Nujna medicina

Nepopolna osteogeneza, prirojena krhkost kosti - bolezen celotnega organizma s primarno lezijo kostnega tkiva. Klinično se kaže v pogostih zlomih, zaradi česar se razvije močna ukrivljenost kosti. Obstajata dve obliki nepopolne tvorbe kosti: prva, ko je že v obdobju maternice in v prvih dneh življenja so zlomi kosti, in drugi, ko pride do zlomov v prvem letu po rojstvu in kasneje. Prej ko se bolezen pojavi, je njena oblika težja.

Etiologija bolezni ostaja nepojasnjena, kar se tiče patogeneze, je zapisano že v samem imenu bolezni. Za bolezen je značilna triada simptomov: krhke kosti, modra beločnica, gluhost, ki se po 20-30 letih pojavlja zaradi progresivnega otoskleroze, so simptomi, ki nakazujejo na nepopolno mezenhimo. Poleg tega obstajajo mišične atrofije in majhni, bledi zobje jantarne barve. Fizični razvoj je oslabljen, otroci zaostajajo v teži in višini. Duševni in spolni razvoj je normalen. Radiološko odkrivanje nenormalne preglednosti kostnega tkiva, trabekularnega kostnega vzorca izgine in kortikalna plast je tanka. Epifiza v primerjavi s stanjšano diaphizo se zdi zgoščena. Z doseganjem pubertete pri večini bolnikov se zlomi prenehajo. Zlomi nastanejo zaradi manj pomembnih vzrokov, na primer med poviłanjem in oblačenjem otrok, igricami itd. Značilnost zlomov je odsotnost premikov v dolžini, kljub velikemu kotnemu zakrivljenju in hitremu povečanju.

Zdravljenje. Poskusi konzervativnega zdravljenja nepopolne tvorbe kosti so bili doslej neuspešni. Da bi preprečili sekundarne deformacije pri majhnih otrocih, je treba fragmente skrbno primerjati in se izogibati zgodnjim obremenitvam po zlomih, v nekaterih primerih pa uporabiti ortopedske pripomočke.

Za odpravo obstoječih deformacij se uporabljajo različne operacije, korektivna osteotomija, vključno s segmentno osteosintezo, po kateri je treba dodeliti ortopedske pripomočke brez zaklepa.

Diferencialna diagnostika

Kongenitalni zlom kosti ali nepopolna osteogeneza (OSTEOGENEZA IMPERFEKTA)

Za bolezen je značilna triada simptomov:

• krhkost kosti (zlomi povzročajo minimalne učinke, za katere je značilna majhna bolečina, zaradi katere starši morda ne opazijo);

• izguba sluha (zaradi nenormalne strukture labirintne kapsule).

Poleg tega imajo bolniki na zobeh pogosto modrikast rob.

Z rentgenskim pregledom se odkrijejo kraji zlomov, osteoporoza in jasne meje območij rasti kosti. Glavni biokemični parametri so normalni.

Prirojene bolezni zaradi odsotnosti območja rasti hrustanca.

Pacienti imajo izrazit videz že od rojstva: kratek, ki ne ustreza dolžini trupa okončine, velika glava z izrazitim čelo in most, pritisnjen v nos, kratki vrat. Roke v obliki trizob. Koža na udih tvori veliko gubo. Označite velik trebuh, lordotično ukrivljenost drže.

Z rentgenskim pregledom smo opazili odebelitev kortikalne plasti kosti z jasnimi mejami območij rasti.

Ni odstopanj biokemijskih parametrov.

Temelji na popolni ali delni tiroplaziji. Videz bolnikov je značilen: obraz je okrogel, velik jezik se pogosto zatakne iz ust, slinjenje. Koža je suha, bleda, "marmorna". Pastos podkožnega tkiva ("sluzni edem"). Abdomen je velik, pri psihomotoričnem razvoju je opazen precejšen zaostanek.

Na rentgenskih posnetkih zaznavamo jasne cone rasti kosti, počasno pojavljanje centrov osifikacije.

Upoštevajte zmanjšanje koncentracij T.₃ in t₄ v serumu. Z ultrazvokom registrirajte spremembe v ščitničnem tkivu.

ZADRŽEVALNE NESREČNE BOLEZNI

Obstaja skupina rahitisu podobnih bolezni, pri katerih so kostne deformitete podobne rahitisu (bolezen de-Tony-Debre-Fanconi, ledvična kanalizalna acidoza, rahitis, odporen proti vitaminu D).

Bolezni, podobne rahitisu, so tubulopatije, pri katerih je prenos različnih snovi zmanjšan zaradi poškodbe ledvičnih tubul.

Slabša reapsorpcija fosforja in bikarbonatov v tubulih vodi do hipofosfatemije, hiperkloremične metabolične acidoze. Kronična metabolična acidoza prispeva k demineralizaciji kosti in hiperkalciuriji, kar vodi do sprememb v kostnem tkivu.

Značilnosti glavnih rahitisa so predstavljene v tabeli 3

Tabela 3 - Diferencialni diagnostični znaki rahitisa in rahitisa, podobnih rahitisu vitamina D (Novikov PV, 1998)

Vzroki in diagnoza prirojene krhkosti kosti

Prirojene krhke kosti so zelo zapletena ortopedska bolezen. Glavni simptom je zelo huda krhkost, ki vodi do dejstva, da ima človek zlom tudi zaradi majhnega udarca ali poškodbe mehanske narave.

Zakaj se pojavi?

Do konca vzrokov za še vedno niso preučevali. Obstaja več različic, ki pa niso popolnoma potrjene.

Ena od teorij je škoda za razvoj centralnega živčnega sistema.

Druga predpostavka je škoda za funkcije endokrinega sistema.

Večina znanstvenikov in zdravnikov je prepričanih, da je vzrok napaka v razvoju mezenhima. Ta teorija je podprta z dejstvom, da ko je kostna tvorba okrnjena, primanjkuje mezenhimskih formacij. To pomeni, da so bolnikove lase in nohti zlomljeni, zobje majhni in rumenkaste barve, modra beločnica, kapsularno-vezni aparat je zelo šibek.

Oblike bolezni

Krhkost kosti je lahko v dveh oblikah:

• prirojeno Pojavlja se pogosteje kot druge in je veliko težje. Takšni otroci so rojeni z nizko stopnjo preživetja ali celo mrtvi. Nezmožnost upirati se okužbam in posledicam zunanjega sveta hitro umrejo. Ta oblika vpliva na vse otrokove kosti: od lobanje do najmanjših falang.
• pozno Očitno s časom. Zunaj se zdi, da je otrok normalen in zdrav, toda po nekaj letih ali med puberteto se začnejo simptomi. V glavnem vplivajo na diaphizne tubularne kosti.

Kako ugotoviti?

Pri izvajanju rentgenskih slik je zdravnik zelo težko narediti napako. Slika prikazuje naslednje simptome:

• kortikalna plast je zelo tanka;
• celična struktura gobastih kosti;
• atrofirana kostna diaphiza;
• v nekaterih krajih je lahko struktura kosti popolnoma odsotna;
• rebra deformirana;
• dolge cevaste kosti prav tako spremenijo obliko;
• na mestu zlomov pride do zgoščevanja;
• blata na medularnem kanalu;
• lažni sklepi;
• Lokacije kostne predelave Lowserja;
• velike kurjave na tleh.

Takoj po rojstvu otroka je opazil številne zlome reber in dolge cevaste kosti. Zaradi tega je zelo zaostal v razvoju in se komaj hodi. Mišice se ne razvijajo, telo pa je zelo izčrpano. Prav tako je značilno, da med osteogenezo zelo hitro zrastejo zlomi. Toda včasih takšne kostne strukture ne morejo zrasti in se na teh mestih pojavijo lažni sklepi.

Številni zlomi vodijo do tega, da se udovi najprej upognejo in potem postanejo veliko krajši.

Za lobanjo in hrbtenico je značilna nedotaknjenost. Oblika lobanje je tudi drugačna - ima širšo in ravno obliko.

Če v pozni obliki zlomi niso tako pogosti in večinoma izolirane lezije nog, potem lahko prirojena oblika znaša več sto.

Vsi drugi notranji organi takšnega otroka so lahko v popolnem redu.

Zdravljenje

Ne glede na to, kako težki zdravniki in znanstveniki poskušajo, še vedno ni načinov za zdravljenje te bolezni. V bistvu so vsa prizadevanja usmerjena v lajšanje stanja osebe. Podprta fizioterapija. Če so deformacije pretežke, jih lahko odstranimo s segmentno osteotomijo.

Ljudje s to prirojeno boleznijo skoraj nikoli ne živijo v odrasli dobi.

Toda kasnejše oblike lahko omogočijo normalno življenje. Običajno po puberteti krhkost izgine in oseba se začne popolnoma razvijati.

Prirojene krhke kosti

Nespecifična osteogeneza (ALI) (lat. Za osteogeneza imperfecta; sicer »nepopolna tvorba kosti«, »kristal človek«, Lobstein - Vrolikova bolezen) je skupina genetskih motenj. Ena od bolezni, za katero je značilna povečana krhkost kosti. Bolniki imajo bodisi nezadostno količino kolagena ali pa njegova kakovost ni skladna z normo. Ker je kolagen pomembna beljakovina v kostni strukturi, ta bolezen vključuje šibke ali lomljive kosti.

Ker je to genetska motnja, pa je avtosomno dominantna napaka, večinoma podedovana od staršev, vendar je možna individualna spontana mutacija.

Vsebina

Obstajajo štiri osnovne vrste ALI. Tip I je najpogostejša in blaga oblika, sledijo pa ji tip II, III in IV. V zadnjem času so bile klasificirane vrste V, VI, VII in VIII, ki imajo enake klinične značilnosti kot 4., vendar ima vsaka od njih edinstvene histološke in genetske podatke.

1. vrsta

Kolagen je normalne kakovosti, vendar se proizvaja v nezadostnih količinah.

• Kosti se zlahka zlomijo, še posebej pred puberteto
• Rahlo ukrivljenost hrbta
• Slabost ligamentnega aparata sklepov
• Nizek mišični tonus
• Razbarvanje Sclera (očesnih beljakovin), ki jim ponavadi daje modrikasto rjavo barvo
• Zgodnja izguba sluha pri nekaterih otrocih.
• Rahlo štrleče oči

Tudi tip 1 A in tip B se odlikujeta po prisotnosti ali odsotnosti nepopolne dentinogeneze (za katero so značilni opalni zobje; odsoten v IA, prisoten v IB). Poleg povečanega tveganja za nastanek smrtnih zlomov pri živalih je pričakovana življenjska doba v normalnih mejah.

Tip 2

Kolagen nezadostne količine ali kakovosti.

• Večina primerov umre v prvem letu življenja zaradi respiratorne odpovedi ali intrakranialne krvavitve,
• težko dihanje zaradi nerazvitih pljuč
• hude deformacije kosti in nizka rast.

Tip 2 se lahko nadalje razdeli na podrazrede A, B, C, ki jih odlikuje radiografska analiza dolge cevaste kosti in reber.

3. tip

Kolagen v zadostnih količinah, vendar nezadostne kakovosti.

• Kosti se zlahka zlomijo, včasih celo ob rojstvu,
• kostne deformitete, pogosto hude,
• težave z dihanjem,
• kratka rast, ukrivljenost hrbtenice, včasih tudi v obliki sodov,
• slabost ligamentnega aparata sklepov,
• šibek mišični ton v rokah in nogah,
• Razbarvanje Sclera (očesne beljakovine),
• včasih zgodnja izguba sluha.

Tretji tip se razlikuje od drugih klasifikacij, kot je vrsta »progresivne deformacije«, kjer novorojenček pri rojstvu predstavlja blage simptome in v procesu življenja razvije zgoraj navedene simptome. Pričakovana življenjska doba je lahko normalna, čeprav s hudimi fizičnimi ovirami.

Tip 4

Kolagen dovolj, vendar ne dovolj visoke kakovosti.

• Kosti se zlahka zlomijo, še posebej pred puberteto
• nizka rast, ukrivljenost hrbtenice in prsni del v obliki sodu,
• deformacija kosti v območju od šibke do srednje,
• zgodnja izguba sluha.

Tako kot tip 1 se lahko tip 4 nadalje razdeli na podrazrede IVA in IVB, za katere je značilna odsotnost (IVA) ali prisotnost (IVB) nepopolne dentinogeneze.

Metode zdravljenja

Ker pa je to genetska bolezen, so možne oblike zdravljenja omejene izključno na simptomatske metode zdravljenja.

Zlasti spadajo v:

vitamin D3 kalcijeve dodatke

Osteosinteza z zatičem

Med osteosintezo z zatičem se najprej upognjena kost večkrat osteotomizira, da se segmenti kosti potisnejo na intramedularno kroglico. Sprva so bili za to uporabljeni togi zatiči. V rastočih kostih pa je bilo treba takšne zatiče občasno zamenjati, ker je kost enkrat postala daljša od zatiča, zaradi česar pin ni bil več sposoben služiti kot opora za kost. Zlomi sledijo na teh nezaščitenih območjih. Zato so leta 1963 ortopedi izdelali zložljiv zatič. Z rastjo kosti se dva segmenta zatiča premikata drug od drugega po principu naprave teleskopa in tako rastejo skupaj s kostjo.

• Osteosinteza z zatičem je prikazana za ljudi s pogostimi zlomi iste kosti, z lažnimi sklepi, kot tudi z zmerno in hudo dislokacijo ali funkcionalno okvaro sklepov.
• Kontraindicirana je v primerih hudega splošnega stanja, kardio-respiratorne odpovedi ali nezmožnosti, da bi kost zaradi stiskanja kostnega tkiva stisnili v kosti.

Nepopolna osteogeneza

Nepopolna osteogeneza je genetsko določena patologija mišično-skeletnega sistema, za katero je značilna krhkost kosti in dovzetnost otroka do pogostih zlomov z minimalno ali brez poškodb. Poleg patoloških zlomov so pri otrocih v primeru nepopolne osteogeneze ugotovljene deformacije kosti, anomalije zob, mišična atrofija, hipermobilnost sklepov in progresivna izguba sluha. Diagnoza osteogeneze imperfecta je ugotovljena ob upoštevanju anamnestičnih, kliničnih, radioloških podatkov, genetskega testiranja. Zdravljenje osteogeneze imperfecta vključuje profilakso z zlomi, balneoterapijo, masažo, gimnastiko, ultravijolično obsevanje, vitamin D, kalcij, fosfor in bisfosfonate; v zlomih, premestitvi in ​​fiksiranju fragmentov.

Nepopolna osteogeneza

Nepopolna osteogeneza je dedna patologija, ki temelji na kršitvi tvorbe kosti (osteogeneza), kar vodi do generalizirane osteoporoze in povečane krhkosti kosti. Nepopolna osteogeneza je v literaturi znana pod različnimi imeni: prirojena krhkost kosti, intrauterini rahitis, periostalna distrofija, Lobsteinova bolezen (Frolik), prirojena osteomalacija itd. Zaradi povečane krhkosti kosti in nagnjenosti k večkratnim zlomom otrok z nepopolno osteogenezo se pogosto imenujejo. kristalni otroci. Nepopolna osteogeneza se pojavlja s pogostnostjo 1 primera na 10.000–20.000 novorojenčkov. Kljub dejstvu, da je, kot vsaka genetska bolezen, nepopolna osteogeneza neozdravljiva, je danes priložnost za bistveno olajšanje in celo normalizacijo življenja »krhkih otrok«.

Vzroki za nastanek osteogeneze imperfecta

Razvoj osteogeneze imperfecta je povezan s prirojeno presnovno motnjo proteina vezivnega tkiva tipa 1, ki ga povzročajo mutacije v genih, ki kodirajo kolagenske verige. Glede na obliko se lahko bolezen podeduje avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno (manj kot 5%). V približno polovici primerov je patologija posledica spontanih mutacij. V primeru nepopolne osteogeneze je motena struktura kolagena, ki je del kosti in drugih vezivnih tkiv, ali pa je sintetizirana njegova nezadostna količina.

Kršitev sinteze kolagena s strani osteoblastov vodi k dejstvu, da kljub normalni rasti epifiznega kostnega tkiva oslabljeno periostalno in endostalno osifikacijo. Kostno tkivo ima porozno strukturo, sestavljeno je iz kostnih otokov in številnih sinusov, napolnjenih z ohlapnim veznim tkivom; kortikalna plast se razredči. To povzroča zmanjšanje mehanskih lastnosti in patološke ranljivosti kosti med osteogenezo imperfecta.

Klasifikacija osteogeneze imperfecta

Po klasifikaciji D.O. Syllens, 1979, obstajajo 4 genetske vrste nepopolne osteogeneze:

Tip I - ima avtosomno prevladujočo dediščino, blag ali zmeren tok. Značilne so zlomi zmerne jakosti, osteoporoza, modra beločnica, zgodnja izguba sluha; nepopolna dentinogeneza (podtip IA), brez nje - podtip IB.

Tip II - vključuje avtosomno recesivno dedovanje, hudo perinatalno smrtno obliko. Oskifikacija lobanje je odsotna, rebra so jasno oblikovana, dolge cevaste kosti so deformirane, sposobnost prsnega koša je zmanjšana. V maternici se pojavijo večkratni zlomi kosti.

Tip III - ima avtosomno recesivno dedovanje. Pojavi se s hudo progresivno deformacijo kosti, nepopolno dentinogenezo in zlomi, ki se razvijejo v prvem letu življenja.

Tip IV - podedovan na avtosomno dominanten način. Zanj je značilna majhna rast, skeletna deformacija, pogosto zlomi kosti, nepopolna dentinogeneza in normalna bakterija.

Med osteogenezo se razlikujejo štiri stopnje: latentna faza, stopnja patoloških zlomov, stopnja gluhosti in stopnja osteoporoze.

Kot sestavni del različnih dednih sindromov se lahko osteogeneza imperfecta kombinira z mikrocefalijo in katarakto; kongenitalne kontrakture sklepov (Brooke sindrom), itd.

Simptomi osteogenesis imperfecta

Pojavnost in resnost kliničnih manifestacij osteogeneze imperfecta je odvisna od genetskega tipa bolezni.

V intrauterini obliki osteogeneze imperfecta se otroci večinoma rodijo mrtvorojeni. Več kot 80% živih novorojenčkov umre v prvem mesecu življenja, od tega več kot 60% v prvih dneh. Pri otrocih s fetalno osteogenezo imperfecta so opažene intrakranialne poškodbe pri rojstvu, sindrom dihalne stiske in okužbe dihal, ki niso združljive z življenjem. Značilna je prisotnost tanke blede kože, razredčeno podkožno tkivo, splošna hipotenzija, zlomi stegnenice, kosti spodnjega dela noge, kosti podlakti, humerus, redkeje - zlomi ključnice, prsnice, vretenčnih teles, ki se lahko pojavijo v maternici ali med porodom. Vsi otroci z intrauterino obliko osteogeneze imperfecta običajno umrejo v prvih dveh letih življenja.

Za pozno obliko osteogeneze imperfecta je značilna značilna triada simptomov: povečana krhkost kosti, predvsem spodnjih okončin, modre sklere in progresivne izgube sluha (gluhost). V zgodnji starosti je prišlo do poznega zapiranja izvirov, telesnega razvoja otrok, zrahljanih sklepov, atrofije mišic, subluksacij ali motenj. Zlomi kosti pri otroku z osteogenezo imperfecta se lahko pojavijo med plavanjem, kopanjem, oblačenjem otroka med igrami. Nepravilna adhezija patoloških zlomov pogosto vodi v deformacije in skrajšanje kosti okončin. Zlomi medenice in hrbtenice so manj pogosti. V starejši starosti se razvijejo deformacije prsnega koša in ukrivljenost hrbtenice.

Nepopolna dentinogeneza se kaže v poznih zobcih (po 1,5 letih), anomalijah ugriza; rumena barva zob ("jantarni zob"), njihovo patološko brisanje in rahlo uničenje, več kariesa. Zaradi izrazitega otoskleroze se do 20-30 let razvije izguba sluha in gluhost. V postpubertalnem obdobju se nagnjenost k zlomu kosti zmanjšuje.

Povezane manifestacije osteogeneze imperfecta lahko vključujejo prolaps mitralne zaklopke, mitralno insuficienco, prekomerno potenje, ledvične kamne, popkovno in dimeljsko kilo, krvavitve iz nosu itd. Duševni in spolni razvoj otrok s osteogenezo imperfecta ne trpi.

Diagnoza osteogeneze imperfecta

Prenatalna diagnostika razkriva hude oblike osteogeneze imperfecta pri plodu z uporabo porodničnega ultrazvoka, od 16. tedna nosečnosti. Včasih se opravi biopsija horionske vile in DNK diagnostika za potrditev predpostavk.

V tipičnih primerih je diagnoza osteogeneze imperfecta izdelana na podlagi klinično-anamnestičnih in radioloških podatkov. Običajno se na radiografskih pregledih tubularnih kosti odkrijejo bruto morfološke in funkcionalne spremembe: huda osteoporoza, tanjšanje kortikalne plasti, več patoloških zlomov z nastankom žuljev itd.

Točnost diagnoze se potrdi s histomorfometričnim pregledom kostnega tkiva, pridobljenim med punkcijo aliumije, in strukturo kolagena tipa 1 v vzorcu biopsije kože. Da bi identificirali mutacije, značilne za nepopolno osteogenezo, izvajamo molekularno genetsko analizo.

Kot del diferencialne diagnoze osteogeneze imperfecta je treba izključiti rahitis, hondrodistrofijo, Ehlers-Danlosov sindrom.

Zdravljenje osteogeneze imperfecta

Terapija osteogeneze imperfecta, v glavnem paliativna, za izboljšanje mineralizacije kosti; preprečevanje zlomov; fizična, psihološka in socialna rehabilitacija.

Otroku z osteogenezo imperfecto je prikazan benigni režim, terapevtska gimnastika, masaža, hidroterapija, fizioterapija (ultravijolično obsevanje, elektroforeza kalcijevih soli, induktotermija, magnetna terapija). Od drog, ki se uporabljajo multivitaminov, vitamina D, kalcija in fosforja zdravil. Za stimulacijo sinteze kolagena je predpisan somatotropin ob koncu zdravljenja, ki je indiciran za vnos stimulansov mineralizacije kosti (goveji ekstrakt ščitnice, holekalciferol). Dobre rezultate pri zdravljenju nepopolne osteogeneze dobimo z uporabo bisfosfonatov, ki zavirajo uničevanje kostnega tkiva (pamidronska in zoledronska kislina, risedronat).

Pri zlomih je potrebno natančno premestitev kostnih delcev in imobilizacija mavca. Pri izrazitih deformacijah kosti je indicirano kirurško zdravljenje - korektivna osteotomija z intramedularno ali ploščno osteosintezo.

Rehabilitacijo otrok, ki trpijo zaradi osteogeneze imperfecta, izvaja skupina strokovnjakov: pediater, otroški ortoped, fizioterapevt, specialist za telesno vadbo, otroški psiholog itd. Otroci bodo morda morali nositi posebne ortopedske čevlje, ortoze, vložke, steznike.

Prognoza in preprečevanje osteogeneze imperfecta

Otroci s prirojeno obliko osteogeneze imperfecta umirajo v prvih mesecih in letih življenja zaradi učinkov večkratnih zlomov in septičnih zapletov (pljučnica, vnetje ušesa, sepsa). Pozna oblika osteogeneze imperfecta poteka ugodneje, čeprav omejuje kakovost življenja.

Preprečevanje se nanaša predvsem na ustrezno varstvo otrok, zdravljenje in rehabilitacijo, preprečevanje poškodb v gospodinjstvu. Prisotnost bolnikov z osteogenezo imperfecta v družini je neposredna indikacija za medicinsko genetsko svetovanje.

Prirojene lomljive kosti

Neprehodna osteogeneza (lat. Osteogenesis imperfecta) je skupina genetskih motenj. Ena od bolezni krhkih kosti. Tudi ljudje z ALT nimajo dovolj kolagena ali pa njegova kakovost ne ustreza normi. Ker je kolagen pomembna beljakovina v kostni strukturi, ta bolezen vključuje šibke ali lomljive kosti.

Ker je genetska motnja, pa je avtosomno dominantna napaka. V večini primerov je podedovana od staršev možna tudi individualna spontana mutacija.

Vsebina

Obstajajo štiri vrste, vendar pa se simptomi razlikujejo od osebe do osebe. Tip 1 je najpogostejša in lahka oblika, sledi Tip 2, Tip 3 in Tip 4. V zadnjem času so bile razvrščene vrste 5. in 6., ki imajo enake klinične značilnosti kot 4., vendar ima vsaka od njih edinstvene histološke podatke.

1. vrsta

Kolagen je normalne kakovosti, vendar se proizvaja v nezadostnih količinah.

• Kosti se zlahka zlomijo, še posebej pred puberteto
• Rahlo ukrivljenost hrbta
• Slabost ligamentnega aparata sklepov
• Nizek mišični tonus
• Razbarvanje Sclera (očesnih beljakovin), ki jim ponavadi daje modrikasto rjavo barvo
• Zgodnja izguba sluha pri nekaterih otrocih.
• Rahlo štrleče oči

Tudi tip 1 A in tip B 1 odlikuje prisotnost ali odsotnost nepopolne dentinogeneze (za katero so značilni opalni zobje; v IA ni prisotna). Poleg povečanega tveganja za nastanek smrtnih zlomov pri živalih je pričakovana življenjska doba v normalnih mejah.

Tip 2

Kolagen nezadostne količine ali kakovosti.

• Večina primerov umre v prvem letu življenja zaradi respiratorne odpovedi ali intrakranialne krvavitve,
• težko dihanje zaradi nerazvitih pljuč
• hude deformacije kosti in nizka rast.

Tip 2 se lahko nadalje razdeli na podrazrede A, B, C, ki jih odlikuje radiografska analiza dolge cevaste kosti in reber.

3. tip

Kolagen v zadostnih količinah, vendar nezadostne kakovosti.

• Kosti se zlahka zlomijo, včasih celo ob rojstvu,
• deformacije kosti, pogosto hude,
• težave z dihanjem,
• kratka rast, ukrivljenost hrbtenice, včasih tudi v obliki sodov,
• slabost ligamentnega aparata sklepov,
• šibek mišični ton v rokah in nogah,
• Razbarvanje Sclera (očesne beljakovine),
• včasih zgodnje izpadanje las.

Tretji tip se razlikuje od drugih klasifikacij, kot je vrsta »progresivne deformacije«, kjer novorojenček pri rojstvu predstavlja blage simptome in v procesu življenja razvije zgoraj navedene simptome. Pričakovana življenjska doba je lahko normalna, čeprav s hudimi fizičnimi ovirami.

Tip 4

Kolagen dovolj, vendar ne dovolj visoke kakovosti.

• Kosti se zlahka zlomijo, še posebej pred puberteto
• nizka rast, ukrivljenost hrbtenice in prsni del v obliki sodu,
• deformacija kosti v območju od šibke do srednje,
• zgodnje izpadanje las.

Tako kot tip 1 se lahko tip 4 nadalje razdeli na podrazrede IVA in IVB, za katere je značilna odsotnost (IVA) ali prisotnost (IVB) nepopolne dentinogeneze.

Metode zdravljenja

Ker pa je to genetska bolezen, so možne oblike zdravljenja omejene izključno na simptomatske metode zdravljenja.

Zlasti spadajo v:

Osteosinteza z zatičem

Med osteosintezo z zatičem se najprej upognjena kost večkrat osteotomizira, da se nato kostno segmentira na intramedularni noht. Sprva so bili za to uporabljeni togi zatiči. V rastočih kostih pa je bilo treba takšne zatiče občasno zamenjati, ker je kost enkrat postala daljša od zatiča, zaradi česar pin ni bil več sposoben služiti kot opora za kost. Zlomi sledijo na teh nezaščitenih območjih. V skladu s tem so leta 1963 ortopedi oblikovali zložljiv zatič. Z rastjo kosti se dva dela čepa dvigata drug od drugega na podlagi naprave teleskopa in tako rastejo skupaj s kostjo.

• Osteosinteza z zatičem je prikazana pri ljudeh s pogostimi zlomi iste kosti, z lažnimi sklepi, kot tudi z zmerno do hudo dislokacijo ali funkcionalno okvaro sklepov.
• Kontraindicirana je v primerih hudega splošnega stanja, kardio-respiratorne odpovedi ali nezmožnosti, da bi kost zaradi stiskanja kostnega tkiva stisnili v kosti.

Fizioterapija

Bifosfatna terapija

Zunanje povezave

Fundacija Wikimedia. 2010

Oglejte si, kaj je "Prirojena krhkost kosti" v drugih slovarjih:

APHLASTIČNA ANEMIJA - med. Aplastična anemija je skupina patoloških stanj, za katere je značilna pancitopenija v periferni krvi zaradi zaviranja hematopoetske funkcije kostnega mozga. Razvrstitev • Prirojena (anemija Funkdni) • Pridobljena (rezultat...... Vodnik o bolezni

Itenkova bolezen - V članku je opisana patologija hipotalamičnega hipofiznega adrenalnega sistema. Za sindrom, ki ga povzroča tumor nadledvične žleze ali drugih organov, ki izločajo glukokortikoide (Cushingov sindrom), glej sindrom hiperkorticizma. Bolezen...... Wikipedija

Ihtioza - Ihtitoza (ihtioza; grška ikhtis ribe + ;sis; sopomenka: difuzna keratoma, sauriasis) dedna dermatoza, za katero je značilna difuzna keratinizacija kot hiperkeratoza, ki spominja na ribe na koži. …… Medicinska enciklopedija

OSTEOGENEZA IMPERFEKT - med. Nepopolna osteogeneza je dedna bolezen, ki povzroča zmanjšanje kostne mase (zaradi kršitve osteogeneze) in povzroči njihovo povečano krhkost; pogosto spremlja modra sprememba barve beločnice, anomalije zob (nepopolna... Vodnik za bolezni

Hipotireoza - med. Hipotiroidizem je bolezen, ki jo povzroča nezadostno izločanje ščitničnih hormonov s ščitnico. Obstajajo primarni in sekundarni hipotiroidizem. • Primarni se razvije s poškodbami ščitnice in spremlja povečanje ravni TSH.

Nepopolna osteogeneza

Najresnejša prirojena bolezen skeletnega sistema je sedaj osteogeneza imperfecta. Čeprav je to najverjetneje skupina patologij, ki jih povzroča genska predispozicija. Za to bolezen lahko najdete druga imena: krhke, kredasto ali steklaste kosti, zajecni sindrom, Lobsteinovo bolezen, prirojeno osteomalacijo ali periostalno distrofijo.

Za patologijo je značilna okvarjena tvorba kosti, kar ima za posledico večjo lomljivost kosti. Pogosto število zlomov pri eni osebi doseže do 100 letno. Zaradi tega ti bolniki imenujemo "kristalni" ali krhki otroci. Nepopolna osteogeneza je neozdravljiva, vendar je v zadnjih letih zdravilo ublažilo trpljenje bolnikov. Veliko bolnikov lahko vodi skoraj normalno življenje.

Razvojni mehanizem

Ena izmed 15-20 tisoč otrok se rodi s to patologijo. V blagi obliki se lahko otrok normalno razvije in najhujši primeri vodijo v smrt v prvem letu življenja.

Nepopolna osteogeneza pri otrocih se razvije zaradi mutacij genov, ki so odgovorni za sintezo proteinov vezivnega tkiva. Posledično se število ali tip kolagena tipa 1 zmanjša. To je namreč odvisno od moči kosti. To vodi do pogostih zlomov, deformacij skeletov in drugih razvojnih patologij.

Kršitev sinteze kolagena povzroči zmanjšanje gostote kosti - ima porozno strukturo in tanko plast kortikalne plasti. Kot rezultat, kosti, čeprav rastejo normalno, vendar so povečali krhkost.

Razlogi

Ta bolezen spada v dedne prirojene patologije. Njegovi vzroki so mutacije genov, ki so odgovorni za sintezo kolagenskega proteina. Bolezen je najpogosteje podedovana avtosomno dominantno. To se zgodi, če opazimo mutacije genov pri enem od staršev. Pri tej obliki bolezni poteka bolj ugodno, saj pride do zlomov kosti po enem letu, ko otrok začne hoditi.

Bolj resna patologija se opazi, če je dedovanje avtosomno recesivnega tipa, če imata oba starša mutacijo genov. Ta oblika bolezni se pojavi v približno 5% primerov in je zelo težka. Zlomi se lahko pojavijo že med nosečnostjo, tako da se veliko otrok rodi mrtvih in 80% novorojenčkov ne živi do enega meseca.

Simptomi

Glavni simptom bolezni je povečana krhkost kosti. Zlomi pri takih bolnikih se pojavijo tudi z najmanjšim vplivom. V najhujših primerih se simptomi pojavijo takoj po porodu. To se zgodi v intrauterini obliki patologije, ki se pojavi v približno 5% primerov bolezni. V tem primeru se dojenčki pogosto poškodujejo, kar je nezdružljivo z življenjem, celo med fetalnim razvojem ali med porodom. Rodijo se z zlomi udov, okvarjeno dihalno funkcijo. Če otrok s to obliko bolezni preživi, ​​običajno ne živi več kot 2 leti.

Toda najpogostejša pozna oblika patologije. Ima ugodnejšo pot. Patološki zlomi so ponavadi dovzetni za tubularne kosti okončin. Pojavijo se pri oblačenju otroka, kopanju, igrah. Poleg krhkosti kosti obstajajo tudi druge skeletne deformacije. Najpogosteje je ukrivljenost hrbtenice in nepravilen razvoj prsnega koša. Pogosti patološki zlomi lahko privedejo do nepravilne fuzije kosti. Posledično so okončine deformirane, skrajšane. S temi znaki na fotografiji lahko zlahka prepoznamo bolnika z osteogenezo imperfecta.

Tudi drugi organi so podvrženi spremembam, pri katerih sodeluje kolagen. Glede na vrsto bolezni in resnost njenega poteka so lahko zelo izrazite ali skoraj neopazne. Večina teh bolnikov ima značilne simptome:

• modrikaste beline oči;
• prosojni rumeni zobje;
• motnja ugriza, zgodnji zobni gnilobe;
• progresivna izguba sluha;
• videz ledvičnih kamnov;
• nenormalna gibljivost sklepov, ki povzroča pogoste motnje;
• okvara srčnega ventila;
• mišična atrofija, šibkost;
• pogoste krvavitve iz nosu;
• kratka rast

Za razliko od fizičnega razvoja, intelektualne in duševne običajno ne trpijo. Otroci z osteogenezo imperfecta so ponavadi inteligentni, čustveni, namenski, sposobni se soočiti s težavami.

Ta patologija ima več oblik, za katere so značilni različni simptomi in resnost bolezni. Običajno se razlikujejo štiri vrste bolezni.

1. Nepopolna osteogeneza tipa 1 - je najlažja oblika bolezni. Razvija se zaradi nezadostne proizvodnje kolagena. Za to obliko so značilni blagi zlomi, slabši razvoj zob, izguba sluha, osteoporoza. Toda v mnogih primerih bolniki s to obliko bolezni vodijo normalno življenje, saj patologija ne vpliva na njihov duševni razvoj. Običajno se število zlomov zmanjšuje v adolescenci in šele po 40 letih bolezen ponovno postane akutna.
2. Pri avtosomno recesivnem dedovanju tip II se pogosto razvije osteogeneza imperfecta. To je najhujša oblika, za katero so značilni večkratni zlomi kosti v prenatalnem obdobju. Novorojenčki umrejo zaradi respiratorne odpovedi ali krvavitve v možganih. Pri tem poteku bolezni bolniki redko živijo do 2 leti.
3. Nepopolna osteogeneza tipa III se razvije tudi, če pride do genske mutacije pri obeh starših. Ta huda bolezen s hudimi okvarjenimi okostji je redka. Značilne so skrajšane okončine, kratka rast, izpadanje las in zelo šibke mišice. Zato se lahko bolniki premikajo samo v invalidskem vozičku.
4. Nepopolna osteogeneza tipa IV je zmerna. Zanjo je značilna sinteza kolagena v zadostnih količinah, vendar ima ta protein spremenjeno strukturo. Znaki te oblike patologije so nizka rast, deformacija prsnega koša, zobje, pogosti zlomi do 10-12 let, izguba sluha. Vendar so vsi simptomi običajno blagi.

Diagnostika

Običajno je otrok pri rojstvu diagnosticiran na podlagi zunanjih znakov in radiografije. Včasih se opravi analiza genskega materiala za določitev vrste bolezni. Toda diagnoza osteogeneze imperfecta je možna že med nosečnostjo. Od 16. tedna se lahko med ultrazvočnim pregledom odkrijejo znaki bolezni. Poleg tega so genske mutacije odkrite med genetsko analizo krvi.

Kljub dejstvu, da je bolezen odkrita pred rojstvom otroka, se potreba po prenehanju nosečnosti pojavlja le med osteogenezo imperfecta tipa II, saj je ta oblika bolezni zelo težka in se hitro konča s smrtnim izidom.

Nepopolna osteogeneza tipa I se pogosto pojavi v tako blagi obliki, da se bolnik normalno razvija in postane skoraj zdrav. O njegovi diagnozi se lahko spozna šele po rojstvu bolnega otroka.

Zdravljenje

Tako kot vse druge genetske bolezni je nepopolna osteogneiza neozdravljiva. Pred tem je bila ocena za bolnike ocenjena kot zelo neugodna. Sodobna medicina lahko izboljša stanje bolnikov in jim omogoči, da vodijo skoraj normalno življenje. Zdravljenje osteogeneze imperfecta je namenjeno upočasnitvi napredovanja patologije in odpravljanju njenih simptomov. Zdaj ima samo II tip bolezni povsem neugodno prognozo, ki se 100% konča s smrtjo otroka, mlajšega od dveh let. Pri drugih oblikah bolezni je pričakovana življenjska doba in kakovost bolnika lahko slabša kot pri zdravih ljudeh.

Cilj zdravljenja osteogeneze imperfecta je prilagoditi bolnike na normalno življenje, v hujših primerih pa na usposabljanje za samopomoč. Zato je za učinkovito zdravljenje pomemben celosten pristop.

Bolnega otroka opazujejo pri več zdravnikih:

• pediater predpisuje zdravila za izboljšanje rasti in stanja kostnega tkiva, vzdržuje splošno zdravje;
• kirurg poskuša preprečiti zlom s pomočjo ortopedskih čevljev, steznikov in spremlja pravilno zlivanje kosti;
• rehabilitacijski terapevt mora izbrati individualni program vadbe za prilagoditev otroka življenju, zlasti za normalno gibanje;
• Pomembno je tudi delo psihologa, ki pomaga premagati strah pred zlomom.

Zdravljenje z zdravili se uporablja za premagovanje osteoporoze, ki je najpogostejša težava pri teh bolnikih. Izguba kosti lahko ustavite s pomočjo biofosfonatnih pripravkov. Zavirajo sintezo celic osteoklastov, ki opravljajo funkcijo uničenja kostnega tkiva. Zdravljenje se začne z intravenskim dajanjem Pamidronata. Uporabiti ga je treba vsakih 2-4 mesece. Dobre rezultate opazimo pri zdravljenju z "risedronatom" ali zoledronsko kislino.

Včasih glede na indikacije, predpisane rastni hormon. Pomaga pospešiti rast tubularnih kosti in izboljša presnovne procese v kostnem tkivu. Uporabljajo se tudi soli magnezija, fosforja in kalija, pripravki kalcija in vitamina D, „Somatotropin“, paratiroidni hormoni. Prikazana je elektroforeza s kalcijevimi solmi, ultravijolično obsevanje, magnetna terapija, induktotermija, masaža.

Za takšne bolnike je zelo pomembna ustrezna vadba. Po bolečih zlomih se mnogi otroci bojijo gibanja in raje sedijo ali ležijo. To vodi do atrofije mišic. Poleg tega se pri imobiliziranih bolnikih razvije hipokinetična osteoporoza, ki dodatno uniči kostno tkivo. Zato je eden od glavnih ciljev zdravljenja osteogeneze imperfecta izobraževanje bolnikov o varnih metodah gibanja in posebnih vajah.

Če so skeletne deformacije močno ovirane pri bolnikovem gibanju, je potrebno kirurško zdravljenje. Operacija je precej zapletena, saj se kost razreže in ju sočasno postavi tako, da je pravilna. Po tem se ojača z zatičem ali posebno fleksibilno cevjo, ki se vstavi v kostni kanal.

Priporočila staršem

Za ugoden potek bolezni imajo pomembno vlogo starši. Najpomembnejša stvar za »kristalnega« otroka je, da se naučijo živeti s svojim problemom, da se obnašajo tako, da preprečijo zlom. Naloga staršev je, da ustrezno skrbijo za bolnega otroka, da spremljajo redno prehod rehabilitacijskega zdravljenja. Pomembno je spodbuditi otroka, da se premika samostojno, da ga nauči, da služi samemu sebi. Če želite to narediti, morate uporabiti pomožne naprave v hiši, kot so oprijemala, stopnice, posebni sedeži. Za bolnega otroka je zelo koristno, da se ukvarja s plavanjem, plesom, glasbo, ročno ustvarjalnostjo.

S pravim pristopom k zdravljenju se otroci z osteogenezo imperfecta razvijajo normalno. Pogosto so še bolj sposobni in nadarjeni, saj jih odlikuje namenskost in sposobnost premagovanja težav.

Zapleti

Glavni simptom bolezni je povečana krhkost kosti. Toda zaradi tega, ker je kostna tvorba motena, se lahko razvijejo različni zapleti. Najpogosteje gre za deformacije udov, ukrivljenost hrbtenice in prsnega koša. Prsni koš lahko postane v obliki sodčka, razvije močan podložek. Okončine so pogosto skrajšane, zvite.

Poleg tega je pogost zaplet bolezni je kršitev ugriza, hitro gnilobe zob. Zaradi redčenja kostnega tkiva je prizadeta tudi sluh. Večina bolnikov s starostjo razvije izgubo sluha ali gluhost. In deformacije prsnega koša vodijo do bolezni dihal.

Sodobna medicina je s tako resno in neozdravljivo boleznijo zagotovila normalno življenje. Od leta 2012 se »kristalni« otroci zdravijo na dobrodelni osnovi. Obstajajo mednarodne fundacije in skupine, v katerih so starši združeni. Tam lahko dobijo nasvet, pomoč in podporo.

Nepopolna osteogeneza

Osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) - prirojene lomljive kosti. Ta kompleksna bolezen kosti in nekaterih struktur vezivnega tkiva, ki ima najširši spekter sprememb, je že od nekdaj znana kot bolezen z izrazito klinično sliko in različnimi oblikami, ki se podeduje. Prva omemba se je pojavila v XVII. Stoletju. Konec XVIII. Pred 200 leti je Olaus Jacob Ekmann opisal BUT med člani ene družine, N. Ekroth (1788) pa je poročal o bolezni, ki se je prenašala na otroke v štirih družinah in jo imenovala osteomalacia congenita. Axmann (1831) ni opisal le krhkosti kosti v sebi in svojem bratu, ampak tudi, očitno, je prvi opazil tako pomemben simptom, kot je prisotnost modrega sklere.

Lobstein (1833) je opisal ranljivost kosti pri bolnikih različnih starosti. Po besedah ​​Vrolika (1849) so se zlomi pri otrocih pojavili bodisi intrauterino ali kmalu po rojstvu. E. Looser (1906) je opisal ti dve obliki kot osteogenesis imperfecta congenita und tarda.

V študiji bolezni so sodelovali številni zdravniki, ki so opisali več kot 20 različnih simptomov, od katerih so najpomembnejši:
spremembe v strukturi okostja in lahki zlomi, pogosto majhne rasti; modra beločnica; Opal Dentin (dentinogenesis imperfecta); progresivna deformacija hrbtenice, prsnega koša, lobanje in dolge tubularne kosti; prevodna slušna izguba; hiperekstenzija v sklepih in njihova deformacija; spremembe v srcu in velikih žilah, krvavitve iz nosu itd.

Delo zadnjih let je pokazalo, da je osteogenesis imperfecta heterogena dedna bolezen genetske narave, ki prizadene vezivno tkivo in se izraža z osteopenijo in zgoraj omenjenimi kliničnimi znaki.

Namesto dveh oblik ali tipov, zdaj glede na predlagano leta 1979 D.O. Sillence klasifikacija osteogeneze, ob upoštevanju kliničnih, radiografskih in kolagenskih molekularnih sprememb beljakovinskih genov, je razdeljena na 4 tipe.

Tip I - blaga oblika, prevladujoča in dedna osteogeneza imperfecta s krhkimi kostmi in modro sklero.

Tip II - perinatalno smrtonosno.

Tip III - progresivna deformacija okostja.

Tip IV - prevladujoči pri normalni bakteriji in blagih deformacijah.

P.A. Dawson in drugi (1999) so identificirali mutacije kolagenskih genov tipa I kot vzrok vseh štirih tipov nepopolne osteogeneze (OI). Pri 2 otrocih so rentgenske slike pokazale zmanjšano gostoto kosti ledvene hrbtenice in večkratnih zlomov v hrbtenici; To patologijo povzročajo spremembe beljakovin, zlasti kolagena tipa I. Spremembe encimov so bile povezane z edino bazalno mutacijo (1715 GA) pri teh otrocih. Takšna mutacija napoveduje zamenjavo arginina z glicinom v položaju p43b (C4zbK) v a2 (I), oče otroka pa ima gensko mutacijo DNA. Obstoj iste heterozigotne mutacije pri 2 otrocih nakazuje, da probandi popolnoma odražajo ta fenotip. Klinične, biokemijske in molekularne ugotovitve razširjajo koncept fenotipa v kombinaciji s kolagenskimi mutacijami tipa I, ki povzročajo spremembe v hrbtenici in pritlikavosti v adolescenci.

Na podlagi najnovejših literarnih publikacij in podatkov, predstavljenih na 3. mednarodni konferenci o nepopolni osteogenezi leta 1985, in o delih D.O. Sillence (1985) in drugi, podajamo kratek opis teh 4 vrst.

Tip I. Osteoporoza in zlomi kosti so pogostejši v zgodnji starosti; po 10 letih se pogostost njihovega pojava zmanjša in se ponovno poveča po 40 letih. Zlomi vodijo do deformacij kosti. Pri 50% bolnikov je rahlo povečanje. Modra beločnica se poslabša zaradi prezgodnje pojava senilne platišča. Pri nekaterih bolnikih se dentin ne spremeni, v drugem pa ga imenujemo opal. Obstajajo spremembe v aorti in mitralni bolezni srca, krvavitev v nosu. Pri 20% bolnikov, ki imajo tip I, je opazen prolaps mitralne zaklopke. Takšnega pacienta opisuje I.A. Shamov in Sh.M. Zakharyevsky leta 1989. Ta oblika je posledica strukturnih mutacij v spiralni domeni pro-a, možnost prenosa po dedovanju približno 7%.

Tip II. Perinatalna in smrtna osteogeneza imperfecta. Klinično in biokemično gre za heterogeno skupino bolnikov, za katero je značilna prenatalna ali zgodnja neonatalna smrt, večkratnost in enostavnost nastopa zlomov. Razdeljen je v tri skupine.

Skupina A. Krhkost tvorb vezivnega tkiva je tako izrazita, da se poškodbe okončin in glave ploda pojavijo tudi med nosečnostjo; lobanja možganov je nesorazmerno velika, prsni koš je majhen, okončine so skrajšane in zvite, so zelo hude stopnje kalcifikacije sten aorte in endokardija, zelo majhna rast ob rojstvu (včasih 30-25 cm).

Pogosto so prezgodnji porodi: v 15% primerov pri predstavitvi zadnjice je do 20% mrtvorojenih, ostali umirajo bodisi v prvih dneh ali v 4. tednu življenja. Radiološke spremembe se določijo pri plodu pred rojstvom: široka stegnenica z valovitimi robovi, kratek prsni koš, rebra z biseri itd. Po genetskih podatkih je večina teh primerov sporadična. Biokemični podatki kažejo, da bolniki s skupino A ". so heterogene za mutacije, ki povzročajo kršitev npo-oci (I) kolagenskih verig, kar vodi do okvarjene triple helikalne sekvestracije in vključitve v normalno vezivno tkivo. Majhno število bolnikov ima heterozigotne mutacije v npo-ai (I) kolagenski verigi, medtem ko so nekatere druge opisane z eno samo aminokislinsko substitucijo, t.j. glicin v cistin, ki vodi do tvorbe disulfatnih mostov med dvema verigama cti (I) in prekomernim kopičenjem molekul tipa I kolagena “[Sillence D.O., 1985]. Raziskava probandov kaže na možno molekularno napako, ki je združljiva s heterozigotnostjo mutacij v kolagenskem genu, kar se kaže v značilnostih dedovanja - avtosomno dominantno.

Skupina B je fenotipsko podobna skupini A, vendar so motnje dihal manj izrazite in bolniki živijo več let. Cevaste kosti se skrajšajo in razširijo, rebra se spremenijo, vendar so njihovi zlomi redki. Predvideva se avtosomno recesivna dednost zaradi sveže mutacije.

Skupina B je redko opazovana, mrtvorojenost in umrljivost sta pogosto zabeležena v prvem mesecu življenja. Bolniki z majhno rastjo, tubularne kosti so tanki, še posebej diaphiza, v kostih možganske in obrazne lobanje ni okostenelosti. Predvideva se avtosomno recesivno dednost.

Tip III je razmeroma redek, telo novorojenčka skrajša, telesna teža je lahko normalna, zlomi se včasih pojavijo med porodom, včasih tudi pri starosti več let. Nastale so deformacije okončin (O-oblika), kifoskolioza, še posebej v obdobju pubertete. Spremembe v okostju in kardiovaskularnem sistemu vodijo do smrti 40-50% bolnikov. Osteoporoza je izrazita - osteopenija, okostenitev in rast kosti v dolžini so moteni, in v klicnih conah kosti - neenakomerna kalcifikacija, ki vodi do nastanka madežev ("koruznih zrn").

Kot je navedel D.O. Sillence (1985), za ta tip je značilna avtosomna recesivna dednost. Samo pri enem bolniku je lahko navedel, da je bil fenotip nastal zaradi homozigotnosti za molekularno okvaro kolagena. Dednost je sveža avtosomna, dominantna mutacija ali avtosomno recesivno.

Tip IV. Spremembe v okostju so najpogostejše. Značilna velika variabilnost osteopenije, starost, število zlomov kosti, modra beločnica (pri odrasli beločnici je lahko normalne barve). Število zlomov se s starostjo zmanjšuje, nastane normalna tvorba kalusa, po starosti 30 let pa je pri V3 bolnikih poslabšanje sluha. Bolniki te vrste osteogeneze imperfecta so razdeljeni v dve skupini: z močno spremenjenimi opalnimi zobmi in brez sprememb zob. Prevladovanje avtosomno prevladujoče dednosti je izrazito izraženo zaradi odsotnosti fenotipskega markerja (kot je modra beločnica).

Trenutno se verjame, da je osteogeneza imperfecta posledica kvalitativnih in kvantitativnih sprememb v sintezi kolagena tipa I. Pri osteogenesis imperfecta tipa I se zmanjša sinteza strukturno normalnega kolagena, medtem ko je pri tipih II in IV sinteza takšnega kolagena normalna, vendar se zaradi zmanjšane stabilnosti celotna količina kolagena zmanjša. Po D.O. Sillence (1985), število kolagenskih molekul, proizvedenih med osteogenezo imperfecta, hitro in stalno narašča, vendar še vedno ne dosega norme. Zato meni, da v tem primeru ne gre za preprosto kršitev sinteze kolagena zaradi spremembe kromosoma 4, temveč kršitev lastnosti vezivnega tkiva, ki je posledica spremembe tako sinteze proteoglikana kot genskega kolagena.

D.H. Colin in R.N. Byers (1991) je odkril naslednje: 4 bolniki iz 60 celic so sintetizirali populacijo a2 (I) verige s cistinskimi ostanki v trojno vijačnico, klinične razlike in heterogenost v lokalizaciji cistinskih ostankov pa kažejo, da sta položaj in mesta zamenjave v verigi pomembna pri določanju kliničnega fenotipa. To potrjuje mnenje, da lahko bolniki z nesmrtonosno obliko osteogeneze imperfecta pogosto imajo napake v genih COL A1 ali COL 1A2, kar nakazuje, da so mnoge od teh napak nadomeščene z ostanki glicina v oa (I) trojnem vijačnem prostoru.

L. Cohen-Solal in sodelavci (1991) so pokazali, da se osteogeneza imperfekta tipa II in tipa III lahko pojavi zaradi gonadnega mozaiicizma. kar je zelo pomembno za genetsko svetovanje pri določanju ustreznega fenotipa bolezni.

Analize prokolagenskih molekul tipa I, ki jih sintetizirajo dermalni fibroblasti, gojene pri bolnikih z nepopolno osteogenezo, so nam omogočile vzpostavitev dveh obsežnih biokemičnih skupin: 1) bolnikov, katerih fibroblasti so sintetizirali in učinkovito izločili približno polovico pričakovane količine strukturno normalnega prokolagena tipa I [Barsh G.S. et al., 1981; Genovese C., Rowe D.W., 1987; Willing M.C. et al., 1990]; 2) bolniki, pri katerih so fibroblasti tvorili normalno in nenormalno populacijo molekul in jih nato izločali [Bonadio J. et al., 1985; Wenstrup R.J. et al., 1986].

R.J. Wenstrup in sodelavci (1990) so poročali, da so opravili podobne študije pri 224 bolnikih in primerjali klinične podatke, pridobljene z biokemičnimi podatki. Izkazalo se je, da so bile v 1. skupini, kjer je prišlo do zmanjšanja števila normalnega prokolagena tipa I, klinične manifestacije majhne, ​​v 2. skupini, kjer je bila ugotovljena sinteza normalnih molekul in nenormalnega prokolagena tipa I, se je fenotip razlikoval od zmerno deformirajoče kosti in rahlo skrajšana številka bolezni, ostro deformira okostje z zmerno ali močno skrajšano sliko. Te in druge študije omogočajo prenatalno diagnozo. Po R.J. Wenstup et al. (1990), je treba pri zdravljenju upoštevati biokemične napake.

L.M. Mikhailova (1971) je med ultramikroskopskim pregledom kostnega tkiva bolnikov z osteogenezo imperfecta v številnih osteoblastih opazila zmanjšanje elementov granularnega endoplazmatskega retikuluma, ki je povzročil kršitev fibrilogeneze; spremenjene so bile tudi mitohondrije, v matriksu katerih so bili grozdi kristalov (očitno hidroksiapatit), ki so po njenem mnenju pokazali na kršitev kalcijevih in fosfatnih ionov. Po mnenju M.V. Volkova in N.N. Nefedievoy (1974), so bolniki močno povečali vsebnost heksozov, glikoproteinov, heksosaminov, sialoproteinov v krvnem serumu in z urinom, pri čemer se izloča povečana količina mukopolisaharidov. Patološke spremembe pri bolnikih z osteogenezo imperfecta so zelo različne.

Psevdosarkomi. Po prelomu se kalus razvije v velikem, velikem obsegu (sl. 5.1), močno porotičen, postopoma narašča v več letih ali desetletjih, kar je treba razlikovati od sarkoma, še posebej, ker v literaturi obstajajo znaki, da se osteogeni sarkom razvija pri ALI.. Razvoj pseudosarkoma spremljajo precej močne bolečine, napetost tkiva in lokalna hiperemija.

Razvoj velikih koruza, po TP. Vinogradovaya (1973) je mehanizem, ki kompenzira nezadostno moč njegovih struktur. Po nabiranju fragmentov izginejo tumorski kalusi. Vendar pa se zelo redko pri bolnikih z NA kaluse ne raztopi, ampak ostanejo neobičajno velike (ki so bile prvotno) ali še naprej počasi rastejo, tako da jih ni mogoče več vzeti za manifestacijo kompenzacijskega procesa. Ni zadovoljivih hipotez o njihovem izvoru. Opazili smo 3 bolnike z razvojem "psevdosarkoma", pri dveh katerih je dosegel ogromne razsežnosti.

Sl. 5.1. Kalus je povzročil povečanje desne stegnenice - pseudosarkom.

Operirali smo enega bolnika. Kostno tkivo je imelo videz spongioze s tankimi septami in velikimi luknjami maščobnega kostnega mozga.

Vtis je bil, da rast kostnega mozga vodi v povečanje kostnega volumna, kostne luknje in reaktivna tvorba kosti lahko tvori le tanke pregrade in votline, vendar ne more ustaviti procesa, zato normalne kortikalne plasti ne morejo oblikovati.

Menimo, da je dopustno domnevati, da je pri BUT opazovana osteopenija posledica, prvič, določenega zmanjšanja števila "aktivnih celic rasti kostnega tkiva", ki je po teoriji, ki jo je razvil N.M. Frost et al., Definiranje modeliranja kosti; drugič, posledica sprememb v strukturah kolagena in, tretjič, očitno posledica presnovnih motenj v »tretji vrsti maščobnega tkiva«. Po A.A. Zavarzinu (1985) je taka vrsta maščobno tkivo kostnega mozga, katerega maščobne celice vsebujejo posebne lipide, ki se običajno ne uporabljajo pri presnovi lipidov. Nevihtna proliferacija veznega tkiva, opažena pri zlomih in razvoju psevdosarkoma [Fairbank H.T., Baker SL, 1948] prispeva k nastanku velikih praznin in s tem spongizaciji kosti: v območjih, kjer se razvije psevdosarkom, včasih kortikalna plast ni opredeljena kot taka.

A.N. Chernyaev in G.A. Gribanov (1982) je pokazal, da podaljšana uporaba kalcitonina spodbuja povečanje sinteze fibroblastov ne samo kolagena, glikozaminoglikanov, ampak tudi lipidov. Seveda je treba skrbno preučiti dinamiko proizvodnje kalcitonina pri bolnikih s psevdosarkomatnimi oblikami nepopolne osteogeneze. 30 let smo morali opazovati pacienta z izrazito obliko psevdosarkomske oblike nepopolne osteogeneze. Nadaljuje se ne enakomerno, temveč postopno, obdobje počasnega stalnega toka nadomesti obdobje hitrega razvoja, bolečine se pojavijo v tisti ali drugi kosti, temperatura se lokalno dvigne, kar spremlja pojav hiperemije brez jasnih meja, raven alkalne fosfataze močno narašča.

Bolnika A. smo opazili pri nas od starosti 33 let do 61 let. Leta 1933 se je rodila kot normalen otrok, sama je šla do 1 leta 9 mesecev, ko se je pojavil zlom desnega boka. Leto kasneje - drugi zlom desnega boka, pri starosti 6 let - zlom kosti desne golenice, nato leva stegnenica, skupaj je bilo 7 zlomov. Bolnika so svetovali znani strokovnjaki: G.S. Bom, P.A. Herzen (rekel - "ne živi več kot eno leto"), S.M. Spasokukotsky, ETC. Krasnobaev (»ta bolezen nima imena«), I.G. Lagunova, M.K. Klimov. Leta 1970 se je prijavila v CITO in bila hospitalizirana z diagnozo osteogenesis imperfecta, pseudosarkomatna oblika.

Pacient z zelo majhno rastjo (107 cm), komaj hodi na bergljih, raje se premika po garnituri. Pritožbe nenehno naraščajočega desnega stegna, ki je bila nekoliko podolgovata "lubenica", ki je prišla v medenico na vrhu in se končala pri kolenu na dnu. Tibia in levo stegno sta se povečala tudi po volumnu. Praktično ni bilo nobenega gibanja v desnem kolku in pacient ni mogel narediti stranišča presredka, in ko je uriniral, je urin padel na notranjo površino stegna. Izdelali smo sub-osteotomijo desne stegnenice in nismo potrebovali kladiva, ampak dleto, ki je bilo pod pritiskom roke enostavno potopljeno v kost, ki je predstavljala maščobni kostni mozeg, ločen s tankimi koščenimi septami. Izdelali smo osteotomijo 3/4 premera stegnenice, po kateri smo nogo obrnili navzven in jo fiksirali z ometom. Klinično patološka, ​​spremenjena kost je ustvarila vtis razširitve maščobe kostnega mozga in osteoporotičnega stanjšanega kostnega tkiva: redke atrofične kosti trabekule.

V 25 letih ni bilo bistvenih sprememb v bolnikovem stanju. Leta 1995 je prišlo do zloma stegnenice, po katerem se je njegov volumen začel hitro povečevati, prav tako kot volumen leve golenice, bolnik se je komaj obrnil na posteljo. Ko so ga opazovali leta 1997, sta se stegna in noge močno povečali. Vse medenične kosti na obeh straneh so povečane, stanje bolnika je hudo. Mesec dni kasneje so mi po telefonu povedali, da ima zlom več reber in da jo bodo dali v bolnišnico. Povezava je bila izgubljena.

Zdravljenje. Trenutno velja, da je v vseh oblikah NA indicirano zdravljenje osteoporoze z vitaminom D3, kompleksoni (kefipon, itd.), Bisfosfonati, kalcijev glukonat, glicerofosfat in magnezijeve in kalijeve soli. Manj pogosto je bilo zdravljenje z ribjim oljem, vitaminom D2, anabolnimi hormoni in ultravijoličnim sevanjem [Volkov MB, Nefed'eva NN, 1974]. Zdravljenje, ki ga je leta 1984 razvila N.A. Belovaya v obliki sheme in izračunana za 12 mesecev (somatotropni hormon 4 U 3-krat na teden za 1. in 9. mesec; kalcitrin 3-7,5 IU na dan za 2. in 10. mesec; Vitamin D2 - 9. in 12. mesec, Oksidevit (Vitamin D3) 1 do 1,5 mcg na dan - 3., 4. in 11., 12. mesec, Festal, panzinorm, kalcijev glukonat, fitin, mešanica citratov, vitamini A, E, elektroforeza s kalcijevimi solmi, masaža, vadbena terapija). Glede na A.P. Previdno et al. (1988), je to konzervativno zdravljenje omogočilo doseganje pozitivnih rezultatov: zlomi dolgih tubularnih kosti so se ustavili pri številnih bolnikih in zdravljenje, izvedeno v predoperativnem obdobju, je pomagalo izboljšati rezultate operacij. Zato je pri vseh bolnikih z NO potrebno konzervativno zdravljenje z uporabo vitamina D3 in drugih zdravil.

Konzervativno zdravljenje zlomov kosti v tej skupini bolnikov je precej izziv, saj imajo nekateri pogosto zlomi in včasih večkrat. Potrebno je uporabiti vse razpoložljive metode zdravljenja in včasih dati indikacije za kirurški poseg.

Glede na povečano krhkost kosti so nekateri ortopedi popravili deformacijo, ki so izvedli osteoklaso na vrhu ukrivljenosti, popravili deformacijo in fiksirali ud z mavčnim odtisom ali raztezanjem.

Kirurško zdravljenje v 40-50-ih letih je bilo izvedeno pri izoliranih bolnikih. F.R. Bogdanov (1945) je izdelal segmentne osteotomije in uporabil iglo, ki jo je predlagal za intramedularno fiksacijo. TS Zatsepin uporablja pete in kovinske igle. Leta 1964 je M.V. Volkov je predlagal alogenske transplantate kot intramedularni fiksir, nato pa je razvil tehniko, ki vključuje dekoracijo deformirane kosti, segmentno osteotomijo in plastično kirurgijo z uporabo alograftov vrste "twigwood". Ta tehnika se je izkazala za zelo učinkovito, medtem ko so alogenske presadke povezane z osteogenim tkivom in postopoma preurejene.

V oddelku, ki smo ga vodili, je bilo kirurško zdravljenje izvedeno pri 43 takih bolnikih, ki so skupaj opravili 91 kirurških posegov. Ortopedi, vključeni v operativno zdravljenje bolnikov z OI, morajo upoštevati spremembe v bolnikovem okostju in glede na to določiti kirurške naloge, razviti načrt in izbrati metode zdravljenja. Opazovali smo različne klinične oblike in jih predlagali, da jih razdelimo v naslednje skupine.

S.T. Zatsepin
Patologija kosti pri odraslih