Prirojena ihtiozna oblika eritroderma Broca

Brocina prirojena ihtiofilizirana eritroderma je oblika prirojene ihtioziferne eritroderme, pri kateri pojavi hiperkeratoze prevladujejo nad drugimi kliničnimi znaki in na sluznicah ni izpuščajev, kar ga razlikuje od drugih bolezni.

Prirojena ihtiozna oblika eritroderma Broca je redka vrsta univerzalne hiperkeratoze, ki se razvija od trenutka rojstva.

Primarni elementi se pojavijo na koži v obliki eritematoznih madežev, nagnjenih k periferni rasti, imajo hiperkeratotične plasti ali majhne mehurčke.

Ta značilen videz kože v primeru kongenitalne patologije je raziskovalec poimenoval »bolezen ribjega lesa«.

Prvič ga je opisal francoski dermatolog Louis Brock, znanstvenik z obsežnimi praktičnimi izkušnjami in številnimi kliničnimi opazovanji, v začetku prejšnjega stoletja. Spada tudi v primat v opisu številnih dermatoz, ki danes nosi ime znanstvenika.

To je Brocina psevdopelada, Brocina lupoidna sikoza, Brocina prirojena ihtioziferna eritroderma. Redkost bolezni je vplivala na pomanjkanje statističnih podatkov, ki kažejo na njegovo razširjenost in endemičnost.

Dermatoza nima nobenih rasnih, starostnih, spolnih komponent in je zanimiva z vidika prakse za genetiki in dermatologe.

Odločilne vloge pri diagnozi bolezni so dodeljene družinski anamnezi in kliniki, dodatne - histološke študije.

Simptomatsko zdravljenje v obliki vlaženja in mehčanja kože, periodičnega zdravljenja z vitaminom A in zdravili-kortikosteroidi.

Simptomi

Po kliničnih kazalcih je Brocina prirojena ihtiozmična eritroderma razdeljena na dva tipa:

• bullosa, z nastankom mehurčkov;
• nebulasnaya ali "suho".

Dermatoza je lahko:

V prisotnosti blage patologije so lezije na koži lokalizirane na obrazu, dlaneh in podplatih, v hudih primerih pa je v proces vključena celotna koža telesa.

Novorojencu je težko dihanje, sesanje, odpiranje ust, zaradi slabega delovanja znojnih žlez med vročino ali fizičnimi napori pa se temperatura dvigne na štirideset stopinj, kar spremlja izguba vlage skozi razpoke v koži in dehidracija.

Smrtonosni izidi so pogosti, vendar s preživetjem otroka patologija kože ostane trajno, sčasoma pa jo spremlja dodatno izpadanje las, do popolne alopecije in nepravilnega delovanja apokrinih žlez znoja.

Koža na ustnicah in ušesih se zgosti, zmečka in deformira (everzija kože).

Za megleno vrsto prirojene eritroderme Broca je značilna prisotnost gostega svetlega difuznega prirojenega eritema z obilnim luščenjem. Pilingni delci - hiperkeratotične, prosojne rjave luske, se lahko odlepijo v plasteh. Koža je suha, privezana.

Za tip buloze so značilni mehurji in elementi odmika z edematno in odebeljeno kožo.

Pri blagi bolezni so primarni elementi z rožnatimi luskami redki, po treh do petih letih so samozadostni. V hujših primerih je celotno telo prekrito z mehurji, se odprejo, zmočijo, zopet se lahko okužijo, postopoma preoblikujejo v hiperkeratotične skorje.

Če lokalizacijo kožnih gub, ekstenzorskih površin komolcev, poplitealnih fossae, pazduho, kožne lezije pojavijo kot bradavičke rasti z mehko teksturo, trdno oprijem na dermis, ki tvorijo vzorec, podoben žametu.

Formacije bradavic imajo neprijeten vonj.

Mehurčki, palmarni in plantarni, nagnjeni k fuziji, disekciji in premazu keratinskih lusk, ki po dovoljenju ogrožajo malo pigmentacije. Dlakasti del kože glave, ki je vključen v proces, je podoben seboreji, z varnostjo las.

Nohti z boleznijo so odebeljeni in imajo dolgočasno barvo. S starostjo postane patologija lažja.

Razlogi

Vzroki za nastanek kongenitalne ihtioziferne Erythroderma Broca so dednost, genska patologija, ki izhaja iz različnih stopenj poškodb genetskega aparata, zato imajo klinične manifestacije v nekaterih plasteh dermisa.

Pri patologiji je povrhnjica poškodovana v smislu debeline, funkcij žleznega aparata, pigmentacije, odvisno od bolnikovega genotipa.

Genom se dodeli nadzor nad nastajanjem beljakovin in fermentacijsko aktivnostjo, ki, če encimi delujejo nepravilno, vodi do kliničnih manifestacij.

Znanstveniki odkrivajo dve vrsti dedovanja patologije s prisotnostjo suhih mrtvih celic v različnih delih kože ali na celotni površini kože:

• avtosomno dominanten - prirojena bulla ihtiozioforma eritroderma, se pojavi, ko mutacije gena na dvanajstem in sedemnajstem kromosomu, s kodiranjem sinteze keratina ena in deset;
• Avtosomno recesivno - prirojeno nebulazno ihtiozioformno eritrodermo, se pojavi, ko se mutacija gena epidermalne transglutaminaze nahaja na kromosomu 14q11.

Vrsta podedovanih mutacij vpliva na potek klinike in prognozo patologije. Za prevladujoči tip je značilna mehkejša smer in ugodna prognoza, za recesivno pa vse okoli.

Vzroke mutacij se še proučujejo, vendar je znano, da se tveganje obolevnosti pri otrocih povečuje s krvno povezanostjo staršev. Študije dermatologov kažejo naslednje rezultate:

1. Avtosomno dominantno dedovanje v 50% primerov vodi do obolevnosti.
2. Autosomno dedovanje recesivnega tipa ima možnosti. V prisotnosti patologije bosta oba bolna starša imela četrtino potomcev, bolna pa bo četrtina, ostali pa bodo nosilci. Z enim bolnim staršem in drugim prevoznikom polovica otrok zboli. Če sta oba bolna, se bo potomstvo zagotovo rodilo nezdravo.

Rojstvo zdravih staršev bolnega otroka pomeni prisotnost nove spontane genske mutacije.

Diagnoza in zdravljenje

Diagnoza bolezni je narejena po metodah:

• zgodovinski podatki;
• klinični kazalci;
• histologija, kjer suha različica razkriva prisotnost hipertrofiranega zrnatega sloja povrhnjice, vnetnega infiltrata, akantoze, s cistično različico zrnate degeneracije celic malpighove plasti;
• razlikovanje, z izjemo vseh vrst prave ihtioze;
• dodatna bakposev kri in vsebina mehurjev za odpravo sepse in sekundarne okužbe.

Patogenetsko zdravljenje ni. V primeru hude patologije se novorojenčki nahajajo v enoti intenzivne nege, kjer imajo potrebne pogoje v obliki vzdrževanja visoke vlažnosti zraka in nadzorovanja dehidracije z znaki sekundarne okužbe.

Takoj po rojstvu dojenčkov, dermatologa in genetskega inšpektorja. Kot uporabljena terapija:

• kopeli, vlaženje kože s pomirjujočimi kremami za otroke;
• seveda sprejemanje individualnih shem šokovskega odmerka retinoidov v obliki vitamina A, njegovih sintetičnih analogov;

Redno pregledujte bolnike za delovanje notranjih organov, kot so jetra, ledvice, srčna mišica. Bullous oblika se lahko razlikujejo glede na odpornost na sredstva vitamina A skupine, nato pa uporabljajo zdravila s kortikosteroidi.

• vitaminska terapija;
• kopeli, ki vsebujejo otrobe, škrob, morsko sol;
• zunanja uporaba blažilcev in kortikosteroidnih mazil z dodatkom 3% salicilne kisline v razmerju ena proti ena.

Preprečevanje

Življenje s patologijo je težko. Potrebna je psihološka podpora strokovnjakov, zlasti otrok, dispanzerja, letne anti-relapsne terapije. V obdobjih remisije se koža vsak dan mehča.

Ker je Brocina prirojena ihtiofilizirana eritroderma redka genska dermatoza, se za preventivo pregledajo starši, ki načrtujejo otroke.

Prepričajte se, da imate predporodno medicinsko genetsko preiskavo zakoncev z obremenjeno dednostjo, posvetovalno genetiko. Če se pri nosečnicah ugotovi patologija, je priporočljivo prekiniti nosečnost.

Ihtioziferna eritroderma broca

Ta članek so napisali starši otrok z ihtiozno obliko "Ihtyosiform eritroderma". Da bi prenašali svoje izkušnje in pomagali usmeriti novopečene starše, da bi razumeli, kako skrbeti za takega otroka. Opozarjamo vas, da je naša stran dodaten vir informacij o ihtiozi, ne pa tudi potrebo po samozdravljenju. Pri tako kompleksni bolezni, kot je ihtioza, je potreben stalen nadzor dermatologa.

Torej, kako razumeti, da ima vaš otrok "Ihtyosiform eritrodermo"?

Obstajata dve vrsti te bolezni - tako imenovani "suhi" in "bulozni".

Podedovana avtosomna recesivno. To pomeni, da sta oba starša nosilca zlomljenega gena, vendar nista bolna. Tudi avtosomno dominantno (od staršev bolnika s to boleznijo). Tudi, po mnenju genetikov, obstaja spontana mutacija, ko sta oba starša zdrava in nista nosilca zlomljenega gena, vendar je gen mutiran in je pri otroku postal zlomljen.

Na podlagi znanstvenih medicinskih podatkov, ki so bili pripravljeni prej, se otroci z ihtioziferno eritrodermo (v nadaljevanju skrajšano IE) ne rodijo kot "koloidni plod", koža otrok z IE ob rojstvu je na splošno podobna normalni, vendar s področji hude rdečice, zato včasih zdravniki. v porodnišnicah ne prepoznajo takoj, da je to ihtioza in kažejo na druge diagnoze, kot so intrauterina okužba in tako naprej. Toda po več tednih zdravljenja okužbe in odsotnosti pozitivne dinamike (z izjemo uporabe hormonske terapije) in medicinskega opazovanja je postavljena diagnoza oblike ihtioznih oblik „ihtioziferne eritroderme“. Mimogrede, če se hormonska terapija uporablja od rojstva, potem koža v tem primeru postane začasno praktično zdrava, vendar se po odpovedi hormonov vse vrne.

V praksi starši v naši skupnosti (imamo otroke z IE 21 osebami) se izkaže, da so nekaterim otrokom diagnosticirani »prirojena ihtioza. Po nekaj letih ali celo mesecih ima koloidni plod s podobnim kliničnim potekom kožo podobno IE, ki v medicini ni bila v celoti raziskana, zato ni mogoče reči, da se otrok z obliko ihtioze IE ne rodi v koloidnem filmu.

Otrok se rodi na mestih, ki so vneta s svetlo rdečo, zelo tanko kožo. Lahko so prizadeti lica, obraz, hrbet, trebuh ali deli rok ali nog. Morda kot 100% lezija kože in delna.

Na kolenih, komolcih, dlaneh in rokah je značilen ihtiozni vzorec - gubanje, nenavadno za zdravega otroka.

V prvih dneh koža dobi napetost in epidermis (zgornji sloj kože) se razpokne in tako ostane razpokana, nastanejo kožni koščki (ne gosto beli ali sivkasto-beli kosmiči različnih premerov), ki vsakodnevno luščijo, ker Pri tej vrsti ihtioze se koža hiperhitro obnavlja. Na mestu spuščene kože skoraj ni časa za povečanje novega zgornjega sloja, saj umira znova in znova, t.j. postopek z nastankom "krekirane mreže" se ponovi skoraj vsak dan. Zato je v primeru IE izražena hiperemija (rdečica), saj je koža brez zgornje zaščitne plasti, kar daje belemu normalno barvo telesa.

Novorojenček ima lahko gladko kožo na glavi, nato se na lasišču pojavijo »žlebovi«, nato debele skorje, rumeno mehke in »maščobne«, včasih z neprijetnim vonjem, če se pridruži sekundarna okužba.

V prvih mesecih življenja se z lasmi izloči gosta skorja na glavi; Za lasišče je potrebna posebna skrb. Spodaj bo članek naša priporočila.

Na mestu, kjer so se skorje spustile, se oblikujejo nove, in če ne prenehate skrbeti za lasišče, se sčasoma stanje izboljša in nastajanje skorje na glavi postaja vse manj gosto.

Že v prvem letu življenja, z IE blage ali zmerne resnosti, postane koža na telesu manj vnetljiva, manj rdeča, bolj stabilna. S hudo stopnjo je izboljšanje stanja kože počasnejše, za 3 leta ali starejše. Čim počasneje umre koža in dlje ko se »ohranja«, bolj zdrava področja kože na telesu otroka, lažja je oblika IE.

Sčasoma koža preneha treskati, kot v prvih mesecih. Lestvice se oblikujejo, vendar so že v obliki finega luščenja in vedno več kožnih področij, podobno zdravim, če je skrb pravilno izbrana.

Tudi na nogah in dlaneh se sčasoma stanje kože izboljša, izgleda kot na telesu, le malo bolj gosto.

Mimogrede rečemo: gube najbolj trpijo: maternični vrat, dimelj; komolec, aksilarno, koleno. Lahko povzročijo jokanje, draženje, vnetje.

Koža pri otrocih z ihtiozo je odvisna od lažjega vstopa okužb in različnih vrst gliv. Rane pri takšnih otrocih se hitro zacelijo, če so takoj zdravljene in zaščitene pred bakterijami, sicer se lahko oblikujejo jok in gnoj.
Po sprehodu vam zelo priporočamo pranje ne samo rok, temveč tudi obraza in gub in šele nato kremo plast prahu, cvetnega prahu in umazanije iz zunanjega zraka se nevidno usede na kožo otroka, in če se ne izpere, ampak kremo postavi na neopranega obraza in gub, lahko povzroči poslabšanje in vijolično vnetje.
Krema bo služila ne le kot hrana za kožo, temveč tudi kot hranilni medij za vse klice, ki se odlagajo na obraz in odprte prostore iz zunanjega zraka.

IE vpliva tudi na sluznice. Zaradi suhe veke lahko trepalnice zlomijo in postanejo tanke, vendar se to popravi z vlažilnimi kapljicami v očeh in tankim navijanjem zgornjih in spodnjih vek. Recimo takoj, da v tem primeru ne priporočamo, da se kreme mastno in zelo blizu oči razmazajo, potrebno je tanko in brez dosega približno 4-5 mm do samega očesa, sicer lahko obilo krem ​​v sluznici sproži konjunktivitis.

Epidermis je tudi ekspoliran v nosu in ušesih, ti organi potrebujejo redno čiščenje. Priporočamo mesečno čiščenje pri zdravniku ORL in vzdrževanje popolne dnevne higiene otroka doma.

Stalen proces regeneracije kože ima veliko število mikroelementov, kar včasih vpliva na telesni razvoj otroka (teža, višina). Ihtioza zelo redko vpliva na duševni razvoj.

Telo otroka z IE je nagnjeno k alergijskim reakcijam tako na alergije v gospodinjstvu (zaradi odprte kože) kot na hrano, izdelke za nego. To je zelo individualno, imamo različne otroke v skupnosti z različnimi občutljivostmi.

Še enkrat, bistvo problema z ihtioziferno eritrodermo je v tem, da zgornji zaščitni sloj kože hiperhitro umira, tako da ostane hiperemična (hiperemija = rdeča) koža, ki ne izgleda svetlo rdeče in se zdi, da je poparjena, ampak tudi hranilni medij za bakterije, mikrobe in stafilokoke. Zato je treba kožo nadzorovati in pogosto umivati ​​in razkuževati takšna območja. In tudi pravočasno priznanje dejstva, da se je sekundarni okužbi pridružila koža in imenovanje dodatnih zdravljenja razen krem ​​(mehčala).
Po pranju je potrebno na kožo nanesiti primerno hranilno kremo. Glede na resnost klinicnega poteka IE se kolicina kreme, ki se uporablja za celotno telo ali posamezne cone, lahko razlikuje, in to je treba storiti, ce je potrebno. V naši skupnosti so otroci, ki imajo drugačen potek suhe, nebulusne oblike, in dovolj je, da nekdo nanese kremo na telo 1-2 krat dnevno, nekdo pa 4-6-krat na dan in dodatno razmazuje obraz in roke.

Podnebje zelo vpliva na stanje kože. Najbolj ugodna klima je vlažna. Priporočamo, da v stanovanju, kjer otrok živi in ​​spi, temperatura zraka ni višja od 21-22 stopinj, vlažnost zraka pa vsaj 50 odstotkov. Toplota vpliva na kožo in zdravje, otrok se enostavno pregreje in telesna temperatura se lahko dvigne na 40 stopinj.
Opazili smo, da če otrok začne zardevati na ulici ali doma, potem je pregrevanje, morate sleči, zrak sobo / pojdite na hladno mesto. Priporočamo vam, da si zapomnite, da je zaradi motenega zgornjega sloja kože termoregulacija telesa zlomljena, znojne žleze ne delujejo tako, kot bi morale, in sicer ne odstranijo odvečne toplote iz telesa.

Pomembno je, da se zaščitite pred soncem, da ste v senci in seveda uporabljate zaščito pred soncem poleti.
Če uporabljate vitaminske kreme, je bolje, da to storite zvečer, ne zjutraj, saj lahko z razmazom otroka z vitaminsko kremo in odhodom na sonce izgubite učinek vitaminske kreme in tudi opekline kože.

Ta oblika ihtioze ima na splošno ugodne projekcije. In odvisno je od resnosti ihtioze. Znatne izboljšave se lahko pojavijo po enem letu in po 3 letih se običajno pojavijo. Postopoma koža postaja čedalje bolj popolna, najprej »v delih« in nato postopoma ugasne in skoraj celo telo - koža preneha tako hitro umirati in traja dlje na telesu.
Obraz je najtežji, koža na njem je najbolj občutljiva in "šibka", da vzdrži ta genetsko sprožen proces pospešene obnove (luščenje) epidermisa, vendar pa koža na njej postane bolj celostna in se odlepi, ko otrok raste, manjši in počasnejši.

V naši skupnosti so odrasli, ki živijo z ihtiozo, vključno s tistimi z IE, in pravijo, da obstajajo možnosti za olajšanje. Ampak morate najti vašo dnevno zdravljenje-nego kože, in nenehno opazovati, včasih spreminja, če je potrebno, in vedno pomaga kožo. Ne pozabite na strogo higieno spajanja okužb in pogosteje nahranite kožo s kremo.

Izdelki za nego kože se izberejo za vsakega posebej; vsako zdravilo ima lahko nasprotni učinek.

V primeru IE agresivne kreme in pralna sredstva niso primerna: kisline, sečnina. Z lahkoto sežigajo kožo in jo poslabšajo. Za razliko od nekaterih drugih vrst ihtioze, kjer je potrebno, da se piling kože »odmakne«, potrebujete nekaj močnega, z IE, je dovolj tople vode in kopalnih izdelkov na oljni osnovi. + Včasih je lahko mehka krpa iz bombaža. Vsa mrtva koža izgine med plavanjem, ko se namakate v vodi, in če se kaj takega ne premakne, se čez dan spusti.

Starši otrok z ihtiozom v naši skupnosti največ uporabljajo za čiščenje kopalnic:

• Avene Xeracalm AD olje iz relizidanta, livadante;
• Avene TriXera Nutrition 2 Euceron pH5 olje;
• Uljevo čistilno olje;
• A-derma Exomega nežno olje za čiščenje;
• Öl bad Juckreizstillend Herbal;
• Menalinda čista;
• Bioferma Atoderm olje;
• Olbad sensihue;
• Atopični gel za prhanje;
• Dexeryl gel za prhanje;
• Lipikar huile lavante;
• Lipikar skodelica ap + Weleda;
• Emolium emulzija;
• Emolium gel za prhanje.

Po kopanju priporočamo, da na kožo nanesete kremo / balzam. Po mnenju zdravnikov koža 20 minut po pranju izgubi vlago in v tem času je bolje, da nanese kremo, da hrani in zadrži vlago.

Glede na stopnjo hranilne vrednosti so:

1. Mazilo je najbolj debela tekstura;
2. Balzam - lažji od mazila, vendar gostejši od kreme;
3. Krema - običajna možnost, priporočamo, da jo uporabite ali balzam za IE;
4. Emulzija - lahka nelastična tekstura, ki ni primerna za vsakogar, lahko vsebuje tweaking komponente;

Spomnimo se, da je krema za suho IE potrebna brez agresivnih snovi in ​​manjši je otrok, manj mora biti parfumov v kremi. Bodite previdni z zelišči. Bodite previdni pri potrošniških oljih. V naši skupnosti so bili primeri resne alergijske reakcije nanje z nezaščitene otroške kože, vključno s hospitalizacijo in oživljanjem.

Priporočamo naslednje mazila, balzame in kreme za IE suho, nebulastno:

• Krema Bepantin - v prvih mesecih življenja;
• Balzam / krema Avene Xeracalm AD;
• Avene Trixera;
• A-Derma Exomega (dobro orodje, vendar vsebuje oves, tako da so bili primeri srbenja in alergij. Za tiste, ki niso alegorični do ovsa);

• Dermatop basickreme;
• Ducray Ictyane;
• Topicrem;
• Mustela Stelatopia;
• la roche posay Lipikar;
• Uriage Xemose;
• Bioderma Atoderm;
• Lokobeyz Repea

Sprejeti morate le dejstvo, da bo koža zahtevala stalno nego in potem bo življenje lažje psihično in fizično. Sčasoma se lahko navadiš na vse in tudi na to. Naše izkušnje smo preverili, da če boste skrbeli za vašo kožo in jo pravilno obdelali, bodo spremembe pomembne! Vse se bo izšlo! "

Prirojena ihtiozna oblika eritroderma Broca

Prirojena ihtiozna oblika eritroderma Broca je ena od oblik prirojene ihtioziferne eritroderme, katere značilnost je prevlada hiperkeratoze nad preostalimi kliničnimi simptomi, odsotnost lezij na sluznicah. Primarni elementi so eritematozni madeži, ki so nagnjeni k periferni rasti, s hiperkeratotičnimi plasti ali majhnimi mehurčki. Ključna točka pri diagnozi je družinska anamneza in klinika, kot potrditev se opravi histologija. Simptomatsko zdravljenje - vlaži in mehča kožo, občasno jemlje vitamin A, kortikosteroidi.

Prirojena ihtiozna oblika eritroderma Broca

Prirojena ihtiozna oblika eritroderme Broca je redka sorta, ki izhaja iz trenutka rojstva univerzalne hiperkeratoze. Bolezen je prvi opisal francoski dermatolog Louis Brock leta 1902. Obširne praktične izkušnje in veliko število kliničnih opazovanj je znanstveniku omogočilo, da je prvič opisala številne dermatoze, ki jih danes poznamo pod imenom: Brocino psevdopelado, Brocino lupoidno sikozo, Brocino prirojeno ihtiozmeno eritrodermo. Za značilen videz kože s prirojeno ihtioziferno eritrodermo, je raziskovalec primerno imenoval patologijo "bolezen ribjih skal". Nianse, ki so bile podlaga za diferenciacijo kliničnih manifestacij ihtioze, med drugim pripadajo L. Brocku. Zaradi redkosti patologije kože podatki o endemicnosti in razširjenosti niso znani. Dermatoza nima nobenih rasnih, starostnih in spolnih komponent. Bolezen je praktičnega pomena za strokovnjake s področja genetike in dermatologije.

Vzroki prirojene ihtioziferne eritroderme

Vzroki prirojene ihtioziferne eritrodermije Brock, povezan z dedno gensko patologijo, zaradi različnih stopenj poškodb genetskega aparata in klinično izražene v različnih sestavinah kože. Pri prirojeni ihtioziferni eritrodermi Broca trpi predvsem iz povrhnjice. Njegovo debelino, delo žleznega aparata kože, pigmentacijo določajo značilnosti človeškega genotipa. Geni nadzorujejo proizvodnjo beljakovin in aktivnost encimskih procesov. "Nepravilno" delo encimov se odraža v kliniki bolezni.

Stanje kože, v katerem prevladuje nastanek suhih, odmrlih celic dermisa v določenih predelih kože ali po celotni površini, je povezano z vrsto dedovanja: avtosomno dominantno (prirojena bulozna ihtiozmična eritroderma) ali avtosomno recesivno (prirojena ihtioziferna eritroma). Bulozna oblika je posledica mutacij v genih, ki se nahajajo na kromosomih 12 in 17 in kodirajo sintezo keratina 1 in 10; Oblika nebuline se pojavi, ko je gen epidermalne transglutaminaze mutiran na kromosomu 14q11. Resnost kliničnih manifestacij in prognoza bolezni, ki se je pojavila, je odvisna od vrste podedovanih mutacij. Prevladujoči tip dedovanja je označen z blažjim potekom in ugodno prognozo, recesivni tip pa je obratno. Vzorci, ki vodijo do mutacij, niso popolnoma razumljivi. Krvni odnos staršev povečuje tveganje za bolezni pri otrocih.

Avtosomno dominantno dedovanje vedno daje 50% zdravih dedičev, 50% bolnikov. V avtosomno recesivnem načinu dedovanja dermatoze so možne možnosti. Če oba starša nista bolna, ampak sta nosilca patologije, potem bo pri 25% njihovih otrok nujno bolelo; 25% bo zdravih, 50% pa bo podedovalo državo prevoznika. Če je eden od staršev bolan, drugi pa je nosilec, potem je verjetnost bolezni 50%. Če sta oba starša bolna, ni možnosti za zdravo porod. Če se bolan otrok rodi zdravim staršem, je to nova spontana genska mutacija.

Simptomi prirojene ihtioziferne Erythroderma Brock

Klinično je prirojena ihtiozna oblika eritroderme Broca razdeljena na dve možnosti: bulozna (z mehurji) in ne-bulla ("suha"). Za Brocino meglico prirojeno eritrodermo je značilen svetel razpršen prirojeni eritem, gost na dotik, na ozadju katerega se pojavlja obilno luščenje v obliki hiperkeratotičnih, prosojnih rjavih lusk, ki se lahko ločijo v celih plasteh. Poleg suhosti je občutek tesnosti kože.

Pri blagi stopnji dermatoze so v proces vključeni le obraz, dlani in podplati. Močan tok popolnoma zajame celotno kožo. Otrok ne more dihati, sesati ali normalno odpreti usta. Znojne žleze delujejo slabo, zato vročina ali najmanjši fizični napor vodi do povišanja temperature do 40 stopinj. Vlažnost se izgubi skozi razpoke v povrhnjici, pride do dehidracije. Pogosto se takšne spremembe končajo s smrtjo. Če otrok preživi, ​​patologija kože traja celo življenje. Sčasoma izpadanje las povezuje kožo, do popolne plešavosti; motilo delo znojnih apokrinih žlez. Koža postane gosta in v ustnicah, ušesih, vekah vodi do deformacij (everzija kože).

Posebnost prirojene bulozne ihtioziferne eritroderme je pojav mehurjev in elementov odmikanja povrhnjice v ozadju spremenjene kože eritematoze takoj po rojstvu. Koža je otekla, odebeljena. Za blago bolezen so značilni posamezni primarni elementi z rožnatimi luskami, ki neodvisno ločijo proces za 3-5 let. V hujših primerih mehurji prekrivajo celotno kožo, se odprejo, oblikujejo območja vpijanja, ustvarijo tveganje za pritrditev sekundarne okužbe in se spremenijo v hiperkeratotične skorje.

Če je proces lokaliziran v kožnih gubah, na ekstenzornih ulnarnih površinah, v poplitealnih fosah in aksilarah, se oblikujejo bradavičaste rasti mehke konsistence, trdno sosednje usnjici, ki tvorijo vzorec, podoben žametu. "Warts" vonj neprijeten. Včasih se mehurčki nalijejo le na dlani in podplati, združujejo se med seboj, odpirajo, prekrivajo s keratinskimi luskami, razpuščajo, puščajo za seboj majhno pigmentacijo. Na kosmatem delu lasišča, ki "tinja" in spominja na seborejski proces, so lasje ohranjeni, nohti so dolgočasni in odebeljeni. S starostjo se patološki proces izboljšuje.

Diagnoza in zdravljenje prirojene ihtioziferne eritroderme Brock

Diagnosticirati bolezen na podlagi zgodovine in klinike. Histološko z "suho" varianto je zrnat sloj povrhnjice hipertrofiran, v vnetni infiltraciji v dermisu je določena akantoza. Cistična varianta daje granularno degeneracijo celic malpighove plasti. Diferencialna prirojena ihtiozmična eritrodermija Brock z vsemi vrstami prave ihtioze na osnovi histološke preiskave. Poleg tega se izčrpa kri, ki jo ločijo mehurčki, da se prepreči sepse, sekundarna okužba.

Patogenetsko zdravljenje ni. Ob upoštevanju resnosti postopka so novorojenčki nameščeni v enoti intenzivne nege, ki ohranja visoko vlažnost in nadzoruje dehidracijo, znake sekundarne okužbe. V prvih dneh se posvetujejo z dermatologom in genetiko. Prikažejo se kopeli, ki jim kožo navlaži z mehčalnimi kremami. Šok orodje glavne terapije so retinoidi (vitamin A, njegovi sintetični analogi). Sprejemamo njihove tečaje, po posameznih shemah, v velikih odmerkih. Občasno opravite popolno klinično in diagnostično preiskavo za spremljanje funkcionalnega stanja jeter, ledvic, srčne mišice. V bulla obliki opazimo odpornost na zdravila iz skupine vitamina A, v tem primeru so kortikosteroidi povezani z zdravljenjem. Priporočena vitaminska terapija. Dober učinek daje kopel z otrobi, škrobom, morsko soljo. Topično apliciralo mehčalo, kortikosteroidne mazila z dodatkom 3% salicilne kisline v razmerju 1: 1.

Prognoza in preprečevanje prirojene ihtioziferne eritroderme Broca

Še posebej pri otrocih je težko živeti s kožo, ki jo prizadene prirojena ihtiozna oblika eritroderme. Včasih bolniki potrebujejo podporo psihologa. Potrebno je stalno spremljanje bolnika z letno terapijo proti relapsom. V obdobjih remisije - dnevna, dolgotrajna uporaba krem ​​za mehčanje kože. Prognoza je odvisna od resnosti patologije, začela se je pravočasnost zdravljenja. Smrt je možna.

Ker je Brocina prirojena ihtiofilizirana eritroderma redka genska dermatoza, za preventivne namene načrtovanje nosečnosti zahteva prenatalno genetsko preiskavo parov s poslabšano dedno zgodovino, naknadno posvetovanje z genetikom, odločitev o rojstvu. Če se med nosečnostjo odkrije patologija, se pokaže prekinitev.

Prirojena ihtiozna oblika eritroderme Brock pri novorojenčku Besedilo znanstvenega članka o posebnosti "Medicina in zdravstveno varstvo"

Označevanje znanstvenega članka o medicini in javnem zdravju, avtor znanstvenega dela - Batman Yu.A., Stryukovskaya EA, Pavlyuchenko VV

Prirojena ihtioziformna dermatoza je vrsta keratoze z lezijo velikih površin ali celotne obloge kože, ki se pojavi od trenutka rojstva.

Sorodne teme v medicinskih in zdravstvenih raziskavah, avtor znanstvenega dela je Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

Prirojena Ihtioziformna eritroderma Brocq v novorojenčku

Gen manifes manifes manifes manifes manifes manifes manifes manifes manifes manifes manifes

Besedilo znanstvenega dela na temo "Prirojena ihtioziferna eritroderma Brocka pri novorojenčku"

Vipadokova praksa

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

Donetsk National Medical University. M. Gorky

Donetsk Regionalni center za zaščito materinstva in otroštva

CONGENITALNI ICHTIOSIFORM ERYTHRODERMIA BROK

Povzetek Prirojena ihtioziformna dermatoza je vrsta keratoze s poškodbami velikih površin ali celotne obloge kože, ki se kaže v trenutku rojstva. Ključne besede: novorojenček, ihtioza, koža.

Ihtioza (sinonimi: difuzna keratoma, sauri-az) je dedna bolezen, za katero je značilna razpršena keratinizacija hiperkeratoze, ki se kaže v oblikovanju lusk na koži, ki spominjajo na ribje luske [1]. Po literarnih podatkih tujih avtorjev je to najpogostejša oblika dednih bolezni keratinizacije (1: 3000-1: 4500 populacije) [3, 4]. Obstaja več oblik ihtioze: vulgarna, X-povezana, plodna, njihova tioiziformna eritroderma.

Ichthyosis vulgaris - najpogostejša oblika, ki obsega 80-95% vseh oblik ihtioze. Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna. Bolezen se ponavadi kaže v 3. mesecu življenja ali nekoliko kasneje (do 2-3 leta). Bolniki imajo funkcionalno insuficienco endokrinega sistema (ščitnice, reproduktivne žleze) v kombinaciji z imunskim pomanjkanjem (zmanjšana aktivnost imunosti B in T celic), nagnjenost k alergijskim boleznim (zlasti atopičnemu dermatitisu) z nizko odpornostjo na pocokalne in virusne infekcije. Za klinično sliko je značilna razpršena, različna stopnja resnosti kožnih lezij telesa, udov v obliki plasti lusk različnih velikosti in barv (od belkaste do sivo-črne), tako da koža postane suha, groba na otip. Kožne spremembe so najbolj izrazite na ekstenzorskih površinah okončin, zlasti v komolcih in kolenih, medtem ko vratna in pregibna površina komolcev in kolen ter aksilarne fosse niso prizadete. Značilna je tudi folikularna keratoza v obliki majhnih, suhih vozličkov z lokalizacijo v ustih lasnih mešičkov razširjene narave. Koža obraza v otroštvu ponavadi ni prizadeta, pri odraslih je piling kože na čelu in licih. Na dlaneh in podplatih je izrazit vzorec reticularne kože z iz-

dermatoglifi in rahlo luščenje mišic. Plošče za nohte postanejo suhe, krhke, grobe, deformirane, redčijo in redčijo. Resnost kožnih sprememb je lahko različna [1]. Klinične manifestacije ihtioze oslabijo v puberteti. Bolezen traja celo življenje, pozimi pa se poslabša [1].

Ihtioza recesivna X-vezana izolirana iz ihtioze vulgaris na podlagi genetskih študij. Ugotovljeni so bili primeri delitve v kratkem kraku kromosoma X, translokacija X-Y v kariotipu bolnikov; genska mutacija se kaže v biokemični napaki - odsotnosti encima steroid sulfataze v epidermalnih celicah in levkocitih [1].

Ihtioza ploda (prirojena univerzalna hiperkeratoza, maligni keratom, harlekinov plod) - oblika prirojene ihtioze, nezdružljiva z življenjem, za katero je značilna tvorba debele lupine številnih lusk z globokimi razpokami po celotni površini kože; običajno v kombinaciji z nerazvitostjo notranjih organov [3, 4]. Za klinično sliko, ki se v celoti razvija samo pri dečkih, je značilno, da je v prvih mesecih življenja (manj pogosto od rojstva) poraz celotne kože, vključno s kožnimi gubami (30% primerov). Le dlani in podplati ostanejo nespremenjeni. Pri otrocih je v proces vključena koža lasišča, obraza, vratu. S starostjo patološke spremembe na teh področjih oslabijo, spremembe v koži v trebuhu, prsih in okončinah pa se okrepijo. Lestvice v tej obliki ihtioze so velike, temne. Hiperkeratoza je še posebej izrazita v območju ekstenzorskih površin komolcev in kolenskih sklepov [1]. Za X-vezano ihtiozo je značilna tudi globoka stromalna katarakta, kriptorhizem, majhna velikost mod, možen penis, neplodnost, duševna zaostalost.

Vipad i3

Tia [1] lahko opazimo različne malformacije (mikrocefalija, pilorična stenoza, nepravilnosti v skeletih) [3, 4]. Pri diagnozi te oblike ihtioze so poleg klinične slike in histoloških podatkov zelo pomembni tudi rezultati biokemičnih študij, ki omogočajo odkrivanje kopičenja holesterola v krvnem serumu, koži. Možna antenatalna diagnoza te vrste ihtioze, po definiciji, vsebnost estrogena v urinu nosečnic [1].

Erythroderma ihtioznostna prirojena - oblika prirojene ihtioze, ki jo je Brock izoliral leta 1902. Obstajajo suhi in bulozni tipi. Klinična razlika med ihtioziferno eritrodermijo in ihtiozo je vnetje od rojstva. Erythroderma ihtiozifenična prirojena buloza (epidermolitična hiperkeratoza, epidermolitična ihtioza) nastane z nastankom mehurjev in prisotnostjo Nikolskyjevega simptoma. Za Erythroderma ichthyroidus prirojeno meglico je značilna tvorba velikih lusk, tesno pritrjenih na podkožno kožo (zlasti na področju kožnih gub), pospešena rast nohtov in las, hiperhidroza dlani in podplatov. Diagnoza temelji predvsem na kliničnih podatkih [3, 4]. Lamelarna ihtioza se kaže ob rojstvu otroka s klinično sliko tako imenovanega koloidnega ploda. Koža otroka ob rojstvu je pordela, popolnoma prekrita s tankim, suhim rumenkasto rjavim filmom, ki spominja na kolodij. Takšen film, ki je obstajal že nekaj časa, se spremeni v velike lestvice. S starostjo se eritrodermija zmanjša, hiperkeratoza pa se poveča. Lezija ujame vse kožne gube, kožne spremembe pa so pogosto izrazitejše. Koža obraza je ponavadi rdeča, raztegnjena, luskasta. Dlakasti del glave je prekrit z obilnimi luskami. Obstaja povečano znojenje kože dlani, podplatov, obraza. Lasje in nohti hitro rastejo (hipertermotropija), plošče za nohte so deformirane, odebeljene; izrazita subungualna hiperkeratoza, difuzna keratoza dlani in podplati. Značilna manifestacija lamelne ihtioze je tudi ektropion, ki ga pogosto spremljajo lagophtalmi, keratitis, fotofobija. Včasih z lamelno ihtiozo opazimo duševno zaostalost [1].

Suhi tip ihtiosiferne eritroderme, ki praktično sovpada z lamelno ihtiozo v klinični sliki, ima naslednje razlike: luske so pogosto lahke (z lamelno ihtiozo debelejše, temnejše), izrazita eritroderma, variabilne intenzivnosti (z lamelno ihtiozo, intenzivnost je zmerna) glava (v primeru lamelne ihtioze, poleg tega so možne nenormalnosti dlake), ektropion je povprečen (v primeru lameliranega; upognjenega ušesa) [1]. Ihtioza epidermolitična (hiperkeratoza epidermolitična, eritrodermna ihtiozična buloza) - redka oblika prirojene ihtioze; avtosomno prevladujoč način. Bolezen se pojavi takoj po rojstvu otroka v obliki koloidnega ploda. Po zavrnitvi kože

novorojenček daje vtis oparjene. Je svetlo rdeče barve, z obsežnimi področji pilinga povrhnjice z nastankom erozij in mehurčkov različnih velikosti, z ohlapnim pokrovom in pozitivnim simptomom izločanja mehurja. Koža dlani in podplatov je zgoščena, belkasta, brez ektropije. V hudih primerih je proces povezan s hemoragično komponento (purpura) in je smrtno. V blažjih primerih otroci preživijo. Pogosteje s starostjo se število mehurčkov dramatično zmanjša, keratinizacija kože pa se na različnih področjih neenakomerno poveča. Na 3-4. Letu življenja je jasno razvidna hiperkeratoza v obliki debelih rjavih verrukalnih plasti. Na obraz običajno ne vpliva, razen blage keratoze nazolabialnih gub. rast las in nohtov se pospešuje. Hiperkeratoza igelnega tipa je lahko na koži telesa, skoraj generalizirana, vendar neenakomerna, bolj izrazita v kožnih gubah, kjer se pojavi pojav pohotnih pokrovač. Značilna je koncentrična razporeditev pokrovač na ekstenzorskih površinah sklepov. Občasno se na koži pojavijo mehurji, ki puščajo erozijo, katere število je izrazitejše v prvih letih življenja [1].

Značilnosti prenatalne diagnostike. V drugem trimesečju nosečnosti lahko opravimo fetalno biopsijo kože, čemur sledi morfološka študija za prenatalno diagnostiko epidermolize letalne buloze in ihtioziferne eritroderme Broca. Postopek ima enake kontraindikacije kot fetalna kri. Obstaja več načinov za biopsijo kože ploda. Najbolj optimalen je postopek pod neposrednim nadzorom ultrazvoka [2].

Prikazan je primer našega kliničnega opazovanja. V Donetsk Regionalnem centru za zaščito materinstva in otroštva je bil opazovan novorojenček s kliničnimi manifestacijami Brocine ihtioiziferne eritroderme. Iz anamneze: novorojenčka po nosečnosti II, je geostacijsko obdobje 39–40 tednov (nosečnost sem dobila pri 6 tednih, ženska ni bila prijavljena za spontani spontani splav), ki je delovala v ozadju preeklampsije blage resnosti, hipertenzije na hipertenzivnem tipu, pelvična previa fetalni fetus stiske. Porod I, nujni, patološki, carski rez v spodnjem segmentu. V medicinsko-genetskem centru z gestacijsko starostjo 19 tednov je ultrazvočna raziskava pokazala hiperehoični fokus v levem prekatu; s ponovljenimi raziskavami v 24 tednih - podatki so enaki. Pri izvajanju PCR (z obdobjem brejosti 17-20 tednov) z zdravilom Toxoplasma gondii je rezultat pozitiven. Glede na preteklo nosečnost ni mogoče izključiti tveganja za intrauterino okužbo zarodka.

Otroško stanje ob rojstvu: novorojenček s telesno težo 3150,0 g, Apgar doseže 7/8 točk. Splošno stanje ob rojstvu je ocenjeno kot zadovoljivo. Pri prvem pregledu je bila opozorjena na generalizirano kožno spremembo:

Vipad i3

Intgumenti so prekriti s trdo sivo obarvano lupino z globokimi razpokami, pod kožo je hiperemična, opažena je hiperkeratoza, izkažejo veke, ušesa so gosta, deformirana, nizka, dlani in stopala so pastozni, prepognjena je (sl. 1-3).

V somatskega statusa države v dinamiki ni prekinjena. Otrok je bil opazovan v enoti intenzivne nege, način delovanja inkubatorja pod nadzorom temperaturnega režima in vzdrževanje konstantne vlažnosti. Enteralna prehrana od prvega dne, sesalni refleks je dovolj izražen. Prvega dne po rojstvu se je posvetoval z medicinskim genetikom: med klinično genetsko študijo zgodovine je bilo dodatno ugotovljeno, da je praded oče (proband) imel ihtiozo.

Za nadaljnje opazovanje, pregled in zdravljenje je bil otrok 2. dan premeščen v neonatalni oddelek za opazovanje in zdravljenje novorojenčkov. Otroka je večkrat svetoval pediatrični dermatovenerolog, potrjena je bila diagnoza Brocine ihtioziferne eritroderme, zdravljenje je bilo predpisano po naslednji shemi: prednizolon v dnevnem odmerku 3 mg / kg / dan 10 dni, nato pa zmanjšanje doze, dokler ni popolnoma preklican; aktualna - 2% raztopina eozina, topikrem (2% raztopina sečnine), kopel z decoction iz lanenega semena (100 g na

30 ml vode) ali triksna emulzija; antibakterijsko zdravljenje; sedativna terapija; probiotiki. Posvetujeta se tudi z okulistom v dinamiki: keratopatija OU. Ko klinično in laboratorijsko preiskavo krvnih parametrov v normalnem območju. Dodatne instrumentalne raziskovalne metode: ultrazvočni pregled notranjih organov in nevrosonografija niso pokazale prirojenih malformacij. Dinamika stanja: 3.-7. Dan je stanje za osnovno bolezen. Reakcija na pregled je boleča, pojav je hiperestezija, otrok je termolabilen. V nevrozi-tus - mišična distonija, hiporefleksija. Koža: pastos vek, rok, nog in stopal; obrazni del lobanje, lasišče, sprednja trebušna stena, hrbtišče z obilnimi področji grobih lamel, simptomi hiperkeratoze, napredovanje, na ekstenzorskih površinah in v naravnih gubah - razpoke s površinami tkivnih okvar in hiperemije (sl. 4-6).

Na podlagi zdravljenja je bila opažena pozitivna dinamika, po 17 dneh je lokus morbi pokazal rožnato kožo, fino lamelno luščenje v naravnih gubah, distalne falange zgornjih in spodnjih okončin, lasišče in obrazni del lobanje, razpoke na površini in stopalih. V nadaljevanju

vztrajanje matere je bila otroka prenesena na oddelek za neonatalno patologijo v kraju stalnega prebivališča za nadaljnje zdravljenje in opazovanje. Preučevanje katamaz ni mogoče.

Glede na to, da je ta patologija redka, smo ugotovili, da je priporočljivo opraviti prenatalno medicinsko in genetsko svetovanje za družine v diagnostične namene, zlasti z obremenjeno dedno zgodovino. Prognoza je odvisna od resnosti procesa in časa za začetek zdravljenja. Pri blažjih oblikah bolezni je napoved kot v tem kliničnem primeru ugodna. Potrebno je dispanzijsko spremljanje s periodičnim letnim zdravljenjem proti relapsom; sys-

Matematična uporaba maščobnih krem ​​in mazil zagotavlja dolgotrajno stanje remisije.

1. Ivanov O.L. Kožne in spolne bolezni. - M.: Shico, 2006. - 377s.

2. Oshchepkova OM, Seminsky I.Zh. Preprečevanje dedne patologije. Prenatalna diagnostika // Siberian Medical Journal. - 2009. - № 3. - str.

3. Parmentier L. Kartiranje drugega za lamelno ihtiozo v kromosom 2q33-35 // Hum. Molec. Genet. - 1996. - № 5. - 555-559.

4. Sundberg J.P. Ihtioza harlekina (ichq.): Juvenilna smrtna mutacija miši z ihtioziformnim dermatitisom // Am. J. Pot. —1997. - № 151. - P. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. Nacionalna medicinska univerza Aonetsky ¡m. M. Gorky Aonetsky Repalny Center za zaščito materinstva in otroštva

CILJENO ¡CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROK V NOVEM PREGLEDU

Povzetek Deformitete dermatitisa - oblika keratoze v ranah velikih deklet ali vse plitkosti kože, ki se kaže v trenutku narodzhenneniya.

Kro40Bi besede: novi ljudje, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. Donetsk National Medical University, Donetsk, Ukrajina

KONGENITALNI ICHTHYOSIFORM ERYTHRODERMA BROCQ V NOVOSTI

Povzetek. Prirojena ihtioziformna dermatoza - izrazi od rojstva.

Ključne besede: novorojenček, ihtioza, kožni ovoj.

Časopis "Zdravje otrok" 6 (27) 2010

Nazaj na številko

Prirojena ihtiozna oblika eritroderme Broca pri novorojenčku

Avtorji: Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Donetsk National Medical University. M. Gorky, Donetsk Regionalni center za zaščito materinstva in otroštva
Postavke: Pediatrija / Neonatologija

Prirojena ihtioziformna dermatoza je vrsta keratoze s poškodbami velikih površin ali celotne obloge kože, ki se kaže v trenutku rojstva.

Novorojenček, ihtioza, koža.

Ihtioza (sopomenke: difuzna keratoma, sauriaz) je dedna bolezen, za katero je značilna razpršena keratinizacija hiperkeratoze, ki se kaže v oblikovanju lusk na koži, ki spominjajo na ribje luske [1]. Po literarnih podatkih tujih avtorjev je to najpogostejša oblika dednih bolezni keratinizacije (1: 3000–1: 4500 prebivalcev) [3, 4]. Obstaja več oblik ihtioze: vulgarne, X-povezane, fetalne, ihtioziferne eritroderme.

Ichthyosis vulgaris - najpogostejša oblika, ki obsega 80–95% vseh oblik ihtioze. Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna. Bolezen se ponavadi kaže v 3. mesecu življenja ali nekoliko kasneje (do 2-3 leta). Bolniki imajo funkcionalno insuficienco endokrinega sistema (ščitnice, reproduktivne žleze) v kombinaciji z imunsko pomanjkljivostjo (zmanjšano aktivnost imunosti na B in T celice), nagnjenostjo k alergijskim boleznim (zlasti atopičnemu dermatitisu) z nizko odpornostjo na pococcal in virusne infekcije. Za klinično sliko je značilna razpršena, različna stopnja resnosti kožnih lezij telesa, udov v obliki plasti lusk različnih velikosti in barv (od belkaste do sivo-črne), tako da koža postane suha, groba na otip. Kožne spremembe so najbolj izrazite na ekstenzorskih površinah okončin, zlasti v komolcih in kolenih, medtem ko vratna in pregibna površina komolcev in kolen ter aksilarne fosse niso prizadete. Značilna je tudi folikularna keratoza v obliki majhnih, suhih vozličkov z lokalizacijo v ustih lasnih mešičkov razširjene narave. Koža obraza v otroštvu ponavadi ni prizadeta, pri odraslih je piling kože na čelu in licih. Na dlaneh in podplatih je retikularni vzorec kože s spremembami v dermatoglifih in rahlim mokrim pilingom. Plošče za nohte postanejo suhe, krhke, grobe, deformirane, redčijo in redčijo. Resnost kožnih sprememb je lahko različna [1]. Klinične manifestacije ihtioze oslabijo v puberteti. Bolezen traja celo življenje, pozimi pa se poslabša [1].

Ihtioza recesivna X-vezana izolirana iz ihtioze vulgaris na podlagi genetskih študij. Ugotovljeni so bili primeri delitve v kratkem kraku kromosoma X, translokacija X-Y v kariotipu bolnikov; genska mutacija se kaže v biokemični napaki - odsotnosti encima steroid sulfataze v epidermalnih celicah in levkocitih [1].

Ihtioza ploda (prirojena univerzalna hiperkeratoza, maligni keratom, harlekinov plod) - oblika prirojene ihtioze, nezdružljiva z življenjem, za katero je značilna tvorba debele lupine številnih lusk z globokimi razpokami po celotni površini kože; običajno v kombinaciji z nerazvitostjo notranjih organov [3, 4]. Za klinično sliko, ki se v celoti razvija samo pri dečkih, je značilno, da je v prvih mesecih življenja (manj pogosto od rojstva) poraz celotne kože, vključno s kožnimi gubami (30% primerov). Le dlani in podplati ostanejo nespremenjeni. Pri otrocih je v proces vključena koža lasišča, obraza, vratu. S starostjo patološke spremembe na teh področjih oslabijo, spremembe v koži v trebuhu, prsih in okončinah pa se okrepijo. Lestvice v tej obliki ihtioze so velike, temne. Hiperkeratoza je še posebej izrazita v območju ekstenzorskih površin komolcev in kolenskih sklepov [1]. Za X-vezano ihtiozo je značilna tudi globoka stromalna katarakta, kriptorhizem, majhnost testisov, penis, neplodnost, duševna zaostalost [1]. Pri diagnozi te oblike ihtioze so poleg klinične slike in histoloških podatkov zelo pomembni tudi rezultati biokemičnih študij, ki omogočajo zaznavanje kopičenja holesterola v krvnem serumu, koži. Možna antenatalna diagnoza te vrste ihtioze, po definiciji, vsebnost estrogena v urinu nosečnic [1].

Erythroderma ihtioznostna prirojena - oblika prirojene ihtioze, ki jo je Brock izoliral leta 1902. Obstajajo suhi in bulozni tipi. Klinična razlika med ihtioziferno eritrodermijo in ihtiozo je vnetje od rojstva. Erythroderma ichthyosiform prirojena buloza (epidermolitična hiperkeratoza, epidermolitična ihtioza) se pojavi z nastankom mehurjev in prisotnostjo Nikolskyjevega simptoma. Za Erythrodermo ihtioziformno prirojeno meglico je značilna tvorba velikih lusk, tesno pritrjenih na podkožno kožo (zlasti na področju kožnih gub), pospešena rast nohtov in las, hiperhidroza dlani in podplatov. Diagnoza temelji predvsem na kliničnih podatkih [3, 4]. Ithyosis lamellar pojavi pri rojstvu otroka s klinično sliko tako imenovanega koloidnega ploda. Koža otroka ob rojstvu je pordela, popolnoma prekrita s tankim, suhim rumenkasto rjavim filmom, ki spominja na kolodij. Takšen film, ki je obstajal že nekaj časa, se spremeni v velike lestvice. S starostjo se eritrodermija zmanjša, hiperkeratoza pa se poveča. Lezija ujame vse kožne gube, kožne spremembe pa so pogosto izrazitejše. Koža obraza je ponavadi rdeča, raztegnjena, luskasta. Dlakasti del glave je prekrit z obilnimi luskami. Obstaja povečano znojenje kože dlani, podplatov, obraza. Lasje in nohti hitro rastejo (hipertermotropija), plošče za nohte so deformirane, odebeljene; izrazita subungualna hiperkeratoza, difuzna keratoza dlani in podplati. Značilna manifestacija lamelne ihtioze je tudi ektropion, ki ga pogosto spremljajo lagophtalmi, keratitis, fotofobija. Včasih z lamelno ihtiozo opazimo duševno zaostalost [1].

Suhi tip ihtiozna eritroderma, ki sovpada skoraj klinično sliko z lamelno ihtioze, ima naslednje razlike: lestvice pogosto svetlobe (z lamelno ihtioze debelejše, temnejše), eritroderma izražena, spremenljivo intenzivnost (z lamelno ihtioza povprečjem), gre za vrzeli las na glavi ( v primeru lamelne ihtioze so poleg tega možne anomalije dlake), ektropion je srednji (z izrazito lamelirano, zvito uho) [1]. Ihtioza epidermolitična (hiperkeratoza epidermolitična, eritrodermna ihtiozična buloza) - redka oblika prirojene ihtioze; avtosomno prevladujoč način. Bolezen se pojavi takoj po rojstvu otroka v obliki koloidnega ploda. Po zavrnitvi filma koža novorojenčka daje vtis, da je poparjena. Je svetlo rdeče barve, z obsežnimi področji pilinga povrhnjice z nastankom erozij in mehurčkov različnih velikosti, z ohlapnim pokrovom in pozitivnim simptomom izločanja mehurja. Koža dlani in podplatov je zgoščena, belkasta, brez ektropije. V hudih primerih je proces povezan s hemoragično komponento (purpura) in je smrtno. V blažjih primerih otroci preživijo. Pogosteje s starostjo se število mehurčkov dramatično zmanjša, keratinizacija kože pa se na različnih področjih neenakomerno poveča. V starosti 3–4 let se jasno vidi hiperkeratoza v obliki debelih rjavih verrukalnih plasti. Na obraz običajno ne vpliva, razen blage keratoze nazolabialnih gub. rast las in nohtov se pospešuje. Hiperkeratoza igelnega tipa je lahko na koži telesa, skoraj generalizirana, vendar neenakomerna, bolj izrazita v kožnih gubah, kjer se pojavi pojav pohotnih pokrovač. Značilna koncentrična razporeditev pokrovač na ekstenzorskih površinah sklepov. Občasno se na koži pojavijo mehurji, ki puščajo erozijo, katere število je izrazitejše v prvih letih življenja [1].

Značilnosti prenatalne diagnostike. V drugem trimesečju nosečnosti lahko opravimo fetalno biopsijo kože, čemur sledi morfološka študija za prenatalno diagnozo smrtne epidermolize in glivice Brocine ihtioziferne eritroderme. Postopek ima enake kontraindikacije kot fetalna kri. Obstaja več načinov za biopsijo kože ploda. Najbolj optimalen je postopek pod neposrednim nadzorom ultrazvoka [2].

Prikazan je primer našega kliničnega opazovanja. V Donetsk Regionalnem centru za zaščito materinstva in otroštva je bil opazovan novorojenček s kliničnimi manifestacijami Brocine ihtioiziferne eritroderme. Iz anamneze: novorojenček po nosečnosti II, gestacijska starost 39–40 tednov (nosečnost sem bila 6 tednov, ženska ni bila prijavljena za spontani spontani splav), ki je delovala v ozadju preeklampsije blage resnosti, hipertenzije ploda, pelvične predje ploda, fetalne stiske. Porod I, nujni, patološki, carski rez v spodnjem segmentu. V medicinsko-genetskem centru z gestacijsko starostjo 19 tednov je ultrazvočna raziskava pokazala hiperehoični fokus v levem prekatu; s ponovljenimi raziskavami v 24 tednih - podatki so enaki. Pri izvajanju PCR (z obdobjem brejosti 17-20 tednov) z zdravilom Toxoplasma gondii je rezultat pozitiven. Glede na preteklo nosečnost ni mogoče izključiti tveganja za intrauterino okužbo zarodka.

Otroško stanje ob rojstvu: novorojenček s telesno težo 3150,0 g, Apgar doseže 7/8 točk. Splošno stanje ob rojstvu je ocenjeno kot zadovoljivo. Med prvim pregledom je pozornost pritegnila generalizirana kožna lezija: koža je pokrita s trdo sivo obarvano lupino z globokimi razpokami, pod kožo je hiperemična, opažena je hiperkeratoza, izkažejo veke, ušesa so gosto, deformirane, nizke, dlani in stopala so gosta, deformirana, nizka, dlani in stopala so gosta, deformirana, nizka, dlani in stopala so pasji, zložljivost je odsotna (sl. 1–3).

V somatskega statusa države v dinamiki ni prekinjena. Otrok je bil opazovan v enoti intenzivne nege, način delovanja inkubatorja pod nadzorom temperaturnega režima in vzdrževanje konstantne vlažnosti. Enteralna prehrana od prvega dne, sesalni refleks je dovolj izražen. Prvega dne po rojstvu se je posvetoval z medicinskim genetikom: med klinično genetsko študijo zgodovine je bilo dodatno ugotovljeno, da je praded oče (proband) imel ihtiozo.

Za nadaljnje opazovanje, pregled in zdravljenje je bil otrok 2. dan premeščen v neonatalni oddelek za opazovanje in zdravljenje novorojenčkov. Otroka je večkrat svetoval pediatrični dermatovenerolog, ugotovljena je bila diagnoza Brocine ihtioziferne eritroderme, zdravljenje je bilo predpisano po naslednji shemi: prednizon v dnevnem odmerku 3 mg / kg / dan 10 dni, nato pa zmanjšanje odmerka, dokler ni popolnoma prekinjen; topikalno, 2% raztopina eozina, topikrem (2% raztopina sečnine), kopel z vino iz lanenega semena (100 g na 30 ml vode) ali triksna emulzija; antibakterijsko zdravljenje; sedativna terapija; probiotiki. Posvetujeta se tudi z okulistom v dinamiki: keratopatija OU. Ko klinično in laboratorijsko preiskavo krvnih parametrov v normalnem območju. Dodatne instrumentalne raziskovalne metode: ultrazvočni pregled notranjih organov in nevrosonografija niso pokazale prirojenih malformacij. Dinamika stanja: 3. - 7. dan je stanje resno glede na osnovno bolezen. Reakcija na pregled je boleča, pojav je hiperestezija, otrok je termolabilen. Pri nevrostatu - mišična distonija, hiporefleksija. Koža: pastos vek, rok, nog in stopal; obrazni del lobanje, lasišče, sprednja trebušna stena, hrbet z obilnimi področji grobe lamelarne deskvamacije, hiperkeratoza, na ekstenzorskih površinah in v naravnih gubah so razpoke s površinami tkivnih okvar in hiperemije (sl. 4-6).

Na podlagi zdravljenja je bila opažena pozitivna dinamika, po 17 dneh je lokus morbi pokazal rožnato kožo, fino lamelno luščenje v naravnih gubah, distalne falange zgornjih in spodnjih okončin, lasišče in obraz lobanje, razpoke na ekstenzorskih površinah in stopala. Nato je bil otrok na vztrajanje matere premeščen v oddelek za neonatalno patologijo v kraju stalnega prebivališča za nadaljnje zdravljenje in opazovanje. Študija spremljanja ni mogoča.

Glede na to, da je ta patologija redka, smo ugotovili, da je priporočljivo opraviti prenatalno medicinsko in genetsko svetovanje za družine v diagnostične namene, zlasti z obremenjeno dedno zgodovino. Prognoza je odvisna od resnosti procesa in časa za začetek zdravljenja. Pri blažjih oblikah bolezni je napoved kot v tem kliničnem primeru ugodna. Potrebno je dispanzijsko spremljanje s periodičnim letnim zdravljenjem proti relapsom; sistematična uporaba maščobnih krem ​​in mazil zagotavlja dolgotrajno stanje remisije.