Dysembriogeneticheskie stigma
Stigme so majhne razvojne anomalije, ki so posledica vpliva različnih škodljivih dejavnikov v embriogenezi.
Pri otrocih z intrauterinimi lezijami, pri kromosomskih sindromih in dednih boleznih, se pogosto pojavijo majhne razvojne nepravilnosti.
Najdete jih v velikem številu pri novorojenčkih, ki so doživeli asfiksijo ali intrakranialno porodno travmo, so osnova za interpretacijo teh stanj kot sekundarne, ki se razvijajo v ozadju intrauterinih razvojnih motenj.
V nadaljevanju so glavne diembriogenetske stigme:
Lobanja
Oblika lobanje je mikrocefalična, hidrocefalična, brachycephalic, dolichocephalic, asimetrična; nizko čelo, izraziti nadlakti, previsna okcipitalna kost, sploščen til, mastoidna hipoplazija
Obraz
Ravna črta in nos. Mongoloidne in antimongoloidne oči razrezane. Hipo-in hipertelorizem. Nos sedla, sploščen zadnji nos, ukrivljen nos. Asimetrija obraza Makrognatija, mikrognatija, potomstvo, mikrogenija, viličasta brada, klinasta brada
Oči
Epikant, indijski kratki vek, nizka veka, asimetrija palpebralnih razpok, odsotnost solznega očesa, povečanje solznega prsnega koša (tretja veka), distihijaza (dvojna rast trepalnic), koloboma, heterochromia iris, nepravilna oblika zenice
Ušesa
Velika štrleča ušesa, majhna deformirana ušesa, ušesa različnih velikosti, različna stopnja ušesnih ušes, nizko ležeča ušesa. Anomalija razvoj curl in protivozavitka, povečane ušesne mečice. Dodatni nosilci
Usta
Mikrostomija, makrostomiya, "usta krapa", visoko ozko nebo, visoko sploščeno nebo, luknjasto nebo, kratka frenulum jezika, prepognjen jezik, viličasti jezik
Vrat
Kratek, dolg, tortikolis, pterigojske gubice, prekomerne gubice
Torzo
Dolge, kratke, razcepljene prsi, piščančje, sodeč, asimetrično, velika razdalja med bradavicami, dodatne bradavice, ageneza xiphoidnega procesa, diastaza rektumskega abdominisa, nizko stoječi popak, kila
Krtače
Brachydactyly, arachnodactnya, syndactyly, prečna dna brazda, upogibna kontura prstov, kratek ukrivljen V prst, ukrivljenost vseh prstov
Stopala
Brachydactyly, arachnodactyly, syndactyly, sandalike slit, biden, trident, votla noga, iskanje prstov drug na drugega
Spolni organi
Kriptorhizem, fimoza, hipoplazija penisa, hipoplazija sramnih ustnic, povečanje klitorisa
Kožo
Depigmentirane in hiperpigmentirane lise, veliki madeži z dlakavostjo, prekomerna lokalna dlakavost, hemangiomi, območja aplazije lasišča
Intenzivno nastajanje živčnega sistema v prenatalnem obdobju, sinhronost razvoja posameznih elementov se lahko zlahka moti, kadar je plod izpostavljen neugodnim dejavnikom:
• virusne bolezni matere
• neuspeh uteroplacentalne cirkulacije
• ionizirajoče sevanje
• vibracije
• teratogene snovi itd.
Pri kršitvah embrionalnega razvoja je pomemben predvsem ne toliko narava škodljivega dejavnika, kot začasno naključje njegovega vpliva na obdobje intenzivnega nastajanja živčnega sistema - tako imenovanih kritičnih obdobij.
Motnje razvoja zarodka v prvem trimesečju nosečnosti povzročajo hude malformacije živčnega sistema - napake pri zapiranju živčne cevi, motnje rasti in diferenciacije možganske hemisfere in ventrikularnega sistema možganov.
Patološki učinki v poznih fazah nosečnosti in v perinatalnem obdobju, praviloma ne povzročajo hudih razvojnih napak, ampak povzročajo motnje mielinacije struktur živčnega sistema, zmanjšanje rasti dendritov itd.
Anomalije in malformacije možganov pogosto spremljajo več manjših razvojnih anomalij (disembriogenetske stigme). Razlog za to je dejstvo, da se koža in živčni sistem razvije iz enega samega zarodka, ektoderma.
Visok prag stigme, ko število majhnih razvojnih nepravilnosti pri enem bolniku presega 5 (po nekaterih podatkih do 7), posredno kaže na neugoden potek prenatalnega razvoja ter na možnost nepravilnosti in malformacij živčnega sistema.
Najpogostejše stigme v glavi in obrazu so: asimetrija lobanje, anomalije neba (visoko "gotsko" nebo, sploščeno nebo, vlečena uvula), napake v razvoju zgornje čeljusti, aplazija spodnje čeljusti, mikrognatija, prognatizem. Anomalije ušes so izredno spremenljive, se nanašajo na obliko ušesnega raka, njihovo lokacijo. Diagnostična vrednost jih ima
asimetrija, ki jo je treba obravnavati kot kršitev pravilno razvitih simetrično postavljenih formacij. Številna klinična opazovanja kažejo, da so omenjene razvojne anomalije povezane s sploščitvijo baze lobanje, ki jo pogosto spremlja zoženje velikih okcipitalnih foramenov, nerazvitih etmoidnih kosti.
Pri otrocih z anomalijami obraznega skeleta pogosto nastopijo glavoboli, ki se še posebej poslabšajo v obdobju intenzivne rasti otroka.
Skrajšanje vratu, neravnovesja debla in okončin so pogosto posledica velikih kršitev razvoja zarodka; deformacije kosti in stopal (široka dlan, anomalije kožnih vzorcev, nizek položaj palca, biden in trizob na nogah) so pogosto najdene v izolaciji pri zdravih ljudeh, vendar so te anomalije z izrazito konstantnostjo vključene v komplekse hudih malformacij.
Skupna pojavnost prirojenih malformacij je 15-42 na 1000 rojstev. Od teh je delež napak živčnega sistema 26–28%.
Pogoste anomalije razvoja (manjše napake, stigme)
Razvojne anomalije (manjše napake, stigme) - odstopanja v anatomski strukturi organov, ki ne povzročajo bistvenega poslabšanja njihovih funkcij.
Obstaja veliko takšnih odstopanj od norme. Lahko se dotaknejo enega ali več organov in jih opazimo v navidezno popolnoma zdravih ljudeh. Kljub temu lahko prisotnost večkratnih razvojnih nepravilnosti pri otroku nakazuje dedno patologijo ali učinek škodljivih dejavnikov na plod med prenatalnim razvojem.
Glavna stigma diembriogeneze (razvojne anomalije)
Acrocephaly - stolpasta (visoka) glava.
Antimongoloidni injekcija oči - zunanji kot palatinske reže pod notranjostjo.
Arachnodactyly - tanke dolge prste, rahlo upognjene v sklepih.
Brachydactyly - kratkost, skrajšanje prstnih prstov.
Brachycephaly - kratka (široka) glava.
Vitiligo - žarišča belih madežev na koži zaradi pomanjkanja pigmenta.
Lasje: lahko so krhki, tanki, lahko imajo belo vejo.
Visoko nebo - visoka lega srednjih palatnih šivov.
Izstopajoča glava - v sprednji-posteriorni smeri, ni celotna lobanja, ampak le njen okcipitalni del.
Štrleče čelo - ravnina čela je nagnjena pred navpično ravnino.
Heterokromija šarenice - neenakomerno obarvanje različnih delov šarenice.
Hipogonadizem - hipoplazija moda.
Vaginalna hipoplazija je nerazvitost nožnice.
Modra beločnica - modra barva beljakovinske lupine očesa.
Prsni koš: lahko je širok, ozek, lijakast (depresiven), kobilast (podolgovat), asimetričen.
Dolichocephaly je dolga glava.
Nos kljuna je vrh nosu navzdol.
Kriptorhizem - retencija testisov v dimeljskem kanalu ali trebušni votlini.
Macroglossia je velik jezik.
Macrocephaly - enotno ali nekoliko asimetrično povečanje velikosti možganov. Hkrati se povečuje tudi velik pomlad, vendar ne nabrekne.
Microglossia je nerazvit jezik.
Mikrognatija je nerazvitost zgornje čeljusti.
Mikrocefalija - znatno zmanjšanje velikosti možganov.
Mongoloidni injekcija oči - notranji kot palpebralne razpoke pod zunanjostjo.
Mesnat nos - masivni širok nos.
Nizko čelo - nizka lasna linija.
Nizko nameščeno uho - ureditev spodnje stene zunanjega slušnega kanala pod črto, ki povezuje spodnji rob nosnic in mastoidnega procesa.
Ravno-valgusno stopalo - vzdolžno plosko.
Ploska ustnica - sploščena streha ustne votline.
Polydactyly - dodatni prsti (običajno šest prstov).
Polietilij - prevelika količina bradavičk.
Motnost roženice - belkasta, neprozorna območja na roženici očesa.
Progenija - izboklina spodnje čeljusti.
Prognathia - izboklina zgornje čeljusti.
Retrogenija - odstopanje spodnje čeljusti nazaj v kombinaciji s kršitvijo ugriza.
Ribja usta - zapornica za ustnice, ukrivljena v obliki sponk, na vrhu katere je precej pod koti.
Sakralni sinus - retrakcija kože v ledveno-krčnem področju.
Nagnjeno čelo - ravnina čela se nagne nazaj od navpične črte.
Noga zibanje - stopalo v obliki obtežilnika za papir.
Exophthalmos - izboklina zrkel.
Epitelni coccygeal prehod je podložen kanal, vse do hrbtenice v območju repne kosti.
Številne malformacije in številne deformacije so bile že dolgo pomembne.
V tem članku bomo preučili najpogostejše prirojene anomalije razvoja.
Obstaja več nepravilnosti v razvoju medeničnih kosti, ki jih upoštevamo v letu.
Pogovorimo se z vami o najpogostejših zobnih boleznih..
Diabetes mellitus tip I se najpogosteje pojavlja v obdobju delovanja.
Razvoj vsakega otroka se pojavi na različne načine, otroci s cerebralno paralizo.
Vsi dejavniki tveganja, ki so v različni meri.
Dedna okvara razvoja zobnega tkiva se kaže v patologiji nepopolne amelogeneze.
Dejavniki, ki bodisi neposredno povzročajo razvoj hipertenzije, bodisi pospešujejo.
Mnogi pravijo, da imajo mačke 9 življenj in da so.
Stigma dizembriogeneza;
Visnovok
Кіно і серыали Японии.
-"Melodije bele noči"
Moj sovražnik.
Japonska svíy majhna knematograf.Vona nam bolj znana v anime, ala koža našega samca bi odno kino Japan_. Duh ne duzhe bagato, ale sem bachila nekaj sorodnikov, "Virus" in "Harakiri". Imam pogled, ala Japonska pochіbno trohi povchistiya ZDA in France.Ale njihovoh anime-tse Mayzhe vizitna kartka.I zmagal kot asim.
Kino ustvarjalec je predolgo zamenjal svoje dostojanstvo, od prvega do enega najbolj priljubljenih področij razvoja. usnjene megle i Chogos duka tsikavy, ale vse isto kínematograf bud i be ovnoyu Chastain nashogo ZHITTYA.
V pediatrični praksi se pogosto srečujejo ne samo prirojene malformacije in razvojne anomalije, temveč tudi manjša odstopanja v razvoju in strukturi telesa (tako imenovana stigma dieembryogeneze).
Stigma dizembriogeneza - to so majhna odstopanja, ki bistveno ne vplivajo na delovanje organa in ne povzročajo popačenja pacientovega videza: epicant, deformacija ušes, visoko nebo, spremenjeni dermatoglifi, klinodaktilnost, različne vrste sindaktilij itd.
Diagnostični pomen posamezne lastnosti te skupine je razmeroma majhen, vendar jih tudi ne smemo podcenjevati, še posebej, kadar obstaja resnejši razlog, da se otrok »pritožuje« v obliki zamude pri fizičnem, intelektualnem in spolnem razvoju itd.
Če sta dva in do 7-10 manjših nepravilnosti (stigma dizembriogeneza), mora bolnik opraviti temeljit klinični pregled. Stigma dizembriogeneza je razdeljena v več skupin:
1. Značilnosti in višina: t
- nenormalno visoka (nizka) rast;
- značilnosti telesa: asimetrija telesa (hemiatrofija, hemihipertrofija, hemimikrozomija), brahi in dolihomorfija, nesorazmerna telesna zgradba, makrosomija, mišični tip adicije, debelost (splošni, kusingozni tip), itd.
2. Brazde obraza in lobanje: t
- možgansko lobanjo: acrocephaly, brachycephaly, dolichocephaly, hidrocefalija, makrocefalija, mikrocefalija, platicephaly, pachycephaly, plagiocefalija, scaphocephaly, trigonocephaly, itd;
- obraz: ploska, ovalna, dolga, okrogla, kvadratna, trikotna, ozka, asimetrična, senilna, groteskna, amilna, »ptičja«, »piskanje« itd.;
- čelo: štrleči, izbočeni, visoki, nagnjeni, široki, ozki, poševni itd.;
- ušes: velika ali majhna, deformirana, hipoplastična, štrleča, nizko ali visoko pozicionirana, obrnjena posteriorno, z nerazvitostjo hrustanca, s kalcificiranim hrustancem, z anomalijami z zarezami, proti vihanju, nogarji; z adhezivnimi režami, z anomalijami velikosti klina, z zarezami na režah, s preaurikularnimi projekcijami itd.;
- oči, veke, obrvi: hipertrofična, mongoloidna ali antimongolska smer očesa, oftalmist, oftalmološka, oftalmološka, mikrofiltamična, očesna, oftalmološka štrleče (sploščene) nadmrške loke, trgalne anomalije itd.;
- nosu: majhna (velika), kratka (dolga), široka (ozka), sedla, ravna, obrnjena, hruškasta, kljunasta, okrogla, z razcepljenim vrhom, z obrnjenimi nosnicami, s hipoplazijo kril itd.;
- filter: globoka (ploska), kratka (dolga), široka itd.;
- ustnice, usta, zobje, jezik, nebo: mikro in makrostomija, usta odprta, potopljena, ustnice tanke (debele), ugreznjena ustnica, izkazalo se je, polno, dvignjeno, ukrivljeno, navzgor; nebo je ozko, široko, visoko, luknjasto, kratko; heilhoza, palatoza, heilopalatoza, oligo- in hipodentija, prezgodnja zobovja, zakasnjena zobovje, štrleči sekalci, makrodentija (preveliki zobje), mikrodentija (nesorazmerno majhni zobje), zarod (prirojena odsotnost zob), ribica podobna sekalcu), diastemi, displazija sklenine, makro- in mikroglossia, ankyloglossia, glosoptoza, lobulacija jezika itd.;
- zgornje in spodnje čeljusti: mikrognatija, retrognatija, mikrogenija, prognatija odprtega ugriza (nezmožnost popolnega zapiranja zob), globok ugriz (spodnji sprednji zobje segajo nad zgornje), mikrognatija (plitka zgornja čeljust), širok alveolarni proces itd.
3. Nalepke kože, njeni dodatki in podkožno tkivo: t
- razpršene spremembe: suha, ihtioza, pogost ekcem, marmoriranje, fotodermatoza, redčenje kože, gosta koža, hiper ali hipoelastična, limfedem, izginotje podkožne maščobne plasti itd.;
- spremembe: področja hipoplazije (atrofije), hiperkeratoza, strij, nenormalnih brazgotin, vdolbin itd.;
- kožne pigmentacijske motnje (dischromia): difuzno (žariščno) zmanjšanje (povečanje) pigmentacije, madeži barve "kava z mlekom", depigmentirane lise, vitiligo, lentigo itd.;
- žilne spremembe kože: telangiektazija, hemangioma itd.;
- nastanka tumorja: bradavice, ksantomi, nevrofibromi, podkožni vozliči itd.;
- lase: tanka, groba, krhka, kodrasta, hiper- in hipotrihoza, alopecija (totalna, žariščna), visoka ali nizka lasna linija na čelu, nizka lasna linija na vratu, žariščna (polioza) ali popolna depigmentacija las itd.;
- nohti: tanke, hipoplastične, konveksne, žlebljene, zgoščene, vraščene itd.;
4. Brazde vratu, ramenskega obroča, prsnega koša, hrbtenice:
- vratu: dolga (kratka), s široko bazo, vratno pterigijo, tortikolisom, spastično itd.;
- ramena: ozka, nagnjena itd.;
- prsni koš: ozka (široka), kratka (dolga), v obliki sodov, ščitnice, lijakaste, kobilice, a- ali microxiphoidia (odsotnost ali majhen xiphoidni proces), asimetrija prsnega koša, nerazvitost prsne mišice;
- rebra: kratke, številčne anomalije (dodatne), obrazci itd.;
- mlečne žleze: hipertelorizem bradavičk, atelija, več bradavic (polietilij), dodatek (rudimentarni) ginekomastija mlečnih žlez;
- lopatice: štrleče, pterigojske lopatice itd.;
- hrbtenice: kifoza, skolioza, kifoskolioza, lordoza, omejeno gibanje hrbtenice itd.;
5. stigma:
-dolichostenomelia, brahi- in dolichomelias, fokomelii, tridentni simptom (2, 3, 4 prsti imajo enako dolžino), sandalasta vrzel med 1 in 2 prsti stopala, brachydactyly, arachnodactyly itd.
Torej, stigme diembriogeneze igrajo vlogo ozadja: takšni simptomi, ki se pogosto pojavljajo v mnogih dednih sindromih (kot tudi v splošni populaciji), v celoti ustvarjajo ozadje razvoja displastičnega razvoja in kažejo na prisotnost škodljivih zunanjih učinkov na plod med fetalnim razvojem..
Prirojene deformacije ploda, dedne bolezni pri novorojenčkih
"Prirojena" in "dedna" patologija sta različna pojma. Ni vsaka prirojena patologija dedna.
Kongenitalna patologija v obliki prirojenih malformacij se lahko pojavi v kritičnih obdobjih prenatalnega razvoja pod vplivom okoljskih dejavnikov (fizikalnih, kemičnih, bioloških itd.). Hkrati ni nobenih poškodb ali sprememb v genomu.
Dejavniki tveganja za rojstvo otrok z malformacijami različnega izvora so lahko: starost nosečnice, starejše od 36 let, pred rojstvom otrok z razvojnimi okvarami, spontani splavi, dedne poroke, somatske in ginekološke bolezni matere, zapletena nosečnost (grožnja prekinitve nosečnosti, prezgodnjih rojstev, zakasnela zrelost, medenica) previa, majhna in visoka voda).
Odstopanja v razvoju organa ali organskega sistema so lahko huda, s hudo funkcionalno okvaro ali le kozmetično napako. Prirojene malformacije najdemo v obdobju novorojenčka. Majhna odstopanja v strukturi, ki v večini primerov ne vplivajo na normalno delovanje organa, se imenujejo razvojne anomalije ali stigme disambiogeneze.
Stigma opozarja v primerih, ko je pri enem otroku več kot 7, v tem primeru lahko navedemo displastično konstitucijo. Pri klinični oceni displastičnega ustroja so težave, saj je lahko ena ali več stigmat:
- varianta norme;
- simptom bolezni;
- neodvisni sindrom.
Seznam glavnih displastičnih stigmat.
Vrat in trup: kratek vrat, pomanjkanje, pterigojske gubice; kratek trup, kratka kljuničnica, lijak, prsni koš, kratka prsnica, več bradavičk ali široko razmaknjeni, asimetrično locirani.
Koža in lasje: hipertrihoza (prekomerna rast las), madeži v barvi kave, madeži, razbarvana koža, nizka ali visoka rast las, žariščna depigmentacija.
Glava in obraz: mikrocefalična lobanja (majhna lobanja), lobanja v stolpu, nagnjena lobanja, ploski vrat, nizko čelo, ozko čelo, profil z ravnim obrazom, depresivni nosni most, prečna gubica na čelu, nizke veke, izrazit nadorbitalni grebeni, širok nos, ukrivljen nosni pregrad ali nosna stena, razcepljena brada, majhna zgornja ali spodnja čeljust.
Oči: microphthalmos, macrophthalmos, poševni injekcija oči, epicanthus (navpično kožo na notranji canthus).
Usta, jezik in zobje: ustnice z žlebovi, luknje v zobih, anomalije ugriza, zobni zobje, notranja rast zob, ozek ali kratek ustnik ali gotski, obokani, redki zobje ali obarvani; razcepljen vrh jezika, skrajšana uzde, prepognjen jezik, velik ali majhen jezik.
Ušesa: visoka, nizka ali asimetrično locirana, majhna ali velika ušesa, dodatna, ploska, mesnata ušesa, "živalska" ušesa, priroshchenny režnjevi, brez krp, dodatne nogavice.
Hrbtenica: dodatna rebra, skolioza, fuzija vretenc.
Roka: arachnodactyly (tanki in dolgi prsti), klinodaktično (ukrivljenost prstov), kratke široke roke, ukrivljene končne falange prstov, brahidaktično (skrajšanje prstov), prečni dlanasti sulkus, ploskost.
Trebuh in genitalije: asimetrični trebuh, nenormalno mesto popka, hipoplazija sramnih ustnic in skrotuma.
Pri mnogih razvojnih napakah je težko ugotoviti vlogo dednosti in okolja v njihovem pojavu, to je dedna lastnost ali je povezana z učinkom škodljivih dejavnikov na plod med nosečnostjo.
Po podatkih Svetovne zdravstvene organizacije so kromosomske anomalije odkrite pri 10% novorojenčkov, to je povezano s kromosomsko ali gensko mutacijo, pri 5% pa dedni patologiji, to je dedni.
Okvare, ki se lahko pojavijo med mutacijo ali so podedovane ali se pojavijo s škodljivimi učinki škodljivega dejavnika na plod, so: prirojena motnja kolka, nogavice, stopala konja, nezaprtje trdega neba in zgornje ustnice, anencefalija (popolna ali skoraj popolna). možganov), prirojene srčne napake, stenoza pilorice, spina bifida (spina bifida) itd.
Rojstvo otroka s prirojenimi malformacijami je za družino težak dogodek. Šok, krivda, nesporazum, kaj storiti naslednje - minimalne negativne občutke staršev takšnega otroka. Glavna naloga mater in očetov je pridobiti čim več informacij o otrokovi bolezni in mu zagotoviti najboljšo oskrbo in zdravljenje.
Kaj bi morala bodoča mati vedeti o prirojenih malformacijah, da bi se izognila neželenemu izidu?
Malformacije ploda so lahko:
- genetski (kromosomski) zaradi dednosti. Njihovega razvoja ne moremo vplivati (preprečevati);
- nastali v plodu med intrauterinim razvojem (prirojenim), v veliki meri odvisni od nas in našega vedenja, saj lahko omejimo ali odpravimo škodljive zunanje dejavnike.
Kromosomske genetske malformacije ploda
Genetske informacije so vsebovane v jedru vsake človeške celice v obliki 23 parov kromosomov. Če se v takem kromosomu pojavi ekstra ekstra kromosom, se to imenuje trisomija.
Najpogostejši kromosomski genetski defekti, s katerimi se srečujejo zdravniki, so:
- Downov sindrom;
- patau sindrom;
- Turnerjev sindrom;
- Edwardsov sindrom.
Manj pogosti so tudi druge kromosomske okvare. V vseh primerih kromosomskih nepravilnosti lahko opazimo duševno in telesno okvaro zdravja otroka.
Nemogoče je preprečiti nastanek ene ali druge genetske motnje, kromosomske poškodbe pa je mogoče odkriti s prenatalno diagnozo še pred rojstvom otroka. Za to se ženska posvetuje z genetikom, ki lahko izračuna vsa tveganja in prenatalne teste, da bi preprečil neželene posledice.
Pri nosečnicah se priporoča genetsko svetovanje, če:
- ona ali njen partner že ima otroka z nekaterimi dednimi boleznimi;
- eden od staršev ima nekakšno prirojeno patologijo, ki se lahko podeduje;
- prihodnji starši so tesno povezani;
- je pokazala visoko tveganje za kromosomsko patologijo ploda zaradi prenatalnega presejanja (rezultat hormonske analize krvi + ultrazvok);
- bodoča mati več kot 35 let;
- prisotnost mutacij genov CFTR pri prihodnjih starših;
- ženska je imela zamrznjene nosečnosti, spontane splavitve ali mrtvorojene otroke neznanega izvora v zgodovini (zgodovini).
Če je potrebno, genetik ponuja nosečnici dodatne preglede. Raziskovalne metode otroka pred rojstvom, vključno z neinvazivnimi in invazivnimi.
Neinvazivne tehnologije ne morejo poškodovati otroka, ker ne zagotavljajo vdora v maternico. Te metode se štejejo za varne in jih vsem nosečnicam ponuja porodničar-ginekolog. Neinvazivne tehnologije vključujejo ultrazvok in zbiranje venske krvi bodoče matere.
Invazivne (horionska biopsija, amniocenteza in cordo-centesis) so najbolj natančne, vendar te metode niso varne za nerojenega otroka, saj pomenijo invazijo na maternico za zbiranje posebnega materiala za raziskave. Invazivne metode se nosečnici ponujajo le v posebnih primerih in le s strani genetskega zdravnika.
Večina žensk raje obiskuje genetiko in se podvrže genetskim raziskavam v primeru resnih vprašanj. Toda vsaka ženska lahko prosto izbira. Vse je odvisno od vaše specifične situacije, takšne odločitve so vedno zelo individualne in nihče razen vas ne pozna pravega odgovora.
Preden opravite takšne študije, se posvetujte s svojo družino, porodničarjem-ginekologom, psihologom.
Shereshevsky-Turnerjev sindrom (CHO). Pojavi se pri dekletih 2: 10000. Kratki vrat, pterigojske gubice na vratu, edem distalnih okončin, prirojene srčne napake. V prihodnosti se kažejo spolni infantilizem, nizka rast in primarna amenoreja.
Downov sindrom (trisomija 21 kromosomov). Pojavlja se pri fantih 1: 1000. Široki ploski nosni most, ploski vrat, nizka rast las, štrleči velik jezik, prečna zveza na dlani, srčne napake.
Klinefelterjev sindrom (sindrom XXY): bolniki z visoko rastjo z nesorazmerno dolgimi okončinami, hipogonadizem, sekundarni spolni znaki so slabo razviti, opažena je rast ženskih tipov las. Zmanjšana spolna želja, impotenca, neplodnost. Obstaja nagnjenost k alkoholizmu, homoseksualnosti in antisocialnemu vedenju.
Dedne presnovne motnje
Posebnosti dednih presnovnih motenj vključujejo postopen začetek bolezni, prisotnost latentnega obdobja, poslabšanje znakov bolezni v daljšem časovnem obdobju, ki se pogosteje odkrivajo v procesu rasti in razvoja otroka, čeprav se nekateri pojavljajo že v prvih dneh življenja.
Pri razvoju nekaterih oblik dednih presnovnih bolezni opazimo jasno povezavo z vzorcem hranjenja. Kronične motnje hranjenja, ki so se začele v neonatalnem obdobju, kot tudi med prehodom na umetno hranjenje ali vnos dopolnilnih živil, lahko skrijejo pomanjkanje nekaterih encimskih sistemov v tankem črevesu.
Presnova ogljikovih hidratov je najpogosteje motena pri novorojenčkih. Najpogosteje gre za pomanjkanje laktoze, saharoze itd. Ta skupina vključuje: intoleranco za galaktozo, kopičenje glikogena, intoleranco za glukozo itd. Pogosti simptomi: dispepsija, konvulzije, zlatenica, povečane jetra, spremembe v srcu in mišična hipotenzija.
Učinkovito zdravljenje se je začelo najkasneje v dveh mesecih. Iz prehrane izločite mleko, premeščajte v mešanice, narejene iz sojinega mleka. Včasih so uvajali vabe: kašo z mesno ali zelenjavno juho, zelenjavo, rastlinska olja, jajca. Stroga dieta priporočamo za največ 3 leta.
Motnje metabolizma aminokislin. Fenilketonurija (PKU) je pogostejša pri tej skupini bolezni. Pojavljajo se spremembe v centralnem živčnem sistemu, dispeptični simptomi, konvulzivni sindrom. Za PKU je značilna kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s trajnimi ekcematoznimi kožnimi lezijami, „mišjim“ vonjem urina in zmanjšano pigmentacijo kože, las in irisa.
Trenutno je pri 150 dednih presnovnih motnjah ugotovljena biokemijska napaka. Uspešno zdravljenje bolezni je možno brez njegove zgodnje diagnoze. V neonatalnem obdobju se za ugotavljanje določenih bolezni, vključno s PKU, izvede množični pregled otrok.
Možnosti zgodnjega odkrivanja dednih bolezni z uvedbo metod prenatalne diagnostike v prakso so se bistveno razširile. Večino fetalnih bolezni diagnosticiramo s preučevanjem plodovnice in celic, ki jih vsebuje. Diagnosticirajo se vse kromosomske bolezni, 80 genskih bolezni. Poleg amniocenteze se uporablja ultrazvok, določanje β-fetoproteina v krvi nosečnic in amnijske tekočine, katere raven se povečuje s poškodbo CNS v plodu.
Ne-dedne malformacije ploda
Od trenutka oploditve, to je združitve moških in ženskih spolnih celic, se začne nastanek novega organizma.
Embriogeneza traja od 3. tedna do 3. meseca. Malformacije, ki se pojavijo med embriogenezo, se imenujejo embriopatije. Obstajajo kritična obdobja v nastanku zarodka, škodljivi učinki poškodujejo organe in sisteme, ki so položeni v trenutku vpliva škodljivega dejavnika. Kadar so izpostavljeni neugodnemu dejavniku v 1-2 tednu, nastanejo zelo velike napake, ki so pogosto nezdružljive z življenjem, kar vodi do spontanih splavov. Po 3-4 tednih se oblikuje glava, kardiovaskularni sistem, pojavijo se osnove jeter, pljuč, ščitnice, ledvic, nadledvičnih žlez, trebušne slinavke in bodoči okončine, torej napake, kot so odsotnost oči, slušni pripomočki, jetra, ledvice, pljuča, trebušna slinavka, okončine, možganska kila, po možnosti tvorba dodatnih organov. Ob koncu prvega meseca se položijo genitalni organi, limfni sistem, vranica in popkovina.
V drugem mesecu se lahko pojavijo nenormalnosti, kot so razpoke ustnic in ustnic, anomalije slušnega aparata, vratne fistule in ciste, napake v prsnem in trebušnem zidu, okvare trebušne prepone, stene srca, anomalije živčnega sistema, žilnega in mišičnega sistema.
Embriopatije vključujejo:
- kongenitalna membranska kila,
- malformacije okončin (popolna odsotnost vseh ali enega okončine, osnovni razvoj distalnih delov okončin pri normalnem razvoju proksimalnih delov, odsotnost proksimalnih delov okončin pri normalnem razvoju distalnih delov, ko se roke ali noge začnejo neposredno iz telesa),
- atrezija požiralnika, črevesja, anusa,
- kile za popkovino,
- žolčevodna atrezija,
- ageneza pljuč (odsotnost enega pljuča),
- prirojene srčne napake
- malformacije ledvic in sečil,
- malformacije centralnega živčnega sistema (anencefalija - odsotnost možganov, mikrocefalija - nerazvitost možganov).
Fetopatija Fetalno obdobje traja od 4. tedna ploda do rojstva otroka. Po drugi strani pa je razdeljen na zgodnje - od 4. meseca. do sedmega meseca in poznega 8. in 9. meseca. nosečnosti.
Pod vplivom škodljivega dejavnika v zgodnjem neonatalnem obdobju na plod se pojavi diferenciacija že določenega organa. Fetopatije (zgodnje) vključujejo: hidrocefalus, mikrocefalijo, mikrofhtalmijo in druge malformacije centralnega živčevja, pljučno citozo, hidronefrozo, kile možganov in hrbtenjače - izbokline medulle skozi šive in poškodbe kosti. Možganske kile so pogosteje lokalizirane v korenu nosu ali v posteriorni kranialni regiji.
Prirojene fetalne malformacije ploda so lahko različne, saj lahko prizadenejo skoraj vse organe, sistem otroka v razvoju.
Znani so naslednji nevarni zunanji dejavniki.
- Alkohol in droge - pogosto povzročajo hude kršitve in malformacije ploda, včasih nezdružljive z življenjem.
- Nikotin - lahko povzroči zaostanek pri rasti in razvoju otroka.
- Zdravila za uporabo drog - še posebej nevarna v zgodnji nosečnosti. Lahko povzročijo različne deformacije otroka. Če je mogoče, je bolje, da ne uporabljate zdravil po 15. do 16. tednu nosečnosti (razen kadar je potrebno ohraniti zdravje matere in otroka).
- Nalezljive bolezni, ki se prenašajo z matere na otroka, so za otroka zelo nevarne, saj lahko povzročijo resne motnje in razvojne napake.
- X-žarki, sevanje - so vzrok mnogih malformacij ploda.
- Poklicne nevarnosti matere (nevarne trgovine itd.), Ki imajo strupeni učinek na plod, lahko resno vplivajo na njen razvoj.
Prirojene nenormalnosti ploda so zaznane v različnih fazah nosečnosti, zato je treba nosečnico pravočasno pregledati z zdravniki ob priporočenem času.
- v prvem trimesečju nosečnosti: 6-8 tednov (ultrazvok) in 10–12 tednov (ultrazvok + krvni test);
- v II. trimesečju nosečnosti: 16-20 tednov (ultrazvok + krvni test) in 23-25 tednov (ultrazvok);
- v tretjem trimesečju nosečnosti: 30–32 tednov (ultrazvok + dopler) in 35–37 tednov (ultrazvok + dopler).
Prenatalna diagnoza danes postaja vse bolj pogosta, saj je za prihodnje starše zelo pomembno znanje o zdravju bodočega otroka in napovedi. Če poznamo stanje ploda, lahko družina, ko oceni stanje in njene zmožnosti, zavrne nosečnost.
Pediatrični nalogi - Nefrologija
Naloge pri pediatriji - NEFROLOGIJA 1
Pediatrija Naloga 1
Bolnik je bil star 7 let in je bil tretji dan bolniškega dne sprejet v ambulanto s težavami z glavobolom, z oteklino obraza, spodnjimi nogami in pojavom urina v obliki "mesnih napitkov". Otrok od prve nosečnosti, ki se zdravi s toksikozo v prvi polovici, prvi porod. Teža ob rojstvu 3150 g, dolžina 50 cm, ocena Apgar 8/8 točk. Zgodnji razvoj brez značilnosti. Dojenje do 7 mesecev, cepljenje po starosti. Od 5. leta dalje je v ambulanti zaradi kroničnega tonzilitisa, pogostih ARVI.
Družinska zgodovina ni obremenjena.
Ta bolezen se je začela 2 tedna po bolečini v grlu. Pri vstopu v stanje zmerne resnosti. Koža in vidne sluznice običajne barve, čiste, označene otekline obraza, pastos noge in noge. Žrela ni strogo hiperemična, tonzile so P - III stopnje, rahle, brez prekrivanja. Kardiopulmonalna aktivnost je zadovoljiva. HELL 130/85 mm Hg Abdomen običajne oblike, mehka, dostopna do globoke palpacije v vseh oddelkih, neboleča. Jetra na robu obalnega loka. Ledvice niso otipljive, simptom Pasternack je negativen na obeh straneh. Dnevna diureza 300-400 ml, urin rdeča.
Dodatni raziskovalni podatki za pediatrični problem
Popolna krvna slika: Hb - 125 g / l, Er - 4, 3x10 12 / l, jezero - 12, 3x10 9 / l, p / i - 5%, s - 60%, e - 5%, l - 24%, m - 6%, ESR - 20 mm / uro.
Analiza urina: količina - 70,0 ml, barva - rdeča, prosojnost - nepopolna, reakcija - alkalna, relativna gostota - 1,023, epitelij - 1-2 v p / z, rdeče krvne celice - spremenjene, pokrivajo vsa vidna polja, levkocite - 2 -3 p / z, valji - 3-4 zrna v p / z, beljakovina - 0,99% o.
Biokemijska analiza krvi: skupne beljakovine - 65 g / l, albumin -53%, ai-globulini - 3%, in2-globulini - 17%, p-globulini - 12%, y-globulini - 15%, sečnina - 17,2 mmol / l, kreatinin - 1,87 mmol / l, kalij - 5,21 mmol / l, natrij - 141, 1 mmol / l, holesterol - 6,0 mmol / l, 3-lipoproteini - 2,0 g / l.
Biokemijska analiza urina: beljakovine - 600 mg / dan (norma je do 200), fosfor - 21 mmol / dan (norma je do 19-32), kalcij - 3,6 mmol / dan (norma je 1,5-4), kreatinin - 2,5 mmol / dan (normalni - 2,5-15), amonijak - 28 mmol / dan (normalni - 30-65), titracijska kislost - 40 mmol / dan (normalno - 48-62), oksalati - 44 mg / dan (normalno - do 17).
Ultrazvok trebušnih organov: jetra, žolčnik, trebušna slinavka, vranica brez patologije. Ledvice so ponavadi locirane, velikost ni povečana, parenhima se ne spremeni. CLS ima običajno strukturo.
Naloga naloge pediatrije
1. Pripravite podrobno klinično diagnozo.
2. Naredite načrt laboratorijskega in instrumentalnega pregleda.
3. Ali mora ta otrok preučiti stanje sistema strjevanja krvi? Če je tako, pojasnite, zakaj, s kakšnimi metodami in katere spremembe pričakujete?
4. Katere metode je treba uporabiti za pojasnitev funkcionalnega stanja ledvic?
5. Katere raziskave bodo omogočile pojasnitev etiologije bolezni?
6. Razložite izvor arterijske hipertenzije.
7. Razložite izvor edema.
8. Razložite mehanizem hematurije.
9. Razložite mehanizem proteinurije.
10. Določite potrebno zdravljenje.
11. Trajanje ambulantnega opazovanja bolnika?
12. Kakšni so pogoji tonzilektomije za otroka?
Odgovor na nalogo pediatrije
1. O.GN z nefrozom, PN otoka., Da, h
2. Načrt javne službe: general M. in R. (pev. In ury.sm), Ht, vyd protein. z urinom. prom.rem, skupaj. bela fr., e / oblika protein.syv.b / x cr.: x / st, trigl. stop dušik, kreatin.b / x urin. (bel.kreat.amm.oksal.titr.s.kr.) klir.kreat., total.an..mochi: vyd.tsil.sero: C3 komp., titer antistreptol.O, CEC, antinuk.a / t (vol. Nfr.), Ultrazvok, biops.poh.Am.mochi Kakovsk., Zimnitsk., + Sejanje., HELL, EKG, koagulogram (t-krat., Kr / test.ur-n f / gen, f / lit. ak-t, par.tr / pl. T, tromb.t), osm o.d.
3. Konvzist.sist.-a / g Str im Sr-in za / r org-ma = vy.auto-a / t-obr.IK
v nos - intrasos.agreg.kl-ok - intrasos.converts - blok mtsk v tleh—
UD.Club.Filter-tion.O pričakuje.Zaključek na ARF (o.p. da): 1. faza.DVS-UV.tststov, znižana kri na Lee-White na 2-3 '(N- 5-10), vsi trombini. časa, preobrat vlaken-gena.2st.DVS-diz.tststov, t St.-m.b.nizhn.gr.N, reduciran.f / gen, deficit.f-jarka konvolucija.sist => razvit sindrom hemoroidov.
4. Izpit: koncentrat in izvidovanje: zima, (N = 1.010-1.025, hiperstil do 1.030i), hiposten, anurus dni 150mg / dan, beljakovina: bitje db + angiotenzinogen = angiot.1,
Obrni se pri angiotidu 2i3, ki povzroči vazospazem + v o.p-de GNP OCC (mag. Na in voda v povezavi z drugim hiperaldosteronom) + zmanjšanje PHA, PGE-aktivats.kininov.sist. 7Legs: m.razviv.po nefrot.typu (izravnan, pred Anasarki, edem GM) - desno. Kapil. + Um. klic-osm.davl zaradi gipoprot + disprot (izguba alb) + u.reapsorpcija. Na in voda. in nefrit.typu- (umrl. stop stopala, noge, past.ascable.) -univers. kršeno sos prepustnost + višje. hidrostatično pritiska
8. Hematur.: Povečajte prodor stene kapilar (Per diapedesin) m.
10. Zdravljenje: post + prehranski režim z omejeno soljo, z azotemijo, z limon. beljakovine, a / b z postinf.GN in z lech.GK (penitsil, TsCI, ampitsil, vozroz. doze) GK pred.1.5mg / kg z računovodskim dnevnim ritmom, antikoag.
12. Tonsillectom.- h / s 6 mesecev po kliničnem laboratoriju. remisije.
Pediatrija Naloga 2
Dečka, starega 10,5 let, so sprejeli v oddelek s pritožbami glede letargije, zmanjšanja diureze, spremembe barve urina.
Otrok od prve nosečnosti, ki je nadaljeval s hipertenzijo in edematoznim sindromom v tretjem trimesečju. Dostava pravočasno. Masa ob rojstvu 3000 g, dolžina 49 cm. Dojenček do 3 mesecev. Opažene so bile alergije. Cepljenja po starosti. Od nalezljivih bolezni, ki so jih utrpeli norice, boleče grlo; 1-2 krat na leto bolne ARVI.
Pred dvema tednoma je imel ARVI, vendar se je udeležil šole. Bolezen se je začela z mrzlico, zvišanjem telesne temperature na 39,5 ° C, z brazdastimi pojavi, pojavom urina v barvi "mesnatega". Otrok je bil hospitaliziran.
Pri pregledu: določimo divergenco mišic rektumov trebuha, hipertelorizem bradavičk in oči, »bident« na nogah. Bleda koža z marmornim vzorcem. Pastos vek in spodnjih nog. Pljuča v pljučih ni. Zvoki srca so nekoliko pridušeni, na vrhu pa sistolični šum. HELL 130/95 mm Hg HR - 100 utripov na minuto. Trebuh je mehak. Jetra 2 cm od obodnega loka. Simptom Pasternack negativne na obeh straneh. Čez dan je dodeljenih 300 ml urina.
Dodatni raziskovalni podatki za pediatrični problem
Popolna krvna slika: HB - 130 g / l, jezero - 9,2 × 10 9 / l, pb - 7%, -71%, e - 1%, l -.18%, m - 3%, tromba - 530.0h10 9 / l, ESR - 25 mm / uro.
Analiza urina: beljakovine - 1,5% o, eritrociti - vse vidno polje, levkociti - 1-2 v p / s, hialinski valji - 1-2 in p / z.
Seite urin za sterilnost: brez rasti.
Biokemijska analiza krvi: skupne beljakovine - 62 g / l, holesterol -3,1 mmol / l, sečnina - 18,0 mmol / l, kreatinin - 90,0 mmol / l, siva - 0,32, SRB - + +, kalij - 5,8 mmol / l, kalcij - 2,5 mmol / l.
Koagulogram: fibrinoliza - 25 min, drugi indikatorji so normalni.
Očistek endogenega kreatinina: 65 ml / min.
Ultrazvok ledvic: ledvice so povečane, konture so neenakomerne. Leva ledvica - 122 × 50 mm, parenhim - 17 mm. Desna ledvica je 125 × 47 mm, parenhima 16 mm. Obstaja neenakomerno povečanje ehogenosti parenhima. Medenica z režo.
Naloga naloge pediatrije
1. Kakšna je vaša zamisel o diagnozi?
2. Taktike za nadaljnji pregled?
3. Nastanek edematoznega sindroma pri tem bolniku?
4. Patogeneza urinarnega sindroma?
5. Kakšna je patogeneza hipertenzije pri otroku?
6. Etiologija te bolezni?
7. Kakšna je vaša strategija zdravljenja?
8. Ali je za otroka predpisana hormonska terapija?
9. Katera prehrana je potrebna za bolnika?
10. Kakšna je napoved?
11. V posvetovanju s strokovnjaki, ki jih potrebuje bolnik?
Odgovor na nalogo pediatrije
1. O. GN z nefritich.sm, prva-začetna proyavll.ak-ty2-3 st.PN o.per-da.
2.Obsl. koncentrirano in izvidniško: pri Zimn. (N = 1,010-1,025, hiperstepa do 1,030i>, hiposten, aurousni dnevi. 150 mg / dan, beljakovine: creatb.d. + um nefronov + intraklinski tromb, edematozni endot, prolife mesangialnih celic - Proteinur - izguba beljakovin1–24 g / dan, hlv.ob.alb.Razlog - boljši od prepustnosti filtra, zmanjšanje reabsorb.belka, Gematur. pravokotne stene kapilare ali rupture levkocitoze - abakterijski nepost.1-2n, vzrok za intersticijsko, cilindrarno - v 30-60% Reproduktivni protein v kislem urinu m. navijte v poch.kan, vzemite njihovo obliko = hialinski cilin, nad + ost, zrak, zalivanje, epitol = zrnat c.
5. Nastanek AH: aktivni.C, poučevanje v vzorcu privlačnosti IC za nevtrofagni center, njihova škoda na kmetiji od endotov.Klub.Z zmožnostjo aktivnega Hageman.agreg.t.t.-intrasos - moteno kri v kapilarnem klubu, - zakasnitev fibr, - ishemija ledvic, - sredstvo. YUGA-pov.vyd.v renin kri -> + angiotenzinogen = angiote.
Transformira se v angiot.2i3, kliče spazm sos + v o.p de det pn OTsK (ass. Na in voda v povezavi z 2 h.hyperaldost) + um.PGA, PGE-aktivat.kinin.sist.
6. Etiologija - naib. pogosto strepta.infection, osnov.vozb.β-hem.str.gr A, redko dr.bak, sup, inokuliran, toks.v-va, LV.F-ry tveganje: nefropatske mame v času ber. njegovo škodo, dedovanje.
Lec-post.rezhdzh, prehrana z okončino, sol, z azotemijo, z okončino Protein, a / b z postinf GN + z lechen.GK (penitsill, vozr..poz) GK = pred 1.5 mg / kg z obračunskim dnevnim ritmom, antikoagom, heparinom ne 12 / l, trombusom -416,0x10 9 / l, jezerom - 9,8x10 9 / l, pb - 3%, s - 36%, uh - 7%, l - 54%, ESR - 37 mm / uro.
Analiza urina: relativna gostota - 1,028, beljakovine -6,0%, bele krvne celice - 0-1 v n / a, eritrociti - 0-1 v n / a, bakterije - malo.
Biokemijska analiza krvi: skupne beljakovine - 48 g / l, albumin - 20 g / l, CRP - ++, seromucoid - 0,44, holesterol - 10,9 mmol / l, skupni lipidi - 13,2 g / l (normalno) - 1,7-4,5), kalija - 3,81 mmol / l, natrija - 137,5 mmol / l, sečnine - 5,1 mmol / l, kreatinina - 96 mmol / l (normalno - do 100 mmol / l) l).
Očistek endogenega kreatinina: 80,0 ml / min.
Koagulogram: fibrinogen - 4,5 g / l, protrombin - 130%.
Ultrazvok ledvic: ledvice so pravilno nameščene, ehogenost kortikalne plasti se zmerno povečuje.
Biokemična analiza urina: beljakovine - 2,5 g / dan (norma - do 200 mg / dan), oksalati - 28 mg / dan (norma - do 17).
Naloga naloge pediatrije
1. Naredite diagnozo.
2. Kakšna je geneza edematoznega sindroma, povezanega z boleznijo?
3. Kaj je razlog za pojav proteinurije pri tej bolezni?
4. Podajte utemeljitev diagnoze.
5. Naredite načrt pregleda.
6. Katere so funkcionalne metode študije ledvic.
7. Ocena funkcionalnega stanja ledvic.
8. Katere so indikacije za izločilno urografijo?
9. Izvedite diferencialno diagnozo.
10. Naredite načrt zdravljenja?
11. Kakšno prehrano je treba upoštevati pri tej bolezni?
12. Kakšno je trajanje spremljanja?
Odgovor na nalogo pediatrije
1.O.GN s nefrotskim sindromom, aktivno obdobje, II. Stopnja, NFP-0
2.PZotekov: nefrot.typu (širjenje, pred anasarki, edem GM) -p. hydrodin.dav.za countsAHi> OCC + pov.prnits.kapil + Um.koll-osm. pritisk zaradi hipoprota, nesorazmerje (izguba alb) + u.reab.Na in voda.
3.Prot / ur-izguba beljakovin od 1 do 24 g / dan, Gl.obr-alb. Prepustnost glomerularnega filtra, zmanjšana reapsorpcija beljakovin.
4.Base.Aza.Anam - sab.h / z16dn po virusni okužbi se je povečal edem.Obek - bled, izražanje edemov, oligur, leuke-3, limf-z, SW.OE, proteinur, + TsRB, seromcoid hipoalb-em (N - 53-65), hipoprotein, hiperh / s-emN - 3,74–6,5) Hiperlip-em, zmanjšano konjsko generacijo (N 120), preobrat / gen (N) 4,5), protromb.indeks, umrl. Ehogenost ledvične kortikalne plasti, oksalurija Osnova III. Akta: knjižnica nefrot, prot-ur> 1 g / dan, str. ESR, CRP, Gipoprotei, hyperlip-em.
5.6 Pregled: f: koncentriran in izvidniški: v zimskih razmerah (N = 1010–1025, hipertenzija do 1030 in>), hiposten anur = dan d 150 mg / dan, beljakovine: kreatin d. 12 / l, Retik - 8%, tromboza - 70,0 × 10 9 / l, jezero - 15,7 × 10 9 / l, pb - 2%, s - 70%, l - 19%, m - 9%, ESR - 25 mm / uro.
Analiza urina: količina - 20.0 ml, barva - temno rjava, relativna gostota - 1.008, beljakovine - 0.66% o, bele krvne celice - 4-6 p / z, eritrociti - do 100 p / z.
Biokemijska analiza krvi: skupne beljakovine - 68 g / l, CRP - ++, skupni bilirubin - 40 µmol / l (ravna linija - 3,5 µmol / l, posredna - 36,5 µmol / l), holesterol - 4,7 mmol. / l, glukoza - 4,5 mmol / l, sečnina - 38,6 mmol / l, kreatinin - 673 mmol / l (norma je do 100), kalij - 6,19 mmol / l, natrij - 140 mmol / l.
Očistek endogenega kreatinina: 18 ml / min.
Ultrazvok ledvic: ledvice so pravilno nameščene, povečane, opazimo otekanje parenhima, CLS se ne spremeni.
Naloga naloge pediatrije
1. Naredite predhodno diagnozo.
2. Navedite vzroke za razvoj tega stanja in njegovo patogenezo.
3. Kaj je vzrok ikteričnega sindroma?
4. Razložite mehanizem bruto hematurije.
5. Razložite mehanizem odpovedi ledvic.
6. Kaj je povzročilo spremembe v skupni krvni sliki?
7. Naredite diferencialno diagnozo.
8. Pripravite načrt za nadaljnji pregled otroka.
9. Ocenite funkcionalno stanje ledvic.
10. Kakšne so vaše terapevtske intervencije?
11. Navedite rezultate bolezni.
12. Kakšno je trajanje spremljanja?
Odgovor na nalogo pediatrije
1. Diagnoza. Hemolitični uremični sindrom. OPN
2.Et + PZ OPN.M. se razvije kot zaplet hude sistemske poškodbe (sepse), poškodbe več organov (poškodbe). Preren - hipotenzija, hipertenzija, hipovalom, okluzija talnih arterij, hipoglikem, dehidracija, šok, hemoliza, opekline, endogene zastrupitve. obr.poch.ven, GUS.Postren - urinski kamni, Wilmsov tumor, prirojeno. anom HUS - triada - mikroangiopatska hemolija, anemija, cspepeniya, ARF. Pojavlja se občasno. Pred običajno je okužba, pogosto prebavila. Poškodbe endotelija CEC in toksinov, pogon na agregacijo in uničenje citov Tztarni krvni strdki poškodujejo aerete => hemolizo. Pora-sos - ishemija ledvic - OPN.Vozb-VTEC-okužba: vir Epsh-Bara, entero-hemoroidi E.E.coli, Campilobact; Salm, Shig.
3,4,5 Zheltukha - hemoliza-pov.nepr.b / r> 35mkmol / l. Macrohematur - škoda membran v klub. CEC. OPN = parenhomski PN.
6. Splošni ankr - anem I + re-s = hemoliza, tchpeniya = koagulopat.potrup, leykz, u.SOE - vnetje
7. Ddz: dr.prich.OPN (ledvična) Konverzija hemolarne, hepatitis, ttspenich.purura, jetrna.
8. Načrt storitev, merjenje AD in centralnega živčnega sistema, urinski kateter, registrska diureza, OAM, Na, določen urin K, kreatin B / x cr (Na, K, kreatin), koagulogram, bakterijski prebavnik. KATETER TAKOJ NAPOVEDANO PO BRISANJU URINARNE ZBIRKE!
9.f-vanje saje - redukcija.diskrecija.clin.creature + sredstvo.uv.creatinin, sečnina - znižanje glomerulov.
10. Heal. Etiol-ab-ter, PG-antiagrig, heparin, plazma, plazmafereza, HA. Omejeno Poraba beljakovin, kateterizacija žil, obnova OCC, če shranite. anuria - manitol 20% rr 0,5 g / kg cc 10–20 '- h / d 3 ure diureza d.un./6-10ml / kg - če ni, lahko odpovedi manitola zahtevajo transfuzijski zrak in / ali tststov, če so shranjene oligo, anuria = hemodializa (+ ko je izražena AG ali CH, hiperKem, huda acidoza, hitro povišanje kreatinina, kar pomeni hiperfosfatemijo). Pri K = 5,5–7 mEq / l = polistirorosulfanat Na 1 g / kg rektalno ali navznoter. Vnos se ponovi vsakih 4-6 ur, dokler se raven K ne zmanjša. GlukCa 0,5-1ml / kg bv za 5-10 ', bikarbna 2 mEq / kg bv stran za 5-10'. Ko shranite. hiperKem - insul0.1ME / kg bv s 25% gluk0.5 g / kg (2ml / kg) v 30 '. Če je potrebno, ponovite h / c 30-60', ur-n K> 7.5 meq / l = dodatno hemodializo. Simptom.lech-e AH, CH - omejitev porabe, diuret, ne uporablja se, zmanjšuje odmerek vseh zdravil, izvira.
11. Rezultati: Napoved je resen smrtonosni 10-50%.
12. Dispan.upl - do odraslih.5l.remissii-1gr.zdor.Ped-4rvg-1g, 2rvg, nefrolog-1rvg Po po-OAK, koagulogram, srm.chi, ultrasonografija, b / x
Pediatrija Naloga 5
Deklica, stara 8 let, je bila sprejeta v bolnišnico s pritožbami zaradi glavobolov, slabosti, slabosti in bruhanja, rjavega uriniranja.
Iz anamneze življenja je znano, da je dekle iz prve nosečnosti, ki je nadaljevala s toksikozo druge polovice (nefropatija), prvega poroda. Masa rojstva 3250 g, dolžina 51 cm. Od rojstva je bilo na umetno hranjenje. Cepljen po starosti, III DTP - alergijska reakcija v obliki urtikarije. S 5 leti pogoste akutne virusne okužbe dihal, kronični tonzilitis.
Pri starosti 7 let je deklica utrpela škrlatinko, po kateri so se v urinskih testih pojavila proteinurija do 0,2% o, hematurija do 30-40 na vidnem polju, kar je veljalo za posledice bolezni. V prihodnosti so se spremembe v analizi urina vzdrževale, občasno so imeli otroci epizode hude hematurije, proteinurije in hematurije so bile obstojne.
Ob vstopu v bolnišnico je stanje precej hudo. Koža in vidne sluznice so blede, čiste. Opažena je pastost obraza, nog in stopal. Mišično-skeletni sistem brez patologije. HR - 72 utripov na min. Po celotni površini srca se sliši ne-grobi sistolični šum. HELL 140/100 mm Hg V običajnih oblikah trebuha, mehka, palpacija je na voljo v vseh oddelkih, neboleča. Jetra in vranica niso povečane. Simptom Pasternack negativne na obeh straneh. Diureza 300-400 ml / dan., Urin rjava.
Dodatni raziskovalni podatki za pediatrični problem
Popolna krvna slika: HB - 90 g / l, Er - 3,1 x 10 12 / l, jezero - 6,6 × 10 9 / l, pb - 2%, s - 56%, e - 9%, l - 31%, m - 2%, ESR - 25 mm / uro.
Analiza urina: količina - 50 ml, barva - rjava, prosojnost - nepopolna, reakcija - alkalna, relativna gostota - 1.009, beljakovine - 0,3%, epitelij - 2-3 v p / s, levkociti - 4-5 p / s, rdeče krvne celice, popolnoma spremenila vsa vidna polja, granulirani valji - 10-12 v p / z.
Biokemijska analiza urina: beljakovine - 1,2 g / dan (norma do 200 mg / dan), fosfor - 21 mmol / dan (norma 19–32), ogljikovi hidrati - 9,76 mmol / dan (norma je do 1, 11), amonijak - 26,7 mmol / dan (norma 30-65), titracijska kislost - 40 mmol / dan (norma 48-62), oksalati - 42 mg / dan (norma je do 17).
Očistek endogenega kreatinina: 45 ml / min (norma - 80-120).
Naloga naloge pediatrije
1. Oblikujte popolno klinično diagnozo, ki kaže na funkcionalno stanje ledvic.
2. Izpolnite načrt raziskovanja za vašega otroka s potrebnimi raziskavami.
3. Kakšne spremembe je treba pričakovati pri biokemični analizi krvi?
4. Ali je mogoče pričakovati kršitev koncentracijske funkcije ledvic?
5. Katere so metode za preučevanje funkcionalnega stanja ledvic.
6. Razložite mehanizem proteinurije.
7. Razložite mehanizem hematurije.
8. Kakšna je geneza hipertenzije?
9. Pojasnite izvor oksalurije.
10. Kakšna je geneza sistoličnega šumenja?
11. Kakšne spremembe lahko ima ta otrok v CBS in kakšen je mehanizem njihovega razvoja?
12. Določite potrebno zdravljenje.
Odgovor na nalogo pediatrije
2. Načrt pregleda: w / c, Zimnitsk, osm.gl.dna, EKG, ultrazvok, Hb, Ht, urinska kultura, krvni tlak v dinamiku, koagulogram.
3. Ozhid.izm-I v / kr kr: gipoprot-it (8,3, kreatin> 100, zmanjšano. Sa, giposten; anur.sut.d 150 mg / dni, beljakovine: kreat.d. + Ang) -tenz-gen = angiot1, trans v angiot2i3, klic spazm sos + v o.n de GN pov.TsK (mag. Na in voda v povezavi z 2p.hyperald) + um.PGA, PGE-aktivna. kinin.sist.
9.Oksaluriya - zaradi pritiska, sesanje, depresija-do-vas v-ke ali kršena s-za kofakt B1, B6 => def-t vit (+ E) = prov. fosfolip. celico Membrana (+ hipoks, bakt, porat, sa v kr vodi do tega).
10. Genesis of syst. Noise: ob. AD, hipervolemija => srčno preobremenitev => ex. Lev.zhel => relate.ned mit metast.klap + rel.Aortna stenoza + anemija
11. Imunska COS: met.acidoza: zmanjšana fiziologija pph v 4p Simptomat: s acidoseosidom 0,5–2 mmol / kg / dan Pri py.Ap-kaptoprru, diuretiku Z osteopatijo, hipogemijo.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / dan. Pok-i na hemodial: CRF III-IV, kreatin-0.528 (N-0.08-0.1), bistro.kr-12 / l, jezero -13.1x10 9 / l, pb-5%, z - 53%, e - 2%, l - 38%, m - 2%, ESR - 32 mm / uro.
Analiza urina: reakcija - kisla, beljakovina - 3,3%, levkociti -3-5 v n / a, valji: hialin - 5-6 v n / z, granulirani - 3-4 v p / z.
Biokemijska analiza krvi: skupne beljakovine - 35 g / l, albumin -45%, globulini: a, - 5%, in2 - 15%, р * - 10%, u - 25%, kreatinin - 60 mmol / l, sečnina - 6,2 mmol / l, kalij - 4,5 mmol / l, kalcij - 1,8 mmol / l.
Biokemijska analiza urina: beljakovine - 6700 mg / dan (norma je do 200), oksalati - 55 mg / dan (norma je do 17).
Oddelek je izvajal prehransko terapijo, zdravljenje z zdravili, v akutnem obdobju - infuzijsko zdravljenje. Glede na terapijo se je stanje postopno izboljšalo.
Naloga naloge pediatrije
1. Kakšna je popolna klinična diagnoza?
2. Podajte utemeljitev diagnoze.
3. Kateri so etiološki dejavniki te bolezni?
4. Povejte nam o patogenezi edema v tej obliki bolezni.
5. Katere raziskave so potrebne, da bolnik pojasni delovanje ledvic?
6. Kakšna je patogeneza oksalurije v tem primeru?
7. Določite zdravljenje.
8. Opišite prehrano, ki je potrebna za tega bolnika.
9. Povejte nam o mehanizmu terapevtskega delovanja prednizona.
10. Kateri so klinični simptomi eksogenega hiperkortizolizma?
11. V posvetovanju s strokovnjaki, ki jih potrebuje bolnik?
12. Kakšno je trajanje spremljanja?
Odgovor na nalogo pediatrije
2.Osnovna Dza = anamn: začetek v 2g Po ARVI = klin.O.GN + eff-GK + poslabša debelost po ARVI.Obenko: raspr.otek, anasarca, znaki exog. Hiperkortizolizem, redukcija, diurez, laboratorij: anemija, leyz, SW.SOE, prot-ur, valj, hipopremija, hipoalm, hiper-hl (protein.dissoc), hipoCa, emulksalur.
3. Etiol: Transformiraj Od o.GN, 1vichno hr.zab-e z nagnjenostjo: napačno. ter, okužba, polihypo-, avitamin, chill.
4.PZ edem: (ravnanje pred anasarki, edem GM) -p. Hydrodin.davl.Za račun Aga uv.OTSK + pov.prnits.kapil + um.kol-osm.davl.za zaradi gipoprot, disprot (izguba alb) + u.reab.Na in voda.
5. Kontrola koncentracije in izvidov tal: Zimn (N = 1010-1025, hiperstranz. Do 1030i>), hiposten, anur = dan.d 150 mg / dan, beljakovine: kre. (+ E) = prov. Ff => defektni fosfolip, celica Membran (+ to vodi do hipoksa, bacta, povratka, Ca v cr).
7,8.Leh: post.rezhdrezh (nevarno-demineraliz.kost) Diet-limb Bel.do 1,5 g / kg, sol (Snech-sadje-sladkor, nato-mleko). banane, suhe marelice, rozine, černosl.Iskl konzervirane hrane, gobe, ekstrakt.v-va, pikantne, prekajene, slane Phytoter: zbirka = sivka, kovač, bela breza, brin, hmelj, krimska roza, medved, Brusn, kopriva, brodovn, zemeljski oreh, preslica.Sanac ognjišča infekcijskih Qurantil-10mg / kg, indometac-3mg / kg, HA, citostat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = na začetku prizn..HPN ali ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + citostat + heparin + antiagreg.Simptomat: z acido-soda 0,5-2 mmol / kg / dan. AD-kaptopril, diuretik, osteopatija, hiposimemija -prep.s per os, VitD-4-40tys.ME / dan. Za hemodialno do hemodialno zdravljenje: CKI III-IV, kreatin-0.528 (N-0.08-0.1), CKR-12 / l, C. p. - 0,9, jezero - 6,5x10 9 / l, pb - 8%, c - 66%, e - 1%, b - 1%, l - 19%, m - 5%, ESR - 40 mm / uro
Analiza urina: barva - rjava, reakcija - alkalna, relativna gostota - 1,003, beljakovine - 1,6% o, bele krvne celice - 3-5 v p / z, rdeče krvne celice - celotno vidno polje.
Biokemijska analiza krvi: skupne beljakovine - 50 g / l, albumin - 50,1%, globulini: - 3,7% in2 - 12%, P - 9,9%, - 24,3%, holesterola - 12,37 mmol / l, kalija - 7,23 mmol / l, natrija - 144 mmol / l, sečnine - 10,4 mmol / l, kreatinin - 260 mmol / l.
Biokemijska analiza urina: beljakovine - 2800 mg / dan (norma je do 200), amonijak - 22 mmol / dan (norma 30-65), titracija kislosti 40 mmol / dan (norma 48-62), fosfor - 21 mmol / dan (norma je 19-21), ogljikovi hidrati - 9,76 mmol / dan (norma je do 1,11), oksalati - 204 mg / dan (norma je do 17).
Očistek endogenega kreatinina: 28 ml / min.
Naloga naloge pediatrije
1. Postavite diagnozo?
2. Podajte utemeljitev za klinično diagnozo.
3. Katere dodatne raziskave so potrebne za pojasnitev delovanja ledvic?
4. Opišite etiologijo bolezni.
5. Kakšna je patogeneza edema?
6. Kakšna je patogeneza hipertenzije?
7. Kakšna je patogeneza proteinurije in hematurije?
8. Določite zdravljenje.
9. Kakšna je potrebna prehrana za poslabšanje te bolezni?
10. Ali je dajanje glukokortikoidov indicirano za tega bolnika?
11. Katere zaplete glukokortikoidne terapije veste?
12. Kakšna je napoved te bolezni?
Odgovor na nalogo pediatrije
2. Obosn: Stung = GB, edem, meso.pom.Anamn-ill2g, po SARS, poslabša. po ARVI, Obek: oteklina, sysh.shum na vrh, približno AD, oligur, pech + 3cm. Lab = OAK-anem, ne-s z dodajanjem, lim-pen, SW.SOE.OAM-nizka gostota, prot-ur, hemat-ur B / x cr: hipoprot, hiper-glob, hiper / s HyperK sečnina, kryatinin B / x urin-prot-ur, nizek amoniak, titracija, kislina, hiper Uvurija, oksalurija + znižana endog.
3. Dop.iss.za določeno.. pok: koncentrično in izvidniško: Zimn (N = 1010-1025, hiperstatin.to 1030i>), hiposten, anur.sut.s 150g / d, protein: creat.d.b. Trajanje dostopa: ledvica.ag v kr / tok + eskadrila IMM / Log.react-ti z možnostjo autoimma.
Proteinur - izguba Bel.1–24 g / dan, glavna alb. klubski filter, zmanjšan reabsorbb.belka.Gematur - per. stene pokrovčkov + vrzel sos.ArtGip: aktivno.C, učenje v vzorcu.IR-atrakcija v središču nevtrofusa, njihova škoda na kmetiji in endot.klub + S spos.aktiv. f-ra Hageman = agregat.ttst = vnut / nos.ververt.blood v kapilarnem klubu + sediment. vlakna-ishem.pochki-active.YUGA-pov.ydv kr.renina -> + ang-tens-gen = angiot1, prev.v angiot2i3, vyzspasm sos + v o.p-de GN pov.OTCK (mag. Na in voda v povezavi z 2rit.hyperald) + dimPGA, PGE-active.kinin.sist.
Edemi - z nefritisom. Tip (umrl. Knjižnice stopal, nog, paste lvob.), Univerzalno Percussion.
8,9.Lech-post.zhrezh (nevarnost demineraliz.kost) Diet-limb Bel.do 1,5 g / kg, sol (s prvim sadnim sladkorjem, nato-mlečna).Ko se spusti. banane, suhe marelice, rozine, černosl.Iskl konzervirane hrane, gobe, ekstrakt.v-va, pikantne, prekajene, slane Phytoter: zbirka = sivka, kovač, bela breza, brin, hmelj, krimska roza, medved, Brusn, kopriva, brodovn, zemeljski oreh, preslica.Sanac ognjišča infekcijskih Qurantil-10mg / kg, indometac-3mg / kg, HA, citostat (cyc-spore.A-3-10mg / kg) = na začetku prizn..HPN ali ArtGipert.Pri mesangioproliferativn.GN-GK + citostat + heparin + antiagreg.Simptomat: z acido-soda 0,5-2 mmol / kg / dan. ADP-kaptopril, diuretik, pri osteopatiji, hiposimemija -prep.Sa per os, VitD-4-40tys.ME / dan. Za hemodialno zdravljenje: CKI III-IV, kreatin-0.528 (N-0.08-0.1), očiščen Cr. Twist Cr. Hyperglycem => U.SafeDiab.
Pediatrija Naloga
Dečka, starega 9 let, so sprejeli na oddelek s pritožbami o spremembah urinskih testov, zmanjšanju sluha.
Otrok od druge nosečnosti, ki se zdravi s toksikozo, drugi porod (prvi otrok, fant, ki je umrl pri starosti 11 let zaradi odpovedi ledvic, je imel 3 leta izgubo sluha). Realna dostava na čas. Teža ob rojstvu 2800 g, dolžina 50 cm. Obdobje novorojenčka je potekalo brez posebnosti. Redko sem imela akutne respiratorne virusne okužbe (2-3 krat na leto).
Po 3 letih po akutnih respiratornih virusnih okužbah v urinu so odkrili: hematurijo, manjšo levkociturijo, proteinurijo do 600 mg / dan. Z diagnozo kroničnega nefritisa, hematurne oblike, je bil fant večkrat zdravljen v kraju stalnega prebivališča, ni bilo nobenega učinka. Začel je zaostajati pri fizičnem razvoju.
Ob sprejemu v nefrološki oddelek stanje zmerne jakosti. Bleda koža. Telesna teža 20 kg. Podkožna maščobna plast je slabo razvita. Edem, pastoznost št. HELL 105/55 mm Hg Obstajajo stigme diembriogeneze: hipertelorizem, epikant, visoko nebo, nenormalna oblika ušes, ukrivljenost malega prsta. V pljučih vezikularno dihanje, piskanje ni. Glasovi srca glasni, ritmični, srčni utrip - 88 utripov na minuto. Na trebuhu je mehka, neboleča na palpaciji. Jetra na robu obalnega loka.
Dodatni raziskovalni podatki za pediatrični problem
Popolna krvna slika: Hb - 110 g / l, zrak - 3,5 x 10 12 / l, jezero - 8,5 x 10 9 / l, pb - 2%, s - 66%, e - 1%, l - 23%, m - 8%, ESR - 10 mm / uro.
Analiza urina: beljakovine - 0,9% o, bele krvne celice - 6-7 p / z, rdeče krvne celice - pokrivajo celotno vidno polje, relativna gostota - 1,007.
Vzorec Zimnitsky: nihanja relativne gostote od 1.002 do 1.008; DC - 250 ml, ND - 500 ml.
Biokemijska analiza krvi: skupne beljakovine - 70 g / l, holesterol - 5,3 mmol / l, sečnina - 4,3 mmol / l, kalij - 4,1 mmol / l, natrij - 135 mmol / l, glukoza - 4,3 mmol. / l.
Očistek endogenega kreatinina: 75 ml / min.
Intravenska urografija: desno stranska pyeloektazija, blago huda dilatacija skodelic, asimetrija velikosti ledvic.
Avdiometrija: Zaznana je bila izguba sluha pri visokih frekvencah.
Posvetovanje z okulistom: diagnosticirana je stopnja katarakte, kratkovidnost.
Naloga naloge pediatrije
2. Katere dodatne študije so potrebne za pojasnitev diagnoze?
3. V katero skupino bolezni spada ta patologija?
4. Navedite sodobne ideje o patogenezi te bolezni?
5. Ocenite delovanje ledvic.
6. Katere bolezni bi morale biti diferencialna diagnoza?
7. Določite zdravljenje.
8. Ali je nakazano dajanje glukokortikoida?
9. Kakšna je napoved bolezni?
10. Kakšno je trajanje spremljanja?
Odgovor na nalogo pediatrije
2. Dop.isl: genealog.tree, genet.consultant (X-chrom.q22), biopsija. ledvice (slomljena slika kolagena, fokalna segmentna glomerna skleroza, membranoprolif.izm, lamelarni in tanki baz.membr, atrof. in distrofni tubuli, interstik.ibibroz), b / x urin (SW.D / L-3-hidroksi-prolin, glukozilgalaktosiloksilcin).
4.PZ: kršitev podobe kolagena tipa IV (baz. Membranski klub + uho + oko) V tleh-cm.2 (biopsija) Ušesna izguba nevronov in lasnih celic, spiralna. ligamenti, poraz, VIII par, organ Corti, zmanjšan za oči. Ostrina sp, katarakta.
5.f-poch: zima-hiposthenurija, nokturija B / h.kr-N ex.Po, zmanjšana.
6. Ddz: druge oblike nefritis temp. (Nasl. Nefritis brez gluhih, temp. Nefrotski. Končni. Vrsta, pred. Neprot. Sindr)
7. Lech-dietna visokokalorična na povzdignjenem.Zgodnje razkrita in lech.h..agagov inf + urin.infation.KKB, ATP, Vit.gr.V, A, fitoter.Delagil-5-10mg / kg 6 -12 mesecev.. Levomizol-2,5mg / kg 2-3rvned.4-6n.No! Eff-on samo transp.
8. NAZN.GK: ni učinek, poslabšanje, napoved, kot tudi citostat