Kaj je mioklonus, njegove sorte, simptomi in zdravljenje

Myoclonus (mioklonus) - je krčenje ali sproščanje nenamernih mišic, ki se pojavijo v obliki trenutnega tresenja mišic.

Mioklonus se lahko manifestira v eni mišici ali v več tkivih mišic nog, rok, obraza ali istočasno na različnih mestih (to se običajno zgodi med spanjem). Myoclonus se lahko pojavi v vsakem.

Pogosto se manifestira v obliki mišičnega odziva na hudo strah. V tem primeru velja za normalno reakcijo telesa. Mnogi nevrologi te konvulzije imenujejo fiziološka ali benigna mioklonija.

Kortikalni mioklonus

Kortikalni mioklonus se manifestira v obliki fulminantne mišične kontrakcije, ki se nenadoma razvije brez predhodne simptomatologije.

Lahko je sočasno ali ponavljajoče. Običajno se pri ponavljajočih se mišicah pojavijo trzanje, ki poteka z različno pogostostjo in trajanjem.

Kortikalni mioklonus ima naslednje sorte:

• benigne;
• negativni;
• odvisno od območja videza - kortikalne, subkortikalne, spinalne, periferne.

Nežna narava kosov

Benigne mioklonije so:

1. Fiziološki tip. Običajno opazimo pri zdravih ljudeh. Lahko so v obliki začetka, ostrih mišičnih kontrakcij med spanjem, imenujejo jih tudi hipnogogicheskie miclonias. Včasih se pojavijo v obliki kolcanje ali v obliki naravnega fiziološkega začetnega refleksa, na primer, utripanja med nenadnim ostrim šumom.
2. Strah zaradi mioklonusa. Pojavil se je zaradi strahu - močnega krika, svetle bliskavice, močne svetlobe.
3. Pogosto kolcanje. Pojavi se kot posledica krčenja notranje diafragme in grla. Hikup je odziv na dražilne učinke določenih predelov možganskega debla, pa tudi na frenični in vagusni živce. Običajno kolcanje povzroči hudo napihnjenost želodca, kronične bolezni prebavil, perikard, zastrupitev.
4. Zaradi povečanega fizičnega napora. Vzrok je lahko zaradi povečanih intenzivnih obremenitev. Mioklonus se kaže v obliki konvulzij gastronemijske mišice in oči.

Negativne sorte

Lahko se pojavi med nenadnim prenehanjem delovanja mišic. Pojavljajo se v obliki ostrih konvulzivnih poskusov, na primer pri preseganju vzorca prstov v nosu. Med progresivnim tipom epileptičnega sindroma se pojavijo negativne mioklonije.

To je manifestacija asteriksov.

Negativni mioklonični shudderings vključujejo asterixis, subkortikalni mioklonij, ki nastane kot posledica toksičnih presnovnih encefalopatij.

Negativni mioklonus vključuje naslednje tipe:

1. Bistveno. To je krčenje mišic izoliranega značaja. Ti simptomi prinašajo malo neprijetnosti. Večinoma se pojavi v otroštvu, ki se kaže v obliki trenutnih miokloničnih sunkov skupaj z distonijo med odsotnostjo drugega nevralgičnega primanjkljaja.
2. Epileptični. Miklonije te vrste so lahko negativne ali pozitivne. Vedno na elektroencefalogramu, ki ga spremljajo generalizirani izpusti. Epileptični mikroni se pojavijo med boleznimi, ki jih običajno spremljajo konvulzije. Takšni simptomi imajo izrazito resnost in se sčasoma poslabšajo.
3. Psihogeni. To vrsto mikronov povzročajo predvsem poškodbe in poškodbe, v redkih primerih pa se pojavijo spontano. Krčenje mišic je spremenljivo. Imajo trajno resnost in trajanje. Obstajajo posplošeni in lokalizirani.

Lokalizacija lezije

Glede na območje videza se razlikujejo naslednje mioklonije:

1. Cortical. Ta pogled je najpogostejši. V glavnem prizadene obrazni del in distalne dele zgornjih okončin. Pojavijo se med zavestno dejavnostjo, zato lahko dramatično motijo ​​aktivnost govora in hoje, ki se pojavijo tudi med dotikom ali izpostavljenostjo močni svetlobi. Mioklonije te vrste se pojavijo med vnetjem tumorja in pri drugih boleznih.
2. Subcortical. Opaženi na področjih lezij v intervalu korteksa in subkortikalnih strukturah. Običajno obstajajo segmentni in asimetrični pogledi. Segmentni tip vključuje mioklonije v mehkem nebu, to se zgodi med poškodbo možganskega stebla. Asimetrični tip mioklonusov vključuje mioklonske reflekse retikularnega tipa, npr. Statokinetični, rektifikacijski, postostatični tip, kot tudi start-refleksi - nehotene psihofiziološke reakcije, ki se pojavijo zaradi ostrega delovanja dražilnega dejavnika - zvoki, svetloba, bliskavica in tako naprej.
3. Spinal. Obstajata dve vrsti - segmentna in enostranska. Predvsem zaradi hrbteničnih lezij - travme, ishemičnih motenj. Imajo tumor in organsko naravo.
4. Periferna. Pojdite v obliki ritmičnih ali pol-ritmičnih stresov. Opaženi med motnjami pleksusov živčnih končičev, korenin in v redkih primerih celic sprednjih rogov hrbtenjače.

Vzrok dejavnikov

Glavni vzroki za prve znake mioklonije so:

• težave s presnovo - fenilketonurija, hepatolentna degeneracija;
• pojav metaboličnih motenj, ki se pojavijo med težavami z ledvicami in jetri;
• različne manifestacije hipoksije možganov;
• zastrupitev telesa v akutni ali kronični obliki s solmi težkih kovin ali organskih sestavin;
• prisotnost dedne patologije s prisotnostjo avtosomno dominantnega tipa patoloških genov;
• prisotnost multiple skleroze;
• različne poškodbe;
• medicinski postopki s pomočjo nekaterih skupin zdravil;
• bolezni žilnega in možganskega tipa;
• toskoplazmoza.

Kako izgleda v življenju?

Mioklonus se ponavadi pojavi kot nehoten ali kontroliran vitlov mišičnih skupin. Med stresom se pojavi občutek električnega udara. Tresenje traja od 2-5 sekund do 2-3 ur

Če se izzivi ne pojavijo pogosto, so povezani s kakršnimi koli dražljaji in ne povzročajo poslabšanja splošnega stanja, potem so to fiziološke mioklonije, ki bodo same mimo.

Če se vitli v mišicah pojavijo v pospešenem načinu, se poslabša fizično in psihično stanje osebe. Če se sčasoma simptomi okrepijo in ni povezave z zunanjimi dražljaji, se morda pojavijo mioklonoske zaradi nekaterih bolezni povezanega osrednjega živčnega sistema.

Med stresnimi situacijami fizičnega napora se pojavijo mioklonije patološkega tipa. Ta vrsta se kaže v obliki trzanja mišic, ritmičnega tresenja po telesu, nenadne upogibnosti stopal, rok ali izrazitih konvulzivnih gibanj splošnega tipa.

Diagnoza in pregled

Pred preiskavo mora bolnik podrobno opisati svoje stanje - kako se zacne, kakšne mišične skupine pokriva, kako dolgo trajajo napadi in kdaj se pojavijo. Na podlagi pričanja lahko zdravnik predpiše dodatne preglede:

• elektroencefalografski pregled;
• elektromiografija;
• pregled lobanje z radiografijo;
• računalniška tomografija in magnetna resonanca.

Značilnosti zdravstvene oskrbe

Običajno fiziološke mioklonije ne potrebujejo zdravljenja, sčasoma pa preidejo same. Če se pojavijo pogosto, v teh primerih zdravnik predpiše zdravila, ki imajo pomirjevalni učinek za pomiritev živčnega sistema - Valokordinno ali valerijansko tinkturo. Včasih lahko uporabljate matično popkovino ali meliso.

Pogosto je treba zdraviti krče, ki povzročajo težave in neugodje. Običajno zdravljenje obsega naslednje korake:

• popravek presnovnih motenj;
• če so krči epileptične narave, se uporabljajo antikonvulzivna zdravila;
• uporabo sedativnega zdravljenja, pravilnega načina in kratkotrajnega spanja s tabletami za spanje.

Najprej je treba opraviti pregled in odpraviti prvi vzrok mioklonije. Nato se predpisujejo zdravila, kot so karbamazepin, tiaprid, klonazepam, neurometabolični stimulanti (nootropna zdravila), antiepileptična zdravila, kot je valprojska kislina. Uporabljajo se peroralno ali z intramuskularno injekcijo.

Dobro pomaga klonazepamu in pripravkom na osnovi valperične kisline. Klonazepam je treba jemati do 3-krat na dan v odmerku 0,5-2 mg.

Mora biti predpisana kompleksna terapija. Zdravnik mora predpisati potek močnih zdravil, ki vključujejo naslednje vrste:

Preventivni ukrepi

Preprečevanje je lahko razumljivo, vendar ne:

• spoštovanje dneva in spanja, za odrasle, spanje mora biti 7 ur, za otroka 10 ur;
• zmanjšanje stresnih situacij;
• redna in razumna prehrana;
• odvajanje od kajenja in alkoholne pijače;
• ni priporočljivo sedeti za računalnikom ali gledati televizijske programe eno uro pred spanjem;
• sproščujoča mehurčna kopel;
• masaže z aromaterapijo.

Zdravljenje bolnikov s kortikalnimi mioklonijami je težaven proces, ki zahteva veliko potrpljenja in dolge izpostavljenosti. To bolezen lahko pozdravimo le, če zdravnik pravilno pripravi zdravljenje.

Včasih, da bi rešili ta problem, je dovolj, da upoštevamo vse potrebne preventivne ukrepe.

Mioklonus (mioklonus): kaj je, vzroki, vrste, zdravljenje

Kaj je mioklonus (mioklonus)?

Koncept mioklonusa se nanaša na simptom, ne na diagnozo bolezni. Bolezen je sestavljena iz nenadnega, nenamernega trzanja ene same mišice ali skupine mišic. Mioklonične sunke ali sunke ponavadi povzročajo nenadne mišične kontrakcije, ki se imenujejo benigni mioklonus ali sprostitev mišic, imenovana negativna mioklonus. Mioklonične kontrakcije mišic se lahko pojavijo posamezno ali zaporedno, v obliki vzorca ali brez vzorca. Lahko se pojavijo redko ali večkrat na minuto. Mioklonus se včasih pojavi kot odziv na zunanji dogodek ali ko oseba poskuša narediti gibanje. Oseba, ki to doživlja, ne more nadzorovati trzanja.

V najpreprostejši obliki je mioklonus sestavljen iz trzanja mišic, ki mu sledi sprostitev. Hikup je primer te vrste mioklonusa. Drugi opazni primeri mioklonusov so kreteni, ki jih nekateri doživljajo, ko začnejo spati. Te preproste oblike mioklonusa najdemo pri normalnih zdravih ljudeh in ne povzročajo nobenih težav. Če so pogostejše, lahko mioklonus vključuje trajne, šokske kontrakcije v mišični skupini. V nekaterih primerih se mioklonus začne v enem delu telesa in se širi na mišice na drugih področjih. Bolj resni primeri mioklonov lahko izkrivljajo gibanje in resno omejujejo sposobnost posameznika, da bi jedel, govoril ali hodil. Te vrste mioklonov lahko kažejo na primarno motnjo možganov ali živcev.

Vzroki mioklonusa

Mioklonus se lahko razvije kot odziv na okužbo, poškodbe glave ali hrbtenjače, možgansko kap, možganske tumorje, odpoved ledvic ali odpoved jeter, bolezni shranjevanja lipidov, zastrupitev s kemikalijami ali drogami ali druge motnje. Dolgotrajno sproščanje kisika v možgane, imenovano hipoksija, lahko povzroči posthipoksično mioklonijo. Mioklonus se lahko pojavi sam, najpogosteje pa je eden od več simptomov, povezanih s številnimi motnjami živčnega sistema. Na primer, mioklonično trzanje se lahko razvije pri bolnikih z multiplo sklerozo, Parkinsonovo boleznijo, Alzheimerjevo boleznijo ali Creutzfeldt-Jakobovo boleznijo. Mioklonični tremorji se pogosto pojavijo pri ljudeh z epilepsijo, boleznijo, pri kateri postane električna aktivnost v možganih motena, kar vodi do konvulzij.

Kakšne so vrste mioklonusov?

Razvrstitev številnih različnih oblik mioklonov je težavna, ker se vzroki, učinki in reakcije na zdravljenje zelo razlikujejo. Naslednje vrste so najpogosteje opisane.

Za psihogeno mioklonus je značilno mišično trzanje, ki ga povzroči ali okrepi prostovoljno gibanje ali celo namera, da se premakne. To je lahko še slabše zaradi poskusov natančnih koordiniranih gibanj. Ta vrsta mioklonusa lahko vpliva na roke, noge, obraz in celo na glas. Pogosto povzroča poškodbe možganov, ki jih povzroča pomanjkanje kisika in pretok krvi v možgane, ko se začasno ustavi dihanje ali srčni utrip.

Kortikalni refleks mioklonus je vrsta epilepsije, ki se pojavi v možganski skorji - zunanji plasti ali "sivi snovi" možganov, ki je odgovorna za večino obdelave informacij, ki se pojavi v možganih. Pri tej vrsti mioklonije imajo kreteni običajno le nekaj mišic v enem delu telesa, vendar se lahko pojavijo kreteni, ki vključujejo veliko mišic. Kortikalni refleks mioklonus se lahko poveča, ko se ljudje poskušajo premakniti na določen način (delovanje mioklonusa) ali zaznati posebno občutek.

Bistveni mioklonus se pojavi v odsotnosti epilepsije ali drugih očitnih nepravilnosti v možganih ali živcih. To se lahko zgodi naključno pri ljudeh brez družinske anamneze, lahko pa se pojavi tudi med člani iste družine, kar kaže, da je včasih lahko dedna motnja. Bistveni mioklonus je sčasoma stabilen brez večje resnosti. V nekaterih družinah obstaja asociacija esencialnega mioklonusa, pomembnega tremorja in celo oblike distonije, imenovanega myoclonus diconium. Druga oblika pomembnega mioklonusa je lahko vrsta epilepsije brez znanega vzroka.

Palatinast mioklonus je redno ritmično krčenje ene ali obeh strani hrbtne strani ustne votline, ki se imenuje mehko nebo. Te kontrakcije lahko spremlja mioklon v drugih mišicah, vključno z obrazom, jezikom, grlom in diafragmo. Krčenje je zelo hitro, pojavijo se pogosteje kot 150-krat na minuto in lahko med spanjem vztrajajo. Stanje se ponavadi pojavi pri odraslih in lahko traja neomejeno. Nekateri ljudje s palatinskim mioklonom ga obravnavajo kot manjši problem, čeprav se včasih občasno pritožujejo zaradi "klikanja" zvoka v uho, hrupa, ki nastane kot mišice v mehkem nebu. Ta motnja lahko pri nekaterih ljudeh povzroči nelagodje in hude bolečine.

Progresivna mioklonična epilepsija je skupina bolezni, za katere so značilni mioklonus, epileptični napadi in drugi resni simptomi, kot so let ali pogovor. Te redke motnje se sčasoma pogosto poslabšajo in včasih usodne. Raziskave so pokazale številne oblike mioklonične epilepsije. Laforina bolezen je podedovana kot avtosomna recesivna motnja, kar pomeni, da se bolezen pojavi le, če otrok podeduje dve kopiji okvarjenega gena, enega od vsakega starša. Za bolezen telesa Lafora so značilni mioklonus, epileptični napadi in demenca (progresivna izguba spomina in druge intelektualne funkcije). Druga skupina bolezni epileptične mioklonije, ki spada v skupino bolezni spomina na možgane, običajno vključuje mioklonus, težave z vidom, demenco in distonijo (podaljšane mišične kontrakcije, ki povzročajo sukanje ali nenormalne poze). Druga skupina bolezni mioklonične epilepsije v razredu sistemskih degeneracij pogosto spremlja delovanje mioklonov, napadi in težave z ravnotežjem in hojo. Mnoge od teh bolezni se začnejo v otroštvu ali adolescenci.

Retikularni refleks mioklonus velja za vrsto generalizirane epilepsije, ki se pojavi v možganskem deblu, delu možganov, ki se poveže z hrbtenjačo in nadzoruje vitalne funkcije, kot sta dihanje in srčni utrip. Mioklonični tremorji običajno prizadenejo celotno telo, hkrati pa prizadenejo mišice na obeh straneh telesa. Pri nekaterih ljudeh se mioklonični tremor pojavlja le v delih telesa, na primer v nogah, in vsi mišici tega dela so vpleteni v vsakega trzaja. Reikularni refleksni mioklonus lahko povzroči bodisi prostovoljno gibanje bodisi zunanji dražljaj.

Mioklonus, občutljiv na dražljaje, je posledica različnih zunanjih dogodkov, vključno s hrupom, gibanjem in svetlobo. Presenečenje lahko poveča občutljivost osebe.

Fiziološka mioklonija se pojavi v začetnih fazah spanja, zlasti v času spusta. Nekatere oblike so občutljive na dražljaje. Nekateri ljudje s spanjem mioklon redko skrbi stanje ali potrebujejo zdravljenje. Vendar je lahko mioklonus simptom bolj zapletenih in anksioznih motenj spanja, kot je sindrom nemirnih nog in lahko zahteva zdravljenje.

Kaj znanstveniki vedo o mioklonusu?

Čeprav redke primere mioklonusa povzročajo poškodbe perifernih živcev (živci zunaj možganov in hrbtenjače ali osrednjega živčnega sistema), je večina mioklonusov povzročena z motnjami centralnega živčnega sistema. Znanstvene študije kažejo, da je v bolezni vključenih več mest v možganih. Na primer, eno od teh področij se nahaja v možganskem deblu, blizu struktur, ki so odgovorne za odgovor na strah - samodejni odziv na nepričakovan dražljaj, vključno s hitrim krčenjem mišic.

Posebni mehanizmi, na katerih temelji mioklonija, še niso popolnoma razumljeni. Znanstveniki verjamejo, da lahko nekatere vrste mioklonij, ki so občutljive na stimulacijo, vključujejo prekomerno razburljivost delov možganov, ki nadzorujejo gibanje. Ti deli so med seboj povezani v vrsti povratnih zank, imenovanih motorne poti. Te poti omogočajo in modulirajo povezavo med možgani in mišicami. Ključni elementi te povezave so kemikalije, imenovane nevrotransmiterji, ki prenašajo signale iz ene živčne celice ali nevrona v drugo. Nevrotransmiterje sproščajo nevroni in se vežejo na receptorje na območjih sosednjih celic. Nekateri nevrotransmiterji lahko naredijo celico, ki prejme signal, občutljivejša, medtem ko druge skušajo celico narediti manj občutljivo. Laboratorijske študije kažejo, da je neravnovesje med temi kemikalijami osnova za mioklonus.

Nekateri raziskovalci kažejo, da anomalije ali receptorske napake nekaterih nevrotransmiterjev lahko prispevajo k razvoju nekaterih oblik mioklonije. Receptorji, povezani z mioklonusi, vključujejo dva pomembna inhibitorna nevrotransmitorja: serotonin in gama-aminobutirno kislino (GABA). Drugi receptorji z mioklonusnimi povezavami vključujejo spojine za opiate in glicin, slednji pa inhibitorni nevrotransmiter, ki je bistven za nadzor motoričnih in senzoričnih funkcij v hrbtenjači. Potrebnih je več raziskav, da bi ugotovili, kako te abnormalnosti receptorjev prispevajo k mioklonusu.

Zdravljenje mioklonije

Zdravljenje z mioklonusom temelji na zdravilih, ki lahko ublažijo simptome. Glavno zdravilo za zdravljenje mioklonov, zlasti nekaterih vrst psihogene mioklonije, je klonazepam (pomirjevalo). Doziranje klonazepama se običajno poveča postopoma, dokler se stanje bolnika ne izboljša ali če neželeni učinki odmerka postanejo nevarni. Zaspanost in izguba koordinacije sta pogosta stranska učinka. Učinkovitost klonazepama se lahko sčasoma zmanjša, če bolnik razvije toleranco na zdravilo.

Veliko zdravil, ki se uporabljajo za zdravljenje mioklonije, kot so barbiturati, levetiracetam, fenitoin in primidon, se uporabljajo tudi za zdravljenje epilepsije. Barbiturati upočasnijo centralni živčni sistem in povzročijo učinke umirjanja ali preprečevanja napadov. Fenitoin, levetiracetam in primidon so učinkovita antiepileptična zdravila, čeprav lahko fenitoin povzroči odpoved jeter ali druge škodljive dolgoročne učinke pri bolnikih. Natrijev valproat je alternativna terapija z mioklonusi in se lahko uporablja bodisi samostojno ali v kombinaciji s klonazepamom. Klonazepam in / ali natrijev valproat sta učinkovita pri večini miokloničnih bolnikov, nekateri bolniki pa imajo neželene učinke na ta zdravila.

Nekatere znanstvene študije so pokazale, da odmerki 5-hidroksitriptofana (5-HTP), strukturnega bloka serotonina, vodijo k izboljšanju pri bolnikih z določenimi vrstami mioklonusa in epilepsije. Vendar pa druge študije kažejo, da zdravljenje s 5-HTP ni učinkovito za vse ljudi z mioklonusom in lahko pri nekaterih ljudeh poslabša stanje. Te razlike v učinkih 5-HTP na mioklonične bolnike še niso bile pojasnjene, vendar lahko zagotovijo pomembne nasvete za zdravljenje osnovnih nepravilnosti v serotoninskih receptorjih.

Kompleksni izvor mioklonusa lahko zahteva več zdravil za njegovo učinkovito zdravljenje. Čeprav imajo nekatera zdravila omejen učinek na individualno uporabo, imajo lahko večji učinek pri uporabi z zdravili, ki delujejo na različne poti ali mehanizme v možganih. Z združevanjem več teh zdravil znanstveniki upajo, da bodo dosegli večji nadzor nad simptomi mioklonije. Nekatera zdravila, ki se trenutno preučujejo v različnih kombinacijah, vključujejo klonazepam, natrijev valproat, levetiracetam in primidon. Hormonska terapija lahko pri nekaterih bolnikih izboljša tudi odziv na antimiklonska zdravila.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Mioklonus je nenadzorovana kontrakcija mišičnega tkiva telesa in lahko sodeluje ena ali več mišičnih skupin. Obstaja tudi ostro trzanje celotnega telesa, včasih oseba trpi zaradi krčev ali kolcanja. Napadi se lahko pojavijo med močnimi dejanji ali poskusi, da zaspite. Ta sindrom ni resna bolezen, v nekaterih primerih pa kaže na prisotnost resne bolezni živčnega sistema.

Razvrstitev

V večini primerov je zdravljenje mioklonusa, zato mora zdravnik pred predpisovanjem zdravljenja določiti natančen vzrok in opisati klinično sliko. Trenutno je nastalo več klasifikacij.

Mioklonus je nenadzorovana kontrakcija mišičnega tkiva telesa, pri čemer lahko sodeluje ena ali več mišičnih skupin.

Glede na vzrok sindroma se mioklonus deli na:

• Fiziološka ali benigna. Ta vrsta se pojavlja redko zaradi naravnih vzrokov. Napredek bolezni je odsoten.
• Epileptični. Pojavlja se na ozadju bolezni, ki jih spremljajo krči. Simptomi tega tipa so izraziti, kar omogoča diagnosticiranje bolezni v zgodnjih fazah. Če se ne zdravi, potem sčasoma napreduje sindrom, zato ne smete odložiti obiska specialista.
• Bistveno. To je genetska predispozicija za sindrom. Bolezen se prenaša od staršev, prvi znaki pa so že opazni v otroštvu. Bolezen napreduje v puberteti.
• Simptomatsko. Vzrok je ataksija mehkega neba.

Pri pregledu bolnika pomembno vlogo igra dražilec, ki povzroča epileptične napade, in odvisno od njega se zgodi sindrom:

• refleks;
• kinetični;
• spontano.

Prvi tip povzročajo dražljaji, kot so zvok, svetloba ali dotik, in je odziv telesa. Kinetični sindrom je posledica nehotenega gibanja. Napad spontane mioklonije se pojavi brez očitnega razloga.

Napad spontane mioklonije se pojavi brez očitnega razloga.

Pri diagnosticiranju sindroma ima pomembno mesto lezija v CNS:

• kortikalna;
• subkortikalna;
• periferne;
• segmenta.

Zelo pomembna je tudi narava krčenja (ritmična, ne-ritmična) in vpletenost ene ali več mišičnih skupin. Ta klasifikacija vključuje naslednje vrste sindroma:

• generalizirano - sočasno kontrakcijo dveh ali več mišičnih skupin;
• splošno - ostro krčenje določene mišične skupine;
• lokalno - hitro krčenje mišic obraza z zmanjšano artikulacijo.

Vzroki sindroma

Benigne mioklonije ne nosijo nevarnosti in jih povzročajo naravni vzroki. Na primer, zmrzovanje med spanjem se pojavi ob trpljenju težkega fizičnega ali psiho-čustvenega stresa. Včasih se človeško telo odzove na močno svetlobo ali oster zvok z dispnejo, palpitacijami in potenjem. Ta oblika bolezni je prestrašena mioklonija. Pojav kolcanja je tudi znak fiziološke narave sindroma.

Benigne mioklonije ne predstavljajo nevarnosti in jih povzročajo naravni vzroki.

Posebna vrsta benigne mioklonije je vrtec, ki se pojavlja pri novorojenčkih. Napadi opazimo v sanjah, z aktivnimi igrami ali hranjenjem. Tudi mioklonus pri dojenčkih se zgodi po strahu. Majhni otroci se počutijo, ko se situacija spremeni, med nevihtami, nočnimi morami ali glasovi drugih ljudi.

Patološki mioklonus je znak hude bolezni. Lahko se sumi, ko napadi postanejo pravilni in se pojavijo sami, brez vpliva zunanjih dražljajev.
Patološko mioklonijo najpogosteje povzročajo:

• poškodbe lobanje, hrbtenjače;
• zastrupitev drugačne narave, vključno s zastrupitvijo s težkimi kovinami ali njihovimi solmi;
• žilne bolezni v možganih;
• odpoved jeter in ledvic;
• možganski tumorji;
• mikrostroki;
• kesonska bolezen;
• hipoksija;
• hipoglikemija;

Hipoglikemija lahko povzroči mioklonijo

• električni udar ali toplotni udar;
• hude bolezni (epilepsija, različne vrste encefalitisa, toksoplazmoza, skleroza, Creutzfeldt-Jakobov sindrom, Alzheimerjevi sindromi);
• preeklampsija (pri nosečnicah);
• uživanje alkohola in drog, kajenje;
• jemanje določenih zdravil, vključno z antipsihotiki in antidepresivi;
• obremenjeno z dednostjo.

Kortikalni mioklonus - kaj je to? Ta sindrom, katerega vzrok je poraz možganske skorje. To obliko sindroma je težko zdraviti. V večini primerov zdravniki ne dajejo tolažilnih napovedi.

Simptomi mioklonusa

Glavni znak mioklonije je neprostovoljno trepljenje. Ritmične so ali nimajo ritma, pokrivajo eno ali več mišičnih skupin. Mioklonijski sindrom se pojavlja pri otrocih in odraslih.
Nepravilni izzivi, ki so povezani z določenimi dražljaji, ne smejo povzročati razburjenja, ker ti simptomi ne povzročajo poslabšanja stanja človeka.

Glavni simptom mioklonusa je neprostovoljno trepljenje.

Ko ima pacient mišične krče, ki postanejo redni in bolniku povzročajo neprijetnosti, je to dokaz prisotnosti bolezni centralnega živčnega sistema. V tem primeru je nujno, da se obrnete na nevropatologa. Patološke miclonije so najbolj izrazite med fizičnim naporom in po stresu, vendar ne motijo ​​osebe v sanjah.

Navzven se sindrom manifestira z naključnim trzanjem različnih mišičnih skupin, ostrim upogibanjem stopal ali kosti, ritmičnim tresenjem celotnega telesa. Mioklonus se lahko kaže tudi v območju mišic jezika in mehkega neba. V tem primeru obstajajo motnje govora.

Diagnostika

Uspešno zdravljenje ni mogoče brez natančne diagnoze bolezni in njenega vzroka. Myoclonus ima nekatere simptome, podobne simptomom drugih bolezni, zato je zelo pomembno, da se razlikuje od drugih bolezni. Diagnozo postavi nevrolog.
Na začetku se bolnika pregleda. Bolnik mora biti kar se da natančen, da lahko pove o obstoječih simptomih. Specialist, ki posluša pritožbe, lahko na tej stopnji že postavi to diagnozo. Bolnik mora opisati naravo krčenja, kako pogosto se pojavijo, njihovo trajanje, prizadenejo eno ali več mišičnih skupin.

Nato mora zdravnik ugotoviti, ali ta sindrom od nekoga v družini potrjuje ali izključuje genetsko predispozicijo. Vzrok mioklonusa je lahko stres ali pretirana vadba, zato bi moral strokovnjak tako reči. Sindrom lahko povzroči tudi jemanje močnih zdravil. Če ste uporabljali antidepresive ali antipsihotike, se posvetujte z zdravnikom.

Ena od diagnostičnih metod je MRI.

Za potrditev mioklonusa zdravnik predpiše naslednje študije:

• radiografijo lobanje;
• CT;
• MRI;
• elektronsko celografija;
• biokemične preiskave krvi.

Šele po popolnem pregledu bolnika lahko zdravnik natančno diagnosticira mioklonus in vzrok, ki je povzročil prisotnost sindroma. Na podlagi rezultatov preskusov se izvaja zdravljenje.

Zdravljenje

Benigne ali fiziološke mioklonije ne zahtevajo zdravljenja, saj je to naravna reakcija telesa na strah. Če napadi zaradi določenih razlogov postanejo pogostejši, lahko zdravnik priporoči pomirjevalna zdravila (tinktura valerijane, valokordin, materinice in melise).

Patološki mioklonus se zdravi z antikonvulzivi, nevroleptiki, nootropi in kortikosteroidi. V skoraj vseh hudih primerih so predpisani sedativi, ki preprečujejo nastanek novih stresov, ki lahko poslabšajo sindrom.
Poleg zdravil zdravnik daje priporočila o vsakodnevni rutini in pravilni prehrani. Bolnik se mora odreči slabim navadam. Če se sindrom opazi pri otrocih, morajo njihovi starši ob večerih omejiti gledanje televizije.

Myoclonus

Mioklonus je nenaden, kratek, sunkovit trzanje mišic, ki se pojavi kot posledica aktivne mišične kontrakcije (pozitivni mioklonus) ali (redko) padca tonusa posturalnih mišic (negativni mioklonus).

Pred nozološko diagnozo naj bi prišlo do ustreznega sindromskega opisa mioklonusa. Slednji ima več kompleksnih kliničnih značilnosti. Klinična analiza mioklonusov mora nujno upoštevati značilnosti, kot so stopnja generalizacije in porazdelitve (lokalizacija), resnost, sinhronizacija / asinhrona, ritem / aritmija, trajna / epizodna, odvisnost od provokativnih dražljajev, dinamika v ciklu spanja;.

Glede na zgoraj navedene značilnosti se lahko mioklonični sindromi pri posameznih bolnikih zelo razlikujejo. Mioklonus je včasih omejen na vpletenost ene same mišice, vendar pogosteje pokriva več in celo veliko mišičnih skupin do popolne generalizacije. Mioklonični kretnji so lahko v različnih mišicah ali asinhroni strogo sinhroni, večinoma so aritmični in jih lahko spremljajo ali ne spremljajo gibi v sklepu. Njihova resnost se lahko razlikuje od komaj opaznega zmanjšanja do ostrega splošnega trepetanja, ki lahko vodi do padca bolnika. Mioklonije so lahko enkratne ali ponavljajoče se, zelo obstojne ali nihajoče ali strogo paroksizmalne (npr. Epileptične mioklonije). Za oscilatorni mioklonus so značilni nenadni ("eksplozivni") premiki, ki trajajo nekaj sekund in so običajno posledica nepričakovanih dražljajev ali aktivnih gibov. Razlikujejo se spontane mioklonije (ali mirovne mioklonije) in refleksne, ki jih povzročajo senzorični dražljaji različnih modalitet (vizualnih, slušnih ali somatosenzoričnih). Obstajajo mioklonije, ki so posledica prostovoljnih gibov (akcijskih, namernih in posturalnih mioklonij). Nazadnje so znane mioklonije, ki so odvisne in neodvisne od cikla budnosti-spanja (izginjajo in ne izginjajo v spanju, pojavljajo se le med spanjem).

Glede na porazdelitev izoliramo žariščni, segmentni, multifokalni in generalizirani mioklonus (podobno kot pri klasifikaciji sindroma distonije).

Navedene klinične značilnosti mioklonusov (ali z drugimi besedami sindromska analiza) običajno dopolnjujejo patofiziološko in etiološko razvrstitev.

Simptomatski mioklonus

Simptomatski (sekundarni) mioklonus se razvija v okviru različnih nevroloških bolezni.

Bolezni akumulacije predstavljajo številne bolezni, pri katerih se kaže značilen nabor sindromov v obliki epileptičnih napadov, demence, mioklonusa in nekaterih nevroloških in drugih manifestacij. Veliko teh bolezni se začne v otroštvu.

• Laforejeva bolezen je redka bolezen, podedovana avtosomno recesivno. Bolezen se prvič pojavlja v 6-19 letih. Značilni so generalizirani tonično-klonični epileptični napadi, ki se pogosto kombinirajo z delnim okcipitalnim paroksizmom v obliki enostavnih vizualnih halucinacij, pojavom goveda ali bolj zapletenimi motnjami vida. Vidni paroksizmi so značilen znak Laforyjeve bolezni, pri 50% bolnikov se pojavijo že v zgodnjih fazah bolezni. Kmalu se razvije hud mioklonični sindrom, ki pogosto zakrije pridružitveno ataksijo. Opisana je prehodna kortikalna slepota. V terminalnem stadiju se razvije huda demenca, bolniki so v postelji. Na EEG - epileptična aktivnost v obliki kompleksov "spike-slow wave" in "polyspike-slow wave", zlasti v okcipitalnih predelih. Pri diagnozi je zelo pomembno, da se pri biopsiji kože na podlakti (s svetlobno mikroskopijo) ugotovi Taurus Lafory. Smrtni izid se pojavi po nekaj letih po začetku bolezni.
• GM₂-gangliozidoza (Tay-Sachsova bolezen) je avtosomno recesivno in se prvič pojavlja v prvem letu življenja z duševno zaostalostjo, nevrološki status kaže na progresivno generalizirano hipotenzijo, slepoto, izgubo vseh prostovoljnih gibanj. Hipotenzijo nadomeščajo spastičnost in opisthotonus, epileptični generalizirani in delni mioklonični napadi, ki se razvijejo v helolepsijo. Pri pregledu se v očesu izkaže simptom "češnjevega semena". Bolniki umrejo v 2-3. Letu življenja.
• Za lipofuscinozo Ceroida je značilno odlaganje lipopigmentov v CNS, hepatocite, srčno mišico, mrežnico. Obstaja več vrst lipofuscinoze ceroidov: infantilni, pozno infantilni, zgodnji mladoletni (ali vmesni), mladostni, odrasli. V vseh primerih je osrednja manifestacija progresivna mioklonusna epilepsija. Elektronska mikroskopija kože in limfocitov razkriva značilne profile v obliki "prstnih odtisov".

• Sialidoza
  • Mioklonus z "češnjevo kostjo" se nanaša na sialidozo tipa I. t Osnova bolezni je pomanjkanje neuroaminidaze (vrsta dedovanja - avtosomno recesivno). Bolezen se začne med 8 in 15 let. Glavni simptomi so: motnje vida, mioklonija in generalizirani epileptični napadi. Mioklonus opazimo v mirovanju, povečuje se s prostovoljnimi gibanji in ko se ga dotakne. Senzorična stimulacija izzove razvoj masivne dvostranske mioklonije. Najbolj značilen simptom je mioklonus mišic obraza: spontan, nepravilen, z lokalizacijo okoli ust. Mioklonus obraza vztraja med spanjem. Značilna ataksija. V fundusu - simptom "češnjeve kosti", včasih - zamotnitev steklastega telesa. Tok je progresiven. Na EEG - kompleksi "spike-slow wave", ki sovpadajo z generaliziranimi mioklonijami.
  • Druga redka oblika sialidoze je galaktosialidoza. Pojavila se je pomanjkanje galaktozidaze (določeno v limfocitih in fibroblastih), kar se kaže v prisotnosti duševne zaostalosti, angiokeratoma, hondrodistrofije in kratke rasti, epileptičnih napadov in miokloničnih hiperkinez.
• Gaucherjeva bolezen je znana v treh oblikah: infantilni (tip I), mladostni (tip II) in kronični (tip III). To je tip III, ki se včasih lahko kaže kot progresivna mioklonusna epilepsija, kot tudi splenomegalija, zmanjšana inteligenca, cerebelarna ataksija in piramidni sindrom. Na EEG - epileptična aktivnost v obliki kompleksov "polyspayk-slow wave", v nekaterih primerih amplituda SSEP. Akumulacije glukocerebrozida najdemo v biopsijskem materialu različnih organov, limfocitov in kostnega mozga.

Dedne degenerativne bolezni malih možganov, možganskega debla in hrbtenjače (spinocerebelarna degeneracija).

• Bolezen Unferrich-Lundborg je najbolj znana oblika tako imenovane progresivne mioklonusne epilepsije. Podrobno so proučevali dve populaciji bolnikov s to boleznijo: na Finskem (ta različica mioklonusa se je pred kratkim imenovala Baltic myoclonus) in skupina Marseilles (sindrom Ramsay Hunt, imenovan tudi mediteranski mioklonus). Obe različici imata podobno klinično sliko, starost nastopa bolezni in vrsto dedovanja (avtosomno recesivno). V približno 85% primerov se bolezen začne v prvem in drugem desetletju življenja (6–15 let). Glavni sindromi so mioklonični in epileptični. Epileptični napadi so pogosteje klonsko-tonični-klonični. Delovanje mioklonusa postopoma napreduje in postane glavni neprilagojen dejavnik. Mioklonus se lahko spremeni v napad. Možna je tudi blaga ataksija in počasi postopno zmanjševanje inteligence. Drugi nevrološki simptomi niso značilni.
• Friedreichova ataksija se poleg drugih simptomov lahko kaže tudi v miokloničnem sindromu. Bolezen se začne pred popolno puberteto (povprečno 13 let), značilno za počasi napredujočo ataksijo (občutljivo, cerebelarno ali mešano), piramidni sindrom, disbazijo, disartrijo, nistagmus in somatske motnje (kardiomiopatijo, sladkorno bolezen, deformacije skeleta, vključno s Friedreichovim stopalom)..

Dedne degenerativne bolezni s primarno lezijo bazalnih ganglij.

• Wilson-Konovalovova bolezen se pogosto razvije v mladosti v ozadju simptomov jetrne disfunkcije in kaže polimorfne nevrološke (različne vrste tremorja, horeje, distonije, akinetiko-rigidnega sindroma, mioklonusov), duševnih in somatskih (hemoragičnih sindromov) motenj. Študija presnove bakrovih beljakovin in odkrivanje prstov Kaiser-Fleischer nam omogočata, da postavimo pravilno diagnozo.
• Torzijska distonija se pogosto kombinira z mioklonusom (kot s tremorjem), vendar je ta kombinacija še posebej značilna za simptomatsko mioklonično distonijo (Wilson-Konovalova bolezen, post-encefalitski parkinsonizem, lizosomske akumulacijske bolezni, ohranjena postooksična distonija itd.) In dedni distonij-mioklonusni sindrom.
• Gallervorden-Spatzova bolezen je redka družinska bolezen, ki se začne v otroštvu (do 10 let) in je značilna progresivna disbazija (deformacija stopal in počasna povečana togost v okončinah), dizartrija in demenca. Pri 50% bolnikov je ugotovljena ena ali druga hiperkineza (koreja, distonija, mioklonus). V nekaterih primerih so opisali spastičnost, epileptične napade, retinitis pigmentozo, atrofijo optičnega živca. Na CT ali MRI - slika poraz bledo žogo v povezavi s kopičenjem železa ("oči tigra")
• Kortiko-bazalna degeneracija se nanaša na bolezni, pri katerih se mioklonus šteje za dokaj značilen simptom. Progresivni akinetično-togi sindrom pri pacientu zrelega obdobja, ki ga spremljajo nevoljni gibi (mioklonus, distonija, tremor) in lateralizirana kortikalna disfunkcija (apraksija okončine, sindrom tujih rok, motnje kompleksnih tipov občutljivosti) kažejo na sum kortiko-bazalne degeneracije. V središču bolezni je asimetrična fronto-parietalna atrofija, ki je včasih odkrita na CT ali MRI.

Nekatere bolezni, ki se kažejo z demenco, npr. Alzheimerjevo boleznijo in zlasti Creutzfeldt-Jakobovo boleznijo, lahko spremlja mioklonus. V prvem primeru je v klinični sliki v ospredju ne-vaskularna demenca, v drugem primeru pa demenca in mioklonus na podlagi drugih progresivnih nevroloških sindromov (piramidni, cerebelarni, epileptični itd.) In značilnih sprememb v EEG (tri- in večfazna aktivnost akutne oblike). z amplitudo do 200 µV, ki nastane s frekvenco 1,5-2 Hz).

Virusni encefalitis, zlasti encefalitis, ki ga povzroča virus herpes simplexa, subakutni sklerozni encefalitis, econophalitis encefalitis in arbovirusni encefalitis, pogosto spremljajo (skupaj z drugimi nevrološkimi manifestacijami) tudi mioklonus, kar je značilen element njihove klinične slike.

Presnovna encefalopatija pri boleznih jeter, trebušne slinavke, ledvic in pljuč, poleg motenj zavesti, pogosto kažejo simptome, kot so tremor, mioklonus, epileptični napadi. Negativni mioklonus (asterixis) je zelo značilen za presnovno encefalopatijo (glejte spodaj), v teh primerih je ponavadi dvostranski in se včasih pojavi v vseh okončinah (in celo v spodnji čeljusti). Asterixis ima lahko koreninski in subkortikalni izvor.

Posebno skupino presnovnih encefalopatij sestavljajo nekatere mitohondrijske bolezni, ki jih spremljajo mioklonus, sindromi MERRF in MELAS.

• Mioklonusna epilepsija z "raztrganimi" rdečimi vlakni (Myoclonus Epilepsia, Ragged Red Fiber - MERRF) je podedovana v mitohondrijskem tipu. Starost bolezni se giblje od 3 do 65 let. Najbolj značilne manifestacije so sindrom progresivne mioklonusne epilepsije, ki je povezan s cerebelarno ataksijo in demenco. Preostanek klinične slike odlikuje polimorfizem: nevenzorična gluhost, miopatski simptomi, atrofija vidnega živca, spastičnost, periferna nevropatija, senzorične motnje. Resnost pretoka je tudi izredno spremenljiva. Na EEG-u so zabeležene anomalne glavne aktivnosti (80%), »spike-slow wave«, »polyspike-slow wave«, razpršeni počasni valovi, fotosenzitivnost. Ugotovite velikanskega SSEP-a. Pri CT ali MRI se odkrijejo difuzna atrofija skorje, spremembe v belih snoveh različne jakosti, kalcifikacije bazalnih ganglij in žariščne žarišča z nizko gostoto. Raziskava vzorcev biopsije skeletnih mišic je pokazala značilno patomorfološko značilnost - "raztrgane" rdeča vlakna. Biokemijska analiza kaže povečanje ravni laktata.
• Mitohondrijsko encefalomiopatijo z laktacidozo in podobnimi epizodami (MELAS sindrom) povzročajo ostre mutacije mitohondrijske DNA. Prvi znaki bolezni se najpogosteje pojavljajo pri starosti 6-10 let. Eden najpomembnejših simptomov je netoleranca za telesno vadbo (po njih se zdravstveno stanje močno poslabša, pojavijo se mišična oslabelost in včasih tudi mialgija). Značilnost migrenskih glavobolov s slabostjo in bruhanjem. Še en nenavaden in značilen simptom so kapi podobne epizode z glavobolom, žariščni nevrološki simptomi (pareza in paraliza okončin in mišic, ki jih oživljajo CN, komatna stanja), izzovejo jih vročina, medsebojne okužbe in so nagnjene k ponovitvi bolezni. Njihov vzrok je akutna pomanjkljivost energetskih virov v celicah in posledično visoka občutljivost na potencialne toksične učinke (»metabolične kapi«). Značilna epileptični napadi (delni in generalizirani konvulzivni), mioklonus, ataksija. Ko bolezen napreduje, se razvije demenca. Na splošno je slika zelo polimorfna in spremenljiva pri posameznih bolnikih. Miopatski sindrom je tudi variabilen in običajno blag. Biokemični pregled krvi razkriva laktatno acidozo, morfološka preiskava biopsije skeletnih mišic pa je simptom "raztrganih" rdečih vlaken.

Toksična encefalopatija, ki se kaže, poleg drugih simptomov, mioklonus, se lahko razvije s zastrupitvijo (bizmut, DDT) ali z uporabo / prevelikim odmerjanjem nekaterih zdravil (antidepresivi, anestetiki, litij, antikonvulzivi, levodopa, zaviralci MAO, nevroleptiki).

Encefalopatije, ki jih povzročajo fizični dejavniki, se lahko kažejo tudi kot tipični mioklonični sindrom.

• Posthipoksično encefalopatijo (Lants-Adamsov sindrom) zaznamujejo namerne in akcijske mioklonije, včasih v kombinaciji z disartrijo, tremorjem in ataksijo. V hujših primerih je pacient razbremenjen mioklonusa le v položaju popolne sprostitve ležečega položaja, vsak poskus gibanja vodi v "eksplozijo" generaliziranih miokonov, ki odvzamejo možnost samostojnega gibanja in samopostrežbe. Zdravilo izbire je klonazepam, dober učinek tega zdravila pa velja za eno od potrditev diagnoze.
• Mioklonus pri hudih travmatskih poškodbah možganov je lahko edina posledica in združen z drugimi nevrološkimi in psihopatološkimi motnjami.

Žariščne lezije osrednjega živčnega sistema (vključno z dendato-olivarjem, ki povzročajo palatinski mioklonus) različnih etiologij (kap, stereotaktična intervencija, tumor), poleg mioklonusa, spremljajo izrazite spremljajoče nevrološke simptome in ustrezna zgodovina podatkov, kar olajša diagnozo.

Za hrbtenično mioklonus so značilni lokalna porazdelitev, stabilnost manifestacij, neodvisnost od eksogenih in endogenih vplivov, razvija se z različnimi poškodbami hrbtenjače.

Patofiziološka razvrstitev mioklonusov

Patofiziološka razvrstitev mioklonusa kaže na vir njene generacije v živčnem sistemu:

• kortikalna (somatosenzorična skorja);
• subkortikalna (med skorjo in hrbtenjačo);
• steblo (reticular);
• spinalna;
• periferne (s poškodbami hrbteničnih korenin, pleksusov in živcev).

Nekateri avtorji združijo subkortikalni in stebrni mioklonus v eno skupino.

• Pred kortikalnimi mioklonijami so spremembe na EEG v obliki konic, kompleksov s počasnimi valovi ali počasnimi valovi. Latentno obdobje med izpusti EEG in EMG ustreza času vzbujanja vzdolž piramidnega trakta. Kortikalni mioklonus je lahko spontan, povzročen z gibanjem (kortikalno delovanje mioklonusov) ali zunanjimi dražljaji (kortikalni refleks mioklonus). Lahko je žariščna, multifokalna ali splošna. Kortikalni mioklonus je pogosteje distalen in se pojavi v fleksorju; pogosto v kombinaciji z kozhevnikovskoy epilepsijo, Jacksonian in sekundarno-generalizirane tonično-klonične napade. Zabeleži se patološko povečanje amplitude SSEP (do nastanka velikih SSEP-ov). Poleg tega so v kortikalnih mioklonusih polisinaptični refleksi z dolgo zanko (dolge zanke) bistveno okrepljeni.
• Pri subkortikalnih mioklonusih začasne povezave med EEG in EMG niso sledljive. Izpusti EEG lahko sledijo mioklonusu ali pa so popolnoma odsotni. Subkortikalni mioklonus lahko povzroči talamus, ki se kaže v generaliziranih, pogosto dvostranskih mioklonijah.
• Retikularni mioklonus nastane v možganskem deblu zaradi povečane razdražljivosti kaudalnega dela retikularne tvorbe, večinoma v velikonočnem jedru, od koder se impulzi širijo kaudalno (na spinalne motoneurone) in rostralno (v korteks). Retikularni mioklonus je pogosto označen z generaliziranim aksialnim trzanjem, pri čemer so proksimalne mišice vključene več kot distalne mišice. Pri nekaterih bolnikih je lahko osrednja. Retikularni mioklonus je lahko spontan, akcijski in refleksen. V nasprotju s kortikalnim, z retikularnim mioklonusom, ni povezave med spremembami v EEG in EMG, kot tudi velikanskimi SSEP. Polisinaptični refleksi so okrepljeni, ne pa tudi kortikalni evocirani odziv. Retikularni mioklonus je lahko podoben izboljšanemu začetnemu refleksu (primarna hiperpovezava).
• Hrbtenični mioklonus se lahko pojavi pri srčnih napadih, vnetnih in degenerativnih boleznih, tumorjih, poškodbah hrbtenjače, spinalni anesteziji itd. V tipičnih primerih je žariščna ali segmentna, spontana, ritmična, neobčutljiva na zunanje dražljaje in za razliko od miokloni cerebralnega izvora ne izgine med spanjem. Pri spinalnem mioklonusu aktivnost EMG spremlja vsako krčenje mišic, EEG-korelacije pa niso prisotne.

Če se poskuša patofiziološka klasifikacija povezati z določenimi boleznimi, bo videti takole.

• Kortikalni mioklonus: tumorji, angiomi, encefalitis, presnovna encefalopatija. Med degenerativnimi boleznimi je skupina progresivna moklonus-epilepsija (sindrom MERRF, sindrom MELAS, lipidoza, Laforyjeva bolezen, ceroidna lipofuscinoza, družinski kortikalni mioklonični tremor, bolezen Unferriht-Lundborg z baltsko in sredozemsko mioklonusno boleznijo, miofiza, baltska in sredozemska mioklonusna bolezen. pallido-Lewis atrofija), juvenilna mioklonična epilepsija, posttoksični mioklonus Lance-Adamsa, Alzheimerjeva bolezen, Creutzfeldt-Jakobova bolezen, Huntingtonova horeja, olivopontocerebelarni denar degeneracija, kortiko-bazalna degeneracija. Kozhevnikovskaya epilepsija, poleg klopnega encefalitisa, je lahko povezana z Rasmussenovim encefalitisom, možgansko kapjo, tumorji in, v redkih primerih, z multiplo sklerozo.
• Subkortikalni mioklonus: Parkinsonova bolezen, multipla sistemska atrofija, kortiko-bazalna degeneracija. V to skupino spadajo ciklopatski mioklonus (idiopatska, možganska kap, tumorji, multipla skleroza, travmatska poškodba možganov, nevrodegenerativne bolezni).
• Hrbtenična mioklonus: vnetna mielopatija, tumorji, poškodbe, ishemična mielopatija itd.
• Periferni mioklonus: poškodbe perifernih živcev, pleksusa in korenin.

Etiološka razvrstitev mioklonov

Treba je opozoriti, da je patofiziološki mehanizem nekaterih miokloničnih sindromov še vedno slabo znan, zato je treba etiološko razvrstitev obravnavati bolj primerno za zdravnika, ki deli mioklonus v 4 skupine: fiziološko, esencialno, epileptično, simptomatsko (sekundarno).

• Fiziološki mioklonus.
  • Mioklonij spanja (zaspanje in prebujanje).
  • Strah zaradi mioklonusa.
  • Mioklonus, ki je posledica intenzivnega fizičnega napora.
  • Hiccup (nekaj njenih možnosti).
  • Benigni mioklonus pri hranjenju.
• Bistveni mioklonus.
  • Dedni mioklonus-distonijski sindrom (večkratni Friedreichov mioklonus ali mioklonična distonija).
  • Nočni mioklonus (periodični premiki okončin, sindrom nemirnih nog).
• Epileptični mioklonus.
  • Kozhevnikovskaya epilepsija.
  • Mioklonična absancija.
  • Infantilni krči.
  • Lennox-Gastov sindrom.
  • Juvenilna mioklonična epilepsija Jansa.
  • Progresivna mioklonična epilepsija in nekatere druge mlade epilepsije.
• Simptomatski mioklonus.
  • Bolezni akumulacije: Lafora Taurus bolezen, GM-gangliozidoza, (Tay-Sachsova bolezen), ceroidna lipofuscinoza, sialidoza, Gaucherjeva bolezen.
  • Dedne degenerativne bolezni malih možganov, možganskega debla in hrbtenjače (spinocerebelarna degeneracija): baltski mioklonus (bolezen Unferricht-Lundborg), sredozemski mioklonus (Ramsay Huntov sindrom), Friedreichova ataksija, ataksija-telangiektazija.
  • Degenerativne bolezni s prevladujočo lezijo bazalnih ganglij: Wilson-Konovalova bolezen, torzijska distonija, Hallervorden-Spatzova bolezen, kortiko-bazalna degeneracija, progresivna supranuklearna paraliza, Huntingtonova koreja, atrofija več sistemov itd.
  • Degenerativne demence: Alzheimerjeva bolezen, Creutzfeldt-Jakobova bolezen.
  • Virusni encefalitis (herpetični encefalitis, subakutni sklerozni panencefalitis, Economo encefalitis, arbovirusni encefalitis itd.).
  • Presnovne encefalopatije (vključno z mitohondrijskimi, kot tudi z odpovedjo jeter ali ledvic, sindromom dialize, hiponatremijo, hipoglikemijo itd.).
  • Toksična encefalopatija (bizmutska zastrupitev, antidepresivi, anestetiki, litij, antikonvulzivi, levodopa, zaviralci MAO, nevroleptiki).
  • Encefalopatije, ki jih povzročajo fizični dejavniki (post-hipoksični Lanz-Adamsov sindrom, posttraumatski mioklonus, toplotni udar, električni šok, dekompresija).
  • Žariščna lezija osrednjega živčnega sistema (možganska kap, nevrokirurške operacije, tumorji, TBI).
  • Poškodba hrbtenjače.
• Psihogeni mioklonus.

Fiziološki mioklonus

Fiziološki mioklonus se lahko pojavi v določenih okoliščinah pri zdravi osebi. Ta skupina vključuje mioklonijo spanja (spanje in prebujanje); mioklonija strahu; mioklonije zaradi intenzivnega fizičnega napora; kolcanje (nekatere njegove različice) in benigne mioklonije dojenčkov pri hranjenju.

• Včasih naravni fiziološki stres, ko zaspiš in se prebudi v anksioznih posameznikih, je lahko vzrok za strah in nevrotične izkušnje, vendar jih z racionalno psihoterapijo zlahka odpravimo.
• Stanje mioklonije je lahko ne samo fiziološko, ampak tudi patološko (startl sindrom, glej spodaj).
• Intenzivna fizična aktivnost lahko povzroči enkratne prehodne mioklonične kontrakcije benignega značaja.
• Hikup je pogost pojav. Osnova tega simptoma je mioklonično krčenje diafragme in dihalnih mišic. Mioklonus je lahko fiziološki (na primer po prenajedanju) in patološki (pri boleznih prebavil ali, redkeje, organih prsnega koša), vključno pri boleznih živčevja (stimulacija freničnega živca, poškodbe možganskega debla ali poškodbe zgornjega vratnega hrbtenjača). možganov). Hickuze lahko povzročijo strupeni učinki. Končno je lahko popolnoma psihogena.

Bistveni mioklonus

Bistveni mioklonus je redka dedna bolezen. Obstajajo tako družinsko (avtosomno dominantno dedovanje) kot sporadične oblike. Bolezen se začne na 1. ali 2. desetletju življenja in ne spremljajo druge nevrološke in duševne motnje, v EEG-u ni sprememb. Klinične manifestacije vključujejo nepravilno, aritmično in asinhrono trzanje ter trzanje z multifokalno ali generalizirano distribucijo mioklonov. Slednje se povečujejo s prostovoljnimi gibanji. SSEP se ne poveča niti pri miokloničnem gibanju, kar kaže na njegov subkortikalni izvor. Do nedavnega se je ta bolezen imenovala Friedreichova večkratna paramioklonus. Ker lahko povzroči distonične simptome (tako imenovani distonični mioklonus), sam sindrom pa je občutljiv na alkohol, se večkratna paramioklonus in mioklonična distonija obravnavata kot ista bolezen in se imenuje dedni mioklonus-distonijski sindrom.

Druga oblika esencialnega mioklonusa je nočni mioklonus, znan kot »periodični gibi okončin« (izraz, predlagan v mednarodni klasifikaciji motenj spanja). Ta motnja ni pravi mioklonus, čeprav je vključena v sodobne klasifikacije miokloničnih sindromov. Za bolezen so značilne epizode ponavljajočih se stereotipnih gibov v nogah v obliki podaljšanja in upogibanja v kolkih, kolenskih in gleženjskih sklepih, ki se pojavijo med površinskimi (I-II) fazami spanja in jih pogosto spremljajo disomniške motnje. Gibanje ne spremljajo spremembe EEG ali prebujanje. Periodična gibanja v spanju se lahko kombinirajo s sindromom nemirnih nog. Za slednje je značilno nenaden napredek in hitro naraščajoče parestezije v nogah, ki se ponavadi pojavijo pred začetkom spanja in povzročajo veliko potrebo po premikanju nog. Kratek premik stopala takoj odpravi občutek nelagodja. V obeh sindromih so običajno učinkoviti levodopa in benzodiazepin (običajno klonazepam) in opiati.

Epileptični mioklonus

Pri epileptičnem mioklonusu prevladujejo mioklonični napadi v klinični sliki, vendar vsaj v začetni fazi ni nobenih znakov encefalopatije. Epileptični mioklonus se lahko manifestira v obliki izoliranih epileptičnih miokloničnih trzanj med epilepsijo parazitnega kontinuuma (Kozhevnikovo epilepsijo), fotosenzitivno epilepsijo, idiopatsko "stimulativno občutljivim" mioklonusom, miokloničnimi absani. V to skupino spadajo skupina pediatričnih miokloničnih epilepsij z obsežnejšimi manifestacijami: infantilni spazmi, Lennox-Gastautov sindrom, juvenilna mioklonična epilepsija Janza, progresivna mioklonična epilepsija, zgodnja mioklonična encefalopatija, benigna mioklonična epilepsija, dojenčki

Kozhevnikovskaya epilepsija (epilepsia paracialis kontinud) je bila prvotno opisana kot ena od variant kronične oblike klopnega pomlad-poletnega encefalitisa, manifestira se s konstantnimi fokalnimi ritmičnimi klonskimi mišičnimi krči (kortikalni mioklonus), ki vključujejo en del telesa. Pogosteje so mišice obraza in distalnih okončin. Trzmi so konstantni, običajno trajajo več dni in celo let, včasih opazijo sekundarno generalizacijo v tonično-klonični napad. Podoben sindrom, vendar s progresivnim potekom, je bil opisan z bolj razpršeno hemisferično lezijo (Rasmussenov kronični encefalitis), njegova nozološka neodvisnost pa ostaja sporna. Kozhevnikovskaya sindrom epilepsije je opisan tudi pri boleznih, kot so absces, granulom, možganska kap, subduralni hematom, tumor, možgansko-možganske poškodbe, ne-ketotično hiperglikemično stanje (zlasti v prisotnosti hiponatremije), jetrna encefalopatija, multipla skleroza, sindrom, sindrom, sindrom, sindrom, sindrom, sindromi, sindromi, sindrom, sindrom Opisane so tudi jatrogene oblike (penicilin in drugi).

Mioklonična absancija. Povprečna starost nastopa epilepsije z miokloničnimi odsotnostmi (Tassinarijev sindrom) je 7 let (od 2 do 12,5 let). Nenaden nastop abscesa spremljajo dvostranski ritmični mioklonični zatikali, ki jih opazimo v mišicah ramenskega pasu, rokah in nogah, mišice obraza pa v manjši meri. Gibanje se lahko poveča in dobi tonični značaj. Kratki sunki in tonične kontrakcije so lahko simetrični ali prevladujejo na eni strani, kar povzroča obračanje glave in telesa. Med napadom sta možna tudi prekinitev dihanja in nehoteno uriniranje. Izguba zavesti med abscesom je lahko popolna ali delna. Vsaka epizoda miokloničnih absansov lahko traja od 10 do 60 sekund. Napadi se lahko pojavijo večkrat na dan, zjutraj postajajo pogostejši (v 1-3 urah po zbujanju). V redkih primerih opazimo epizode statusa mioklonične odsotnosti. V večini primerov se abscesi kombinirajo s generaliziranimi konvulzivnimi napadi, za katere je značilna nizka frekvenca (približno 1-krat na mesec ali manj). Pogosto opazimo zmanjšanje inteligence. Antikonvulzivna odpornost je zelo značilna. Etiologija ni znana, včasih je opaziti genetsko nagnjenost.

Infantilni spazmi (Westov sindrom) se imenujejo epilepsija, odvisna od starosti. Prve manifestacije bolezni se pojavijo v 4-6 mesecih. Za sindrom so značilni epileptični napadi, duševna zaostalost in hipesni ritem EEG-a (nepravilna visokonapetostna počasna valovna aktivnost), ki je bila osnova zahodne triade. Za infantilne spazme so značilne simetrične, dvostranske, nenadne in kratke kontrakcije tipičnih mišičnih skupin (fleksor, ekstenzor in mešani krči). Pogosto opaženi upogibni krči, ki se kažejo s kratkim lokom (če so vpleteni trebušne mišice), roke pa naredijo gibanje ulitega ali svinca. Napadi trupa trupa in prinašajo roke podobni vzhodni pozdrav in prejeli ime "Salaam napadi." Pogostost napadov se zelo razlikuje (v hudih primerih se pojavijo več sto krat na dan). Večina napadov je združenih v grozde, pogosto se pojavijo zjutraj po prebujanju ali med spanjem. Med napadom se včasih opazijo odstopanje oči in nistagmoidna gibanja. Infantilni spazmi so lahko sekundarni (simptomatski), idiopatski in kriptogeni. Opisane so sekundarne oblike za perinatalne lezije, okužbe, cerebralne malformacije, tubularno sklerozo, poškodbe, prirojene presnovne motnje, degenerativne bolezni. Infantilne spazme je treba razlikovati od benignih ne-epileptičnih infantilnih spazmov (benigni mioklonus dojenčkov), slednje pa ne spremljajo epileptični izpusti na EEG in potekajo neodvisno v prihodnjih letih (do 3 leta). V prihodnosti bo 55-60% otrok z otroškimi krči lahko imelo druge vrste napadov (Lennox-Gastautov sindrom).

Za Lennox-Gastov sindrom so značilne značilne spremembe EEG-a [spike-počasna valovna izpuščanja z manj frekvenco (2 Hz) kot pri tipičnih absansih (3 Hz)], duševna zaostalost in posebne vrste napadov, vključno z miokloničnimi zdrsi, atipičnimi abscesi in astmatični napadi (epileptični napadi padca, akinetični napadi).

Sindrom se ponavadi začne z nenadnimi kapljicami, epileptični napadi so pogosti, pojavijo se epileptični statusi, poslabšajo se intelektualne funkcije, možne so osebnostne motnje in kronična psihoza. Približno 70% otrok s tem sindromom ima tonične napade. Kratke so, trajajo nekaj sekund in se manifestirajo s pregibnimi gibi glave in trupa ali z gibi ekstenzorja, kot tudi z odstopanjem oči ali padcem bolnika. Napadi so lahko asimetrični ali večinoma enostranski. Včasih samodejno vedenje sledi tonični fazi. Večina toničnih napadov se razvije v spanju.

Atipične odsotnosti so opažene pri približno tretjini bolnikov z Lennox-Gastautovim sindromom. So daljši od tipičnih absanov, spremljajo pa jih različni motorični pojavi (kimanje, mioklonus v obrazu, posturalni pojavi itd.). Poleg atoničnih in toničnih napadov so značilni mioklonični in mioklonično-atonični napadi, ki vodijo tudi do padca bolnika (epilepsija z mioklonično-astatičnimi napadi). Možni so tudi drugi tipi napadov (generalizirani tonično-klonični, klonični; parcialni napadi so manj pogosti). Zavest ponavadi ostaja jasna. Etiološko je 70% primerov Lennox-Gastautovega sindroma povezano s perinatalnimi lezijami.

Juvenilna mioklonična epilepsija Janza ("impulzivna petit mal") se začne na drugo desetletje življenja (najpogosteje na 12-24 let) in je značilna z miokloničnimi napadi, ki so včasih povezani z generaliziranimi tonično-kloničnimi napadi in / ali absani. Prevladujejo mioklonični napadi, za katere so značilni nenadni kratki dvostransko simetrični in sinhroni mišični krči. Gibanje zajema predvsem ramena in roke, manj mišic trupa in nog. Napadi so enojni ali združeni v grozde. Bolnik lahko pade na kolena. Med miokloničnimi napadi um ostaja nedotaknjen, tudi če se pojavijo v seriji ali v sliki miokloničnega epileptičnega statusa.

Generalizirani tonično-klonični napadi se v večini primerov pojavijo po (povprečno po 3 letih) nastopu miokloničnih napadov. V tipičnih primerih se epileptični napad začne z miokloničnimi trzmi, ki se povečujejo v intenzivnosti do generaliziranega mioklonusa, ki postane generaliziran tonično-klonični napad. Ta tipična slika se imenuje »mioklonični grand mal« (»impulzivni grand mal,« klonično-tonično-klonični napad). Napadi se pojavijo skoraj izključno po jutranjem prebujanju.

Odsotnosti se običajno pojavijo v atipični različici in se pojavijo pri 15-30% bolnikov v povprečni starosti 11,5 let. Razum običajno ne trpi.

Huda mioklonična epilepsija pri dojenčkih se začne v prvem letu življenja. Najprej so prisotni generalizirani ali enostranski klonični napadi brez prodromalnih simptomov. Mioklonično trzanje in delni napadi se ponavadi pojavijo pozneje. Mioklonični napadi se pogosto pojavijo v eni roki ali glavi, nato pa se spremenijo v generalizirane; ponavadi se pojavijo večkrat na dan. Pojavijo se lahko tudi atipične absanije in kompleksni parcialni napadi z atopičnimi ali neželenimi pojavi ali avtomatizmi. Značilna zaostajanje v psihomotoričnem razvoju in nastanek progresivnega nevrološkega pomanjkanja v obliki ataksije in piramidnega sindroma. Pri 15 do 25% bolnikov se pokaže dedno breme epilepsije. MRI ne kaže specifičnih nepravilnosti.

Zgodnja mioklonična encefalopatija se začne v prvem mesecu življenja. Značilen je zgodnji začetek delnih miokloničnih epileptičnih gibov, ki se jim pridružijo enostavni parcialni napadi (odstopanje oči, apneja itd.), Nato masivnejši ali generalizirani mioklonus, tonični krči (pojavijo se pozneje) in druge vrste napadov. Tipična hipotonija mišic telesa, dvostranski piramidni znaki, ki morda vključujejo periferne živce. Psihomotorični razvoj je oslabljen. Otrok bodisi umre v prvih dveh letih življenja ali pa pade v obstojno vegetativno stanje. Etiologija ni znana.

Benigna mioklonična epilepsija pri dojenčkih se ponavadi začne z miokloničnim trepetanjem pri normalno drugače starem otroku, starem od 4 mesecev do 3 let. Fantje so pogosteje bolni. Mioklonični kreteni so lahko subtilni, vendar sčasoma postanejo očitni. Postopoma so se napadaji generalizirani, kar vključuje trup in okončine, kar vodi do pokončnega premikanja glave in dviganja rok ob straneh, pa tudi do pregibov spodnjih okončin. Opazimo lahko odstopanje oči navzgor, morda tudi nenaden padec bolnika. Mioklonični napadi so kratki (1-3 s), lahko se pojavijo večkrat na dan. Zavest ponavadi ostane nedotaknjena. Drugih tipov napadov ni.

Drugi mioklonični sindromi

Pri dopolnjevanju opisa mioklonusov je priporočljivo omeniti še nekaj izjemno specifičnih sindromov, ki jih v domači literaturi redko omenjamo.

Palatinasti mioklonus (mioklonus mehkega neba, ciklični mioklonus, nistagmus mehkega neba, tremor mehkega neba) je eden od manifestacij mioritmije. Opazimo ga lahko izolirano v obliki ritmičnih (2-3 v) kontrakcij mehkega neba ali v kombinaciji s podobnimi ritmičnimi mioklonijami, ki se skoraj ne razlikujejo od tremorja, jezika, mandibule, grla, diafragme in distalnih rok (klasična mioritmija). Mioritmija - ritmični mioklonus, ki se od tresavice (parkinsonske) razlikuje predvsem zaradi nizke frekvence (1-3 Hz) in karakteristične porazdelitve. Včasih, skupaj s cikličnim mioklonusom, opazimo vertikalni očesni mioklonus (»swing«), ta sindrom imenujemo okularni palacinski mioklonus. Mioritmija izgine med spanjem (včasih so v spanju opazni patološki premiki). Mioritmija brez palacinskega mioklonusa je redka. Izolirani mioklonus mehkega neba je lahko idiopatska ali simptomatska (tumorji v cerebelumu in večina cerebelarnega vogala, možganska kap, encefalomielitis, travma). Idiopatski mioklonus pogosto izgine med spanjem, anestezijo in v komi. Simptomatski mioklonus mehkega neba je v teh razmerah bolj stabilen. Najpogostejši vzroki generalizirane mioritmije so vaskularne lezije možganskega debla in cerebelarne degeneracije, povezane z alkoholizmom ali malabsorpcijskim sindromom.

Opsoclonus (sindrom “plesajočih oči”) je mioklonična hiperkineza očesnih mišic, ki se kaže v hitrem, rahlem, kaotičnem, večinoma horizontalnem gibanju očesnih očes. Lahko pride do naključne spremembe vodoravnih, navpičnih, diagonalnih, krožnih in nihalnih gibanj različnih frekvenc in amplitud. Po nekaterih ugotovitvah opsoclonus ostaja v sanjah, intenzivira se pri prebujanju, pogosto se zamenjuje z nistagmusom, ki se od opsoklonusa razlikuje po prisotnosti dveh faz: počasen in hiter. Opsoklonus označuje organske poškodbe cerebelarnih stebrov in jih pogosto spremljajo generalizirane mioklonije, ataksija, namerni tremor, hipotenzija itd. Glavni etiološki dejavniki so virusni encefalitis, multipla skleroza, tumorji možganskega debla in cerebeluma, paraneoplastični sindromi (zlasti pri otrocih), travma, presnovna in toksična encefalopatija (zdravila, toksini, ne-ketotična hiperglikemija).

Negativni mioklonus (»tresavica«, asterixis) je podobna tremorju navzven. Vendar pa ne temelji na aktivnih mišičnih kontrakcijah, ampak, nasprotno, občasnim padcem tonusa posturalnih mišic z bioelektrično "tišino" v teh trenutkih. Asterixis je izjemno značilen za presnovno encefalopatijo pri boleznih jeter, ledvic, pljuč itd. V takšnih primerih je običajno dvostranski. Redko se astereks lahko kaže kot lokalna poškodba možganov (krvavitev v talamusu, parietalni lobe itd.), Ki se po eni strani manifestira v takšnih primerih. Asterixis je najlažje zaznati, ko so roke potegnjene naprej.

Start-sindrom združuje skupino bolezni, za katere je značilna okrepljena začetna reakcija (presenečenje) kot odziv na nepričakovane zunanje dražljaje (pogosto slušne in otipne).

Psihogeni mioklonus

Psihogeni mioklonus je značilen akuten začetek, variabilnost frekvence, amplituda in porazdelitev mioklonov. Obstajajo tudi druge nedoslednosti s tipičnim organskim mioklonusom (npr. Odsotnost padcev in poškodb, kljub izraziti nestabilnosti in vibracijam telesa itd.), Spontane remisije, zmanjšanje hiperkineze med distrakcijo, ojačanje in zmanjšanje hiperkineze pod vplivom sugestije, psihoterapije ali kot odgovor na placebo, prisotnost drugih psihogenih motoričnih, duševnih motenj.