Marmorna bolezen (osteopetroza)

Obstaja veliko redkih patologij, med katerimi je osteopetroza (bolezen marmorja, prirojena osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je resna dedna bolezen, za katero so značilne lezije skeleta in kostnega mozga. Gostota kosti se poveča, hkrati pa postanejo bolj krhke, moti se delovanje krvotvornega sistema.

Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni: zgodnje in pozno. Zgodnja osteopetroza se kaže pri dojenčkih do 12 mesecev, ima hud potek in se pogosto konča s smrtjo. Pozna oblika je opažena pri mladostnikih, ki kaže manj izrazite simptome, ima ugodno prognozo. Zdravljenje patologije je precej dolgo in zapleteno, vendar še vedno obstajajo možnosti za zdravljenje.

Osnove smrtonosnega marmorja

Le malo ljudi ve, kaj je osteopetroza. Gre za genetsko patologijo, pri kateri so prizadete tubularne kosti, medenica, lobanja, hrbtenica. Kostno tkivo postane težko, gosto zaradi presežka mineralov, vendar izgubi elastičnost. Med post mortem pregledom je specialistu težko odrezati kosti, hkrati pa se zlahka zlomijo. Potem lahko vidite, da je površina kosti dokaj gladka, vzorec pa je podoben marmorju. Za to patologijo so značilni pogosti zlomi, ker pretežke in krhke kosti ne morejo držati telesa.

Z boleznijo marmorja, kosti rastejo od znotraj, postopoma polnjenje notranjih votlin. To ogroža kanale kostnega mozga, ki se sčasoma popolnoma zamenjajo. Nato se razvije anemija, pojavi se hepatosplenomegalija (povečana jetra, vranica), možna je deformacija skeleta, zobje izbruhnejo počasneje, vid pa je slabši zaradi stiskanja vidnega živca. Bolni otroci zaostajajo v razvoju.

Omeniti velja, da je patologijo prvič opisal zdravnik iz Nemčije Alberts-Schönberg.

Vrste patologij

Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni:

• Maligna mladostna osteopetroza. Patologija je odkrita pri novorojenčkih do 12 mesecev, ima hudo pot, pogosto se konča s smrtjo. Bolezen se kaže v veliki glavi, široko razpršenih očeh, z zobmi, bledi koži, nizki rasti. V tem primeru ne morete storiti brez presaditve kostnega mozga, ki jo je treba izvesti za 2 do 3 leta.
• Autosomno dominantna osteopetroza. Bolezen najdemo pri mladostnikih ali odraslih, ponavadi po naključju med rentgenskim pregledom. To je lažja, benigna oblika patologije. Sprva je izbrisan tok, edini znak so pogoste zlome. Malo kasneje, če se ne zdravi, se lahko pojavijo zapleti v obliki gluhost ali paraliza obraznega živca.

Kot lahko vidite, je zgodnja marmorna bolezen najbolj nevarna, kar zahteva hitre radikalne ukrepe.

Vzroki prirojene osteoskleroze

Resnični vzroki genetske bolezni so neznani. Zdravniki kažejo, da se razvije zaradi mutacije treh genov, ki so odgovorni za tvorbo in uporabo kostnih celic, kot tudi nekatere faze tvorbe krvi. Kosti sestavljajo osteoblasti, ki so potrebni za njihovo tvorbo in mineralizacijo, kot tudi osteoklasti, ki prispevajo k uničenju zastarelih komponent kostnega tkiva. Ko mutacija enega od genov moti nastajanje osteoklastov, se verjame, da je to posledica pomanjkanja karbonat dehidrataze (encima, ki uravnava degradacijo kosti).

To pomeni, da patologija izhaja iz dejstva, da je ravnovesje med nastajanjem in uničevanjem kosti moteno. Razlog za to - pomanjkanje osteoklastov ali kršitev njihove funkcionalnosti.

Kot rezultat, kostno tkivo raste in raste, saj stare celice niso uničene. Kosti postajajo bolj krhke, notranjost votlin se nadomesti z vezivnim tkivom. Nato se stisnejo krvne žile, živci, kar ogroža nevarne zaplete (anemija, otekle bezgavke, hepatosplenomegalija itd.) In smrt.

Maligna oblika marmorne bolezni pri otrocih ima mehanizem avtosomnega recesivnega dedovanja. To pomeni, da imata oba starša mutirane gene. To je značilno za nekatere etnične skupine.

Benigna oblika osteopetroze ima avtosomno dominantno obliko dedovanja. To pomeni, da se mutirani gen prenaša z enega od staršev. Ta vrsta patologije je pogostejša.

Manifestacije

"Smrtonosni marmor" ima naslednje simptome:

• Patološki zlomi in druge motnje mišično-skeletnega sistema.
• Poraz hematopoetskega sistema.
• Nevrološke motnje.
• Imunsko oslabljeno.
• Povečana jetra in vranica.
• Slabo sluh, vid.
• Zamik v razvoju.

Potek osteopetroze, ne glede na obliko, je precej težak. Praktična bolezen vedno povzroča zaplete, ki zmanjšujejo kakovost življenja in onemogočajo bolnika.

Zaradi hiperprodukcije kostnega tkiva se kostni mozeg premakne, kar vodi do patoloških sprememb v krvi. Nato primanjkuje vseh krvnih celic (rdečih krvnih celic, belih krvnih celic, trombocitov). Zato povečuje verjetnost anemije (pomanjkanje rdečih krvnih celic, hemoglobina). Bolezen se kaže v bledici kože, sluznicah, povečani utrujenosti, kratki sapi, omotici, pogostih prehladih, nagnjenosti k omedlevici.

Slabljenje imunskega sistema je povezano tudi s premikom kostnega mozga, ki proizvaja bele krvne celice (imunske celice). Zato bolnik z boleznijo marmorja pogosto trpi zaradi okužb (vnetje bronhijev, pljuč itd.). Nekateri bolniki razvijejo zastrupitev krvi.

Funkcije kostnega mozga, ki so odgovorne za tvorbo krvi, prevzamejo jetra in vranica. Zaradi prekomerne obremenitve se povečajo, včasih zasedajo večino prostora v trebuhu.

Značilen simptom osteopetroze so patološki zlomi. Pojavljajo se z minimalnim fizičnim vplivom. Hkrati so poškodovane močne kosti (pogosto stegnenice). Nato se poveča tveganje za nevarne bolezni, kot je osteoartritis (postopno uničenje sklepnega hrustanca), osteomijelitis (infekcija kosti).

Poleg tega lahko bolniki deformirajo lobanjo, okončine (noge v obliki O) in hrbtenico. To vodi do hitre utrujenosti, bolečin pri gibanju. Pri otrocih zobje izbruhnejo pozno, prizadenejo jih karies.

Zaradi stisnjenja vida kostnega tkiva optičnega živca. To se kaže v zgoščevanju orbit (kostne votline, ki ščitijo oči), nistagmusu (nenamerni nihajni gibi oči), konvergenčni motnji (zmanjšana sposobnost oči, da se obrnejo drug proti drugemu), mežikanju, eksoftalmusu (patološki izrast oči). Možna je popolna slepota. Zvočni živci so tudi stisnjeni, kar povzroča izgubo sluha, vključno z gluhostjo.

Pri otrocih z Albers-Schoenbergovim sindromom je zaostajanje v telesnem in duševnem razvoju. Kasneje se naučijo hoditi, zaradi deformacije lobanje se razvije "vodenica glave", ki se kaže v konvulzijah. Zaradi poslabšanja sluha in vida se upočasni govorni in psiho-emocionalni razvoj.

Pri benigni marmorni bolezni zgoraj navedenih simptomov ni. Osumljena patologija je mogoča le pri pogostih zlomih.

Diagnostični ukrepi

Pravočasna diagnoza lahko bolniku pomaga pri številnih zapletih.

Če sumite na patologijo, se obrnite na ortopeda. Najprej zdravnik zbere anamnezo, sprašuje o simptomih, primerih osteopetroze pri bližnjih sorodnikih.

Celovita diagnostika je sestavljena iz naslednjih metod:

• S pomočjo kliničnega krvnega testa lahko ugotovimo pomanjkanje hemoglobina, kar kaže na anemijo.
• Biokemija krvi bo odkrila pomanjkanje fosforja, kalcija, kar kaže na uničenje kostnega tkiva.
• Radiografija bo pomagala opaziti patološke spremembe v kosteh, zoženje ali odsotnost kostnega kanala.
• CT in MRI skeniranja se uporabljajo za pregledovanje kostnega tkiva in pomagajo določiti obseg lezije.

Celostna prenatalna diagnostika se lahko izvede že 8 tednov nosečnosti, da bi ugotovili, ali je bodoči otrok nagnjen k osteopetrozi ali ne.

Pomoč Prekomerna skleroterapija je opažena tudi pri osteomijelitisu, rahitisu, Hojikinovi bolezni (tumor, ki se razvija iz limfnega tkiva) in osteosklerotičnih rakastih metastazah. Zato je pomembno razlikovati bolezen marmorja od zgoraj navedenih patologij.

Metode zdravljenja

Obravnava "smrtonosnega marmorja" je zelo zapleten proces. Prej so se zdravniki borili le s simptomi, ki so uporabljali zdravila na osnovi železa, transfuzijo krvi (transfuzija krvi), vitamine, glukokortikoide. Zaradi tega je bolnik še vedno pričakoval invalidnost in smrt.

Sodobna medicina omogoča, da se znebimo celo maligne oblike osteopetroze, v kateri so otroci umrli po 2 - 3 letih. Za to potrebujete presaditev kostnega mozga. To je zapleten postopek, ki je že pomagal rešiti življenja mnogih bolnikov.

Operacija bo zahtevala biološki material bližnjega sorodnika ali primernega darovalca. To je pomembno, ker obstaja tveganje, da bo otrokovo telo zavrnilo kostni mozeg. Če je operacija uspešna, se razvoj patologije ustavi. Vendar pa presaditev ne pomaga odpraviti zapletov, ki so se že razvili.

Naslednja zdravila bodo pomagala dopolniti zdravljenje:

• Kalcitriol na osnovi vitamina D spodbuja resorpcijo kosti (uničevanje kosti z osteoklasti) in ustavi nadaljnjo rast kosti.
• Y-interferon aktivira delovanje belih krvnih celic, krepi imunski sistem, zmanjšuje količino razpokanih kosti, normalizira nivo hemoglobina, trombocitov. Interferon je priporočljivo kombinirati s kalcitoninom.
• Za anemijo se predpisuje eritropoetin.
• Glukokortikosteroidi preprečujejo konsolidacijo kosti, anemijo.
• Kalcitonin (tiroidni hormon) se uporablja v velikih odmerkih, pomaga izboljšati stanje bolnika.

Da bi okrepili živčno-mišično tkivo, izboljšali splošno stanje pacienta, je priporočljivo dopolniti kompleks s fizioterapijo, prehrano, rednim pregledom pri ortopedu, vadbeno terapijo, masažo in sanatorijsko-zdraviliškim zdravljenjem.

Patološke frakture se zdravijo s premeščanjem (primerjavo kostnih fragmentov), ​​mavčnim odtisom, skeletnim vlekom (postopno polnjenje fragmentov s pomočjo uteži in posebnih naprav). V primeru zloma kolka na področju materničnega vratu izvedemo endoprotezijo (zamenjava kolčnega sklepa s protezo). Z izrazito ukrivljenostjo nog je predpisana osteotomija, ki omogoča odpravo deformacije. Če ima bolnik osteomijelitis, mu predpisujejo antibiotike, imobilizacijo, razstrupljanje telesa, krepitev imunskega sistema ter odprte in odplaknjene razjede.

Način življenja z osteopetrozo

V primeru bolezni marmorja je priporočljivo redno izvajati terapevtsko gimnastiko. Kompleks je izdelan za vsakega bolnika posebej, ob upoštevanju resnosti bolezni, starosti, splošnega stanja. Vadbena terapija bo pomagala okrepiti mišično-skeletni sistem, lajšanje stresa na prizadetih območjih.

Masaža in plavanje se uporabljata kot vzdrževalna terapija.

Bolnik mora upoštevati dieto. Prehrana je priporočljivo dopolniti s svežo zelenjavo, sadjem, mlečnimi izdelki (skuta, trdi sir, mleko), viri beljakovin. Vsi izdelki morajo biti naravni. Pri hepatosplenomegaliji je treba zmanjšati količino maščob v meniju. Pomembno je nadzorovati težo, da ne povzročajo patoloških zlomov.

Poleg tega je priporočljivo, da se izvaja zdraviliško zdravljenje, ki bo pomagalo izboljšati splošno stanje.

Bolniki morajo počivati ​​pogosteje, prekomerna vadba je kontraindicirana. Priporočljivo je, da hodite.

Da bi se bolnik počutil udobno, bi morala biti doma z nizko robno kopeljo, visokokakovostnimi stoli, tako da se hrbtenica ne pretirava, zato je priporočljivo v avtomobil namestiti poseben nastavljiv sedež. Poleg tega je vredno kupiti ortopedske čevlje.

Nevarnost

Zaradi povečane krhkosti kosti ima bolnik pogosto zlom z minimalnim vplivom. Najpogosteje so poškodovane močne kosti stegna.

Zdravniki razlikujejo druge posledice "smrtonosnega marmorja":

• Počasen razvoj čeljusti, podaljšana zobovje, poškodba zobne gube kariesom, okužbe ustne votline.
• Možganski edem, zvišan krvni tlak, slepota, gluhost, paraliza obraznih živcev, nistagmus.
• Pogoste nalezljive bolezni, kot so pljučnica, cistitis, sepsa.
• Anemija
• Nagnjenost k krvavitvam.
• Deformacija različnih delov okostja (lobanja, hrbtenice, okončine).
• Hepatosplenomegalija.
• Otekle bezgavke.
• Zmanjšanje telesnega in duševnega razvoja.

V odsotnosti kompetentne terapije povečuje tveganje za invalidnost in smrt.

Najpomembnejše

Kot lahko vidite, je »smrtonosni marmor« redka in zelo nevarna bolezen, ki ogroža smrt. Najresnejši potek ima zgodnjo obliko patologije, ki jo odkrijemo pri novorojenčkih. S pravočasno diagnozo se možnosti za okrevanje povečajo. Da bi rešili otroka, je treba imeti kostni presadek po možnosti do 6 mesecev po rojstvu. V odsotnosti kompetentne terapije otroci umirajo zaradi zapletov po 2 do 3 letih. Pozna oblika osteopetroze ima izbrisano smer in jo po naključju odkrije pri odraslih bolnikih med radiografijo.

Osteopetroza ali bolezen marmorja: 4 oblike nevarne bolezni in 3 načela njenega zdravljenja

Nekatere bolezni so pri otrocih zelo redke. O takšni bolezni, kot je osteopetroza, jih je malo slišalo. Ampak včasih grozno bolezen pride v družino, in mladi starši ne vedo, kako ravnati v tem primeru, kako pomagati otroku. Da bi ugotovili, kako nevarna je ta bolezen, in v katerih primerih bolezen opravičuje svoje drugo ime »smrtni marmor«, morate poznati vzroke bolezni, njene oblike in sodobne metode zdravljenja.

Razumeti koncepte

Osteopetroza je huda genetska bolezen, ki se kaže v specifični leziji tubularnih kosti (predvsem v medenici, obrazu, hrbtenici). Kostno tkivo postane gosto, njegova masa pa se znatno poveča, hkrati pa se zlahka razbije, ker je krhka. Poleg tega, ko bolezen razvije patologijo funkcij kostnega mozga, so živčna vlakna ujeta, kar spremlja zaostanek v razvoju otroka.

Izraz osteopetroza izhaja iz grške besede "osteo", ki se prevede kot kost, in "petros" je kamen. Prav tako se bolezen imenuje "marmorna bolezen" zaradi nenavadnih lastnosti in strukture kostnega tkiva (rentgenska slika sprememb v kostnem tkivu v tej bolezni je podobna marmorju).

Včasih se bolezen imenuje prirojena družinska osteoskleroza, hiperostonična displazija ali Albers-Schönbergova bolezen, v čast nemškega zdravnika, ki je prvi opisal bolezen (in zdravnikovo ime je avtosomno dominantna bolezen).

Prevalenca bolezni je odvisna od vrste bolezni. Tako osteopetroza z avtosomno recesivno vrsto dedovanja velja za izjemno redko bolezen in se pojavi pri enem dojenčku za 200–300 tisoč novorojenčkov. Primeri Albers-Schoenbergove bolezni z avtosomno dominantno dediščino se pojavljajo s frekvenco 1: 20000.

Tveganje za bolnega otroka je odvisno od mehanizmov dedovanja bolezni. V primeru avtosomono recesivne osteopetroze se bolezen manifestira, če imata oba starša mutantni gen, mame in očetje pa so v večini primerov zdravi nosilci defekta.

V primeru prevladujočega dedovanja se lahko bolezen izsledi v družini, tveganje za bolnega otroka pa je zelo veliko, če ima eden od staršev osteopetrozo. Če je mutacija spolno povezana, ima polovica fantov, ki so rojeni pri materi nosilca bolezni, znake bolezni.

Zakaj se bolezen razvije?

Vse oblike osteopetroze imajo podobne patološke procese, ki se dogajajo v kostnem tkivu. Zaradi genske okvare se pojavi disfunkcija osteoklastov - celice, ki so potrebne za uničenje kostnega tkiva in ohranjajo ravnotežje med nastajanjem in uničevanjem kostnih elementov. V izvedenih študijah so ugotovili pomanjkanje specifičnih encimov in klorovodikove kisline, ki proizvajajo osteoklaste.

Kosti, ki jih prizadene bolezen, imajo znake osteoskleroze, povečanje gostote kompaktne snovi, deformacijo metafize in kalcifikacijo hrustanca.

Razvrstitev bolezni in klinične manifestacije osteopetroze

Resnost sprememb v kostnem tkivu je odvisna od oblike bolezni. Ta odvisnost je tesno povezana z mehanizmom dedovanja bolezni, ki je bila podlaga za razvrstitev bolezni.

Autosomno recesivno osteopetroza

Nič čudnega, da se ta bolezen imenuje tudi »maligna osteopetroza«, ker gre zelo težko in pogosto vodi v smrt. Značilno je, da se bolezen pojavi v prvih mesecih otrokovega življenja, včasih pa se manifestacije bolezni pojavijo tudi v maternici, v pozni nosečnosti. V tem primeru se otrok rodi z znaki poškodbe kostnega mozga, anemijo, povečanimi jetri in vranico.

Ta organ opravlja veliko pomembnih funkcij, od katerih je glavni hematopoetski. V kostnem mozgu se tvorijo in uničujejo krvne celice, imunopoesis. S precejšnjo kršitvijo njegove funkcije se v jetrih in vranici pojavijo dodatne žarišča tvorbe krvi, kar vodi v spremembo njihove strukture.

Kršitve v kostni strukturi povzročajo zamudo v njihovi rasti, specifično deformacijo, razvoj osteomielitisa. Običajno imajo takšne dojenčke povečane velikosti glave, štrleče frontalne kosti, spremembe v zigomatičnih kosteh z razvojem stenoze jana. Zoženje kostnega tkiva na izhodnih točkah živcev vodi do njihove patologije, pojavijo se simptomi, kot so izguba vida in sluha, poškodbe obraznih živcev.

Teething s to boleznijo se pojavi z zamudo, se otrok pojavi karies, deformirane zobe. Pogosto imajo bolni otroci znake hidrocefalusa. Zmanjšana koncentracija kalcija v krvi lahko povzroči nastanek napadov in patologijo obščitničnih žlez.

Vmesna avtosomno recesivna osteopetroza.

Ta vrsta bolezni je bolj benigna. Dojenček se rodi brez znakov bolezni in prve manifestacije se pojavijo v otroštvu, običajno približno 10 let. Pojavi bolezni so podobni klasični obliki avtosomno recesivne osteopetroze, vendar so manj izraziti in bolj podvrženi zdravljenju.

Patologije, povezane s kompresijo živčnega tkiva, se ne razvijejo pri vseh bolnikih. Bolezen je ponavadi blaga ali zmerna, v večini primerov pa ima bolj življenjsko prijazno prognozo.

Autosomno dominantna osteopetroza (Albers-Schoenbergova bolezen).

Ta oblika bolezni je benigna, incidenca bolezni pa je izrazito višja kot pri maligni obliki. Prvi znaki bolezni se običajno pojavijo v adolescenci, v 15 - 18 letih, možen pa je tudi razvoj znakov bolezni pri odraslih.

Simptomi bolezni so običajno omejeni na poraz skeletnega sistema, hrbtenice. Na rentgenski sliki je določen značilen znak - "vretenca v obliki sendvičev" (sklerozni trakovi v območju končnih ploščic vretenc). Za bolezen so značilne različne poškodbe okostja - veliko patoloških zlomov, osteomielitis mandibule, skolioza in patologije kolčnih sklepov.

Nevrološke motnje, povezane s stiskanjem živcev v kostnih kanalih, se redko razvijejo, pogostnost slepote in gluhosti pa ne presega 5%. Spremembe v krvi so tudi zmerne, pogosto se pojavi anemija, vendar so njene manifestacije primerne za popravek.

Strokovnjaki razlikujejo dve vrsti avtosomno dominantne osteopetroze, ki se razlikujeta glede na lokalizacijo patološkega procesa. Pri prvi vrsti bolezni so v pacientu prizadete kosti lobanjskega oboka, medtem ko je za drugo vrsto značilna vpletenost medenice in kosti hrbtenice.

Spolno povezana osteopetroza

Ta oblika marmorne bolezni se prenaša iz kromosoma X genitalija in se ponavadi kaže pri dečkih. Poleg značilnih znakov poškodb kosti ima otrok v tem primeru edem spodnjih okončin, ki je povezan s stagnacijo limfnih žil, poškodbo kože, žlez, las in zob. Pri otrocih s to obliko bolezni obstajajo težave z imunskim sistemom, fantje so zelo dovzetni za okužbe.

Diagnostika

Prve manifestacije osteopetroze se lahko pojavijo v kateri koli starosti, čas njihovega pojava in resnost je odvisen od oblike bolezni. Na splošno je diagnoza dedne bolezni sestavljena iz več faz.

Anamneza, fizični pregled

Če ima otrok kakršne koli znake bolezni, zdravnik opozori na prisotnost dedne patologije v družini, zbira pritožbe in temeljito pregleda otroka. Zdravnik ugotavlja značilnosti videza drobtin, stanje skeletnega sistema, določa velikost jeter in vranice, spozna prisotnost patoloških zlomov v preteklosti.

Laboratorijska diagnoza

Za pojasnitev prisotnosti bolezni se otroku priporoča celovit pregled, vključno z laboratorijskimi raziskovalnimi metodami, med katerimi so najpomembnejši:

• klinični test krvi.

Hude oblike osteopetroze se pojavijo pri hudi anemiji, zmanjšanju števila eritrocitov in hemoglobina, kar kaže na zaviranje delovanja kostnega mozga. Pri odraslih je ta značilnost manj značilna, v kliničnem krvnem testu morda ni sprememb;

• biokemijske študije.

Povečanje kreatin-kinaze in alkalne fosfataze, odporne proti tartratu, lahko kaže na prisotnost avtosomno dominantnega tipa bolezni. Posebej pomembna je študija v primeru nezadostne spremembe v sestavi kostnega tkiva, odsotnost očitnih znakov osteopetorije na rentgenskem slikanju. Znižanje ravni kalcija v krvi potrjuje neprijetno diagnozo;

• molekularno genetsko študijo.

Metoda direktnega zaporedja DNK bo pomagala natančneje potrditi prisotnost bolezni in določiti njeno vrsto. S to metodo je mogoče ugotoviti, v katerem genu se je pojavila mutacija, da bi predlagali nadaljnji potek in prognozo bolezni.

Instrumentalne metode

• radiografijo.

Najpreprostejša, najpreprostejša, poceni in razumno informativna metoda ostaja rentgenski pregled. S to metodo je mogoče zaznati značilne znake osteopetroze: pomembno konsolidacijo kostnega tkiva, zlasti pri bolnikih s hudo boleznijo, zožitvijo kanalov kostnega mozga, poškodbami metafize dolgih kosti. Pogosto obstajajo specifični simptomi za to bolezen - ragbi hrbtenica, lokalna konsolidacija tkiv tipa “kost do kosti”, lijakaste spremembe kosti “erlenmajerice”;

• biopsijo kosti.

S to metodo se zajame območje kosti, oceni število osteoklastov, njihova struktura in lastnosti. Ta metoda je še posebej učinkovita za identifikacijo vrst avtosomno recesivne osteopetroze;

• računalniško in magnetno resonančno slikanje.

Sodobne diagnostične metode, kot so CT, MRI, bodo pomagale natančneje določiti strukturo vsake plasti kosti, ugotoviti sklerotične spremembe, odkriti znake hidrocefalusa, lezije kostnega mozga.

Zdravljenje

Posebno zdravljenje, ki bi lahko vplivalo na vzrok bolezni in hitro rešilo problem, še ni bilo razvito. Vsa terapija je namenjena natančnemu spremljanju zdravja drobtin, boju proti simptomom bolezni in njenim zapletom.

Presaditev kostnega mozga

Ta metoda zdravljenja ostaja najučinkovitejša v primeru hude bolezni z znaki tvorbe krvi. S transplantacijo kostnega mozga pride do neke vrste »zamenjave« lastnih osteoklastov z darovalcem. Poleg tega se po presaditvi izboljšajo klinični kazalci krvi, normalizira rast in razvoj otroka, zmanjšajo znaki nevrološke patologije, izboljša vid in sluh, vendar ni popolnega okrevanja.

Simptomatsko zdravljenje

Izvede se korekcija manifestacij, ki spremljajo kostno tkivo. Otroka opazujejo številni strokovnjaki: zobozdravnik, nevropatolog, travmatolog, oftalmolog, hematolog in drugi. Da bi ohranili normalno koncentracijo kalcija v krvi, uporabljamo posebne vitaminsko-mineralne komplekse, pripravke kalcija in vitamina D.

Včasih otrok potrebuje transfuzijo krvi ali maso trombocitov, uporabo zdravil za zdravljenje anemije. Uporaba interferonov je pokazala dobre rezultate pri ponovni vzpostavitvi delovanja imunskega sistema, povečanju resorpcije kosti in širjenju prostora v kostnem mozgu.

Otroški življenjski slog

Otroci z dedno boleznijo potrebujejo večjo pozornost staršev in organizacijo pogojev, primernih za življenje bolnega otroka. Starši morajo skrbno spremljati otrokovo prehrano, poskusiti dobiti drobtinico, da bi dobili visoko kalorično hrano, bogato z beljakovinami, vitamini in kalcijem.

Prognoza in preprečevanje

Potek bolezni se zelo razlikuje glede na obliko bolezni. Hude variante bolezni marmorja vodijo v povečanje hematoloških simptomov, motenj živčnega sistema in notranjih organov. V takih primerih je prognoza neugodna in brez presaditve kostnega mozga bolezen kmalu povzroči smrt pacienta.

Preprečevanje bolezni obsega zdravstveno in genetsko svetovanje družinam s primeri dednih bolezni. Če je tveganje za otroka s patologijo visoko, se izvede prenatalna diagnostika in odpravi vprašanje potrebe po prekinitvi nosečnosti.

Sklepi

Osteopetroza je resna dedna bolezen, ki lahko privede do smrti otroka. Obenem pa obstajajo tudi vrste bolezni z benignim potekom in ugodno prognozo.

Življenje otrok z boleznijo marmorja se bistveno razlikuje od vrstnikov, zahteva veliko več pozornosti, redne preglede in zdravljenje številnih strokovnjakov. Mame in očetje posebnih otrok morajo to razumeti in poskušati ustvariti pogoje za ublažitev simptomov bolezni in izboljšanje kakovosti življenja drobtin.

Osteopetroza pri otrocih

Za osteopetrozo je značilna povečana gostota kosti in nenormalne spremembe zunanje oblike skeletnih kosti.

Osteopetrozo lahko razvrstimo glede na razširjenost skleroze ali okvarjene spremembe v zunanji obliki skeletnih kosti. Nekatere vrste so razmeroma benigne, druge progresivne in smrtne. Izrastki kosti včasih izkrivljajo obraz. Popravek ugriza lahko zahteva posebne ortodontske ukrepe. Kirurška dekompresija je lahko potrebna za lajšanje povečanega intrakranialnega pritiska ali za odpravo stiskanja obraza ali slušnega živca.

Craniotubularna displazija

Metafisarna displazija (Payla bolezen). Ta redka avtosomna recesivna motnja je pogosto prestrašena s kranio-metafizično displazijo. Prizadeti ljudje so klinično normalni, razen zunanjega odmika golenice, čeprav se včasih pojavita skolioza in krhkost kosti. Diagnoza se običajno postavi, ko se opravi radiografija iz nepovezanih razlogov. Radiografske spremembe so patognomonične. Dolge kosti niso dovolj deformirane in zunanji sloj kosti je navadno tanek. Cevaste kosti nog imajo grobo ekspanzijo navzdol, kot Erlen-Meierjeva bučka, zlasti v distalnem delu stegnenice. Kosti medenice in prsnega koša so razširjene. Vendar pa je lobanja večinoma nespremenjena.

Craniometaphysary displazija. V primeru avtosomno dominantne bolezni se paranazalni sinusi razvijejo v otroštvu, postopna ekspanzija in zgostitev lobanje in kosti spodnje čeljusti izkrivljajo čeljusti in obraz. Kostne lezije vključujejo kranialne živce, kar povzroča motnje v delovanju. Popravek ugriza zob je lahko dolgotrajen, delno brisanje sinusov pa predisponira za ponavljajoče se nazorespiratorne okužbe. Rast in splošno zdravje sta normalna.

Radiološke spremembe so povezane s starostjo in se običajno pojavijo pri starosti 5 let. Skleroza je glavna značilnost lobanje. Dolge kosti imajo razširjeno metafizo, videti v obliki kluba, zlasti v distalnem delu stegnenice. Vendar so te spremembe veliko manj resne kot pri Pileovi bolezni. Hrbtenica in medenica se ne spremenita.

Frontometafizarnaya displazija. Ta bolezen ima različne avtosomno dominantne in X-povezane oblike; v zgodnjem otroštvu. Izdan je supraorbitalni greben, ki spominja na viteški vizir (čelada). Spodnja čeljust je hipoplastična z zožitvijo sprednje strani; nenormalnosti zob so pogosti znaki. Gluha se razvije v odrasli dobi, ker skleroza zoži notranji zvočni foramen in srednje uho. Progresivne kontrakture končnih prstov prstov lahko posnemajo revmatoidni artritis. Rast in splošno zdravje sta normalna.

Rentgensko vidne kostne rasti frontalne regije; v trenirnici se pojavi prizadeta skleroza. Vretenčna telesa so displastična, vendar niso sklerotična. Jezični grebeni so močno razširjeni in vhod v medenico je popačen. Kosti prstov niso deformirane, imajo erozijo in zožitev skupnega prostora. Korektivne operacije so indicirane za hude poškodbe deformacij ali deformacij, ki povzročajo ortopedske težave.

Craniotubularna hiperostoza

Craniotubular hyperostosis - rast kosti, ki spreminjajo konturo in povečujejo gostoto okostja.

Endostalna hiperostoza (van Beckhamov sindrom). Ta bolezen je običajno avtosomno recesivna. Prekomerna rast in popačenje spodnje čeljusti ter obrvi postanejo opazne sredi otroštva. Kasneje so vključeni kranialni živci, ki vodijo v paralizo obraza in gluhost. Diamidni endoscleus v cevastih kosteh je stisnjen.

Sklerosteoza. Višina in teža sta pogosto pretirana. Izkrivljanje obraza postane vidno pri starosti 10 let in sčasoma postane resno. Vretenčna telesa niso prizadeta, čeprav so njihove noge zatesnjene. Medenične kosti so sklerotične, vendar imajo normalne konture. Dolge kosti imajo skleroziran hipostatični zunanji sloj in nespremenjeno diaphizo. Pomaga pri operaciji za razbremenitev intrakranialnega tlaka.

Diafizična displazija (bolezen Kamurati-Engelman). Ta avtosomno dominantna motnja se začne v otroštvu z bolečinami v mišicah, šibkostjo in izčrpanostjo, ponavadi v nogah. Ti simptomi običajno izginejo pri starosti 30 let. Nekateri bolniki imajo resne telesne motnje, drugi pa so skoraj asimptomatski. Prevladujoči rentgenski simptom je odebelitev periosta in medularnih površin zunanjih plasti diafize dolgih kosti, vendar se simptomi razlikujejo. Medularni kanali in zunanji obrisi kosti so nepravilni. Redko se v lobanjo pojavlja razširitev loka in bazalna skleroza. Kortikosteroidi lahko ublažijo bolečine v kosteh in povečajo mišično moč.

Osteoskleroza

Osteoskleroza je nenormalno utrjevanje kosti, ki vključuje povečanje gostote skeleta z majhno kršitvijo zunanje oblike kosti.

Osteopetroza z zamudo pri manifestaciji (Albers-Schoenbergova bolezen). Ta vrsta osteopetroze je avtosomno dominantna, benigna in zapoznela (pozna), ki se kaže v otroštvu, adolescenci ali adolescenci. Pomanjkljivi gen CLCN7 kodira kanal za klorid, očitno pomemben za delovanje osteoklastov. Ta vrsta je razmeroma pogosta. Pri prizadetih ljudeh je bolezen lahko asimptomatska, splošno zdravje se praviloma ne poslabša. Vendar pa se lahko razvije paraliza obraznega živca, gluhost in anemija (zaradi kostnega mozga ali hipersplenizma).

Okostje je ob rojstvu običajno radiološko normalno. Vpletenost kosti je zelo razširjena, vendar heterogena. Skleroza končne plošče vretenc povzroča značilne manifestacije "majic s kratkimi rokavi" (vodoravne črte). Kostni mozeg lahko ogrozi rast kosti, ki vodi do pancitopenije. Lahko se pojavi ekstramedularna tvorba krvi, ki ima za posledico razvoj hepatosplenomegalije. Nekateri bolniki potrebujejo transfuzijo krvi ali splenektomijo za zdravljenje anemije.

Osteopetroza s prezgodnjo manifestacijo. Ta vrsta osteopetroze je avtosomno recesivno maligno in prirojeno, ki se kaže v otroštvu. To je redka, pogosto smrtna bolezen zaradi mutacije gena, povezanega z osteoklastom, TGRG1. Povzročitev kosti povzroča disfunkcijo kostnega mozga. Začetni simptomi vključujejo oslabljen razvoj, spontane modrice, nenormalne krvavitve. Smrt zaradi odpovedi kostnega mozga (anemija, hude okužbe ali krvavitve) se običajno zgodi v prvem letu življenja.

Povečana gostota kosti je glavni simptom na rentgenskem slikanju. Penetrirajoči rentgenski žarki dolgih kosti razkrivajo transverzalne pasove v metafizah in vzdolžne trakove v diafizi. Značilne endocioznosti (kostne kosti) se oblikujejo v vretencah, medenici in tubularnih kosteh.

Presaditev kostnega mozga iz HLA identičnih bratov in sester je dala odlične rezultate. Vendar pa je prognoza neugodna za HLA-nezdružljive presadke. Prednizolon, kalcitriol in y-interferon so v nekaterih primerih učinkoviti.

Osteopetroza z ledvično tubularno acidozo. Ta vrsta osteopetroze je avtosomno recesivna. Povzroča šibkost, počasno rast in slabši razvoj. Kosti na rentgenski sliki so gosto in vidne so cerebralne kalcifikacije; izrazita acidoza ledvičnih tubulov, zmanjšana aktivnost karboanhidraze eritrocitov. Genetska okvara vključuje mutacije gena, ki kodira karboanhidrazo 2. Presaditev kostnega mozga omogoča zdravljenje osteopetroze, vendar nima vpliva na ledvično tubularno acidozo. Vzdrževalno zdravljenje zajema uporabo prehranskih dopolnil bikarbonata in elektrolitov za ponovno vzpostavitev izgube skozi ledvice.

Piknodizostoza. Gre za avtosomno recesivno motnjo, ki jo povzroča mutacija, povezana z izgubo funkcije gena, ki kodira katepsin K, proteaza osteoklastov, ki je pomembna za razgradnjo zunajceličnega matriksa. Majhna rast postaja vidna že v zgodnjem otroštvu; odrasla višina

• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Kaj je osteopetroza

Obstaja veliko različnih bolezni, ki so podedovane. Eden od njih je osteopetroza (bolezen marmorja). Ta patologija ni pogosta. Osebe katere koli starosti in spola so predmet tega.

Bolezen je precej težka in pogosto smrtna, zato jo imenujejo tudi mladostni maligni osteopetroza ali smrtonosni marmor. V tem članku bomo povedali, kaj je osteopetroza, kaj je bolezen in ali je ozdravljiva.

Kaj je osteopetroza

Torej, kaj je, osteopetroza smrtnega marmorja? To je bolezen, pri kateri se poveča kostna masa, povečanje gostote kosti in kršitev njegovega razvoja.

Na podlagi zbijanja kostnega tkiva se pojavi krhkost okostja in zožitev prostora kostnega mozga zaradi rasti kostnega tkiva v notranji votlini kosti. Poleg tega rast kosti povzroča zožitev kanalov optičnega živca.

Razlogi

Razvoj kostnega tkiva (osteogeneza) se pojavi skozi vse življenje. Patologija se lahko pojavi tako v fazi razvoja zarodka kot po rojstvu, tudi v odrasli dobi.

Vzrok teh patoloških sprememb je oslabljeno funkcionalno ravnovesje med osteoblasti (proizvajalci vlaken, glavna snov kostnega tkiva) in osteoklasti (uničevalci kostnega tkiva).

Med razvojem bolezni je količina osteoblastov normalna ali rahlo povečana, osteoklasti pa so zmanjšani ali enaki nič. Posledica tega je, da se v kostnem tkivu nabira prekomerna količina mineralnih soli. Glavna snov vezivnega tkiva, ki jo proizvajajo osteoblasti, ne nadomešča starega kostnega tkiva, temveč ga prekriva, kar vodi do zoženja votline kostnega mozga, zbijanja kostne strukture.

Zdaj razmislite o diagnozi, simptomih in zdravljenju osteopetroze (smrtonosnega marmorja).

Simptomi

V zgodnji obliki bolezni lahko simptome osteopetroze pri otrocih opazimo že po rojstvu. Praviloma obstajajo naslednje manifestacije:

• široko pristajanje oči;
• velika širina ličnic in različne lobanjske deformacije;
• pretirana polnost ustnic;
• odpiranje nosnic navzven ali depresija nosne baze;
• razvoj hidrocefalusa, anemije.

Pri starejših otrocih lahko poleg zgoraj navedenih znakov opazujete tudi:

• utrujenost;
• šibkost v nogah;
• bledica kože;
• prekratka;
• duševna zaostalost;
• hud karies kariesa;
• kršitev ali izguba vida;
• okvare ali izgube sluha;
• povečana vranica, jetra, bezgavke.

Spodaj je fotografija otroka z osteopetrozo:

V pozni obliki osteopetroze se pojavi benigni potek bolezni. Patologija pri mladostnikih in odraslih je običajno naključna, v času rentgenskega pregleda iz drugega razloga.

Takšni bolniki so postavljeni v ortopedske zapise za nadaljnje vseživljenjsko spremljanje. Znaki te oblike bolezni so:

• nenadni zlomi (glavni simptom);
• razvoj zobozdravstvenih patologij;
• deformacija hrbtenice, rok, nog.

Torej so vzroki in znaki smrtonosnega marmorja jasno opredeljeni. Čas je, da govorimo o pravilni diagnozi bolezni.

Diagnostika

Glavna metoda za diagnosticiranje osteopetroze je radiografija. Praviloma je na rentgenskih slikah zapisano:

• sploščenje vretenc;
• močno zmanjšanje ali odsotnost paranazalnih sinusov;
• izrazito zgostitev, zbijanje kosti lobanje;
• zbijanje kostnega tkiva (osteoskleroza).

Preberite več o tem, kaj je nevarno zlom lobanje, preberite tukaj.

Težko obliko bolezni je enostavno diagnosticirati, enostavno - težje. V primeru dvoma, da se pojasni diagnoza, izvedite dodatne raziskave:

• krvni test (za odkrivanje anemije);
• CT in MRI (za določitev resnosti poškodbe kosti);
• biopsija kosti;
• genetske analize (za določitev verjetnosti uspešnega ozdravitve).

Zdravljenje

Kaj je osteopetroza in kakšna vrsta bolezni je bolj ali manj jasna. Razumeli bomo, ali je ozdravljiva.

V zgodnji obliki bolezni zdravljenje poteka s presaditvijo organa za tvorbo krvi. Za takšno operacijo gradivo zagotovi eden od bližnjih sorodnikov ali donator, ki je primeren za vse kazalnike.

Presaditev kostnega mozga preprečuje le nadaljnji razvoj bolezni. S tem je nemogoče odpraviti škodo, ki je bila povzročena telesu. Zato, čim prej se izvede operacija, bolj ugodna je napoved.

• Vitamin D, ki stimulira osteoklasti in preprečuje konsolidacijo kosti;
• gama interferon, ki stimulira aktivnost levkocitov in povečuje imunost pri otrocih; zmanjša prostornino spužvastih kosti in izboljša število hemoglobina in trombocitov v krvi;
• Eritropoetin, ki ima pozitiven učinek pri zdravljenju anemije;
• kortikosteroidi, ki preprečujejo zbijanje kosti in znižujejo koncentracijo hemoglobina v krvi;
• Calcetonin, ki izboljša splošno stanje otroka med jemanjem tega zdravila.

Poleg tega fizioterapevtski postopki, masaža, vadbena terapija, uravnotežena prehrana, redni obiski ortopedskega kirurga in sistematično zobozdravstveno zdravljenje ustne votline pozitivno vplivajo na zdravljenje osteopetroze.

Kaj je sacroiliitis je tukaj podrobno opisano

V pozni obliki bolezni se praviloma izvaja simptomatsko zdravljenje, ki je usmerjeno v odpravo glavnih manifestacij bolezni. Na primer, če ima bolnik z osteopetrozo zlomljen vrat stegnenice, se izvede osteosinteza (kirurška primerjava fragmentov kosti z uporabo fiksirnih elementov).

Pri različnih izrazitih deformacijah kosti se izvede tudi kirurški poseg. Če pride do zapleta bolezni v obliki osteomielitisa (infekcijske vnetne kostne bolezni), se izvede operacija za odstranitev mrtvega tkiva s popolno odstranitvijo fistulnega kanala, po katerem se uvedejo antibiotiki in razstruplja telo.

Brez zdravljenja je zgodnja osteopetroza usodna v prvih desetih letih otrokovega življenja.

Pozna osteopetroza ima boljšo prognozo, saj je bolezen skoraj asimptomatska in običajno ne povzroči smrti osebe.

Zaključek

Ljudje, ki so trpeli zaradi bolezni marmorja, so deležni vseživljenjskega zdravljenja. Tako lahko upočasnite napredovanje bolezni, odpravite razvoj različnih zapletov in naredite življenje bolj ugodno.

Osteopetroza je smrtni marmor, ki razbija življenja

Redko prirojeno anomalijo kostnega tkiva, za katero je značilna izrazita kompaktnost kosti, je leta 1904 prvič opisal nemški kirurg Albers-Schönberg.

Kosti pri tej bolezni postanejo gosto, težko. Odsek prizadete kosti je enakomerna gladka površina, ki je videti kot marmor.

Od tod tudi drugo ime patologije - marmorna bolezen.

Vzroki za patologijo?

Marmorna bolezen ali osteopetroza (druga imena hiperostotična displazija, Albers-Schönbergova bolezen, prirojena osteoskleroza) je redka prirojena patologija mišično-skeletnega sistema, za katero je značilno prekomerno tvorjenje kostnega tkiva.

Pri prirojeni osteosclerosis, pečat in hkratno krhkost kosti, funkcionalna insuficienca krvi, ki se pojavljajo v kostnem mozgu, je opaziti.

V telesu zdravega človeka so procesi tvorjenja kostnega tkiva z osteoblasti (celice, ki proizvajajo kostno tkivo) in njegova resorpcija z osteoklasti (celice, ki uničujejo kostno tkivo) v ravnovesju.

Marmorno bolezen spremlja okrnjena funkcija osteoklastov. Hkrati je lahko število celic osteoklastov normalno, povečano ali zmanjšano.

Natančen mehanizem razvoja patologije še vedno ni povsem razumljen. Dokazali so le, da so v razvoju bolezni sodelovali 3 geni, odgovorni za tvorbo kostnega in hematopoetskega tkiva.

Posledica genskih motenj pri osteopetrozi je zmanjšanje resorpcije kosti zaradi pomanjkanja encima karbonske anhidraze v osteoklastih.

Hkrati se intenzivnost kostne tvorbe osteoblastov ne zmanjša, kar vodi do kompaktiranja kostnega tkiva, njegovega presežka.

Iz kakršnega koli razloga motnje genov niso znane. Vendar je natančno ugotovljeno, da gre za dedno predispozicijo za patologijo: v večini primerov se hiperostotična displazija pojavi pri sorodnikih.

Značilne manifestacije bolezni

Postopni premik kostnega mozga s kostmi (snov, ki jo vsebuje kost in sodeluje v procesu tvorbe krvi) vodi do razvoja trombocitopenije, anemije in krvotvornih procesov zunaj kostnega mozga - v jetrih, bezgavkah, vranici, zaradi česar se povečujejo.

Glavni simptomi bolezni marmorja so povečana gostota in hkratna krhkost kosti, nagnjenost k zlomom (zlasti zlomi stegnenice).

Najpogostejši znaki bolezni so:

• povečane jetra, vranica, bezgavke;
• hipokromna anemija;
• hidrocefalus;
• kršitev vidne funkcije, do slepote (zaradi kompresije vidnega živca).

Simptomi bolezni v fazi razvoja

Glede na čas razvoja patologije je osteopetroza razvrščena v dve obliki:

1. Zgodnja oblika bolezni marmorja se razvija pri otrocih, za katero je značilen maligni potek in se pogosto konča s smrtjo.
2. Pozna oblika je zabeležena v odrasli dobi, lažje, običajno asimptomatsko, diagnosticirana z rezultati radioloških študij.

V zgodnji obliki osteopetroze se opazijo bolečine v nogah, medtem ko hoje in fizični napori - utrujenost. Manj pogosto se pojavijo deformacije kosti.

Otrok med začetnim pregledom ima lahko naslednje motnje:

• bledica kože;
• kratka rast (pod normalno za določeno starost);
• zamik pri fizičnem ali duševnem razvoju;
• težave z zobmi - počasen izbruh in rast, obsežne kariesne lezije;
• deformacija kosti: femoralni, obrazni / možganski deli lobanje.

Na sliki je zdrava kostna in marmorna bolezen.

Pojav prizadete kosti v zgodnjih fazah prirojene osteoskleroze ostaja nespremenjen. Z napredovanjem in poslabšanjem patološkega procesa se pojavijo deformacije.

Kosti postanejo krhke, pogosto se pojavijo zlomi (kosti se lahko razbijejo celo s svojo lastno težo).

Vendar pa periostum ne uniči bolezen, zato adhezija kosti poteka normalno.

Za več informacij o tem, kaj je osteopetroza ali smrtni marmor, glejte videoposnetek:

Diagnostični ukrepi

Za izjavo in specifikacijo diagnoze uporabite naslednje metode:

• popolna krvna slika - omogoča ugotavljanje prisotnosti anemije, pogosto spremljajoče bolezni marmorja;
• biokemični krvni test - se izvaja za določitev vsebnosti fosforjevih in kalcijevih ionov v krvi (njihova nizka koncentracija kaže na kršitev procesov kostne resorpcije);
• Rentgen - pri osteopetrozi, gosto kosti za rentgenske žarke so skoraj neprozorne, na sliki so predstavljene s temnimi točkami, na nekaterih delih kosti je vidna prečna luminiscenca, kanal na kostnem mozgu ni na sliki;
• magnetna resonanca in računalniška tomografija - omogoča pregled kosti v plasti in natančno določanje stopnje poškodbe kosti.

Skupaj z diagnostičnimi metodami se zbirajo bolniki in njegovi bližnji sorodniki. Lahko se zahteva zdravniški pregled družinskega člana.

Edina možnost za odrešitev je presaditev.

Presaditev kostnega mozga je kirurška metoda, ki daje najboljše rezultate pri zdravljenju osteopetroze. Danes ne obstajajo druge učinkovite metode zdravljenja prirojenih nepravilnosti.

Pomožna terapija se izvaja ambulantno, z namenom krepitve živčno-mišičnega tkiva, ki v tem primeru služi za zaščito kosti.

Bolniku je predpisana medicinska gimnastika, masaža, plavanje. Zelo pomembna je pravilna prehrana s prevlado v prehrani skute, sveže zelenjave in sadja, živil z visoko vsebnostjo beljakovin.

Iz napitkov je bolje uporabiti sveže zelenjavne in sadne sokove. Priporoča se periodično obnavljanje v zdravilišču in spa.

Kompleks terapevtskih ukrepov omogoča ustavitev napredovanja bolezni, vendar ne obnavlja normalnih procesov tvorbe kosti.

Preventivni ukrepi

Obstaja veliko tveganje za osteopetrozo pri otroku, če obstajajo sorodniki s to patologijo.

Za določitev bolezni pri plodu se uporabljajo metode perinatalne diagnostike, ki omogočajo odkrivanje smrtonosnega marmorja v gestacijski dobi od 8 tednov. Namesto tega ni ukrep preprečevanja, temveč ukrep, ki zakoncem omogoča, da sprejmejo premišljeno odločitev.

Da bi preprečili patološke spremembe v kostnem tkivu, je nemogoče. Delno je mogoče preprečiti zlome in deformacijo kosti z rekreativnimi postopki (plavanje, gimnastika) in pravilno prehrano.

Ali obstaja kakšna možnost?

Za zgodnjo obliko bolezni je značilen visok odstotek umrljivosti dojenčkov.

Edina metoda, ki daje pozitivne rezultate zdravljenja, je presaditev kostnega mozga.

Vendar pa ni mogoče v celoti oceniti prednosti, slabosti in posledic kirurškega zdravljenja, saj je metoda še vedno v fazi znanstvenega razvoja.

Če povzamemo, lahko poudarimo naslednje točke:

• dednost vpliva na razvoj osteopetroze: genetska predispozicija je glavni dejavnik tveganja;
• bolezen spremlja kršitev presnove kalcija, fosforja, beljakovin, kar vodi do patoloških motenj procesov resorpcije kosti;
• svetli, močno izraženi simptomi osteopetroze se pojavijo pri otrocih z zgodnjo obliko patologije;
• z razvojem Albers-Schoenbergove bolezni v odrasli dobi so simptomi ponavadi odsotni, patološki proces pa se odkrije z rentgenskim pregledom;
• Edina učinkovita, vendar ne v celoti raziskana metoda zdravljenja je presaditev kostnega mozga.