Erb-Rota mišična distrofija

Erb-Rothova progresivna mišična distrofija je ena od dednih oblik poškodb mišic.

Bolezen je običajno pri starosti 10–20 let (možna je starost do 40 let); Popolna imobilizacija traja približno 10-15 let. Prenos lastnosti - po recesivnem tipu, povezan s tlemi.

Informacije za zdravnike. Erb-Rota mišična distrofija je kodirana z ICD 10 pod kodo G71.0. Hkrati pa diagnoza nujno kaže na stopnjo bolezni (1 - zmerna motnja gibanja, 2 - težave pri hoji, lažje fizično delo, 3 - paraliza, kontraktura itd.). Po tem je indicirana resnost povezanih manifestacij (zmanjšanje inteligence, zapleti srca), stopnja napredovanja (hitra, srednja ali počasna). Z izgubo zmožnosti premikanja je to dejstvo nujno navedeno.

Razlogi

Enotne točke renija pri pojavu atrofije mišic ne obstaja. Prevladuje dedna teorija. Točni biokemični mehanizmi patogeneze niso v celoti razkriti.

Simptomi

Simptomi bolezni na začetku niso specifični in vključujejo splošno slabost, šibkost hrbtnih mišic. Postopoma bolezen napreduje. Bolnik preneha držati hrbet v normalnem položaju, hiperlordoza se razvije - zadnji ovinek je preveč podaljšan.

Hod se spreminja zelo zgodaj. Postane podoben "raca" - kotaljenje po nogah zaradi šibkosti mišic stegna in medeničnega pasu. Hipotrofija mišic zgornjega ramenega pasu se hitro razvija. Postopno se razvija tudi splošna hipotrofija, nato pa mišična atrofija. Včasih ima psevdohipertrofijo nog - zamenjavo mišične mase z maščobnim in vezivnim tkivom.

Sčasoma pacient preneha izvajati veliko aktivnih gibov. Naraščanje je bistveno težje, pacienti morajo vstati na vse štiri, pomagati z rokami pri vstajanju. Pacientov obraz postane amonijak, veke se ne zaprejo povsem, ampak ustnice, nasprotno, spredaj izstopajo in se pogosto zgostijo (ustnice tapirja). Mimikrija takega bolnika se včasih imenuje obraz miopatije.

Diagnostika

Diagnozo bolezni običajno postavimo precej natančno. Pri postavljanju diagnoze distrofije Erb-Roth se posveča pozornost starosti ob nastopu bolezni, dednosti in stopnji napredovanja procesa. Pri nevrološkem pregledu je bilo ugotovljeno zmanjšanje refleksov do izgube, zmanjšanje mišičnega tonusa, prisotnost sklepnih kontraktur (zaradi neenakomernega procesa atrofije mišic).

V nasprotju z zablodami se fašikularno trzanje mišic ne zgodi. Pri registriranju bio-tokov mišic se amplituda zmanjšuje, ne pa tudi pogostost izpustov. Z ENMG določimo s skrajšanjem trajanja akcijskih potencialov, večfaznim zapisovanjem.

Biokemično pogosto zaznane spremembe v aktivnosti kreatininaze, AST in drugih encimov. Včasih se ugotovi sprememba sestave elektrolitov v krvi.

Verodostojno pretehtajte diagnozo pri izvajanju histološke preiskave mišic. Spremeni se oblika in velikost mišičnih vlaken, spremeni se zaznava barve z histološkimi barvami, obnavljajo se mišice, poveča volumen mišičnih jeder. Med mišičnimi vlakni je določena maščobna, vezna tkiva. Hkrati pa ni nobene porazdelitve vlaken, značilne za nevrogene miopatije.

Zdravljenje

Patogenetska terapija ni razvita. Zdravljenje je simptomatsko in skuša zmanjšati stopnjo napredovanja. Aktivno uporabljate vitamine B, vitamin E, ATP, ekstrakt aloe intramuskularno, ATP. Pred časom je bil uporabljen anabolični hormon reabolil, vendar je bilo opaziti pogosto povečano razgradnjo mišic. Uporabljajo se tudi zdravila, kot so tioktična kislina, riboksin, Actovegin.

Pomembno vlogo imajo metode izpostavljenosti brez zdravil. Masažo za bolnike z distrofijo Erba-Rota je treba izvajati s preprostim ritmom, ki je namenjen preprečevanju spazmov mišic, krepitvi mišic. Pomembna je tudi vadbena terapija. Vadbena terapija za bolezen mora biti zmerna, vendar redna, idealno dnevno. Vse mišične skupine so trenirane.

Stalnost preventivnih ukrepov omogoča dolgoročno ohranjanje sposobnosti bolnikov do samopostrežbe. V svoji praksi spominjam bolnika, ki je ob začetku bolezni pri starosti od 25 do 60 let ohranil sposobnost za samostojno gibanje, samopostrežno, čeprav z omejitvijo.

Napoved

Prognoza za vse mišične distrofije je običajno neugodna. Bolezen napreduje postopoma in zajema vse mišične skupine. Prej ali slej bo bolnik imobiliziran. Čeprav obenem sama bolezen praktično ne vodi do smrti pacienta. Smrt povzročijo preležanine, okužbe pljuč, sečil itd.

Kakšna bolezen je Erbova miopatija?

Vsebina:

Juvenilna miopatija Erba-Rotha je genetska bolezen, ki jo lahko trpijo otroci popolnoma zdravih staršev. Bolezen se praviloma začne manifestirati šele v adolescenci ali adolescenci, skoraj vse diagnoze pa so stare od 14 do 18 let. Drugo ime te bolezni so mišični triki.

Ta patologija je bila prvič opisana leta 1884 in jo je izdelal nemški priznani nevrokirurg Wilhelm Heinrich Erb. Zato se najpogosteje imenuje Erbina miopatija.

Razlogi

Erba-Roth miopatija je primarna bolezen, ki se pojavlja sama in najpogosteje je dedna ali genetska. To pomeni, da je glavni vzrok vseh težav neuspeh, ki se pojavi v genih. In če ta bolezen ni dedna, je glavni razlog za to genetska.

Najpogostejši vzrok bolezni so nenormalnosti v procesu nosečnosti pri plodu, pa tudi slabe navade matere - kajenje, zasvojenost z drogami, uživanje alkohola, zlasti v zgodnjih fazah fetalnega razvoja.

Tudi dejavniki, kot je delo v nevarnih panogah, življenje na okolju neprijaznih območjih, delo med nosečnostjo s kemikalijami in še veliko več, je mogoče kriviti za „razbijanje“ genov. Vse to lahko vpliva na kromosome. Dokazano je tudi, da se juvenilna miopatija ponavadi pojavi, ko se po 40. letu nosečnosti pojavi pri materi.

Simptomi

Glavni simptom bolezni Erb-Roth je šibkost mišic. Ta slabost je trajna, vendar bolečina ni izkušena. Tudi po dolgem počitku šibkost ne mine. Čeprav na samem začetku bolezni lahko opazimo manjše izboljšave po nočnem spancu, vendar hitro minejo, slabost pa se ponovno vrne.

Najprej trpijo mišice medeničnega obroča in bokov, čez čas pa se bolezen razširi na ramenski pas in mišice telesa. Vendar je njihova psevdo-hipertrofija, to je povečanje volumna zaradi zamenjave mišičnega tkiva z maščobnim ali veznim, zelo, zelo redko.

Z nadaljnjim razvojem bolezni pride do redčenja ali celo atrofije mišic trupa in okončin. Postanejo neaktivni in zelo tanki. Pri tej vrsti bolezni trpijo skoraj vse mišice posameznika, vendar pa zaradi zelo počasne patologije lahko bolnik ohrani sposobnost hoje do 40 let, včasih pa tudi dalj časa.

Še en simptom bolezni je zmanjšanje mišičnega tonusa. Hkrati mišice postanejo letargične in se pojavi njihova umirjenost. Ker se manifestira šibkost mišičnega korzeta človeškega telesa, se začnejo težave s hrbtenico. Pri bolnikih z miopatijo se skoraj vedno pojavi ukrivljenost, pojavijo se skolioza, lordoza, kifoza in druge bolezni hrbtenice. Hkrati pa v tem primeru ni mogoče zdraviti skolioze ali kifoze in te napake se sčasoma začnejo razvijati. In če so na samem začetku ukrivljenosti hrbtenice komaj opazne, jih lahko do 40. leta vidimo s prostim očesom.

Zapleti

Erb-Rothova mladična miopatija ima svoje specifične zaplete, od katerih najpogosteje umre oseba. Med njimi so najpogostejši:

1. Dihalna odpoved.
2. Popolna izguba sposobnosti samostojnega gibanja.
3. Kongestivna pljučnica.
4. Intervertebralna kila.
5. Ukrivljenost hrbtenice.
6. Pares
7. Paraliza.

Nemogoče je preprečiti vse te zaplete, vendar se lahko odložijo, če upoštevate vsa priporočila svojega zdravnika.

Zdravljenje

Do danes ni nobenega zdravila za Erbovo mladično miopatijo. Zdravniki priporočajo bolniku, da se vključi v fizikalno terapijo, da obišče bazen, pogosteje je na svežem zraku in poskuša ohraniti aktivni življenjski slog. Prepričajte se, da morate vsakih 2 ali 3 mesece opraviti masažo, vendar je vse predpisano zdravljenje najbolje opraviti v bolnišnici.

Kot pri drogah se pri zdravljenju običajno uporabljajo taka sredstva kot:

1. Cerebrolysin.
2. ATP.
3. Theonikol.
4. Vitamin E.
5. Kalijev orat
6. Prozerin.
7. Nootropil.
8. Kokarboksilaza
9. Vitamin B12
10. Cavinton

Ta zdravila predpiše le zdravnik in le v strogo individualnih odmerkih.

Mimogrede, morda vas zanimajo tudi naslednji brezplačni materiali:

• Brezplačne knjige: "TOP 7 škodljivih vaj za jutranje vaje, ki se jih morate izogibati" | "6 pravil za učinkovito in varno raztezanje"
• Obnova kolenskih in kolčnih sklepov v primeru artroze - brezplačen videoposnetek webinarja, ki ga je vodil zdravnik gibalne terapije in športne medicine - Alexander Bonin
• Brezplačne lekcije pri zdravljenju bolečine v hrbtu pri certificiranem zdravniku za fizikalno terapijo. Ta zdravnik je razvil edinstven sistem okrevanja za vse dele hrbtenice in je že pomagal več kot 2.000 strankam z različnimi težavami hrbta in vratu!
• Se želite naučiti, kako zdraviti stisnjen išijat? Nato pozorno preglejte videoposnetek na tej povezavi.
• 10 osnovnih prehranskih sestavin za zdravi hrbtenični stolp - v tem poročilu boste izvedeli, kakšna naj bo vaša dnevna prehrana, tako da boste vi in ​​vaša hrbtenica vedno v zdravem telesu in duhu. Zelo koristne informacije!
• Ali imate osteohondrozo? Nato priporočamo, da preučite učinkovite metode zdravljenja ledvene, maternične in prsne osteohondroze brez zdravil.

Erba-Roth miopatija: znaki, diagnoza, zdravljenje

Erba-Roth miopatija (skupno znanstveno ime bolezni je Erb-Rothova mišična distrofija okončine in pasu) spada v skupino dednih živčno-mišičnih bolezni. Kaj to pomeni? Za to skupino bolezni je značilna genetsko določena lezija živčnih vlaken, mišic s skeletnimi črtami ali sprednji rogovi v hrbtenjači.

Izraz "mišična distrofija ali mišična distrofija" se uporablja za označevanje velikega števila bolezni z različno klinično podobo, vendar temeljijo na primarni lezi strukture mišičnih vlaken in ne na motornih nevronih. Miodistrofije se razlikujejo po simptomatskih manifestacijah, času nastopa bolezni, stopnji napredovanja simptomov, genetski naravi in ​​vrsti dedovanja.

Za Erdo-Rotovo miodistrofijo je značilna avtosomna recesivna oblika dedovanja, zato se bolezen manifestira pri otrocih, katerih starši so nosilci mutacije. Trenutno je identificiranih 15 genov, katerih mutacije vodijo v razvoj te patologije. Anomalija gena vodi v motnje sinteze beljakovin, ki so vključene v strukturo mišičnih celic (miocitov), ​​kar povzroči smrt miocitov.

Bolezen je leta 1885 prvič opisal nemški nevrolog V. Erb. Hkrati je V. Roth študiral patologijo v Rusiji.

Znaki miopatije Erba-Rota

Ženske in moški zbolijo z isto frekvenco. V populaciji se pojavlja miodistrofija s pogostnostjo 1-3 primerov na 100 tisoč prebivalcev.

Prvič bolezni je na 2. ali 3. desetletju življenja, lahko pa je tudi v otroštvu. Poškodbe mišic se začnejo z medeničnim ali ramenskim pasom. Prvi simptomi bolezni vključujejo spremembo hoje, ki je posledica razvoja šibkosti v nogah (stegnih). Gibanje osebe je podobno rjavi ruti, ki se premešča. Težave nastanejo pri vzpenjanju po stopnicah, vstajanju s stola ali postelje.

Poraz ramenskega pasu se kaže v pojavu šibkosti v rokah. Oseba z Erb-Roth miodistrofijo postane težko dvigniti roke nad glavo, v hudih primerih pa je to nemogoče. Slabost v rokah ne dovoljuje pacientu, da bi si razbil lase, zvijal žarnico nad glavo, dvigal stvari na določeno višino. Ko bolezen napreduje, samohranjevanje in gospodinjstvo prinašata osebi precejšnje težave, vključno z odvzemanjem možnosti za to. Mišična hipotrofija se postopoma razvije, kar se kaže v zaostajanju ramenskih lopatic s hrbta ali (krilastih lopatic) s štrlečim trebuhom naprej, zmanjšanjem volumna pasu ("osen pas"). V poznejši fazi bolezni so vpletene mišice sprednje trebušne stene in hrbta, nastane ukrivljenost hrbtenice (ledvena hiperlordoza). Globoka invalidnost, ki se kaže v popolni nepokretnosti osebe, se pojavi 15–20 let po začetku bolezni. Zmanjšanje kontraktilne sposobnosti dihalnih mišic vodi v razvoj pogoste pljučnice, respiratorne odpovedi. Sčasoma se razvije srčno popuščanje.

Mimične mišice v patološkem procesu niso vključene. Obveščanje ostaja nedotaknjeno.

Diagnoza bolezni

Za postavitev diagnoze se uporabi celovit pregled bolnika, ki vključuje nevrološki pregled, elektroneuromografijo (ENMG) in jemanje materiala za biopsijo iz mišičnega tkiva. Obvezne genetske raziskave.

Nevrološki pregled razkriva zmanjšanje ali popolno izgubo refleksov od rok in nog, mišične hipotrofije ob ohranjanju občutljivega območja ter zmanjšanje mišične moči. S pomočjo ENMG odkrivamo primarne spremembe v skeletnih mišicah, pri čemer ohranjamo prevajanje impulzov vzdolž živčnih vlaken. Histološka preiskava materiala biopsije razkriva degenerativne spremembe v mišicah.

Zdravljenje z Erb-Roth Myodystrophy

Posebno zdravljenje ni razvito. Za vzdrževanje človeških motoričnih sposobnosti uporabite simptomatsko zdravljenje.

Uporabljajo se vitamini skupine B (nevrobij, vitagamma), tioktična kislina (oktolipen), ATP, aktovegin.

Potrebna fizikalna terapija in tečaji masaže.

Prognoza bolezni

Stopnja napredovanja Erb-Roth miopatije pri različnih ljudeh se lahko zelo razlikuje. Praviloma je smrt posledica respiratorne (kongestivne pljučnice) ali srčnih zapletov (srčno popuščanje, motnje ritma, kardiomiopatija). Z lahko Erb-Roth miopatijo lahko oseba obdrži sposobnost, da se premika in služi več let.

Z preventivnim namenom uporabimo genetsko svetovanje bodočih staršev, razen tesno povezanih zakonskih zvez.

Erba miopatija: vzroki, simptomi, zdravljenje

Erba miopatija se pojavi pri otrocih in mladostnikih, ki jih povzročajo genske mutacije. Pri razvijajočem se plodu lahko takšne bolezni povzročijo različni dejavniki.

Potomci zdravih državljanov in malčkov iz disfunkcionalnih družin so dovzetni za to bolezen. Patologijo diagnosticiramo pri otrocih, starih od 14 do 18 let, vendar se lahko pojavijo v zgodnji starosti približno 3 leta. Samo fantje kažejo Erbino miopatijo.

Razvrstitev miopatij

Glede na to, katere mišice so dovzetne za poškodbe, se klasifikacija bolezni spremeni. Duhenneova miopatija velja za najpogostejšo sorto, za katero je značilna najvišja stopnja kompleksnosti. Ta patologija je v večini primerov dedna, hitro se razvija. Problem z delovanjem distrofina, ki uravnava jakost membran, je glavni vzrok za pojav bolezni.

Pogosto se ta patologija pojavlja le pri moških. Dekleta v večini primerov delujejo kot prevozniki. Takšna miopatija se razvije od starosti treh let, odlikujejo jo izraziti simptomi, ki jih kaže bolezen.

Če je otrok v taki mladosti še vedno sposoben narediti nekaj premikov, potem se do 12. leta ne more več premikati. Telesne mišice nog so najbolj dovzetne, pri katerih se zgostijo. Pojavi se skolioza in druge možne poškodbe.

Z Beckerjevo miopatijo pride do srčnega popuščanja. To še poslabša splošne razmere. Transformacijo lahko zasledimo v primarni fazi v primeru poškodbe miokarda. Vse to lahko določimo po opravljenem EKG-u ali ehokardiografiji. Če zanemarimo zdravljenje te patologije, se lahko razvijejo šibkost mišic in težave z dihanjem. Takšni simptomi so lahko usodni.

Za Beckerjevo miopatijo obstajajo 2 diagnostični metodi:

• Genetska diagnoza.
• Analiza distrofina v mišičnem tkivu.

Pogosto se uporabi druga možnost, če se sumi na bolezen, zato se lahko diagnoza potrdi ali ovrže.

Glavna terapevtska tehnika je namenjena preprečevanju patologije. Vadbena terapija lahko prispeva k zmanjšanju mišičnih transformacij z uporabo pripomočkov, ki omogočajo gibanje. S kirurškimi postopki se je zatekel v težkih razmerah. Myopathy hkrati ogroža življenje ljudi.

Glavni vzrok bolezni je genetska transformacija, ki se razvije v procesu intrauterinega razvoja. Erbovo miopatijo lahko podedujemo. Najbolj izrazit simptom je šibkost in mišično tkivo. Opažena je atrofija in prekinitev njihovega možnega razvoja.

Zato se po določenem času izsuši, zmožnost prostega gibanja izgine. Hkrati bolniki ne doživljajo bolečih simptomov, prisotna je le šibkost. Ne izgine niti po dolgem spancu, ampak se po določenem času začne slabšati.

Vzroki bolezni in možnost zapletov

Erba-Roth miopatija velja za primarno patologijo, ki se po določenem obdobju pojavi zaradi slabe dedne ali genetske transformacije. Glavni dejavnik je problem genskega bazena ploda med nosečnostjo, ki se pojavi zaradi patologije ali kajenja, pitja alkohola med nosečnostjo.

Fetus, ki se razvija, povzroča ogromno škodo. Oseba razvije hiperlordozo, znake pterigojskih rezil, obrazne živce pokvari vizualne lastnosti.

Vzroki za motnje genskega sklada so:

• Dednost.
• Delo v nezdravih razmerah.
• Interakcija s kemičnimi reagenti.
• Stalna uporaba antibiotikov.
• Pozna nosečnost.
• Stalna živčna napetost.

Razvijanje mišične distrofije s pojavom zapletov je lahko smrtonosno. Pogoj se lahko poslabša na takšen način:

• Paraliza
• Kila.
• Myotonične distrofije.
• Prekomerna razvejanost živčnih vlaken.
• Pomanjkanje kisika
• Težave z gibanjem.
• Pljučnica.

Če se želite znebiti takšnih zapletov ali odložiti njihov pojav, morate upoštevati nasvete strokovnjakov.

Simptomi

Slabost in atrofija mišičnega tkiva sta glavna znaka Erbove miopatije. Bolniki ne doživijo bolečine, stalna šibkost ne mine po dolgem počitku. V zgodnjih fazah bolezni se po spanju in počitku pojavijo manjše kratkoročne izboljšave. Po določenem času se slabost nadaljuje.

Pojavijo se pterigojske lopatice. Hod postane mavrična. Prsni koš in trebuh se premikata naprej. Glavna značilnost je hipomimetična fiziognomija z jasno nagnjenimi ustnicami.

Del subvalvalnega aparata je predmet transformacije. Bolnike z miopatijo Erba odlikuje tanek pas. Kontrakture se hitro razvijajo, tako da se mišična tkiva na področju stopal in nog zmanjšajo. Bolnik začne šepati in se naslanja na palce. Koncentracija maščobnih kislin v telesu se poveča. V obtočnem sistemu zvišuje raven kalija. Bolnikom je težko vzpenjati se po stopnicah ali vstati s stola.

Postopek bolezni je dolg, ker se bolnik, ki se počuti šibko, lahko samostojno sprehaja do 45 let in dlje.

Diagnostika

Diagnoza patologije se ugotavlja brez težav. Pri diagnozi distrofije Erb upoštevamo starostno kategorijo, dedni faktor in stopnjo razvoja patologije. Ko ga pregleda nevrolog, je mogoče pred začetkom izgube ugotoviti poslabšanje refleksne aktivnosti, poslabša se mišični tonus, prisotne so kontrakture sklepov.

V nasprotju z možnimi napačnimi predstavami, fašikularno trzanje mišic ne pride. Pri registriranju biocurtov v mišičnih tkivih se amplituda zmanjšuje, ne pa tudi pogostost izpustov. Po ENMG razkrila zmanjšanje trajanja akcijskih potencialov, večfazne.

Pogosto se je pokazala transformacija aktivnosti kreatinaze, AST in drugih encimov. Sestavek elektrolitov se lahko transformira. Pomembna je diagnoza pri izvajanju histološkega pregleda mišičnega tkiva. Oblika in dimenzije mišičnih vlaken se spremenijo, tkiva začnejo okrevati, njihov volumen se povečuje. Med vlakni nastane maščoba ali vezivno tkivo. Vlakna se ne porazdelijo po posameznih ledvicah, kot pri nevralnih miopatijah.

Metode zdravljenja

Pred nosečnostjo morajo dekleta čim manj sodelovati s kemičnimi reagenti in piti alkohol. V procesu prenašanja zarodka je nezaželeno piti alkohol ali dim.

Uporaba antibiotikov je prav tako nemogoča. Ko otroci imajo Erbino miopatijo, strokovnjaki priporočajo obiske masažnih terapevtov vsaj 2-krat na mesec. Več vadbe, vadbene terapije, hoja po zraku, plavanje, več telesne aktivnosti.

Vse glavne terapevtske tehnike, zdravniki svetujejo, da preživijo v bolnišnici.

Takšna zdravila se lahko predpišejo:

Možni zapleti

Erbovo juvenilno miopatijo odlikujejo možni zapleti, zaradi katerih ljudje pogosto umirajo. Med njimi se pogosto pojavljajo: t

• Težave z dihalno funkcijo.
• Popolna izguba sposobnosti samostojnega gibanja.
• Pljučnica.
• Intervertebralna kila.
• Ukrivljenost.
• Pares
• Paraliza.

Da bi preprečili takšne zaplete, ne bo delovalo, lahko pa se pojavi njihova zamuda.

Danes ni metode, da bi se znebili Erbove mladostne miopatije. Zdravniki svetujejo bolnikom, da izvajajo vaje na telesni terapiji, gredo na bazen, hodijo zunaj, so aktivnejši. Vsakih nekaj mesecev je treba dati masažo, vendar je priporočljivo, da se v bolnišnici opravijo predpisani medicinski postopki.

Miopatija

Miopatije so skupina bolezni, na katerih temeljijo različne motnje v presnovi in ​​strukturi mišičnega tkiva, kar vodi do zmanjšanja moči prizadetih mišic in omejevanja telesne dejavnosti. Značilne značilnosti miopatije so: progresivna šibkost mišic, razvoj atrofije mišic, zmanjšani refleksi kite in mišični tonus. Elektrofiziološke študije, biokemični testi krvi in ​​urina, molekularno genetska in histokemijska analiza vzorcev, pridobljenih z biopsijo mišic, pomagajo ugotoviti diagnozo miopatije. Zdravljenje vključuje kompleksno imenovanje tečajev presnovnih zdravil trikrat na leto.

Miopatija

Miopatije so skupina živčno-mišičnih bolezni. Značilna je distrofična poškodba mišičnega tkiva (predvsem skeletnih mišic) s selektivno atrofijo posameznih vlaken (miofibril) s polnim funkcionalnim ohranjanjem živčnega živčnega sistema. Razlikujejo se v kronično enakomerno progresivni smeri. Praviloma se manifestacija kliničnih manifestacij miopatije pojavi v otroštvu in adolescenci. Genetska patologija je večina primerov, tako imenovane primarne miopatije. Manj pogoste miopatije pridobljene geneze - sekundarne ali simptomatske.

Etiologija in patogeneza miopatije

Primarne miopatije temeljijo na genetsko določenih motnjah v delovanju mitohondrijev in ionskih kanalov miofibril, v sintezi mišičnih beljakovin ali encimov, ki uravnavajo presnovo mišičnega tkiva. Dedovanje defektnega gena se lahko pojavi recesivno, prevladujoče in povezano z X kromosomom. Vendar pa zunanji dejavniki pogosto delujejo kot sprožilci, ki sprožijo razvoj bolezni. Takšni »sprožilni« dejavniki lahko vključujejo različne okužbe (kronični tonzilitis, pogoste akutne respiratorne virusne okužbe, bakterijska pljučnica, salmoneloza, pielonefritis itd.), Prehranjevalno distrofijo, hude poškodbe (zlomi medeničnega tkiva, polytrauma, TBI itd.), Fizično preobremenitev, zastrupitev.

Pridobljene miopatije se lahko razvijejo v ozadju endokrinih motenj (hiperparatiroidizem, Cushingova bolezen, hipotiroidizem, hipertiroidizem, hiperalodosteronizem), kronično zastrupitev (zasvojenost z drogami, odvisnost od drog, alkoholizem, poklicne nevarnosti), malabsorpcijo in avitaminozo, resne kronične bolezni, malabsorpcijo, malabsorpcijo, hude kronične bolezni; srčno popuščanje, KOPB), tumorski procesi.

Prisotnost genetsko določenih ali pridobljenih okvar metabolitov, ki sodelujejo pri presnovi in ​​konstrukciji mišičnih vlaken, vodi v nastanek in napredovanje degenerativnih sprememb v slednjih. Razvija se atrofija miofibril, ki jih nadomestijo maščobno in vezivno tkivo. Mišice izgubijo sposobnost kontrakcije, kar povzroča mišično oslabelost in omejeno sposobnost izvajanja aktivnih gibov.

Nedavne študije so odkrile pri bolnikih z različnimi oblikami miopatij disfunkcija centralnih (na diencefalni ravni) in perifernih delov avtonomnega živčnega sistema, ki imajo pomembno vlogo pri patogenezi bolezni. To lahko pojasni značilne miopatije, ki prevladujejo v proksimalnih okončinah, ki imajo bogatejšo vegetativno inervacijo.

Razvrstitev miopatij

Strokovnjaki na področju nevrologije so razvili več klasifikacij miopatij. Najbolj priljubljen med zdravniki je etiopatogenetsko načelo ločevanja, po katerem se razlikujejo dedne, vnetne, presnovne, membranske, paraneoplastične in toksične miopatije. Med dednimi miopatijami so najpogostejše tri vrste: mladična / mladostna oblika Erbe, psevdo-hipertrofična oblika Duchenne in ramensko-ramensko-obrazna oblika. Manj pogosti so skapuloperonealne, oculofaringealne, distalne in druge oblike. Kongenitalne miopatije so ločena skupina: centralna jedrna bolezen, nonmalinska in mioutubularna miopatija, nesorazmernost miofibrilnih tipov.

Vnetne miopatije so razvrščene med nalezljive - zaradi infekcijskih in vnetnih poškodb mišičnega tkiva v različnih infekcijskih procesih: bakterijske (streptokokne okužbe), virusne (enterovirus, influenca, rdečka, HIV), parazitske (trihinoze, toksoplazmoze) in idiopatske - dermatomiozitis, miozitis, miozitis, virusne okužbe., polimiozitis, miopatije pri Sjogrenovem sindromu, SLE, sklerodermija in druge kolagenske bolezni.

Presnovne miopatije so razdeljene na mišične motnje metabolizma lipidov (pomanjkanje acetil-CoA dehidrogenaze, pomanjkanje karnitina), presnovo glikogena (Andersenova bolezen, Pompejeva bolezen, glikogenoza tipa III, bolezen Mac-Ardley, pomanjkanje fosforilaze b kinaze, pomanjkanje fosfogliceratne mutaze) presnova purina (pomanjkanje encimov MADA) in mitohondrijske miopatije (pomanjkanje reduktaze, ATP, citokrom b, b1).

Simptomi miopatije

Večina miopatij ima postopen začetek z pojavom rahle mišične oslabelosti v udih, hitrejšo utrujenost pri hoji in drugim fizičnim naporom. V nekaj letih se pojavi povečanje šibkosti, pojavijo se atrofije mišic in napredujejo, pojavijo se deformacije okončin. Zaradi velike mišične šibkosti se pacienti komajda povzpnejo s tal in stopijo gor, ne morejo skočiti in teči. Da bi lahko vstali s stola, morajo uporabiti posebne tehnike. Značilna za pacienta: pterigojske lopatice, spuščena ramena, štrleči trebuh in okrepljena ledvena lordoza. Obstaja "raca" hod - bolnik se premika, ziblje na stran.

Patološke spremembe v miopatijah se pojavljajo simetrično v mišicah okončin in debla. Mišične atrofije praviloma opazimo v proksimalnih delih rok in nog. V tem smislu lahko mišice distalnih udov izgledajo hipertrofirano. Takšna miopatska psevdohipertrofija je najbolj opazna v mišicah nog. Poleg povečanja mišične šibkosti se postopno izumirajo refleksi tetive in postopno zmanjšuje mišični tonus, tj. Razvija se in poslabša periferna flacidna paraliza. Sčasoma postanejo kontrakture sklepov ostre omejitve aktivnih gibov.

Miopatije lahko spremlja lezija mišic obraza, kar se kaže v nezmožnosti, da se ustnice raztegnejo s slamo, piščalko, namrgne čelo ali nasmeh. Poraz krožnih mišic ust povzroča nastanek disartrije, ki je povezana s težavnostjo izgovarjanja samoglasnikov.

Klinika nekaterih miopatij vključuje poraz dihalnih mišic, kar vodi do pojava kongestivne pljučnice in razvoja respiratorne odpovedi. Možne patološke spremembe srčne mišice s pojavom kardiomiopatije in srčnega popuščanja, mišic žrela in grla z razvojem disfagije in miopatne pareze grla.

Značilnosti nekaterih oblik miopatije

Erb juvenilna miopatija je dedno avtosomno recesivno. Patološki procesi se začnejo pojavljati pri starosti 20-30 let. Najprej pokrivajo mišice medeničnega pasu in bokov, nato pa se hitro razširijo na druge mišične skupine. Vpletenost obraznih mišic ni značilna. Nastop miopatije v mlajši starosti vodi do zgodnje nepokretnosti bolnikov. Z razvojem bolezni v starejši starosti je potek zdravljenja manj hud: bolniki dolgo časa ohranjajo sposobnost gibanja.

Duchennejeva psevdohipertrofična miopatija je dedno recesivno povezana s tlemi. Samo fantje so bolni. Praviloma se kaže v prvih treh letih življenja, manj pogosto - od 5 do 10 let. Tipičen začetek z atrofičnimi spremembami mišic medeničnega obroča in proksimalne noge, ki ga spremlja psevdo-hipertrofija telečjih mišic. Pojavljajo se zgodnje kontrakture in ukrivljenost hrbtenice (kifoza, skolioza, hiperlordoza). Lahko se pojavi oligofrenija. Bolezen se pojavi s poškodbami dihalnih mišic in srca (kardiomiopatija je opažena pri 90% bolnikov z Duchennejevo miopatijo), kar je vzrok za zgodnjo smrt.

Ledno-obrazna miopatija Landuzi-Dejerina ima avtosomno dominantno dediščino. Manifestira se v 10-20 letih z lezijami mišic obraza. Postopoma slabost in atrofija pokrivata mišice ramenskega obroča, ramena in prsnega koša. Mišice medeničnega pasu običajno niso prizadete. Značilno počasen za dolgoročno ohranjanje učinkovitosti, brez zmanjšanja pričakovane življenjske dobe.

Scapuloperonealna miopatija je avtosomno dominantna bolezen. Njegova značilnost je razvoj atrofij v mišicah distalnih krajev in proksimalnih delov rok ter prisotnost blage senzorične okvare distalnih delov spodnjega in zgornjega dela sklepov.

Za Okulofaringealno miopatijo je značilna kombinacija poškodbe očesnih mišic in šibkosti mišic jezika in žrela. Običajno se manifestira bilateralna ptoza, nato pa pride do motenj pri požiranju. Značilnost te miopatije je poznejši pojav - v 4-6. Desetletju življenja.

Distalno pozna miopatija je dedno avtosomno dominantna. Zanj je značilen razvoj slabosti in atrofije v distalnih okončinah: najprej v stopalih in rokah, nato pa v nogah in podlakti. Značilno počasno.

Značilnosti kliničnih manifestacij različnih oblik prirojenih, dednih in presnovnih miopatij so opisane v neodvisnih pregledih.

Diagnoza miopatije

Elektrofiziološke metode preiskave: elektroneurografija (ENG) in elektromiografija (EMG) pomagata nevrologu pri postavitvi diagnoze miopatije. Omogočajo nam, da izključimo poškodbe perifernega motornega nevrona in s tem diferenciiramo miopatijo od infekcijske mielopatije, motenj cerebrospinalnega krvnega obtoka, mielitisa in tumorjev hrbtenjače. Podatki EMG kažejo, da so miopatne spremembe v mišičnih potencialih značilne za zmanjšanje njihove amplitude in zmanjšanje trajanja. Napredni proces je prikazan s prisotnostjo velikega števila kratkih vrhov.

Biokemijska analiza krvi v miopatiji kaže povečanje vsebnosti aldolaze, CK, ALT, AST, LDH in drugih encimov. Pri biokemični analizi urina je indikativno povečanje koncentracije kreatinina. Pri določanju oblike miopatije je najpomembnejša mišična biopsija. Morfološka študija vzorcev mišičnega tkiva razkriva prisotnost naključno razpršenih atrofiranih miofibril med praktično nedotaknjenimi in hipertrofiranimi mišičnimi vlakni ter zamenjavo mišičnega tkiva z veznim ali maščobnim tkivom. Vzpostavitev končne diagnoze je možna šele po primerjanju rezultatov histokemijskih, imunobiokemičnih in molekularno genetskih študij.

Za diagnozo lezij srcne mišice lahko bolniku z miopatijo predpišemo posvet s kardiologom, EKG, ultrazvok srca; če obstaja sum na pljučnico, se posvetujte s pulmologom in rentgenskim pregledom prsnega koša.

Zdravljenje miopatije

Trenutno je patogenetsko zdravljenje miopatije v stanju znanstvenih poskusov na področju genskega inženiringa. V klinični praksi se uporablja simptomatsko zdravljenje, ki je v glavnem namenjeno izboljšanju presnove mišičnega tkiva. V ta namen uporabite vitamine E, B1, B6, B12, ATP, neostigmin, aminokisline (glutaminsko kislino, hidrolizirano iz možganov prašiča), antiholinesterazna zdravila (ambenonij, galantamin), anabolne steroide (nandrolon decanoat, methandienone), kalij in kalcij, tiamin pirofosfat. Kombinacije več zdravil predpisal tečaj 1-1,5 mesecev. 3-krat na leto.

Zdravljenje miopatij z zdravili dopolnjuje fizioterapija (elektroforeza z neostigminom, ionoforeza s kalcijem, ultrazvok), lahka masaža in vadbena terapija. Izvajanje vadbene terapije se lahko izvaja v bazenu. Skupino vaj je treba izbrati tako, da se prepreči preobremenitev oslabljenih mišic. V nekaterih primerih bolniki potrebujejo ortopedsko posvetovanje in izbor ortopedskih korektivnih sredstev (steznikov, čevljev).

Zdravljenje pridobljenih oblik miopatije temelji na zdravljenju osnovne bolezni: korekciji endokrinih motenj, odpravi toksičnih učinkov in razstrupljanja telesa, odstranitvi infekcijskega procesa, prenosu kronične bolezni v fazo trajne remisije itd.

Prognoza in preprečevanje miopatije

Najbolj neugodna prognostika v smislu dedne miopatije, ki se kaže v zgodnjem otroštvu. Preostanek prognoze je odvisen od oblike miopatije, vključenosti v proces srčnih in dihalnih mišic. Prognoza sekundarnih miopatij je ugodnejša, če se le-ta uspešno zdravi.

Preprečevanje primarne miopatije je skrbno zbiranje družinske anamneze in obvezno svetovanje genetiki parov, ki načrtujejo nosečnost. Preprečevanje sekundarnih miopatij je izključitev toksičnih učinkov na telo, pravočasno zdravljenje infekcijskih in endokrinih bolezni, popravek presnovnih motenj.

Razprave

miopatijo

295 objav

Demetr, Režim zdravljenja za bolnike z živčno-mišičnimi boleznimi.
1 tečaj
toenikol 1 tableta 3-krat na dan 1-2 meseca
kalijev orotat 1 tabulator 3-krat na dan 1-1,5 meseca
Piracetam 2 kapsuli 3-krat na dan 2 meseca
Vitamin E 200 do 500 mg 2-3 krat na dan 1-2 meseca
Mildronat 5 ml / m №10, nato 1 tableta 3-krat na dan 1 mesec
alfa lipoična kislina 600 mg na dan
Milgamma 2 ml / m št. 10-15, nato 1 drugo 2-krat na dan 1 mesec
2 seveda
Cavinton 1 tabulator 3-krat na dan 1-1,5 meseca
kokarboksilaza 100 mg IM 20-25
Nootropil 1-2 kapsuli 2-krat na dan 2-3 mesece
Vitamin B12 300 - 400 mcg / m št. 20 25
Koencim Q10 30-60 mg 2-3 krat dnevno 2-3 mesece
neuromidin 20 mg 2-3 krat na dan 1 mesec
Aevit 1 zavihek 2-krat na dan 1 mesec
3 tečaj
encephabol 1 tableta 3-krat na dan 2 meseca
Ribboksin na 1 zavihek 3-krat na dan pred obroki 1-2 mesece
Trental 1 tabulator 3-krat na dan
Esenciala 1-2 kapsuli 3-krat na dan 2 meseca
L-karnitin 500 mg 2-krat na dan pred obroki 2-3 mesece
Noven po 30 mg na 1-2 kaps. 2-3 krat dnevno 2-3 mesece
Benfogamma 150 mg 1 tableta na dan 1 mesec
Priporočljivo je, da pelod vzamete eno žličko na dan zjutraj. Vsebuje aminokisline, vitamine, mikroelemente, ki se nenehno odstranjujejo iz telesa bolnikov z mišičnimi boleznimi. V prehrani je treba povečati količino beljakovin (meso, ribe, skute), vitamine, mineralne soli (zelenjava, sadje), omejiti ogljikove hidrate (sladkarije, sladkor, jedi iz moke). Občasno izvaja tečaje mehke masaže. Nenehno sodelujte v terapevtskih vajah.

Nevrolog, specialist za nevromišične bolezni L.V. Dubchak

Miopatija: vrste, simptomi, razvoj in zdravljenje miopatije

MLADINSKA MYOPATIJA ERBA-ROTA

Podeduje se avtosomno recesivno (otroci zdravih staršev so bolni).

RazvojBolezen se začne pri starosti 14-18 let. Postopno se razvije atrofija (distrofija) mišic medeničnega pasu, kar vodi v spremembo hoje, ki spominja na "raco". Postopek se nato razširi na mišice ramenskega obroča in mišice hrbta.

Simptomi: Pacienti imajo težave pri vstajanju s tal, hkrati pa si pomagajo z rokami; povzpnite se po stopnicah in naslonite roke na ograjo. Slabost in atrofija mišic ramenskega pasu otežita dvigovanje rok. Atrofija mišic, ki fiksirajo lopatico, vodi do razvoja pterigojske lopatice. Gibanje v rokah in mišicah obraza se ne krši. Mogoče povečanje mišičnih mišic nog, ki postanejo trdne na dotik, vendar se njihova moč zmanjša. Ta psevdo-hipertrofija telečjih mišic, ki se razvije kot posledica rasti vezivnega in maščobnega tkiva v njih. Intelekt bolnih ne trpi.

Potek bolezni je dolg. Do 35-40 let pacienti izgubijo sposobnost samostojnega gibanja.

Psevdohipertrofična miopatija Dushna

Najbolj maligni od vseh bolezni živčno-mišičnega sistema.

To bolezen opazimo le pri dečkih, to je, da je dedna povezana s spolnim kromosomom. Bolezen se prenaša preko materinske linije.

Razvoj: Bolezen se prične v otroštvu, v starosti 3-5 let, atrofični proces zajame mišice medeničnega pasu in stegna, zaradi česar se zgodaj pojavijo težave pri hoji navzgor, po stopnicah, hoja postane raca. Otrok pogosto pada, težko se dvigne. Statične spremembe. V starosti od 10 do 12 let, bolniki z Duchenne miopatijo izgubijo sposobnost samostojnega gibanja in so v postelji.

Pri tej obliki miopatije lahko intelektualnost trpi. Poiščite spremembe v srčni mišici. Razvija se psevdohipertrofija želodčnih mišic. Osnova vseh progresivnih mišičnih distrofij je postopna smrt mišičnih vlaken skeletnih mišic in njihova nadomestitev z vezivnim in maščobnim tkivom. Posledično se razvije psevdohipertrofija mišic, pogosteje gastrocnemius (z miopatijo Duchenna in Erb) in retrakcija (skrajšanje) Ahilovih tetiv. Smrt mišic nastane kot posledica patološko spremenjene presnove. Presnova beljakovin in ogljikovih hidratov je močno motena.

Zdravljenje: Prehrana bogata z beljakovinami (ribe, meso, skuto) in vitamini. Omejena v gibanju ne bi smela, nasprotno, pokazati terapevtsko gimnastiko in masažo. Tečaji izvajajo injekcije retabolil (I injekcije na teden, 4 injekcije skupaj), ATP (15-20 injekcij na tečaj), cerebroliza (1 ml intramuskularno, 20-30 injekcij), kot tudi inderalin (obzidan) po 20-40 mg vsak 2-krat na dan (za 4 tedne. S kasnejšo prekinitvijo zdravljenja z dnevnim zmanjšanjem odmerka 10 mg). Priporočljivo je tudi jemati glutaminsko kislino (0,5 g 3-krat na dan), ekazil (1 tableta 2-krat na dan). Možno je opraviti frakcijsko transfuzijo krvi iz ene skupine po 250 ml. Potek zdravljenja traja 4-6 tednov. z odmorom 3-5-12 mesecev. odvisno od poteka bolezni.

LJUDSKI PROGRESIVNI MUSCULARNA DISTROFIJA LANDUSY-DZHERINA

Prvič ga opisujejo Landouzy in Dejerine leta 1885. Bolezen je druga najpogostejša med progresivnimi mišičnimi distrofijami in se pojavlja s pogostnostjo 1: 20.000 ljudi.

Ogledi:

1) klasična mladina tipa 1A (OMIM: 158900);

2) zgodnji otroci;

3) skapularno-humeralno brez vpletanja obraznih mišic (OMIM: 600416).

Simptomi in razvoj:

1) Starost klasične verzije bolezni se giblje od 10 do 20 let. Prvi znaki šibkosti mišic se pojavijo v obraznih mišicah, kar daje pacientu poseben videz, podoben maski ("obraz sfinge"). Ustnice bolnikov se zgostijo in se iztrgajo ("ustnice tapirja"), težave pri gubanju čela, zlaganje ustnic v cevko, žvižganje. Pogosto pri bolnikih, ki so vključeni v proces krožne mišice, bolniki ne morejo tesno zapreti vek, kar je najbolj opazno med spanjem.

Bulbar, ekstrakularne in dihalne mišice praviloma niso prizadete.

Pri nekaterih bolnikih opazimo prirojeno aplazijo dela ali celotne mišice (npr. M.pectoralis), čigar etiologija ni jasna. Predpostavlja se tudi, da se prvi znaki šibkosti mišic lahko opazijo v trebušnih mišicah, na katere redko pazijo bolniki in zdravniki.

Skupaj s porazom obraznih mišic v zgodnjih fazah bolezni je šibkost mišic ramenskega obroča. Najbolj so prizadete trapezne, romboidne, prsne in latissimus dorsi mišice. To vodi do omejitve obsega gibanja v ramenskem sklepu (težave nastanejo pri dvigovanju rok nad vodoravno) in pojavom tako imenovanih "pterigojskih rezil". Vključevanje medeničnega pasu in proksimalnih mišičnih skupin nog v proces je opaziti le pri majhnem odstotku bolnikov in le v poznejših fazah bolezni (praviloma 15-20 let po pojavu prvih znakov bolezni). Na spodnjih okončinah najbolj prizadenejo stegne mišice alija, glutealna in aduktorska stegna. Značilen simptom bolezni je asimetrija lezije, ki jo lahko opazimo tudi znotraj iste mišične skupine. Mišična psevdohipertrofija ni značilna, vendar se lahko pojavi v pozni fazi bolezni.

Opisana je tudi prisotnost bolnikov s kombinacijo simptomov LLP PMD z nevrocentrično izgubo sluha in anomalijo mrežničnih kapilar.

Bolezen napreduje počasi, ne da bi pri tem prišlo do hude invalidnosti in zmanjšane pričakovane življenjske dobe in plodnosti bolnikov.

2) Zgodnja otroška oblika bolezni se pojavi med starostjo 3 do 6 let in hitro napreduje, kar vodi do nepremičnosti v starosti 15-20 let.

Klinične manifestacije so podobne tistim v klasični različici bolezni. Za to obliko so značilni pojav kontraktur, psevdohipertrofija mišic in skolioza v torakularni regiji.

Bolniki z zgodnjim začetkom bolezni so opisani v kombinaciji z oligofrenijo, epilepsijo, nevrosensonsko gluhost in vaskularno patologijo mrežnice.

Verjetno ta klinična varianta ni samostojna nozološka oblika, saj je opisana kombinacija juvenilnih in zgodnjih otroških variant v isti družini. Predpostavlja se, da so klasične in zgodnje otrokove oblike bolezni alelne variante mišično distrofije obrazno-ramensko-lopatasto.

3. Tretja možnost je redka oblika lopatasto-brahialne progresivne mišične distrofije, ki se pojavi brez poškodb obraznih mišic. Bolezen se pojavi v starosti 12-40 let, značilna je zmerno napredovanje in je podedovana v avtosomno dominantnem tipu.

Vzroki, simptomi in zdravljenje Erbove miopatije

Erbina miopatija je bolezen v otroštvu, ki jo povzroča mutacija na ravni gena. Odstopanja v procesu prenatalnega razvoja zarodka, slabe navade, slaba ekologija in škodljivo delo lahko povzročijo bolezni pri nerojenem otroku. To je bolezen, ki prizadene tako potomce popolnoma zdravih staršev kot otroke iz disfunkcionalnih družin. Erbina miopatija (mišični mozeg) je pogosto odkrita pri bolnikih med 14. in 18. letom starosti, lahko pa se pojavi tudi v zgodnjem otroštvu (včasih pri 3 letih). Praviloma trpijo le fantje. Prvi opisi progresivne mišične distrofije z Dreyfusovimi kontrakturami pripadajo V. G. Erbu in V. K. Roth. W. G. Erb je to bolezen prvič opisal leta 1882.

Vzroki bolezni in možnost zapletov

Erba-Roth miopija je primarna bolezen, ki se pojavi v določenem obdobju. Ta bolezen nastane zaradi dednosti ali genetskih nepravilnosti (nenavadne intenzivne rasti vezivnega tkiva mišic). Glavni razlog za to so genske motnje. To pomeni, da je glavni dejavnik kršenje genskega sklada zarodka med nosečnostjo, ki se zgodi zaradi same bolezni ali zaradi slabih navad nosečnice.

V prvem trimesečju nosečnosti povzročajo ogromno škodo za plod. Sčasoma dobi otrok obliko bolezni Erba-Rotha. Razvija hiperlordozo, simptom pterigojskih rezil, rjavo ramo in obrazne živce, ki pošteno izkrivljajo videz.

Vzroki za genetske motnje so lahko tudi:

• avtosomno recesivno dednost;
• delo bodoče matere v kemični in drugih nevarnih industrijah;
• stalno prebivališče ali prebivališče na območju z neugodno ekologijo;
• stalni stik s kemičnimi izdelki;
• stalna uporaba antibiotikov;
• začetek pozne nosečnosti (po 40 letih);
• nenehno živčno napetost in tako naprej.

Erbova progresivna mišična distrofija ob prisotnosti zapletov postane za bolnika smrtonosna. Obstajajo naslednja glavna poslabšanja:

• paraliza;
• medvretenčna kila;
• miotonije in miotonične distrofije;
• prekomerna razvejanost živčnih končičev;
• stiskanje s kisikom;
• popolna nezmožnost samostojnega gibanja;
• kongestivna pljučnica.

Zato, da bi se izognili takšnim zapletom ali da bi dolgo časa zakasnili njihov pojav, morate upoštevati priporočila strokovnjakov.

Simptomi bolezni

Prvi in ​​glavni simptomi Erbove miopatije so mišična oslabelost in atrofija. Človek ne čuti bolečine, vendar je njegova šibkost stalna in ne preide niti po dolgem počitku.

V začetni fazi bolezni se lahko po počitku ali spanju pojavijo majhne kratkoročne izboljšave. Po določenem času se slabost vrne.

Lopatice se začnejo štrliti, imenujejo jih krilati. Hodnica pridobi prevaren značaj, strokovnjaki ga imenujejo "raca". V tem primeru lahko bolnik štrli naprej od trebuha in prsnega koša naprej. Naslednji simptom je hipomični obraz z močno izstopajočimi ustnicami.

Del subneuralnega aparata je prav tako podvržen spremembam. Bolniki, ki trpijo za Erbovo miopatijo, imajo pogosto tanek pas. Kontrakture se hitro razvijajo, zaradi česar se mišice spodnjega dela noge in stopala skrajšajo, pacient meče z oporo za velike prste. Močno povečuje količino maščobnih kislin v krvi, kar lahko poveča koncentracijo kalija.

Prizadene so sosednje mišične skupine nog, stegen in medenice, nato trup in ramena. Pacientu je težko vzpenjati se po stopnicah, da se dvigne iz sedečega položaja.

Ko se skuša umakniti z ležečega položaja, skuša bolnik počivati ​​s svojimi rokami in sam opravi vzpon v več stopnjah. Nadalje, progresivna mišična distrofija vključuje v patološkem procesu atrofijo in redčenje zgornjih okončin in mišic telesa.

Napredek bolezni je dolgotrajen, saj bolniki, tudi če se počutijo stalne slabosti, ohranijo sposobnost hoje 45 let ali več.

Naslednji simptom je pridobitev ohlapnosti in letargičnosti mišične mase. Zaradi pojava nespremenjene šibkosti v mišicah bolnikovega telesa se pojavljajo resni problemi s hrbtenico: pojavijo se krivine, skolioza, kifoza, lordoza in druge vertebralne patologije.

Te bolezni v začetni fazi so lahko nevidne, ne morejo se ozdraviti zaradi napredovanja mišične distrofije.

Zdravljenje z Erb miopatijo

Da bi preprečili nastanek te bolezni pri nerojenem otroku, je treba nosečnost jemati zelo resno, saj za zdravljenje Erbove miopatije ni zdravljenja.

Ženske pred nosečnostjo potrebujejo čim manj stika s kemikalijami in pijejo alkohol. Med nosečnostjo je vredno zavrniti slabe navade in zdravljenje z antibiotiki. Če pa se pri otroku ali mladostniku razkrije Erb-Rothova miopatija, zdravniki bolniku svetujejo, naj vsaj 2-krat na mesec obiščejo terapevtske ordinacije, naredijo več telesne pripravljenosti, hodijo na svežem zraku, plavajo, se ukvarjajo z drugimi športi in aktivno živijo.. Zdravniki svetujejo, da opravite glavno predpisano terapijo v bolnišnici.

Individualno za vsakega bolnika so predpisana zdravila Cavinton, Cerebrolysin, ATP, kot tudi vitaminski kompleksi (zlasti E in B12).