Marfanov sindrom

Marfanov sindrom se nanaša na monogene bolezni vezivnega tkiva - skupino nozoloških oblik različnega izvora, ki združujejo podedovane presnovne motnje vezivnega tkiva. Večino te patologije povzroča kršitev encimskih sistemov, ki nadzorujejo sintezo strukturnih proteinov, iz katerih se pojavi sinteza vezivnega tkiva. Skoraj vse te bolezni, ki sestavljajo sindrom, povzročajo hude motnje v delovanju invalidov.

Marfanov sindrom je prvi opisal Williams leta 1876. Bolezen je dobila ime po francoskem pediatru Marfanu, ki je opazil dekle z značilnim simptomskim kompleksom bolezni 20 let pozneje. Obstaja zanimivo dejstvo, da je prvi model dekle - Leslie Hornby, ki je služil kot prototip za podobo vseh modelov, imel Marfanov sindrom. Tako je bilo ugotovljeno, da je Marfanov sindrom obolel za svetovno znanimi ljudmi, med njimi naj bi omenili ameriškega predsednika A. Lincolna in velikega violinista Paganinija.

Leslie Hornby (Twiggy)

Simptomi Marfanovega sindroma

Za klinično sliko bolezni je značilen poraz mnogih vitalnih organov in sistemov: mišično-skeletni sistem, kardiovaskularni sistem, dihalni in vidni organi ter centralni živčni sistem.

Tako so med ustavnimi značilnostmi in motnjami okostja najpogosteje prisotni dolichoplastični (astenični) tip, visoka rast (običajno nad 180 cm) z izrazito pomanjkanjem telesne teže (ponavadi pod 50 kg), Arachnodactyly (pajki) rok in nog, kifoskolioza, lijakasto ali gobasto deformacijo prsnega koša, ploska stopala, ozek obrazni okost, »gotsko« nebo. Ni nujno, da ima ena oseba vse te znake, to so samo najpogostejši

Pojav bolnika z Marfanovim sindromom

Značilni so tudi antimongoloidni del oči, velik "nos", velika nizko ležeča ušesa in izraz "ptic". Pri novorojenčkih so od navedenih značilnosti skeleta praviloma zaznane le dolichoplastic in arachnodactyly. Preostali simptomi se pojavijo v kasnejših obdobjih razvoja (ponavadi v prvih sedmih letih otrokovega življenja).

Poškodba srca in krvnih žil je eden od glavnih znakov Marfanovega sindroma. Najbolj značilni med njimi so prolaps mitralne zaklopke in aneurizma aorte. Kardiovaskularne motnje so zabeležene že v prvem ali drugem letu otrokovega življenja, s postopnim povečanjem premera aorte, ki doseže kritične velikosti (do 6 cm ali več), najpogosteje v starosti od 16 do 45 let.

Grozen zaplet aneurizme aorte je ločitev sten, ki lahko hitro napredujejo in zajamejo celotno dolžino aorte in plovila, ki segajo od nje. Takšni zapleti se običajno končajo s smrtjo.

Bronopulmonalni sistem je vključen tudi v patološki proces pri Marfanovem sindromu. Predpogoj za to je mehanska kompresija respiratornega trakta med deformacijami prsnega koša in spremembe v strukturah vezivnega tkiva pljučnega tkiva. Bolezni dihal v obliki spontanega pnevmotoraksa, pljučnega emfizema, pljučnega infarkta se pojavijo s pogostnostjo od 10 do 75%. Ob tem so podatki o prirojeni hipoplaziji enega izmed pljuč, policističnih pljuč, prirojenega buloznega emfizema, dvostranske bronhiektaze.

Dislokacija in subluksacija leče (zaradi šibkosti Zinn ligamenta) sta med najbolj značilnimi patologijami organa vida pri Marfanovem sindromu. Praviloma je ta patologija kombinirana z visoko stopnjo kratkovidnosti ali hiperopije. Subluksacija leče se običajno diagnosticira pri 1-5 letih življenja, včasih celo pri starosti 7 let, ko se otrok prijavlja v šolo. Manj pogosta sekundarna glavkom, katarakta, odmik mrežnice. Te spremembe so pogosteje zaznane pri bolnikih, starejših od 15-40 let.

IQ (intelektualni razvojni koeficient) pri večini otrok z Marfanovim sindromom običajno ustreza normi - 85-115 enot. Obstajajo ljudje z zelo visoko inteligenco, katerih IQ presega zgornjo mejo norme -115 enot. Vendar pa lahko pride do določene posebnosti duševnih procesov, ki se kažejo v neenakomerni intelektualni aktivnosti, kot tudi v osebnih značilnostih bolnikov (razdražljivost, solzenje, visoka samopodoba).

Za vse otroke z Marfanovim sindromom je značilna nizka toleranca za vadbo, ki jo pogosto spremljajo bolečine v mišicah. Obstajajo lahko tudi periodični napadi migrenskega glavobola, ki se ponavadi pojavi v ozadju ali po čustvenem in fizičnem naporu. Ti simptomi bolezni v kombinaciji s šibkostjo, hipotenzijo in hipoplazijo mišičnega tkiva ter slabši kazalci fizičnega razvoja so dokaz o spremembah v delovanju mitohondrijev (kršitev procesov celične bioenergije).

Diagnoza Marfanovega sindroma

Diagnoza Marfanovega sindroma temelji na genealoških podatkih (kompilacija in analiza rodovnikov) in analiza morfo-fenotipa, ki vključuje preučevanje fizičnega, nevropsihičnega razvoja otrok in stanja telesnega razvoja pacientov, se izvaja s Stewartovo percentilno lestvico.

Sorazmernost ali harmonija posameznih delov telesa se ocenjuje z uporabo indeksa Du Rant-Liner, ki se izračuna z uporabo formule A / B x 100, kjer je A razmerje med dejansko telesno težo in 50 percentilno maso, ki ustreza višini pacienta, B pa razmerje med dejansko dolžino telesa in dejansko dolžino telesa. 50 percentilna rast ustrezne starosti. Indeks kvantitativno odraža razlike v fizičnem razvoju. Istočasno kazalnik 89 in nižje ustreza visoki rasti s pomanjkanjem telesne teže, kazalniki - 110-119 - prekomerno telesno težo, več kot 120 - debelosti. Za otroke, starejše od 120 let - debelost. Za otroke z Marfanovim sindromom je indeks Du Rant-Liner tipično 51-81.

Glede na resolucijo srečanja o Marfanovem sindromu, zahteva diagnoza vsaj enega od petih glavnih simptomov bolezni (dislocirana leča, aortna aneurizma, arachnodactyly, deformacija prsnice, kifoskolioza) in dve dodatni (miopija, prolaps mitralne zaklopke, zmerna hiperprenosa sklepov, visoka rast t, ploskost, strije, pnevmotoraks).

Ugotovljeno je bilo, da v 90% vseh primerov Marfanovega sindroma težave pri pravilni diagnozi praviloma ne nastanejo. Vendar pa je v 10% - diagnoza težka. V takšnih situacijah je še posebej potrebno temeljito proučiti največje število bolnikovih sorodnikov. Raziskovalni program za takšne družine mora nujno vključevati svetovanje, preglede oči, kardiologa in ehokardiografijo.

Pri diagnozi Marfanovega sindroma se pogosto uporabljajo tudi rezultati rentgenskih funkcionalnih raziskovalnih metod. Torej, za oceno arachnodacty uporabo kazalcev metakarpal indeks (razmerje med dolžino in širino druge do pete metakarpal kosti), izračunano iz rentgenske slike desno roko. Pri bolnikih z Marfanovim sindromom je opaziti povečanje tega kazalnika na 8,0–11,0 pri stopnji 6,4-7,9.

Naravo in resnost kardiovaskularne patologije ocenjujemo glede na ehokardiografijo, EKG, holterjevo spremljanje. Analiza stanja bronhopulmonarnega sistema poteka v skladu z rezultati študije dihalne funkcije. Ogromno število otrok z Marfan sindromom so zabeležene spremembe v teh kazalcih, ki se kažejo v kršenju mehanike dihanja, otekanju pljučnega tkiva, neenakomerni porazdelitvi v pljučih hiperkapnije vdihanega zraka. Pri otrocih z Marfanovim sindromom je ugotovljeno zmanjšanje sposobnosti popravljanja DNA limfocitov, kar je treba upoštevati pri rentgenskem pregledu izbire poklica in kraja bivanja bolnikov.

Pri Marfanovem sindromu se poveča (dvakrat ali več) izločanje gpikosaminoglikanov in njihovih frakcij z urinom, pri čemer se izrazito poveča izločanje hondroitin-4-6-sulfatov in v manjši meri hialuronske kisline in heparin sulfata.

Diferencialna diagnoza se izvaja s podobnimi sindromi in genetskimi boleznimi. Kot primerjalno merilo se uporablja več znakov manifestacije različnih bolezni.

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je sistemska nerazvitost vezivnega tkiva v embrionalnih in postnatalnih obdobjih, ki jo povzročajo strukturne pomanjkljivosti kolagena in jo spremlja primarna lezija mišično-skeletnega sistema, oči, kardiovaskularni sistem. Marfanov sindrom je ena najpogostejših podedovanih kolagenopatij sindromske narave. Pogostost pojavljanja Marfanovega sindroma v populaciji je nizka: po mnenju različnih avtorjev je 1 primer na 10.000–20.000 ljudi, brez rasnega ali spolnega determinizma.

Vzroki Marfanovega sindroma

Marfanov sindrom se nanaša na prirojene anomalije, podedovane v avtosomno dominantnem tipu, z izrazitim pleiotropizmom, različno ekspresivnostjo in visoko penetracijo. Osnova Marfanovega sindroma so mutacije v genu FBN1, ki je odgovoren za sintezo fibrilina - najpomembnejšega strukturnega proteina zunajceličnega matriksa, ki daje elastičnost in kontraktibilnost vezivnega tkiva. Anomalija in pomanjkanje fibrilina pri Marfanovem sindromu povzročata motnje v nastanku vlaknatih struktur, izgubo moči in elastičnosti vezivnega tkiva, nezmožnost vzdržati fiziološke obremenitve. Histološke spremembe so bolj občutljive na stene posode elastičnega tipa in ligamentnih aparatov (predvsem na aorto in zinnijsko vezavo očesa, ki vsebujejo največjo količino fibrilina).

Širok fenotipski spekter Marfanovega sindroma (od blagih oblik, ki jih je težko razlikovati od norme do hudega, hitrega napredovanja) je razložen z raznolikostjo mutacij v genu FBN1 (več kot 1000 vrst), pa tudi s prisotnostjo mutacij v drugih genih (npr. V genu za transformacijski faktor rasti - TGFBR-2). ). Genetska študija v 75% primerov Marfanovega sindroma je pokazala družinsko vrsto dedovanja, v preostalem pa primarno mutacijo. Tveganje za otroka z Marfanovim sindromom se povečuje s povečevanjem očetove starosti (zlasti po 35 letih).

Razvrstitev Marfanovega sindroma

Glede na število prizadetih sistemov se razlikujejo različne oblike Marfanovega sindroma:

• izbrisani - z blagimi spremembami v 1-2 sistemih
• izrazito - z blagimi spremembami v treh sistemih; izrazite spremembe vsaj v 1. sistemu; izrazite spremembe v 2-3 sistemih in še več.

Resnost sprememb Marfanovega sindroma je lahko blaga, zmerna in huda. Po naravi poteka se razlikuje od progresivnega in stabilnega Marfanovega sindroma.

Simptomi Marfanovega sindroma

Za Marfanov sindrom je značilna kombinirana poškodba okostja, oči, kardiovaskularnega in živčnega sistema; različne manifestacije, ki spreminjajo čas prvega znaka bolezni; kronični progresivni potek.

Bolnike z Marfanovim sindromom praviloma odlikuje visoka rast, relativno kratko telo z nesorazmerno dolgimi tankimi okončinami (dolichenostomija) in podolgovatimi pajki (arachnodactylia); astenična postavitev z nerazvitim podkožnim tkivom in mišično hipotenzijo; dolgi in ozki obrazni okost (dolichocephaly); prisotnost visokega okroglega okusa in okvare (prognatija). Povprečna dolžina telesa ob rojstvu pri dečkih z Marfanovim sindromom je 53 cm, končna višina je 191 cm; pri dekletih 52,5 cm in 175 cm.

Pri Marfanovem sindromu disfunkcija sklepov (hipermobilnost); deformiranost prsnega koša (lijakasta ali gobasta), deformacija hrbtenice (skolioza, kifoza, kifoskolioza, subluksacija in dislokacija materničnega vratu, spondilolisteza), kot tudi platypodia in izboklina acetabuluma.

Kardiovaskularna patologija, ki prevladuje v klinični sliki Marfanovega sindroma in pogosto določa njen izid, se kaže v napakah v strukturi elastičnih sten krvnih žil, zlasti v aorti in glavnih vejah pljučne arterije, razvojnih okvarah valvularnega aparata in predelnih sten srca. Za spremembe v aorti pri bolnikih z Marfanovim sindromom je značilna progresivna ekspanzija njenega naraščajočega dela in ventilnega obroča (dilatacija, anloaortna ektazija) in anevrizme; lezija mitralne zaklopke - miksomatozna degeneracija kocke, patološko podaljšanje in ruptura kocke, kalcifikacija ventilskega obroča. Plod z Marfanovim sindromom lahko povzroči prirojene srčne napake - koarktacijo aorte, stenozo pljučne arterije, DMPP in VSD. Organske in funkcionalne spremembe srca in krvnih žil pri bolnikih z Marfanovim sindromom pogosto spremljajo motnje v ritmu (supraventrikularna in ventrikularna tahikardija, atrijska fibrilacija) in razvoj infektivnega endokarditisa.

Najbolj neugodna neonatalna oblika Marfanovega sindroma se kaže v klasični različici že ob rojstvu, kar vodi do progresivnega srčnega popuščanja in smrti v prvem letu otrokovega življenja.

Za večino primerov Marfanovega sindroma so značilne nenormalnosti organa vida, vključno z kratkovidnostjo, dislokacijo / podvokom (ektopia) leče, sploščenjem in povečanjem velikosti roženice, hipoplazijo šarenice in cilijarne mišice, strabizmom, spremembo kalibra mrežničnih žil. Ektopija leče v Marfanovem sindromu je bilateralne narave, pogosto se razvije pred starostjo 4 let in stalno napreduje, kar zmanjšuje vidno funkcijo.

Pri Marfanovem sindromu so prizadeti drugi sistemi in organi: živčni (ektazija dura mater, vključno z ledveno-križnim meningokelom), bronhopulmonalni (spontani pnevmotoraks, pljučni emfizem, respiratorna odpoved), koža in mehko tkivo (atrofični strij), ponavljajoči se dimeljske in femoralne kile, motnje in prelomi vezi, kot tudi ektopija ledvic, prolaps mehurja in maternice, krčne žile itd.

Visoka hitrost adrenalina, ki je značilna za Marfanov sindrom, lahko prispeva k stalnemu živčnemu navdušenju, hiperaktivnosti in včasih razvoju izrednih sposobnosti in duševnega talenta.

Diagnoza Marfanovega sindroma

Diagnoza Marfanovega sindroma temelji na družinski anamnezi, pacient ima tipične diagnostične znake, ki temeljijo na rezultatih fizičnega pregleda, EKG in EchoCG, oftalmoloških in rentgenskih pregledih, molekularno genetski analizi in laboratorijskih testih.

Za diagnostične kriterije za Marfanov sindrom se uporabljajo značilne spremembe v različnih sistemih in organih; Glavna (velika) od teh so: dilatacija korena / disekcija naraščajočega dela aorte, ektopija leče in ektazija dura mater; deformacija prsnega koša / lijaka, ki zahteva kirurško zdravljenje; razmerje med dolžino zgornjega dela telesa in nižjim 1,05; skolioza (> 20˚) ali spondilolisteza; omejitev podaljšanja v komolcu (

Uporabljeni so tudi fenotipski diagnostični testi, ki določajo razmerje med krtačo in rastjo (z Marfanovim sindromom> 11%); dolžina srednjega prsta (> 10 cm); Varga indeks telesnosti - (telesna teža, g / (višina, cm) x2 - starost, leta / 100, mora biti

Elektrokardiogram pri Marfanovem sindromu omogoča ugotavljanje motenj srčnega ritma, izražene miokardne hipertrofije; EchoCG - zaznava regurgitacijo ventila, povečanje velikosti levega prekata, prolaps mitralne zaklopke, rupture akordov, dilatacijo aorte. Na radiografiji prsnega koša lahko vidite razširitev aortne korenine in loka, povečanje velikosti srca; na CT in MRI srca in krvnih žil - za identifikacijo dilatacije in aneurizme aorte.

Aortografija je indicirana za sum anevrizme in disekcije aorte. Prisotnost ektopije leče se določi z biomikroskopijo in oftalmoskopijo; acetabularno protruzijo določimo z metodo radiografije kolčnih sklepov; ektazija dura mater - MRI hrbtenice.

Pri Marfanovem sindromu se ugotovi povečanje (2-krat ali več) ledvičnega izločanja metabolitov vezivnega tkiva: glukozni aminoglikani in njihove frakcije. Metoda direktnega avtomatskega sekvenciranja DNK omogoča genetsko identifikacijo mutacij v genu FBN1.

Diferencialna diagnoza je potrebna pri boleznih, ki so podobne Marfanovemu sindromu: homocistinurija, prirojena astra, z ostrahnitisom (Bellsov sindrom), dedna artroofhtalmopatija (Stiklerjev sindrom), MASS-sindrom, Ehlers-Danlosov sindrom, Loys-Ditztsov sindrom, sindrom izgube srca, sindrom Loass-Ditzts;.

Zdravljenje marfanovega sindroma

Zdravljenje in spremljanje bolnikov z Marfanovim sindromom bi morala izvesti skupina strokovnjakov: oftalmolog, kardiolog, kirurg, ortoped, genetik, terapevt.

Zdravljenje bolnikov z Marfanovim sindromom je namenjeno preprečevanju napredovanja bolezni in razvoju zapletov, predvsem v kardiovaskularnem sistemu. Z aortnim premerom do 4 cm so predpisani β-blokatorji, kalcijevi antagonisti ali zaviralci ACE. Kirurško zdravljenje poteka v primeru nezadostnosti srčnih zaklopk, prolapsa mitralne zaklopke, znatne ekspanzije (> 5 cm) naraščajočega dela in disekcije aorte. Rekonstrukcijske operacije na aorti z Marfanovim sindromom imajo visok odstotek pooperativne preživetje 5 in 10 let. Če je potrebno, izvedite zamenjavo mitralne zaklopke. Pri nosečnicah z Marfanovim sindromom in hudo kardiovaskularno patologijo se zgodnje operativno poroda izvaja s carskim rezom. Da bi preprečili infekcijski endokarditis in trombozo po operaciji, predpisujemo antibiotike in antikoagulante.

V Marfanovem sindromu se korekcija vida opravi z izbiro očal in kontaktnih leč, če je potrebno, laserskega ali kirurškega zdravljenja katarakte, glavkoma, odstranitve premaknjene leče z umetno vsaditvijo. V primerih izrazitih motenj skeleta je lahko potrebna kirurška stabilizacija hrbtenice, torakoplastika, artroplastika kolčnega sklepa. Uporabljajo se tudi patogenetska kolagen-normalizacijska terapija, metabolična in vitaminska terapija.

Napovedovanje in preprečevanje Marfanovega sindroma

Prognozo bolnikov z Marfanovim sindromom določajo predvsem stopnja srčno-žilnih sprememb, kot tudi skeletne in očesne spremembe. Obstaja veliko tveganje za zapleten potek, zmanjšanje pričakovane življenjske dobe (90-95% ne živi do 40-50 let) in nenadna smrt. Pravočasna korekcija srčne kirurgije z Marfanovim sindromom lahko bistveno poveča trajanje (do 60-70 let) in izboljša kakovost življenja bolnikov.

Bolniki z Marfanovim sindromom morajo biti pod stalnim zdravniškim nadzorom in redno opraviti diagnostični pregled. Pri Marfanovem sindromu je prikazana nizka ali srednja raven telesne aktivnosti, razen kontaktnih športov, športnih tekmovanj, izometričnih obremenitev in potapljanja. Ženske v rodni dobi z Marfanovim sindromom morajo opraviti medicinsko genetsko svetovanje.

Marfanov sindrom: razvoj, znaki, diagnoza, kako zdraviti

Marfanov sindrom je genetsko določena bolezen, za katero je značilna poraz ali nerazvitost vezivnega tkiva v času embriogeneze, ki se kaže v disfunkcionalnih spremembah v vidnem analizatorju, kostnem in kardiovaskularnem sistemu.

Običajno se sindrom deduje od staršev do otrok na avtosomno dominanten način. V nekaterih primerih postane rezultat mutacije gena, ki kodira sintezo fibrilina in vpliva hkrati na nastanek številnih fenotipskih lastnosti. Genetske spremembe - mutacije se pojavijo pod vplivom negativnih endogenih in eksogenih dejavnikov. Fibrilinski protein je pomemben del mnogih telesnih struktur. S svojim pomanjkanjem vezivnega tkiva izgubi svojo moč in elastičnost, kar vpliva na stanje žilne stene in ligamentno-sklepnega aparata.

Sindrom je leta 1875 odkril ameriški oftalmolog E. Williams. Ugotovil je popolno premikanje očesne leče s svojega normalnega položaja v brata in sestro, ki sta imela visoko rast in pretirano gibanje sklepov od rojstva. Nekaj ​​let kasneje je pediater iz Francije, A. Marfan, izvedel opazovanja na 5-letnem dekletu s progresivnimi okostnimi anomalijami, pretirano dolgimi okončinami in "pajki". Podal je jasen opis patologije, zaradi katere je sindrom dobil ime.

fant z Marfanovim sindromom

Klinični simptomi sindroma so zelo polimorfni. To je posledica prisotnosti prizadetega vezivnega tkiva v vseh notranjih strukturah telesa. Sistemsko odpoved vezivnega tkiva se kaže v znakih poškodb skeleta, srca in krvnih žil, oči, kože, centralnega živčnega sistema, pljuč. Podobne patološke spremembe v plodu tvorijo intrauterino. Simptomi sindroma segajo od izbrisanih oblik do procesov, ki niso združljivi z življenjem.

Bolniki imajo nesorazmerne okončine, višino nad povprečjem, podolgovate prste, hipermobilne sklepe, tanko telo, gotsko nebo, prekrite, globoko zaprte oči. Imajo gigantizem, kratkovidnost, ektopijo leče, spremembo oblike prsnice, kifoskoliozo. Klinični znaki sindroma so posledica hipertenzivnosti tkiv.

Marfanov sindrom je dedna kolagenopatija, ki se pojavlja pri 1 od 10.000 do 20.000 ljudi. Patologijo najdemo povsod, med ljudmi katere koli narodnosti, spola in prebivališča - enako pogosto tako med prebivalci juga kot tudi na severu. V poročenih parih, kjer je oče starejši od 35 let, se pogosteje rojevajo bolni otroci.

Diagnoza patologije temelji na podatkih o dedni zgodovini, vizualnem pregledu, rezultatih dodatnih študij. Bolniki z Marfanovim sindromom so po videzu podobni. Izkušeni strokovnjaki lahko nakazujejo prisotnost bolezni. Zdravljenje bolezni je zdravilo in je operativno, saj obsega odpravo strukturnih in funkcionalnih motenj v srčni mišici, vidnem analizatorju, kostno-sklepnem aparatu. Operacija je indicirana v primerih, ko zdravljenje z zdravili in fizioterapijo ne daje pozitivnih rezultatov. Če se bolezen ne zdravi, je pričakovana življenjska doba bolnikov omejena na 30-40 let. Vzrok njihove smrti je ruptura aorte ali akutna koronarna insuficienca. Sodobna medicina omogoča pacientom uspešno zdravljenje in popolno življenje do starosti.

Etiološki dejavniki

Marfanov sindrom je prirojena anomalija, za katero so značilne naslednje genetske lastnosti:

• avtosomno dominanten način dedovanja, v katerem so bolniki v vsaki generaciji;
• izrazit pleiotropizem - večkratno delovanje gena;
• različna ekspresivnost - stopnja razvoja lastnosti, ki jo nadzira ta gen;
• visoka penetracija - verjetnost fenotipske manifestacije lastnosti v prisotnosti ustreznega gena.

Sindrom se razvije kot posledica mutacije gena, ki kodira biosintezo posebnega proteinskega fibrilina - pomembne strukture medcelične snovi, ki zagotavlja elastičnost in kontraktibilnost vezivnega tkiva. Mutacija se pojavi spontano v času zanositve v jajčecu ali spermi. S pomanjkanjem fibrilina moti nastajanje vlaken. Preneha biti močna in elastična, postane preveč natezna in manj odporna na deformacije. Posode in vezi so najbolj dovzetne za poškodbe.

Fibrilin je potreben za delovanje cinkovega vezi, skozi katero je leča pritrjena na ciliarno telo. Pri pomanjkanju beljakovin je ta vez oslabljena, kar se kaže v kratkovidnosti, subluksaciji leče, sekundarnem glavkomu, zmanjšanju ostrine vida. Poleg vizualnega analizatorja so v aortnih ligamentih vsebovani fibrilinski proteini, ki zagotavljajo odpornost na stres. Z oslabitvijo teh ligamentov pride do širjenja posode in ločevanja njenih sten. Takšne spremembe so za človeka smrtonosne. V Marfanovem sindromu je pogosto prizadet bikuspidni ventil, ki zahteva kirurško korekcijo.

Razvrstitev

• izbrisani - bolniki imajo manjše spremembe v 1 ali 2 sistemih telesa;
• izrazit - prisotnost blagih motenj v treh sistemih ali značilne patološke motnje vsaj v 1. sistemu.

Narava sindroma:

• progresivno - sčasoma patologija raste in se poslabša,
• stabilni - znaki bolezni v večletnih opazovanjih ostajajo nespremenjeni.

• družinska oblika - podedovana na avtosomno dominanten način;
• sporadična oblika - sindrom povzroča naključna mutacija genov med spočetjem.

Simptomatologija

Marfanov sindrom se kaže v različnih kliničnih znakih, ki so povezani s prisotnostjo vlaken vezivnega tkiva v različnih telesnih strukturah. Pri bolnikih se pojavijo znaki poškodb kosti in sklepov, vidnega analizatorja, srca, krvnih žil, živcev, pljuč, kože.

Simptomi disfunkcionalnih motenj notranjih organov se pojavijo v ozadju hude utrujenosti in hitre utrujenosti po manjšem fizičnem naporu, mialgiji, letargiji, mišični hipotenziji, paroksizmalni cefalgiji. Z rastjo in razvojem človeškega telesa postanejo značilnosti bolezni bolj izrazite.

Okostje

Klinični znaki Marfanovega sindroma zaradi poškodb kosti, mišic in vezi:

1. kratki trup in dolge noge
2. kladivska stopala,
3. pajek,
4. slim build
5. mišične hipotonije
6. dolg in ozek obraz
7. globokih oči
8. pomanjkanje vrzeli med zobmi
9. velik nos
10. mikrognatija,
11. nerazvite ličnice,
12. velika in nizka ušesa,
13. "Gotsko" nebo
14. progene
15. skupna hiper mobilnost
16. deformiran prsni koš v obliki lijaka ali ptičje kobilice,
17. ukrivljenost hrbtenice
18. premik ležečega vretenca glede na osnovni,
19. izravnavanje lokov stopala,
20. potiskanje acetabuluma.

Srce in posode

Poškodba srčne mišice v Marfanovem sindromu določa njegov izid. Napake se ponavadi pojavijo v strukturi aorte, pljučnega debla in razvoju srčnih zaklopk:

• dilatacija preddvorov in prekatov,
• ekspanzijo omejenega dela stene aorte v obliki vrečke,
• prolapsni biskupični ventil,
• miksomatoza srca,
• kardiomiopatijo
• zlom akordov mitralnega ventila,
• kalcifikacija aortnega ventila,
• različne vrste aritmij - atrijske, ekstrasistole,
• vnetje notranje obloge srca - endokard,
• kardialgija z obsevanjem v hrbtu, ključnico, roko, ramo,
• hladno okončino
• težave z dihanjem
• srčne zvoke,
• EKG - znaki bolezni koronarnih arterij.

Oči

Osebe z Marfanovim sindromom razvijejo patologijo vida:

1. kratkovidnost
2. premik leče na stran
3. izravnavanje roženice in njeno zgostitev,
4. nerazvitost šarenice in cilijarne mišice,
5. strabizem,
6. katarakta
7. asimetrija učencev,
8. glavkom
9. astigmatizem
10. daljnovidnost,
11. oči
12. žrela in visoko tveganje za odmik.

Drugi organi

Poškodbe živčnega sistema:

• ishemične in hemoragične kapi,
• subarahnoidna krvavitev,
• izbočenje membran hrbtenjače.

Oslabitev in raztezanje duralne vrečke se kaže v bolečinah v spodnjem delu hrbta, nogah, medenici in drugih nevroloških znakih, cefalgiji.

Poraz bronhopulmonarnega sistema:

1. kopičenje zraka med visceralno in parietalno pleuro,
2. emfizem,
3. raztezek in prekomerno raztezanje alveol,
4. apneja za spanje,
5. pljučnega raka.

Pri bolnikih s pnevmotoraksom se zrak nabira v plevralni votlini in pljuča so stisnjena. Njihovo dihanje postaja pogosto in plitvo, prsne bolečine, koža najprej postane bleda in postane modrikasta.

Poškodbe kože, mehkega tkiva, notranjih organov:

• premik ledvice v kaudalni smeri,
• cistokela,
• prolaps maternice,
• ciste in novotvorbe v jetrih in ledvicah, t
• krčne žile,
• kožo
• kila.

Bolniki z Marfanovim sindromom so lahko razdražljivi, hiperaktivni, preveč čustveni, pogosto solzni in nasilni. Imajo izredne sposobnosti in visoko stopnjo inteligence.

"Gotsko" nebo in mikrognatija vodita do govornih motenj. S porazom okostja in sklepov se pojavi artralgija in mialgija, razvije se zgodnji osteoartritis.

Marfanov sindrom se kaže drugače pri ljudeh, ki iščejo zdravstveno oskrbo. Nekateri od njih kažejo izrazite znake patologije, drugi pa simptome, ki so izbrisani. Napredovanje sindroma se pojavi, ko oseba odraste. Klinične manifestacije so določene z lokalizacijo in intenzivnostjo poškodb organov in sistemov.

Diagnostične metode

Marfanovega sindroma v mlajših letih

Odkrivanje Marfanovega sindroma izvajajo specialisti iz genetike, kardiologije, oftalmologije, nevrologije, ortopedije. Diagnoza patologije vključuje zbiranje anamneze življenja in bolezni, ugotavljanje tipičnih kliničnih znakov, analizo zunanjih preiskav in fizičnih podatkov, rezultate kardiografskih in rentgenskih pregledov, obisk oftalmologa in izdelavo rodovnika genetičarja.

Osnovne diagnostične metode:

1. splošni testi krvi in ​​urina so značilni znaki vnetja;
2. biokemijska preiskava krvi omogoča identifikacijo disfunkcije določenega organa, ki je posledica razvoja patološkega procesa, ter ugotavljanje vzroka bolezni in predpisovanje pravilnega zdravljenja;
3. elektrokardiografija prikazuje električne potenciale v delovnem srcu;
4. ehokardiografija - preučevanje morfoloških in funkcionalnih sprememb v srcu in ventilu;
5. Rentgenska in tomografska študija - informativne diagnostične metode, ki odkrivajo poškodbe kosti, sklepov, notranjih organov in mehkih tkiv;
6. aortografija - radiografski pregled aorte z uporabo kontrastnega sredstva;
7. Ultrazvok notranjih organov
8. biomikroskopija in oftalmoskopija,
9. molekularno genetsko analizo.

Metode zdravljenja

Marfanov sindrom je neozdravljiv. Etiotropic zdravljenje bolezni ne obstaja, ker je nemogoče nadomestiti gene otroka. Bolnikom se daje simptomatsko zdravljenje, katerega namen je ublažiti splošno stanje, odpraviti simptome in preprečiti resne zaplete.

• β-blokatorji - "propranolol", "atenolol";
• zaviralci kalcijevih kanalčkov - Nifedipin, Verapamil;
• Zaviralci ACE - Captopril, lizinopril;
• kolagen-normalizacijska terapija - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Presnova - Riboksin, Mildronat;
• multivitaminski kompleksi;
• antibiotiki za preprečevanje infektivnega endokarditisa;
• antikoagulanti za preprečevanje tromboze;
• antioksidanti in antihipoksanti - “koencim Q10”, “Elkar”;
• nootropna zdravila - "Piracetam", "Vinpocetine".

Pri zmanjšanju ostrine vida se bolnikom z oftalmološkimi boleznimi predpisujejo očala za stalno obrabo ali kontaktne leče.

1. kirurški posegi na srce in aorto - protetična aorta in operacija srca na valvularnem srcu, rekonstruktivna in plastična kirurgija,
2. očesne operacije - korekcija kratkovidnosti z laserjem, zamenjava leče, odstranjevanje glavkoma,
3. kirurški popravek okostja - plastika prsnega koša s svojo lijakasto deformacijo, stabilizacijo hrbtenice, protetiko velikih sklepov.

Fizioterapija in vadbena terapija sta prikazana ljudem z marfanoidnim fenotipom izbrisane oblike.

Klinična priporočila strokovnjakov bolnikom:

• ohranjanje zdravega načina življenja
• omejevanje trdega dela in fizičnega napora,
• zavrnitev športnih iger povečane aktivnosti,
• redni obiski strokovnjakov s področja kardiologije, oftalmologije, ortopedije, nevrologije,
• pri iskanju bolnikov pod stalnim nadzorom in nadzorom zdravnikov, t
• periodični diagnostični pregled.

Napovedi in preventivni ukrepi

Prognoza Marfanovega sindroma je dvoumna. To je odvisno od stanja srčno-žilnega sistema, oči in okostja bolnika. Če pri teh organih prihaja do hudih kršitev, je pričakovana življenjska doba bolnikov omejena na 40-50 let, tveganje nenadne smrti pa se poveča. S pravočasno korekcijo kardiološke kirurgije lahko izboljšamo kakovost življenja bolnikov in jih vrnemo na delovno sposobnost.

Vsi pari, v družinski zgodovini, pri katerih so bili primeri dednih bolezni, naj pred porodom obiščejo genetiko in vnaprej opravijo vse potrebne teste. Prenatalna diagnostika je niz ukrepov za identifikacijo patologije v fazi intrauterinega razvoja. Sestavljen je iz ultrazvoka ploda in biokemičnega pregleda serumskih označevalcev mater. Njegove invazivne metode vključujejo: biopsijo horionske vile, študijo plodovnice, celice popkovnične krvi in ​​posteljice.

Vsi pacienti potrebujejo čas za sanacijo obstoječih žarišč kronične okužbe v telesu - za zdravljenje kariesa, tonzilitisa, sinusitisa z antibiotiki. To je izjemno pomemben dogodek, saj je imuniteta oslabljena pri osebah z Marfanovim sindromom. Treba jih je kaljeno, pravilno jesti, optimizirati vsakodnevno rutino, dobro spati, dolgo časa hoditi na svežem zraku, se boriti s slabimi navadami, se izogibati konfliktnim situacijam in stresom.

Marfanov sindrom: simptomi, diagnoza, smernice za zdravljenje

Marfanov sindrom (ali bolezen) je redka genetska bolezen, ki se podeduje v avtosomno dominantnem tipu in jo povzročajo strukturne pomanjkljivosti vezivnega tkiva, ki vodijo do poraza pretežno mišično-skeletnega, vizualnega in kardiovaskularnega sistema. Pogostost takšne dedne kolagenopatije je nizka in po različnih statističnih podatkih ni več kot 1 primer na 10 ali 20 tisoč ljudi. Bolezen je mogoče odkriti pri ljudeh katerega koli spola in nima značilne rasne gotovosti.

V tem članku se lahko seznanite z vzroki, vrstami, manifestacijami, metodami diagnoze in zdravljenja, napovedmi Marfanovega sindroma. Te informacije vam bodo pomagale oblikovati idejo o tej dedni bolezni in lahko svojemu zdravniku zastavite kakršna koli vprašanja.

Klinične manifestacije tega sindroma so zelo polimorfne. Osebe z Marfanovo boleznijo imajo lahko visoke statuse, nesorazmerno dolge okončine, podolgovate in tanke (kot se imenujejo "pajki") prsti, astenično gradnjo telesa, obokano nebo, podolgovato lobanjo, prenatrpane zobe in globoko zaprte oči. Pogosto imajo deformirane prsi, kifoskoliozo, majhno velikost čeljusti, ektopijo leče, kratkovidnost, ploskost, aneurizmo aorte in acetabularno izboklino.

Tako širok fenotipski nabor manifestacij se lahko izraža v pljučih in skoraj ne razlikuje od stanja norme in v hudih, izrazitih in hitro progresivnih oblikah. Takšno variabilnost je razloženo z izjemno raznolikostjo mutacij v genu FBN1 in nekaterih drugih genih (TGFBR-2, itd.).

Ugotovljeno je, da se v 75% primerov Marfanov sindrom prenaša glede na družinsko vrsto dedovanja in le pri 15% otrok mutacijo prvič manifestira. Poleg tega strokovnjaki poudarjajo dejstvo, da se tveganje za otroka s tako boleznijo poveča v tistih parih, pri katerih je starost očeta starejša od 35 let.

Nekaj ​​zgodovine in zanimivosti.

Bolezen je leta 1886 prvič opisal francoski pediater Antoine Marfant. Bil je tisti, ki je obravnaval klinični primer dekleta s pajekimi prsti in tanke dolge noge. Takšne anomalije skeleta so hitro napredovale. Kasneje je bolezen dobila ime po njem. Gen, ki povzroča razvoj znakov sindroma, je najprej odkril le Francesco Ramirez leta 1991 v središču Mount Sinai (ZDA, New York).

Opažanja kažejo, da to bolezen pogosto zaznajo znani ljudje. Veliki in svetovno znani violinist Niccolò Paganini, slavni pripovedovalec Hans Christian Andersen, ameriški predsednik Abraham Lincoln, skladatelj Sergej Rachmaninov, vokalist Ramones Joey Ramon in pevec Troy Sivan, igralec Vincent Schiavelli, prvi model Leslie Hornby, prednji možje Deerhunterja in Of M Moški Bradford Cox in Austin Carlisle - to niso vsi priljubljeni ljudje s to boleznijo.

Predvideva se, da lahko takšne izredne sposobnosti povzroči visok adrenalinski vihar, ki je značilen za Marfanov sindrom, ki povzroča hiperaktivnost in v nekaterih primerih lahko povzroči razvoj talenta.

Razlogi

Ta genetska bolezen je pretežno dedna po dominantnem tipu in jo povzroča prenos abnormalnega gena FBN1, ki je odgovoren za sintezo fibrilina-1, otroku. Ta beljakovina je odgovorna za elastičnost in kontraktibilnost vezivnega tkiva, pomanjkanje pa povzroča izgubo moči in elastičnosti. Zaradi tega vezivno tkivo ne more prenesti fiziološkega stresa, ki mu je naložen. Takšne spremembe so bolj dovzetne za stene krvnih žil in vezi (predvsem prizadenejo aorto in zinnas ligament očesa).

Beljakovinski fibrilin-1 ne deluje le kot podpora za tkiva, ampak se veže tudi na drugo beljakovino. Ta kombinacija tvori rastni faktor TGF-P, ki negativno vpliva na žilni mišični tonus. Prekomerno se nabira v tkivih pljuč, srčnih zaklopk in aorte. Nato so njihova tkiva oslabljena in bolnik ima simptome, značilne za to bolezen.

Razvrstitev

Strokovnjaki prepoznajo dve glavni obliki tega sindroma:

• izbrisani - bolnik ima blage poškodbe 1 ali 2 sistema;
• Hudi - 3 sistemi so slabo prizadeti ali pa so v 1 sistemu ugotovljene izrazite spremembe ali pa so v 2-3 sistemih prisotne izrazite lezije.

Lezije pri Marfanovem sindromu se lahko izrazijo v blagih, zmernih ali hudih oblikah. Potek bolezni je lahko stabilen ali progresiven.

Simptomi

Najbolj značilen simptom Marfanovega sindroma je kombinacija poškodb mišično-skeletnega, vizualnega in kardiovaskularnega sistema. Čas njihovega nastopa je različen, manifestacije pa so različne.

Običajno za diagnozo je prisotnost naslednjih znakov:

• nesorazmerno dolge okončine;
• aneurizma aorte;
• enostranska ali dvostranska ektopija leče.

Vendar pa poleg teh znakov obstaja še približno 30 drugih manifestacij sindroma.

Skeletne lezije

Pri ljudeh z Marfanovim sindromom lahko ugotovimo naslednje spremembe v mišično-skeletnem sistemu:

• rast je precej višja od povprečja;
• astenični tip telesa;
• dolgi in ozki obrazni okostje;
• dolge okončine in prsti;
• ukrivljenost hrbtenice (spondilolisteza, skolioza, kifoza itd.);
• lijakasto ali gobasto deformacijo prsnega koša;
• majhna velikost čeljusti;
• arkopodobnoe visoko nebo;
• prekomerna prožnost in mobilnost sklepov;
• deformacija prsti v obliki kladiva;
• acetabularno štrcanje;
• ravne noge;
• ugrizne patologije.

Povprečna višina ljudi s to boleznijo ob rojstvu je lahko 52,5 cm pri dekletih (približno 175 cm v odrasli dobi) in 53 cm pri dečkih (približno 191 cm v odrasli dobi).

Zaradi velikega okusa in majhne velikosti čeljusti lahko ljudje z Marfanovim sindromom doživijo motnje govora. Poškodbe skeleta in sklepne strukture vodijo do artralgije in mialgije. Kasneje te spremembe povečajo tveganje za razvoj zgodnjega osteoartritisa.

Poškodbe oči

Enkratna ali dvostranska ektopija leče pri Marfanovem sindromu je odkrita pri 80% bolnikov. Običajno takšni ljudje razvijejo kratkovidnost in astigmatizem, v nekaterih primerih pa se pojavijo hiperopija. Pogosteje pride do okvare vida v 4. letu življenja otroka. Nadalje stalno napredujejo.

Poleg teh bolezni se pri Marfanovem sindromu lahko odkrijejo naslednje patologije organov vida:

• strabizem;
• hipoplazija cilijalne mišice;
• coloboma iris;
• povečanje velikosti in izravnavanje roženice;
• sprememba premera mrežničnih žil;
• nastajanje katarakte;
• pojavom glavkoma v mladosti.

Poškodbe srca in krvnih žil

Prevladujoči in najbolj nevarni znaki Marfanovega sindroma so znaki poškodb srca in krvnih žil. Spremembe, ki nastanejo zaradi poškodbe strukture sten plovil elastičnega tipa (zlasti aorte in pljučne arterije) in malformacij ventilov, predelov srca povzročajo naslednje simptome:

• hiter začetek utrujenosti;
• palpitacije srca;
• angina bolečina z lokalizacijo v hrbtu, zgornji udi ali rami;
• hladne roke in noge;
• aritmije;
• težko dihanje.

Pri poslušanju zvokov srca pri takšnih bolnikih je mogoče zaznati hrup in pri izvajanju EKG lahko zaznajo znake angine. V Marfanovem sindromu se lahko razvije cistična medialna degeneracija mitralnega ali aortnega ventila, kar vodi do prolapsa teh ventilskih struktur. Poleg tega je fetus, ki podeduje mutirane gene, bolj verjetno, da razvije prirojene srčne napake. Včasih se z neugodnim potekom takšne neonatalne oblike sindroma razvije progresivno srčno popuščanje, ki vodi do usodnega izida do enega leta življenja.

Najbolj značilna poškodba srčno-žilnega sistema pri Marfanovem sindromu je običajno progresivna ekspanzija, disekcija naraščajočega dela aorte in pojav anevrizme. Takšne spremembe povzroča oslabitev veznega tkiva, kar vodi do cistične degeneracije žilne stene. Hitro napredovanje takšnih aortnih lezij lahko pokriva celotno dolžino in plovila, ki iz nje izhajajo. Pogosto ta zapletena patologija vodi v smrt.

Lezije osrednjega živčevja

Ena od posledic Marfanovega sindroma lahko postane duralna ektazija, ki jo povzroči raztezanje in raztezanje vezivnega tkiva (ovojnica), ki obdaja hrbtenjačo. Nato lahko ta patologija povzroči bolečino in nelagodje v trebušni votlini ali šibkost in togost spodnjih okončin.

Intelektualni razvoj in duševno stanje

Za večino otrok raven inteligence ustreza normi in IQ je 85-115 enot. Pri nekaterih posameznikih s tako dedno boleznijo je stopnja IQ bistveno višja od zgornje meje norme.

Včasih imajo ljudje z Marfanovim sindromom znake neenakomerne intelektualne aktivnosti in nekaterih osebnostnih lastnosti, izraženih v visoki samozavesti, prekomerni emocionalnosti, solzljivosti in razdražljivosti.

Pljučne lezije

Bolniki z Marfanovim sindromom nimajo vedno težav s pljuči. Vendar pa v nekaterih primerih šibkost vezivnega tkiva alveolov vodi do njihovega raztezanja in preobremenitve. Nato se pri teh bolnikih lahko pojavi spontani pnevmotoraks, emfizem in respiratorna odpoved. Če ni pravočasne pomoči in zdravljenja, lahko takšne bolezni postanejo vzrok za smrtni izid.

Poleg tega lahko ljudje z Marfanovim sindromom doživijo spalno apnejo, ki jo spremlja prenehanje dihanja v spanju 10 sekund ali več.

Poškodbe drugih sistemov

Poleg zgoraj navedenih manifestacij Marfanovega sindroma se v nekaterih primerih lahko odkrijejo naslednje spremembe v drugih organih in sistemih:

• atrofična strija na koži;
• pogosto ponavljajoče se femoralne in dimeljske kile;
• nagnjenost k raztezanju in trganju vezi, subluksacij in dislokacij;
• nenormalno mesto ledvic;
• krčne žile;
• izločanje maternice in mehurja.

Splošno stanje

Večina otrok z Marfanovim sindromom je težko prenašati fizične napore in po njem pogosto čutijo bolečine v mišicah. Mišice pri takšnih bolnikih so morda nerazvite.

Na podlagi psiho-emocionalne preobremenitve lahko otroci občasno doživijo napade migrenskega glavobola. Poleg tega se pogosto čutijo šibkost in znaki hipotenzije.

Diagnostika

Za identifikacijo Marfanovega sindroma, zdravnik opravi temeljito študijo družinske anamneze, fizični pregled bolnika in predpiše EKG, Echo-KG, molekularno genetsko analizo, rentgensko in oftalmološko preiskavo.

Glavne diagnostične značilnosti Marfanovega sindroma so naslednja odstopanja:

• ekspanzija in / ali disekcija vzpenjajoče aorte;
• ektazija dura mater;
• deformacija prsnega koša, ki zahteva zdravljenje;
• ektopija leče;
• skolioza (ali spondilolisteza);
• razmerje zgornjega dela telesa in spodnjega je manjše od 0,86 ali razpon zgornjih okončin na višino več kot 1,05;
• ravne noge;
• acetabularno štrcanje.

Primeri družinske anamneze so dodatni znaki bolezni, preostale manifestacije Marfanovega sindroma pa spadajo v majhne diagnostične kriterije.

Za končno diagnozo je potrebno opredeliti eno glavno merilo v dveh sistemih telesa in eno majhno v tretjem sistemu ali prisotnost štirih glavnih kriterijev v okostju.

Poleg tega se opravijo preskusi za določitev značilnih fenotipskih znakov: t

• razmerje med dolžino krtače in rastjo (več kot 11%);
• dolžina srednjega prsta (več kot 10 cm);
• Indeks Varge itd.

Da bi ugotovili patologijo srca in krvnih žil:

• EKG - določeni so znaki stenokardije, aritmije, izrazite hipertrofije miokarda;
• Echo-KG - je razkrila aortno ekspanzijo, razširitev levega prekata, prolaps mitralne zaklopke, regurgitacijo, ki jo povzroči prolaps ventilov, zlomi tetive, aneurizma aorte.

Pri sumu na aortno disekcijo in anevrizmo je priporočena aortografija.

Za študijo kršitev stališča so bile izvedene naslednje študije:

Spremembe v okostju se odkrijejo z rentgenskim slikanjem. Za določitev ektazije dura mater se izvede MRI hrbtenice.

Pri Marfanovem sindromu so laboratorijski testi pokazali povečanje izločanja glukoze aminoglikanov in njihovih frakcij (metabolitov vezivnega tkiva) z 2 ali večkratnim izločanjem. Z metodo neposrednega samodejnega sekvenciranja DNA določimo mutacije v genu FBN1.

Diferencialna diagnoza Marfanovega sindroma se izvaja z naslednjimi boleznimi:

• Bealsov sindrom;
• homocisturija;
• Shprintzenov sindrom - Goldberg;
• Ehlers-Danlosov sindrom;
• Sticklerjev sindrom;
• Fenotip MSS;
• Lois-Ditzov sindrom;
• Tip 2B multiple endokrine neoplazije (MEN II).

Zdravljenje

Do sedaj znanstveniki niso mogli najti sredstva za odpravo motenj v razvoju vezivnega tkiva pri bolnikih z Marfanovim sindromom. Zato je danes glavni cilj zdravljenja te genetske bolezni preprečevanje napredovanja bolezni in pojava njenih zapletov.

Zdravljenje z zdravili

Če se ugotovi povečanje aorte do 4 cm ali znaki prolapsa mitralne zaklopke, se pacientom dodelijo β-adreno-blokatorji, da zmanjšajo obremenitev te velike posode. Praviloma se pogosto priporoča uporaba teh dolgotrajnih učinkovin. Odmerek zdravila je predpisan individualno (na primer odmerek propranolola je lahko od 40 do 200 mg / dan, atenolol pa 25-150 mg). Poleg β-blokatorjev lahko dodatno predpisujemo kalcijeve antagoniste ali zaviralce ACE, da stabiliziramo delovanje srca in krvnih žil.

Z velikimi okvarami okostja v telesu prihaja do pomanjkanja določenih beljakovin in mikroelementov, ki sodelujejo v strukturi vezivnega tkiva. Bolnikom z Marfanovim sindromom se lahko za nadomestitev pomanjkanja zdravil predpišejo zdravila in prehranska dopolnila na osnovi magnezija, cinka, kalcija in bakra, holekalciferola in hialuronske kisline.

Če se v krvi bolnika odkrije povečana koncentracija somatotropnega hormona, ki izzove prekomerno rast, je priporočljivo v prehrano otrok vključiti visoko vsebnost maščob iz razreda Omega-3. Njihova uvedba v prehrano vam omogoča, da nekoliko zavirate izločanje rastnega hormona in upočasnite rast.

S hitro rastjo se lahko dekletom s tako boleznijo včasih dajo zdravila na osnovi progesterona in estrogena. Ponavadi se začnejo uporabljati pri starosti 10 let (za pospešitev nastopa pubertete in hitrejše zaustavitev rasti).

Poleg tega se lahko bolnikom (otrokom in odraslim) s Marfanovim sindromom predpišejo naslednja sredstva, ki koristno vplivajo na vezivno tkivo:

• askorbinska kislina;
• Glukozamin sulfat;
• Hondroitin sulfat;
• Karnitin klorid;
• L-lizin;
• tokoferol;
• vitaminski in mineralni kompleksi.

Takšna zdravila se odvijajo po tečajih, za vsakega pacienta pa se oblikuje načrt za njihovo izvajanje.

V nekaterih primerih Marfanov sindrom zahteva zobozdravstvene posege in operacije. Takim bolnikom so predpisani antikoagulanti in antibiotiki za preprečevanje možne tromboze in infekcijskega endokarditisa v pooperativnem obdobju.

Za korekcijo slabovidnosti pri bolnikih z Marfanovim sindromom je priporočljiva izbira kontaktnih leč ali očal. Po potrebi se lahko za zdravljenje opravijo različne oftalmične operacije.

Sprememba življenjskega sloga

Bolnikom z Marfanovim sindromom priporočamo:

• nekatere omejitve telesne dejavnosti - morajo biti nizke ali srednje ravni;
• zavrnitev nekaterih vrst telesne dejavnosti (športi, ki zahtevajo ostre šoke ali metanje, potapljanje, kolesarske dirke, sprintne dirke itd.);
• odločitev o športnih aktivnostih je treba vedno sprejemati skupaj s svojim zdravnikom;
• pogoste preglede pri kardiologu, oftalmologu, ortopedu in terapevtu;
• pri načrtovanju zasnove otroka se posvetujte z genetikom;
• Ženske, ki načrtujejo nosečnost, je treba pripraviti za zgodnje poroda s carskim rezom.

Kirurško zdravljenje

Za odpravo poškodb srca in krvnih žil pri Marfanovem sindromu se lahko izvedejo naslednje operacije srca:

• plastični del aorte endo - ali exoprosthesis (s širitvijo na več kot 6 cm, disekcijo in anevrizmo);
• implantacija mitralne zaklopke (opravljena le s hitrim napredovanjem regurgitacije v hudo ali razvoj levega prekata).

Po statističnih podatkih uvajanje sodobnih tehnik v prakso srčnih kirurgov zmanjšuje tveganje pooperativne umrljivosti pri bolnikih z Marfanovim sindromom, po opravljenem delu pa postanejo telesno sposobni. Poleg tega pravočasno izvajanje takšnih posegov omogoča podaljšanje življenjske dobe takih bolnikov na 60–70 let.

Po potrebi se izvajajo oftalmološke operacije za odpravo nepravilnosti z vidika:

• laserska korekcija kratkovidnosti;
• kirurško ali lasersko odstranjevanje katarakte ali glavkoma;
• umetno lečo.

Vprašanje, ali je treba odpraviti okvare okostja, se določi z posvetovanjem z zdravniki. Take intervencije so travmatične in pogosto spremljajo razvoj hudih pooperativnih zapletov (perikarditis, plevritis, pljučnica). Na številnih simpozijih o kolagenopatijah je bilo večkrat obravnavano vprašanje izvedljivosti njihovega gospodarjenja. Mnogi strokovnjaki imajo mnenje, ki zanika potrebo po takem kirurškem zdravljenju. Vendar se lahko v hudih primerih izvede takšna korektivna stabilizacija hrbtenice, torakoplastika ali kolčni sklepi.

Napoved

Pričakovana življenjska doba ljudi s tem sindromom je v veliki meri odvisna od resnosti srčnih in žilnih poškodb. Visoko tveganje za nenadno smrt in zmanjšanje pričakovane življenjske dobe do 40-50 let opazimo pri tistih bolnikih, ki jim ni bilo predpisano pravočasno zdravljenje ali kirurško zdravljenje. Časovne operacije srca omogočajo podaljšanje življenja bolnika na 60-70 let, izboljšanje kakovosti življenja in vrnitev sposobnosti za delo.

Kateri zdravnik naj stopi v stik

Če sumite na Marfanov sindrom, se posvetujte z genetikom. Po diagnozi so drugi opazovalci povezani z opazovanjem in zdravljenjem bolnika: kardiolog, ortoped, oftalmolog in terapevt. Če je potrebno izvesti korektivne operacije na srcu in žilah, se bolnika pošlje kardiokirurgu.

Marfanov sindrom je redka genetska bolezen, ki jo spremlja nenormalen razvoj vezivnega tkiva. Nato ima bolnik poškodbe skeletnih struktur, srčnih in krvnih žil, organov vida, živčnega in drugih telesnih sistemov. Redni zdravstveni nadzor takih bolnikov, redni diagnostični pregledi in pravočasno zdravljenje nastajajočih bolezni lahko bistveno izboljšajo kakovost življenja teh ljudi in preprečijo razvoj življenjsko nevarnih zapletov.

Medicinska animacija o simptomih Marfanovega sindroma (angleščina):