Charcotova bolezen

Ekcem

Charcotova bolezen je patologija genetskega izvora. Področje uporabe:

centralni živčni sistem;
nevronske poškodbe;
periferne lezije

S to patologijo je izvor bolezni naslednji:

genetsko;
klinične lezije

Rezultat je pogosto usoden. To je patologija motoričnega nevrona. Vplivajo na motorne nevrone. Redka patologija.

Ne epidemija. Značilen je proces degeneracije. Najprej je prizadet osrednji del. Nato je prizadet periferni del.

Etiologija Charcotove bolezni

Drugo ime za bolezen je skleroza. Opis bolezni je bil določen leta 1847. Bolezen se je začela raziskovati v devetdesetih letih.

Patologija družinskega izvora. Obstajajo občasni primeri obolevnosti. Glavni razlog so mutacije.

Med družinami obstajajo mutacije. Bolezen je huda in prevladuje degeneracija. Degeneracija zadeva osrednji živčni sistem.

Ampak ženske trpijo zaradi te patologije manj pogosto kot moški. Drugi vzroki za patologijo:

V nevarnosti - ljudje pred petdesetimi leti.

Simptomi Charcotove bolezni

Glavni simptom je mišična atrofija. Atrofija mišic ima progresivni potek. Začne se s katero koli mišično maso telesa, nato prevladuje prevalenca.

S to boleznijo je možna paraliza. Paraliza zadeva naslednje:

cervikalna regija;
prsni;
območje bulbar;
ledveno;
sakralni odsek

Ko so vpletene mišice dihalne vrednosti, je izid usoden. Glavni simptom je šibkost mišic. Lokalizacija šibkih mišic - zgornji ud.

Najprej je prizadeta krtača, nato pa druga področja. Kršitve so motorizirane. To zadeva naslednje: t

kršitev pri izbiri predmetov;
nepravilnosti pri obdelavi;
kršitev zaprtja gumba

Z porazom rok je značilno:

težave pri pisanju;
težave v vsakdanjem življenju

V patologijo sodelujejo dodatne mišice. Iz ene roke v drugo roko. Posledice:

paraliza;
poškodbe bulbarnih mišic

Mimične mišice;
mišice jezika;
mišice trupa

Življenje bolnika se skrajša. Posebno nevarna je bulbarna oblika lezije. Najbolj ugodne so naslednje oblike škode:

ledvena regija;
sakralno območje

Simptomi obrazca bulbar:

Nato so značilne respiratorne spremembe. Refleksna spodnja čeljust je znižana. Vzrok disfagije je tekoča prehrana. Prav tako je vzrok trdna hrana.

Posledice tega postopka:

šibkost žvečilnih mišic;
mehko nebo;
jezikovna atrofija

Kršitve se nanašajo na naslednje:

oslabljeno požiranje;
motnje v izgovorjavi zvoka;
konvulzivni sindrom

Pri porazu rok je zapisano naslednje:

poškodbe prstnih mišic;
deltoidna lezija

S porazom nog:

zadnji del stopala;
upogibanje stopal

Redko prizadenejo očesne mišice. S to patologijo ni nobenih preležanin. Toda paraliza zadeva naslednje:

Charcotova terapija z boleznimi

Metoda zdravljenja temelji na naslednjem:

upočasni napredovanje;
podaljša obdobje samopostrežbe;
stabilizacija;
zmanjšanje simptomov

začetni pregled;
diagnostika;
gastrotomija

Učinkovito pri zdravljenju riluzola. Pri uporabi tega orodja podaljšuje življenjsko dobo osebe.

Indikacije za uporabo:

trajanje patologije do pet let;
pomanjkanje traheostomije;
sposobnost pljuč

To orodje se uporablja za življenje. Pomembno je, da se izognete hepatitisu. Naslednja metoda zdravljenja ni učinkovita:

imunomodulatorji;
antioksidanti;
Sredstvo cerebrolizina

Morda napredovanje naslednjih procesov:

depresivno stanje;
disfagija;
disartrija

Za izboljšanje presnovnih procesov uporabite:

karnitin;
levo karnitinsko sredstvo

Ortopedski čevlji se priporočajo za izboljšanje hoje. Uporablja se tudi:

Najbolj razširjena gastrotomija. Nujna terapija z možnostjo smrti:

Napoved te bolezni je pogosto neugodna. Življenjska doba do tri leta. Še posebej pri ledvenih lezijah. Z bulbarjevo življenjsko dobo do pet let.

Življenjska doba

Pri tej bolezni je pričakovana življenjska doba odvisna od poteka patologije. Namreč, na obliki lezije. Pri hudih poškodbah bolnik ne živi dolgo.

Če bolnik prejme nujno zdravljenje, to kaže na skoraj smrtni izid. Smrti je skoraj nemogoče izogniti. Paraliza vodi do invalidnosti.

Če bolnik razvije paralizo, je to prvi znak neizbežne smrti. Toda z ustrezno in ustrezno terapijo se lahko življenje bolnika podaljša. Potrebno je posvetovanje in imenovanje zdravnika!

Charcotova bolezen

Stranski (bočni), amiotrofične lateralne skleroze (ALS, znan tudi kot bolezen motornih nevronov, bolezni motoričnega nevrona, Lou Gehrigove bolezni, v angleško govorečih deželah - Lou Gehrigova bolezen [Engl Lou Gehrigova bolezen.]) - počasi napredujoča, neozdravljivo degenerativne bolezni centralnega živčnega sistema, pri čemer pride do poškodbe tako zgornje (motorične skorje) kot tudi spodnjega (sprednji rogovi hrbtenjače in jeder lobanjskega živca) motornih nevronov, kar vodi do paralize in posledične atrofije mišic.

Zanj je značilna progresivna lezija motoričnih nevronov, ki jo spremlja paraliza (pareza) okončin in atrofija mišic. Smrt nastane zaradi okužb dihal ali odpovedi dihalnih mišic. Amiotrofično lateralno sklerozo je treba razlikovati od sindroma ALS, ki lahko spremlja bolezni, kot je klopni encefalitis.

Na mednarodni ravni se ocenjuje, da se pojavnost amiotrofične lateralne skleroze (amiotrofična lateralna skleroza, ALS) ali bolezni motoričnega nevrona (bolezen motornega nevrona, MND) giblje od 0,86 do 2,5 na 100 tisoč ljudi na leto [1], ALS je redka bolezen.

Vsebina

Etiologija

Natančna etiologija ALS ni znana. V približno 5% primerov obstajajo družinske (dedne) oblike bolezni. 20% družinskih primerov ALS je povezanih z mutacijami v genu superoksid dismutaze-1, ki se nahaja na kromosomu 21 [2] [3]. Verjamemo, da je ta napaka dedno avtosomno dominantno.

V patogenezi bolezni ima ključno vlogo povečana aktivnost glutamatergičnega sistema, pri čemer presežek glutaminske kisline povzroča preobčutljivost in smrt nevronov (ti ekscitotoksičnost). Preživeli motorni nevroni se lahko spontano depolarizirajo, kar klinično odkrijejo fascikulacije.

Znanstveniki z Univerze Johns Hopkins v Baltimoru so vzpostavili molekularni genetski mehanizem, na katerem temelji nastanek te bolezni. Povezan je z nastankom velike količine štiristranske DNA in RNA v celicah v genu C9orf72, kar vodi do motenj v procesu transkripcije in posledično sinteze beljakovin. Vendar ostaja odprto vprašanje, kako natančno te spremembe vodijo v degradacijo motoneuronov [4].

V patofiziologiji je pomemben tudi TDP-43, ki je bil opredeljen kot glavna sestavina ubikvitiniranih citoplazmatskih beljakovinskih agregatov pri vseh bolnikih s sporadično ALS, vendar zunaj jedra (v jedru v normalnih nevronih). Čeprav je vprašanje, ali so ti agregati vzrok nevrorazgradnje v ALS, še vedno odprto, so mutacije v TARDBP odkrili le v 3% primerov dedne oblike skleroze in pri 1,5% bolnikov z občasno ALS, kar kaže, da TDP-43 ima ključno vlogo pri uvajanju UAS. Poleg mutacij v genu TARDBP lahko cinkovi ioni povzročijo tudi agregacijo TDP-43. [5] [6]

Ta teorija podpira odkrivanje mutacij v genu FUS (fuzija v sarkomu - »fuzija v genu sarkoma«) v kromosomu 16, ki je povezana z dednimi oblikami ALS. Agregati FUS pri bolnikih s patološkimi spremembami v TDP-43 ali SOD1 niso bili jasno identificirani, kar kaže na novo pot za začetek bolezni.

Dejavniki tveganja

ALS predstavlja približno 3% vseh organskih poškodb živčnega sistema. Bolezen se običajno razvije od starosti 30-50 let. [7] [8]

Skupno tveganje za nastanek ALS v življenju je 1: 400 za ženske in 1: 350 za moške.

5-10% primerov so nosilci dedne oblike ALS; na pacifiškem otoku Guam je bila ugotovljena posebna, endemična oblika bolezni. Absolutna večina primerov (90-95%) ni povezana z dednostjo in je ne moremo pozitivno pojasniti z zunanjimi dejavniki (bolezen, poškodba, okoljske razmere itd.) [9].

Več znanstvenih študij [10] [11] [12] [13] je odkrilo statistične korelacije med ALS in nekaterimi kmetijskimi pesticidi.

Potek bolezni

Zgodnji simptomi bolezni: trzanje, konvulzije, otrplost mišic, šibkost v okončinah, težave pri govoru - so prav tako značilne za številne pogostejše bolezni, zato je diagnoza ALS težka - dokler se bolezen ne razvije v fazo mišične atrofije.

V redkih primerih lahko pride do prodromalne faze, do 1 leta, med katero bodo opazili izolirane fascikulacije in / ali konvulzije.

Odvisno od tega, kateri deli telesa so prizadeti, se razlikujejo

ALS okončin (do tri četrtine bolnikov) se praviloma začne s porazom ene ali obeh nog. Bolniki se počutijo nerodno, ko hodijo, togost v gležnju, se spotaknejo. Manj pogosto se pojavijo lezije zgornjih okončin, medtem ko je težko izvajati običajne ukrepe, ki zahtevajo prožnost prstov ali napor roke.
Bulbar ALS se kaže v težavah z govorjenjem (bolnik govori "v nosu", gnusavit, slabo nadzoruje volumen govora, potem ima težave s požiranjem).

V vseh primerih šibkost mišic postopoma zajema vse več delov telesa (bolniki z bulbarno obliko ALS morda ne bodo preživeli do popolne paralize okončin). Simptomi ALS vključujejo znake poškodbe tako spodnjega kot zgornjega motornega živca:

lezije zgornjih motoričnih nevronov: hipertoničnost mišic, hiperrefleksija, nenormalni Babinski refleks.
lezija spodnjih motoričnih nevronov: šibkost in atrofija mišic, konvulzije, nehotene fascikulacije (mišični trzaj).

Prej ali slej pacient izgubi sposobnost samostojnega gibanja. Bolezen ne vpliva na duševne sposobnosti, ampak vodi v hudo depresijo v pričakovanju počasne smrti. V poznejših fazah bolezni so prizadete dihalne mišice, bolniki imajo prekinitve dihanja, na koncu pa se lahko njihovo življenje ohrani le z umetnim prezračevanjem pljuč in umetnim hranjenjem. Običajno traja od tri do pet let od identifikacije prvih znakov ALS do smrti. Znani teoretični fizik Stephen Hawking (1942–2018) in kitarist Jason Becker (rojen 1969) sta edina znana pacienta z edinstveno diagnosticirano ALS, ki sta se s časom stabilizirala.

Simptomi

šibkost;
mišični krči;
težave z govorom in požiranjem;
neravnovesje;
spastičnost;
povečanje globokih refleksov ali razširitev refleksogene cone [14];
patološki refleksi;
atrofija;
stopala;
motnje dihanja;
napadi nenamernega smeha ali joka;
depresije

Diagnostika

Obstaja veliko bolezni, ki povzročajo iste simptome kot zgodnje faze ALS. Diagnoza bolezni je mogoča le z izločitvijo pogostejših bolezni. Obe ključni značilnosti ALS (lezije obeh zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov) se kažejo v precej naprednih fazah bolezni.

Mednarodna nevrološka zveza (Eng. World Federation of Neurology) je razvila El Escorial kriterije za postavitev diagnoze ALS [15]. To storite tako, da imate:

znaki poškodbe osrednjega motornega nevrona v skladu s kliničnimi podatki
znaki periferne motoneuronske poškodbe glede na klinične, elektrofiziološke in patološke podatke
progresivno širjenje simptomov znotraj enega ali več področij inervacije, ki se odkrije pri spremljanju bolnika

Vendar je treba izključiti druge vzroke teh simptomov.

Pri elektrofiziološki preiskavi se uporablja elektromiografija, ki je uporabna pri proučevanju prenašanja živcev in ugotavljanju prisotnosti znakov poškodb perifernega motoričnega nevrona (fibrilacijski potenciali, potenciali fascikulacije, pozitivni ostri valovi itd.).

Pomembno je tudi razlikovati fascikulacije z ALS od fascikulacij s sindromom benigne fascikulacije (BFS), ki je pogosto diagnosticirana s fascikulacijami in hkratno odsotnostjo objektivne šibkosti in sprememb na EMG, najpogosteje pa ima psihološki vzrok.

Sekundarne diagnostične metode so:

MRI možganov in hrbtenjače
biokemični krvni test (CK, kreatinin, skupne beljakovine, ALS, AST, LDH)
klinični test krvi
raziskave tekočine (beljakovine, celične sestave)
serološki testi (protitelesa proti borreliji, HIV)
transkranialna magnetna stimulacija (TMS)
mišične ali živčne biopsije

Možne spremembe pri pregledu sekundarnih diagnostičnih metod:

povečanje CPK za 2-3 krat (pri 50% bolnikov).
rahlo povečanje vrednosti ALT, AST, LDH
odkrivanje smrti piramidalnih poti na MRI
znaki atrofije in denervacije s histološko preiskavo

Zdravljenje

Bolniki z ALS potrebujejo vzdrževalno zdravljenje za lajšanje simptomov. [16]

Postopoma bolniki začnejo oslabiti dihalne mišice, razvijejo respiratorno odpoved in postane nujno uporabljati opremo za lažje dihanje med spanjem (IPPV ali BIPAP). Nato po popolnem neuspehu dihalnih mišic potrebujete 24-urno uporabo ventilatorja. [16]

V teku so študije o zdravljenju, ki uporablja blokiranje genov, ki povzročajo to bolezen [17].

Upočasnjevanje napredovanja

Riluzol (rilutek) je edino zdravilo, ki bistveno upočasni napredovanje ALS [18] [19]. Na voljo od leta 1995. Zavira sproščanje glutamata in s tem zmanjšuje poškodbe motornih nevronov. Podaljša življenjsko dobo pacientov v povprečju za en mesec, malo preloži trenutek, ko bolnik potrebuje umetno prezračevanje pljuč. [20]

HAL-terapija, nova metoda robotskega zdravljenja, je uradno odobrena za uporabo pri rehabilitaciji ALS v Evropi in na Japonskem. [21]

Opravljene so tudi klinične študije o uporabi Radicave [22] in Masitiniba.

V Rusiji

V Moskvi so:

Dobrodelna fundacija za ljudi z ALS in drugimi živčno-mišičnimi boleznimi “Live Now” www.alsfund.ru
Dobrodelna fundacija za pomoč bolnikom z ALS G. Levitsky. http://www.alsportal.ru
Storitev ALS za bolnike z ALS v bolnišnici St. Alexis.

Hkrati pa v Rusiji veliko bolnikov z ALS ne prejema ustrezne zdravstvene oskrbe [23]. Na primer, do leta 2011 ALS sploh ni bila vključena v seznam redkih bolezni in edino zdravilo, ki upočasni potek bolezni, Riluzole, ni registrirano. [24]

Promocije v podporo

Poleti leta 2014 je potekala priljubljena kampanja za ozaveščanje o virusih in fundraiser, ki se je imenoval izziv Ice Bucket Challenge ali ALS. Poleti 2018 je bila ponovljena akcija za zbiranje sredstev za izgradnjo klinike za boj proti bolezni v Južni Koreji.

Charcotova bolezen

Charcotova bolezen je patološki proces, pri katerem so prizadeti nevroni osrednjega in perifernega dela centralnega živčnega sistema. Ta patološka anomalija ima klinično in genetsko heterogenost s smrtnim izidom. Charcotova bolezen je ena od bolezni, ki se imenuje "bolezen motornega nevrona" (MND) in v kateri so najprej prizadeti motorni nevroni.

Ta bolezen je precej redka, v razmerju 1: 100.000 bolnikov na leto, za katere endemična območja niso značilna.

Charcotova bolezen je degenerativna patologija, ki selektivno prizadene osrednje nevrone (kortikalne) in nato periferne (perenergične in bulbarne) nevrone.

Vzroki Charcotove bolezni

Amiotrofična lateralna skleroza (Charcotova bolezen) je bila odkrita že leta 1847, opis kliničnih simptomov pa sega v leto 1869. Toda najbolj aktivna bolezen živčnega sistema je začela študirati v 90. letih 20. stoletja.

Charcotova bolezen velja za družinsko patologijo, čeprav obstajajo primeri sporadične narave, ki so dokazali, da so glavni vzrok amiotrofične lateralne skleroze mutacije, ki se pojavljajo v genu superoksidne dismutaze. Večina teh mutacij je bila ugotovljena pri 20% družin s to diagnozo, vendar vloga tega gena pri sporadičnih mutacijah še ni bila v celoti določena.

Charcotova bolezen je ena najpogostejših progresivnih patologij motonevronov in je ena najhujših degenerativnih anomalij centralnega živčnega sistema. Ugotovljeno je bilo, da ženske v Ameriki in Evropi trpijo zaradi te bolezni veliko manj pogosto kot moški. Primeri družinske etiologije se pojavijo v 5-10% primerov, zato je občasna slika bolezni večinoma značilna.

Pri razvoju Charcotove bolezni, pa tudi drugih bolezni, pri katerih so najdene lezije motoričnih nevronov, veljajo za glavni vzrok tudi nalezljive bolezni, ki jih povzroča določen virus, ki ima veliko nevrotropičnost. Poleg tega se Charcotova bolezen razvija, običajno v 50 letih.

Charcotovi simptomi bolezni

Eden najpomembnejših kliničnih simptomov začetne faze Charcotove bolezni je atrofija mišic z asimetričnim napredovanjem. Bolezen se lahko začne s katero koli mišično skupino, potem lezija postane generalizirana. Obstaja več vrst paralize. Sem spadajo cervicothoracic, pseudobulbar, bulbar in lumbosakral. Usodni izid se pojavi nekaj let kasneje, po vpletanju mišic dihalne narave v postopni proces.

Zelo pogosto v skoraj 40% primerov je značilen vzorec Charcotove bolezni šibkost mišic enega od zgornjih okončin. Lezija se začne z roko, čemur sledi hitro napredovanje bolezni. Bolnik ima težave pri delovanju indeksa in palca, moten je tudi občutljiv nadzor motorja. To se kaže v težavnosti pobiranja predmetov med prelivom, še posebej, ko se pokonci. Med porazom glavne roke so težave pri pisanju, kot tudi v vsakdanjem življenju.

Za tipično potezo Charcotove bolezni je značilno stalno vključevanje preostalih mišic istega okončine, nato pa se lezija prenese na drugo roko. To je pred paralizo spodnjih okončin in bulbarnih mišic.

Včasih se Charcotova bolezen začne razvijati z obraznimi mišicami, prizadene jezik ali, nasprotno, mišice telesa. Zato za bolezen, ki vključuje nove mišice v progresivnem procesu, je značilna kratka življenjska doba osebe. To še posebej velja za bulbarno obliko, v kateri pacienti ne živijo do paralize nog. Relativno ugodna je lumbosakralna oblika. Bulbarna in pseudobulbarna paraliza se kaže v simptomih disartrije in disfagije, ki ji sledijo respiratorne motnje.

Za vse oblike Charcotove bolezni je značilen povečan mandibularni refleks. Disfagija se pogosteje pojavlja po zaužitju tekoče hrane kot po trdni snovi. Žvečilne mišice postopoma oslabijo, mehko nebo zasije in jezik atrofira. Bolniki s takimi simptomi ne morejo pogoltniti, izreči zvoka, imajo generalizirane konvulzije.

Atrofija mišic ima selektivno lezijo. Na primer, na rokah so mišice na dnu palca in kazalca, medsebojne in deltoidne; na nogah - samo tiste mišice, ki izvajajo fleksijo na hrbtni strani stopala; bulbar - mišice neba in jezika.

Zelo redki klinični simptomi Charcotove bolezni so lezije očesnih mišic. Poleg tega bolniki z lateralno amitrofično sklerozo, ki so celo imobilizirani, nimajo preležanin, kar je posebnost te bolezni. Opisani so tudi primeri, ko motorji, tako zgornji kot spodnji, enakomerno sodelujejo v procesu paralize, kjer prevladujejo določeni piramidni ali perenergonski sindromi.

Charcotovo zdravljenje bolezni

Za glavno zdravljenje Charcotove bolezni je pomembno, da se upočasni napredujoči proces bolezni in podaljša obdobje, v katerem bolnik ohrani sposobnost samopomoči. Prav tako je treba čim bolj zmanjšati značilne simptome in ohraniti bolnikov stabilen življenjski standard.

Bolniki so hospitalizirani, če je potrebno izvesti primarni pregled za natančno diagnosticiranje bolezni ali izvajanje gastrotomije.

Trenutno se je razvilo le eno zdravilo, ki bistveno upočasni napredovanje Charcotove bolezni - Riluzole. Uporaba tega zdravila podaljša življenje bolnikov v povprečju za tri mesece. Po potrditvi diagnoze je predpisana strogo v skladu z indikacijami, vendar izključuje druge vzroke motenjske lezije in tudi, če ima Charcotova bolezen najmanj pet let, ni traheostomske in s prisilno vitalno zmogljivostjo 60%. Zdravilo Rizul je predpisano za vse življenje po 100 mg na dan, pri čemer je treba vsaka tri meseca stalno spremljati jetrne transaminaze, da se prepreči prisotnost etiologije zdravil za hepatitis.

Cerebrolizin je bil neučinkovit pri izvajanju patogenetskega zdravljenja Charcotove bolezni s Ksaliprodenom, antiparkinsonskimi zdravili, imunomodulatorji, antioksidanti. Zato paliativna terapija poskuša zaustaviti napredovanje depresije, disfagije, fascikulacij, spastičnosti in disartrije. Za izboljšanje metabolizma mišic predpisane tečaje karnitin, levokarnitin, kreatin za dva meseca trikrat na leto. Da bi bolniki lažje hodili, zdravniki priporočajo nošenje samo ortopedskih čevljev in, če je potrebno, uporabo palice in pohodnikov.

Imenovanje gastrotomije izboljša stanje bolnika in podaljša njegovo življenje. Toda traheostomija in umetno prezračevanje pljuč sta sodba in zadnja faza bolezni. Praviloma označujejo neizbežen smrtni izid.

Prognoza Charcotove bolezni je vedno neugodna. Pričakovana življenjska doba z lumbosakralno obliko je do tri leta, z bulbarno obliko do štiri, bolniki s to boleznijo pa ne živijo več kot pet let.

Amiotrofična lateralna skleroza

G [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/G12.2 12.2] 12.2

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=335.20 335.20] 335.20

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS) (znana tudi kot bolezen motornega nevrona, motoneuronska bolezen, Sharkova bolezen, v angleško govorečih državah, Lou Gehrigova bolezen) je počasi napredujoča, neozdravljiva degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema, pride do poškodbe tako zgornje (motorične skorje) kot tudi spodnjega (sprednji rogovi hrbtenjače in jeder lobanjskega živca) motornih nevronov, kar vodi do paralize in posledične atrofije mišic.

Vsebina

Etiologija

V patogenezi bolezni ima ključno vlogo povečana aktivnost glutamatergičnega sistema, pri čemer presežek glutaminske kisline povzroča preobčutljivost in smrt nevronov (ti ekscitotoksičnost). Vsako trzanje fibrilarnih mišic ustreza smrti enega motoričnega nevrona v hrbtenjači - to pomeni, da je ta del mišice prikrajšan za inervacijo, ne bo več sposoben normalno kontrakcije in atrofije.

Dejavniki tveganja

ALS predstavlja približno 3% vseh organskih poškodb živčnega sistema. Bolezen se običajno razvije od starosti 30-50 let. [5] [6]

5-10% primerov so nosilci dedne oblike ALS; na pacifiškem otoku Guam je bila ugotovljena posebna, endemična oblika bolezni. Absolutna večina primerov (90-95%) ni povezana z dednostjo in je ni mogoče pozitivno pojasniti z zunanjimi dejavniki (bolezen, poškodba, okoljske razmere itd.) [7].

Več znanstvenih študij [8] [9] [10] [11] je našlo statistične korelacije med ALS in nekaterimi kmetijskimi pesticidi.

Potek bolezni

Odvisno od tega, kateri deli telesa so prizadeti, se razlikujejo

ALS okončin (do tri četrtine bolnikov) se praviloma začne s porazom ene ali obeh nog. Bolniki se počutijo nerodno, ko hodijo, togost v gležnju, se spotaknejo. Manj pogosto se pojavijo lezije zgornjih okončin, medtem ko je težko izvajati običajne ukrepe, ki zahtevajo prožnost prstov ali napor roke.
Bulbar ALS se kaže v težavah z govorjenjem (bolnik govori "v nosu", gnusavit, slabo nadzoruje volumen govora, potem ima težave s požiranjem).

lezije zgornjih motoričnih nevronov: hipertoničnost mišic, hiperrefleksija, nenormalni Babinski refleks.
lezija spodnjih motoričnih nevronov: šibkost in atrofija mišic, konvulzije, nehotene fascikulacije (mišični trzaj).

Prej ali slej pacient izgubi sposobnost samostojnega gibanja. Bolezen ne vpliva na duševne sposobnosti, ampak vodi v hudo depresijo v pričakovanju počasne smrti. V poznejših fazah bolezni so prizadete dihalne mišice, bolniki imajo prekinitve dihanja, na koncu pa se lahko njihovo življenje ohrani le z umetnim prezračevanjem pljuč in umetnim hranjenjem. Običajno traja od tri do pet let od identifikacije prvih znakov ALS do smrti. Znani teoretični fizik Stephen Hawking (rojen leta 1942) in kitarist Jason Becker (rojen 1969) sta edina znana pacienta z edinstveno diagnosticirano ALS, ki sta se s časom stabilizirala.

Simptomi

šibkost;
mišični krči;
težave z govorom in požiranjem;
neravnovesje;
spastičnost;
okrepitev globokih refleksov ali ekspanzija refleksogene cone [12];
patološki refleksi;
atrofija;
stopala;
motnje dihanja;
napadi nenamernega smeha ali joka;
depresije

Diagnostika

Mednarodna nevrološka zveza (Eng. World Federation of Neurology) je razvila El Escorial kriterije za postavitev diagnoze ALS [13]. To storite tako, da imate:

znaki poškodbe osrednjega motornega nevrona v skladu s kliničnimi podatki
znaki periferne motoneuronske poškodbe glede na klinične, elektrofiziološke in patološke podatke
progresivno širjenje simptomov znotraj enega ali več področij inervacije, ki se odkrije pri spremljanju bolnika

Vendar je treba izključiti druge vzroke teh simptomov.

Zdravljenje

Bolniki z ALS potrebujejo vzdrževalno zdravljenje za lajšanje simptomov. [14]

Upočasnjevanje napredovanja

Riluzol (rilutek) je edino zdravilo, ki bistveno upočasni napredovanje ALS [15] [16]. Na voljo od leta 1995. Zavira sproščanje glutamata in s tem zmanjšuje poškodbe motornih nevronov. Podaljša življenjsko dobo pacientov v povprečju za en mesec, malo preloži trenutek, ko bolnik potrebuje umetno prezračevanje pljuč. [17]

HAL-terapija, nova metoda robotskega zdravljenja, je uradno odobrena za uporabo pri rehabilitaciji ALS v Evropi in na Japonskem. [18]

V Rusiji

V Moskvi so:

Dobrodelna fundacija za pomoč bolnikom z ALS G. Levitsky.
sklad za oskrbo pacientov z ALS v Centru za milost Marfo-Mariinsky.

Hkrati pa v Rusiji veliko bolnikov z ALS ne prejema ustrezne zdravstvene oskrbe [19]. Na primer, do leta 2011 ALS sploh ni bila vključena v seznam redkih bolezni in edino zdravilo, ki upočasni potek bolezni, Riluzole, ni registrirano. [20]

Promocije v podporo

Poleti leta 2014 je potekala priljubljena kampanja za ozaveščanje o virusu o bolezni in fundraiser, ki se je imenoval izziv za ledeno vedro ali ALS Ice Bucket Challenge.

Glej tudi

Superoksid dismutaza 1 je encim, povezan z delom primerov.
Spinalna mišična atrofija

Napišite oceno o članku "Amiotrofična lateralna skleroza"

Opombe

[Aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologija Sporadičnih ALS] (angleščina). Medicinska fakulteta Stanford. Preverjeno 24. oktobra 2015.[web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Arhivirano iz prvotnega vira 8. oktober 2015].
It Conwit, Robin A. (december 2006). "Preprečevanje družinske ALS: klinično preskušanje je lahko izvedljivo, ali je to preskušanje učinkovitosti upravičeno?". Journal of Neurological Sciences 251 (1–2): 1–2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
-Al-Chalabi, Ammar (avgust 2000). "Najnovejši napredek pri amiotrofični lateralni sklerozi". Aktualno mnenje v Neurology13 (4): 397–405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
King [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Hawkingova bolezen" je pojasnila pojav štirih vijačnih DNA] // Lenta.ru, 2014-03-07
Kar Hondkarian OA, amiotrofična lateralna skleroza, v knjigi: Vodnik po obsegu za nevrologijo, ed. S.N. Davidenkova, zvezek 3, knjiga. 1 M., 1962
↑ Amiotrofična lateralna skleroza - članek iz Velike sovjetske enciklopedije.
Ind www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm "V 90 do 95 odstotkih vseh dejavnikov tveganja."... 5 do 10 odstotkov vseh primerov ALS je podedovanih. To je primer ALS. Ugotovljeno je bilo, da mutacije v več kot dvanajstih genih povzročajo družinsko ALS.
↑ Izpostavljenost tveganju za amiotrofično lateralno sklerozo: populacijska študija primera: Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. V Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
Meta Meta-analiza epidemioloških študij: izpostavljenost pesticidom in dejavnik amiotrofične lateralne skleroze. Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. V okolju Environ. 2012 Aug; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
Okoljski Ali so okoljski dejavniki, amiotrofična lateralna skleroza? Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. V zdravju Rev Environ. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
And izpostavljenost pesticidom in amiotrofična lateralna skleroza. Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. Pri nevrotoksikologiji. 2012 Jun; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
↑ Refleksogene cone - članek iz Velike sovjetske enciklopedije.
BR Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (december 2000). "El Escorial revisited: revidirana merila za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze." Amyotroph. Stranski skler. Drugi motorni nevron Disord.1 (5): 293-9. PMID 11464847. Preverjeno 2011-07-29.
Www. 12 www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Kako se zdravi ALS?
Logy Nevrologija. Nacionalno vodstvo. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 str. - 2000 izvodov - ISBN 978-5-9704-0665-6.
[Www.mskcc.org/en/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // PATIENT IZOBRAŽEVANJE CAREGIVER (Rus.)
Ind www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Vendar pa je Uprava za prehrano in zdravila (FDA) leta 1995 odobrila prvo zdravljenje zaradi bolezni - riluzol (Rilutek). motornih nevronov z zmanjšanjem sproščanja glutamata. Klinična preskušanja z bolniki z ALS so pokazala, da riluzol podaljša preživetje za več mesecev
Ata Nagata, Kazuaki. [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Japonska priznava razširjeno uporabo medicinskih pripomočkov] (en-US), The Japan Times Online (26. november 2015). Pridobljeno 10. februarja 2016.
Ru [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Škof ROSHVE prosi vodjo Ministrstva za zdravje Ruske federacije, da spremeni položaj z odnosom do bolnih “nepriznanih” bolezni, NewsRu, 21. avgust 2013
Www. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Kje lahko dobim pravico do upanja?] // Iskrena beseda št. 3 (832), 1.2.2013

Povezave

[wwwn.cdc.gov/als/Default.aspx Nacionalni register amiotrofične lateralne skleroze (ALS)] // CDC, ZDA (v angleščini)
[www.als.net/ Razvojni inštitut ALS Therapy] (v angleščini)
[xn - 80abdnameabffegcpi3abbeai0bjsds2d2e.xn - p1ai / amiotrofična lateralna skleroza.] // Inga Vidus

: napačna ali manjkajoča slika

Poiščite in razvrstite v obliki opomb opombe k neodvisnim avtoritativnim virom, ki potrjujejo, kaj je bilo napisano Do: Wikipedija: Članki brez virov (vrsta: ni določeno)
Dodaj ilustracije na: Wikipedija: Članki brez slik (vrsta: ni določeno)

Odlomek, ki označuje amiotrofično lateralno sklerozo

"Če je obtožen širjenja Napoleonovih razglasov, potem to ni bilo dokazano," je dejal Pierre (ne gleda na Rostopchin), "in Vereshchagin..."
- Nous y voila, [Tako je,] - nenadoma se je namrščeno, prekinjeni Pierre, še bolj glasno vzkliknil Rostopchin. "Vereshchagin je izdajalec in izdajalec, ki bo prejel zasluženo kaznovanje," je dejal Rostopchin z vročino jeze, s katero ljudje govorijo, ko se spominjajo žalitve. "Ampak te nisem poklical, da bi razpravljal o svojih zadevah, ampak da bi ti dal nasvet ali naročila, če hočeš." Prosim vas, da nehate komunicirati s takimi gospodi kot Klyucharyov in odidite od tu. In jaz te bom prevaral, karkoli bo. - In verjetno, ko se je spomnil, da je klical na Bezuhova, ki še ni bil kriv ničesar, je dodal, da je prijazno sprejel Pierreovo roko: - Nous sommes a la veille d'un desastre publique, et je n'ai le temps des dire des gentillesses tous ceux qui ont affaire a moi. Glava včasih gre okrog! Eh! bien, mon cher, qu'est ce que vous faites, vous osebje? [Smo na predvečer skupne nesreče in nimam časa biti prijazen do vseh, s katerimi imam posel. Torej, draga, kaj počneš, osebno?
"Mais rien, [Nič,]" je odgovoril Pierre, ne da bi dvignil oči in spremenil izraz pomišljenega obraza.
Grof se je namršil.
- Un conseil d'ami, mon cher. Decampez et au plutot, c'est tout ce que je vous dis. Bon entendeur salut! Zbogom draga. Oh, da, «je zavpil z njega vrata,» je res, da je grofica padla v roke des saints peres de la Societe de Jesus? « [Prijazno svetovanje. Pojdi ven, povem ti kaj. Blagor tistemu, ki posluša. svetih očetov Jezusovega društva?]
Pierre se ni odzval in se je, kot se še nikoli ni videl, namrščeno in jezno zapustil Rostopchin.

Ko je prišel domov, je že postajalo temno. Zvečer ga je obiskal moški z osmimi različnimi ljudmi. Sekretar odbora, polkovnik njegovega bataljona, direktor, butler in različni pobudniki. Vsi so imeli posel s Pierreom, ki ga je moral rešiti. Pierre ni razumel ničesar, ni ga zanimalo te zadeve in je vsem vprašanjem dajal le tiste odgovore, ki bi ga osvobodili teh ljudi. Končno, ko je ostal sam, je natisnil in prebral pismo svoje žene.
»So vojaki na bateriji, knez Andrew je ubit... star človek... Preprostost je poslušnost Bogu. Potrebno je trpeti... vrednost vsega... potrebno se je ujemati... žena se poroči... Treba je pozabiti in razumeti... "In odšel je v posteljo, ne da bi se slačil padel nanj in takoj zaspal.
Ko se je zbudil naslednji dan zjutraj, je prišel poročevalec, da je policist namenoma poslal grofa Rostopchina, da bi ugotovil, ali je grof Bezuhov odšel ali odšel.
V dnevni sobi ga je čakal človek desetih različnih ljudi, ki so se ukvarjali s Pierrom. Pierre se je naglo oblekel in namesto, da bi šel k tistim, ki so ga čakali, je šel na zadnjo verando in od tam odšel do vrat.
Od takrat pa vse do konca ruševine v Moskvi, nihče od prebivalcev Bezuhovov, kljub vsem iskanjem, ni videl več Pierrea in ni vedel, kje je.

Rostovi so ostali v mestu do 1. septembra, to je na predvečer vstopa sovražnika v Moskvo.
Ko je Petit vstopil v polkovje Obolenskega in odšel v Belo Tserkov, kjer je nastal ta polk, je v grofici našel strah. Zamisel, da sta oba njena sinova v vojni, da sta oba odšla pod njeno krilo, da lahko zdaj ali jutri vsakega od njih, in morda oba skupaj, kot trije sinovi enega od njenih znancev, umre, na prvi pogled od zdaj, to poletje, z brutalno jasnostjo je prišla na misel. Nicholas je poskušala zaposliti v sebi, ona je hotela iti k Pete, identificirati ga nekje v Peterburgu, vendar se je izkazalo, da sta oba nemogoča. Petje ni bilo mogoče vrniti, razen s polkom ali s premestitvijo v drugo operativno polk. Nicholas je bil nekje v vojski in po zadnjem pismu, v katerem je podrobno opisal svoje srečanje s princeso Marijo, ni poslušal samega sebe. Grofica ni spala ponoči in ko je zaspala, je videla v sanjah ubite sinove. Po številnih nasvetih in pogovorih je grof končno prišel do sredstev za pomiritev grofice. Petyo je prestavil iz Obolenskega polka v Bezukhovski polk, ki je nastal v bližini Moskve. Čeprav je Petya ostajala v vojaški službi, vendar je s to premestitvijo grofica imela tolažbo, da je videla vsaj enega sina pod krilom, in upala, da bo uredila svojega Petjo, da ga ne bo več izpuščala in vedno pisala na kraje službe, kjer ne bi mogel na noben način pisati. v bitko. Medtem ko je bil Nicolas sam v nevarnosti, se je grofici (in ona celo obžalovala) zdelo, da ljubi starejše kot vse druge otroke; toda ko je manjša, poredna, slabo preučena, Petya, ki je bila v hiši moteča in nezadovoljna, zlomila vse v svoji hiši, ta poredna Petja, s svojimi veselimi črnimi očmi, svežim rdečilom in malo prodorno pištolo na licih, je prišla tja, do teh velikih, strašnih, krutih mož, ki so tam se borijo z nečim in najdejo v njem nekaj radostnega, - potem se je mami zdelo, da ga ljubi bolj, veliko več kot vsi njeni otroci. Bolj ko je prišel čas, ko se je pričakovala, da se bo Petya vrnila v Moskvo, tem večja je bila skrb Grofje. Mislila je, da nikoli ne bo čakala na to srečo. Prisotnost ne samo Sonye, temveč tudi Natashin ljubljeni, celo njen mož, je razdražila grofico. »Kaj me skrbi, ne potrebujem nikogar razen Petita!« Je pomislila.
V poznih avgustovskih dneh so Rostovi prejeli drugo pismo Nikolaja. Pisal je iz pokrajine Voronež, kjer je bil poslan za konje. Pismo ni pomirilo grofico. Poznavanje enega sina iz nevarnosti je še bolj skrbelo za Petjo.
Kljub temu, da so se že od 20. avgusta skoraj vsi prijatelji iz Rostova odmaknili iz Moskve, kljub temu, da so vse grofje prepričevali, naj čim prej odidejo, ni hotela slišati o odhodu, dokler se ne vrne njen zaklad, obožuje. Petya 28. avgusta je prišel Petya. Resna nežnost, s katero ga je spoznala njegova mati, ni zadovoljila šestnajstletnega častnika. Kljub temu, da mu je mama skrila, da ga ne želi izpustiti pod njenim krilom, je Pety razumela njene načrte in se instinktivno boji, da se njegova mama ne bi stopila in se ne bo obnite (sam si je mislil,), z njo se ji je izogibal in med bivanjem v Moskvi je imel izključno družbo Natashe, kateri je vedno imel posebno, skoraj v ljubezni bratsko nežnost.
Glede na običajno brezbrižnost grafa, 28. avgusta nič še ni bilo pripravljeno za odhod, in vozički, ki so se pričakovali od Ryazana in Moskve v vaseh za dvigovanje vsega premoženja iz hiše, so prišli šele 30. junija.
Od 28. avgusta do 31. avgusta je bila vsa Moskva v težavah in na poti. Vsak dan je bilo več tisoč ranjenih v borodinski bitki pripeljano in prepeljano v Moskvo na postajo v Dorogomilovski, več tisoč vagonov, s prebivalci in imetjem, pa je šlo na druga mesta. Kljub plakatom Rostopchine, bodisi neodvisno od njih, bodisi zaradi njih, so po vsem mestu predvajali najbolj kontradiktorne in čudne novice. Kdo je rekel, da nihče ni bil zapuščen; nasprotno pa je dejal, da so vzgojili vse ikone iz cerkva in da so bili vsi prisilno izgnani; ki je povedal, da je bila po Borodinskemu še vedno bitka, v kateri so bili Francozi poraženi; ki je rekel, nasprotno, da je bila vsa ruska vojska uničena; ki je govoril o moskovski milici, ki bo šla z duhovščino naprej na Tri gore; ki so tiho povedali, da Augustinu ni bilo rečeno, naj odidejo, da so ujeli izdajalce, da se moški upirajo in oropajo tiste, ki odidejo, itd. itd. in tisti, ki so ostali (kljub temu, da v Filiju še ni bilo sveta, na katerem je bilo odločeno, da bo zapustil Moskvo), so se vsi čutili, čeprav tega niso pokazali, da se bo Moskva zagotovo predala in da je treba čim prej očistiti. shranite svojo lastnino. Zdelo se je, da bi se vse moralo nenadoma razliti in spremeniti, toda do prve številke se ni nič spremenilo. Kot kriminalca, ki je priveden do usmrtitve, ve, da mora zdaj umreti, vendar še vedno gleda nase in poravna svoj slabo oblečen klobuk, je Moskva nehote nadaljevala svoje normalno življenje, čeprav je vedela, da je bil čas smrti blizu, ko so vsi tisti pogojni življenjski odnosi, ki so navajeni podrejati.
V teh treh dneh pred zajetjem Moskve je bila celotna rostovska družina v različnih vsakodnevnih težavah. Vodja družine, grof Ilya Andreich, je nenehno potoval po mestu, zbiral govorice z vseh strani in doma naredil splošne površne in pohitele naloge o pripravah na odhod.
Grofica je sledila čiščenju stvari, bila je nezadovoljna z vsem in sledila Petji, ki je nenehno bežala od nje, ljubosumna na Natašo, s katero je ves čas preživel. Samo Sonya je imela praktično stran stvari: zlaganje stvari. Toda Sonya je bila v zadnjem času še posebej žalostna in tiha. Nikolovo pismo, v katerem je omenil princeso Marijo, je v njeni prisotnosti izzval radostno razmišljanje grofice, kako je videla Božjo previdnost na srečanju med princeso Marijo in Nicolasom.
"Takrat nisem bila nikoli srečna," je rekla grofica, "ko je bil Bolkonski Natasin zaročenec in sem si vedno želel, in imam občutek, da se bo Nikolinka poročila s princeso." In kako dobro bi bilo!
Sonya je menila, da je res, da je edini način, da obnovimo zadeve Rostovov, da se poroči z bogatim in da je princesa dobra zabava. Toda bila je zelo grenka. Kljub žalosti ali morda prav zaradi svoje žalosti je prevzela vse težke skrbi za čiščenje in pakiranje naročil ter preživela cel dan. Grof in grofica sta se obrnila k njej, ko sta morala nekaj naročiti. Petya in Natasha, nasprotno, ne samo, da ne pomagata staršem, ampak večinoma so vsi v hiši dolgčas in vznemirjeni. In ves dan so lahko skoraj slišali vrvež, krike in nerazumno smeh v hiši. Smejali so se in se veseli, ker je bil razlog za njihov smeh; toda njihova srca so bila vesela in vesela, zato jim je vse, kar se je zgodilo, povzročilo veselje in smeh. Petja je bil zabaven, ker se je, ko je zapustil hišo kot fant, vrnil (kot so mu rekli vsi) dober človek; bilo je zabavno, ker je bil doma, ker je bil iz Belaya Tserkov, kjer ni bilo upanja, da bo prišel v bitko, je odšel v Moskvo, kjer so se borili drugi dan; in kar je najpomembneje, bilo je zabavno, ker je bila Natasha, v čigar razpoloženju je vedno poslušal, vesela. Natasha je bila vesela, ker je bila predolgo žalostna, in zdaj je nič ni spominjalo na razlog njene žalosti in je bila zdrava. Bila je tudi vesela, ker je bila oseba, ki jo je občudovala (občudovanje drugih je bilo mazilo koles, ki je bilo potrebno, da se je njen avto popolnoma prosto gibal), in Petya jo je občudovala. Najpomembneje je, da so bili veseli, ker je bila vojna blizu Moskve, da bi se borili na postaji, da so razdeljevali orožje, da so vsi tekali, za nekaj, kar se dogaja nekaj izjemnega, ki je vedno veselo za človeka, še posebej za mladega človeka.

V soboto, 31. avgusta, v Rostovovi hiši se je vse zdelo, da je bilo obrnjeno na glavo. Vsa vrata so bila razpuščena, vse pohištvo je bilo odstranjeno ali preurejeno, ogledala, slike odstranjene. Sobe so bile skrinje, ležeče seno, ovojni papir in vrvi. Možje in dvorišče, ki so nosili stvari, so hodili s težkimi stopnicami po tleh. Na dvorišču so se gnezdili kmetijski vozovi, nekateri so bili že pritrjeni in zvezani, nekateri še vedno prazni.
Glasovi in koraki velikih dvorišč in moških, ki so prišli z vozovi, so zveneli, odmevali na dvorišču in v hiši. Earl zjutraj je šel nekje. Grofica, katere glava ga je bolela od vrveža, je ležala na novem kavču z obročki s kisom. Petit ni bil doma (odšel je k tovarišu, s katerim se je nameraval iz milice preseliti v aktivno vojsko). Sonya je bila prisotna v dvorani med polaganjem kristala in porcelana. Natasha je sedela v svoji opustošeni sobi na tleh, med razpršenimi oblekami, trakovi, rutami, in strnjeno gledala v tla, je v rokah držala staro obleko za bal, isto (že staro v modi) obleko, v kateri je bila prvič v Peterburgu. bale.

Amiotrofična lateralna skleroza

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS) (znana tudi kot bolezen motornega nevrona, motoneuronska bolezen, Charcotova bolezen v angleško govorečih državah, bolezen Lou Gehrig) je počasi napredujoča, neozdravljiva degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema, prizadenejo se zgornji (motorni korteks) in spodnji (sprednji rogovi hrbtenjače in jedra lobanjskega živca) motornih nevronov, kar povzroči paralizo in posledično mišično atrofijo.

Vsebina

Etiologija [uredi]

V patogenezi bolezni ima ključno vlogo povečana aktivnost glutamatergičnega sistema, pri čemer presežek glutaminske kisline povzroča preobčutljivost in smrt nevronov (ti ekscitotoksičnost). Vsako trzanje fibrilarnih mišic ustreza smrti enega motoričnega nevrona v hrbtenjači - to pomeni, da je ta del mišice prikrajšan za inervacijo, ne bo več sposoben normalno kontrakcije in atrofije.

Dejavniki tveganja [uredi]

ALS predstavlja približno 3% vseh organskih poškodb živčnega sistema. Bolezen se običajno razvije od starosti 30-50 let. [5] [6]

5-10% primerov so nosilci dedne oblike ALS; na pacifiškem otoku Guam je bila ugotovljena posebna, endemična oblika bolezni. Absolutna večina primerov (90-95%) ni povezana z dednostjo in je ni mogoče pozitivno pojasniti z zunanjimi dejavniki (bolezen, poškodba, okoljske razmere itd.) [7].

Več znanstvenih študij [8] [9] [10] [11] je našlo statistične korelacije med ALS in nekaterimi kmetijskimi pesticidi.

Potek bolezni [uredi]

Odvisno od tega, kateri deli telesa so prizadeti, se razlikujejo

ALS okončin (do tri četrtine bolnikov) se praviloma začne s porazom ene ali obeh nog. Bolniki se počutijo nerodno, ko hodijo, togost v gležnju, se spotaknejo. Manj pogosto se pojavijo lezije zgornjih okončin, medtem ko je težko izvajati običajne ukrepe, ki zahtevajo prožnost prstov ali napor roke.
Bulbar ALS se kaže v težavah z govorjenjem (bolnik govori "v nosu", gnusavit, slabo nadzoruje volumen govora, potem ima težave s požiranjem).

lezije zgornjih motoričnih nevronov: hipertoničnost mišic, hiperrefleksija, nenormalni Babinski refleks.
lezija spodnjih motoričnih nevronov: šibkost in atrofija mišic, konvulzije, nehotene fascikulacije (mišični trzaj).

Prej ali slej pacient izgubi sposobnost samostojnega gibanja. Bolezen ne vpliva na duševne sposobnosti, ampak vodi v hudo depresijo v pričakovanju počasne smrti. V poznejših fazah bolezni so prizadete dihalne mišice, bolniki imajo prekinitve dihanja, na koncu pa se lahko njihovo življenje ohrani le z umetnim prezračevanjem pljuč in umetnim hranjenjem. Običajno traja od tri do pet let od identifikacije prvih znakov ALS do smrti. Znani teoretični fizik Stephen Hawking (rojen leta 1942) in kitarist Jason Becker (rojen 1969) sta edina znana pacienta z edinstveno diagnosticirano ALS, ki sta se s časom stabilizirala.

Simptomi [uredi]

šibkost;
mišični krči;
težave z govorom in požiranjem;
neravnovesje;
spastičnost;
krepitev globokih refleksov ali ekspanzija refleksogene cone;
patološki refleksi;
atrofija;
stopala;
motnje dihanja;
napadi nenamernega smeha ali joka;
depresije

Diagnostika [uredi]

Mednarodna nevrološka zveza (Eng. World Federation of Neurology) je razvila El Escorial kriterije za postavitev diagnoze ALS [12]. To storite tako, da imate:

znaki poškodbe osrednjega motornega nevrona v skladu s kliničnimi podatki
znaki periferne motoneuronske poškodbe glede na klinične, elektrofiziološke in patološke podatke
progresivno širjenje simptomov znotraj enega ali več področij inervacije, ki se odkrije pri spremljanju bolnika

Vendar je treba izključiti druge vzroke teh simptomov.

Zdravljenje [uredi]

Bolniki z ALS potrebujejo vzdrževalno zdravljenje za lajšanje simptomov. [13]

Upočasnjeno napredovanje [uredi]

Riluzol (rilutek) je edino zdravilo, ki bistveno upočasni napredovanje ALS [14] [15]. Na voljo od leta 1995. Zavira sproščanje glutamata in s tem zmanjšuje poškodbe motornih nevronov. Podaljša življenjsko dobo pacientov v povprečju za en mesec, malo preloži trenutek, ko bolnik potrebuje umetno prezračevanje pljuč. [16]

HAL-terapija, nova metoda robotskega zdravljenja, je uradno odobrena za uporabo pri rehabilitaciji ALS v Evropi in na Japonskem. [17]

V Rusiji [uredi]

V Moskvi so:

Dobrodelna fundacija za pomoč bolnikom z ALS G. Levitsky.
sklad za oskrbo pacientov z ALS v Centru za milost Marfo-Mariinsky.

Hkrati v Rusiji veliko bolnikov z ALS ne prejema ustrezne zdravstvene oskrbe [18]. Na primer, do leta 2011 ALS sploh ni bila vključena v seznam redkih bolezni in edino zdravilo, ki upočasni potek bolezni, Riluzole, ni registrirano. [19]

Promocije v podporo [uredi]

Poleti leta 2014 je potekala priljubljena kampanja za ozaveščanje o virusu o bolezni in fundraiser, ki se je imenoval izziv za ledeno vedro ali ALS Ice Bucket Challenge.

Charcotova bolezen

Etiologija Charcotove bolezni

Simptomi Charcotove bolezni

Charcotova terapija z boleznimi

Življenjska doba

Charcotova bolezen

Vsebina

Etiologija

Dejavniki tveganja

Potek bolezni

Simptomi

Diagnostika

Zdravljenje

Upočasnjevanje napredovanja

V Rusiji

Promocije v podporo

Charcotova bolezen

Vzroki Charcotove bolezni

Charcotovi simptomi bolezni

Charcotovo zdravljenje bolezni

Amiotrofična lateralna skleroza

Vsebina

Etiologija

Dejavniki tveganja

Potek bolezni

Simptomi

Diagnostika

Zdravljenje

Upočasnjevanje napredovanja

V Rusiji

Promocije v podporo

Glej tudi

Napišite oceno o članku "Amiotrofična lateralna skleroza"

Opombe

Povezave

Odlomek, ki označuje amiotrofično lateralno sklerozo

Amiotrofična lateralna skleroza

Vsebina

Etiologija [uredi]

Dejavniki tveganja [uredi]

Potek bolezni [uredi]

Simptomi [uredi]

Diagnostika [uredi]

Zdravljenje [uredi]

Upočasnjeno napredovanje [uredi]

V Rusiji [uredi]

Promocije v podporo [uredi]

Preberite Več O Zvini