Otroški zdravnik

L.Z. Kazantsev, P.V. Novikov, I.M. Novikova, A.N. Semjačkina

Moskva Raziskovalni inštitut za pediatrijo in pediatrično kirurgijo Ministrstva za zdravje Ruske federacije

Dekle iz 5. nosečnosti poteka ugodno, pravočasno. Telesna teža ob rojstvu 3300 g, dolžina telesa 54 cm, Apgarjeva ocena 9 točk. Izpuščen iz porodnišnice 5. dan.

Zgodnji psihomotorični razvoj brez odstopanja od norme. Prvi zobje so se pojavili pri starosti več kot eno leto. Po 8 mesecih življenja so opazili krče, ki so bili povezani z rahitisom in hipokalcemijo. Po dajanju pripravkov kalcija in normalizaciji ravni kalcija v krvi se je stanje izboljšalo in konvulzije se niso ponovile.

V starosti 2 let po vnetnem procesu v predelu spodnje veke je nastala inverzija veke, ki je privedla do keratitisa. V povezavi z ostrimi bolečinami in fotofobijo se je z njo posvetovala v Raziskovalnem inštitutu za očesne bolezni. Helmholtz in poslal razjasniti diagnozo.

Ob sprejemu v bolnišnico je pozornost dekleta pritegnila pozornost: telesno dolžino 97 cm, težo 13 kg, obseg prsnega koša 52 cm (vsi kazalniki so pod 3. centrom).

Pigmentirane in depigmentirane lise (poikiloderma) so opazili v ozadju splošne rdečice kože (sl. 2). Fotofobija Na delu dihalnega sistema brez patologije so na rentgenskih slikah prsnega koša prikazana pljučna polja brez fokalnih in infiltrativnih sprememb, pljučni vzorec ni moten. Korenine so strukturne, diafragma je čista, sinusi so prosti. Klinični pregled in funkcionalne študije kardiovaskularnega sistema niso pokazale patologije. V kliničnih preiskavah krvi in ​​urina brez lastnosti. Biokemični kazalci odražajo stanje metabolizma beljakovin, lipidov in ogljikovih hidratov, brez odstopanj od norme.

Ultrazvočno skeniranje notranjih organov trebušne votline ni odkrilo nobenih patoloških sprememb v jetrih, žolčniku, trebušni slinavki in vranici, razen rahlega povečanja gibljivosti desne ledvice.

Glede na nevrološki pregled, ki je vključeval študijo nevrološkega statusa, funkcionalne raziskovalne metode (eho, elektroencefalografija), ni bilo nobenih patoloških sprememb.

Otrok je imel rahlo zamudo pri stopnji duševnega razvoja na podlagi pedagoškega zanemarjanja. Dekleta se obrne, pokaže zanimanje za igrače, poskuša opraviti naloge. Razvoj govora je zadovoljiv. Kazalniki duševne uspešnosti so nekoliko zmanjšani. Pomanjkanje prostovoljne pozornosti. Generični koncepti so shranjeni. Konstruktivne sposobnosti se razvijajo zadovoljivo. Končna ocena obveščevalnih podatkov 86 enot. (v višini 85-115 enot).

Posvetovanje z oftalmologom: fotofobija, solzenje, spastična torzija spodnjih vek, distrofija roženice. Inšpekcija globoko ležečih tkiv zaradi fotofobije ni mogoča.

Glede na zelo nizko stopnjo telesnega razvoja otroka je bil izveden rentgenski pregled kosti rok in ugotovljeno je bilo, da starost kosti ustreza 2,5 do 3 let. za potnim listom zaostaja za 3-3,5 leta. V zvezi s tem so raziskovali funkcionalno stanje ščitnice in anteriorne hipofize. Dobljeni podatki so pričali o normalni serumski ravni trijodotironina - 1,5 ng / ml (normalno 0,75-2,1 ng / ml), tiroksina - 8,3 ng / ml (normalno 4,7-11,1 ng). / ml) in hormon za stimulacijo ščitnice - 1,1 ng / ml (normalno 0,4-5,4 ng / ml). Vendar pa analiza rezultatov somatotropne funkcije hipofize ni pokazala nič vrednosti rastnega hormona tako v bazalnih vzorcih kot po opravljenem testu obremenitve s klonofilinom.

Tako je kombinacija fenotipskih znakov: nanizem, poikiloderma, distrofija roženice, pomanjkanje rastnega hormona omogočila sum na Rotmund-Thomsonovega sindroma pri otroku.

Diferencialno-diagnostična serija je vključevala pogoje v klinični sliki, pri katerih je prišlo do zaostajanja rasti, patologije vidnega organa in sprememb na koži.

Takšen simptomski kompleks je značilen za Bloomov sindrom. Vendar pa nam je odsotnost mikrocefalije, duševne zaostalosti, ozkega obraza z masivnim nosom in telangiektatnega eritema, občutljivega na metulje, značilna za Bloomov sindrom, omogočila izključitev te patologije.

Za LEOPARD-ov sindrom so značilne retardacije rasti in spremembe na koži. Za to bolezen so tipične tudi EKG spremembe, stenoza pljučne arterije, hipertelorizem oči, spolne nepravilnosti in gluhost. Vseh teh znakov pri bolniku ni bilo, kar je zanikalo, da ima LEOPARD-ov sindrom ali multipli lentigo sindrom.

Simptomski kompleks Dubovitsovega sindroma vključuje tudi nizko rast, ekcematozne lezije kože in patologijo oči. Vendar otrok nima tako značilnih simptomov za Dubovitsov sindrom, kot je mikrocefalija, duševna zaostalost, nenavaden obraz, za katerega je značilno nagnjeno čelo, hipoklazija čela, široki nosni nos, mikrognatija in spremembe kože so različne. Tako je bila diagnoza Dubovitsovega sindroma umaknjena.

Kratka rast, spremembe v organu vida in koži so značilne za Cockainov sindrom, otroško obliko progerije. Dekleto pomanjkanje senilnega obraza, mikrocefalija, duševna zaostalost in izguba sluha so omogočile izključitev te patologije.

Retardacija rasti, nenormalnosti oči in kože so značilne za Bloch-Sulzbergerjev sindrom ali sindrom pigmentne inkontinence. Otroško pomanjkanje alopecije, konvulzij, duševne zaostalosti in pigmentnih madežev v obliki in zanikala prisotnost te bolezni.

Za Rotmund-Thomsonov sindrom je značilna nizka rast, poikiloderma, za katero so značilna področja pigmentacije, depigmentacije in atrofije kože, distrofične spremembe v organu vida, majhne roke in noge. Vsi ti znaki so bili prisotni pri otroku, kar nam je omogočilo, da dokončno postavimo diagnozo - Rotmund-Thomsonov sindrom.

Otrok je bil premeščen v Raziskovalni inštitut za očesne bolezni. Helmholtz naj bi se ukvarjal s kirurškim posegom za stoletje bloatov.

Analiza družinskega drevesa kaže v prid avtosomno recesivne narave dedovanja patologije. Verjetno je imel ta otrok krvno razmerje med starši, saj je v rodovniku veliko imenjakov, rojstni kraj očeta in mati dekle pa je na majhni genetski razdalji.

Zaradi kratke rasti bolnika, fotofobije in nagnjenosti k razvoju tumorjev, tj. Znaki, ki se pojavijo pri eni od bolezni reparacije, Bloomovega sindroma, so bili raziskani za odpravo okvare DNA limfocitov in posvojitvenega odziva. Pri preučevanju sposobnosti popravljanja DNA limfocitov pacienta, ki so jih povzročili fizikalni in kemični mutageni, je bila ugotovljena popolna odsotnost popravila po celični obdelavi s fizičnimi mutageni (gama žarki), sposobnost popravljanja DNA limfocitov po izpostavljenosti kemičnemu mutagenu (4-nitrokinolin-1-oksid) ostala normalna in je bila 98% kontrole. Ugotovljene spremembe v sposobnosti popravljanja DNK narekujejo potrebo po razvoju programa za zaščito genoma pred negativnimi vplivi, zlasti pri predpisovanju rentgenskih preiskav (strogo odmerjene obremenitve), fizioterapiji (izključitev mikrovalov, UHF), izbiri kraja bivanja in počitka otroka (bivanje v kraju bivanja in počitek otroka) vročih klimatskih pogojih).

Prehrana otroka mora biti uravnotežena za glavne živilske sestavine in vitamine. V prihodnosti je priporočljivo izključiti poklice, povezane s povečanim sevalnim ozadjem.

Zaradi nizke rasti, zakasnele starosti kosti in ničelne ravni somatotropnega hormona v krvnem serumu otroka je bil razvit prvi načrt zdravljenja za bolnika z rekombinantnim človeškim rastnim hormonom - biosomom (AO).

Tako namerno dinamično opazovanje otroka in pravočasna korekcija izvedene kombinirane terapije lahko prispeva k ustrezni medicinski in socialni rehabilitaciji otroka in njegovem popolnemu vključevanju v družbo.

Ruski bilten za perinatologijo in pediatrijo, N1-1999, str

Literatura

1. Rothmund A. Uber Cataracten in Verbindung mit einenthumlichen Hautdegeneration Arch Ophtal 1868; 14: 159-182.

2. Thomson M.S. Poikiloderma congemitale. Br J Dermat a Syph 1936; 48: 221.

3. Vennos E.M., James W.D. Rothmund - Thomsonov sindrom. Dermatol Clin 1995; 13: 1: 143-150.

4. Mordovtsev V.N. Dedne kožne bolezni. V knjigi: dedna človeška patologija. Ed. Yu.E. Veltishcheva in N.P. Bochkova. M 1992; 2: 132-133.

Rotmund-Thomsonov sindrom

OMIM 268400

Naša ekipa strokovnjakov vam bo odgovorila na vaša vprašanja.

Rotmund-Thomsonov sindrom je redka avtosomna recesivna motnja, za katero je najbolj značilna kožna lezija. Za ljudi s tem sindromom je značilen razvoj rdečice na obrazih, starih od 3 do 6 mesecev. Postopoma se izpuščaj razširi na roke in noge, kar povzroči razbarvanje kože, tanjšanje kože in lokalna žarišča vej pajek (telangiektazije). Te spremembe kože ostanejo vse življenje in skupaj so znane kot poikiloderma (distrofične spremembe kože).

Za sindrom Rotmund-Thomson, za katerega so značilni tudi znaki, kot so: redki lasje, obrvi in ​​trepalnice; počasen razvoj in nizka rast (mentalni razvoj praviloma ni prizadet); okvare zob in nohtov; gastroenterološke težave že v zgodnjem otroštvu, kot so kronična driska in bruhanje. Nekateri otroci imajo katar, ki pogosto vodi v slepoto. Veliko ljudi s to boleznijo ima nenormalnosti kosti, vključno z odsotnostjo ali spremembo kosti, spojenih kosti in nizko mineralno gostoto kosti (osteopenijo ali osteoporozo). Pogosto obstajajo napake v kosteh podlakti in palcev, ki so znane kot pregibi okončin vzdolžnega zmanjšanja.

Ljudje z Rotmund-Thomsonovim sindromom imajo povečano tveganje za razvoj raka, zlasti osteosarkoma. Ti kostni tumorji se najpogosteje pojavijo v otroštvu ali adolescenci. Nekatere vrste kožnega raka so značilne, vključno karcinom bazalnih celic in karcinom skvamoznih celic.

Različni znaki in simptomi sindroma Rotmund-Tomsnoe se prekrivajo z drugimi boleznimi, kot so Buller-Heroldov sindrom in RAPADILLINO sindrom. Za te sindrome so značilni tudi vzdolžna zmanjšanja okvar udov, okvare skeleta in počasna rast. Vse te bolezni lahko povzročijo mutacije v enem genu. Na podlagi teh podobnosti se raziskovalci še niso odločili, ali so ti trije sindromi ena ali druga bolezen s prekrivajočimi se znaki.

Rotmund-Thomsonov sindrom je redka bolezen, v medicinski literaturi je opisanih le okoli 300 ljudi po vsem svetu. Približno dve tretjini Rotmund-Thomsonovega sindroma povzročata mutacije v genu RECQL4. Ta gen kodira enega izmed proteinov iz družine helikaz RecQ. Helicase so beljakovine, ki delijo verige dvojno verižne DNA molekule ali intramolekularne vezi v molekulah RNA. Mnogi vitalni procesi, ki se pojavljajo v celici, zahtevajo ločitev verig, zlasti replikacijo DNA, popravilo poškodovanih segmentov DNA, rekombinacijo, transkripcijo, spajanje, prevajanje. Protek RECQL4 pomaga stabilizirati genetske informacije v celičnem telesu in igra pomembno vlogo pri replikaciji in popravljanju DNA.

Mutacije v genu RECQL4 povzročajo nastanek nenormalno kratkega, nefunkcionalnega proteina RECQL4 ali celo odsotnosti tega proteina v celici. Skrajšanje proteina RECQL4 pa lahko vpliva na normalno replikacijo in popravilo DNA. Ni jasno, kako izguba aktivnosti beljakovin vodi do specifične slike Rotmund-Thomsonovega sindroma.

Tretjina bolnikov ni pokazala mutacij v tem genu. Vzrok bolezni pri teh ljudeh ni znan, vendar znanstveniki verjamejo, da so to lahko mutacije v drugih genih, povezanih z RECQL4.

V nekaterih primerih najdemo kromosomske aberacije pri ljudeh s sindromom. Te aberacije vključujejo zmanjšanje ali povečanje števila kromosomov, običajno 7. ali 8. mesto. Znanstveniki menijo, da so te kromosomske spremembe posledica splošne izgube stabilnosti pacientovega genoma in niso vzrok bolezni.

Neposredno avtomatsko sekvenciranje gena RECQL4 poteka v Centru za molekularno genetiko, možna pa je tudi prenatalna diagnostika.

Rotmund-Thomsonov sindrom. Simptomi, diagnoza, zdravljenje

Rotmund-Thomsonov sindrom je redka avtosomna recesivna motnja, ki se razvije zaradi mutacij v genu RECQL4, ki se nahaja v 8q24 regiji. Glavne značilnosti sindroma vključujejo zgodnjo fotosenzitivnost, spremembe na koži, katarakte, skeletno displazijo in nagnjenost k razvoju osteosarkoma in kožnega raka.

Rotmund-Thomsonov sindrom. Razlogi

Rotmund-Thomsonov sindrom se razvija v ozadju mutacij v genu RECQL4, ki se nahaja v 8q24 regiji. Ta gen kodira RecQ helic DNA. Recq helicase so encimi, ki sodelujejo pri replikaciji in popravljanju DNK in so pomembni pri vzdrževanju stabilnosti genoma.

Rotmund-Thomsonov sindrom. Simptomi in manifestacije

Bolniki z Rotmund-Thomson-ovim sindromom imajo praviloma izpuščaj, kratko rast in skeletno displazijo. Značilne kožne manifestacije so najbolj dosledna značilnost tega sindroma.

• Akutna faza se začne v zgodnjem otroštvu v obliki rdečih madežev ali plakov z zabuhlostjo, včasih z mehurji. Lica so običajno prva, ki trpijo, kasneje pa se izpuščaj razširi tudi na druga področja obraza, okončin in zadnjice.
• Po nekaj mesecih ali letu se izpuščaj spremeni v kronično fazo, za katero so značilne atrofija, telangiektazije in pigmentne spremembe.
• Fotosenzitivnost se pojavi pri več kot 30% primerov.
• Gastrointestinalne težave, kot so kronično bruhanje ali driska, se lahko razvijejo že v otroštvu ali že v zgodnjem otroštvu, praviloma pa gre spontano.
• Hematološke motnje, ki segajo od izolirane anemije in nevtropenije, se razvijejo v mielodisplazije in levkemije (redko).

Poikiloderma in nepravilnosti v skeletu pri otroku z Rotmund-Thomsonovim sindromom

• V Rotmund-Thomsonovem sindromu se pri otroku pojavi nepravilen rdečica in oteklina kože, ki se kmalu umakne rdeče-rjavim madežem, ki so povezani s točkovno atrofijo in telangiektazijo. Te značilne spremembe na koži so običajno vidne na obrazu, v ekstenzornih delih udov, na zadnjici, na prsih, na trebuhu, na hrbtu.
• Med puberteto lahko opazimo hiperkeratotične lezije na komolcih, kolenih, rokah in nogah.
• Bolniki imajo lahko redke lase, redke trepalnice, obrvi. V nekaterih primerih lahko pride tudi do prezgodnjega sejanja.
• Pri bolniku se lahko pojavijo nenormalnosti nohtov, kot so distrofija ali atrofija.
• Zobne manifestacije vključujejo malformacije, mikrodontijo.
• Katarakte se pojavijo pri več kot 10% bolnikov. Večina jih se razvije od starosti 3 do 7 let.
• Bolniki so nagnjeni k kratkemu stasu, ki sega od pritlikavosti do nizke rasti. Več kot polovica bolnikov ima nepravilnosti v skeletih, najbolj značilne - nesorazmerno majhne roke in noge, odsotni ali popačeni polmeri in odsotni ali delno oblikovani prsti.
• Spolne motnje prizadenejo približno 25% odraslih bolnikov, vključujejo hipoplazijo in / ali aplazijo zunanjih spolnih organov, amenorejo, odsotnost sekundarnih spolnih značilnosti in neplodnost.

Rotmund-Thomsonov sindrom. Diagnostika

Pri Rotmund-Thomsonovem sindromu je priporočljivo pridobiti rentgensko sliko dolgih tubularnih kosti, mlajših od 5 let, zaradi visoke pogostnosti skeletnih displazij, od katerih so mnoge lahko klinično asimptomatske.

Kot rezultat analize zaporedja RECQL4 lahko genetiki odkrijejo mutacije. Te mutacije se pojavijo pri približno več kot 66% bolnikov z diagnozo Rotmund-Thomsonovega sindroma. Čeprav je občutljivost genetskega testa 66%, se klinična specifičnost približa 100%. Tako negativen rezultat testa ne izključuje diagnoze Rotmund-Thomsonovega sindroma, vendar bo pozitivni test potrditveni. Vendar pa je v klasičnih primerih pravilna diagnoza možna le pri kliničnih podatkih (na primer, od zgodnjega nastanka izpuščaja na obrazu, ki ga spremljajo radialno-sevalne napake, rastne napake in redki lasje).

Rotmund-Thomsonov sindrom. Zdravljenje

Ljudje z Rotmund-Thomsonovim sindromom morajo redno uporabljati zaščito pred soncem. Poleg tega so bili keratolitiki in retinoidi zelo uspešni pri zdravljenju hiperkeratoze. Telangiektazijo lahko zdravimo z lasersko terapijo.

Rotmund-Thomsonov sindrom. Zapleti

• Osteosarkom se pojavi pri kar 32% bolnikov z Rotmund-Thomsonovim sindromom. Najpogosteje se pojavijo v tibialnih / fibularnih kosteh. Razvoj osteosarkoma med bolniki s tem sindromom močno korelira z vrsto mutacije v genu RECQL4.
• Nekateri posamezniki lahko razvijejo Bowenovo bolezen ali skvamocelični karcinom.

Rotmund-Thomsonov sindrom. Napoved

Ob odsotnosti malignosti bolniki ponavadi ne skrbijo veliko zaradi svoje bolezni.

Informacije o redkih boleznih, objavljene na spletni strani m.redkie-bolezni.com, so namenjene le izobraževalnim namenom. Nikoli se ne sme uporabljati za diagnostične ali terapevtske namene. Če imate vprašanja o svojem osebnem zdravstvenem stanju, se morate posvetovati samo s strokovnimi in usposobljenimi zdravstvenimi delavci.

m.redkie-bolezni.com je neprofitno spletno mesto z omejenimi viri. Zato ne moremo zagotoviti, da bodo vse informacije, ki so na voljo na m.redkie-bolezni.com, popolnoma posodobljene in točne. Informacije, ki so na voljo na tem spletnem mestu, se nikakor ne smejo uporabljati kot nadomestek za strokovno medicinsko svetovanje.

Poleg tega lahko zaradi velikega števila redkih bolezni informacije o nekaterih motnjah in stanjem predstavimo le v obliki kratkega uvoda. Za podrobnejše, specifične in aktualne informacije se obrnite na svojega osebnega zdravnika ali zdravstveno ustanovo.

Sindrom Rotmunda Thomsona

Rotmund-Thomsonov sindrom je redka bolezen, podedovana avtosomno recesivno in za katero je značilna fotosenzitivnost, atrofija kože, "pikasta" pigmentacija in telangiektazija v kombinaciji z mladostniško mreno, nizko rastjo, ektodermalno displazijo in hipogonadizmom.
Sinonimi: dedna prirojena poikiloderma, atrofična poikiloderma.

Epidemiologija Rotmund-Thomsonovega sindroma

Starost: od 0 do 6 mesecev.
Spol: fantje zbolijo dvakrat pogosteje.
Incidenca: redka bolezen, prijavljenih 300 primerov.
Genetika: podedovana avtosomno recesivno.

Patofiziologija Rotmund-Thomsonovega sindroma. Osnova za razvoj Rotmund-Thomsonovega sindroma je poškodba kromosoma 8q24.3 (gen RECQL4). Mutacije v tem genu, ki kodira protein RECQL4-helikazo, vodijo do kršitev popravka DNA.

Anamneza Rotmund-Thomsonovega sindroma. Kožne spremembe se razvijejo kmalu po rojstvu. Tretjina bolnikov kaže povečano fotosenzitivnost in pojav mehurčkov kot odgovor na izpostavljenost ultravijoličnim žarkom. Poikilodermične spremembe so opazne tudi na področjih kože, ki niso izpostavljena sončnemu sevanju.

Drugi simptomi so nizka rast, anomalije razvoja obraza, amenoreja, krip-torhizem in slepota.

Klinika Rotmund-Thomsonovega sindroma

Vrsta izpuščaja: rdečica, telangiektazija, mehurji, brazgotine.
Barva: roza, rdeča, hiperpigmentacija in hipopigmentacija, poikiloderma. Lokalizacija: lica, brada, ušesa, čelo, ekstenzorske površine udov in zadnjice. Verrukozna hiperpigmentacija na koži rok, stopal, kolen in komolcev. Karcinom skvamoznih celic (5% primerov).
Lasje: žariščna / popolna alopecija, v 50% primerov - izguba obrvi. Izpadanje las v sramnih in aksilarnih predelih. Prezgodnja sijaja las. Nohti: neenakomerni, koničasti, deformirani, kratki ali atrofični.

Pogoste manifestacije Rotmund-Thomsonovega sindroma

Obrazna lobanja: sedlast nos, vidno, široko čelo, ozka brada.
Organi vida: katarakta (v 75% primerov se razvije v starosti 7 let).
Mišično-skeletni sistem: kratka rast, odsotnost / hipoplazija / displazija dolgih kosti, odsotnost / krajšanje prstov, displazija kosti rok / stopal, asimetrija stopal, osteoporoza, osteosarkom (30% primerov).
Zobje: mikrodontika, motnja zob.

Diferencialna diagnoza Rotmund-Thomsonovega sindroma

Rotmund-Thomson-ov sindrom je treba razlikovati od drugih fotosenzitivnih dermatoz, kot so Bloomov sindrom, prirojena disskeratoza, dedna akrokeratotiška poikiloderma, Kindlerov sindrom, Fanconijeva anemija in pigmentirana kseroderma.

Laboratorijska diagnoza Rotmund-Thomsonovega sindroma

Histopatologija: ravnanje in redčenje epidermisa, vakuolizacija bazalnega sloja, inkontinenca pigmenta z melanofagi, sklerotični kolagen v papilarnem dermisu, odsotnost papil.
Rentgenski pregled: cistične lezije v dolgih tubularnih kosteh in medeničnih kosteh, osteoporoza in skleroza.

Potek in prognozo Rotmund-Thomsonovega sindroma

Pri bolnikih z Rotmund-Thomsonovim sindromom je pričakovana življenjska doba normalna, fotosenzitivnost pa se s starostjo zmanjšuje. V nekaterih primerih se lahko hiperkeratotične lezije na koži okončin spremenijo v skvamoznocelični karcinom. V primerih Rotmund-Thomsonovega sindroma so poročali o primerih osteosarkoma.

Zdravljenje Rotmund-Thomsonovega sindroma

Za Rotmund-Thomsonov sindrom ni posebnega zdravljenja. Preventivni ukrepi vključujejo uporabo fotoprotektivnih sredstev, izogibanje sončni svetlobi, dinamično opazovanje zaradi zgodnjega odkrivanja predrakavih in rakastih kožnih sprememb in genetskega svetovanja.

Sindrom Rotmunda Thomsona

redki dedni kompleks simptomov, za katere so značilne posebne kožne spremembe (poikiloderma, hiperkeratoza), katarakta, fotosenzitivnost, distrofija las, nohti, zobje, nizka rast, hipogonadizem, oslabljena okostenitev, povečano tveganje za razvoj malignih neoplazij. V redkih primerih je možna duševna zaostalost. Obseg in resnost kliničnih znakov pri bolnikih se lahko zelo razlikujeta.

Ta sindrom je prvič opisal nemški oftalmolog August von Rothmund mlajši leta 1868, ki je v otroku iz izolirane degenerirane alpske vasi opozoril na kombinacijo dvostranskih sive mrene s posebno kožno lezijo (diskromijo, telangiektazijo).

Veliko kasneje, leta 1923, je britanski dermatolog MS Thomson opisal »doslej neznano dedno bolezen« in jo poimenoval »poikiloderma congenita«, katere značilnosti klinične slike so bile identične kožnim manifestacijam, ki jih je prej navedel Rotmund (očitno avtor ni vedel za publikacije nemškega oftalmologa). Hkrati Thomson pri pacientu ni opazil lezije očesa, kar je bil razlog za izolacijo neodvisne nosologije, poimenovane po njem.

Hkrati pa več avtorjev zanika obstoj Thomsonovega sindroma, kar kaže na možnost nastanka tako imenovanega "nepopolnega" Rotmundovega sindroma, pri katerem v klinični sliki bolezni ni katarakte. Poskus uskladitve različnih stališč je dal P. Wodniansky in predlagal uporabo ene same oznake teh simptomov - "prirojene poikiloderme".

V zadnjih treh desetletjih je prevladovalo mnenje, da so sindromi identični, kar je privedlo do omembe imen obeh avtorjev v nozološki oznaki bolezni - Rotmund-Thomsonovega sindroma. In nazadnje, v korist izraza "Rotmund-Thomsonov sindrom", se je O. Braun-Falco odločil, pri čemer je poudaril, da se katarakta razvije pri približno 50% bolnikov.

Cockaynejev sindrom

Podeduje se avtosomno recesivno, pri čemer moški in ženske zbolijo z isto frekvenco. Če se ta patologija razvije, je mogoče opaziti atrofične spremembe v koži in podkožnem maščobnem tkivu, katerih debelina se opazno zmanjša, povečana je občutljivost za sončno svetlobo, velikost glave je preveč majhna, ko raste, se pojavijo nesorazmerni pritlikavosti, pojavijo se znaki duševne zaostalosti. Podrobnejši pregled v specializirani bolnišnici razkriva patološke spremembe na delu organa vida (degenerativne spremembe mrežnice, atrofija vidnega živca). Takšni ljudje pogosto trpijo zaradi izgube sluha do gluhost. Poleg tega se pogosto pojavijo motnje živčnega sistema (ataksija, periferna nevropatija).

Otroci s to dedno patologijo so rojeni popolnoma normalno, popolnoma ne razlikujejo se od zdravih. Simptomi bolezni se lahko razvijejo zelo zgodaj, pri starosti 6 mesecev, v večini primerov pa se začnejo pojavljati v 2-3. Letu življenja. Prva manifestacija Cockayneovega sindroma je povečana občutljivost na sončno svetlobo odprtih delov telesa, kar se odraža v videzu po insolaciji nabreklosti in rdečici, ki se nahajajo na obrazu v obliki metulja. Včasih so lahko bulozne izbruhi. Poleg tega otrok začne opazno zaostajati za svojimi vrstniki v rasti, prav tako zaostaja v masi, duševnem razvoju in je opazen za čustveno nestabilnost, oslabljeno hojo in govor. Pacienti imajo izrazit videz: izčrpani, imajo nizko rast, majhno glavo, senilni videz, ptičji nos, potopljene oči, velika ušesa, zgornja čeljust štrli preveč naprej, sprednji zobje močno upognjeni, okončine nesorazmerno dolge, roke in noge velike, modrikasto obarvanost kože konice nosu, ušes, prstov in ustnic, sklepi so deformirani, zabeležena je ukrivljenost hrbtenice, prsni koš je ozek. Pri izvajanju rentgenskih študij razkrivamo zadebelitev kosti lobanje, odlaganje kalcijevih soli v kranialno votlino in nekatere druge značilne lastnosti obravnavanega sindroma. Zaradi prirojene nerazvitosti žlez se zmanjša intenzivnost pretoka in trganje, lasje so tanki, redki in zgodaj sivi. Poleg sprememb v mrežnici je mogoče opaziti pojav fotofobije, motnje roženice, katarakte. Motnje živčnega sistema se ponavadi kažejo kot mucanje in patološko gibanje očesnih jabolk. Spolni razvoj je v večini primerov oslabljen. Napoved za ta sindrom je neugodna, bolezen nenehno napreduje, v večini primerov se konča s smrtnim izidom med 20 in 30 let zaradi učinkov vaskularne ateroskleroze.

Downov sindrom

Pojavi se kot posledica genetske nepravilnosti. Prvič so znake ljudi z Downovim sindromom leta 1866 opisal angleški zdravnik John Langdon Down (Down), katerega ime je bilo ime za ta sindrom.

Downov sindrom se pojavi kot posledica genetske nepravilnosti. Prvič so znake ljudi z Downovim sindromom leta 1866 opisal angleški zdravnik John Langdon Down (Down), katerega ime je bilo ime za ta sindrom. Vzrok sindroma so odkrili šele leta 1959 francoski znanstvenik Jerome Lejeune.

Sindrom se pojavi zaradi procesa divergence kromosomov pri nastajanju gamet (jajčec in sperma), rezultat pa je, da otrok prejme od matere (v 90% primerov) ali od očeta (v 10% primerov) dodaten 21. kromosom. Večina bolnikov z Downovim sindromom ima namesto dveh 21 kromosomov; V 5–8% primerov je anomalija povezana s prisotnostjo njenih fragmentov, ne pa celotnega dodatnega kromosoma.

Od značilnih zunanjih znakov sindroma, ravno obraz s poševnimi očmi (kot v Mongoloidni dirki, zato je ta bolezen prej imenovana mongolizem), široke ustnice, širok ravno jezik z globoko vzdolžno brazdo na njej so opazili. Glava je okrogla, nagnjena ozko čelo, ušesca so zmanjšana v navpični smeri, s pritrjenim režnjem, oči s pikčastim irisom (Brushfieldove lise - Brushfieldove lise). Dlake na glavi so mehke, redke, naravnost z nizko rastjo na vratu. Za ljudi z Downovim sindromom so značilne spremembe v okončinah - skrajšanje in širjenje rok in stopal (akromikrija). Mali prst je skrajšan in zvit, na njem sta le dva upogibna utora. Na dlaneh, le en prečni groove (chetyrehpalyaya). Nenormalna rast zob, visoko nebo, spremembe v notranjih organih, zlasti prebavil in srce.

Rotmund-Thomsonov sindrom

Rotmund-Thomsonov sindrom je redki dedni kompleks simptomov, za katerega so značilne specifične kožne spremembe (poikiloderma, hiperkeratoza), katarakta, fotosenzitivnost, distrofija las, nohti, zobje, nizka rast, hipogonadizem, okvarjenost, povečano tveganje za razvoj malignih neoplazij. V redkih primerih je možna duševna zaostalost. Obseg in resnost kliničnih znakov pri bolnikih se lahko zelo razlikujeta.

Ta sindrom je prvič opisal nemški oftalmolog August von Rothmund mlajši leta 1868, ki je v otroku iz izolirane degenerirane alpske vasi opozoril na kombinacijo dvostranskih sive mrene s posebno kožno lezijo (diskromijo, telangiektazijo).

Veliko kasneje, leta 1923, britanski dermatolog M.S. Thomson je opisal »doslej nedoločeno dedno bolezen« in jo poimenoval »poikiloderma congenita«, katere značilnosti klinične slike so bile enake kožnim manifestacijam, ki jih je prej omenil Rotmund (očitno avtor ni vedel za objavo nemškega oftalmologa). Hkrati Thomson pri pacientu ni opazil lezije očesa, kar je bil razlog za izolacijo neodvisne nosologije, poimenovane po njem.

Hkrati pa več avtorjev zanika obstoj Thomsonovega sindroma, kar kaže na možnost nastanka tako imenovanega "nepopolnega" Rotmundovega sindroma, pri katerem v klinični sliki bolezni ni katarakte. Poskus uskladitve različnih stališč je dal P. Wodniansky in predlagal uporabo ene same oznake teh simptomov - "prirojene poikiloderme".

V zadnjih treh desetletjih je prevladovalo mnenje, da so sindromi identični, kar je privedlo do omembe imen obeh avtorjev v nozološki oznaki bolezni - Rotmund-Thomsonovega sindroma. In nazadnje, v korist izraza "Rotmund-Thomsonov sindrom", se je O. Braun-Falco odločil, pri čemer je poudaril, da se katarakta razvije pri približno 50% bolnikov.

Mnenja o naravi genetskega determinizma dedovanja Rotmund-Thomsonovega sindroma so različna. Obstajata dve stališči: prva vključuje avtosomno recesivno način dedovanja, drugi pa prevladuje z nepopolno penetracijo. V večini primerov so bili zabeleženi družinski primeri bolezni. Pogosteje so ženske bolne. Ugotovili smo, da je pojav sindroma povezan z mutacijo proteina RecQ helicase v genu 8q24.3. Treba je omeniti, da je bila podobna mutacija odkrita pri bolnikih z Wernerjevim sindromom.

Rotmund-Thomsonov sindrom se začne oblikovati v prvem letu življenja. Običajno se na normalni koži ob rojstvu pri starosti 3-6 mesecev pojavi rdečina na obrazu, predvsem v licih, čelu, bradi in ušesih. Nato se na ekstenzorskih površinah rok, nog in zadnjice pojavi eritem. Na kožo trupa običajno ne vpliva. Po rdečici kože se poikiloderma razvije. Običajno se do konca prvega leta življenja slika kožnih sprememb popolnoma oblikuje in ne napreduje več. Na prizadetih območjih je opaziti marmoriranje kože zaradi retikularnih rdečih trakov, ki so rahlo luskasti; na njihovem mestu se postopoma razvijajo atrofični pasovi. Spreminjanje rdečih atrofičnih in pigmentnih trakov daje koži pikast izgled. Preostala koža je mehka, tanka, prosojna, pogosto značilna suha; včasih nastanejo žarišča hiperkeratoze 13. Značilna distrofija las, njihova prezgodnja sivost, alopecija. Obstaja tanjšanje obrvi in ​​trepalnic, zmanjšanje sramne dlake in pod pazduho.

Kot je navedeno zgoraj, značilna vpletenost v patološki proces očesa. Skoraj 50% bolnikov, starih od 3 do 7 let, razvijejo dvostransko katarakto, ki hitro napreduje in vodi v slepoto. Od drugih patoloških nepravilnosti se lahko pojavijo naslednje:

Opažamo atrofijo povrhnjice, pogosto hiperkeratozo, glajenje papil, predvsem limfni in histiocitični perivaskularni infiltrat, degeneracijo kolagenskega tkiva, redfakcijo in delno fragmentacijo elastičnih vlaken, atrofijo ali odsotnost žlez lojnic in znojnic.

Bolniki s Rotmund-Thomsonovim sindromom so prikazani na zunanjih kremah za sončenje in preprečujejo učinke insolacije. Potrebno je izvajati letne kontrolne preglede kože in vsakoletni oftalmološki pregled. Pri starosti 5 let je priporočljivo izvesti popolno študijo kosti. Če se pojavijo kakršnekoli spremembe v mišično-skeletnem sistemu ali če se pojavi bolečina, je nujna preiskava zaradi velikega tveganja za nastanek osteosarkoma. Prognoza za življenje je na splošno ugodna, razen v primerih osteosarkoma.

Rotmund-Thomsonov sindrom. Razlogi. Simptomi Diagnoza Zdravljenje

Rotmund-Thomson-ov sindrom (sin.: Poikiloderma prirojen Rotmund-Thomson) je redka avtosomna recesivna motnja, defektni gen se nahaja na 8. kromosomu. Možen je tudi avtosomni dominantni način dedovanja, kar dokazuje opis bolezni pri očetu in hčerki. Zanj je značilna poikiloderma v kombinaciji s povečano fotosenzitivnostjo, keratinizacijskimi motnjami in skeletnimi malformacijami, spremembami oči, predvsem v obliki mladostne katarakte, hipogonadizma, distrofije zob in nohtov, včasih pa tudi duševne zaostalosti. Opisane so bulozne oblike. Bowenova bolezen, kožni rak s ploskimi celicami, tumorji prebavnega trakta se lahko pojavijo.

Patomorfologija Rotmund-Thomsonovega sindroma. Obstajajo hiperkeratoza, redčenje epidermisa, v nekaterih primerih hidropična distrofija bazalnih epitelijskih celic, neenakomerna pigmentacija slednjih in pojav pigmentne inkontinence, ki se zazna v papilarnem dermisu v melanofagih. Poleg tega obstaja ekspanzija žil, okoli katere lahko opazimo majhne akumulacije limfocitov, histiocitov in bazofilcev tkiva. Elektronsko mikroskopski pregled razkriva medcelični edem v bazalnih in suprabazalnih plasteh povrhnjice, veliko melanina v melanocitih bazalnih in spinoznih plasti. V papilarni plasti dermisa najdemo fibrilarna telesa z ostanki organelov, več melanofagov, najdemo tkivne bazofilce s pigmentom v citoplazmi.

Vaš dermatolog

Rothmundov sindrom

A. A. Kalamkaryan
"Klinična dermatologija"

Münchenski oftalmolog August Rothmund ml. Ga je prvič opisal leta 1868 kot katarakta z nekakšno degeneracijo kože.

Večina dermatologov vključuje Rotmundov sindrom v skupini prirojene poikiloderme. Nekateri dermatologi priznavajo njegovo dobro znano neodvisnost v tej skupini (Braun-Falco, Rodermund, Hausmann in drugi), drugi dermatologi se identificirajo s Thomsonovim sindromom (Carleton, Sexton, Kristensen, itd.) In imenujejo Rotmund-Thomsonov sindrom. Wodniansky meni, da je za te sindrome primerna enotna oznaka - prirojena poikiloderma.

Etiologija in patogeneza

Rotmundov sindrom je prirojena bolezen, podedovana po navodilih nekaterih avtorjev, avtosomno recesivna, na drugi pa dominantna z nepopolno penetracijo. Gertler nakazuje, da temelji na poškodbi zarodka na mezo- in ektodermi z izvajanjem petega tedna ploda. Večina objavljenih poročil kaže na krvni odnos staršev in družinskih primerov bolezni.

Klinika

Bolezen je redko, očitno bolj pogosto pri ženskah. Rodermund in Hausmann sta zbrala literarne opise 41 bolnikov, med njimi 18 moških in 23 žensk.

Bolezen se začne v prvem letu, manj pogosto v prvih letih življenja. Pojavi se rdečina kože na obrazu, predvsem na licih, čelu, bradi in ušesih, ki se nato razširi na ekstenzorske površine rok, nog, zadnjice. Kot izjema je prizadeta koža trupa.

Po rdečici kože se poikiloderma razvije. Običajno se do konca prvega leta življenja slika kožnih sprememb v celoti oblikuje in ne napreduje več. Na prizadetih območjih je opaziti marmoriranje kože zaradi retikularnih rdečih trakov, ki so rahlo luskasti; na njihovem mestu se postopoma razvijajo atrofični pasovi. Spreminjanje rdečih atrofičnih in pigmentnih trakov daje koži pikast izgled.

Preostali del kože je mehak, tanek, prosojen. Pogosto omenjajo suho kožo, včasih hiperkeratozo. Zelo značilne so delna ali splošna hipotrihoza (obrvi, trepalnice, dlake na glavi), akromicrija (majhne roke in noge s kratkimi, nerodnimi prsti), sedlo, nos, čepast, hipogenitalizem, hipotiroidizem, anomalije zob in nohti.

Istočasno Marghescu in Braun-Falco opozarjata, da nenormalnosti zob in nohtov pri Rotmundovem sindromu skoraj ni mogoče, pazijo na pogoste hipo- ali aplazije znojnih in lojnih žlez.

Pri skoraj vseh bolnikih, starih med 3 in 7 let, se razvije dvostranska katarakta, ki hitro napreduje in vodi v slepoto. Skoraj vsi dermatologi ugotavljajo normalno psiho in inteligenco bolnikov z Rotmundovim sindromom in pomanjkanje kromosomskih nenormalnosti.

Napoved za pričakovano trajanje življenja je ugodna. Zadnji bolnik Rotmunda je umrl leta 1955 v starosti 92 let.

Histopatologija

Atrofija povrhnjice, pogosto hiperkeratoza, gladke papile na koži, predvsem limfna in histiocitna perivaskularna infiltracija, degeneracija kolagenskega tkiva, redfakcija in delna fragmentacija elastičnih vlaken, atrofija ali odsotnost žlez lojnic in znojnic, zmanjšanje lasnih mešičkov.

Diferencialna diagnoza

Opravljen s Thomsonovim sindromom, Wernerjevim sindromom.

Zdravljenje

Nazaj na seznam člankov o kožnih boleznih

Sindrom Rotmunda Thomsona

ROTMUNDA sindroma (. A. Rothmund, da oftalmolog, 1830 1906, sin Rotmunda distrofije.) - dedni sindrom označen s atrofični spremembe v koži in kuperoza z motnjami pigmentacije, juvenilna katarakte, in v nekaterih primerih simptomi povezani z hipoplazija živčnega in endokrinega sistema.

Leta 1868 ga je opisal Rotmund pod imenom "katarakta v kombinaciji z nekakšno degeneracijo kože".

Etiologija in patogeneza R. s. neznano. Domneva se, da je R. p. je oblika ektodermalne displazije. Prirojene endokrine motnje igrajo določeno vlogo v njeni patogenezi, kot tudi, po Adamsu (R. D. Adams, 1979), kršitev nevrokutannih odnosov.

Histopatologija: atrofija povrhnjice in kožnih podaljškov, tanjšanje kolagena in uničenje elastičnih vlaken; v dermisu na nekaterih mestih raztezajo posode.

R. str. redki; se začne pri starosti 3-4 mesecev, včasih pozneje (do 5 let); pogosteje so dekleta bolna.

Prve manifestacije R. z. pojavijo na koži obraza, ušes, zadnjice in pregibnih površin okončin. Skupaj s številnimi telangiektazijami (glej), eritematoznimi žarišči in izpuščaji, kot je livedo (glej), obstajajo področja hiper- in depigmentacije kože, pa tudi atrofija, to je spremembe v koži podobne poykylodermia (glej). V starosti 3-6 let pri bolnikih z R. s. bilateralna katarakta se hitro razvije (glej), kar skoraj vedno vodi v slepoto. Nato lahko odkrijemo hipogonadizem - amenorejo (glej), kriptorhizem (glej), glas fistule itd. (Glej Hipogonadizem). Lahko so kratka rast, majhne roke, noge in druge motnje okostja, včasih slaba rast las in prezgodnja plešavost, distrofične spremembe nohtov in zob. Motnje inteligence so redke.

R. str. razlikovati s Wernerjevim sindromom (glej Wernerjev sindrom), pa tudi s Bloomovim sindromom in Thomsonovim sindromom (glej Poikilodermo).

R. zdravljenje z. simptomatsko; potrebna je stalna nega oči.

R. napoved z. ugodno za življenje; za slab pogled.

Preprečevanje ni razvito.

Bibliografija: Dermatološka sindromologija, ed. R. S. Babayants, Erevan, 1974; Dermatologija v splošni medicini, ur. avtor T. B. Fitzpatrick a. o., str. 1206, N.Y. a. o., 1979; Greither A. u. Dyckerhoff D. t) ber das Rothmund-und das Werner-Syndrom, Arch. klin. exp. Derm., Bd 201, S. 411, 1959; Rothmund A. t) ber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthiimlichen Hautdegeneration, Arch. Ophthal., Bd 14, S. 159, 1868.