Albrightov sindrom: simptomi in zdravljenje

MacKyun-Albright-Braytsevov sindrom je zelo redka bolezen, ki ima genetsko naravo. Diagnosticiramo le pri eni osebi od sto tisoč, pogosteje pa patologijo najdemo pri ženskah. Poraz je spremlja kršitev presnove kalcija in fosforja, ki se pojavi v ozadju neobčutljivosti receptorjev telesa na učinke obščitničnega hormona. Simptomi vključujejo deformitete kosti, nepravilnosti v delovanju endokrinih žlez, duševno in telesno zaostalost. Zdravljenje temelji na uporabi drog, v nekaterih primerih se zateka k operacijam. Pomembno mesto v terapiji je tudi posebna prehrana in omejevanje fizičnih naporov.

Vzroki sindroma

Natančna etiologija bolezni danes ni znana. Znanstveniki kažejo, da je bolezen med genetskimi motnjami. V tem primeru je značilnost problema njegova nezmožnost, da bi jo podedovali. Mutacije v kromosomih se pojavijo spontano in povzročajo presnovne motnje, povezane z zmanjšanjem občutljivosti receptorjev ledvic in kostnega tkiva na učinke obščitničnega hormona. Takšna kaskadna reakcija vodi do razvoja hipoparatiroidizma. Simptomi nastanejo zaradi neuspeha v presnovi kalcija in fosforja. Naslednji negativni učinki so med spodbudnimi dejavniki za razvoj sindroma:

1. Močan stres lahko sproži nastanek motnje. Psihološki stres vpliva na endokrine žleze in vodi v nastanek težav.
2. Prirojene malformacije hipotalamusa. Ta del možganov je aktivno vključen v nadzor delovanja endokrinih sistemov. Zato lahko napake v njegovi strukturi privedejo do razvoja Albrightovega sindroma pri ljudeh.
3. Različne motnje v delovanju žlez z notranjim izločanjem, na primer, spremembe v funkciji jajčnikov, nadledvičnih žlez in drugih struktur. Ker so vsi elementi endokrinega sistema medsebojno povezani, so napake pri delu ene povezave zmožne motiti naravno homeostazo.

Glavni simptomi genetske bolezni

Klinične manifestacije bolezni vključujejo:

1. Deformacije kosti - vlaknasta osteodisplazija. Pojav takšnih simptomov je povezan z okvarjeno presnovo kalcija in fosforja. Možna patologija strukture hrbtenice in okončin. To spremlja razvoj šepavosti, bolečine in videz značilnega videza bolnika. Kosti postanejo krhke, kar poveča tveganje za zlome.
2. Pojav pigmentiranih površin na koži. Mesta imajo lahko drugačno velikost in lokacijo. V nekaterih primerih napake hitro rastejo in zasedajo pomembno površino telesa. Takšen simptom je osnova za histološko preiskavo prizadete kože.
3. Najpogostejši simptom Albrightovega sindroma so konvulzije. Prav tako so povezane z okvarjenim presnovo kalcija, ki je vpleten v živčni sistem. Nenormalno mišično aktivnost pogosto sproži izpostavljenost neželenim dejavnikom, kot je stres.
4. Bolniki s to boleznijo trpijo zaradi hormonskih motenj. Pri dekletih je opaziti zgodnjo puberteto - pojav menstruacije in povečanje velikosti mlečnih žlez.
5. Razvojna zakasnitev, tako psihična kot fizična, je značilna za MacKune-Albright-Braytsev sindrom. Bolniki s težavami ne izgledajo v svoji starosti in pogosto potrebujejo pouk z defektologom.
6. Ljudje z boleznijo imajo izrazit videz. Bolniki s kratko rastjo pogosto trpijo zaradi debelosti, imajo lunast obraz in široke oči. Fotografije bolnikov so predstavljene spodaj.

Med redkimi zapleti Albrightovega sindroma so tudi nastanek malignih tumorjev. Njihov pojav v večini primerov je povezan z degeneracijo področij fibrozne displazije kostnih struktur, kar je ena od značilnih značilnosti bolezni. Podobno posledico patologije diagnosticira le pri 1% bolnikov. Med dejavniki, ki povzročajo nastanek tega problema, je insolacija, to je redna izpostavljenost soncu, ki je povezana z izpostavljenostjo ultravijoličnim žarkom.

Tveganje za razvoj tumorskega procesa se poveča pri bolnikih s povečanjem koncentracije rastnega hormona v krvi. Osteosarkomi z visoko odpornostjo na zdravljenje, zato imajo previdno ali neugodno prognozo, veljajo za najpogostejšo različico onkologije. Med benignimi težavami, ki se pojavljajo pri Albrightovem sindromu, so intramuskularni miksomi vodilno mesto, v primeru odkrivanja katerega kirurškega posega priporočamo.

Tudi tveganje za raka dojk se povečuje. Vsi bolniki s to lezijo so pokazali precejšnje precenjevanje ravni rastnega hormona, kar kaže na vlogo spojine pri razvoju onkologije.

Diagnostika

Pogosto je nemogoče sumiti na sindrom Albright takoj po porodu. Vendar, ko raste in se razvije, se pojavi tipična klinična slika. Če pride do deformacij kosti, pigmentnih madežev in endokrinopatije, diagnoza zdravniku ne povzroča težav. Za oceno resnosti sprememb z uporabo rentgenskih žarkov. Specifičen je test za določanje količine fosfata v urinu po stimulaciji uvedbe paratiroidnega hormona. Uporabljajo se tudi hematološki testi. Lahko naredite natančno diagnozo glede na rezultate genetske analize.

Metode zdravljenja

Taktika obravnave bolezni je v vsakem primeru individualna. To je odvisno od resnosti simptomov. Uporablja se kot konzervativna terapija in kirurška tehnika. Pomemben korak pri zdravljenju Albrightovega sindroma je tudi uravnotežena prehrana in telesna vadba za krepitev mišičnega sistema. Upoštevati je treba, da je boj proti bolezni simptomatska. Namenjen je zmanjšanju resnosti učinkov endokrinih motenj. Zdravljenje bolezni v celoti ni mogoče.

Uporaba zdravil

Za popravljanje stanja bolnikov so predpisana naslednja zdravila:

1. Osnova terapije je uporaba dodatkov kalcija. Uporabljajo se v precej visokih odmerkih, ki zadostujejo za vzdrževanje fiziološke ravni elementa v pacientovem telesu. To je potrebno za preprečevanje prekomerne krhkosti kosti in preprečevanje napredovanja duševne zaostalosti.
2. Vnos vitamina D je pomemben tudi za obnovitev normalnega presnove kalcija in fosforja. Predpiše se v kombinaciji z vnosom elementov v sledovih, na primer s kombiniranimi sredstvi, kot je Natekal D3. Ta spojina ima tudi pomembno vlogo pri ohranjanju endokrine funkcije in zdravja kože.
3. Antiandrogeni, ki vključujejo zdravilo "Finasterid", se uporabljajo pri zdravljenju Albrightovega sindroma za preprečevanje prezgodnje pubertete pri dekletih.

Kirurški poseg

Uporabljajo se radikalne taktike v primeru grožnje poškodbe živčnih struktur, na primer, če se vid poslabša zaradi deformacije lobanje. Operacije se izvajajo tudi na zlomih, ki jih spremlja premik kosti. Kirurški poseg je pogosto potreben tudi pri bolnikih s kratkim sapo. Če bolnik trpi zaradi nastanka ledvičnih kamnov ali bolezni, ki vključujejo kršenje izločanja urina, se izvedejo ustrezne operacije.

Ljudske poti

Lahko se zdravite doma, vendar le z dovoljenjem zdravnika.

1. Vir kalcija je lupina piščančjih ali prepeličnih jajc. Pred tem so dobro oprani in očiščeni umazanije. Sestavino posušimo in fino zmeljemo v prašek. Lupino lahko zmešamo z majhno količino limoninega soka. Orodje jemljemo po pol čajne žličke trikrat na dan dva tedna.
2. Antiandrogeni učinek ima kombinacijo ekstraktov stevije in palčkine pritlikavke. Ta sredstva je mogoče kupiti v lekarnah in jih vzeti v skladu z navodili za preprečevanje zgodnjega spolnega razvoja pri dekletih.

Pravilna prehrana in dodatki

Bolniki potrebujejo prehrano z visoko vsebnostjo kalcija in nizko koncentracijo fosforja. To pomeni, da so v prehrani prisotna živila, kot so fižol, leča, mleko in koper. Poraba mesa, jajc, sira in rib je omejena.

Morda uporaba kalcija v obliki prehranskih dopolnil. V takih primerih se zdravilo odvija po zdravljenju po posvetovanju z zdravnikom.

Zahtevane vaje

Resni fizični napor je pri bolnikih kontraindiciran. Vse aktivnosti morajo biti usmerjene v splošno krepitev mišic. V ta namen se bolniku priporoča hoja, plavanje, kolesarjenje. Lahko izvajajo "mlin", obrne telo, "škarje" in squats. Vsi razredi se začnejo z ogrevanjem. Priporočljivo je, da opravite fizične vaje pod nadzorom izkušenega trenerja.

Preprečevanje in prognoza

Posebni načini za preprečevanje razvoja Albrightovega sindroma št. Preprečevanje nastanka patologije je torej omejeno na upoštevanje načel zdravega načina življenja.

Prognoza za pravočasno zdravljenje je ugodna, če ni težav. Slavni primer človeka z Albrightovim sindromom, ki kljub svoji bolezni vodi zelo aktiven življenjski slog, je Liliya Lys. Dekle s svojim zgledom motivira veliko ljudi z različnimi zdravstvenimi težavami.

Pregledi zdravljenja

Marina, 28 let, Pskov

Moja hči se je rodila zdrava. Ko pa je bila stara šest let, so zdravniki diagnosticirali Albrightov sindrom. Kosti njenih nog so bile deformirane, kar je povzročilo šepanje. Predpisali so ji kalcij in vitamin D ter hormonsko terapijo za preprečevanje motenj v jajčnikih. Zdravljenje je ustavilo razvoj simptomov, čeprav se še vedno borimo z boleznijo.

Alexey, 41 let, Saratov

Pri svoji hčerki, med rutinskim pregledom, je bil sum na Albrightov sindrom. Kasneje je bila diagnoza potrjena. Bila je predpisana zdravila za krepitev kosti s kalcijem in vitaminom D, priporočeno posebno dieto. Ker bolezen spremlja zgodnja puberteta, hčerka vzame tudi hormonska zdravila. Zdaj se otrok počuti bolje.

Albrightov sindrom: vzroki, znaki, diagnoza, kako zdraviti

Albrightov sindrom - genetska bolezen neznane etiologije, ki prizadene celotno človeško telo. Patologija se pojavlja razmeroma redko in se kaže v asimetrični hiperpigmentaciji kože, hormonskem neravnotežju, poliostotični fibrozni displaziji kosti. Ta bolezen je redka oblika gonadotropno odvisne zgodnje pubertete.

Albrightov sindrom se razvija predvsem v pošteni polovici človeštva. Povzroča ga spontana mutacija gena v procesu embriogeneze in se ne podeduje. Diagnozo postavimo otrokom, starim od 5 do 10 let, na podlagi znakov, značilnih za to bolezen.

Prvič je kliniko sindroma leta 1907 opisal znanstvenik Albright, po katerem je dobil svoje ime. Znanstvenik je opazoval zakržele in nagnjene deklice z okroglim obrazom in kratkim vratom. Imeli so mišične krče, skeletne deformitete, delno odsotnost zobne sklenine, duševno zaostalost, znake debelosti. Endokrinopatija se je pokazala v zgodnji puberteti: pojav menstruacije, aktivna rast mlečnih žlez, videz sramnih dlak. Izvor patologije Albright se pripisuje odpornosti epitelija ledvic proti obščitničnemu hormonu, kar vodi do pospešenega prevzema fosforja in razvoja hiperfosfatemije. Hkrati je pri bolnikih z obščitničnimi žlezami imela normalno strukturo, humoralne spremembe pa niso bile prisotne.

V uradni medicini se ta sindrom imenuje psevdo-hipoparatiroidizem. Kršitve metabolizma kalcijevega fosforja vodijo k patologiji skeletnega sistema. Takšne motnje lahko razložimo z odpornostjo tkiv na endogeni paratiroidni hormon. Pacienti imajo zaostanek pri psihofizičnem razvoju. Hkrati ni nobene reakcije na vnos eksogenega paratiroidnega hormona.

Bolniki z Albrightovim sindromom zahtevajo posvetovanje s strokovnjaki s področja ginekologije, endokrinologije, radiologije, oftalmologije, travmatologije in ortopedije.

Etiopatogenetski dejavniki

Etiologija in patogeneza patologije trenutno še ni povsem razumljena. Menijo, da je Albrightov sindrom posledica spontanih mutacij, ki se pojavijo brez razloga. Bolniki v posameznih telesnih telesih odkrijejo posamezne defekte gena. Resnost kliničnih znakov patologije je odvisna od števila celic z mutiranim genom. Takšne mutacije se pojavijo v postzigozni fazi razvoja zarodka in niso podedovane.

Dejavniki, ki prispevajo k razvoju sindroma:

• kongenitalne anomalije hipotalamusa,
• psihogeni dejavniki - stres, konflikt, nevroza,
• endokrinopatija,
• hiperostoza baze lobanje,
• prezgodnje izločanje gonadotropinov.

Albrightov sindrom - posledica motenj obščitničnih žlez. Njihova glavna funkcija je uravnavanje presnove fosforja in kalcija. Pri tej patologiji se žleze slabo odzivajo na nihanje teh elementov ali pa jih sploh ne zaznavajo.

Genetsko določena odpornost strukturnih elementov ledvic in okostja na obščitnični hormon je posledica poraza citoreceptorjev ali disfunkcije adenilat ciklaze. Mutacija specifičnih genov vodi do supresije proizvodnje cAMP, ki sodeluje pri presnovi, ki se pojavi pod vplivom paratiroidnega hormona.

Vzroki za pomanjkanje cAMP so različni:

1. poškodbe beljakovin, ki vežejo nukleotide, na celične membrane,
2. napaka epitelijskih citoreceptorjev,
3. kršitev adenilat ciklaze.

Te patološke spremembe povzročajo nedotaknjenost perifernih tkiv ob obščitničnem hormonu. Ciljni organi izgubijo občutljivost za obščitnični hormon, kar vodi do povečanja koncentracije fosforja v krvi in ​​zmanjšanja koncentracije kalcija.

Kostna poroznost in ciste so značilne spremembe v tem sindromu. Kalcij se iz kosti izpere in deponira v obliki kalcifikacij v podkožnem maščobnem tkivu, mišicah, notranjih organih, arterijskem endoteliju. Sčasoma se kostno tkivo nadomesti z vlaknastim. Nenormalnosti skeletov kršijo mobilnost bolnikov in povzročajo hude bolečine. Zmanjšanje vitamina D v krvi povzroči zmanjšano absorpcijo kalcija v črevesju. Hipokalcemija spodbuja še večje sproščanje paratiroidnega hormona v kri in povečano izločanje kalcija iz kosti, kar vodi do razvoja hude osteomalacije. Bone motnje v tej bolezni se štejejo za najhujše.

Na koži bolnikov se pojavijo rjave kožne lise z nazobčanimi robovi. Endokrine motnje pri tej bolezni so predstavljene v zgodnji puberteti in pojavu sekundarnih spolnih značilnosti.

Simptomatologija

Albrightov sindrom kaže znake poškodbe kosti, kožo in simptome endokrinih motenj.

• Pri bolnikih se razvije fibrozna osteodisplazija, ki se kaže v različnih deformacijah in ukrivljenosti skeletov. Najpogosteje prizadenejo cevaste kosti na eni udi, kar vodi do šepavosti in deformacije hrbtenice. Že v zgodnji starosti je motnja nastanka okostja. Bolniki so odkrili deformacijo čeljusti in lobanje: kosti obraza se zgostijo, postanejo široke, grobe in velike. Tako nastanejo zunanje deformacije: asimetrični obraz in enostranski eksophtalm. Nato se pojavijo simptomi artritisa. Fibrocistična displazija je osrednja zamenjava kortikalne kosti s proliferacijo fibroblastov. Nastajanje cist povzroča deformacijo kosti in pojav zlomov. Najpogostejša deformacija stegna na vrsto "pastirskega osebja".

• Na koži bolnikov se pojavijo hiperpigmentacijska mesta, ki predstavljajo skupine nepravilno oblikovanih mest z neenakimi robovi. Barvne madeže pogosto segajo od rumenkaste do temno rjave. Poškodbe se nahajajo na nogah, stegnih, telesu. Točke so precej velike in imajo gladko površino. Prisotni so na koži od rojstva ali širjenja, ko otrok raste. Epidermis se ne spremeni. Njihova intenzivna rast zahteva histološki pregled in kirurški poseg.

• Endokrine motnje povzroča disfunkcija struktur hipotalamično-hipofizne regije in endokrinih žlez, ki se nahajajo na obrobju. Pubertet se začne pri polletnih otrocih in se konča pri sedmih letih. Bolniki začnejo menstruacijo, razvijejo mlečne žleze, obstajajo sekundarne spolne značilnosti - rast dojk in videz sramnih dlak. Med ultrazvočnim pregledom jajčnikov najdejo velike folikularne ciste. Istočasno ostanejo jajčniki normalne velikosti.
• Bolniki imajo tonične konvulzije, ki se pojavijo same ali pod vplivom endogenih in eksogenih dražljajev - stresa, hipo-ali hipertermije, prekomernega preobremenitve.
• Kalcij v koži in mehkih tkivih se pogosto vname in razjeda, kar bolnikom povzroča nelagodje.
• Obstajajo osteohondrome, hondromatoza, subperiostalna resorpcija majhnih kosti prstov.
• Tipični zunanji znaki - kratka rast, lunina stran, prekomerna teža, kratki prsti.
• Presežek fosforja krši absorpcijo magnezija, povzroča migrene, aritmije, bolečine v hrbtu.
• Konfiguracija in gibljivost sklepov je zlomljena, nastanejo lažni sklepi.
• Drugi znaki sindroma so: bruhanje, hematurija, zamegljenost leče, delna odsotnost zobne sklenine.
• Nevrološke motnje so posledica atrofije vidnega živca, izgube sluha in vida.
• Zapozneli psihomotorični razvoj.

Obstaja atipična ali asimptomatska oblika psevdohipoparatiroidizma, pri kateri ostaja količina kalcija in fosforja v krvi normalna, ni konvulzij in osteomalacije.

Sorodne bolezni in zapleti

Albrightov sindrom se ne razlikuje le v odpornosti ledvic in okostja na obščitnični hormon, ampak tudi na drugih organih na ustrezne hormone - jajčnike na gonadotropno, na ščitnično žlezo na tirotropne, nadledvične žleze proti antidiuretiku. Albrightov sindrom spremljajo naslednje endokrinopatije: hipertiroidizem, akromegalija, itensko-Cushingov sindrom.

1. Disfunkcija ščitnice se kaže v tako imenovani golji, vozličih in organskih cistah.
2. Prekomerna proizvodnja rastnega hormona s hipofizo vodi do razvoja akromegalije. Obrazne poteze postanejo grobe, roke in noge so dolge, pojavlja se artritis.
3. Prekomerno izločanje nadledvičnih hormonov povzroča debelost, prenehanje rasti in krhkost kože - tipični znaki Cushingovega sindroma.

Poveča se tudi pogostnost avtoimunskih bolezni, sladkorne bolezni, vaskularnih malformacij, osteodisplazije hrustanca.

Zapleti Albrightovega sindroma vključujejo: atrofijo optičnega živca, eksoftalmos, patološke frakture, kostne deformitete, žarišče fibroze, krvavitve v različnih delih telesa, krvavitve, motnje črevesja, jeter, ledvic in prebavnega sistema.

Diagnostika

Diagnoza sindroma se začne s poslušanjem pritožb in temeljitim pregledom bolnika. Klinični znaki so tako specifični, da strokovnjakom ni težko pravilno postaviti diagnoze. Če je pri otrocih preprosto nemogoče odkriti vse znake, se značilni simptomi zlahka odkrijejo pri otrocih, starih od 5 do 10 let.

• Po proučevanju kliničnih manifestacij sindroma se pacienti napotijo ​​na genetske raziskave.
• Radiodijagnoza omogoča odkrivanje večkratnih malformacij skeletnega sistema in deformacij sklepov.
• Laboratorijske raziskovalne metode vključujejo teste za različne hormone.
• V krvi se ugotovi zmanjšanje ravni kalcija in povečanje ravni fosforja, alkalne fosfataze.
• Ginekološki pregled in ultrazvok medeničnega organa sta potrebna za potrditev sprememb v jajčnikih.
• Posebna diagnostična metoda je test za fosfate in cAMP v urinu. Izvaja se vsem osebam s sumnim sindromom. Paratiroidni hormon se bolnikom daje intravensko in po 4 urah se urin zbere za analizo. Če je raven hormona enaka, to pomeni, da je ledvično tkivo odporno na obščitnični hormon in potrjena je diagnoza sindroma.

Vsi bolniki z Albrightovim sindromom potrebujejo posvet z endokrinologom, ginekologom, travmatologom in ortopedom.

Zdravljenje

Albrightov sindrom je neozdravljiva bolezen. Za optimalno ohranjanje življenja bolnikov in odpravo glavnih kliničnih znakov bolezni se izvaja simptomatsko zdravljenje. Če se splošni terapevtski ukrepi ne sprejmejo pravočasno, se duševna zaostalost le poslabša.

Individualno razvita prehranska terapija z zmanjšano vsebnostjo fosforja v prehrani prispeva k oblikovanju normalnih ravni kalcija v krvi.

Celovito zdravljenje manifestacij sindroma vključuje:

1. Pripravki kalcija - "kalcij D3 Nycomed", "Calcemin", "Calcemin Advance";
2. zdravila, ki vežejo fosfor in upočasnjujejo njeno črevesno absorpcijo - „Kalcijev acetat“, „Nefrosorb“, „Renacet“;
3. proizvodi, ki vsebujejo vitamin D - „kalcitonin“, „miakalcin“, „Sibakalcin“;
4. antiandrogeni - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
5. droge progesterona - "Utrozhestan", "Duphaston";
6. zdravila, ki zavirajo sintezo ščitničnih hormonov - "Tiamazol", "Merkazolil";
7. Redukcijska sredstva za sintezo kortizola - Bromkriptin, Trilostan, Mitotan;
8. zdravila, ki zavirajo nastajanje rastnega hormona - "Somatulin", "oktreotid", "Sandostatin";
9. inhibitorji aromataze - „Aromazin“, „Egistrazol“, „Estrolet“;
10. antikonvulzivna zdravila - kalcijev glukonat, kalcijev klorid.

Za uspešno odstranitev presežnega fosforja iz telesa se je vsakodnevna hemodializa dobro izkazala.

Kirurško zdravljenje poteka z akromegalijo. Zdravilo je indicirano tudi za bolnike z progresivno prizadetostjo vida, hudimi bolečinami in hudimi poškodbami. Presaditev kosti se izvaja za odpravo prirojenih ali pridobljenih kostnih napak. Tumor ali kostna cista se izločijo brez vpliva na zdravo tkivo.

Če se racionalno zdravljenje začne pravočasno, je napoved za življenje ugodna. Kompleksna in pravilna terapija daje precej ugoden rezultat. Ker je Albrightov sindrom genetsko določena bolezen, je medicinsko genetsko svetovanje prikazano vsem posameznikom, ki načrtujejo nosečnost. To je edini način za preprečevanje te bolezni.

Albrightov sindrom - opis in vzroki bolezni, diagnostika, metode zdravljenja in možni zapleti

Strašna diagnoza, imenovana Albrightov sindrom, ima nejasno etiologijo. Patologija genetskega izvora se kaže v povečani pigmentaciji kože in spremembah v hormonskem sistemu z zgodnjim spolnim razvojem. Redka bolezen prizadene celotno človeško telo. Mnogi bolniki ne trpijo le zaradi telesne zaostalosti, pacienti z Albrightovo boleznijo so prav tako značilni za duševno motnjo.

Kaj je Albrightov sindrom

Psevdo-hipoparatiroidizem je tudi ime patologije, poimenovane po ameriškem znanstveniku Fullerju Albrightu, ki je odkril to bolezen. Pojavnost bolezni najdemo po vsem svetu kot en primer na sto tisoč ali milijon ljudi. Diagnozo je težko določiti, zato je lahko Albrightova bolezen nepravilno prepoznana, kar otežuje natančno opredelitev podatkov o njeni razširjenosti.

MacKyun-Albrightov sindrom (druga sinonim za patologijo) se razvije zaradi genetskih mutacij, ki se v telesu začnejo zgoditi naključno, brez utemeljenih razlogov. Obščitnična žleza telesa, ki uravnava raven kalcija in fosforja, izloča paratiroidni hormon. Pri osebah, ki trpijo zaradi tega sindroma, je motena odpornost tkiva na ta hormon. Posledica tega je, da se človeški kostni sistem sesuje pod vplivom rezultatov sprememb v presnovi kalcija in fosforja.

Za sindrom je značilno, da se pojavijo specifične lise na telesu, fibrozna displazija in različne endokrinopatije. Med slednjimi je najpogostejša prematurnost spolnega razvoja. Tako dekleta kot fantje so redko patološki, pri ženskah pa je bolezen pogosto dvakrat pogostejša. Nekateri genetiki pravijo, da je pogostost bolnikov med deklicami prevelika, saj je značilen simptom zgodnje pubertete pri dekletih skoraj 10-krat pogostejši. Druge manifestacije sindroma so pri obeh spolih skoraj enake.

Razlogi

Etiologija sindroma ni znana. Domnevajo se nevrogeni vplivi in ​​endokrine mutacije, ki jih povzročajo prirojene nepravilnosti v hipotalamičnem območju med embrionalnim razvojem in zgodnjo proizvodnjo gonadotropnega hormona. Znanstveniki menijo, da je razvoj MacKune-Albrightovega sindroma posledica pomanjkanja odziva celic ledvic in kosti na delovanje paratiroidnih hormonov.

Raven kalcija in fosforja v obtočnem sistemu uravnava obščitnična žleza, vendar v tem patološkem stanju njihov nedotaknjen (indiferenten) odziv na nihanja teh elementov vodi do pojava hiperparatiroidizma (prekomerna proizvodnja obščitničnega hormona), sprememb v strukturi kosti. V ledvicah je moten normalen potek sinteze cAMP, ciklični adenozin monofosfat, pomožna povezava za distribucijo signalov določenih hormonov, vključno s paratiroidnim hormonom.

Pri MacKune-Albrightovem sindromu je motnja posledica genske mutacije. Motnje se lahko pojavijo kjerkoli v presnovni verigi: nekdo ima poškodovan receptor, pri nekaterih bolnikih so bili spremenjeni celični membranski proteini, drugi pa nezadostna proizvodnja cAMP. Genetska pogojenost, ki povezuje te primere, ni podedovana: mutacija se pojavi po oploditvi.

Simptomatologija

Znaki so popolnoma posledica celične ureditve mutiranega gena. Pri nekaterih bolnikih je diagnoza potrjena že v zgodnjem otroštvu, saj so očitne anomalije v razvoju kosti in opaženo povečano delovanje endokrinih žlez (npr. Menstruacija se lahko začne pri dojenčkih - sporadična menoragija). Pri drugih bolnikih se simptomi pojavijo pozneje. Glavne patološke znake spremlja splošno zaostajanje v človekovem razvoju - intelektualno in fizično.

Za Albrightovo bolezen so značilni trije glavni simptomi: če sta prisotni dve od treh, je ta diagnoza že možna:

• Prezgodnja puberteta. Simptom se lahko pokaže v celoti ali nepopolno. Na primer, menstruacija se začne zelo zgodaj, so obilne, boleče, vendar z nepopolno obliko simptoma morda sploh niso. V obdobju dojenčka se pojavijo sekundarne spolne značilnosti, kot so na primer otekanje in razvoj mlečnih žlez, pogosto ciste na jajčnikih. Fantje rastejo sramne dlake in penis.
• Vlaknasta osteodisplazija. Rast okostja, njegova zrelost in okostenitev so daleč pred standardnimi kazalniki razvoja. Kršenje kostnega tkiva vodi do ukrivljenosti kosti, njihove deformacije, za katero je značilna asimetrija. Najpogostejši simptomi so šepavost, ukrivljenost hrbtenice. Rast se upočasni, kar je opazno že v otroštvu, nato pa kratka rast začne spremljati večjo težo. Pri številnih bolnikih se pojavi neenakomerna rast lobanje, zunanja deformacija, okužba žuželke. Med puberteto se kostne spremembe upočasnijo, število zlomov se zmanjša.
• Spremembe v koži. To se kaže v hiperpigmentaciji. Koža na telesu je pokrita z velikimi rumeno-rjavimi lisami z nazobčanimi robovi. Pigmentacijska mesta se lahko nahajajo na prizadeti strani v ledvenem delu, na stegnu, zgornjem delu hrbta, zadnjici, prsih. Pri otroku se svetlo rjavi madeži pojavijo praviloma takoj po rojstvu.

Diagnostika

Albrightovo bolezen je težko diagnosticirati pri dojenčku, pri starosti 6-10 let pa so simptomi že izraziti. Opažajo se številne nepravilnosti v razvoju skeletnega sistema, kalcij v krvi se zmanjša, fosfor in paratiroidni hormon pa sta povišana. Bolniku se dodelijo testi za hormone (spol, ščitnica, gonadotropin). Za potrditev diagnoze se izvede test fosfata in cAMP, za katerega se v krvi vbrizga 200 enot obščitničnega hormona in po štirih urah opravi test urina.

Pomanjkanje povečane odpornosti ledvic na paratiroidni hormon je zadosten razlog za postavitev diagnoze Albrightove bolezni. Biokemična analiza krvi, ki je pokazala hipofosfaturijo (nezadostno izločanje fosforja v urinu), se dopolni z rentgenskim pregledom za spremljanje sprememb v kosti in mehkih tkivih. Ženske morajo pregledati ginekolog, medenični ultrazvok in analiza spolne kromatine. Ognjene točke so vidne ob rojstvu, vendar zaradi majhnosti in bledice pogosto niso opazne.

Zdravljenje albrightovega sindroma

Za zdravljenje Albrightove bolezni ni posebnega zdravljenja, saj je posledica genetske mutacije. Zdravljenje je simptomatsko, zato je treba zdravljenje začeti takoj, saj zamuda poslabša duševno zamudo. Bolniku so v dnevnih odmerkih predpisani kalcijevi dodatki, ki so potrebni za vzdrževanje normalne koncentracije mineralov v telesu, in dodatek vitamina D v količini do 100.000 enot na dan: kalcitriol, dihidrotahisterol, oksidovit.

Da bi preprečili preveliko odmerjanje, je potrebno redno spremljanje ravni kalcija in vitamina D. Da bi preprečili prezgodnjo spolno zrelost in zmanjšali uporabo estrogena, uporabimo hormonska zdravila - antiandrogene, inhibitorje aromataze. Za odpravo pojavnosti sekundarnega hiperparatiroidizma se priporoča prehrana z nizko vsebnostjo fosforja.

Indikacije za kirurški poseg so napredovanje motnje vidne funkcije, atrofija vidnega živca. Za lajšanje bolečine se uporabljajo zdravila za lajšanje bolečin z majhno količino bisfosfonatov (snovi, ki preprečujejo izgubo kostne mase). Pri MacKune-Albrightovem sindromu je pomembno okrepiti mišice telesa. Če je zdravljenje racionalno in se začne pravočasno, je napoved za življenje ugodna. Ženska, ki trpi zaradi te patologije in se odloči, da bo imela otroke, mora nujno pregledati genetik.

Albrightov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje

Albrightov sindrom je dedna bolezen, ki vključuje kompleks patologij endokrinega sistema, kože in mišično-skeletnega sistema. Včasih se ta bolezen imenuje psevdohipoparatroidizem, dedna osteodistrofija ali »javanski piščančev sindrom«.

Leta 1942 je to patologijo prvič dokumentiral ameriški zdravnik Fuller Albright, ki je študiral endokrini sistem, zlasti presnovo kalcija.

Albrightov sindrom je zelo redek, približno pogostost bolezni je 7,9 na 1 milijon ljudi, patologija pa je pogostejša pri ženskem spolu.

Vzroki sindroma Albright

Vsako dedno patologijo povzročajo negativne mutacije v genih, zaradi katerih pride do motenega razvoja katerega koli telesnega sistema, povezanega z delovanjem teh genov. Za Albrightovo bolezen so značilne mutacije gena GNAS1, ki kodira poseben protein Gs, alfa. Ta beljakovina je neposredno povezana z receptorji za paratiroidni hormon (PTH). Dedovanje osteodistrofije Albrighta je povezano s kromosomom X, kar dokazuje pomanjkanje dedovanja od očeta do sina in visoka incidenca bolezni pri ženskem spolu.

Zmanjšanje aktivnosti beljakovin GS-alfa vodi do tega, da postanejo tkiva v telesu neobčutljiva na paratiroidni hormon. Poleg tega se sinteza cAMP, molekule, ki deluje kot posrednik za distribucijo signalov določenih hormonov, moti v celicah.

Simptomi

Glede na vzrok patologije obstaja več vrst bolezni. Psevdohipoparatroidizem, za katerega je značilna patologija celičnih receptorjev, ki vežejo paratiroidni hormon, se razlikuje po vrsti bolezni 1a. Za drugo vrsto bolezni, 1b, je značilna kršitev proteinov, ki vežejo receptorje in encime. Za psevdohipoparatroidizem tipa 2 je značilen pomanjkanje akutnega cAMP.

Ne glede na to, kakšno vrsto bolezni, so Albrightovi bolezni značilni nekateri skupni simptomi. Zaradi oslabljenega razvoja endokrinega sistema lahko pri bolnikih opazimo povečanje obščitničnih žlez. Telo se lahko razvije nesorazmerno zaradi skrajšanja spodnjih okončin, kar vodi do opaznega do pritlikavosti (glej sliko zgoraj). Prsti se lahko tudi skrajšajo, kar se imenuje brachydactyly. Oblika obraza je »v obliki lune«. Lahko se pojavi debelost in osteoporoza. Zaradi motenj v razvoju mišično-skeletnega sistema, hrbtenične deformacije, se lahko hitro razvijejo lažni sklepi in pomanjkanje gibljivosti na območjih, kjer bi morala biti naravna anatomska.

Pogosto se pri bolnikih z Albrightovo boleznijo pojavijo Itsenko-Cushingov sindrom

Bolnice pogosto doživljajo različne menstrualne motnje. Skupaj s temi motnjami se pojavijo patologije, kot so akromegalija in ginekomastija. Lahko se razvije bolezen, kot je Itsenko-Cushingov sindrom, pri katerem nastaja preveč glukokortikoidov. Poleg tega imajo bolniki z Albrightovim sindromom večjo verjetnost za razvoj sladkorne bolezni.

Zaradi nenormalnega razvoja kostnega tkiva so težave z zobmi povezane s hitro poškodbo sklenine. Zaradi hipokalcemije obstaja veliko tveganje za nastanek katarakte.

Za Albrightov sindrom obstaja tudi značilna kalcifikacija mehkega tkiva zaradi kalcija, ki se sprošča iz kosti. V ledvicah, različnih mišicah, na stenah krvnih žil in miokarda lahko nastanejo akumulacije kalcija, kar lahko povzroči srčne zaplete. Na splošno so kalcinati, tudi v podkožnem tkivu, sposobni okužiti tkiva okoli sebe, zaradi česar nastanejo majhne, ​​a neprijetne rane.

Poleg zgoraj navedenih sprememb se na koži pacienta pojavijo lise različnih velikosti barve kave (glejte spodnjo sliko).

Kršenje pigmentacije kože (na telesu se pojavijo rjavi madeži, podobni molu)

Poleg fizičnih sprememb so simptomi duševne motnje značilni za zdravilo Albrightove bolezni, na primer zmerno zaostajanje, ki je povezano tudi z ravnjo kalcija in fosforja v krvi. Pri bolnikih z Albrightovim sindromom je počasnost miselnih procesov in gibljivosti, pa tudi nevroloških motenj, kot so strahovi, visoka anksioznost in motnje spanja.

Posebna točka na seznamu nevroloških motenj so tonični napadi. Pojavijo se lahko sami ali zaradi delovanja kakršnih koli dražilnih snovi, na primer stresa, napornega fizičnega dela, nenadnih sprememb temperature itd.

Diagnostika

Ker je psevdo-hipoparatiroidizem dedna bolezen, če obstajajo ljudje s podobno patologijo v rodovniku, še posebej bližnji sorodniki, se je treba posvetovati z zdravnikom - genetikom, da oceni tveganje za bolnega otroka.

Novorojencu je težko takoj diagnosticirati Albrightov sindrom, v otroštvu (5–10 let) pa je to že mogoče, saj se pojavijo vsi simptomi, značilni za to bolezen. Prav tako je treba izvesti vrsto testov, zlasti krvni test, ki omogoča določanje ravni kalcija, fosforja in obščitničnega hormona. S pomočjo urina lahko določite količino fosforja in cAMP. Obstajajo številni posebni diagnostični testi, namenjeni preučevanju občutljivosti tkiva na paratiroidni hormon. Radiodijagnoza lahko kaže na spremembe v okostju in na celoto rezultatov testov, fizičnih in psihičnih simptomov, ki bodo pokazali, kakšna je bolezen in ali je lahko Albrightov sindrom, saj se podobni simptomi lahko pojavijo pri takih dednih boleznih kot sindrom Shereshevsky-Turner.

Zdravljenje albrightovega sindroma

Zelo pomembno je, da se psevdohipoparatiroidizem diagnosticira čim prej, kar vodi do hitrega začetka zdravljenja. Čim hitreje se začne potrebno zdravljenje, manj je tveganja za duševne nepravilnosti. Običajno so bolniki z Albrightovim sindromom opaženi pri več strokovnjakih:

• ginekolog ali urolog;
• radiolog;
• endokrinolog;
• ortoped;
• prehrano itd

To je posledica kompleksnih simptomov patologije.

Zdravljenje z drogami

Skoraj vedno bolnikom predpišemo različne kalcijeve pripravke, saj za razliko od pacientov s pravim hipoparatiroidizmom injekcije obščitničnega hormona ne vodijo do želenega učinka. Zelo pomembno je, da izberete pravi odmerek za vzdrževanje normalne homeostaze. Za popolnejšo absorpcijo kalcija, skupaj s pripravki na osnovi njega, so predpisani vitaminski kompleksi, zlasti tisti, ki vsebujejo vitamin D, na primer:

Poleg zdravil morajo bolniki slediti strogi prehrani, ki temelji tudi na živilih, bogatih s kalcijem. Ne moremo dovoliti nasprotnega učinka - presežek kalcija nad normalno, saj se lahko pojavi hiperkalcemija, ki jo spremlja izguba moči, glavobol, motnje prebavil. V tem primeru je treba popolnoma opustiti dodatke kalcija in najprej zdraviti hiperkalcemijo.

Če bolezen spremljajo pomembne kršitve endokrinega sistema, bo morda treba izvesti hormonsko terapijo. Pogosto za hormonsko zdravljenje z zdravilom Tamoxifen - zdravilo, ki zavira estrogenske receptorje.

Vsak teden se preverja raven kalcija, da se preveri, ali je potrebno popraviti potek zdravljenja ali ne. Nato se raven kalcija preverja enkrat na mesec, nato pa, ko se dosežejo ugodni rezultati, enkrat na četrtletje.

Ko se krči dajo intravensko 10% raztopino kalcijevega klorida ali kalcijevega glukonata. Zelo pomembno je, da injicirate raztopino počasi, saj obstaja nevarnost zastrupitve. Priporočljivo je, da intravenske injekcije ponovite 2-3 krat na dan.

Včasih se v času krize lahko vbrizga paratiroidna žleza, ki izvira iz žlez goveda. Učinek ne prihaja takoj, ampak po 2 urah in traja približno 24 ur. Toda z injekcijami paratiroidnih bakterij je potrebna previdnost, saj obstaja nevarnost alergijske reakcije.

Če obstajajo kakršne koli posebne in specifične kršitve, jih obravnavajo ustrezni strokovnjaki, na primer katarakta - okulist, in zobne bolezni - zobozdravnik.

Pri odraslih napredujejo patološke spremembe v kostnem tkivu.

Kirurgija

Kirurško zdravljenje Albrightovega sindroma se izvaja, kadar lahko nepravilnosti v razvoju kosti poškodujejo živce. Z rastjo lobanje in njenimi deformacijami se lahko poškodujejo živci, ki so odgovorni za sluh in vid, zato je mogoče izvesti ustrezne operacije za odpravo negativnih posledic. Če se na primer poslabša dihanje, se lahko izvede operacija, kot je sinusna kirurgija. Po takem kirurškem posegu se stanje razbremeni.

Metode zdravljenja doma

Čeprav je zdravljenje Albrightovega sindroma namenjeno odpravljanju simptomov, ni priporočljivo zdraviti te bolezni doma. Strokovnjak naj predpiše potrebne kalcijeve dodatke in vitamine, ki so lahko prebavljivi, in intravenske injekcije za konvulzije. V zelo hudih primerih je mogoče pacienta namestiti v bolnišnično zdravljenje.

Prehrana in dopolnila

Prehrana bolnikov mora vsebovati veliko kalcija in najmanj fluora in fosforja. Priporočljivo je, da se v prehranske proizvode vključijo:

Omejite vnos rib in mesa, sira, jajčnega rumenjaka in različnih orehov, na primer pistacij, arašidov itd., Ker imajo preveč fosforja in visoka vsebnost tega mikroelementa lahko povzroči poslabšanje. Še posebej je pomembno, da takšne izdelke zavrnemo v obdobju konvulzij.

Vaja

In čeprav je zaradi bolezni mišično-skeletnega sistema, visoka telesna napetost kontraindicirana za bolnike, se lahko predpišejo rehabilitacijski tečaji, namenjeni krepitvi mišičnega okvirja.

Preprečevanje

Preprečevanje Albrightovega sindroma, kot vse druge dedne bolezni, temelji na svetovanju in genetiku ter na oceni tveganja za nastanek bolezni. Bolnik, ki mu je bil diagnosticiran sindrom Albright, mora biti pod nadzorom zdravnika za zdravljenje simptomov vse življenje.

Napoved

Če je potrebno zdravljenje začeti pravočasno, je napoved za življenje ugodna in je na splošno povezana z resnostjo Albrightovega sindroma. Veliko je odvisno od pogostosti in konvulzij z epileptičnimi napadi - če se uspe ustaviti pravočasno, ostane sposobnost za delo, čeprav delna. Delo, povezano s pomembnim negativnim vplivom na živčni sistem in mišično-skeletni sistem, je izključeno, prav tako ni priporočljivo delati z mehanizmi na transportu.

Albrightov Mac Quune sindrom

Mac Quyne - Albrightov sindrom je genetska motnja nejasne etiologije, vključno s poliostotično fibrozno osteodisplazijo, kršitvijo hiperpigmentacije kože in hormonsko odpovedjo s prezgodnjo puberteto. Pojavlja se predvsem med ženskami.

Genetski sindrom

MacKune-Albrightov sindrom se ne podeduje. Bolezen povzroča genska mutacija (# 174800, 20ql3.2, somatska mutacija gena GNASI (139320), ED) v embrionalni fazi. Resnost sindroma in njegove posebne lastnosti so odvisne od števila in lokacije celic, ki imajo mutirani gen.

Simptomi MacKune-Albrightovega sindroma

MacKyun - Albrightov sindrom se sumi v prisotnosti dveh znakov od treh.

• Povečani hormoni, izraženi v prezgodnji puberteti. Pri dekletih se lahko menstrualni ciklus začne v prvih letih življenja, še preden se pojavijo sekundarne spolne značilnosti - rast dojk in videz sramnih dlak. Pogosto se prva sporadična menoragija pojavlja v prvih mesecih življenja deklet. Veliko manj se je zgodilo, da se je zgodilo puberteta pri fantih.
• Vlaknasta osteodisplazija vodi do motenj okostenitve, deformacije, neenakomerne rasti in ukrivljenosti kosti. Pogosto se manifestira enostransko, na primer pri asimetričnih lezijah cevnih kosti okostja, se lahko pojavi šepavost, ukrivljenost hrbtenice. Rast in razvoj skeleta se lahko bistveno razlikujejo od normalnih vrednosti tudi v otroštvu. V polovici primerov bolezen prizadene kosti lobanje in čeljusti, pojavi se neenakomerna rast obraza, ki lahko zaradi hormonskih motenj povzroči bolezni, kot so akromegalija (širjenje in zgostitev rok, stopal, obraznega dela lobanje) in številne druge bolezni, ki vodijo v zunanjo deformacijo.
• Kožne manifestacije. Hiperpigmentacija ima nepravilno plosko obliko z neenakimi robovi ali se pojavi kot kopica madežev. Barva se spreminja od bledo rumene do rjave. Najpogosteje je hiperpigmentacija lokalizirana na deblu in bokih.

Zdravljenje Mac Quyne - Albrightovega sindroma

• Pri endokrinem sistemu - poteku inhibitorjev aromataze, za izravnavo hormonskih ravni.
• Iz okostja.

Pri maksilofacialni leziji je potrebno stalno spremljanje, s ciljem pravočasnega odkrivanja možnega zmanjšanja vida in sluha. Indikacije za operacijo so progresivne motnje vida, hude bolečine ali resne poškodbe.

S porazom aksialnega in apendikularnega aparata uporabljamo kiretažo (strganje tumorja iz kosti brez odstranjevanja kostnega tkiva) ali kostno presaditev, da bi popravili prirojene ali pridobljene kostne napake. Za lajšanje bolečin se uporabljajo minimalni odmerki bisfosfonatov z največjim intervalom med injekcijami. Kompleks ukrepov za krepitev mišic okrog kosti za zaščito pred zlomi.