Sharko Marie Tuta bolezen

Charcotova bolezen Marie Tuta.

Ko govorimo o votli nogi, ne moremo mimo glavnega dednega vzroka te patologije - Charcotove bolezni Marie Tuta. Drugo ime je dedna motorična senzorična nevropatija, obstajajo dve obliki prve s prevalenco mišične šibkosti, druga pa povzroča kršitev občutljivosti. Je najpogostejša dedna nevrološka bolezen (frekvenca 1: 2500). Pri tej bolezni je motena inervacija takih perifernih mišic, kot je kratka telečja mišica, sprednja tibialna mišica, lastne mišice stopala in roke.

Dedna motorična senzorična nevropatija dolguje svoje okrasno ime trem zdravnikom: Jean-Martinu Charcotu (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Njihova imena in so bili osnova imena bolezni Charcot - Marie - Tooth.

Charcotova bolezen Marie Tuta je pogosteje podedovana na avtosomno dominanten način. To pomeni, da 50% otrok deduje bolezen od bolnega starša. Prav tako najdemo v avtosomno recesivnem načinu dedovanja in povežemo z X kromosomom.

Charcotova bolezen Marie Tuta je povezana z mutacijami, ki vodijo v sintezo okvarjenih nevronskih beljakovin, večina mutacij vpliva na strukturo mielina, najpomembnejšega proteina, ki deluje kot "izolacijsko navijanje" živcev, zaradi kršitve njegove strukture pa hitrost prenosa signala bistveno pade. V 60-70% primerov se mutacija pojavi v kromosomu 17, kar vodi do podvajanja mesta z genom P22. Obstajajo tudi redkejše oblike bolezni, kadar se pojavi mutacija v mitohondrijskem genu MFN2, kar vodi do motenj aksonskega transporta in sinaptičnega prenosa.

Tako lahko ločimo dve glavni obliki bolezni, v prvem primeru gre preprosto za kršitev funkcije živcev, v drugem pa za degeneracijo.

Ortopedske manifestacije Charcotove bolezni Marie Tut - votla stopala, prsti v obliki kladiva, displazija kolka, skolioza.

Klasifikacija Charcotove bolezni Marie Tuta.

Vrsta CMT bolezni je demielinizacijska bolezen, ki jo spremlja znatno zmanjšanje deleža živčnih impulzov. Avtosomno dominantna bolezen, manifestacije se pojavijo v prvem ali drugem desetletju življenja, najpogosteje vodi v nastanek votle noge.

Tip II CMT - postopna smrt aksonov zaradi njihove degeneracije. Ima mehkejši potek, ki se začne v drugem ali tretjem desetletju življenja, pogosto vodi v ravno stopalo.

Simptomi Charcotove bolezni Marie Tuta.

Simptomi Charcotove bolezni Marie Tuta, odvisno od oblike bolezni, se začne v drugem ali tretjem desetletju življenja. Ob začetku bolezni se bolj pogosto kaže kot šibkost mišic nog in povešanje stopala. Nadalje se oblikuje značilna slika votle noge, deformacija prstov, ki je podobna kladivu, inverzija pestnice, mišična atrofija v spodnjem delu spodnjega dela noge pogosto vodi v dejstvo, da spodnji del noge izgleda kot »obrnjena steklenica šampanjca«. Mnogi bolniki opažajo tudi slabost rok in podlakti.

Zmanjšanje občutljivosti na dotik v stopalih, gležnju in spodnjem delu noge postopoma napreduje, spremljajo pa ga boleči mišični krči, katerih intenzivnost se močno razlikuje glede na aktivnost procesa. Vadba pogosto povzroči otrplost, krče in bolečine v stopalih in rokah. V hujših primerih lahko bolezen prizadene čeljustne mišice, glasnice, paravertebralne mišice, ki jih spremljajo kršitve izgovorjave in skolioze. Stres, nosečnost, dolgotrajna imobilizacija povzročajo poslabšanje bolezni.

Povzetek najpogostejših simptomov: bolečina na zunanjem robu stopala, zmanjšana taktilna občutljivost, šepavost, pogoste poškodbe gležnja, težave s hojo po stopnicah.

Diagnoza bolezni Charcot Marie Tuta.

Med fizičnim pregledom najprej bodite pozorni na deformacijo stopala.

Sprva se določi premik prvega žarka do plantarne strani. Drugi element se pojavi zaradi deformacije cavusa, ker je dolga fibularna mišica (normalna) močnejša od prizadete sprednje tibialne mišice. Tretji element deformacije je deformacija varusa, ki nastane zaradi dejstva, da je posteriorna tibialna mišica močnejša od prizadete kratke telečje mišice.

Druga pomembna točka je določitev atrofije kratkega ekstenzorja prstov in kratkega ekstenzorja palca, atrofije spodnjega dela noge, zlasti v spodnjem delu, šibkost hrbtne upogibnosti in iztekanje stopala, zmanjšanje refleksov spodnjega kraka.

Izvede se tudi Colemanov test za določanje elastičnosti zadnje noge.

Pri postavitvi deske pod zunanji rob stopala med eldastično deformacijo zadnjega dela se korigira v nevtralni položaj, v primeru toge deformacije pa položaj pestnice ostane nespremenjen.

Pri pregledu zgornjih okončin opazimo atrofijo mišic roke.

EMG - zmanjšanje stopnje vzbujanja živcev v peronealnem, komolčnem, srednjem živčnem sistemu.

Genetski pregled - PCR za določanje mutacije gena PMP 22, kromosomska analiza za odkrivanje podvajanja ramen kromosoma 17 v najpogostejši avtosomno dominantni obliki bolezni.

Z načeli konzervativnega in kirurškega zdravljenja deformacije stopala v primeru Charcotove bolezni Marie Tuta lahko preberete članek na votli nogi.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Specialist za operacije stopal in gležnja.

Kako preživeti osebo z diagnozo amiotrofije Charlotte-Marie

Amyotrophy neural Charcot-Marie (peronealna mišična atrofija) ima značaj počasnega napredovanja.

Osnova bolezni je atrofija mišičnih vlaken v distalnih krakih.

Spada v kategorijo bolezni z genetsko predispozicijo. Podedoval večinoma z avtosomno dominantno in manj pogosto z avtosomno recesivno lastnostjo.

Degeneracija vlaken se pojavi v perifernih živcih in njihovih koreninah. Obstajajo primeri hipertrofičnih sprememb v intersticijskem tkivu. Mutacija v mišicah ima nevrološko osnovo. Ločene mišične skupine atrofirajo.

Hialinska degeneracija in popolna razgradnja mišičnih vlaken so značilni za poznejšo obliko bolezni.

Pogosto bolezen spremljajo pomembne spremembe v hrbtenjači. Območje prednjih rogov je prizadeto, kot tudi ledveno in vratno področje, ki krši prevajanje živcev v hrbtenjači.

Simptomi bolezni

V večjem odstotku primerov Charcotova bolezen prizadene moške.

Manifest bolezni se običajno nanaša na starost 15 - 30 let. Zelo redko se bolezen razvije v predšolskem obdobju.

Za nastanek bolezni so značilne manifestacije, kot so šibkost v mišicah, hitra utrujenost v nogah. Bolniki ne morejo stati na enem mestu in zmanjšati napetost v mišicah začeti označevati čas na eni točki.

• oblika prstov je ukrivljena, kot kladivo;
• zmanjšana občutljivost nog in stopal;
• mišični krči v spodnjih okončinah in podlakti;
• oseba ne more premakniti nog v vodoravni smeri;
• manifestacije, kot so zvijači gležnjev in zlomi stopal, so pogosti;
• izguba občutljivosti: nezmožnost razlikovanja med vibracijami, mrazom in vročim dotikom;
• kršitev pisem;
• kršitev fine motorične sposobnosti: bolnik ne more pritrditi gumba.

Primarna degeneracija vpliva simetrično na mišice nog in stopal. Tudi mišice v tibialnem predelu so atrofirane. Ob takih procesih se obliko noge močno zožuje v distalnih predelih.

Noge izgledajo kot obrnjena oblika steklenice. Na drug način se imenujejo "štorkeljske noge". Obstaja deformacija stopal. Pares v stopalih bistveno spremeni naravo hoje.

Bolnik ne more stopiti po petah in ko hodi po visokih nogah. Takšen sprehod se imenuje steppage, ki iz angleščine pomeni "delo konja."

Nekaj ​​let po začetku degeneracije stopal se bolezen odkrije tako v distalnih delih rok, kot tudi v majhnih mišicah rok.

Pacientove roke postanejo podobne ukrivljenim rokam opice. Mišični ton je šibek. Tetovski kretnji imajo neenakomerno manifestacijo.

Opazen je patološki simptom Babinskega. Nivo Ahilovih refleksov se izrazito zmanjša. Samo kolenski refleksi in refleksi tri- in biceps mišic rame ostanejo nedotaknjeni dolgo časa.

Opažajo se takšne trofične motnje kot hiperhidroza in zardevanje rok in stopal. Pacientov intelekt praviloma ne trpi.

Proksimalne okončine niso izpostavljene degenerativnim spremembam. Atrofični proces se ne razteza na mišice telesa, vratu in glave.

Totalna atrofija mišic nog vodi v disfunkcijo stopala.

Zanimivo je, da kljub izraziti degeneraciji mišic lahko pacienti nekaj časa ohranijo sposobnost za delo.

Diagnoza bolezni

Diagnoza temelji na preučevanju genetike pacienta in značilnostih manifestacije bolezni. Zdravnik mora skrbno vprašati o simptomih in anamnezi bolezni, pregledati bolnika.

Nevronski in mišični refleksi so zagotovo preverjeni. Za te namene se EMG uporablja za beleženje indeksov prevodnosti živcev.

Dodeljen je test DNK in popolna krvna slika. Po potrebi se opravi biopsija živčnih vlaken.

Podobna bolezen dedne Friedreichove ataksije ima podobne simptome in pristop zdravljenja. Kaj morate vedeti o bolezni?

Pristop zdravljenja

Zdravljenje poteka v skladu z razpoložljivimi simptomi nevronske amiotrofije zdravila Charcot Marie Tuta. Dogodki so celoviti in vseživljenjski.

Pomembno je optimizirati funkcionalne kazalnike koordinacije in mobilnosti bolnikov. Terapevtski ukrepi morajo biti usmerjeni v zaščito oslabljenih mišic pred poškodbami in zmanjšanje občutljivosti.

Sorodniki bolnika naj mu pomagajo v vseh pogledih v boju proti tej bolezni. Konec koncev, zdravljenje poteka ne samo v zdravstvenih ustanovah, ampak tudi doma.

Vse predpisane postopke je treba strogo upoštevati in izvajati vsak dan. V nasprotnem primeru ne bo rezultatov zdravljenja.

Zdravljenje amiotrofije vključuje številne metode:

• fizioterapija;
• delovna terapija;
• vadbeni kompleks;
• posebne podporne naprave za stopala;
• ortopedski vložki za popravilo deformiranega stopala;
• nega stopal;
• redno svetovanje z zdravnikom;
• uporaba ortopedske kirurgije;
• injekcije vitaminov skupine B;
• imenovanje vitaminov E, A, C.

1. Pri amiotrofičnih lezijah se pripravi določena prehrana. Dokazano je, da jedo živila s popolno vsebnostjo beljakovin, bolniki se držijo kalijeve prehrane, morajo jemati več vitaminov.
2. V primeru regresivne narave poteka bolezni se paralelno z zgoraj navedenimi sredstvi predpisujejo kopeli blata, radona, iglavcev, sulfidov in vodikovega sulfida. Postopek elektroforeze se uporablja za stimulacijo perifernih delitev živcev.
3. V primeru motenj gibljivosti sklepov in deformacij skeleta je prikazan popravek ortopeda.

Psihoterapevtski pogovori so potrebni za ublažitev čustvenega stanja bolne osebe.

Osnova zdravljenja je uporaba orodij, ki prispevajo k izboljšanju trofičnih indikatorjev in prenosu impulzov vzdolž živčnih vlaken.

Zdravljenje z drogami

V ta namen je prikazana uporaba takšnih zdravil, kot so: t

• glutaminska kislina;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulanti anabolnih hormonov;
• pogosto uporabijo adenozin trifosfat, kokarboksilazo, cerebrolizin, riboksin, fosfaden, karnitin klorid, metnonin, levcin;
• dobri rezultati so podani z optimizacijo mikrocirkulacije krvi: nikotinska kislina, ksantinol, nikotinat, nikotin, pentoksifilin, parmidin;
• Za izboljšanje prevodnosti živcev so predpisana antiholinesterazna zdravila: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Zapleti bolezni

Rezultat je lahko absolutna izguba sposobnosti hoje. Opažajo se takšne manifestacije, kot so močna izguba dotika in tudi gluhost.

Preprečevanje bolezni

Preprečevanje je v iskanju nasveta od genetičarja. Cepiva proti otroški paralizi in klopnemu encefalitisu je treba dati pravočasno.

Preprečevanje razvoja zgodnje deformacije stopala nosi udobne ortopedske čevlje.

Bolniki morajo obiskati specialist za stopala, podiatrist, ki lahko pravočasno prepreči spremembe v trofizmu mehkih tkiv in po potrebi predpiše ustrezno zdravljenje z zdravili.

Težave pri hoji pri hoji je mogoče odpraviti z uporabo posebnih naramnic (ortoze za gleženjsko stopalo). Lahko nadzorujejo upogibanje nog in spodnjih nog s hrbtne strani, odpravljajo nestabilnost gležnja in izboljšujejo ravnotežje telesa.

Takšna naprava omogoča pacientu, da se premika brez pomoči drugih in preprečuje neželene padce in poškodbe. Nožne ključavnice se uporabljajo za sindrom spuščenega stopala.

Sistem ukrepov za pomoč bolnim in njihovim družinam »svet brez Charcotove bolezni Marie Tuta« je široko razvit v tujini.

Obstajajo različne specializirane organizacije, društva in fundacije. Nenehno izvajamo raziskovalno delo pri iskanju novih metod zdravljenja te bolezni.

Žal pa na ozemlju Ruske federacije ni podobnih ustanov, vendar se raziskave na področju raziskav in iskanja optimalnih metod zdravljenja izvajajo precej aktivno.

Takšni programi delujejo v raziskovalnih inštitutih v Baškortostanu, Voronežu, Krasnojarsku, Novokuznetskem, Samari, Saratovu in Tomsku.

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tutova živčna amiotrofija je progresivna kronična dedna bolezen s poškodbo perifernega živčnega sistema, ki povzroča atrofijo mišic distalnih krakov in nato rok. Poleg atrofije, hipeestezije in izumrtja refleksov tetive opazimo trzanje fascikularnih mišic. Diagnostični ukrepi vključujejo elektromiografijo, elektroneurografijo, genetsko svetovanje in DNK diagnostiko, živčne in mišične biopsije. Simptomatsko zdravljenje - tečaji vitaminske terapije, antiholinesteraze, presnovne, antioksidativne in mikrocirkulacijske terapije, vadbene terapije, masaže, fizioterapije in hidroterapije.

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta nevtralna amiotrofija (CMT) spada v skupino progresivne kronične dedne polinevropatije, ki vključuje Russi-Levyjev sindrom, Dejerin-Sottovo hipertrofično nevropatijo, Refsum bolezni in druge bolj redke bolezni. Za bolezen Charcot-Marie-Tuta je značilna avtosomna dominantna dediščina s penetracijo 83%. Obstajajo tudi primeri avtosomno recesivnega dedovanja. Moški so bolni pogosteje kot ženske.

Po različnih podatkih se nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta pojavlja s pogostnostjo od 2 do 36 primerov na 100 tisoč prebivalcev. Pogosto je bolezen po svoji naravi družinska in člani ene družine imajo klinične manifestacije različne stopnje. Poleg tega so opažene tudi sporadične variante BMT.

Opažena je povezava bolezni Charcot-Marie-Tut in Friedreichove ataksije. V nekaterih primerih bolniki s CMT sčasoma kažejo značilne znake Friedreichove bolezni in obratno - včasih po mnogih letih Friedreichova klinika za ataksijo umakne simptomatsko živčno amiotrofijo. Nekateri avtorji so opisali vmesne oblike teh bolezni. Bilo je primerov, ko so nekaterim družinskim članom diagnosticirali Friedreichovo ataksijo, medtem ko so drugi imeli amiotrofijo BMT.

Patogenetski vidiki

Do danes nevrologija kot znanost nima zanesljivih informacij o etiologiji in patogenezi živčne amiotrofije. Študije so pokazale, da se je pri 70-80% bolnikov z BLMT, ki so bili podvrženi genetskemu pregledu, pojavil podvojitev določenega dela 17. kromosoma. Ugotovili smo, da ima nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta več oblik, verjetno zaradi mutacij različnih genov. Na primer, raziskovalci so ugotovili, da je v obliki SHMT, ki jo povzroča mutacija gena mitohondrijskega proteina MFN2, nastal mitohondrijski strdek, ki moti njihov napredek po aksonu.

Ugotovljeno je bilo, da je večina oblik CMT povezana s poškodbami mielinskega plašča vlaken perifernih živcev in je z patologijo aksonov, aksialnih valjev, ki potekajo v središču živčnih vlaken, manj pogosti. Degenerativne spremembe vplivajo tudi na sprednje in zadnje korenine hrbtenjače, na nevrone na sprednjih rogovih, na poti Gaulle (spinalne poti globoke občutljivosti) in na Clarkove stebre, povezane z zadnjo spinalno cerebralno hrbtenjačo.

Drugič, zaradi disfunkcije perifernih živcev se razvijejo mišične atrofije, ki prizadenejo določene skupine miofibril. Za nadaljnje napredovanje bolezni je značilno premikanje jedra sarkoleme, hialinizacija prizadetih miofibril in intersticijska rast vezivnega tkiva. Posledično naraščajoča hialinska degeneracija miofibril vodi v njihov razpad.

Razvrstitev

V sodobni nevrološki praksi je živčna amiotrofija Charcot-Marie-Tuta razdeljena na 2 vrsti. Klinično so skoraj homogene, vendar imajo številne značilnosti, ki omogočajo takšno razlikovanje. Za nevronsko amiotrofijo tipa I je značilno znatno zmanjšanje hitrosti živčnega impulza, pri BMT tipa II pa je hitrost prevoda nekoliko slabša. Biopsija živcev pri tipu I razkriva segmentno demielinizacijo živčnih vlaken, hipertrofično rast nedoločenih Schwannovih celic; v tipu II, degeneracija aksonov.

Simptomi

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta se začne z razvojem simetričnih mišičnih atrofij v distalnih krakih. Začetni simptomi se praviloma kažejo v prvi polovici drugega desetletja življenja, redkeje v obdobju od 16 do 30 let. Sestavljajo jih povečana utrujenost stopal, če je to potrebno, za dolgo časa, da stojijo na enem mestu. V tem primeru obstaja simptom "tratenja" - za lajšanje utrujenosti stopal, bolnik zateče k hoji na kraju samem. V nekaterih primerih se živčna amiotrofija pojavi z občutljivostnimi motnjami na stopalih, najpogosteje - zatiči. Tipičen zgodnji znak CMT je odsotnost Ahilovih in kasneje refleksov kite.

V začetku razvijajoče se atrofije vplivajo predvsem na abduktorje in ekstenzorje stopala. Rezultat je padanje stopala, nezmožnost hoje po petah in nenavadno hojo, ki spominja na konjski tempo, je stopnja. Nadalje so prizadete mišice adduktorja in fleksorji stopala. Totalna atrofija mišic stopala vodi do njene deformacije z visokim lokom, glede na vrsto Friedreichove noge; nastanejo prsti. Postopoma se atrofični proces premakne v bolj proksimalne dele nog - noge in spodnje dele stegen. Kot posledica atrofije mišic v golenici se dvigne stopalo. Zaradi atrofije distalnih nog, medtem ko ohranjajo mišično maso proksimalnih nog, imajo obliko obrnjenih steklenic.

Pogosto se z nadaljnjim napredovanjem Charcot-Marie-Tutove bolezni pojavijo atrofije v mišicah distalnih rok, najprej v rokah, nato pa v podlakti. Zaradi atrofije hipotenarja in tenarja postane krtača kot opičja tačka. Atrofični proces nikoli ne vpliva na mišice vratu, trupa in ramenskega obroča.

Pogosto živčno amiotrofijo Charcot-Marie-Tut spremlja rahlo fascikularno trzanje mišic rok in nog. Možna kompenzacijska hipertrofija mišic proksimalnih okončin.

Za senzorične okvare v nevronski amiotrofiji je značilna popolna hipestezija, vendar občutljivost na površino (temperatura in bolečina) trpi veliko globlje. V nekaterih primerih je cianoza in otekanje kože prizadetih okončin.

Za bolezen Charcot-Marie-Tuta je značilno počasno napredovanje simptomov. Obdobje med klinično manifestacijo bolezni s porazom nog in pred pojavom atrofije na rokah je lahko do 10 let. Kljub izrazitim atrofijam bolniki dolgo vzdržujejo zdravo stanje. Različni eksogeni dejavniki lahko pospešijo napredovanje simptomov: predhodna okužba (ošpice, infekcijska mononukleoza, rdečka, vneto grlo, SARS), hipotermija, TBI, hrbtenična travma, hipovitaminoza.

Diagnostika

Starost začetka bolezni, njena značilna klinika, simetrična narava lezije, počasno enakomerno širjenje atrofij in simptomi, ki se v zvezi s tem poslabšujejo, v mnogih primerih kažejo na neuralno amiotrofijo. Pregled, ki ga opravi nevrolog, razkriva mišično oslabelost stopal in nog, deformacijo stopal, odsotnost ali občutno zmanjšanje Ahilovih in kolenskih refleksov, hipestezijo stopal. Elektromiografijo in elektroneurografijo izvajamo za razlikovanje BMT od drugih živčno-mišičnih bolezni (myotonia, myopathy, ALS, nevropatija). Da bi izključili presnovno nevropatijo, merimo krvni sladkor, testiramo ščitnični hormon in izvedemo preskus zdravil.

Pri vseh bolnikih je priporočljivo posvetovanje o genetiki in diagnostiki DNK, da se pojasni diagnoza. Slednje ne daje 100% natančnega rezultata, saj do sedaj niso znani vsi genetski označevalci BMT. Natančnejši način diagnoze je uveden leta 2010. sekvenciranje genoma. Vendar pa je ta študija še vedno predrago za široko uporabo.

Včasih se pojavljajo težave pri diferencialni diagnozi bolezni Charcot-Marie-Tut z Dejerin-Sottovim neuritisom, Hoffmannovo distalno miopatijo in kronično polineuropatijo. V takih primerih je lahko potrebna biopsija mišic in živcev.

Zdravljenje

Na tej stopnji še niso razvili radikalnih metod zdravljenja genskih bolezni. V zvezi s tem, uporablja simptomatsko zdravljenje. Izvajajo se ponavljajoči se ciklusi intramuskularnega dajanja vitaminov skupine B in vitamina E. Za izboljšanje mišične trofizma uporabljamo ATP, inozin, kokarboksilazo in glukozo. Predlagani so inhibitorji holinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), zdravila za mikrocirkulacijo in antioksidanti (nikotinska kislina, pentoksifilin, meldonij).

Poleg farmakoterapije se na priporočilo fizioterapevta aktivno uporabljajo fizioterapevtske tehnike: elektroforeza, SMT, električna stimulacija, diadinamična terapija, blatna terapija, ultrazvočna terapija, kisikoterapija. Priporočljivo je za hidroterapijo z vodikovim sulfidom, sulfidom, iglavci, radonskimi terapevtskimi kopeli. Zelo pomembna pri ohranjanju bolnikovega motoričnega delovanja, preprečevanju razvoja deformacij in kontraktur je vadbena terapija in masaža. Po potrebi je predpisano ortopedsko zdravljenje.

Bolezen Charcot-Marie-Tuta - dedna nevropatija

Charcot-Marie-Tutova bolezen je vrsta nevropatije, pri kateri trpita tako motorična funkcija živčnih vlaken kot senzorična funkcija. Razlog: demielinizacija živcev, ki prenašajo električni impulz na mišice ali jo sprejemajo iz občutljivih receptorjev. To je dedna bolezen z avtosomno dominantno vrsto prenosa. Koda G60.0 v skladu z Mednarodno klasifikacijo bolezni.

Za to patologijo je značilna atrofija mišic zgornjih in spodnjih okončin ter pojav deformacij stopal in nog, stegen. Občutljivost tudi trpi. Charcotova bolezen se pogosteje pojavlja pri moških. Lahko se manifestira po trpljenju nevronov in poškodb. Bolezen je neozdravljiva, zdravljenje pa razbremeni bolnike.

Simptomi bolezni Charcot-Marie-Tuta

Za Charcotovo bolezen so simptomi:

1. Slabost spodnjih in zgornjih okončin. In tam je simetrija desne in leve strani.
2. Atrofija mišic nog: njihova oblika postane stekleničasta. Stopala so kot noge, kot so roke.
3. Tetovski refleksi so odsotni ali močno oslabljeni.
4. Kršitev dejanj požiranja in žvečenja hrane, artikulacija (trpljenje govora).
5. Izguba občutkov, kot so nogavice ali rokavice.
6. Možna okvara sluha, vida, dihanja.
7. Bolečina v mišicah po vadbi.

Izjemen je videz pacienta s Charcotovo boleznijo (fotografija): stopala in roke pri bolnikih s Charcot-Marie boleznijo so bočno deformirane. Višina stopal je visoka zaradi pomanjkanja inervacije upogibnih mišic in ekstenzorskih mišic prstov. Prsti so molotoseobraznye.

Zaradi atrofije telečjih mišic na ozadju normalnega razvoja in mišičnega tonusa stegen so bolniki podobni obrnjenim steklenicam. Neodvisna hoja je težka, bolniki praviloma hodijo na prste. Zaradi tega se poveča obremenitev sklepov, zlasti kolka. Acetabulum, na katerega je pritrjena glava stegnenice, se lahko izčrpa.

Atrofija in izguba občutljivosti zgornjih okončin se razvije kasneje - po 10 letih od nastopa bolezni. Sprva patologija vpliva samo na noge, zlasti na noge. Za Charcot-Marie bolezni, krivine hrbtenice tipa lordoze ali kifoze, so lahko simptomi tudi kifoskolioza. To je posledica kršitve inervacije mišic hrbtenice in hrbtenice, pa tudi posebnosti hoje, pri kateri je povečana obremenitev hrbtenice.

Pri bolnikih s to patologijo se lahko prizadenejo vsi živci, vključno s kranialnimi, ki so odgovorni za govor, žvečenje, požiranje in vid. Pri demielinizaciji kranialnih živcev je lahko vnos hrane otežen zaradi kršitve inervacije mišic mehkega neba. Pri dolgotrajnem fizičnem naporu v prizadetih okončinah se pojavi bolečina.

Ali veste, kako se manifestira aksonopatija? Vzroki in glavne značilnosti.

Kaj je bolezen ALS? Vzroki za patologijo in prognozo za bolnike.

Vzroki za patologijo

Bolezen Charcot-Marie-Tuta povzroča okvara gena PMP22, ki je odgovoren za sintezo nevronskih beljakovin, ki se nahaja na kromosomu 17p22. Vzrok za razvoj patologije so imunološke spremembe, nevroinfekcija (herpes virus). Pri Charcotovi bolezni so prizadeti mielinski ovoj in aksoni živčnih celic, preko katerih se impulz prenaša iz ene celice v drugo. Posledično živčna vlakna postanejo gola in ne prenašajo signala normalno. To se kaže v zmanjšanju in nato izgubi občutljivosti kože in občutka okončine s porazom senzoričnih živcev.

Obstajata dve glavni vrsti bolezni Charcot-Marie-Tut:

V prisotnosti patologije aksonov se po nekaj časa pojavi demielinizacija živcev, tj. izpostavljanje, odvzem zaščitne lupine, ki zagotavlja izolacijo električnega impulza. Če je nevropatija povzročena z demielinizacijo, potem je osna funkcija pri prenosu živčnega signala oslabljena.

Diagnostika Charcotove bolezni

Da bi ugotovili bolezen Charcot-Marie-Tuta, je potrebna pritožba na nevrologa. Raziskave, ki jih je treba opraviti:

1. Elektromiografija za določitev mišičnega tonusa in hitrosti živčnega signala.
2. Genetska analiza.
3. Biopsija - material za periferne živce, ki potrjuje patologijo z aksonom ali demielinizacijo.

Izvedite diferencialno diagnozo z naslednjimi boleznimi:

• paraproteinemična polinevropatija;
• distalna miopatija Govers-Welander;
• polinevropatija z zastrupitvijo (odpoved ledvic, zastrupitev s težkimi kovinami);
• kronična demielinacijska polinevropatija;
• miastenija gravis

Ugotovite, kako se kaže kortikalna mioklonija. Kar vodi do nenadnih krčev.

Vse o učinkih glioze možganov. Diagnoza, preprečevanje in zdravljenje patologije.

Spoznajte vzroke za multiplo sklerozo. Koliko bolnikov živi z multiplo sklerozo.

Zdravljenje

Pri postavljanju diagnoze bolezni Charcot-Marie-Tut se zdravljenje izvaja s pomočjo nevrotropnih vitaminov, energija pomeni vzdrževanje presnove v mišičnem tkivu. Prav tako predpisana zdravila za izboljšanje vodenja živčnih impulzov in anabolnih zdravil. Bolniki potrebujejo ortopedska sredstva za zagotovitev mobilnosti. To so invalidski vozički, sprehajalci. Prikaz masaže, refleksologije, fizikalne terapije, elektromiostimulacije.

Pri zdravljenju bolezni Charcot uporablja takšna energetska zdravila kot ATP, Riboxin. Uporabite minerale: kalij, kalcij, magnezij za izboljšanje pulznega prenosa. Vitamini, koristni učinki pri nevropatiji: vitamin B1, niacin, cianokobalamin, folna kislina. Obstajajo kompleksna zdravila: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Za izboljšanje prenosa živčnih impulzov in izboljšanje mišičnega tonusa se uporabljajo zdravila, ki blokirajo uničenje acetilholina v živčnih končičih. To so tako imenovani inhibitorji acetilholinesteraze: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Pri slabšem požiranju se zdravila dajejo intramuskularno

Za izboljšanje trofizma tkiva in mikrocirkulacije je predpisan pentoksifilin. Cerebrolizin optimizira presnovo v živčnih celicah. Za zdravljenje atrofičnih procesov v mišicah se uporabljajo steroidni anabolni hormoni (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcotova bolezen je neozdravljiva, a obračanje k nevrologu bo izboljšalo kakovost življenja. Pripravki za zdravljenje te vrste nevropatije se lahko borijo proti mišični distrofiji.

Metode zdravljenja in znaki bolezni Charcot Mari Muls, živčna amiotrofija

Charcotova bolezen se lahko nanaša na več bolezni, imenovanih po Jean-Martinu Charcotu, na primer:

• Amiotrofična lateralna skleroza, degenerativna bolezen mišic, znana kot Lou Gehrigova bolezen;
• Sindrom Charcot-Marie-Tuta, dedna demielinizacijska bolezen perifernega živčnega sistema;
• Nevropatska artropatija, progresivna degeneracija težnega sklepa, znana tudi kot Sharkotova bolezen ali Charcotova artropatija.

Nevtralna amiotrofija Charcotovih mutacij (CMT) je skupina motenj, pri katerih so prizadeti motorični ali senzorični periferni živci. To vodi do šibkosti mišic, atrofije, čutne izgube. Simptomi se pojavijo najprej na nogah, nato na rokah.

Živčne celice pri ljudeh s to motnjo ne morejo pravilno poslati električnih signalov zaradi nenormalnosti v živčni akson ali njeni mielinski ovojnici. Specifične mutacije genov so odgovorne za nenormalno delovanje perifernih živcev. Podedovana z avtosomno dominantnim, avtosomno recesivnim, X-vezanim načinom.

Simptomi

Simptomi bolezni Charcot Marie se začnejo postopoma med mladostniki, vendar se lahko začnejo prej ali slej. V skoraj vseh primerih so najbolj prizadeti najdaljša živčna vlakna. Sčasoma prizadeti ljudje izgubijo sposobnost pravilne uporabe nog in rok.

Pogosti simptomi so:

• zmanjšana občutljivost na toploto, dotik, bolečina;
• mišična šibkost okončin;
• težave z motoričnimi sposobnostmi;
• hiter sprehod;
• izguba mišične mase spodnjega dela noge;
• pogoste padce;
• visoko stopalo ali plosko stopalo.

Refleksi se lahko izgubijo. Bolezen počasi napreduje. Žrtve lahko ostanejo aktivne že več let in živijo normalno življenje. V najhujših primerih težko dihanje pospešuje smrt.

Razlogi

Genetske bolezni določajo kombinacije genov za določeno lastnost, ki so na kromosomih, ki izhajajo iz očeta in matere.

Oseba, ki je prejela en normalen in en gen bolezni, je nosilec, vendar ponavadi ne kaže simptomov.

• Tveganje za dva starša, ki prenašata defektni gen na otroke, je 25%.
• Imejte otroka prevoznika -50%.
• Možnost, da otrok dobi normalne gene, je 25%.

Tveganje za moške in ženske je enako.

Dominantne genetske motnje se pojavijo, kadar je za pojav bolezni potrebna le ena kopija nenormalnega gena. Nenormalni gen je lahko podedovan od enega od staršev ali pa je posledica nove mutacije (sprememba gena).

• Tveganje prenosa nenormalnega gena s poškodovanega starša na potomce je 50% za vsako nosečnost, ne glede na spol otroka.

X-povezane dominantne genetske motnje povzroča nenormalni gen na kromosomu X. Moški z nenormalnim genom trpijo več kot ženske.

Dedna nevropatija je razdeljena na več tipov, imenovanih CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 in CMTX.

To je prevladujoča oblika motnje, pri kateri je stopnja prevodnosti živcev počasna. Bolj pogosti kot CMT2. Nastanejo zaradi nepravilnih genov, ki sodelujejo pri strukturi in funkciji mielina. Nadalje je razdeljen na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na podlagi specifičnih anomalij.

1. CMT1A se pojavi zaradi podvajanja gena PMP22, ki se nahaja na kromosomu 17 pri 17p11.2. Je najpogostejši tip.
2. CMT1B povzročajo nepravilnosti v genu MPZ na kromosomu 1 pri 1q22.
3. CMT1C se pojavlja iz Nenormalnosti SIMPLE, ki se nahaja na kromosomu 16 pri 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D je anomalija EGR2, ki se nahaja na 10 pri 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X nastane zaradi mutacij GJB1 (Xq13.1), ki kodira protein proteina.

Gre za avtosomno dominantno obliko motnje, pri kateri so stopnje prevodnosti živcev običajno normalne ali nekoliko počasnejše kot običajno. Nastanejo zaradi nenormalnih genov, ki sodelujejo pri strukturi in funkciji aksonov. Nadaljnje razdeljeno na CMT2A-2L, ki temelji na mutacijah.

1. CMT2A je najpogostejša in je posledica napak MFN2, ki se nahajajo na kromosomu 1, v 1p36.2.
2. CMT2B iz mutacij RAB7 na kromosomu 3 pri 3q21.
3. CMT2C povzroča neznani genom pri 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS napake, 7 - 7p15.
5. CMT2E iz NEFL, ki se nahaja na 8 - 8p21.
6. CMT2F genska napaka HSPB1.
7. CMT2L mutacije HSPB8.

Dominantni intermediat DI-CMT. Imenuje se zaradi "vmesne" stopnje prevodnosti, negotovosti glede tega, ali je nevropatija aksonska ali demielinacijska. Znano je, da prevladujoče mutacije v DMN2 in YARS povzročajo ta fenotip.

Prav tako imenovano bolezen Dejerin Sottas, imajo posamezniki s to motnjo mutacijo v enem od genov, ki so odgovorni za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Avtosomno recesivna oblika države. Razdeljen je na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A povzročajo nepravilnosti GDAP1. Gen se nahaja na kromosomu 8 pri 8q13-q21.
2. CMT4B1 je anomalija MTMR2 pri 11-11q22.
3. CMT4B2 iz SBF2 / MTMR13 anomalij, pri 11 pri 11p15.
4. CMT4C napake KIAA1985, na kromosomu 5 - 5q32.
5. CMT4D mutacije NDRG1, na kromosomu 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, znan tudi kot prirojena hipomijelna nevropatija. Pojavi se iz anomalije EGR2, pri 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX anomalije, na kromosomu 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 napake.
9. CMT4J mutacije Slika 4.

Vendar pa večina primerov CMT2 ni posledica mutacij teh beljakovin, zato veliko genetskih vzrokov še ni bilo odkritih.

Je dominantna oblika motnje, povezana z X. t CMT1X predstavlja približno 90% primerov. Specifični protein, odgovoren za preostalih 10% CMTX, še ni bil identificiran.

Avtosomno recesivno CMT2 nastane zaradi mutacij LMNA, GDAP1.

Prizadete populacije

Simptomi Charcotove bolezni se začnejo postopoma v adolescenci, zgodnji odrasli dobi ali srednjih letih. Stanje enako prizadene moške in ženske. Dedna nevropatija je najpogostejša dedna nevrološka bolezen. Ker pogosto ni prepoznano, napačno diagnosticirano ali zelo pozno, dejansko število prizadetih oseb ni natančno opredeljeno.

Povezane kršitve

Pri dednih senzoričnih in avtonomnih nevropatijah v primeru Charcotically-Marie-Tumove bolezni so prizadeti senzorični (morda vegetativni) nevroni in aksoni. Dominantne in recesivne mutacije povzročajo dedne bolezni.

Dedne motorične nevropatije so bodisi prevladujoče bodisi so recesivno podedovane. Pogosto senzorična vlakna ostanejo nedotaknjena. Nekatere vrste spremlja mielopatija.

Dedna nevralgična amiotrofija

Nevropatija dednega brachialnega pleksusa je avtosomno dominantna genetska bolezen. Žrtve doživljajo nenaden nastop bolečine v ramenih ali šibkosti. Simptomi se pogosto začnejo v otroštvu, vendar se lahko pojavijo v vsaki starosti.

Včasih pride do čutne izgube. Pogosto opazimo delno ali popolno okrevanje. Simptomi se lahko ponovijo v istem ali nasprotnem kraku. Fizične lastnosti, ki jih opazimo v nekaterih družinah, so kratka rast in bližnje oči.

Prirojena hipomilična nevropatija (CHN)

Nevrološke motnje, prisotne ob rojstvu. Glavni simptomi:

• težave z dihanjem;
• šibkost mišic in nedoslednost gibov;
• slab mišični tonus;
• pomanjkanje refleksov;
• težave pri hoji;
• oslabljena sposobnost občutenja ali premikanja dela telesa.

Refsumov sindrom

Fitanična kislina. Je redka recesivna genetska motnja metabolizma maščob (lipidov). Zaznamuje:

• periferna nevropatija;
• pomanjkanje koordinacije mišic (ataksija);
• pigmentna mrežnica (RP); gluhost;
• spremembe v kosteh in koži.

Bolezen se kaže v opaznem kopičenju fitanske kisline v krvni plazmi in tkivih. Ta motnja je posledica odsotnosti hidroksilaze fitanske kisline, encima, ki je potreben za presnovo. Zdravi se z dolgotrajno prehrano brez fitanske kisline.

Družinska amiloidna nevropatija

Podedovana avtosomna dominantnost. Značilna nenormalna kopičenja amiloida v perifernih živcih. Večina primerov izhaja iz mutacije gena TTR. Kodira protein transtyratin v serumu. Prevladujoče mutacije APOA1 so redki vzrok.

Dedna nevropatija s tlačno odgovornostjo (HNPP)

Redka motnja, podedovana avtosomno dominantno. Za HNPP so značilne žariščne nevropatije na področjih kompresije (peronealna nevropatija na fibuli, komolec na komolcu in mediana na zapestju). HNPP izhaja iz anomalij ene od dveh kopij PMP22 na kromosomu 17 - 17p11.2.

Periferna nevropatija

Je del 100 podedovanih sindromov, čeprav so ponavadi zasenčeni z drugimi manifestacijami. De-dismyelinacija perifernih aksonov je značilnost. Sindromi, povezani z aksonalnimi nevropatijami, so še pogostejši.

Več tipov dedne spastične paraplegije ima aksonalno nevropatijo, vključno z motoričnimi in senzornimi aksoni ali samo motornimi aksoni. Aksonalna nevropatija je simptom mnogih dednih ataksij.

Diagnostika

Diagnozo Charcotove bolezni je težko. Diagnoza temelji na fizičnih simptomih, družinski anamnezi, kliničnih preskušanjih. Klinična preskušanja vključujejo merjenje hitrosti prevajanja živcev (NCV), elektromiograma (EMG), ki beleži električno aktivnost mišic.

Molekularno genetsko testiranje je trenutno na voljo za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Zdravljenje

Charcot Mari muls kompleksne metode zdravljenja bolezni so simptomatske, podporne. Ker ni zdravila, je pomembno, da se simptomi zmanjšajo ali ustavijo. Celovite metode vključujejo:

• fizikalna terapija;
• Ortopedski čevlji;
• oporniki za noge;
• deformacijski popravek.

Dodatna psihološka pomoč, lajša bolečine in nelagodje, izboljšuje splošno kakovost življenja. Strokovni nasvet, ki pojasnjuje napredovanje motnje, je koristen za mlade bolnike.

Bolezen Charcot-Marie-Tuta
(Charcotova bolezen Marie Tuta, dedna motorično-senzorična nevropatija tipa I, dedna nevropatija Charcot-Marie-Tuta, BMT, živčna amiotrofija)

Prirojene in genetske bolezni

Splošni opis

Bolezen Charcot-Marie-Tuta (dedna motorično-senzorična nevropatija tipa I) (G60.0) je dedna motorično-senzorična nevropatija, ki se kaže v mišični slabosti in mišični atrofiji distalnih okončin.

Značilno avtosomno dominantno dedovanje. Pogostost nevronske amiotrofije Charcot-Marie-Tuta: 36 na 100 tisoč ljudi. Moški pogosteje zbolijo (65%). Poškodbe zaradi okužb povzročajo napredovanje bolezni.

Simptomi bolezni Charcot-Marie-Tuta

Prvič bolezni je opaziti pri starosti 10–20 let. Na začetku je slabost v distalnih nogah, utrujenost v mišicah nog med dolgotrajnim stanjem (postopno naraščanje v desetletjih). Kasneje se lahko po dolgem sprehodu pridružijo bolečine v mišicah noge (70%). Ko hodite, morate dvigniti noge visoko. Utrujenost v stopalih je opažena v 80% primerov. Slabost mišic v rokah se pojavi 10–15 let po začetku bolezni.

Objektivna preiskava je pokazala simetrično šibkost mišic v peronealni skupini (visi stopalo) (do 100%), v mišicah rok (40%). Opredeljene so simetrične mišične atrofije distalnih nog ("štorkeljske noge") (slika 1), redkeje v rokah ("krempljiva roka"). Opažamo depresijo Ahilovih refleksov, kolenski refleksi izginejo kasneje, karporadialni refleksi izginejo; izguba občutljivosti v rokah / nogah ("visoke nogavice", "rokavice") (80%); sprememba hoje ("steppage", hoja po petah je nemogoča); skolioza / kifoskolioza, ledvena hiperlordoza, visok lok stopala (pes cavus) (50%) (slika 2).

Charcotova bolezen

Charcotova bolezen (ki jo najdemo tudi v literaturi kot Charcot-Mariejeva bolezen, Charcot-Marie-Tutina bolezen, ICD-G60 koda) je genetsko povzročena kronična bolezen živčnega sistema, za katero je značilen razvoj stalno progresivne periferne polinevropatije.

Pogostost diagnosticiranja bolezni Charcot-Marie-Tuta po statističnih podatkih je približno eden od dveh in pol tisoč bolnikov. Prvi simptomi se pojavijo v mladosti. Resnost simptomov in stopnja napredovanja bolezni Charcot-Marie sta različni za vsakega bolnika. Odstotek invalidnosti v bolezni je zelo visok.

Vzroki Charcotove bolezni:

• Mutacija genov PMP22;
• Mutacija MPZ;
• Mutacija GJB1;
• Mutacija MFN in drugi.

• avtosomno dominanten (najpogosteje);
• avtosomno recesivno;
• X-linked

Bolezen ima številne oblike, ki jih povzročajo različne vrste mutacij. Kakovost življenja in sposobnost za delo s Charcot-Marie-Tutovo boleznijo se znatno poslabšata, vendar to običajno ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Simptomi Charcotove bolezni, povezane s poškodbami motornih in senzoričnih živčnih vlaken. Diagnoza bolezni Charcot-Marie je izključitev diagnoz, ki lahko podobno klinično sliko, in izvedbo DNK diagnoze, vendar glede na to, da niso znane vse vrste mutacij, ni vedno informativna.

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tuta je simptomatsko zdravljenje. Posebna obravnava je trenutno še v fazi razvoja.

Bolnišnica Yusupov je ena izmed najboljših zdravstvenih ustanov, kjer se zdravijo bolniki z boleznijo Charcot-Marie-Tuat. Kljub dejstvu, da je terapija namenjena le zaustavljanju simptomov, se nevrologija hitro razvija in se hrani z iskanjem načinov za zdravljenje številnih bolezni, vključno s Charcotovo boleznijo. Zdravljenje bolnikov z objavljeno patologijo je precej zapleteno, ker je klinična slika raznolika, simptomi so izraženi v različni meri in tako naprej. Izkušnje strokovnjakov bolnišnice Yusupov nam omogočajo zagotavljanje kakovostne in učinkovite medicinske oskrbe. Zdravniki spremljajo klinične raziskave, nove dosežke, zdravila, preučujejo njihovo učinkovitost. Po potrebi se diagnostika izvede hitro in z novo opremo. Osebje dela v korist bolnika.

Simptomi Charcotove bolezni

Simptomi bolezni Shark-Marie se pojavljajo v mladosti, najpogosteje do dvajset let. Bolezen postopoma napreduje, pacienti dolgo časa ohranjajo svojo sposobnost za delo in sposobnost samopostrežbe. Vzroki, ki pospešujejo razvoj bolezni, so lahko virusne in bakterijske okužbe, izpostavljenost neugodnim okoljskim dejavnikom, poškodbe, pomanjkanje vitaminov itd.

Po ICD-10 je bolezen Charcot-Marie-Tuta kodirana kot »G60 Dedna motorična in senzorična nevropatija«, ki je delno posledica klinične slike.

Na začetku bolezni, prekomerna utrujenost, nezmožnost, da stojijo na enem mestu za dolgo časa, občutek otrplosti, "mrzlica" so motene, in nato atrofična poškodba mišic stopal, ki je bolj pogosto simetrična, združuje. Pregled razkriva izgubo refleksov tetive. Stopalo je toliko deformirano, da bolniki ne morejo hoditi, naslonjeni na peto. Med napredovanjem atrofični proces vpliva na noge in stegna.

Nadaljnji razvoj bolezni Charcot-Marie-Tutine bolezni vodi v proces vlečenja v proces in roke, nato pa podlakti. Mišice vratu, trupa in ramenskega pasu ne atrofirajo. Mišice proksimalnih odsekov se kompenzirajo.

Kršijo se vse vrste občutljivosti, vendar je najbolj prizadeta površina, predvsem temperatura.

Diagnostika Charcotove bolezni

• Pregled nevrologa;
• Laboratorijske raziskave;
• Instrumentalne študije;
• Raziskave DNK.

Popoln pregled je potreben za izključitev bolezni, pri katerih je klinična slika podobna. Ti vključujejo: lateralno amiosklerozo, miotonijo, presnovno nevropatijo. Za izključitev kronične polinevropatije se izvede mišična biopsija.

Zdravljenje Charcotove bolezni

Vsa zdravljenja za bolezen Charcot-Marie-Tuta niso radikalna. Simptomatsko zdravljenje vključuje zdravljenje z zdravili, fizioterapijo, ortopedsko zdravljenje itd.

Fizioterapevtsko zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tuta vključuje fizioterapijo, masažo, elektroforezo, diadinamično terapijo, terapevtsko blato, različne vrste kopeli itd.

Zdravljenje z zdravili je namenjeno izboljšanju prehranjevanja mišičnih vlaken. V ta namen so predpisani kokarboksilaza, glukoza, adenozin trifosfat itd., Antioksidanti, zdravila za izboljšanje mikrocirkulacije in vitamini. Dobro dokazana zdravila, ki zavirajo aktivnost acetilholinesteraze in povečajo raven acetilholina, na primer, prozerin, galantamin.

Nadaljnji razvoj novih proizvodov, namenjenih radikalnim ukrepom, je svet brez bolezni Charcot-Marie-Tuta. Napredovanje bolezni Charcot-Marie-Tuta ne vpliva na število bolnikov, ki živijo.

V bolnišnici Yusupov so strokovnjaki pacientom pomagali ohraniti bolezen pod nadzorom že več let. Minimalni simptomi in počasno napredovanje so rezultat dela zdravnikov. V oddelkih za udobje, v novih simulatorjih, v dobro opremljenih sobah - tam se zdravi bolezen Charcot-Marie-Tuat. Ne odlašajte z zdravljenjem, se prijavite za posvetovanje.

Marie Charcotov sindrom

Etiologija in pojavnost bolezni Charcot-Marie-Tut. Bolezen Charcot-Marie-Tuta je genetsko raznolika skupina dednih nevropatij, za katere je značilna kronična motorična in senzorična polinevropatija. Ta bolezen je razdeljena glede na vrste dedovanja, nevrološke spremembe in klinične simptome.

Po definiciji je bolezen tipa 1 Charcot-Marie-Tuta avtosomno dominantna demielinacijska nevropatija; njegova razširjenost je približno 15 na 100.000, prav tako je genetsko heterogena. Bolezen tipa 1 Charcot-Marie-Tuta, ki predstavlja 70-80% vseh primerov patologije, je posledica povečanega odmerka proteina PMP22 zaradi podvajanja gena PMP22 v kromosomu 17. Nova podvajanja predstavljajo 20-33% primerov bolezni Charcot-Marie-1A; več kot 90% teh mutacij pride med moško mejozo.

Patogeneza bolezni Charcot-Marie-Tuta

Protein PMP22 je intramembranski glikoprotein. V perifernem živčnem sistemu se PMP22 nahaja le v kompaktni mielinu. Funkcija PMP22 ni v celoti pojasnjena, vendar obstajajo dokazi, da igra ključno vlogo pri kompaktiranju mielina.

Dominantne mutacije z izgubo funkcije gena PMP22 in povečanjem odmerka PMP22 povzročajo demielinizacijo periferne polinevropatije. Povečanje odmerka proteina PMP22 nastopi, ko se tandemsko podvajanje p11.2 regije v kromosomu 17. Ta 1.5 megabazna regija je omejena na ponavljajoče se zaporedje DNA, ki so skoraj 98% identične. Motnje pri parjenju ponavljajočih se elementov pri mejozi lahko privedejo do neenakega prehoda in nastanka ene kromatide s podvajanjem območja 1,5 megabaza, drugo pa z vzajemnim izbrisom. [Vzajemni izbris povzroči dedno nevropatijo s paralizo kompresije].

Posamezna dedna kromatida s podvajanjem bo imela tri kopije normalnega gena PMP22 in s tem prekomerno izražanje proteinov PMP22.

Prekomerno izražanje beljakovin PMP22 ali izražanje njegovih dominantnih negativnih oblik onemogoča oblikovanje in vzdrževanje kompaktne mieline. Vzorci živčnih biopsij iz hudo prizadetih otrok kažejo razpršeno pomanjkanje mielina, v vzorcih živčnih biopsij bolnikov z manjšo stopnjo poškodbe pa obstajajo področja demielinizacije in hipertrofije mielinskega plašča. Mehanizem nastajanja teh sprememb v prekomerni ekspresiji beljakovin PMP22 je nejasen.

Slabost mišic in atrofija v primeru bolezni Charcot-Marie-Tuta tipa 1 je posledica njihove denervacije, ki jo povzroča degeneracija aksonov. Dolgotrajno opazovanje bolnikov kaže na starost odvisno zmanjšanje gostote živčnih vlaken, skladno z razvojem simptomov bolezni. Poleg tega študije na mišjih modelih kažejo, da je mielin bistven za delovanje aksonskega citoskeleta. Kako demielinizacija spremeni citoskeleton aksona in vpliva na njihovo degeneracijo, ni v celoti pojasnjeno.

Fenotip in razvoj bolezni Charcot-Marie-Tuta

Bolezen tipa 1 Charcot-Marie-Tuta ima skoraj popolno penetracijo, čeprav se resnost, starost in potek bolezni izrazito razlikujejo v družinah in med družinami. Večina bolnikov ne poišče zdravniške pomoči ali ne opazi simptomov ali ker se ti simptomi lahko prenašajo zlahka. Po drugi strani imajo mnogi hudo bolezen, ki jo najdemo v zgodnjem otroštvu.

Simptomi bolezni se običajno pojavijo v prvih dveh desetletjih življenja; po 30 letih je redka. Simptomi se običajno začnejo s prefinjeno, počasi progresivno oslabelostjo in atrofijo distalnih mišic nog in rahlim poslabšanjem čutov. Slabost v stopalih vodi do nenormalnosti hoje, mahanja stopala in na koncu do spremembe oblike stopala (mlečni prsti z votlo nogo) in izgube ravnotežja; vendar le redko vodi do izgube sposobnosti hoje.

Slabost pomembnih mišic roke se ponavadi pojavi na koncu bolezni in v hudih primerih povzroči anomalijo roke v obliki stisnjene pesti zaradi neravnovesja med mišično močjo fleksorjev in ekstenzorji roke. Drugi sorodni simptomi so zmanjšanje ali odsotnost refleksov, ataksija in tremor zgornjih okončin, skolioza in površinsko zgubljeni površinski živci. Včasih so prizadeti tudi diafragmatični in avtonomni živci.

Pri elektrofizioloških študijah je patognomonski simptom tipa 1 Charcot-Marie-Tuta bolezen enakomerno zmanjšanje stopnje prevodnosti v vseh živcih in segmentih živcev kot posledica demielinizacije. Znatno zmanjšanje hitrosti prevajanja je navadno prisotno že pri starosti 2-5 let, čeprav klinično izraziti simptomi morda ne bodo zaznavni že več let.

Značilnosti fenotipskih pojavov bolezni Charcot-Marie-Tut:
• starost nastopa: od otroštva do odraslosti
• Progresivna distalna šibkost
• Pokrivanje distalnih mišic
• Hiporefleksija

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tuta

Čeprav je mogoče na podlagi kliničnih, elektrofizioloških in histopatoloških znakov sumiti na bolezen tipa 1 Charcot-Marie-Tuta, je končna diagnoza pogosto odvisna od odkritja mutacije. Vnetne periferne nevropatije je pogosto težko razlikovati od bolezni 1 tipa Charcot-Marie-Tut in podedovane nevropatije s kompresijsko paralizo, pred začetkom molekularne diagnostike pa so mnoge bolnike z dedno nevropatijo zdravili z imunosupresivi, kar je povečalo smrtnost brez izboljšanja nevropatije.

Simptomatsko zdravljenje, saj radikalno zdravljenje do sedaj še ni bilo razvito. Vzporedno z razvojem bolezni je zdravljenje običajno sestavljeno iz treh stopenj: vaje za krepitev in raztezanje za ohranjanje hoje in drugih motoričnih funkcij, uporaba ortopedskih čevljev in posebnih pnevmatik ter ortopedska kirurgija. Pri nadaljnjem poslabšanju se lahko pojavijo potrebni mobilni nosilci, kot so bergle, sprehajalci ali, v redkih primerih, invalidski voziček. Vsem bolnikom je treba svetovati, naj se izogibajo izpostavljenosti nevrotoksičnim zdravilom in kemikalijam.

Tveganje dedovanja bolezni Charcot-Marie-Tuta

Ker sta podvajanje in večina točkovnih mutacij v genu PMP22 avtosomno dominantni in popolnoma penetranti, ima vsak otrok bolnega starša 50% možnosti za razvoj bolezni Charcot-Marie-Tuta tipa 1A. Kljub temu spremenljiva ekspresivnost podvajanja in mutacije gena PMP22 onemogoča napovedovanje resnosti bolezni.

Primer bolezni Charcot-Marie-Tuta. V zadnjih nekaj letih je 18-letna ženska posvečala pozornost napredni šibkosti, zmanjšanju vzdržljivosti in sposobnosti teka in hoje. Prav tako se je pritoževala zaradi pogostih krčev v nogah, ki so se poslabšale zaradi hlajenja, in težav, ki so se pojavljale pri prehodu skozi predmete ali plezanje. Ni se spominjala prejšnjih bolezni ali pritožb, podobnih vnetnemu procesu, kot so bolečine v mišicah, vročina ali nočno znojenje.

Nobeden od drugih družinskih članov ni imel podobnih težav ali živčno-mišičnih bolezni. Med pregledom je bolnik našel tanke atrofične noge, bolj v distalnih delih, rahlo šibkost pri upogibanju in ravnanju stopala, pomanjkanje refleksov stopal, zmanjšanje kolenskega trzaja, "mahanje" hoje in zgostitev peronealnih živcev. Težko ji je hoditi na prste in je nemogoče hoditi po petah. Ostali rezultati raziskave so bili normalni. Kot del pregleda je nevrolog zahteval več testov, vključno s hitrostjo živcev.

Hitrost živcev je bila nenormalna; povprečje je bilo 25 m / s (običajno> 43 m / s). Rezultati naknadne biopsije živcev so pokazali segmentno demielinizacijo, hipertrofijo mielinskega ovoja (presežek Schwannovih celic okrog živčnih vlaken) in nobenih znakov vnetja. Nevrolog je zaključil, da ti rezultati močno spominjajo na demielinizacijsko nevropatijo, na primer Charcot-Marie-Tuta tip 1 bolezni, znano tudi kot dedna motosenzorna nevropatija tipa 1. Po pojasnitvi, da je najpogostejši vzrok bolezni Charcot-Marie-Tuta podvajanje v genu perifernega mielinskega proteina 22 (PMP22), je nevrolog predlagal analizo tega podvajanja. Preskus je potrdil, da je bolnik podvojil alel PMP22 in bolezen tipa 1 Charcot-Marie-Tuta.