Kako preživeti osebo z diagnozo amiotrofije Charlotte-Marie

Amyotrophy neural Charcot-Marie (peronealna mišična atrofija) ima značaj počasnega napredovanja.

Osnova bolezni je atrofija mišičnih vlaken v distalnih krakih.

Spada v kategorijo bolezni z genetsko predispozicijo. Podedoval večinoma z avtosomno dominantno in manj pogosto z avtosomno recesivno lastnostjo.

Degeneracija vlaken se pojavi v perifernih živcih in njihovih koreninah. Obstajajo primeri hipertrofičnih sprememb v intersticijskem tkivu. Mutacija v mišicah ima nevrološko osnovo. Ločene mišične skupine atrofirajo.

Hialinska degeneracija in popolna razgradnja mišičnih vlaken so značilni za poznejšo obliko bolezni.

Pogosto bolezen spremljajo pomembne spremembe v hrbtenjači. Območje prednjih rogov je prizadeto, kot tudi ledveno in vratno področje, ki krši prevajanje živcev v hrbtenjači.

Simptomi bolezni

V večjem odstotku primerov Charcotova bolezen prizadene moške.

Manifest bolezni se običajno nanaša na starost 15 - 30 let. Zelo redko se bolezen razvije v predšolskem obdobju.

Za nastanek bolezni so značilne manifestacije, kot so šibkost v mišicah, hitra utrujenost v nogah. Bolniki ne morejo stati na enem mestu in zmanjšati napetost v mišicah začeti označevati čas na eni točki.

• oblika prstov je ukrivljena, kot kladivo;
• zmanjšana občutljivost nog in stopal;
• mišični krči v spodnjih okončinah in podlakti;
• oseba ne more premakniti nog v vodoravni smeri;
• manifestacije, kot so zvijači gležnjev in zlomi stopal, so pogosti;
• izguba občutljivosti: nezmožnost razlikovanja med vibracijami, mrazom in vročim dotikom;
• kršitev pisem;
• kršitev fine motorične sposobnosti: bolnik ne more pritrditi gumba.

Primarna degeneracija vpliva simetrično na mišice nog in stopal. Tudi mišice v tibialnem predelu so atrofirane. Ob takih procesih se obliko noge močno zožuje v distalnih predelih.

Noge izgledajo kot obrnjena oblika steklenice. Na drug način se imenujejo "štorkeljske noge". Obstaja deformacija stopal. Pares v stopalih bistveno spremeni naravo hoje.

Bolnik ne more stopiti po petah in ko hodi po visokih nogah. Takšen sprehod se imenuje steppage, ki iz angleščine pomeni "delo konja."

Nekaj ​​let po začetku degeneracije stopal se bolezen odkrije tako v distalnih delih rok, kot tudi v majhnih mišicah rok.

Pacientove roke postanejo podobne ukrivljenim rokam opice. Mišični ton je šibek. Tetovski kretnji imajo neenakomerno manifestacijo.

Opazen je patološki simptom Babinskega. Nivo Ahilovih refleksov se izrazito zmanjša. Samo kolenski refleksi in refleksi tri- in biceps mišic rame ostanejo nedotaknjeni dolgo časa.

Opažajo se takšne trofične motnje kot hiperhidroza in zardevanje rok in stopal. Pacientov intelekt praviloma ne trpi.

Proksimalne okončine niso izpostavljene degenerativnim spremembam. Atrofični proces se ne razteza na mišice telesa, vratu in glave.

Totalna atrofija mišic nog vodi v disfunkcijo stopala.

Zanimivo je, da kljub izraziti degeneraciji mišic lahko pacienti nekaj časa ohranijo sposobnost za delo.

Diagnoza bolezni

Diagnoza temelji na preučevanju genetike pacienta in značilnostih manifestacije bolezni. Zdravnik mora skrbno vprašati o simptomih in anamnezi bolezni, pregledati bolnika.

Nevronski in mišični refleksi so zagotovo preverjeni. Za te namene se EMG uporablja za beleženje indeksov prevodnosti živcev.

Dodeljen je test DNK in popolna krvna slika. Po potrebi se opravi biopsija živčnih vlaken.

Podobna bolezen dedne Friedreichove ataksije ima podobne simptome in pristop zdravljenja. Kaj morate vedeti o bolezni?

Pristop zdravljenja

Zdravljenje poteka v skladu z razpoložljivimi simptomi nevronske amiotrofije zdravila Charcot Marie Tuta. Dogodki so celoviti in vseživljenjski.

Pomembno je optimizirati funkcionalne kazalnike koordinacije in mobilnosti bolnikov. Terapevtski ukrepi morajo biti usmerjeni v zaščito oslabljenih mišic pred poškodbami in zmanjšanje občutljivosti.

Sorodniki bolnika naj mu pomagajo v vseh pogledih v boju proti tej bolezni. Konec koncev, zdravljenje poteka ne samo v zdravstvenih ustanovah, ampak tudi doma.

Vse predpisane postopke je treba strogo upoštevati in izvajati vsak dan. V nasprotnem primeru ne bo rezultatov zdravljenja.

Zdravljenje amiotrofije vključuje številne metode:

• fizioterapija;
• delovna terapija;
• vadbeni kompleks;
• posebne podporne naprave za stopala;
• ortopedski vložki za popravilo deformiranega stopala;
• nega stopal;
• redno svetovanje z zdravnikom;
• uporaba ortopedske kirurgije;
• injekcije vitaminov skupine B;
• imenovanje vitaminov E, A, C.

1. Pri amiotrofičnih lezijah se pripravi določena prehrana. Dokazano je, da jedo živila s popolno vsebnostjo beljakovin, bolniki se držijo kalijeve prehrane, morajo jemati več vitaminov.
2. V primeru regresivne narave poteka bolezni se paralelno z zgoraj navedenimi sredstvi predpisujejo kopeli blata, radona, iglavcev, sulfidov in vodikovega sulfida. Postopek elektroforeze se uporablja za stimulacijo perifernih delitev živcev.
3. V primeru motenj gibljivosti sklepov in deformacij skeleta je prikazan popravek ortopeda.

Psihoterapevtski pogovori so potrebni za ublažitev čustvenega stanja bolne osebe.

Osnova zdravljenja je uporaba orodij, ki prispevajo k izboljšanju trofičnih indikatorjev in prenosu impulzov vzdolž živčnih vlaken.

Zdravljenje z drogami

V ta namen je prikazana uporaba takšnih zdravil, kot so: t

• glutaminska kislina;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulanti anabolnih hormonov;
• pogosto uporabijo adenozin trifosfat, kokarboksilazo, cerebrolizin, riboksin, fosfaden, karnitin klorid, metnonin, levcin;
• dobri rezultati so podani z optimizacijo mikrocirkulacije krvi: nikotinska kislina, ksantinol, nikotinat, nikotin, pentoksifilin, parmidin;
• Za izboljšanje prevodnosti živcev so predpisana antiholinesterazna zdravila: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Zapleti bolezni

Rezultat je lahko absolutna izguba sposobnosti hoje. Opažajo se takšne manifestacije, kot so močna izguba dotika in tudi gluhost.

Preprečevanje bolezni

Preprečevanje je v iskanju nasveta od genetičarja. Cepiva proti otroški paralizi in klopnemu encefalitisu je treba dati pravočasno.

Preprečevanje razvoja zgodnje deformacije stopala nosi udobne ortopedske čevlje.

Bolniki morajo obiskati specialist za stopala, podiatrist, ki lahko pravočasno prepreči spremembe v trofizmu mehkih tkiv in po potrebi predpiše ustrezno zdravljenje z zdravili.

Težave pri hoji pri hoji je mogoče odpraviti z uporabo posebnih naramnic (ortoze za gleženjsko stopalo). Lahko nadzorujejo upogibanje nog in spodnjih nog s hrbtne strani, odpravljajo nestabilnost gležnja in izboljšujejo ravnotežje telesa.

Takšna naprava omogoča pacientu, da se premika brez pomoči drugih in preprečuje neželene padce in poškodbe. Nožne ključavnice se uporabljajo za sindrom spuščenega stopala.

Sistem ukrepov za pomoč bolnim in njihovim družinam »svet brez Charcotove bolezni Marie Tuta« je široko razvit v tujini.

Obstajajo različne specializirane organizacije, društva in fundacije. Nenehno izvajamo raziskovalno delo pri iskanju novih metod zdravljenja te bolezni.

Žal pa na ozemlju Ruske federacije ni podobnih ustanov, vendar se raziskave na področju raziskav in iskanja optimalnih metod zdravljenja izvajajo precej aktivno.

Takšni programi delujejo v raziskovalnih inštitutih v Baškortostanu, Voronežu, Krasnojarsku, Novokuznetskem, Samari, Saratovu in Tomsku.

Sharko Marie Tuta bolezen

Bolezni

Operacije in manipulacije

Zgodovina bolnikov

Sharko Marie Tuta bolezen

Charcotova bolezen Marie Tuta.

Ko govorimo o votli nogi, ne moremo mimo glavnega dednega vzroka te patologije - Charcotove bolezni Marie Tuta. Drugo ime je dedna motorična senzorična nevropatija, obstajajo dve obliki prve s prevalenco mišične šibkosti, druga pa povzroča kršitev občutljivosti. Je najpogostejša dedna nevrološka bolezen (frekvenca 1: 2500). Pri tej bolezni je motena inervacija takih perifernih mišic, kot je kratka telečja mišica, sprednja tibialna mišica, lastne mišice stopala in roke.

Dedna motorična senzorična nevropatija dolguje svoje okrasno ime trem zdravnikom: Jean-Martinu Charcotu (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Njihova imena in so bili osnova imena bolezni Charcot - Marie - Tooth.

Charcotova bolezen Marie Tuta je pogosteje podedovana na avtosomno dominanten način. To pomeni, da 50% otrok deduje bolezen od bolnega starša. Prav tako najdemo v avtosomno recesivnem načinu dedovanja in povežemo z X kromosomom.

Charcotova bolezen Marie Tuta je povezana z mutacijami, ki vodijo v sintezo okvarjenih nevronskih beljakovin, večina mutacij vpliva na strukturo mielina, najpomembnejšega proteina, ki deluje kot "izolacijsko navijanje" živcev, zaradi kršitve njegove strukture pa hitrost prenosa signala bistveno pade. V 60-70% primerov se mutacija pojavi v kromosomu 17, kar vodi do podvajanja mesta z genom P22. Obstajajo tudi redkejše oblike bolezni, kadar se pojavi mutacija v mitohondrijskem genu MFN2, kar vodi do motenj aksonskega transporta in sinaptičnega prenosa.

Tako lahko ločimo dve glavni obliki bolezni, v prvem primeru gre preprosto za kršitev funkcije živcev, v drugem pa za degeneracijo.

Ortopedske manifestacije Charcotove bolezni Marie Tut - votla stopala, prsti v obliki kladiva, displazija kolka, skolioza.

Klasifikacija Charcotove bolezni Marie Tuta.

Vrsta CMT bolezni je demielinizacijska bolezen, ki jo spremlja znatno zmanjšanje deleža živčnih impulzov. Avtosomno dominantna bolezen, manifestacije se pojavijo v prvem ali drugem desetletju življenja, najpogosteje vodi v nastanek votle noge.

Tip II CMT - postopna smrt aksonov zaradi njihove degeneracije. Ima mehkejši potek, ki se začne v drugem ali tretjem desetletju življenja, pogosto vodi v ravno stopalo.

Simptomi Charcotove bolezni Marie Tuta.

Simptomi Charcotove bolezni Marie Tuta, odvisno od oblike bolezni, se začne v drugem ali tretjem desetletju življenja. Ob začetku bolezni se bolj pogosto kaže kot šibkost mišic nog in povešanje stopala. Nadalje se oblikuje značilna slika votle noge, deformacija prstov, ki je podobna kladivu, inverzija pestnice, mišična atrofija v spodnjem delu spodnjega dela noge pogosto vodi v dejstvo, da spodnji del noge izgleda kot »obrnjena steklenica šampanjca«. Mnogi bolniki opažajo tudi slabost rok in podlakti.

Zmanjšanje občutljivosti na dotik v stopalih, gležnju in spodnjem delu noge postopoma napreduje, spremljajo pa ga boleči mišični krči, katerih intenzivnost se močno razlikuje glede na aktivnost procesa. Vadba pogosto povzroči otrplost, krče in bolečine v stopalih in rokah. V hujših primerih lahko bolezen prizadene čeljustne mišice, glasnice, paravertebralne mišice, ki jih spremljajo kršitve izgovorjave in skolioze. Stres, nosečnost, dolgotrajna imobilizacija povzročajo poslabšanje bolezni.

Povzetek najpogostejših simptomov: bolečina na zunanjem robu stopala, zmanjšana taktilna občutljivost, šepavost, pogoste poškodbe gležnja, težave s hojo po stopnicah.

Diagnoza bolezni Charcot Marie Tuta.

Med fizičnim pregledom najprej bodite pozorni na deformacijo stopala.

Sprva se določi premik prvega žarka do plantarne strani. Drugi element se pojavi zaradi deformacije cavusa, ker je dolga fibularna mišica (normalna) močnejša od prizadete sprednje tibialne mišice. Tretji element deformacije je deformacija varusa, ki nastane zaradi dejstva, da je posteriorna tibialna mišica močnejša od prizadete kratke telečje mišice.

Druga pomembna točka je določitev atrofije kratkega ekstenzorja prstov in kratkega ekstenzorja palca, atrofije spodnjega dela noge, zlasti v spodnjem delu, šibkost hrbtne upogibnosti in iztekanje stopala, zmanjšanje refleksov spodnjega kraka.

Izvede se tudi Colemanov test za določanje elastičnosti zadnje noge.

Pri postavitvi deske pod zunanji rob stopala med eldastično deformacijo zadnjega dela se korigira v nevtralni položaj, v primeru toge deformacije pa položaj pestnice ostane nespremenjen.

Pri pregledu zgornjih okončin opazimo atrofijo mišic roke.

EMG - zmanjšanje stopnje vzbujanja živcev v peronealnem, komolčnem, srednjem živčnem sistemu.

Genetski pregled - PCR za določanje mutacije gena PMP 22, kromosomska analiza za odkrivanje podvajanja ramen kromosoma 17 v najpogostejši avtosomno dominantni obliki bolezni.

Z načeli konzervativnega in kirurškega zdravljenja deformacije stopala v primeru Charcotove bolezni Marie Tuta lahko preberete članek na votli nogi.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Specialist za operacije stopal in gležnja.

Bolezen Charcot-Marie-Tuta: simptomi, vzroki, diagnoza, zdravljenje

Kaj je bolezen Charcot-Marie-Tuta?

Bolezen Charcot-Marie-Tooth (Charcot-Marie-Tooth) je ena najpogostejših dednih nevroloških bolezni, ki prizadene približno 1 od 2500 ljudi na svetu. Bolezen je dobila ime po treh zdravnikih, ki so jo prvič opisali leta 1886: Jean-Martin Charcot in Pierre Marie v Parizu, Francija in Howard Henry Tut v Cambridgeu v Angliji. Bolezen Charcot-Marie-Tuta, znana tudi kot dedna motorična in senzorična nevropatija ali peronealna mišična atrofija, zajema skupino motenj, ki vplivajo na periferne živce. Periferni živci ležijo zunaj možganov in hrbtenjače. Motnje, ki vplivajo na periferne živce, se imenujejo periferne nevropatije.

Simptomi bolezni Charcot-Marie-Tuta

Nevropatija vpliva na motorne in senzorične živce. (Motorni živci povzročijo, da se mišice skrčijo in pride do prostovoljne mišične aktivnosti). Značilna značilnost: šibkost mišic stopala, ki lahko vodi do padca in nestabilnega hoda s pogostimi nepravilnostmi ali padci. Zaradi šibkosti majhnih mišic v nogah so značilne deformacije stopal, ki so podobne visokim lokom in kladivom (stanje, pri katerem je srednji sklep prsta obrnjen navzgor). Poleg tega lahko noge nog v obliki "obrnjene steklenice šampanjca" zaradi izgube mišične mase. Kasneje se lahko ljudje, ki trpijo za to boleznijo, soočajo s šibkostjo in mišično atrofijo rok, kar povzroča težave pri izvajanju finih motoričnih sposobnosti (usklajevanje majhnih gibov, običajno v prstih, rokah, zapestjih, nogah in jeziku).

Pojav simptomov se najpogosteje pojavlja v adolescenci ali po odrasli dobi, pri nekaterih ljudeh pa se simptomi razvijejo do sredine odrasle dobe. Resnost simptomov se močno razlikuje med ljudmi in celo med družinskimi člani s to boleznijo. Napredovanje simptomov se pojavi postopoma. Bolečina se lahko giblje od blage do hude, nekateri ljudje pa morda potrebujejo pešce, da podpirajo ali druge ortopedske pripomočke za ohranjanje mobilnosti. Čeprav se v redkih primerih ljudje lahko razvijejo šibkost dihalnih mišic, se bolezen Charcot-Marie-Tut ne šteje za usodno bolezen in ljudje z večino oblik te bolezni imajo normalno pričakovano življenjsko dobo.

Vzroki bolezni Charcot-Marie-Tuta

Živčna celica posreduje informacije oddaljenim objektom s pošiljanjem električnih signalov vzdolž dolgega tankega odseka celice, ki se imenuje akson. Da bi povečali hitrost gibanja teh električnih signalov, akson izolira mielinska ovojnica, ki jo ustvari druga vrsta celice, imenovana Schwannova celica. Myelin ovije akson okoli in preprečuje izgubo električnih signalov. Brez nedotaknjenega aksona in mielinske ovojnice periferne živčne celice ne morejo aktivirati potrebnih mišic ali prenesti senzoričnih informacij iz okončin nazaj v možgane.

Bolezen Charcot-Marie-Tuta je posledica mutacij v genih, ki proizvajajo beljakovine, ki so vključene v strukturo in funkcijo bodisi aksonov perifernega živca ali mielinske ovojnice. Vse mutacije vplivajo na normalno delovanje perifernih živcev. Posledično ti živci počasi degenerirajo in izgubijo sposobnost prenosa signalov na oddaljene cilje. Degeneracija motoričnih živcev vodi v mišično oslabelost in atrofijo v okončinah (rokah, nogah, podlakti ali golenici), v nekaterih primerih pa degeneracija senzoričnih živcev vodi do zmanjšanja sposobnosti občutenja toplote, mraza in bolečine.

Genetske mutacije v bolezni so običajno podedovane. Vsak od nas ima običajno dve kopiji vsakega gena, od katerih je eden podedovan od vsakega od staršev. Nekatere oblike bolezni Charcot-Marie-Tuta so podedovane avtosomno dominantno, kar pomeni, da je za povzročitev bolezni potrebna le ena kopija nenormalnega gena. Druge oblike bolezni so podedovane avtosomno recesivno, kar pomeni, da morata biti obe kopiji nenormalnega gena prisotni za razvoj bolezni. Druge oblike Charcot-Marie-Tuta so podedovane z metodo, povezano z X, kar pomeni, da se nenormalni gen nahaja na X kromosomu. Kromosomi X in Y določajo spol posameznika. Posamezniki z dvema X kromosomoma so ženske in posamezniki z enim X in enim Y kromosomom so moški.

V redkih primerih je genska mutacija, ki povzroča bolezen, nova mutacija, ki se spontano pojavi v človeškem genetskem materialu in se ne prenese skozi družinsko zgodovino.

Oblike bolezni Charcot-Marie-Tuta

Obstaja veliko oblik bolezni Charcot-Marie-Tuta, vključno s CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 in CMTX. CMT1, ki ga povzročajo nepravilnosti v mielinski ovojnici, ima tri glavne vrste. CMT1A je avtosomno dominantna motnja, ki se pojavi kot posledica podvajanja gena na kromosomu 17, ki nosi navodila za proizvodnjo perifernega mielina-22 (PMP-22). Protein PMP-22 je kritična komponenta mielinske ovojnice. Prekomerna ekspresija tega gena povzroča nenormalnost strukture in funkcije mielinskega ovoja. Bolniki imajo šibkost in atrofijo mišic spodnjih okončin, ki se začnejo v adolescenci; kasneje se pojavijo šibke roke in čutna izguba. Zanimivo je, da je druga nevropatija, drugačna od CMT1A, imenovana dedna nevropatija s predispozicijo za paralizo tlaka (HNPP), povzročena z odstranitvijo enega od genov PMP-22. V tem primeru nenormalno nizke koncentracije gena PMP-22 vodijo do epizodne ponavljajoče se demielinizacijske nevropatije. CMT1B je avtosomno dominantna bolezen, ki jo povzročajo mutacije v genu, ki nosi navodila za izdelavo mielinskega nukleotida (P0), ki je še ena kritična sestavina mielinske ovojnice. Večina teh mutacij je točkovna mutacija, kar pomeni, da napako najdemo le v eni črki genetske kode DNA. Do danes so znanstveniki identificirali več kot 120 različnih točkovnih mutacij v genu P0. Zaradi abnormalnosti v P0 CMT1B povzroča podobne simptome kot pri CMT1A. Manj pogosti CMT1C, CMT1D in CMT1E, ki imajo tudi podobne simptome kot CMT1A, so posledica mutacij v LITAF, EGR2 in NEFL genih.

Bolezen Charcot-Marie-Tuta je posledica nepravilnosti v aksonu periferne živčne celice in ne v mielinski ovojnici. Je manj pogost kot CMT1. CMT2A, najpogostejša aksonska oblika CMT, je posledica mutacij Mitofusina 2, proteina, povezanega z mitohondrijsko fuzijo. CMT2A je bil povezan tudi z mutacijami v genu, ki kodira 1B-beta protein v družini kinesinov, v drugih primerih pa se ne replicira. Kinezini so beljakovine, ki delujejo kot motorji za prenos materialov vzdolž celice. Druge manj pogoste oblike CMT2 so bile nedavno identificirane in povezane z različnimi geni: CMT2B (povezano z RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) in CMT2l (HSP22).

CMT3 ali Dejerine-Sottas je huda demielinacijska nevropatija, ki se začne v otroštvu. Dojenčki imajo hudo mišično atrofijo, šibkost in senzorične težave. To redko motnjo lahko povzroči specifična točkovna mutacija v genu P0 ali točkovna mutacija v genu PMP-22.

CMT4 vključuje več različnih podtipov avtosomno recesivne demijelinacijske motorične in senzorične nevropatije. Vsak podtip nevropatije je posledica drugačne genske mutacije, ki lahko prizadene določeno etnično populacijo in povzroči različne fiziološke ali klinične značilnosti. Ljudje s CMT4 običajno razvijejo simptome šibkih nog v otroštvu in ne morejo hoditi v adolescenci. Več geni so bili opredeljeni kot vzrok CMT4, vključno GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FDG4 (CMT4H) in sliki.4 (CMT4J).

CMTX se pojavi s točkovno mutacijo gena koneksin-32 na kromosomu X. t Beljakovina konneksina-32 se izraža v celicah Schwann, ki ovijejo živčne aksone in tvorijo en segment mielinske ovojnice. Ta beljakovina je lahko vključena v povezavo s Schwannovo celico z aksonom. Moški, ki dedujejo enega mutiranega gena od svojih mater, kažejo blage ali hude simptome bolezni, od poznega otroštva ali adolescence (kromosom Y, ki ga moški dedujejo od očetov, nima gena koneksin-32). Ženske, ki dedujejo enega mutiranega gena iz enega od staršev in enega normalnega gena drugega starša, lahko kažejo blage simptome v adolescenci ali pozneje, ali pa se simptomi bolezni sploh ne razvijejo.

Diagnoza bolezni Charcot-Marie-Tuta

Diagnoza bolezni Charcot-Marie-Tuta se začne z anamnezo bolezni, družinsko anamnezo in nevrološko preiskavo. Bolnik bo vprašan o naravi in ​​trajanju njegovih simptomov ter o tem, ali imajo drugi družinski člani bolezen. Med nevrološkim pregledom bo zdravnik iskal znake šibkosti mišic v rokah, nogah, rokah in nogah, zmanjšanje mišične mase, zmanjšanje refleksov tetive in izgubo čutil. Zdravniki ugotavljajo znake deformacij stopal, kot so visoki loki, kladiva, obrnjene pete ali ravne noge. Lahko so prisotni tudi drugi ortopedski problemi, kot je blage skolioze ali displazije kolkov. Poseben znak, ki ga lahko najdemo pri ljudeh s to boleznijo, je povečanje živcev, ki ga lahko čutimo ali opazimo celo skozi kožo. Te povečane živce, imenovane hipertrofični živci, povzročajo nenormalno zgostjeni mielinski ovoji.

Če obstaja sum na bolezen Charcot-Marie-Tut, lahko zdravnik predpiše elektrodiagnostne študije. To testiranje je sestavljeno iz dveh delov: študij prevajanja živcev in elektromiografije (EMG).

Med študijami prevajanja živčnih elektrod se postavi na kožo preko perifernega motornega ali senzoričnega živca. Te elektrode ustvarjajo majhen električni udar, ki lahko povzroči blago nelagodje. Ta električni impulz stimulira senzorične in motorne živce ter zagotavlja kvantitativne informacije, ki jih zdravnik lahko uporabi za postavitev diagnoze. EMG vključuje vstavljanje igelne elektrode skozi kožo za merjenje bioelektrične aktivnosti mišic. Specifične anomalije v odčitkih pomenijo degeneracijo aksonov. EMG je lahko koristen za nadaljnje določanje porazdelitve in resnosti poškodbe perifernih živcev.

Za nekatere oblike bolezni Charcot-Marie-Tut je na voljo genetsko testiranje, rezultati pa so običajno dovolj za potrditev diagnoze. Poleg tega je na voljo genetsko svetovanje, ki pomaga ljudem razumeti in načrtovati prihodnost.

Če so rezultati elektrodijagnostike in genetskega testiranja negativni, lahko nevrolog opravi biopsijo živcev, da potrdi diagnozo. Živčna biopsija vključuje odstranitev majhnega dela perifernega živca skozi rez v koži. To se najpogosteje doseže z odstranitvijo dela živca, ki teče po nogah teleta. Nato se živce pregleda pod mikroskopom. Ljudje z boleznimi Charcot-Marie-Tuta običajno kažejo znake nenormalne mielinacije. Še posebej so vidne »čebulaste glave«, ki so aksoni, obdani s plasti demielinizirajočih in remielinacijskih Schwannovih celic. Ljudje z boleznijo Charcot-Marie-Tuta običajno kažejo znake degeneracije aksona. V zadnjem času je bila uporabljena biopsija kože za minimalno invazivno preučevanje neimeliniranih in mielinskih živčnih vlaken, vendar njihova klinična uporaba pri tej bolezni še ni bila ugotovljena.

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tuta

Za bolezen Charcot-Marie-Tuta ni zdravljenja, toda fizikalna terapija, delovna terapija, naramnice in druge ortopedske pripomočke in celo ortopedska kirurgija lahko pomagajo ljudem pri spopadanju s simptomi bolezni, ki lahko resno motijo ​​normalno življenje. Poleg tega se lahko predpisujejo zdravila za ljudi s hudo bolečino.

Fizična in delovna terapija za bolezen Charcot-Marie-Tut vključuje trening mišične moči, raztezanje mišic in ligamentov, trening vzdržljivosti in zmerno aerobno vadbo. Večina terapevtov priporoča specializiran program zdravljenja, ki je bil razvit z odobritvijo človeškega zdravnika za individualne sposobnosti in potrebe. Terapevti predlagajo tudi začetek zgodnjega zdravljenja; Mišična pridobitev lahko upočasni ali zmanjša atrofijo mišic, zato so vaje za moč najbolj uporabne, če se začnejo pred izgubo živcev in šibkost mišic napreduje v kraj invalidnosti.

Raztezanje lahko prepreči ali zmanjša deformacije sklepov, ki so posledica neenakomernega raztezanja mišic v kosteh. Vaje za povečanje vzdržljivosti ali povečanje vzdržljivosti pomagajo preprečiti utrujenost, ki je posledica dnevnih aktivnosti, ki zahtevajo moč in mobilnost. Zmerna aerobna aktivnost lahko pomaga ohranjati kardiovaskularni sistem in splošno zdravje. Večina terapevtov priporoča vaje z majhnim vplivom ali neukrepanje, kot so kolesarjenje ali plavanje, namesto dejavnosti, kot so hoja ali tek, ki lahko povzročijo travmatični stres na krhke mišice in sklepe.

Mnogi bolniki z boleznijo Charcot-Marie-Tuta potrebujejo opornice za gležnje in druge ortopedske pripomočke za vzdrževanje dnevne mobilnosti in preprečevanje poškodb. Nosilci gležnjev lahko pomagajo preprečevati zvijanje gležnja, zagotavljajo podporo in stabilnost med aktivnostmi, kot so hoja ali plezanje po stopnicah. Visoki škornji ali škornji lahko podpirajo tudi šibke gležnje. Palčke lahko pomagajo pri olajšanju roke in izgubljanju fine motorične sposobnosti. Pomožne naprave je treba uporabiti pred začetkom invalidnosti, saj lahko pripomočki preprečijo napetost mišic in zmanjšajo oslabitev mišic. Nekateri ljudje z boleznijo Charcot-Marie-Tuta se lahko odločijo za ortopedsko kirurgijo, da odpravijo deformacije stopala in sklepov.

Charcotova bolezen

Charcotova bolezen (ki jo najdemo tudi v literaturi kot Charcot-Mariejeva bolezen, Charcot-Marie-Tutina bolezen, ICD-G60 koda) je genetsko povzročena kronična bolezen živčnega sistema, za katero je značilen razvoj stalno progresivne periferne polinevropatije.

Pogostost diagnosticiranja bolezni Charcot-Marie-Tuta po statističnih podatkih je približno eden od dveh in pol tisoč bolnikov. Prvi simptomi se pojavijo v mladosti. Resnost simptomov in stopnja napredovanja bolezni Charcot-Marie sta različni za vsakega bolnika. Odstotek invalidnosti v bolezni je zelo visok.

Vzroki Charcotove bolezni:

• Mutacija genov PMP22;
• Mutacija MPZ;
• Mutacija GJB1;
• Mutacija MFN in drugi.

• avtosomno dominanten (najpogosteje);
• avtosomno recesivno;
• X-linked

Bolezen ima številne oblike, ki jih povzročajo različne vrste mutacij. Kakovost življenja in sposobnost za delo s Charcot-Marie-Tutovo boleznijo se znatno poslabšata, vendar to običajno ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Simptomi Charcotove bolezni, povezane s poškodbami motornih in senzoričnih živčnih vlaken. Diagnoza bolezni Charcot-Marie je izključitev diagnoz, ki lahko podobno klinično sliko, in izvedbo DNK diagnoze, vendar glede na to, da niso znane vse vrste mutacij, ni vedno informativna.

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tuta je simptomatsko zdravljenje. Posebna obravnava je trenutno še v fazi razvoja.

Bolnišnica Yusupov je ena izmed najboljših zdravstvenih ustanov, kjer se zdravijo bolniki z boleznijo Charcot-Marie-Tuat. Kljub dejstvu, da je terapija namenjena le zaustavljanju simptomov, se nevrologija hitro razvija in se hrani z iskanjem načinov za zdravljenje številnih bolezni, vključno s Charcotovo boleznijo. Zdravljenje bolnikov z objavljeno patologijo je precej zapleteno, ker je klinična slika raznolika, simptomi so izraženi v različni meri in tako naprej. Izkušnje strokovnjakov bolnišnice Yusupov nam omogočajo zagotavljanje kakovostne in učinkovite medicinske oskrbe. Zdravniki spremljajo klinične raziskave, nove dosežke, zdravila, preučujejo njihovo učinkovitost. Po potrebi se diagnostika izvede hitro in z novo opremo. Osebje dela v korist bolnika.

Simptomi Charcotove bolezni

Simptomi bolezni Shark-Marie se pojavljajo v mladosti, najpogosteje do dvajset let. Bolezen postopoma napreduje, pacienti dolgo časa ohranjajo svojo sposobnost za delo in sposobnost samopostrežbe. Vzroki, ki pospešujejo razvoj bolezni, so lahko virusne in bakterijske okužbe, izpostavljenost neugodnim okoljskim dejavnikom, poškodbe, pomanjkanje vitaminov itd.

Po ICD-10 je bolezen Charcot-Marie-Tuta kodirana kot »G60 Dedna motorična in senzorična nevropatija«, ki je delno posledica klinične slike.

Na začetku bolezni, prekomerna utrujenost, nezmožnost, da stojijo na enem mestu za dolgo časa, občutek otrplosti, "mrzlica" so motene, in nato atrofična poškodba mišic stopal, ki je bolj pogosto simetrična, združuje. Pregled razkriva izgubo refleksov tetive. Stopalo je toliko deformirano, da bolniki ne morejo hoditi, naslonjeni na peto. Med napredovanjem atrofični proces vpliva na noge in stegna.

Nadaljnji razvoj bolezni Charcot-Marie-Tutine bolezni vodi v proces vlečenja v proces in roke, nato pa podlakti. Mišice vratu, trupa in ramenskega pasu ne atrofirajo. Mišice proksimalnih odsekov se kompenzirajo.

Kršijo se vse vrste občutljivosti, vendar je najbolj prizadeta površina, predvsem temperatura.

Diagnostika Charcotove bolezni

• Pregled nevrologa;
• Laboratorijske raziskave;
• Instrumentalne študije;
• Raziskave DNK.

Popoln pregled je potreben za izključitev bolezni, pri katerih je klinična slika podobna. Ti vključujejo: lateralno amiosklerozo, miotonijo, presnovno nevropatijo. Za izključitev kronične polinevropatije se izvede mišična biopsija.

Zdravljenje Charcotove bolezni

Vsa zdravljenja za bolezen Charcot-Marie-Tuta niso radikalna. Simptomatsko zdravljenje vključuje zdravljenje z zdravili, fizioterapijo, ortopedsko zdravljenje itd.

Fizioterapevtsko zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tuta vključuje fizioterapijo, masažo, elektroforezo, diadinamično terapijo, terapevtsko blato, različne vrste kopeli itd.

Zdravljenje z zdravili je namenjeno izboljšanju prehranjevanja mišičnih vlaken. V ta namen so predpisani kokarboksilaza, glukoza, adenozin trifosfat itd., Antioksidanti, zdravila za izboljšanje mikrocirkulacije in vitamini. Dobro dokazana zdravila, ki zavirajo aktivnost acetilholinesteraze in povečajo raven acetilholina, na primer, prozerin, galantamin.

Nadaljnji razvoj novih proizvodov, namenjenih radikalnim ukrepom, je svet brez bolezni Charcot-Marie-Tuta. Napredovanje bolezni Charcot-Marie-Tuta ne vpliva na število bolnikov, ki živijo.

V bolnišnici Yusupov so strokovnjaki pacientom pomagali ohraniti bolezen pod nadzorom že več let. Minimalni simptomi in počasno napredovanje so rezultat dela zdravnikov. V oddelkih za udobje, v novih simulatorjih, v dobro opremljenih sobah - tam se zdravi bolezen Charcot-Marie-Tuat. Ne odlašajte z zdravljenjem, se prijavite za posvetovanje.

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tutova živčna amiotrofija je progresivna kronična dedna bolezen s poškodbo perifernega živčnega sistema, ki povzroča atrofijo mišic distalnih krakov in nato rok. Poleg atrofije, hipeestezije in izumrtja refleksov tetive opazimo trzanje fascikularnih mišic. Diagnostični ukrepi vključujejo elektromiografijo, elektroneurografijo, genetsko svetovanje in DNK diagnostiko, živčne in mišične biopsije. Simptomatsko zdravljenje - tečaji vitaminske terapije, antiholinesteraze, presnovne, antioksidativne in mikrocirkulacijske terapije, vadbene terapije, masaže, fizioterapije in hidroterapije.

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta nevtralna amiotrofija (CMT) spada v skupino progresivne kronične dedne polinevropatije, ki vključuje Russi-Levyjev sindrom, Dejerin-Sottovo hipertrofično nevropatijo, Refsum bolezni in druge bolj redke bolezni. Za bolezen Charcot-Marie-Tuta je značilna avtosomna dominantna dediščina s penetracijo 83%. Obstajajo tudi primeri avtosomno recesivnega dedovanja. Moški so bolni pogosteje kot ženske.

Po različnih podatkih se nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta pojavlja s pogostnostjo od 2 do 36 primerov na 100 tisoč prebivalcev. Pogosto je bolezen po svoji naravi družinska in člani ene družine imajo klinične manifestacije različne stopnje. Poleg tega so opažene tudi sporadične variante BMT.

Opažena je povezava bolezni Charcot-Marie-Tut in Friedreichove ataksije. V nekaterih primerih bolniki s CMT sčasoma kažejo značilne znake Friedreichove bolezni in obratno - včasih po mnogih letih Friedreichova klinika za ataksijo umakne simptomatsko živčno amiotrofijo. Nekateri avtorji so opisali vmesne oblike teh bolezni. Bilo je primerov, ko so nekaterim družinskim članom diagnosticirali Friedreichovo ataksijo, medtem ko so drugi imeli amiotrofijo BMT.

Patogenetski vidiki

Do danes nevrologija kot znanost nima zanesljivih informacij o etiologiji in patogenezi živčne amiotrofije. Študije so pokazale, da se je pri 70-80% bolnikov z BLMT, ki so bili podvrženi genetskemu pregledu, pojavil podvojitev določenega dela 17. kromosoma. Ugotovili smo, da ima nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta več oblik, verjetno zaradi mutacij različnih genov. Na primer, raziskovalci so ugotovili, da je v obliki SHMT, ki jo povzroča mutacija gena mitohondrijskega proteina MFN2, nastal mitohondrijski strdek, ki moti njihov napredek po aksonu.

Ugotovljeno je bilo, da je večina oblik CMT povezana s poškodbami mielinskega plašča vlaken perifernih živcev in je z patologijo aksonov, aksialnih valjev, ki potekajo v središču živčnih vlaken, manj pogosti. Degenerativne spremembe vplivajo tudi na sprednje in zadnje korenine hrbtenjače, na nevrone na sprednjih rogovih, na poti Gaulle (spinalne poti globoke občutljivosti) in na Clarkove stebre, povezane z zadnjo spinalno cerebralno hrbtenjačo.

Drugič, zaradi disfunkcije perifernih živcev se razvijejo mišične atrofije, ki prizadenejo določene skupine miofibril. Za nadaljnje napredovanje bolezni je značilno premikanje jedra sarkoleme, hialinizacija prizadetih miofibril in intersticijska rast vezivnega tkiva. Posledično naraščajoča hialinska degeneracija miofibril vodi v njihov razpad.

Razvrstitev

V sodobni nevrološki praksi je živčna amiotrofija Charcot-Marie-Tuta razdeljena na 2 vrsti. Klinično so skoraj homogene, vendar imajo številne značilnosti, ki omogočajo takšno razlikovanje. Za nevronsko amiotrofijo tipa I je značilno znatno zmanjšanje hitrosti živčnega impulza, pri BMT tipa II pa je hitrost prevoda nekoliko slabša. Biopsija živcev pri tipu I razkriva segmentno demielinizacijo živčnih vlaken, hipertrofično rast nedoločenih Schwannovih celic; v tipu II, degeneracija aksonov.

Simptomi

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta se začne z razvojem simetričnih mišičnih atrofij v distalnih krakih. Začetni simptomi se praviloma kažejo v prvi polovici drugega desetletja življenja, redkeje v obdobju od 16 do 30 let. Sestavljajo jih povečana utrujenost stopal, če je to potrebno, za dolgo časa, da stojijo na enem mestu. V tem primeru obstaja simptom "tratenja" - za lajšanje utrujenosti stopal, bolnik zateče k hoji na kraju samem. V nekaterih primerih se živčna amiotrofija pojavi z občutljivostnimi motnjami na stopalih, najpogosteje - zatiči. Tipičen zgodnji znak CMT je odsotnost Ahilovih in kasneje refleksov kite.

V začetku razvijajoče se atrofije vplivajo predvsem na abduktorje in ekstenzorje stopala. Rezultat je padanje stopala, nezmožnost hoje po petah in nenavadno hojo, ki spominja na konjski tempo, je stopnja. Nadalje so prizadete mišice adduktorja in fleksorji stopala. Totalna atrofija mišic stopala vodi do njene deformacije z visokim lokom, glede na vrsto Friedreichove noge; nastanejo prsti. Postopoma se atrofični proces premakne v bolj proksimalne dele nog - noge in spodnje dele stegen. Kot posledica atrofije mišic v golenici se dvigne stopalo. Zaradi atrofije distalnih nog, medtem ko ohranjajo mišično maso proksimalnih nog, imajo obliko obrnjenih steklenic.

Pogosto se z nadaljnjim napredovanjem Charcot-Marie-Tutove bolezni pojavijo atrofije v mišicah distalnih rok, najprej v rokah, nato pa v podlakti. Zaradi atrofije hipotenarja in tenarja postane krtača kot opičja tačka. Atrofični proces nikoli ne vpliva na mišice vratu, trupa in ramenskega obroča.

Pogosto živčno amiotrofijo Charcot-Marie-Tut spremlja rahlo fascikularno trzanje mišic rok in nog. Možna kompenzacijska hipertrofija mišic proksimalnih okončin.

Za senzorične okvare v nevronski amiotrofiji je značilna popolna hipestezija, vendar občutljivost na površino (temperatura in bolečina) trpi veliko globlje. V nekaterih primerih je cianoza in otekanje kože prizadetih okončin.

Za bolezen Charcot-Marie-Tuta je značilno počasno napredovanje simptomov. Obdobje med klinično manifestacijo bolezni s porazom nog in pred pojavom atrofije na rokah je lahko do 10 let. Kljub izrazitim atrofijam bolniki dolgo vzdržujejo zdravo stanje. Različni eksogeni dejavniki lahko pospešijo napredovanje simptomov: predhodna okužba (ošpice, infekcijska mononukleoza, rdečka, vneto grlo, SARS), hipotermija, TBI, hrbtenična travma, hipovitaminoza.

Diagnostika

Starost začetka bolezni, njena značilna klinika, simetrična narava lezije, počasno enakomerno širjenje atrofij in simptomi, ki se v zvezi s tem poslabšujejo, v mnogih primerih kažejo na neuralno amiotrofijo. Pregled, ki ga opravi nevrolog, razkriva mišično oslabelost stopal in nog, deformacijo stopal, odsotnost ali občutno zmanjšanje Ahilovih in kolenskih refleksov, hipestezijo stopal. Elektromiografijo in elektroneurografijo izvajamo za razlikovanje BMT od drugih živčno-mišičnih bolezni (myotonia, myopathy, ALS, nevropatija). Da bi izključili presnovno nevropatijo, merimo krvni sladkor, testiramo ščitnični hormon in izvedemo preskus zdravil.

Pri vseh bolnikih je priporočljivo posvetovanje o genetiki in diagnostiki DNK, da se pojasni diagnoza. Slednje ne daje 100% natančnega rezultata, saj do sedaj niso znani vsi genetski označevalci BMT. Natančnejši način diagnoze je uveden leta 2010. sekvenciranje genoma. Vendar pa je ta študija še vedno predrago za široko uporabo.

Včasih se pojavljajo težave pri diferencialni diagnozi bolezni Charcot-Marie-Tut z Dejerin-Sottovim neuritisom, Hoffmannovo distalno miopatijo in kronično polineuropatijo. V takih primerih je lahko potrebna biopsija mišic in živcev.

Zdravljenje

Na tej stopnji še niso razvili radikalnih metod zdravljenja genskih bolezni. V zvezi s tem, uporablja simptomatsko zdravljenje. Izvajajo se ponavljajoči se ciklusi intramuskularnega dajanja vitaminov skupine B in vitamina E. Za izboljšanje mišične trofizma uporabljamo ATP, inozin, kokarboksilazo in glukozo. Predlagani so inhibitorji holinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), zdravila za mikrocirkulacijo in antioksidanti (nikotinska kislina, pentoksifilin, meldonij).

Poleg farmakoterapije se na priporočilo fizioterapevta aktivno uporabljajo fizioterapevtske tehnike: elektroforeza, SMT, električna stimulacija, diadinamična terapija, blatna terapija, ultrazvočna terapija, kisikoterapija. Priporočljivo je za hidroterapijo z vodikovim sulfidom, sulfidom, iglavci, radonskimi terapevtskimi kopeli. Zelo pomembna pri ohranjanju bolnikovega motoričnega delovanja, preprečevanju razvoja deformacij in kontraktur je vadbena terapija in masaža. Po potrebi je predpisano ortopedsko zdravljenje.

Bolezen Charcot-Marie-Tuta - dedna nevropatija

Charcot-Marie-Tutova bolezen je vrsta nevropatije, pri kateri trpita tako motorična funkcija živčnih vlaken kot senzorična funkcija. Razlog: demielinizacija živcev, ki prenašajo električni impulz na mišice ali jo sprejemajo iz občutljivih receptorjev. To je dedna bolezen z avtosomno dominantno vrsto prenosa. Koda G60.0 v skladu z Mednarodno klasifikacijo bolezni.

Za to patologijo je značilna atrofija mišic zgornjih in spodnjih okončin ter pojav deformacij stopal in nog, stegen. Občutljivost tudi trpi. Charcotova bolezen se pogosteje pojavlja pri moških. Lahko se manifestira po trpljenju nevronov in poškodb. Bolezen je neozdravljiva, zdravljenje pa razbremeni bolnike.

Simptomi bolezni Charcot-Marie-Tuta

Za Charcotovo bolezen so simptomi:

1. Slabost spodnjih in zgornjih okončin. In tam je simetrija desne in leve strani.
2. Atrofija mišic nog: njihova oblika postane stekleničasta. Stopala so kot noge, kot so roke.
3. Tetovski refleksi so odsotni ali močno oslabljeni.
4. Kršitev dejanj požiranja in žvečenja hrane, artikulacija (trpljenje govora).
5. Izguba občutkov, kot so nogavice ali rokavice.
6. Možna okvara sluha, vida, dihanja.
7. Bolečina v mišicah po vadbi.

Izjemen je videz pacienta s Charcotovo boleznijo (fotografija): stopala in roke pri bolnikih s Charcot-Marie boleznijo so bočno deformirane. Višina stopal je visoka zaradi pomanjkanja inervacije upogibnih mišic in ekstenzorskih mišic prstov. Prsti so molotoseobraznye.

Zaradi atrofije telečjih mišic na ozadju normalnega razvoja in mišičnega tonusa stegen so bolniki podobni obrnjenim steklenicam. Neodvisna hoja je težka, bolniki praviloma hodijo na prste. Zaradi tega se poveča obremenitev sklepov, zlasti kolka. Acetabulum, na katerega je pritrjena glava stegnenice, se lahko izčrpa.

Atrofija in izguba občutljivosti zgornjih okončin se razvije kasneje - po 10 letih od nastopa bolezni. Sprva patologija vpliva samo na noge, zlasti na noge. Za Charcot-Marie bolezni, krivine hrbtenice tipa lordoze ali kifoze, so lahko simptomi tudi kifoskolioza. To je posledica kršitve inervacije mišic hrbtenice in hrbtenice, pa tudi posebnosti hoje, pri kateri je povečana obremenitev hrbtenice.

Pri bolnikih s to patologijo se lahko prizadenejo vsi živci, vključno s kranialnimi, ki so odgovorni za govor, žvečenje, požiranje in vid. Pri demielinizaciji kranialnih živcev je lahko vnos hrane otežen zaradi kršitve inervacije mišic mehkega neba. Pri dolgotrajnem fizičnem naporu v prizadetih okončinah se pojavi bolečina.

Ali veste, kako se manifestira aksonopatija? Vzroki in glavne značilnosti.

Kaj je bolezen ALS? Vzroki za patologijo in prognozo za bolnike.

Vzroki za patologijo

Bolezen Charcot-Marie-Tuta povzroča okvara gena PMP22, ki je odgovoren za sintezo nevronskih beljakovin, ki se nahaja na kromosomu 17p22. Vzrok za razvoj patologije so imunološke spremembe, nevroinfekcija (herpes virus). Pri Charcotovi bolezni so prizadeti mielinski ovoj in aksoni živčnih celic, preko katerih se impulz prenaša iz ene celice v drugo. Posledično živčna vlakna postanejo gola in ne prenašajo signala normalno. To se kaže v zmanjšanju in nato izgubi občutljivosti kože in občutka okončine s porazom senzoričnih živcev.

Obstajata dve glavni vrsti bolezni Charcot-Marie-Tut:

V prisotnosti patologije aksonov se po nekaj časa pojavi demielinizacija živcev, tj. izpostavljanje, odvzem zaščitne lupine, ki zagotavlja izolacijo električnega impulza. Če je nevropatija povzročena z demielinizacijo, potem je osna funkcija pri prenosu živčnega signala oslabljena.

Diagnostika Charcotove bolezni

Da bi ugotovili bolezen Charcot-Marie-Tuta, je potrebna pritožba na nevrologa. Raziskave, ki jih je treba opraviti:

1. Elektromiografija za določitev mišičnega tonusa in hitrosti živčnega signala.
2. Genetska analiza.
3. Biopsija - material za periferne živce, ki potrjuje patologijo z aksonom ali demielinizacijo.

Izvedite diferencialno diagnozo z naslednjimi boleznimi:

• paraproteinemična polinevropatija;
• distalna miopatija Govers-Welander;
• polinevropatija z zastrupitvijo (odpoved ledvic, zastrupitev s težkimi kovinami);
• kronična demielinacijska polinevropatija;
• miastenija gravis

Ugotovite, kako se kaže kortikalna mioklonija. Kar vodi do nenadnih krčev.

Vse o učinkih glioze možganov. Diagnoza, preprečevanje in zdravljenje patologije.

Spoznajte vzroke za multiplo sklerozo. Koliko bolnikov živi z multiplo sklerozo.

Zdravljenje

Pri postavljanju diagnoze bolezni Charcot-Marie-Tut se zdravljenje izvaja s pomočjo nevrotropnih vitaminov, energija pomeni vzdrževanje presnove v mišičnem tkivu. Prav tako predpisana zdravila za izboljšanje vodenja živčnih impulzov in anabolnih zdravil. Bolniki potrebujejo ortopedska sredstva za zagotovitev mobilnosti. To so invalidski vozički, sprehajalci. Prikaz masaže, refleksologije, fizikalne terapije, elektromiostimulacije.

Pri zdravljenju bolezni Charcot uporablja takšna energetska zdravila kot ATP, Riboxin. Uporabite minerale: kalij, kalcij, magnezij za izboljšanje pulznega prenosa. Vitamini, koristni učinki pri nevropatiji: vitamin B1, niacin, cianokobalamin, folna kislina. Obstajajo kompleksna zdravila: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Za izboljšanje prenosa živčnih impulzov in izboljšanje mišičnega tonusa se uporabljajo zdravila, ki blokirajo uničenje acetilholina v živčnih končičih. To so tako imenovani inhibitorji acetilholinesteraze: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Pri slabšem požiranju se zdravila dajejo intramuskularno

Za izboljšanje trofizma tkiva in mikrocirkulacije je predpisan pentoksifilin. Cerebrolizin optimizira presnovo v živčnih celicah. Za zdravljenje atrofičnih procesov v mišicah se uporabljajo steroidni anabolni hormoni (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcotova bolezen je neozdravljiva, a obračanje k nevrologu bo izboljšalo kakovost življenja. Pripravki za zdravljenje te vrste nevropatije se lahko borijo proti mišični distrofiji.

Bolezen Charcot-Marie-Tuta
(Charcotova bolezen Marie Tuta, dedna motorično-senzorična nevropatija tipa I, dedna nevropatija Charcot-Marie-Tuta, BMT, živčna amiotrofija)

Prirojene in genetske bolezni

Splošni opis

Bolezen Charcot-Marie-Tuta (dedna motorično-senzorična nevropatija tipa I) (G60.0) je dedna motorično-senzorična nevropatija, ki se kaže v mišični slabosti in mišični atrofiji distalnih okončin.

Značilno avtosomno dominantno dedovanje. Pogostost nevronske amiotrofije Charcot-Marie-Tuta: 36 na 100 tisoč ljudi. Moški pogosteje zbolijo (65%). Poškodbe zaradi okužb povzročajo napredovanje bolezni.

Simptomi bolezni Charcot-Marie-Tuta

Prvič bolezni je opaziti pri starosti 10–20 let. Na začetku je slabost v distalnih nogah, utrujenost v mišicah nog med dolgotrajnim stanjem (postopno naraščanje v desetletjih). Kasneje se lahko po dolgem sprehodu pridružijo bolečine v mišicah noge (70%). Ko hodite, morate dvigniti noge visoko. Utrujenost v stopalih je opažena v 80% primerov. Slabost mišic v rokah se pojavi 10–15 let po začetku bolezni.

Objektivna preiskava je pokazala simetrično šibkost mišic v peronealni skupini (visi stopalo) (do 100%), v mišicah rok (40%). Opredeljene so simetrične mišične atrofije distalnih nog ("štorkeljske noge") (slika 1), redkeje v rokah ("krempljiva roka"). Opažamo depresijo Ahilovih refleksov, kolenski refleksi izginejo kasneje, karporadialni refleksi izginejo; izguba občutljivosti v rokah / nogah ("visoke nogavice", "rokavice") (80%); sprememba hoje ("steppage", hoja po petah je nemogoča); skolioza / kifoskolioza, ledvena hiperlordoza, visok lok stopala (pes cavus) (50%) (slika 2).