Periferna in centralna nevrofibromatoza: simptomi in zdravljenje

Nevrofibromatoza je genetska bolezen, za katero je značilna nenormalna rast podajalnih celic (Schwannove celice), z nastankom manjših in večjih tumorjev.

Tumorji so lahko benigni ali maligni. Nevrofibromatoza je relativno redka bolezen, ki se pojavi pri 1 od 2500-4000 rojenih otrok. To je avtosomno dominantna dedna bolezen. Bolezen se običajno pojavi v dveh glavnih oblikah (tipa 1 in 2, starejša imena so periferna in osrednja).

V večini primerov ima prirojena mutacija vlogo vzroka za razvoj bolezni, možen pa je tudi razvoj bolezni zaradi novih mutacij. Diagnozo lahko natančno določimo z uporabo genetske analize.

Poiščite izvor problema

Nevrofibromatoza je dedna avtosomno dominantna bolezen. To pomeni, da je z določeno kombinacijo genov bolezen podedovana od staršev. V primeru avtosomno prevladujoče dednosti je bolezen enako pogosto prizadeta z obema spoloma.

Bolezen se prenaša prek genov, ki se nahajajo na ne-spolnih kromosomih - avtosome (kromosom 17 je najbolj značilen za nevrofibromatozo tipa 1, 22 - za tip 2).

Druga manj pogosta možnost je pojav novih mutacij. To pomeni, da se bolezen najprej pojavi pri ljudeh z nastankom novih mutacij. Njegovi starši ali drugi sorodniki ne trpijo zaradi te bolezni, toda oseba sama kasneje prenese bolezen na svoje potomce.

Sorte bolezni

Nevrofibromatoza je razdeljena na dva glavna tipa:

1. Tip NF1, znan tudi kot von Recklinghausenova bolezen. Bolezen se pojavi v razmerju 1: 3000 ljudi.
2. Tip NF2 je redkejši pojav, prizadene eno osebo od 25.000.

Identificirajo se tudi 4 druge vrste bolezni, vendar so izjemno redke, njihov režim zdravljenja pa se ne razlikuje od zdravljenja druge vrste bolezni.

Obe vrsti tvorita ločene bolezni, ki imajo različne vzroke in simptome.

Simptomi in manifestacije

Obe vrsti bolezni se razlikujeta in narava klinične slike je drugačna.

Bolečina Von Recklinghausen

Reklinghausenova nevrofibromatoza se pojavi pri otrocih in ima naslednje simptome:

1. Obliži bele kave. Svetlo rjave lise na koži - neboleče. Poti v otroštvu rastejo do 5 mm, v adolescenci - povečanje velikosti na 15 mm.
2. Pege s to vrsto se pojavljajo na nenavadnih mestih, na primer v kožnih gubah.
3. Benigni kožni tumorji - nevrofibromi. To so benigni tumorji, ki rastejo pod kožo. V otroštvu - majhna, s povečanjem starosti, praviloma postane večja. Število nevrofibromov se pri vsaki osebi spreminja, v nekaterih teh tumorjih pokriva celo telo. Nekateri od njih povzročajo stalno srbenje, spremembe oblike ali okvarjeno delovanje okončin.
4. Gliom optičnega živca. Glioma je benigni tumor optičnega živca, ki povzroča prizadetost vida, pri otrocih pa se spremeni zaznavanje barve.
5. Nodules Lisha. So rjave lise na šarenici.
6. Visok krvni tlak.
7. Maligne novotvorine plašča perifernega živca. Vsak živc ima svoj plašč. Sum za malignost je prisoten, če nevrofibroma nenadoma nabrekne, postane boleča, pojavi se šibkost, spremembe v razpoloženju, mravljinčenje v okončinah.

Nevrofibromatoza tipa 2

Prve manifestacije te vrste motenj se običajno pojavijo po 20. letu starosti, pri majhnih otrocih bolezen običajno ne povzroča nobenih simptomov.

Med značilnimi simptomi so takšne kršitve:

• izguba sluha, brenčanje in ščemenje v ušesih;
• težave z ravnovesjem;
• pogosto so prisotne omotica in bruhanje;
• rast tumorjev v območju ušesa, ki poškodujejo sluh in ravnovesje živcev, ki prenašajo signale v možgane.

Pri nekaterih ljudeh tumorji rastejo neposredno v možganih, vendar se ne kažejo vedno; govorimo o benignih novotvorbah. Problem nastane, ko tumor naraste do velikih velikosti in zavira okoliško možgansko tkivo. To se lahko kaže z glavobolom, omotičnostjo, bruhanjem.

Lahko se razvijejo tudi tumorji hrbtenjače, ki lahko povzročijo:

• bolečine v hrbtu;
• šibkost mišic;
• ščemenje v udih, otrplost.

Benigni tumorji v NF2 izgledajo kot pokrita koža s premerom približno 2 cm.

Manifestacije redkih vrst bolezni

Simptomi drugih vrst nevrofibromatoze:

• Za bolezen tipa 3 je značilna pojavnost številnih kožnih nevrofibromov, ki lahko vodijo do glioma, nevrolem in optičnega živčevja optičnega živca;
• Bolezen tipa 4 je segmentna in prizadene samo eno specifično področje kože;
• za nevrofibromatozo tipa 5 je značilna odsotnost nevrofifroma in se kaže v prisotnosti samo temnih lis;
• Za bolezen tipa 6 je značilen videz (kot v primeru nevrofibromatoze tipa 2) po 20. letu starosti. Pojavi se nevrofom; bolezen je najpogosteje pridobljena.

Diagnostični kriteriji in genetska analiza

Pri diagnozi nevrofibromatoze je pomembno vedeti, da je to dedna bolezen z različnimi manifestacijami. Na podlagi teh informacij, tako imenovanih. diagnostičnih merilih za pomoč pri razkritju te bolezni.

Prvi na seznamu meril so kavarna (bela kava), za katero je navedeno število 6 kosov ali več v višini 5 milimetrov ali več. Druga značilnost kaže na prisotnost 2 ali več nevrofibromov, večkratnih pegic v gubah kože (v pazduhah in dimeljih) in glioma optičnega živca.

Pomembno vlogo pri diagnozi imajo tudi prisotnost dveh ali več madežev Liša in kostna displazija. In nenazadnje, pogostost bolezni v družini ni nič manj pomembna, zlasti v odnosu do staršev, bratov in sester. Pojav navedenih lastnosti se povečuje s starostjo bolnika.

Najpogosteje je možno diagnosticirati nevrofibromatozo v otroštvu, do 4 leta starosti. Značilno je, da diagnoza temelji na tipični klinični sliki, v primeru dvoma ali negotovosti pa lahko uporabite genetiko. Poleg tega lahko za odkrivanje bolezni uporabimo analizo DNA ali RNA.

Za ta pregled zadostuje zbiranje periferne venske krvi. Ko pride do bolezni pri enem od možnih staršev, je možno prenatalno genetsko testiranje, ki se pogosto izvaja med amniocentezo. Poleg tega lahko pred implantacijo pregledate jajčece ali spermo, neposredno pred oploditvijo in spočetjem otroka.

Otroška bolezen

Obstajajo 3 različne vrste nevrofibromatoze, ki se lahko razvijejo pri otrocih. Vsak od njih se razvije zaradi genetske okvare, ki je prisotna v genih ali nastane takoj po zanositvi.

Gen nevrofibromatoze tipa 1 je prisoten na 17. kromosomu in poveča proizvodnjo proteina neurofibromina. Ta beljakovina pomaga nadzorovati rast celic v živčnem sistemu. Mutacija gena NF1 vodi do izgube beljakovin in nenormalno rast celic.

Gen NF2 je prisoten na kromosomu 22 in vpliva na proizvodnjo proteina Merlin. Mutacija NF2 vodi do izgube beljakovin, kar povzroči nenadzorovano rast celic v živčnem sistemu.

Gen SMARCB1 je prisoten na kromosomu 22 in je vzrok za švannomatozo.

Značilnosti klinike otrok vrste kršitev

Vsaka vrsta nevrofibromatoze ima različne znake in simptome.

Prva vrsta bolezni se najpogosteje opazi pri otroku. Vidni simptomi nevrofibromatoze prvega tipa pri otrocih vključujejo:

svetlo rjavi kožni izpuščaji;

Slika prikazuje značilno sliko nevrofibromatoze prvega tipa pri otrocih.

Nevrofibromatoza 2 (NF2) vpliva predvsem na ušesa otroka:

• postopna izguba sluha;
• zvonjenje v ušesih;
• neravnovesje.

V nekaterih redkih primerih lahko NF2 vpliva tudi na hrbtenjačo in periferne živce. Simptomi v tem primeru so naslednji:

• huda bolečina;
• odrevenelost ali šibkost v rokah ali nogah.

Schwannomatosis je redka oblika nevrofibromatoze, ki je pri majhnih otrocih redka. Ta varianta bolezni se običajno razvije v starejši starosti in povzroči nastanek tumorjev na hrbtenici, kranialnih ali perifernih živcih.

Če je ta oblika bolezni prisotna, se lahko v vsakem delu telesa pojavi kronična bolečina.

Kako lahko pomagate osebi?

Nevrofibromatoza je genetska bolezen in žal neozdravljiva. Nastajanje tumorjev poteka na podlagi prirojenih sprememb DNK in danes ne moremo na noben način vplivati ​​na ta proces.

Zdravljenje z drogami vključuje jemanje naslednjih zdravil:

• Ketotifen;
• Fencarol;
• Tiazon za zmanjšanje hitrosti celične delitve;
• Lidaza intramuskularno.

V primeru tumorja, ki bolnika moti (v neoplazmi je zaradi vraščanja v zdravo tkivo pritisk, se prebavni trakt zapre ali pa je tumor kozmetično neprijeten pojav za človeka), ga lahko kirurško odstranimo. Ponavadi poskuša kirurg odstraniti celoten tumor. Vendar ni nobenega zagotovila, da se ne bo pojavil nikjer drugje.

Tumorji možganov so problematični, kar lahko zavira njegova pomembna področja in povzroči destruktivne zaplete vida, sluha, motornega sistema, sproži paralizo ali glavobole.

V predelu glave, poleg odprte operacije z odprtjem lobanje in odstranjevanjem tumorja, lahko izberete tudi možnost gama noža, ki deluje na tumor s sevanjem. Če se benigni tumorji razvijejo v maligne metastaze, se lahko priporoči kemoterapija, radioterapija in druge metode, ki se uporabljajo v onkologiji.

Radioterapija je običajno izključena zaradi pojava sekundarne malignosti (nastanek novega tumorja po obsevanju). Cilj zdravljenja je zgodnje odkrivanje bolezni s kliničnim pregledom bolnika, redno preverjanje in, če je potrebno, hitro zdravljenje.

Kemoterapija je običajno prva izbira po kirurški odstranitvi. Deformacija kosti se lahko prilagodi s kirurško okrepitvijo ali kozmetičnimi prilagoditvami.

Vse zgoraj navedene metode zdravljenja služijo le za izboljšanje kakovosti življenja, lajšanje bolečin ali duševne stiske, vendar ne zdravijo popolnoma.

Za zdravljenje nevrofibromatoze z ljudskimi zdravili, zdravilci priporočajo jemanje tinkture propolisa (100 g propolisa na 500 ml alkohola). Infundira se teden dni v temnem prostoru, nato pa se filtrira. Vzemite 3-krat dnevno po 30 kapljic. Tinkturo shranimo na temnem mestu pri sobni temperaturi.

Kaj je nevarna bolezen?

Življenje z nevrofibromatozo, zlasti prvo vrsto, je zelo stresno in moteče, saj ima ta bolezen poguben učinek na videz. Bolezen ima negativen psihološki učinek, čeprav govorimo le o majhnem izkrivljanju videza kože.

To še posebej velja za mladostnike, ki so zelo vestni glede svojega videza, manifestacije bolezni povzročajo občutek sramu in vodijo v depresijo in anksioznost.

Poleg tega so lahko zapleti resnejši: tumorsko tkivo začne hitro rasti, njegove celice pa se širijo na druge dele telesa (metastaze).

Kako se ne soočiti z nevarno boleznijo?

Preventivni ukrepi proti nevrofibromatozi so zapleteno vprašanje, ki vključuje več možnosti. V primeru kongenitalnih bolezni ni znano, da bi bil njegov razvoj 100-odstoten.

Če v družinski anamnezi obstajajo primeri nevrofibromatoze, potem za par, ki načrtuje otroka, obstaja možnost genetske analize. Potrebno je ustvariti družinsko drevo in označiti vse že bolne osebe.

Prav tako je dobro vedeti, kakšno vrsto bolezni razpravljamo v okviru prenatalne genetske diagnoze pregleda nerojenega otroka. Predimplantacijsko genetsko testiranje je sposobno preučiti zarodek pred implantacijo v maternico.

Če govorimo o bolezni, pridobljeni z življenjem, je teoretično mogoče preprečiti vse, kar bi lahko vplivalo na človeško genetiko (sevanje, kemične in strupene snovi itd.), Vendar na žalost brez zagotovila za uspeh.

Zgoraj navedene možnosti za preprečevanje bolezni se lahko zdijo nekaj nadnaravnega, vendar so kljub temu nekoliko omejene in ne morejo vedno preprečiti razvoja bolezni za 100%.

Nevrofibromatoza

Nevrofibromatoza (besede: neyrokutannaya bolezni Recklinghausen sindrom phakomatoses, Recklinghausen bolezni, nevrinomatoz, neyrinomatoz centralnega in perifernega) - dedne bolezni nevroektodermalni od phakomatoses skupine, označen s skupno metaboličnih motenj in pojavom benignih tumorskih tvorb (neurofibromas) vzdolž živčnih debel ali tla njihove posledice.

Pri tej polisindromni bolezni opazimo malformacije živčnega sistema, kosti, kože, oči, sluha in številnih notranjih organov, možne so demenca ali deformacija hrbtenice. Znaki bolezni se pogosteje pojavljajo pri moških kot pri ženskah, čeprav je ta razlika majhna.

Nevrofibromatoza pri otrocih najdemo predvsem v prvih mesecih življenja ali v zgodnjem otroštvu, redkeje kasneje - pri mladostnikih v puberteti ali pri odraslih.

Vsebina

Etiologija in patogeneza

V skoraj polovici primerov se Recklinghausenova bolezen pojavi zaradi mutacij v 17. in 22. kromosomih. Rezultat je prestrukturiranje določenega kromosoma oziroma njegovega specifičnega gena, ki je odgovoren za zatiranje prekomerne rasti celic, kar vodi do nezadostne sinteze določenih beljakovin ali popolne odprave njihove proizvodnje. Posledica tega je neuspeh procesov rasti celic v smeri patološke delitve. Zmanjša se diferenciacija in proliferacija Schwannovih celic, melanocitov, endoneuralnih fibroblastov. To je vzrok za nastanek številnih benignih tumorjev ne samo na koži, ampak tudi na notranjih organih, pa tudi na sluznicah.

V preostalih 50% primerov gre za prirojeno anomalijo z avtosomno dominantno dediščino. Če ima eden od staršev gensko mutacijo, potem je verjetnost, da ima otrok s prirojeno nevromatozo, 50%. Če sta oba starša nosilca genske nepravilnosti, se tveganje za otroka z nevromatozo poveča na 66,7%.

Kožni tumorji so sestavljeni iz pigmentnih celic in vezivnega tkiva. Nevrofibrome ali nevrome, ki rastejo iz membran živcev, se oblikujejo vzdolž živčnih debel. Tumorji različnih velikosti se pojavijo na notranjih organih, vključno s parenhimnimi. Poškodbe jeter so posledica nastanka pigmentnih madežev na koži, maščobnih ploščic, razširjenih v obliki žilnih cist.

Pomanjkanje obeh očes pri mrežnični fakomatozi se kaže v pojavu pigmentnih madežev na iris - hamartoma (Lish nodules), kar vodi do močnega zmanjšanja vida.

Razvrstitev

Obstaja skupno 7 oblik ali vrst bolezni.

Glavne vrste nevrofibromatoze:

1. Nevrofibromatoza tipa 1 (NF1) ali periferna oblika je klasična vrsta bolezni, ki jo odkrijemo pri eni od 3–4 tisoč novorojenčkov. Osnova patološkega procesa je razgradnja gena, ki se nahaja na 17. kromosomu.
2. Nevrofibromatozo tipa 2 (NF2), znano kot osrednja oblika, diagnosticiramo 10-krat manj kot tip 1, torej vsakih 50 tisoč novorojenčkov. Za razvoj bolezni je odgovoren za anomalijo gena preslikane v 22. kromosomu.

Med drugimi vrstami je treba omeniti nevrofibromatozo 3 in 4 vrste, ki sta redko pojavljajoča se oblika bolezni, za katero je značilna tvorba dvostranske neurome akustičnega živca, nevrofibromi na dlaneh, pigmentacija kože v obliki relativno velikih lis, barva kave z mlekom, tumorji iz arahnoidnega endotelija, vendar brez gama t na šarenici.

Fotografije

Klinične manifestacije

Simptomi nevrofibromatoze so večkratni. Značilnost bolezni je zaporedje pojavljanja manifestacij glede na starost bolnika. Po rojstvu in v naslednjih nekaj letih so lahko prisotni samo veliki madeži in podkožni nevrofibromi. V kasnejši starosti (od 5 do 17 let) je možna deformacija okostja, drugi izraziti znaki nevrofibromatoze.

Prvi znak bolezni je pojav pigmentnih madežev na telesu. Starše je treba opozoriti z madeži na koži, ki so podobni pegam, vendar se nahajajo na neobičajnih mestih: v predelu pod pazduho ali v dimljah, pod koleni, na udih, vratu. Pogosto je njihov premer 1,5 cm ali več. Brezbarvna pigmentirana mesta so mlečno obarvana, čeprav so lahko modrikasta, vijolična in celo depigmentirana.

Druga značilnost je razvoj različnih nevrinov in nevrofibromov perifernih živcev, ki se pojavljajo v periferni obliki nevrofibromatoze. Tumorji, kot so hernijske izbokline, se nahajajo na koži in / ali pod kožo trupa, okončin, obraza, glave, vratu. To so zaokrožene gibljive vozle, včasih na steblu, velikosti od 1 do 2 cm, v nekaterih primerih masa ogromnih nevrofibromov doseže 2 kg ali več.

Vsaka tvorba je bolj obarvana kot koža okoli nje. Ima gosto ali mehko konsistenco. Rast las je možna na vrhu tumorja. Ko pritisnete na tak tumor, prst pade v praznino. Podkožni nevrofibromi so praviloma precej trdi, boleči na palpaciji. Rastejo v toku proksimalnih vej živcev.

Kožni nevrofibromi vplivajo na distalne živčne veje, ki se nahajajo na površini kože in so podobne majhnim gumbom. Najbolj nevarni so pleksiformni tumorji, ki tvorijo velike živčne debla, ki rastejo v debelini kosti, mišic in notranjih organov. Tako veliki nevrofibromi stisnejo organe, kar vodi v deformacijo okostja. Pri bolnikih z nevrofibromatozo tipa 1 je tveganje za nastanek malignih obolenj (malignosti celic) tumorskih oblik pri nevrofibrosarkomih, Wilmsovih tumorjih, gangliogliomih itd.

Videz in rast tumorjev spremljajo subjektivni občutki, kot so mravljinčenje kože, srbenje, gosi in druge vrste senzoričnih motenj. Hormonske spremembe v telesu med nosečnostjo in po porodu, v obdobju pubertete in postmenopavze ter hude poškodbe, pretekle bolezni spodbujajo rast in povečanje števila nevrofibromov.

Še en pomemben diagnostični znak so liški vozlički ali hamartomi na šarenici. Odkrili so jo v 94% bolnikov z Recklinghausenovo boleznijo na mrežnici očesa v obliki majhnih rumenkasto rjavih pigmentnih madežev.

Pojav tumorjev vidnega živca, ki moti delovanje vizualnega analizatorja, izzove razvoj eksoftalmov, glavkoma, kar vodi do delne izgube vida. Nastajanje nevrinov iz Schwannovih celic, ki tvorijo mielinski ovoj slušnega živca, povzroči bilateralno izgubo sluha.

Slabost vida je značilna za NF1, okvaro sluha pa je značilno za NF2. Rast neurinomov na končnih vejah živčnih trupov otežuje pretok limfe, ki se konča z razvojem limfedema, ki se kaže v povečanju volumna okončine - »slonosti«.

V osrednji obliki bolezni se poraz lobanjskih živcev in hrbteničnih korenin pojavi zaradi pojava gliomov in meningiomov. Klinični simptomi poškodbe živčnega sistema so odvisni od velikosti formacij, stopnje stiskanja možganov ali hrbtenjače. Obstaja lahko izguba občutljivosti ali govora, neravnovesje ob ohranjanju motorične funkcije in opazne poškodbe obraznega živca.

Pogosto je neurinomatoza kombinirana z asimetrijo lobanje ali okončin, skoliozo in drugimi anomalijami okostja. Možna je tudi duševna zaostalost, ginekomastija, epileptični napadi, prezgodnja puberteta. Arterijska hipertenzija, celična hiperplazija majhnih žil v notranjih organih in možganih, stenoza pljučnih in ledvičnih arterij se razvijejo zaradi vaskularnih lezij.

Nevrofibromatoza tipa 3 Reklinghausen se razlikuje od tipa 1 in tipa 2 zaradi prisotnosti nevrofibromov na dlaneh. Pri tipu 4 je značilno veliko število kožnih tumorjev, za tip 5 (segmentni), nevrofibromni in / ali pigmentni madeži in za 6, prisotnost samo pigmentnih lis v odsotnosti tumorskih formacij, ki se pojavijo v odrasli dobi po 20 letih.

Video

Diagnoza nevrofibromatoze

Za potrditev diagnoze je pomemben fizični pregled bolnika, vključno z vizualnim pregledom, palpacijo, auskultacijo, jemanjem anamneze z nadaljnjo analizo obstoječe klinične slike.

Za ugotavljanje diagnoze nevrofibromatoze tipa 1 so potrebna vsaj dva od naslednjih diagnostičnih meril: t

prisotnost vsaj 5 ali 6 pigmentnih območij s premerom

Nevrofibromatoza tipa 1: znaki, simptomi, zdravljenje

Kaj je nevrofibromatoza?

Nevrofibromatoza je skupina genetskih bolezni, ki povzročajo rast tumorjev v živčnem sistemu. Tumorji se pojavijo v podpornih celicah, ki tvorijo živčni in mielinski ovoj (tanko membrano, ki obdaja živce), in ne živčne celice, ki dejansko prenašajo sigrate. Vrsta tumorja, ki se razvije, je odvisna od vrste podpornih celic.

Znanstveniki so sistematizirali bolezni v tri vrste: nevrofibromatoza tipa 1 (NF1, znana tudi kot von Recklinghouse bolezen), nevrofibromatoza tipa 2 (NF2) in tip, ki se je nekoč štel za variacijo tipa 2, zdaj pa izstopa kot samostojen tip - schwannomatosis. Po statističnih podatkih ima približno eden od 100.000 ljudi bolezen nevrofibromatoze, ki se pojavlja pri obeh spolih in v vseh rasah.

Najpogostejši nevro-povezani tumorji z nevrofibromatozo tipa 1 so nevrofibromi (tumorji perifernih živcev), medtem ko so cevi (tumorji, ki se začnejo v Schwannovih celicah, ki pripomorejo k tvorbi mielinske ovojnice) najpogostejši pri nevrofibromatozi in schwanmatozi tipa 2. Večina tumorjev je benignih, čeprav lahko včasih postanejo raka.

Ti tumorji še vedno niso povsem razumljivi, toda očitno je njihov vzrok predvsem v mutacijah v genih, ki imajo ključno vlogo pri zaviranju rasti celic v živčnem sistemu. Te mutacije vodijo do dejstva, da geni, ki so označeni kot NF1, NF2 in SMARCB1 / INI1, ne ustvarjajo normalnih proteinov, ki nadzorujejo proizvodnjo celic. Brez pravilnega delovanja te funkcije teh celic se celice nekontrolirano razmnožujejo in tvorijo tumorje.

Nevrofibromatoza tipa 1

Nevrofibromatoza tipa 1 je najpogostejša nevrofibromatoza. Epidemiologija je približno 1 oseba na vsakih 3000 do 4000 ljudi. Čeprav mnogi bolniki dedujejo bolezen, je približno 30 do 50 odstotkov novih primerov bolezni posledica spontane genske mutacije iz neznanega razloga. Ko se pojavi ta mutacija, se mutantni gen lahko prenese na naslednje generacije.

Znaki in simptomi nevrofibromatoze tipa 1

Za diagnozo nevrofibromatoze tipa 1 zdravnik ugotovi dva ali več od naslednjih simptomov:

• šest ali več svetlo rjavih madežev na koži (pogosto imenovani madeži "café-au-lait") s premerom več kot 5 milimetrov v premeru pri otrocih ali več kot 15 milimetrov pri mladostnikih in odraslih;
• dva ali več nevrofibromov ali en pleksiformni nevrofibrom (nevrofibroma, ki zajema številne živce);
• pege v predelu pod pazduho ali dimljami;
• dve ali več rastlin na šarenici (imenovani Lish vozlišča ali mavrični hamartomi);
• tumor na optičnem živcu (imenovan gliom optičnega živca)
• nenormalen razvoj hrbtenice (skolioze), tempeljske (klinaste) kosti lobanje ali golenice (ena od dolgih kosti golenice);
• bližnji sorodnik (starš, brat ali sestra ali otrok), ki trpi za nevrofibromatozo tipa 1. t

Drugi simptomi

Mnogi otroci z nevrofibromatozo tipa 1 imajo večji obseg glave kot ponavadi. Možen zaplet te bolezni je hidrocefalus - patološko kopičenje tekočine v možganih. Bolniki imajo tudi večjo možnost razvoja glavobolov in epilepsije.

Za kardiovaskularne zaplete, ki jih povzroča nevrofibromatoza tipa 1, prirojene srčne napake, visok krvni tlak (hipertenzija) in zožene, blokirane ali poškodovane krvne žile (vaskulopatija). Otroci s to boleznijo imajo lahko slabe govorne in vizualno-prostorske spretnosti ter imajo manj učinkovite učne sposobnosti, vključno s spretnostmi branja, črkovanja in matematike. Bolniki imajo pogosto takšne motnje, povezane z učenjem, kot je motnja pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo. Po statističnih podatkih lahko od 3 do 5 odstotkov teh tumorjev postane rak, kar zahteva nujno zdravljenje. Ti tumorji se imenujejo maligni tumorji perifernega živčnega ovoja.

Kdaj se pojavijo simptomi?

Simptomi, zlasti najpogostejše nenormalnosti na koži: madeži, nevrofibromi, lišna vozlišča in pegaste lise v pazduhah in dimljah se pogosto pojavijo ob rojstvu ali kmalu po rojstvu in se skoraj vedno pojavijo, dokler otrok ne dopolni 10 let. Ker so številne značilnosti te bolezni odvisne od starosti, lahko končna diagnoza traja več let.

Napoved

Nevrofibromatoza tipa 1 je progresivna bolezen, kar pomeni, da se bo večina simptomov sčasoma poslabšala, čeprav ima lahko majhno število bolnikov simptome, ki bodo ostali nespremenjeni in ne bodo napredovali. Nemogoče je napovedati potek bolezni. Na splošno večina bolnikov z nevrofibromatozo tipa 1 razvije simptom od blage do zmerne resnosti. Večina bolnikov ima normalno pričakovano življenje. Nevrofibromi na ali pod kožo se lahko s starostjo povečajo in povzročijo kozmetične in psihološke težave.

Zdravljenje

Znanstveniki trenutno ne vedo, kako preprečiti rast nevrofibromov. Pogosto je priporočljivo kirurško odstraniti tumorje, ki postanejo simptomatični in lahko postanejo rakasti, ter tumorje, ki povzročajo znatno kozmetično popuščanje. Obstaja več možnosti za kirurški poseg, vendar zdravniki niso prišli do skupnega mnenja o tem, na kateri točki je potrebno opraviti operacijo ali katero možnost kirurškega zdravljenja.

Med zdravljenjem je treba skrbno pretehtati tveganja in koristi vseh izbranih možnosti zdravljenja, da bi ugotovili, katero zdravljenje bo najbolj primerno. Zdravljenje nevrofibromov, ki lahko postanejo maligni, vključuje kirurško zdravljenje, zdravljenje z obsevanjem in kemoterapijo. Ta zdravljenja se lahko uporabljajo tudi za nadzor ali zmanjšanje velikosti glioma optičnega živca, kadar je ogrožen vid. Nekatere deformacije kosti, kot je skolioza, se lahko kirurško popravijo.

Zdravljenje drugih motenj, povezanih z nevrofibromatozo tipa 1, je namenjeno nadzoru ali lajšanju simptomov. Glavobol in krči se zdravijo z zdravili. Ker imajo otroci, ki trpijo za nevrofibromatozo tipa 1, večje tveganje za razvoj nevroloških nepravilnosti, zlasti tiste, povezane z usposabljanjem, jih mora upoštevati nevrolog.

Neurofibroma, nevrofibromatoza, Recklinghausenova bolezen: vzroki, manifestacije, diagnoza, kako zdraviti

Neurofibroma je živčni tumor, ki vključuje celoten kompleks celičnih elementov, vključno z mast, celicami Schwann, fibroblasti. Neurofibromatozo (NF) imenujemo Recklinghausenova bolezen po imenu zdravnika, ki ga je prvi opisal konec 19. stoletja. Nevrofibromatoza, ki je najpogostejša dedna bolezen, je v splošni populaciji relativno redka. Prva vrsta NF je diagnosticirana pri enem novorojenčku od 3500-4000, druga vrsta je redkejša - v enem primeru za 50.000 otrok.

Bolezen je pogosteje zaznana pri moških, njeni prvi znaki pa so opazni v otroštvu in adolescenci. Glede na genetsko naravo patologije se manifestacije tumorskih lezij pojavljajo že v otroštvu ali celo vidne ob rojstvu, čeprav v mnogih primerih osnovni simptomi ne omogočajo diagnoze v zgodnji fazi.

primer živčnega tumorja

Nevrofibromatoza je med najbolj skrivnostnimi tumorji. Možnosti citogenetske metode raziskav so omogočile ugotovitev prisotnosti mutacij v določenem genu, vendar je še vedno nejasno, zakaj se tumor razvije v tem procesu in kakšni so mehanizmi in provokatorji bolezni. Zdravljenje ostaja še bolj pomembno in nerešeno vprašanje, ki danes lahko le zmanjša simptome patologije in nekoliko omeji njeno napredovanje.

Vzroki in vrste nevrofibromatoze

Vzroki za Recklinghausenovo bolezen niso natančno znani, vendar je glavna patogenetska povezava genetska napaka, ugotovljena v kromosomu 17 v prvi vrsti NF in v 22 v drugem. Patologija je podedovana avtosomno dominantno, kar pomeni, da bo vsak lastnik gena bolan, asimptomatsko prenašanje je nemogoče. Če je eden od staršev diagnosticiran z Recklinghausenovo boleznijo, je verjetnost, da ima otrok s patologijo, 50%. Pri obeh bolnih starših se ta številka dvigne na 66,7%.

avtosomno dominanten način dedovanja

Zaradi dednih mehanizmov patogeneze je bolezen v naravi družinska, med sorodniki obolelih pa bodo tisti, ki že trpijo zaradi patologije. V redkih primerih se NF razvije v zdravih družinah zaradi spontane enojne mutacije.

Študije o vlogi genetskega faktorja kažejo, da imajo geni, v katerih se pojavi mutacija, običajno anti-onkogeni učinek. Pri patologiji se njihova proizvodnja nevrofibrominskega proteina, ki je odgovoren za pravilno diferenciacijo in razmnoževanje celic v živčnih končičih, zmanjša ali ustavi popolnoma. V odsotnosti tega proteina se začne nenadzorovana proliferacija celičnih elementov, kar velja ne le za Schwannove celice, ki obdajajo procese nevronov, ampak tudi za fibroblaste, mastocite, limfocite. Hkrati se spreminja tudi sestava medcelične snovi, ki jo v tumorju predstavljajo kisli mukopolisaharidi.

Glede na lokalizacijo nevrofibrom je običajno razlikovati med različnimi oblikami patologije:

• Nevrofibromatoza tipa 1, kadar neoplastični proces vpliva na periferne živčne končiče, je pogostejša vrsta NF;
• NF tipa 2 z vpletenostjo centralnega živčnega sistema (CNS) je veliko manj pogost;
• NF tip 3 je zelo redka vrsta, ki jo spremljajo lezije dlani, slušni živci, možganski tumorji;
• NF tipa 4 je zelo redka, simptomi so enaki kot pri prvem tipu, toda Lishine nodule niso prisotne.

Pri Recklinghausenovi bolezni tipa 1 so prizadeti periferni živci, na koži se pojavijo značilne lise in pigmentacijske motnje, postopek je običajno razširjen, prizadene optične živce, šarenico in se lahko kombinira s poškodbami kosti. V primeru NF tipa 1 so praviloma znani tudi sorodniki, ki trpijo ali so doživeli to bolezen.

Nevrofibromatozo tipa 2, redkeje, spremljajo poškodbe slušnih in optičnih živcev, običajno dvostranske narave, nastajanje tumorjev v možganih, kožne manifestacije pa se morda ne izražajo preveč.

Nevrofibromatoza pri otrocih je tudi posledica genetskih mehanizmov, pri bolnem otroku pa se simptomi bolezni pojavijo zelo zgodaj. Značilno je, da se manifestacija patologije pojavi v starosti 3–15 let, še posebej pri visokem tveganju za napredovanje v obdobjih intenzivne rasti otroka, ko se vse celice intenzivno razmnožujejo, so aktivni biokemični presnovni procesi, kar ustvarja tudi predpogoje za rast tumorja.

Glavni znaki bolezni v otroštvu se ne razlikujejo od tistih pri odraslih, vendar imajo nekatere posebnosti. Pri tem so prizadeti periferni, vidni in slušni živci, koža in notranji organi. Prisotnost velikega tumorja moti rast otroka, pojavljajo se deformacije okončin, ukrivljenost hrbtenice, razvoj inteligence upočasni, pojavlja se nagnjenost k hudim depresijam. Bolezni razvoja mišično-skeletnega sistema so zelo značilne predvsem za otroke NF, ker je pri odraslih že postavljen skelet, tumor pa ne more vplivati ​​na kosti.

Simptomi Recklinghausenove bolezni

Za NF je značilna zelo raznolika klinična slika, poraz mnogih organov poleg kože, progresivni potek. Lahko pride do zapletov, vključno s smrtnimi - maligna transformacija, pomanjkanje srca, pljuča, poškodbe CNS.

znak patologije pri otrocih - pigmentne lise

Simptomi bolezni se ne pojavijo takoj, ampak dosledno v različnih starostnih obdobjih, zato je težko sumiti na NF pri majhnih otrocih. Edini znak patologije v prvih letih življenja so lahko starostne pege, medtem ko se drugi simptomi pojavijo pozneje, med 5 in 15 let.

NF lahko sprožijo zunanji škodljivi dejavniki in stresni pogoji, kot so:

• Adolescenca in z njo povezana hormonska prilagoditev;
• Nosečnost in porod;
• Poškodbe;
• Akutne okužbe in patologija notranjih organov.

Napredovanje bolezni lahko povzročijo tudi medicinski postopki - masaža, fizioterapija, odstranjevanje majhnih nevrofibromov za kozmetične namene. Otrokom prvega leta življenja je dovoljeno predpisati masažo, ki se nanaša na možno patologijo mišično-skeletnega sistema, vendar je v tem obdobju najtežje diagnosticirati NF, čigar znaki so lahko odsotni, zato morajo zdravniki, ki se ukvarjajo z majhnimi otroki, upoštevati to verjetnost in vsaj ugotoviti. ali imajo starši neugodno dednost za Recklinghausenovo bolezen.

Potek NF se pri različnih bolnikih zelo razlikuje. Nemogoče je natančno napovedati, v kakšni starosti in kakšne manifestacije se bo pojavila. Še vedno ni jasno, kaj je povzročilo velike razlike v klinični sliki bolezni.

Glavni simptomi nevrofibromatoze so:

• Pigmentne lise;
• Tumorske tvorbe perifernih živcev, ki se nahajajo subkutano;
• Kršitve limfne drenaže;
• Poraz slušnega, optičnega živca;
• Anomalije okostja.

Temne točke so eden najbolj značilnih in zgodnjih simptomov nevrofibromatoze. Nahajajo se na koži telesa, vratu, vsaj - na obrazu, rokah in nogah. Njihov premer presega eno in pol centimetrov, zato videnje v novorojenčku ni tako pomembno. Barva madežev je svetlo rumene do kave, čeprav je lahko modro-vijolična.

Periferni živčni tumorji so pod kožo v trupu, vratu, glavi in ​​okončinah, večkrat, njihovo število je včasih nepredvidljivo. Ti nevromi predstavljajo pomembno kozmetično napako, ki poškoduje površino telesa in obraza. Pogosto, tudi ob prisotnosti notranjih lezij ali možganov, je kozmetična napaka glavna bolezen bolnika.

Periferna neuroma je sestavljena iz Schwannovih, mastocitov, limfocitov in komponente vezivnega tkiva, gosta je, pogosto neboleča in se pri palpiranju lahko premika. Na mestu rasti neoplazije lahko pride do bolečine in srbenja. Njegova velikost je v povprečju približno dva centimetra, vendar obstajajo veliki nevrofibromi do nekaj kilogramov teže. Koža, ki pokriva nevrofibrom, je pigmentirana.

Nevrofibromi lahko stisnejo živčna debla in krvne žile, kar vodi v bolečino in zmanjša limfno drenažo. Bolniki ugotavljajo povečanje velikosti okončine, jezika, področja obraza, drugega dela telesa, kar je povezano s stagnacijo limfe. Kompresija mediastinalnih organov vodi v težko dihanje, težko dihanje, aritmije in srčno popuščanje.

Pleksiformni nevrofibrom je lahko difuzen, se nahaja na široki osnovi ali visi nad površino kože, ponavadi ima mehko konsistenco, nastane pod kožo ali v notranjih organih. Ti tumorji lahko povzročijo prekomerno rast kože in vlaken, tako da tvorijo velika viseča vozlišča, prekrita s pigmentirano, zgrčeno kožo. V globinah takega konglomerata lahko začutite zmečkanost zgoščenih živcev. Pleksiformni nevrofibromi na glavi, obrazu, telesu se izoblikujejo in ko so nameščeni v telesu, stisnejo organe in tako motijo ​​njihovo delovanje.

Lisha vozel (belkasta točka na šarenici)

Nevrofibromatozo tipa I lahko spremljajo anomalije okostja - ukrivljenost hrbtenice in kršitev tvorbe vretenc, asimetrična lobanja. Značilna značilnost te vrste bolezni je niška Liša - belkasta točka na šarenici, ki je prisotna pri več kot 90% bolnikov.

Poškodbe CNS spremljajo tumorji živčnega tkiva (gliomi, meningiome), ki ga stisnejo, hrbtenične korenine, kranialni živci. Bolniki s takšnimi spremembami se pritožujejo zaradi glavobolov, nestabilnosti razpoloženja in nevrologa razkriva kršitev občutljivosti sfere, motenj koordinacije, govora. Nevrimini optičnega ali slušnega živca so nevarni motnji vida, glavkom, gluhost.

glioma optičnega živca

Pri otrocih poškodba možganov neizogibno vodi v zamudo v duševnem in intelektualnem razvoju. Mladi bolniki so zelo nagnjeni k hudim depresijam, ki jih je zelo težko zdraviti. Veliki intrakranialni nevrofibromi lahko povzročijo sindrom napadov.

Za diagnozo NP zdravnik oceni kožne manifestacije, prisotnost perifernih tumorskih tvorb, ugotovi družinsko zgodovino. Skupina strokovnjakov za nevrofibromatozo je odkrila znake, ki morajo biti prisotni pri bolniku za potrditev nevrofibromatoze, identifikacija vsaj dveh od njih pa nam omogoča, da zanesljivo ocenjujemo razvoj bolezni:

• 5 ali več madežev svetle barve kave s premerom več kot 0,5 cm pred najstniškim obdobjem;
• 6 ali več pik in pol centimetrov po puberteti;
• Najmanj 2 vozla Lisha na šarenici;
• Več majhnih pigmentnih madežev v gubah kože;
• Vsaj 2 nevrofibroma ali 1 pleksiforma;
• Gliom optičnega živca;
• Spremembe v kostnem tkivu - displazija krila glavne kosti lobanje, prirojeno redčenje kortikalne plasti cevnih kosti;
• Prisotnost bližnjih sorodnikov bolnikov z nevrofibromatozo.

Diagnoza in zdravljenje

Ker so najzgodnejši znaki NP pigmentne lise, je prvi zdravnik, ki jih lahko vidi, dermatolog. Če po pregledu in pogovoru s pacientom ali njegovimi starši obstaja razlog za domnevo nevrofibromatoze, bodo potrebne dodatne študije - CT, MRI možganov, hrbtenice.

Pacient je obvezen, da se posvetuje z ENT zdravnikom, da preuči organ sluha, in oftalmologu, da izključi poškodbe očesnih živcev. V nekaterih primerih je v diagnozo vključen ortoped, nevrolog, nevrokirurg.

Vprašanje zdravljenja nevrofibromatoze je še vedno odprto. Do sedaj še niso razvili resnično učinkovite metode boja proti tumorju, zato je simptomatska terapija edina stvar, s katero lahko zdravniki pomagajo takim bolnikom.

V zvezi z benignimi nevrofibromi zdravila proti raku niso učinkovita, vendar se lahko predpišejo za maligno transformacijo tumorjev. Radiacijska terapija ni smiselna pri večkratnih lezijah, ker bo doza sevanja ogromna, učinek pa je vprašljiv. Pri enkratnem malignem nevrofibromu se opravi obsevanje.

Kirurško zdravljenje je glavni način za spopadanje s številnimi tumorji, vendar ne v primeru nevrofibromatoze. Prvič, tehničnega postopka skupnega tumorja ni mogoče odstraniti, drugič, odstranitev nevrofibromov pogosto povzroči napredovanje bolezni in pojav novih tumorjev. Po drugi strani pa kozmetična napaka povzroči, da kirurg začne takšno zdravljenje.

Pri velikih pleksiformnih nevrofibromih, lokaliziranih v notranjih organih, blizu nevrovaskularnih snopov in pomembnih telesnih struktur, je kirurško zdravljenje namenjeno odpravljanju kompresije organov in se izvaja iz zdravstvenih razlogov. Na primer, z nevrofibromi mediastinuma, ki motijo ​​dihalni proces, povzročajo aritmije, motnje pretoka krvi, je kirurško zdravljenje popolnoma upravičeno.

Simptomatsko zdravljenje je glavni način za boj proti nevrofibromatozi. To vam omogoča, da omejite napredovanje patologije, zmanjša boleče simptome in srbenje. Bolnikom so prikazani analgetiki, protivnetni, antihistaminiki.

Po letih opazovanj in raziskav so ruski znanstveniki razvili patogenetski konzervativni režim zdravljenja za nevrofibromatozo tipa I, ki se je izkazal za zelo učinkovito. Vključuje zdravila, ki delujejo na presnovne procese in aktivnost celic, ki sestavljajo neoplazmo.

Da bi preprečili degranulacijo maščobnih celic in stabilizirali njihove membrane, se ketotifen predpisuje v kratkih tečajih za 2 meseca, v odmerku do 4 mg na dan. Vzporedna uporaba antihistamina, fenkarola, preprečuje nekatere neželene učinke ketotifena. Fenkarol je prikazan v prvih dveh tednih od začetka zdravljenja.

Zmanjšanje celične proliferacije (razmnoževanja) na mestu rasti nevrofibrom se lahko doseže z uporabo zdravila tigazon, ki se sintetizira na osnovi vitamina A. V njegovi odsotnosti je predpisan aevit. Pripravki retinoidov imajo veliko resnih neželenih učinkov, vključno z teratogenim učinkom, zato je treba njihovo uporabo v pediatriji, nosečnicah v celoti omejiti ali izključiti.

Z resorptivnim ciljem se lidaza uporablja do 64 enot, ob upoštevanju bolnikove starosti, intramuskularno, vsak drugi dan pa je 30 odmerkov predpisanih za zdravljenje.

Priporočljivo je, da se ta zdravila uporabljajo v kombinaciji ali kot monoterapija, odvisno od starosti, spola, oblike bolezni in specifičnih simptomov. Naslednji potek zdravljenja je obvezen, kadar obstajajo dokazi o napredovanju nevrofibromatoze, kot tudi pred situacijami, ki lahko sprožijo rast tumorja - kirurški poseg, porod. Pri velikih nevrofibromih, ki se nahajajo v telesu, se lahko hudi bolečini tumorjev po dveh mesecih predpisujejo ponavljajoči se tečaji.

Rezultat zdravljenja v skladu s predlagano shemo je bilo zmanjšanje rasti nevrofibromov, kar upočasnjuje napredovanje patologije. V nekaterih primerih so zdravniki opazili gubanje posameznih neoplazem in celo njihovo popolno izginotje, zlasti ob začetku zdravljenja v zgodnji fazi.

Opisano shemo so mnogi bolniki dobro prenašali, spremembe v biokemičnih parametrih in alergijskih reakcijah v krvi pa so bile občasne, zato domači strokovnjaki priporočajo kombinacijo teh zdravil za široko uporabo, saj resnično pomaga pri preprečevanju neozdravljive hude bolezni.

Nadaljuje se iskanje učinkovitega zdravljenja nevrofibrom. Vsako leto se v razvitih državah za reševanje tega problema namenijo ogromna sredstva, prizadevanja znanstvenikov pa so usmerjena v razvoj etiotropnega zdravljenja. Znano je, da razlog - v genetskih nenormalnosti, kar pomeni, da metode genskega inženiringa lahko pomagajo najti način za boj proti NF. Aktivne raziskave v tej smeri so se začele s koncem prejšnjega stoletja in verjamem, da bo rezultat pozitiven, bolezen pa bo spadala v kategorijo povsem neobvladljivih, če ne celo zdravljivih.

Prognoza za življenje z nevrofibromatozo je precej ugodna, večina bolnikov ohrani sposobnost za delo. Nevarnosti so primeri maligne preobrazbe nevromov, pa tudi velikih pleksiformnih tumorjev, kompresijskih organov, žil, živcev in osrednje oblike patologije.

Recklinghausenova nevrofibromatoza - kako se spopasti s številnimi tumorji

Gensko povzročena bolezen je vedno težka. Pogosto se zaradi razpada enega kromosoma ali celo njegovega majhnega dela moti delo celotnega organizma. Recklinghausenova nevrofibromatoza spada v to skupino bolezni. Značilen je pojav večkratnih novotvorb. Patologijo je prvi opisal nemški znanstvenik Recklinghausen v 19. stoletju.

Vsebina

Kaj je to - nevrofibromatoza? Recklinghausenova bolezen ali nevrofibromatoza tipa 1 je bolezen, povezana s kršitvijo dejavnika, ki zavira rast tumorjev v telesu. Pogostost pojavljanja je približno 1 primer na 5000 ljudi. Ima veliko sinonimov za ime, na primer periferni nevrofibromatozo ali nevrofibrolipomatozo.

Ta bolezen ima genetsko osnovo: poškodba 17 kromosomov. Zato spada v skupino dednih bolezni. Penetracija te mutacije je 100% - to pomeni, da se bolezen ne more »skriti« za zdravimi geni. Če pride do kršitve, se bo pojavila pri vseh bolnikih. Prenos nevrofibromatoze je avtosomno dominanten, tj. iz staršev v otroka ne glede na spol.

Verjetnost rojstva zdravih / bolnih otrok, pod pogojem, da je oče bolan z nevrofibromatozo (mutacija v enem od dveh kromosomov) in da je mati popolnoma zdrav

Opomba! Kljub dejstvu, da v končnih študijah o tej bolezni genetski odnos prenosa z spolom ni zabeležen, pa je incidenca nevrofibromatoze pri ženskah 3-krat večja kot pri moških.

Recklinghausenova bolezen ni samo dedna: v polovici primerov gre za spontano mutacijo gena.

Mehanizem razvoja bolezni

Ker je zaradi genetske okvare motena sinteza beljakovin, ki običajno blokira pojav tumorjev, se pojavi njihova prekomerna rast. V zdravem organizmu ima vsaka celica svojo specifično življenjsko dobo, tj. število oddelkov, po katerem pride do smrti. Vendar se včasih pod vplivom zunanjih ali notranjih dejavnikov pojavi mutacija, celica izgubi sposobnost samouničenja in množi večno neskončno število. Običajno imuniteta osebe »izračuna« te razčlenitve in uniči poškodovane celice. Če pa sistem za prepoznavanje ne uspe, ostanejo in se iz klonov oblikujejo tumorji.

Shema kršitve protitumorske imunosti. Zaradi kršitve sinteze (zatiranja) celic CD se začne proces nenadzorovane razmnoževanja (delitve).

Torej z Recklinghausenovo boleznijo se pojavi obilo tumorjev. Samo po sebi so benigne, vendar zaradi nevarnosti malignosti in tudi zaradi nenadzorovane rasti v organih in tkivih ogrožajo človeško življenje.

Simptomi nevrofibromatoze

Ta bolezen najbolj prizadene naslednje organe in sisteme: t

• koža;
• oči;
• živčni sistem;
• mišično-skeletnega sistema.

Kožna lezija je prvi simptom, za katerega je mogoče pri otrocih sumiti na nevrofibromatozo tipa 1. t Na koži se pojavijo madeži (nekateri so prirojeni). So gladki, ne štrlijo nad kožo in otroku ne povzročajo nelagodja. Te lise imajo različne barve, pogosteje so odtenki rjave, včasih z nekaj modrine. Njihovo število se vsako leto poveča, niso nagnjeni k resorpciji.

Za nevrofibromatozo tipa 1 je značilna barva "kava z mlekom"

Pomembno je! Taka mesta so eden od diagnostičnih meril za sum na nevrofibromatozo pri dojenčkih. Če je na telesu otroka 5 in je njihova velikost večja od 0,5 cm, je treba to opozoriti.

Drugi simptom kože so pege. Vendar pa to niso običajne lise na nosu in obrazu. Pege se pojavljajo v skupinah in se običajno nahajajo na nekonvencionalnih mestih (aksilarna, poplitealna fosa).

Lokacija pegastih izpuščajev z nevrofibromatozo v aksilarnih fosah

Opomba! Lokacija teh lezij najpogosteje sovpada s področjem največjega trenja in mehanskim učinkom na kožo (mesto trenja ovratnika ali rokavov oblačil).

Tretji simptom nevrofibromatoze na koži je več tumorsko podobnih rasti - nevrofibromov. Število podatkovnih formacij za vsakega bolnika posebej. Pri nevrofibromatozi pri otrocih so izolirani ali popolnoma odsotni.

V adolescenci se število tumorskih tvorb znatno poveča, v prihodnosti pa se pojavi proces pojavljanja nevrofibrom individualno: nekateri imajo še vedno nove formacije, druge pa se že povečujejo, dosežejo velik obseg.

Najpogosteje so te formacije neboleče, mehke, niso privarjene na okoliško kožo. Lahko se malignira v 10% primerov.

Več nevrofibromov na koži hrbta

Opomba! Te tumorske tvorbe se lahko pojavijo ne samo na površini kože, temveč je možna tudi njihova rast na sluznicah (dihalnem traktu, prebavnem traktu), kar lahko privede do življenjsko nevarne situacije (npr. Asfiksija).

Znak poškodbe oči so hamartomi, njihovo drugo ime je Lisha nodules. Te pike nastanejo na šarenici in so pri rednem pregledu slabo vidne. Prisotnost tega subjekta lahko potrdi le oftalmolog.

Majhna oranžna mesta na šarenici - hamartomas

Opomba Lishine nodule so zanesljiv znak bolezni Recklinghausen.

Nevrofibromatoza povzroča motnje v centralnem in perifernem živčnem sistemu. Pri slednjih je opaziti nastanek množice benignih tvorb: nevrinov in nevrofibromov.

MRI bolnika z tibialno nevromo

Ti tumorji so videti kot izbokline na površini kože, mehke v strukturi, včasih pigmentirane. Nahajajo se na katerem koli delu telesa in velikost redko presega nekaj centimetrov. Če pa te formacije dosežejo veliko velikost, se nagibajo k iztiskanju limfnih žil z zmanjšanim pretokom limfe.

Rezultat tlačnih posod - elephantiasis

Pri poškodbah centralnega živčnega sistema trpijo možgani in hrbtenjača. V kranialni votlini in v spinalnem kanalu se lahko oblikujejo več tumorjev:

Glavna manifestacija teh formacij je stiskanje možganov ali hrbtenjače. Pogosto se pojavljajo glavoboli, omotica, mišična oslabelost, disfunkcija čutnih organov, izguba dotika in druge vrste otipne občutljivosti.

Poleg simptomov, povezanih z morfološkimi poškodbami centralnega živčnega sistema, so lahko prisotne tudi duševne motnje: zapoznel psihomotorični razvoj, nagnjenost k depresiji ali, nasprotno, napadi agresije.

MRI več možganskih tumorskih tvorb. A - brez kontrasta (lezije so slabo vidne), B - jasna slika po uvedbi kontrasta.

Lezije kostno-mišičnega sistema se pojavljajo v različnih okostjih deformacij (ukrivljenost hrbtenice, dolge tubularne kosti, lobanja, prsni koš), pojava pseudartroze, ciste, poškodbe kosti.

Diagnostika

Diagnoza Recklinghausenove bolezni temelji na prisotnosti dveh ali več znakov:

• več kot 5 točk na telesu otroka velikosti 0,5 cm in več kot 6 v velikosti 1,5 cm pri odraslih;
• atipična lokalizacija pegastih izpuščajev;
• 2 ali več nevrofibromov;
• prisotnost tumorja centralnega sistema (zlasti pri poškodbi vidnega živca);
• 2 ali več hamartomov;
• prisotnost skeletnih deformacij;
• predhodno diagnozo nevrofibromatoze v bližnji družini.

Nasvet! Za potrditev ali izključitev nevrofibromatoze tipa 1 se je potrebno posvetovati z dermatologom, onkologom, genetiko, kirurgom, oftalmologom, travmatologom.

Zdravljenje

Etiološko zdravljenje nevrofibromatoze ne obstaja. Torej je nemogoče preprečiti napredovanje bolezni. Edina metoda, ki pomaga pri tej bolezni, je kirurška. Indikacije za uporabo pri odstranjevanju nevrofibromov so:

• oblikovanje velikih velikosti;
• prisotnost posameznih nevrofibromov;
• izobraževanje, ki ogroža življenje ljudi (lokalizacija v dihalnem traktu, prebavnem traktu).

Pri velikem številu nevrofibromov ta metoda ni uporabna Nemogoče je, da bi popolnoma odstranili vsa tkiva. Tudi kirurško zdravljenje ne zagotavlja, da se tumor na tem mestu ne bo ponovil.

Ob prisotnosti skeletnih deformacij je možna njihova korekcija.

Kirurška korekcija ukrivljenosti hrbtenice z uvedbo kovinskih naper

Tudi zaradi življenjskih razlogov se odstranijo tumorji, lokalizirani v centralnem živčnem sistemu, pod pogojem, da je možen kirurški dostop (površinsko loceni možganski tumorji).

Z malignostjo nevrofibromov se kirurškemu zdravljenju doda sevanje in kemoterapija.

Recklinghausenova bolezen je huda prirojena genetska bolezen. Poleg vseh organov in sistemov ustvarja tudi kozmetične deformacije. Vendar pa je bilo v zadnjih letih več zdravil za zdravljenje te bolezni, ki so v kliničnih preskušanjih. In morda v bližnji prihodnosti bo učinkovito orodje za pomoč ljudem, ki trpijo zaradi nevrofibromatoze.