Marmorna bolezen pri otrocih

Obstaja veliko redkih patologij, med katerimi je osteopetroza (bolezen marmorja, prirojena osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je resna dedna bolezen, za katero so značilne lezije skeleta in kostnega mozga. Gostota kosti se poveča, hkrati pa postanejo bolj krhke, moti se delovanje krvotvornega sistema.

Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni: zgodnje in pozno. Zgodnja osteopetroza se kaže pri dojenčkih do 12 mesecev, ima hud potek in se pogosto konča s smrtjo. Pozna oblika je opažena pri mladostnikih, ki kaže manj izrazite simptome, ima ugodno prognozo. Zdravljenje patologije je precej dolgo in zapleteno, vendar še vedno obstajajo možnosti za zdravljenje.

Osnove smrtonosnega marmorja

Le malo ljudi ve, kaj je osteopetroza. Gre za genetsko patologijo, pri kateri so prizadete tubularne kosti, medenica, lobanja, hrbtenica. Kostno tkivo postane težko, gosto zaradi presežka mineralov, vendar izgubi elastičnost. Med post mortem pregledom je specialistu težko odrezati kosti, hkrati pa se zlahka zlomijo. Potem lahko vidite, da je površina kosti dokaj gladka, vzorec pa je podoben marmorju. Za to patologijo so značilni pogosti zlomi, ker pretežke in krhke kosti ne morejo držati telesa.

Z boleznijo marmorja, kosti rastejo od znotraj, postopoma polnjenje notranjih votlin. To ogroža kanale kostnega mozga, ki se sčasoma popolnoma zamenjajo. Nato se razvije anemija, pojavi se hepatosplenomegalija (povečana jetra, vranica), možna je deformacija skeleta, zobje izbruhnejo počasneje, vid pa je slabši zaradi stiskanja vidnega živca. Bolni otroci zaostajajo v razvoju.

Omeniti velja, da je patologijo prvič opisal zdravnik iz Nemčije Alberts-Schönberg.

Vrste patologij

Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni:

• Maligna mladostna osteopetroza. Patologija je odkrita pri novorojenčkih do 12 mesecev, ima hudo pot, pogosto se konča s smrtjo. Bolezen se kaže v veliki glavi, široko razpršenih očeh, z zobmi, bledi koži, nizki rasti. V tem primeru ne morete storiti brez presaditve kostnega mozga, ki jo je treba izvesti za 2 do 3 leta.
• Autosomno dominantna osteopetroza. Bolezen najdemo pri mladostnikih ali odraslih, ponavadi po naključju med rentgenskim pregledom. To je lažja, benigna oblika patologije. Sprva je izbrisan tok, edini znak so pogoste zlome. Malo kasneje, če se ne zdravi, se lahko pojavijo zapleti v obliki gluhost ali paraliza obraznega živca.

Kot lahko vidite, je zgodnja marmorna bolezen najbolj nevarna, kar zahteva hitre radikalne ukrepe.

Vzroki prirojene osteoskleroze

Resnični vzroki genetske bolezni so neznani. Zdravniki kažejo, da se razvije zaradi mutacije treh genov, ki so odgovorni za tvorbo in uporabo kostnih celic, kot tudi nekatere faze tvorbe krvi. Kosti sestavljajo osteoblasti, ki so potrebni za njihovo tvorbo in mineralizacijo, kot tudi osteoklasti, ki prispevajo k uničenju zastarelih komponent kostnega tkiva. Ko mutacija enega od genov moti nastajanje osteoklastov, se verjame, da je to posledica pomanjkanja karbonat dehidrataze (encima, ki uravnava degradacijo kosti).

To pomeni, da patologija izhaja iz dejstva, da je ravnovesje med nastajanjem in uničevanjem kosti moteno. Razlog za to - pomanjkanje osteoklastov ali kršitev njihove funkcionalnosti.

Kot rezultat, kostno tkivo raste in raste, saj stare celice niso uničene. Kosti postajajo bolj krhke, notranjost votlin se nadomesti z vezivnim tkivom. Nato se stisnejo krvne žile, živci, kar ogroža nevarne zaplete (anemija, otekle bezgavke, hepatosplenomegalija itd.) In smrt.

Maligna oblika marmorne bolezni pri otrocih ima mehanizem avtosomnega recesivnega dedovanja. To pomeni, da imata oba starša mutirane gene. To je značilno za nekatere etnične skupine.

Benigna oblika osteopetroze ima avtosomno dominantno obliko dedovanja. To pomeni, da se mutirani gen prenaša z enega od staršev. Ta vrsta patologije je pogostejša.

Manifestacije

"Smrtonosni marmor" ima naslednje simptome:

• Patološki zlomi in druge motnje mišično-skeletnega sistema.
• Poraz hematopoetskega sistema.
• Nevrološke motnje.
• Imunsko oslabljeno.
• Povečana jetra in vranica.
• Slabo sluh, vid.
• Zamik v razvoju.

Potek osteopetroze, ne glede na obliko, je precej težak. Praktična bolezen vedno povzroča zaplete, ki zmanjšujejo kakovost življenja in onemogočajo bolnika.

Zaradi hiperprodukcije kostnega tkiva se kostni mozeg premakne, kar vodi do patoloških sprememb v krvi. Nato primanjkuje vseh krvnih celic (rdečih krvnih celic, belih krvnih celic, trombocitov). Zato povečuje verjetnost anemije (pomanjkanje rdečih krvnih celic, hemoglobina). Bolezen se kaže v bledici kože, sluznicah, povečani utrujenosti, kratki sapi, omotici, pogostih prehladih, nagnjenosti k omedlevici.

Slabljenje imunskega sistema je povezano tudi s premikom kostnega mozga, ki proizvaja bele krvne celice (imunske celice). Zato bolnik z boleznijo marmorja pogosto trpi zaradi okužb (vnetje bronhijev, pljuč itd.). Nekateri bolniki razvijejo zastrupitev krvi.

Funkcije kostnega mozga, ki so odgovorne za tvorbo krvi, prevzamejo jetra in vranica. Zaradi prekomerne obremenitve se povečajo, včasih zasedajo večino prostora v trebuhu.

Značilen simptom osteopetroze so patološki zlomi. Pojavljajo se z minimalnim fizičnim vplivom. Hkrati so poškodovane močne kosti (pogosto stegnenice). Nato se poveča tveganje za nevarne bolezni, kot je osteoartritis (postopno uničenje sklepnega hrustanca), osteomijelitis (infekcija kosti).

Poleg tega lahko bolniki deformirajo lobanjo, okončine (noge v obliki O) in hrbtenico. To vodi do hitre utrujenosti, bolečin pri gibanju. Pri otrocih zobje izbruhnejo pozno, prizadenejo jih karies.

Zaradi stisnjenja vida kostnega tkiva optičnega živca. To se kaže v zgoščevanju orbit (kostne votline, ki ščitijo oči), nistagmusu (nenamerni nihajni gibi oči), konvergenčni motnji (zmanjšana sposobnost oči, da se obrnejo drug proti drugemu), mežikanju, eksoftalmusu (patološki izrast oči). Možna je popolna slepota. Zvočni živci so tudi stisnjeni, kar povzroča izgubo sluha, vključno z gluhostjo.

Pri otrocih z Albers-Schoenbergovim sindromom je zaostajanje v telesnem in duševnem razvoju. Kasneje se naučijo hoditi, zaradi deformacije lobanje se razvije "vodenica glave", ki se kaže v konvulzijah. Zaradi poslabšanja sluha in vida se upočasni govorni in psiho-emocionalni razvoj.

Pri benigni marmorni bolezni zgoraj navedenih simptomov ni. Osumljena patologija je mogoča le pri pogostih zlomih.

Diagnostični ukrepi

Pravočasna diagnoza lahko bolniku pomaga pri številnih zapletih.

Če sumite na patologijo, se obrnite na ortopeda. Najprej zdravnik zbere anamnezo, sprašuje o simptomih, primerih osteopetroze pri bližnjih sorodnikih.

Celovita diagnostika je sestavljena iz naslednjih metod:

• S pomočjo kliničnega krvnega testa lahko ugotovimo pomanjkanje hemoglobina, kar kaže na anemijo.
• Biokemija krvi bo odkrila pomanjkanje fosforja, kalcija, kar kaže na uničenje kostnega tkiva.
• Radiografija bo pomagala opaziti patološke spremembe v kosteh, zoženje ali odsotnost kostnega kanala.
• CT in MRI skeniranja se uporabljajo za pregledovanje kostnega tkiva in pomagajo določiti obseg lezije.

Celostna prenatalna diagnostika se lahko izvede že 8 tednov nosečnosti, da bi ugotovili, ali je bodoči otrok nagnjen k osteopetrozi ali ne.

Pomoč Prekomerna skleroterapija je opažena tudi pri osteomijelitisu, rahitisu, Hojikinovi bolezni (tumor, ki se razvija iz limfnega tkiva) in osteosklerotičnih rakastih metastazah. Zato je pomembno razlikovati bolezen marmorja od zgoraj navedenih patologij.

Metode zdravljenja

Obravnava "smrtonosnega marmorja" je zelo zapleten proces. Prej so se zdravniki borili le s simptomi, ki so uporabljali zdravila na osnovi železa, transfuzijo krvi (transfuzija krvi), vitamine, glukokortikoide. Zaradi tega je bolnik še vedno pričakoval invalidnost in smrt.

Sodobna medicina omogoča, da se znebimo celo maligne oblike osteopetroze, v kateri so otroci umrli po 2 - 3 letih. Za to potrebujete presaditev kostnega mozga. To je zapleten postopek, ki je že pomagal rešiti življenja mnogih bolnikov.

Operacija bo zahtevala biološki material bližnjega sorodnika ali primernega darovalca. To je pomembno, ker obstaja tveganje, da bo otrokovo telo zavrnilo kostni mozeg. Če je operacija uspešna, se razvoj patologije ustavi. Vendar pa presaditev ne pomaga odpraviti zapletov, ki so se že razvili.

Naslednja zdravila bodo pomagala dopolniti zdravljenje:

• Kalcitriol na osnovi vitamina D spodbuja resorpcijo kosti (uničevanje kosti z osteoklasti) in ustavi nadaljnjo rast kosti.
• Y-interferon aktivira delovanje belih krvnih celic, krepi imunski sistem, zmanjšuje količino razpokanih kosti, normalizira nivo hemoglobina, trombocitov. Interferon je priporočljivo kombinirati s kalcitoninom.
• Za anemijo se predpisuje eritropoetin.
• Glukokortikosteroidi preprečujejo konsolidacijo kosti, anemijo.
• Kalcitonin (tiroidni hormon) se uporablja v velikih odmerkih, pomaga izboljšati stanje bolnika.

Da bi okrepili živčno-mišično tkivo, izboljšali splošno stanje pacienta, je priporočljivo dopolniti kompleks s fizioterapijo, prehrano, rednim pregledom pri ortopedu, vadbeno terapijo, masažo in sanatorijsko-zdraviliškim zdravljenjem.

Patološke frakture se zdravijo s premeščanjem (primerjavo kostnih fragmentov), ​​mavčnim odtisom, skeletnim vlekom (postopno polnjenje fragmentov s pomočjo uteži in posebnih naprav). V primeru zloma kolka na področju materničnega vratu izvedemo endoprotezijo (zamenjava kolčnega sklepa s protezo). Z izrazito ukrivljenostjo nog je predpisana osteotomija, ki omogoča odpravo deformacije. Če ima bolnik osteomijelitis, mu predpisujejo antibiotike, imobilizacijo, razstrupljanje telesa, krepitev imunskega sistema ter odprte in odplaknjene razjede.

Način življenja z osteopetrozo

V primeru bolezni marmorja je priporočljivo redno izvajati terapevtsko gimnastiko. Kompleks je izdelan za vsakega bolnika posebej, ob upoštevanju resnosti bolezni, starosti, splošnega stanja. Vadbena terapija bo pomagala okrepiti mišično-skeletni sistem, lajšanje stresa na prizadetih območjih.

Masaža in plavanje se uporabljata kot vzdrževalna terapija.

Bolnik mora upoštevati dieto. Prehrana je priporočljivo dopolniti s svežo zelenjavo, sadjem, mlečnimi izdelki (skuta, trdi sir, mleko), viri beljakovin. Vsi izdelki morajo biti naravni. Pri hepatosplenomegaliji je treba zmanjšati količino maščob v meniju. Pomembno je nadzorovati težo, da ne povzročajo patoloških zlomov.

Poleg tega je priporočljivo, da se izvaja zdraviliško zdravljenje, ki bo pomagalo izboljšati splošno stanje.

Bolniki morajo počivati ​​pogosteje, prekomerna vadba je kontraindicirana. Priporočljivo je, da hodite.

Da bi se bolnik počutil udobno, bi morala biti doma z nizko robno kopeljo, visokokakovostnimi stoli, tako da se hrbtenica ne pretirava, zato je priporočljivo v avtomobil namestiti poseben nastavljiv sedež. Poleg tega je vredno kupiti ortopedske čevlje.

Nevarnost

Zaradi povečane krhkosti kosti ima bolnik pogosto zlom z minimalnim vplivom. Najpogosteje so poškodovane močne kosti stegna.

Zdravniki razlikujejo druge posledice "smrtonosnega marmorja":

• Počasen razvoj čeljusti, podaljšana zobovje, poškodba zobne gube kariesom, okužbe ustne votline.
• Možganski edem, zvišan krvni tlak, slepota, gluhost, paraliza obraznih živcev, nistagmus.
• Pogoste nalezljive bolezni, kot so pljučnica, cistitis, sepsa.
• Anemija
• Nagnjenost k krvavitvam.
• Deformacija različnih delov okostja (lobanja, hrbtenice, okončine).
• Hepatosplenomegalija.
• Otekle bezgavke.
• Zmanjšanje telesnega in duševnega razvoja.

V odsotnosti kompetentne terapije povečuje tveganje za invalidnost in smrt.

Najpomembnejše

Kot lahko vidite, je »smrtonosni marmor« redka in zelo nevarna bolezen, ki ogroža smrt. Najresnejši potek ima zgodnjo obliko patologije, ki jo odkrijemo pri novorojenčkih. S pravočasno diagnozo se možnosti za okrevanje povečajo. Da bi rešili otroka, je treba imeti kostni presadek po možnosti do 6 mesecev po rojstvu. V odsotnosti kompetentne terapije otroci umirajo zaradi zapletov po 2 do 3 letih. Pozna oblika osteopetroze ima izbrisano smer in jo po naključju odkrije pri odraslih bolnikih med radiografijo.

Zakaj se pri otrocih razvija osteoproza?

Marmorno bolezen lahko pripišemo številu dednih bolezni. Zaradi te bolezni se kosti nagubajo in se zlomijo. Za osteopetrozo, imenovano tudi marmorna bolezen, je značilna motena hematopoetska funkcija. Bolezen lahko prizadene telo otroka v vseh starostih, zato je treba opaziti kakršne koli spremembe v telesu, zato je potrebno takoj ukrepati.

Vzroki razvoja

Bolezni otrok so včasih zelo strašljive, zdravniki pa jih ne morejo vedno preprečiti, zlasti ko gre za dedne bolezni. Še vedno pa obstaja možnost, da se odpravijo njihovi simptomi in odpravijo nekatere omejitve, ki so se pojavile zaradi nastanka določene bolezni.

Na primer, marmorna bolezen, ki prizadene telo otrok, lahko povzroči veliko težav. Glavni razlog, da osteopetroza prizadene otrokovo telo, je kopičenje kalcijevega hidroksiapatita v kosteh.

Takšna sprememba v telesu vodi do dejstva, da kosti postanejo gostejše, hkrati pa izgubijo elastičnost, kar vodi do njihovih patoloških zlomov. V primeru te bolezni govorimo o patoloških zlomih, saj so najbolj trpežne in močne kosti, kot so stegenske kosti, poškodovane.

Marmorna bolezen pomeni strašne posledice, ki omejujejo življenje otrok, katerih telo je prizadelo marmorno bolezen. Posledica dejstva, da vezno tkivo nadomešča kostni mozeg, je velika verjetnost za nastanek hipokromne anemije, katere posledice so lahko značilna bledica kože otroka, zmanjšanje njene aktivnosti. Obstajajo težave z jetri in vranico.

Sinteza kostnega tkiva v tej bolezni je prekinjena in to ni najboljši način, ki vpliva na prihodnji razvoj otroka. Spremembe lahko zasledimo v ukrivljenosti hrbtenice, prsih, lobanji. Določen odstotek otrok, za katere je značilna osteopertoza, izgubijo vid, lahko jih prizadene paraliza, ker v procesu deformacije kosti tkivo stisne živčna debla.

Kako izgleda otrok z marmorno boleznijo?

Če primerjate fotografijo zdravega otroka in otroka z marmornato boleznijo, lahko opazite velike razlike med njimi. Najprej je mogoče opaziti vidne spremembe na fotografiji bolnega otroka:

• bleda koža;
• zaviranje rasti;
• nenormalen razvoj lobanje, ki vpliva na popačenje otrokovega obraza.

Vendar se morajo starši posvetovati z zdravnikom, čeprav ima otrok motnjo v razvoju, tako fizično kot psihično, obstaja jasna deformacija spodnjih okončin, ki prevzamejo upognjen videz. Večina staršev med rojstvom zob ni pozorna na to, ali se otrokovi zobje pojavljajo v skladu z okvirnim koledarjem. Toda to je lahko prvi zaskrbljujoč zvonec, ki ga marmorna bolezen začenja napredovati.

Diagnoza in zdravljenje

Ob ugotovitvi znakov razvoja bolezni pri otroku je priporočljivo opraviti pregled, na podlagi katerega bo izvedeno nadaljnje zdravljenje. Marmorno bolezen lahko diagnosticiramo z rentgenskim slikanjem. Ta metoda omogoča razsvetlitev kosti otrok. S pomočjo rentgenskega pregleda se prepričajte, da je bolezen, iz katere trpi otrok, osteopetroza, to je enostavno, ker v tem primeru kosti niso dovzetne za translucenco, kar kaže, da so kompaktne.

Marmorna bolezen povzroči nastanek tjulnjev na kosteh otrok. Večina teh tjulnjev je na voljo v ramenskem in femoralnem delu. Tudi struktura tubularnih kosti se spreminja, kar pri rentgenskem pregledu spominja na marmor, ker je mogoče izslediti nekatere prečne strele.

Osteopetrozo lahko odkrijemo ne le z rentgenskim pregledom. Prisotnost te bolezni pri otrocih je mogoče oceniti po rezultatih krvnih preiskav. Če se v krvi odkrije povečano število levkocitov in normoblastov, ki nastanejo iz nezrelih progenitorjev, je osteopetroza prisotna v otrokovem telesu. Nenavadno je, da se raven fosforja in kalcija v telesu ne more spremeniti zaradi bolezni.

Danes zdravilo ne more zagotoviti enkratnega zdravljenja osteopetroze, ki je izginila iz otrokovega življenja. Toda pravočasno pritožbo na strokovnjake, ki sledijo njihovim nasvetom in izvajanje priporočil daje dobre možnosti, da bolezen ne bo napredovala, in otrok bo lahko vodil manj omejen življenjski slog. V večini primerov se mladim bolnikom za nadzor bolezni in preprečevanje nadaljnjega vpliva na telo predpisuje potrebno zdravljenje, ki ga lahko opravijo ambulantno.

V procesu zdravljenja strokovnjaki usmerjajo vsa prizadevanja, da čim bolj okrepijo živčno-mišični aparat. Tako je mogoče prenesti obremenitev, ki je trenutno na kosti. Poleg tega otroci opravijo tečaj terapevtske masaže in gimnastike, zaradi česar se razvijejo kosti, njihova elastičnost se poveča. Plavanje se uporablja tudi za profilaktične in terapevtske namene.

Starši otroka z marmorno boleznijo morajo posebno pozornost nameniti njegovi prehrani. Prehrana mora biti uravnotežena, saj bo le tako otrok lahko dobil vse koristne in potrebne za telo snovi, minerale in vitamine. Praviloma zdravniki ne predpisujejo posebne diete za to bolezen, vendar močno priporočajo povečanje uporabe sveže zelenjave in sadja ter dajejo prednost naravnim proizvodom.

Osteopetroza pri otrocih: vzroki, simptomi in zdravljenje bolezni marmorja v otroštvu

Prirojena bolezen kostnega tkiva - osteopetroza - je precej redka. Za to stanje je značilna povečana krhkost kosti in je skoraj vedno podedovana. Obstajata dve stopnji bolezni - prva je diagnosticirana pri otrocih, mlajših od enega leta, in je najtežja. Druga se lahko odkrije v adolescenci ali celo pri odraslem bolniku in ima ugodnejšo prognozo.

Kaj je marmorna bolezen?

Osteopetrozo (ali osteosklerozo) pogosto imenujemo bolezen marmorja. To ime je posledica dejstva, da na x-ray bolnika kosti izgledajo kot marmor. Njihova površina ni gladka, ampak rahlo grbinasta. To je posledica prekomernega povečanja kostnega tkiva in kršitve hematopoeze v kostnem mozgu. V zvezi s tem postane okostje krhko, nagnjeno k zlomom. Glede na vrsto bolezni lahko poškodbe kosti hitro rastejo in so lahko počasnejše kot pri zdravi osebi. Vrste osteopetroze:

• Težka oblika. Ko se bolezen pojavi celo v perinatalnem obdobju, se pojavi z zapleti, ki pogosto vodijo v smrt. Znanstveno ime je avtosomna recesivna oblika.
• Srednje avtosomno dominantna oblika. Najdeno v adolescenci ali odraslosti, ima ugodno prognozo.

Simptomi osteopetroze

Simptomi osteopetroze so lahko popolnoma odsotni, lahko pa se pojavijo v obliki povečane utrujenosti in občasnih bolečin v rokah in stopalih. Po pregledu otroka strokovni opombe:

• upočasnitev rasti skeletov;
• bleda koža;
• pod povprečno starostjo;
• deformacija lobanje, visoko vidni slepi čelo;
• deformacija stegnenice;
• upočasnjevanje zob in rast zob;
• motnje vida;
• ko gre za šolarje, kaže nizko akademsko uspešnost in razvojni zaostanek za vrstniki.

Slaba uspešnost učencev, skupaj z drugimi simptomi, je lahko eden od znakov "bolezni marmorja".

Vendar pa se zaradi pojava zlomov pogosto pojavi marmorna bolezen. Otrok lahko zlomi roko ali nogo na atipičnem mestu, potem pa po opravljenem raziskovanju zdravnik postavi diagnozo. Drugi simptomi so lahko odsotni ali pa so videti zamegljeni in ne povzročajo nobenega suma staršem.

Diagnostika

Eden od načinov za diagnosticiranje osteoskleroze je rentgenski žarki. Specialist preuči sliko kosti medenice, hrbtenice, lobanje, okončin. Če kosti ogrodja ne morejo osvetliti radioloških žarkov, ostanejo popolnoma neprozorne. Ta simptom je značilen za to bolezen, saj kaže na prekomerno gostoto kosti.

Poleg tega se na kosteh oblikujejo posebne gomile, ki so večinoma v predelu kosti in tudi v kolku. Struktura cevastih kosti se opazno spremeni - ko so prosojne, postanejo podobne marmorju, zahvaljujoč kaotičnemu vzorcu lažjih žil - to se jasno vidi na fotografiji. Obstaja še nekaj znakov bolezni marmorja, ki jih lahko vidimo na sliki:

• vretenca so kronične;
• osnova lobanje je zgoščena;
• kostnih sinusov ni ali imajo majhne velikosti.

Zdravljenje

Zdravljenje bolezni je odvisno od starosti bolnika. Starejša oseba, ki je bila diagnosticirana z osteopetrozo, manj pomaga zdravnikom. Ko se pri odraslem pojavlja bolezen marmorja (kar je redko), mu bo zdravnik svetoval, da redno preverja hormone v telesu, spremlja gostoto kosti (denzitometrijo) in spremlja količino kalcija, ki vstopa v telo. Pri otroku mora zdravnik takoj ukrepati, sicer lahko nevarna bolezen postane usodna.

Upoštevajte, da ni nobenega zdravljenja, usmerjenega v koren problema. To je posledica dejstva, da je osteoskleroza redka bolezen, zdravniki pa preprosto nimajo dovolj kliničnih izkušenj.

Zdravila

Prvič, otroci s tako diagnozo so predpisana zdravila, ki normalizirajo raven hemoglobina v krvi. Prav tako predpisana zdravila, ki spodbujajo imunski sistem. Poleg tega zdravnik predpiše vnos kalcija in vitamina D. Ta zdravila so se izkazala za odlična pri zdravljenju in preprečevanju osteoskleroze. Specialist lahko predpiše druga zdravila, vendar je glavni sistem zdravljenja.

Vadbena terapija in prehrana

Pomembno je, da pacient opravi posebno fizioterapijo, ki je predpisana glede na starost. Poklici v bazenu - eden od najučinkovitejših načinov za vplivanje na nastanek okostja. Otrok potrebuje tudi dolge sprehode in polno spanje.

Ključ do vzdrževalne terapije je prehrana. Bolnik mora prejeti potrebne mikrohranila, vitamine in izdelke. Vendar pa je prehrana narejena glede na starost otroka. Meni mora vsebovati mlečne izdelke, sveže sadje, sokove.

Za preprečitev, da bi bolezen deformirala kosti okostja, je priporočena ortopedska korekcija v zgodnji fazi. Posvetujte se z ortopedom, da dobite recept za posebne korektivne medicinske izdelke.

Kirurški poseg

V hujših primerih zdravniki priporočajo operacijo. Možne možnosti kirurškega zdravljenja vključujejo zamenjavo kosti z vsadki, presaditev kostnega mozga, presaditev matičnih celic in kirurško zdravljenje zlomov. Presaditev kostnega mozga je najbolj učinkovita metoda obvladovanja bolezni. Vendar pa se uporablja samo za maligno osteosklerozo. Dejstvo je, da je za to operacijo težko najti donatorja.

Posledice

Nevarnost osteoskleroze ni le v verjetnosti zlomov okončin, temveč tudi v medeničnih kosteh, rebrih. Ta bolezen lahko povzroči zelo resna odstopanja, zlasti pri otrocih:

• duševna zaostalost;
• slepota - zaradi uničenja živčnih vlaken, ki povezujejo organe vida z možgani;
• izguba sluha;
• različne motnje v jetrih;
• kalcifikacija notranjih organov, med njimi hrbtenjača in možgani;
• limfonopatija;
• anemijo.

Izguba sluha je ena od pogostih posledic "bolezni marmorja".

Vendar pa so takšni zapleti mogoči le, če se bolezen ne zdravi. Potem lahko napreduje in vodi do nepopravljivih posledic. V primeru maligne oblike bolezni (avtorecesijsko recesivno), da bi se izognili zapletom, lahko pomaga le presaditev kostnega mozga.

Preprečevanje

Za preprečevanje te bolezni je treba vključiti največjo ozaveščenost o prihodnjih starših. Če je kateri od sorodnikov diagnosticiran s to boleznijo, obstaja možnost, da jo bodo našli pri dojenčku. Če obstaja podobno tveganje, je pomembno opraviti perinatalno diagnozo, ki bo z veliko verjetnostjo pokazala, ali ima plod nepravilnosti v razvoju skeletnega sistema. Diagnozo lahko opravimo za obdobje 8 tednov. Seveda je težko imenovati odkrivanje bolezni na tako zgodnji stopnji preprečevanja, vendar bo to pomagalo bodočim staršem, da sprejmejo odgovorno izbiro.

Priporočila

Ne glede na obliko bolezni in izbrano metodo zdravljenja lahko starši otroku olajšajo samostojno življenje. Paziti mora, da bolnika zaščiti pred morebitnimi poškodbami in zlomi. Zaželeno je, da opremite hišo, tako da vrata nimajo pragov, kopalnica je bila opremljena z ročaji in protizdrsnim premazom.

Marmorna bolezen je resna, ne vedno zdravljiva bolezen. Če je bilo ugotovljeno pri otroku, starši ne bi smeli odnehati, bolje je začeti zdravljenje. Veliko je odvisno od kompetentne terapije in ustvarjanja ugodnih pogojev za razvoj otroka. Poleg tega obstajajo primeri, ko je mogočna bolezen nenadoma prenehala napredovati in več let ni opominjala tistih, ki so bili diagnosticirani. V vsakem primeru bo kompetentna terapija, skrbna oskrba bolnikov in preprečevanje zlomov pomagala preprečiti razvoj zapletov in ohraniti naravni način življenja.

Marmorna bolezen

Marmorna bolezen je redka dedna bolezen, pri kateri se zgostijo kosti okostja in zaprejo kanali kostnega mozga z gostim kostnim tkivom. Ponavadi se najprej kaže v otroštvu. V spremstvu utrujenosti med hojo in bolečinami v okončinah. Možni patološki zlomi. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se razvije anemija v kombinaciji z razširjenimi jetri in vranico. Lahko se pojavijo deformacije skeleta, zapoznele zobnice, motnje vida zaradi stiskanja vidnega živca. Diagnoza se ugotavlja na podlagi objektivnih podatkov, rezultatov radiografije in drugih študij. Simptomatsko zdravljenje, v večini primerov konzervativno.

Marmorna bolezen

Marmorna bolezen (Alberts-Schoenbergova bolezen, osteopetroza, hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, prirojena družinska difuzna osteoskleroza) je redka dedna bolezen, ki jo spremlja zbijanje skeletnih kosti in zmanjšanje prostora v kostnem mozgu. Bolezen je leta 1904 prvič opisal nemški zdravnik Alberts-Schoenberg. Prenaša se z avtosomno recesivnim tipom. V povprečju je pri enem otroku za 200-300 tisoč novorojenčkov, v nekaterih etnogenetskih skupinah pa se lahko poveča število bolnikov. Torej, v Chuvashiji, simptome bolezni najdemo pri 1 otroku od 3,5 tisoč, v Mari-El - pri enem otroku od 14 tisoč.Taka visoka stopnja pojavnosti je posledica posebnosti etnogeneze avtohtonih prebivalcev teh republik. Zdravljenje bolezni marmorja izvajajo ortopedi.

Vzroki in patogeneza

Etiologija bolezni marmorja še ni pojasnjena. Razlog za spremembo strukture kosti je globoka kršitev metabolizma fosforja in kalcija ter neravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega. Posledično se zgosti kortikalna plast kosti, prostor kostnega mozga se zoži, dokler popolnoma ne izgine. Pojavi se progresivna osteoskleroza, kosti postanejo zelo gosto in hkrati krhke. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se pojavi hipoplastična anemija, ki jo spremlja kompenzacijska širitev bezgavk, jeter in vranice.

V posmrtnem pregledu so kosti bolnika z marmorno boleznijo težke, slabo razžagane, vendar lahko razcepljene. Na razrezu se nahaja površina z gladko strukturo, ki spominja na polirani marmor. Osteosklerotične spremembe se razvijajo predvsem na račun endosteja. Istočasno lahko opazimo rast periosta, zaradi česar se na površini kosti oblikujejo območja nehongične kostne snovi kot normalna, vendar gobasta kostna snov. Kosti kožnega mozga tubularnih kosti se zožijo ali popolnoma nadomestijo z gostim kostnim tkivom. Patološki procesi so bolj izraziti v območjih rasti. Še posebej svetle spremembe so razkrite v zgornji tretjini kosti tibije in kosti ter v spodnji tretjini stegnenice in radialnih kosti - ti odseki "nabreknejo" in dobijo obliko bučke.

Gobasto tkivo ravnih kosti (vretenca, ključna kost, lobanja) se nadomesti z gosto kostno snovjo. Zaradi širjenja kostnega tkiva lahko lobanja raste in postane deformirana. Zoženje izhodnih lukenj v lobanjskem delu povzroča progresivno poslabšanje vida in povečanje izgube sluha. Zaradi neenakomerne prilagoditve kortikalne plasti in nastanka hrapavosti na notranji površini lobanje se lahko pojavijo epiduralna in manj pogosto subduralna krvavitve.

Pri izvajanju histološke študije je bilo ugotovljeno povečanje mase in kršitev arhitektonske strukture kostne snovi. Kostne celice so nakljućno nakopićene in tvorijo znaćilne zaobljene slojevite strukture, ki so neenakomerno locirane na obmoćjih enhondralne rasti. Zaradi kopičenja takšnih struktur se zlomi arhitektonika kosti, kost bolnika z boleznijo marmorja postane manj močna, ne more prenašati običajnih obremenitev.

Simptomi

Bolezen je mogoče odkriti pri ženskah in moških vseh starosti - od dojenčka do senilne. Vendar pa se simptomi bolezni marmorja pogosteje pojavljajo v otroštvu. V nekaterih primerih je proces asimptomatski, zbijanje kosti postane naključna ugotovitev pri izvajanju rentgenskega pregleda za drugo bolezen ali poškodbo.

Resnost kliničnih simptomov pri bolezni marmorja je praviloma odvisna od časa nastanka prvih znakov. Zgodnji nastop povzroči večjo spremembo pri različnih organih in sistemih. Z razvojem marmorne bolezni v prvih letih življenja pri otrocih se je pokazala hidrocefalus, ki je posledica zbijanja in rasti kosti baze lobanje. Bolniki so zakrneli, začnejo hoditi pozno, pogosto imajo težave s sluhom in vidom. Značilna sta tudi pozna zobca in večja nagnjenost k razvoju kariesa.

Z poznejšim razvojem marmorne bolezni je razlog za dostop do ortopedov utrujenost pri hoji in bolečine v okončinah. Včasih se med napotitvijo na travmatologa zaradi patološkega zloma odkrije marmorna bolezen. Pogosteje trpijo femoralne kosti, zlomi so ponavadi prečni, pojavijo se z manjšim travmatskim učinkom, zrastejo skupaj v običajnem času (razen pri zlomih vratu stegnenice, kjer se fuzija ne pojavi). V nekaterih primerih se na območju zloma pojavi osteomijelitis. V primeru odontogene okužbe se lahko pojavi osteomijelitis spodnje čeljusti. Če gledamo iz fizičnega razvoja bolnika, je praviloma normalno. V nekaterih primerih so zaznane deformacije na okončinah: varusna ukrivljenost zgornjih delov stegnenice, galaktične deformacije nog, itd.

Diagnostika

Za razjasnitev diagnoze je predpisan rentgenski pregled ploskih in tubularnih kosti: rentgenska slika lobanje, rentgenska slika hrbtenice, rentgenska slika stegen itd. Pri vseh slikah se pokaže ostro zbijanje kostnega tkiva. Epifizni odseki cevastih kosti so zaobljeni in odebeljeni, v področju metafize so določene zgoščenke v obliki kluba. Vse kosti so neprozorne za rentgenske žarke, kortikalna plast in medularni kanal nista vidna. Včasih v metafizarnyh območjih najdemo področja prečnega razsvetljenja.

Zmanjšanje ali zaprtje kanalov kostnega mozga povzroča pomanjkanje krvi. Bolniki z marmorno boleznijo razvijejo hipokromno anemijo različne stopnje. Koža je bleda, lahko pride do omotice, slabosti, utrujenosti. Pri pregledu se ugotovi kompenzacijsko povečanje bezgavk, hepatomegalije in splenomegalije. V krvi je limfocitoza določena s pojavom nezrelih oblik - normoblastov.

Če sumite, kršitev različnih organov bolnikov z boleznijo marmorja se pošlje v ustrezne študije. V primeru sprememb v hematopoetičnem sistemu, posvetovanju s hematologom, je predpisana popolna krvna slika in abdominalni ultrazvok trebušnih organov, v primeru slabovidnega vida, posvetovanje z oftalmologom, rentgenska raziskava orbite v dveh projekcijah, optične in elektrofiziološke študije. potencialov.

Zdravljenje

Patogenetska terapija ne obstaja. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno krepitvi živčnega in mišično-skeletnega sistema. Bolnikom je priporočljivo jesti živila, bogata z vitamini (naravni sokovi, skuta, sveže sadje in zelenjava), dajati navodila za masažo, vadbeno terapijo in zdraviliško zdravljenje. V primeru anemije so predpisani preparati železa, izvaja se vitaminska terapija, v hudih primerih pa se izvajajo transfuzije rdečih krvnih celic.

V primeru patoloških zlomov se izvajajo standardni terapevtski ukrepi: repozicija, nanos mavca ali vlečenje skeletov itd. Pri zlomih vratu stegnenice se izvede endoprotetična zamenjava kolčnega sklepa. V primeru hude deformacije kosti nog se izvede korektivna osteotomija. Zdravljenje osteomielitisa se izvaja po standardni shemi, ki vključuje antibiotično zdravljenje, imobilizacijo, ukrepe za razstrupljanje, stimulacijo imunosti, disekcijo in drenažo razjed.

S pravočasnim preprečevanjem in ustreznim zdravljenjem zapletov je prognoza za bolezen marmorja običajno ugodna, razen malignih oblik z zgodnjim nastopom in poškodbami mielogenega tkiva. Do smrtnega izida pride zaradi naraščajoče anemije ali septikopijemije z osteomielitisom, ki je posledica patološkega zloma ali odontogene okužbe.

Diagnoza marmorne bolezni pri otrocih in odraslih ter njeno zdravljenje

Osteopetroza je bolezen kosti, bolj znana kot bolezen marmorja. Osteopetroza je redka pojavnost. Vzroki za to bolezen niso ustrezno raziskani. Tudi obseg raziskav o tem danes ni dovolj. Vendar je resnično prepoznati in zaustaviti razvoj bolezni, ki temelji na obstoječih podatkih.

Vzroki razvoja

Osteopetroza se razvija že v zgodnjem otroštvu, povzroča jo genska mutacija. To je prirojena patologija. Starši ne smejo trpeti zaradi te bolezni, temveč prenesti svoj gen na dediščino, otrok pa bo zbolel že v zgodnjem otroštvu. Geni, ki so odgovorni za sintezo beljakovin in zagotavljajo delovanje osteoklastov, so med potekom bolezni podvrženi mutacijam. Takšni podatki so bili pridobljeni iz raziskav o bolnikih z boleznijo marmorja. Ugotovljeno je bilo, da geni, ki so bili podvrženi mutacijam, ne proizvajajo potrebnega proteina sploh ali v nezadostnih količinah. Patologija vodi do kopičenja kalcijevega hidroksiapatita. Posledično se poveča mineralna komponenta kosti, zmanjšajo pa se deli organskega in kostnega mozga.

Glavne manifestacije in simptomi

Zaradi prekomernega stiskanja kosti občutno izgubijo elastičnost in se pogosto začnejo zlomiti. Za ljudi z marmorno boleznijo, za katere je značilna povečana kronična kost in patološki zlomi. Takšni zlomi se razlikujejo od običajnih zlomov zdravih kosti. Ponavadi pride do zlomov v marmorni bolezni, ki se pojavljajo v neobičajnih predelih okostja. Razmerje med mehanskim učinkom na kosti in posledicami poškodb je nenaravno. Pogosti so primeri zlomov stegnenice, čeprav so v telesu zdrave osebe med najbolj vzdržljivimi in odpornimi na poškodbe.

V procesu osteopetroze kostno tkivo nenehno narašča, tako da se vrzeli med majhnimi kostmi prerastejo. Ta nenaravni pojav povzroča motnje v okostju in vpliva tudi na povečanje krhkosti.

Prvi simptomi, ki kažejo na prisotnost marmorne bolezni pri odraslih ali otrocih, se kažejo drugače. Že v zgodnjem otroštvu ima otrok nekaj odstopanj v telesnem razvoju. Navzven lahko opazite bledico in letargijo. Povečajo se notranji organi (jetra, vranica) in bezgavke.

Obstaja kršitev normalnega razvoja okostja. To povzroča številna odstopanja v obliki deformacij:

Proces nenaravne rasti okostja povzroča nekatere druge pojave. Med njimi so paraliza in celo slepota. To je posledica dejstva, da so živčna debla stisnjena s kostnim tkivom.

Na začetku razvoja osteopetroze se lahko otrok pritožuje zaradi bolečin v okončinah, hitro se utrudi med hojo. Zunanje spremembe postajajo opazne - spremembe v obrazni in možganski lobanji, počasna rast (nizka v primerjavi z vrstniki). Tudi stegnenice so deformirane, zaradi česar lahko noge od znotraj prevzamejo zaobljeno obliko. Pri najmanjših otrocih se zobje odrezajo z zamudo. Pred morebitno popolno izgubo vida morate paziti na njegov padec. Slabost vida je eden od simptomov bolezni marmorja. Glede na takšna fizična odstopanja obstajajo tudi pomanjkljivosti v duševnem razvoju.

Vsi zgoraj navedeni simptomi so izrazito zunanji. Če pa jih ni, še vedno ne pomeni, da je razvoj osteopetroze nemogoč. Možna druga oblika - skrita, ki se razvija brez vidnih znakov. Bolezni, ki so nagnjeni k ljudem obeh spolov in vseh starosti. Identificirati osteopetrozo v tem primeru je lahko povsem naključno. Na primer med zdravniškim pregledom rentgenskih žarkov. Če sumite na bolezen marmorja, opravite laboratorijske teste in druge temeljite preglede bolnikov.

Diagnoza bolezni marmorja

Najbolj informativno orodje pri ugotavljanju prisotnosti bolezni marmorja je rentgen.

Navsezadnje bo z lumnom lobanja, hrbtenica in kosti okončin neprozorna. To pomeni, da se kostno tkivo znatno stisne. Marmorna bolezen se imenuje iz dveh razlogov:

• pri zlomu je kost tako izenačena in gladka v strukturi, da izgleda kot polirani marmor;
• prečna luminiscenca, ki jo najdemo na koncih cevastih kosti, je podobna marmorju.

Tudi krvna preiskava lahko potrdi diagnozo. Kazalec je povečana raven levkocitov in pojav normoblastov.

Zdravljenje patologije

Ni zdravil ali programov zdravljenja, ki bi lahko popolnoma odpravili osteopetrozo. Toda zgodnje odkrivanje bolezni pri otrocih, ustrezna telesna dejavnost in prehrana omogočata nadzor nad potekom bolezni.

Proces zdravljenja vključuje sistematične masaže, fizikalno terapijo, gimnastiko in plavanje. Če je potrebno, predpisati ortopedski popravek.

Prehrana bolnika mora biti bogata z naravnimi proizvodi, zelenjava in sadje pa morata v prehrani prevladati.

Radikalno invazivno zdravljenje bolezni marmorja je presaditev kostnega mozga. Takšno zdravljenje je zelo učinkovito.

- Diagnoza revmatičnih bolezni. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Reumatologija. Klinične smernice. Nasonov E.L. 2008;

Kaj je bolezen marmorja in vzroki za marmoriranje pri otrocih?

Marmorna koža pri otroku je redka. Toda vsi starši, ki so imeli priložnost, da se soočijo s spektaklom, ko so imeli njihovi potomci kožo prekrito z rdečo-vijolično mrežo, so morali preživeti veliko tesnobe, preden so ugotovili razlog za takšno anomalijo. Ni treba panike, ko odkrivanje marmoriranje kože pri dojenčkih ni vredno, ampak vir te reakcije povrhnjice še vedno treba izvedeti. Krivdo kožnega marmoriranja je lahko fiziološki in patološki proces krožnega sistema otroka. In če ni treba skrbeti za fiziološke vzroke za marmoriranje kože pri novorojenčkih, je treba zdraviti patološko stanje. Raziskujemo, kaj je marmorna bolezen, njeni simptomi, vzroki in zdravljenje.

Kakšna je razlika med marmorno boleznijo in marmoriranjem povrhnjice pri dojenčkih?

Zaradi podobne terminologije mnogi menijo, da je bolezen marmorne bolezni in marmorna barva novorojenega človeka enake patologije. Toda v bistvu imajo te nepravilnosti različno patogenezo. Kaj je marmorna bolezen? Za zelo nevarno patologijo, kot je bolezen osteopetroze v marmorju, je značilna razpršena kompaktnost skeletnega sistema, zaradi česar je motena kronična kostni mozeg, kosti pa postanejo krhke. Bolezen osteopetroze je smrtna diagnoza, ker ni zdravila, ki bi popolnoma zdravilo to bolezen. In otroci s tako genetsko nenormalnostjo redko živijo do mladostniške starosti.

Zgodnje odkrivanje bolezni marmorja pri otrocih vam omogoča nadzor nad patološkim procesom, ki se izraža z zlomi kosti, nepravilnim spajanjem, deformacijo okostja in drugimi motnjami. Smrtonosni marmor je opazen na rezu prizadete kosti, od tod tudi ime bolezni.

Marmorno bolezen mišično-skeletnega značaja je posledica genetske nepravilnosti, ki se izraža v prekomerni tvorbi kostnega tkiva.

Marmorna koža dojenčkov je popolnoma drugačna patologija in je povezana z neravnovesjem žilnega sistema. Vzroki za marmoriranje kože otroka so lahko fiziološki ali patološki. Odvisno od tega, ali je treba otroka zdraviti zaradi vaskularne patologije ali je marmorna koža otroka začasna.

Fiziološki vzroki marmorirane kože pri otrocih

Včasih ima določen otrok zaradi specifične fiziologije vaskularni sistem, ki se nahaja blizu površine kože. Poleg tega je lahko marmorna koža otroka posledica nepopolne termoregulacije. Torej, ko se temperatura okolice spremeni, zlasti v smeri hlajenja, lahko opazimo marmoriranje kože pri dojenčku. Vzorec je še posebej izrazit v perifernem obtočnem območju, to je na stopalih in rokah otroka.

Med verjetnimi vzroki za marmoriranje kože pri otroku so tudi pediatri opazili prenajedanje. Če novorojenček uživa materino mleko ali dojenčkovo formulo, ki je večja od starosti, potem se krvni volumen pomnoži. Pomanjkanje okrepljenega kapilarnega sistema nima dovolj tonusa za obvladovanje velikega pretoka krvi, koža novorojenčka pa je zelo tanka.

Vsi ti dejavniki vodijo do tega, da postane kapilarna mreža vidna.

Otroci nagnjeni k marmoriranju kože:

• Rojen kot posledica dolgotrajnega poroda z zapletom.
• Kdo pri rojstvu je imel močno obremenitev na materničnem vratu in glavi.
• Izkušnje s kisikovo lakoto med nosečnostjo ali med porodom.
• Okužena intrauterina okužba.
• Zgodnje rojstvo.

Drug razlog za marmoriranje kože otroka je dednost. Če eden od staršev ali, poleg tega, oba imata vegetovaskularne motnje, lahko to patološko stanje podeduje otrok z visoko stopnjo verjetnosti. Vegetativna distonija ni bolezen, ampak sindrom. IRR lahko spremlja osebo vse življenje, izraženo v nevro-humoralni motnji kardiovaskularnega sistema.

Vegetativna distonija ne zahteva posebnega zdravljenja, zato bo treba otroka od zgodnjega otroštva naučiti do zdravega načina življenja in prehrane. To bo pomagalo pri pravilni dnevni rutini, utrjevanju in športnih aktivnostih. Marmoriranje kože v drobtinih prvih mesecev življenja bi moralo izginiti sam, ko doseže starost šestih mesecev. Če marmorni vaskularni vzorec ne mine, je to zgovoren znak prisotnosti srčne ali žilne patologije. Vendar je bolje, seveda, da ne čakati šest mesecev, da preveri, ali bo marmorna koža mimo ali ne, ampak da se vnaprej posvetuje z zdravnikom o razlogih za tako žilno reakcijo telesa.

Patološki vzroki marmoriranja v koži otroka

Fiziološko marmoriranje kože dojenčka ni potrebno. Če je soba hladna, je dovolj, da kožo otroka drgne ali jo oblečete topleje, da obnovite tonus kože. V primeru, ko je vzrok vaskularnega vzorca na telesu drobtin, postal prehranjevalni, morate samo zmanjšati dele hrane ali povečati intervale med hranjenjem in vse bo minilo. Toda, če ne glede na zgornje ukrepe, simptomi marmorne kože novorojenčka ne izginejo, je smiselno, da otroka bolje preučite znake srčno-žilne bolezni.

Simptomi anksioznosti patološkega marmoriranja otrokove kože: t

• Povečanje ali zmanjšanje telesne temperature.
• Bogat znoj.
• Razburjeno stanje.
• Velika letargija.
• Prevrnitvena glava.
• Modra v nasolabialnem trikotniku.
• Ob bordo-vijoličnem žilnem vzorcu je glavni ton kože bled.

Ti simptomi lahko kažejo naslednje patologije: t

• Napredovanje anemije.
• Prirojene nepravilnosti.
• Genetske nepravilnosti.
• Perianatalna encefalopatija.
• Povišan intrakranialni tlak.
• Srčne napake ali prirojene žilne motnje.
• Motnje nastajanja kosti (rahitisa).

V situaciji, ko je marmoriranje kože novorojenčka povezano s patologijami, bo treba določiti poseben vir problema. Popolni pregled otroka mora predpisati lečeči zdravnik.

Glede na rezultate temeljite študije telesa dojenčka, je nujno, da se določi individualna terapija.

Najpogostejši vzrok številnih bolezni je pomanjkanje kisika pri fetalnem razvoju ali asfiksija, ki se pojavi med težkim in dolgotrajnim porodom. Tudi kratka hipoksija med nosečnostjo ali pomanjkanje kisika med dolgotrajnim porodom lahko pri otroku povzroči nepredvidljive nevrološke motnje, vključno z žilnimi motnjami v obliki marmorne kože.

Če je vzrok za marmoriranje kože v fiziologiji dojenčka, je naloga staršev, da skrbijo za popolno tvorbo žilnega tona pri otroku. Ta destinacija se zlahka doseže zaradi rednih masažnih manipulacij, pogostih in dolgih sprehodov na svežem zraku, zmernega utrjevanja, plavanja in drugih koristnih aktivnosti. Pomembno je vedeti, da bo močna imuniteta in zdrave navade, ki izhajajo iz otroštva, nagrajevala prizadevanja staršev skozi celotno življenje njihovih potomcev.