Marmorna bolezen je redka dedna bolezen, pri kateri se zgostijo kosti okostja in zaprejo kanali kostnega mozga z gostim kostnim tkivom. Ponavadi se najprej kaže v otroštvu. V spremstvu utrujenosti med hojo in bolečinami v okončinah. Možni patološki zlomi. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se razvije anemija v kombinaciji z razširjenimi jetri in vranico. Lahko se pojavijo deformacije skeleta, zapoznele zobnice, motnje vida zaradi stiskanja vidnega živca. Diagnoza se ugotavlja na podlagi objektivnih podatkov, rezultatov radiografije in drugih študij. Simptomatsko zdravljenje, v večini primerov konzervativno.
Marmorna bolezen (Alberts-Schoenbergova bolezen, osteopetroza, hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, prirojena družinska difuzna osteoskleroza) je redka dedna bolezen, ki jo spremlja zbijanje skeletnih kosti in zmanjšanje prostora v kostnem mozgu. Bolezen je leta 1904 prvič opisal nemški zdravnik Alberts-Schoenberg. Prenaša se z avtosomno recesivnim tipom. V povprečju je pri enem otroku za 200-300 tisoč novorojenčkov, v nekaterih etnogenetskih skupinah pa se lahko poveča število bolnikov. Torej, v Chuvashiji, simptome bolezni najdemo pri 1 otroku od 3,5 tisoč, v Mari-El - pri enem otroku od 14 tisoč.Taka visoka stopnja pojavnosti je posledica posebnosti etnogeneze avtohtonih prebivalcev teh republik. Zdravljenje bolezni marmorja izvajajo ortopedi.
Etiologija bolezni marmorja še ni pojasnjena. Razlog za spremembo strukture kosti je globoka kršitev metabolizma fosforja in kalcija ter neravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega. Posledično se zgosti kortikalna plast kosti, prostor kostnega mozga se zoži, dokler popolnoma ne izgine. Pojavi se progresivna osteoskleroza, kosti postanejo zelo gosto in hkrati krhke. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se pojavi hipoplastična anemija, ki jo spremlja kompenzacijska širitev bezgavk, jeter in vranice.
V posmrtnem pregledu so kosti bolnika z marmorno boleznijo težke, slabo razžagane, vendar lahko razcepljene. Na razrezu se nahaja površina z gladko strukturo, ki spominja na polirani marmor. Osteosklerotične spremembe se razvijajo predvsem na račun endosteja. Istočasno lahko opazimo rast periosta, zaradi česar se na površini kosti oblikujejo območja nehongične kostne snovi kot normalna, vendar gobasta kostna snov. Kosti kožnega mozga tubularnih kosti se zožijo ali popolnoma nadomestijo z gostim kostnim tkivom. Patološki procesi so bolj izraziti v območjih rasti. Še posebej svetle spremembe so razkrite v zgornji tretjini kosti tibije in kosti ter v spodnji tretjini stegnenice in radialnih kosti - ti odseki "nabreknejo" in dobijo obliko bučke.
Gobasto tkivo ravnih kosti (vretenca, ključna kost, lobanja) se nadomesti z gosto kostno snovjo. Zaradi širjenja kostnega tkiva lahko lobanja raste in postane deformirana. Zoženje izhodnih lukenj v lobanjskem delu povzroča progresivno poslabšanje vida in povečanje izgube sluha. Zaradi neenakomerne prilagoditve kortikalne plasti in nastanka hrapavosti na notranji površini lobanje se lahko pojavijo epiduralna in manj pogosto subduralna krvavitve.
Pri izvajanju histološke študije je bilo ugotovljeno povečanje mase in kršitev arhitektonske strukture kostne snovi. Kostne celice so nakljućno nakopićene in tvorijo znaćilne zaobljene slojevite strukture, ki so neenakomerno locirane na obmoćjih enhondralne rasti. Zaradi kopičenja takšnih struktur se zlomi arhitektonika kosti, kost bolnika z boleznijo marmorja postane manj močna, ne more prenašati običajnih obremenitev.
Bolezen je mogoče odkriti pri ženskah in moških vseh starosti - od dojenčka do senilne. Vendar pa se simptomi bolezni marmorja pogosteje pojavljajo v otroštvu. V nekaterih primerih je proces asimptomatski, zbijanje kosti postane naključna ugotovitev pri izvajanju rentgenskega pregleda za drugo bolezen ali poškodbo.
Resnost kliničnih simptomov pri bolezni marmorja je praviloma odvisna od časa nastanka prvih znakov. Zgodnji nastop povzroči večjo spremembo pri različnih organih in sistemih. Z razvojem marmorne bolezni v prvih letih življenja pri otrocih se je pokazala hidrocefalus, ki je posledica zbijanja in rasti kosti baze lobanje. Bolniki so zakrneli, začnejo hoditi pozno, pogosto imajo težave s sluhom in vidom. Značilna sta tudi pozna zobca in večja nagnjenost k razvoju kariesa.
Z poznejšim razvojem marmorne bolezni je razlog za dostop do ortopedov utrujenost pri hoji in bolečine v okončinah. Včasih se med napotitvijo na travmatologa zaradi patološkega zloma odkrije marmorna bolezen. Pogosteje trpijo femoralne kosti, zlomi so ponavadi prečni, pojavijo se z manjšim travmatskim učinkom, zrastejo skupaj v običajnem času (razen pri zlomih vratu stegnenice, kjer se fuzija ne pojavi). V nekaterih primerih se na območju zloma pojavi osteomijelitis. V primeru odontogene okužbe se lahko pojavi osteomijelitis spodnje čeljusti. Če gledamo iz fizičnega razvoja bolnika, je praviloma normalno. V nekaterih primerih so zaznane deformacije na okončinah: varusna ukrivljenost zgornjih delov stegnenice, galaktične deformacije nog, itd.
Za razjasnitev diagnoze je predpisan rentgenski pregled ploskih in tubularnih kosti: rentgenska slika lobanje, rentgenska slika hrbtenice, rentgenska slika stegen itd. Pri vseh slikah se pokaže ostro zbijanje kostnega tkiva. Epifizni odseki cevastih kosti so zaobljeni in odebeljeni, v področju metafize so določene zgoščenke v obliki kluba. Vse kosti so neprozorne za rentgenske žarke, kortikalna plast in medularni kanal nista vidna. Včasih v metafizarnyh območjih najdemo področja prečnega razsvetljenja.
Zmanjšanje ali zaprtje kanalov kostnega mozga povzroča pomanjkanje krvi. Bolniki z marmorno boleznijo razvijejo hipokromno anemijo različne stopnje. Koža je bleda, lahko pride do omotice, slabosti, utrujenosti. Pri pregledu se ugotovi kompenzacijsko povečanje bezgavk, hepatomegalije in splenomegalije. V krvi je limfocitoza določena s pojavom nezrelih oblik - normoblastov.
Če sumite, kršitev različnih organov bolnikov z boleznijo marmorja se pošlje v ustrezne študije. V primeru sprememb v hematopoetičnem sistemu, posvetovanju s hematologom, je predpisana popolna krvna slika in abdominalni ultrazvok trebušnih organov, v primeru slabovidnega vida, posvetovanje z oftalmologom, rentgenska raziskava orbite v dveh projekcijah, optične in elektrofiziološke študije. potencialov.
Patogenetska terapija ne obstaja. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno krepitvi živčnega in mišično-skeletnega sistema. Bolnikom je priporočljivo jesti živila, bogata z vitamini (naravni sokovi, skuta, sveže sadje in zelenjava), dajati navodila za masažo, vadbeno terapijo in zdraviliško zdravljenje. V primeru anemije so predpisani preparati železa, izvaja se vitaminska terapija, v hudih primerih pa se izvajajo transfuzije rdečih krvnih celic.
V primeru patoloških zlomov se izvajajo standardni terapevtski ukrepi: repozicija, nanos mavca ali vlečenje skeletov itd. Pri zlomih vratu stegnenice se izvede endoprotetična zamenjava kolčnega sklepa. V primeru hude deformacije kosti nog se izvede korektivna osteotomija. Zdravljenje osteomielitisa se izvaja po standardni shemi, ki vključuje antibiotično zdravljenje, imobilizacijo, ukrepe za razstrupljanje, stimulacijo imunosti, disekcijo in drenažo razjed.
S pravočasnim preprečevanjem in ustreznim zdravljenjem zapletov je prognoza za bolezen marmorja običajno ugodna, razen malignih oblik z zgodnjim nastopom in poškodbami mielogenega tkiva. Do smrtnega izida pride zaradi naraščajoče anemije ali septikopijemije z osteomielitisom, ki je posledica patološkega zloma ali odontogene okužbe.
Kuga (prirojena družinska osteoskleroza, osteopetroza, Albers-Schoenbergova bolezen) je redka dedna bolezen, ki se kaže v difuznem zbijanju skeletnih kosti, lomljivosti kosti, pomanjkanju kostnega mozga. Prvič ga je leta 1904 opisal nemški kirurg Albers-Schoenberg.
Vzroki
Točni vzroki te bolezni še niso znani.
Praviloma se marmorna bolezen manifestira v otroštvu, pogosto se pojavijo primeri družinskih poškodb
Simptomi
- Utrujenost pri hoji
- Bolečine v okončinah
- Razvoj patoloških zlomov kosti
- Razvoj deformitet kosti okončin
- Povečana vranica, jetra in bezgavke
- Povečan očesni tlak in izguba sluha
Novorojenčki z Marmorjevo boleznijo že imajo bodisi popolno slepoto bodisi znatno zmanjšanje vida zaradi atrofije vida.
Z rentgenskim pregledom bolnika z marmorno boleznijo je razvidno, da imajo vse skeletne kosti (medenična kost, baza lobanje, rebra, cevaste kosti in vretenčna telesa) preveč stisnjeno strukturo. Vse kosti so zelo gosto in popolnoma neprozorne za rentgenske žarke. Zabeležena je tudi odsotnost kanala kostnega mozga. Najbolj sklerotične kosti medenice, lobanje in telesa hrbtenice. V nekaterih primerih so v metafizičnih delih cevnih kosti vidne posebne prečne svetilnosti, ki jim dajejo marmorni odtenek. Kosti postanejo zelo krhke in neelastične. Patološki zlomi (zlasti femoralne kosti) so precej pogosti zapleti bolezni marmorja.
Pri otrocih z Marmorjevo boleznijo so zobje zelo pozni. Z lahkoto izpadajo zaradi karioznega procesa, ki je v nekaterih primerih lahko zapleten zaradi osteomielitisa čeljusti (običajno spodnje čeljusti) in nekroze.
Oftalmološki simptomi marmorne bolezni vključujejo:
- Zapiranje eksophtalmov in orbit
- Primarna (sekundarna) atrofija optičnih živcev
- Kršitev konvergence
- Strabizem in nistagmus
Rentgenski pregled je bistvenega pomena za najbolj natančno diagnozo Marble Disease, saj kaže popolno sliko sprememb v vseh kosteh, vključno s hrbtenico.
Presaditev kostnega mozga
Presaditev kostnega mozga (presaditev) vključuje presaditev (to je vnos bolnika v telo) matičnih celic, ki povzročajo nastanek novih krvnih celic. Matične celice za presaditev se odvzamejo od darovalca.
Presaditev kostnega mozga je kompleksen postopek, ki poteka v več fazah: pripravljalna faza (kemoterapija in radioterapija), presaditev kostnega mozga, faza zmanjšanja odpornosti, stopnja presaditve kostnega mozga in presaditev kostnega mozga. Na vsaki od teh stopenj se lahko pojavijo različni zapleti, zato se celoten postopek presaditve odvija pod strogim zdravniškim nadzorom in z uporabo sodobnih zdravil.
Najnevarnejši zaplet presaditve kostnega mozga je reakcija presadka proti gostitelju, pri kateri imunski sistem začne napadati lastne celice telesa in jih dojema kot tuje. Razvoj te reakcije bistveno poslabša prognozo za preživetje po presaditvi matičnih celic, vendar pod pogojem, da je ta reakcija ustrezno zdravljena, obstajajo možnosti za zatiranje boja imunskega sistema s telesom.
Prognoza za preživetje po presaditvi kostnega mozga je odvisna od številnih dejavnikov: vrste bolezni in njenega poteka, starosti bolnika, združljivosti z darovalcem, števila presajenih matičnih celic itd.
Kaj je darovanje kostnega mozga? Kako se razlikuje od darovanja krvi?
Za zdravljenje nekaterih hudih bolezni se uporabi postopek presaditve kostnega mozga (TCM). Potreba po takšnem posegu se lahko pojavi pri zdravljenju levkemije, drugih neoplastičnih bolezni, aplastične anemije in nekaterih genetskih bolezni. Donacija kostnega mozga je, da oseba zagotovi majhen del kostnega mozga za presajanje bolniku.
Kostni mozeg je poltekoča snov v človeških kosteh, ki igra ključno vlogo pri tvorbi krvnih celic. Med odvzemom materiala za presaditev se darovalcu vbrizga zdravilo za anestezijo, punkcije medenične kosti se izdelajo s posebno iglo in potreben del kostnega mozga se potegne v brizgo.
Uporablja se tudi druga metoda: za presaditev kostnega mozga samemu donorju ni mogoče odvzeti, vendar se lahko zberejo nekatere celice (tako imenovane hematopoetske matične celice), ki krožijo skozi krvne žile. V obeh primerih se telo darovalca ponovno vzpostavi v kratkem času po zaužitju materiala za presaditev. Ni škode za zdravje darovalca, zapleti so zelo redki.
Donor kostnega mozga je izbran na podlagi ti tkivne združljivosti s pacientom. To pomeni, da morajo nekateri proteini na celični površini (beljakovine, ki so del tako imenovanega HLA kompleksa) popolnoma ali skoraj popolnoma sovpadati z dajalcem in bolnikom. V nasprotnem primeru so hudi imunski zapleti po presaditvi neizogibni. Nasprotno, sovpadanje krvne skupine in Rh faktorja pri darovalcu in bolniku ni potrebno. Najprej poskušajo izbrati donatorja kostnega mozga med sorodniki bolnika - ker je genetsko določena kompatibilnost, je verjetnost, da bi našli kompatibilnega darovalca, največja med brati in sestrami bolnika. Toda, če iskanje v družini bolnika ne vodi do uspeha (žal se to pogosto zgodi), potem morate iskati nepovezanega darovalca.
Kako se presadi kostni mozeg?
Postopek presaditve kostnega mozga je sestavljen iz 5 stopenj:
Pripravljalna faza
Ta faza praviloma traja 7-10 dni in vključuje pripravo prejemnikovega telesa za presaditev matičnih celic.
V pripravljalni fazi se uporabljajo visoki odmerki kemoterapije in / ali radioterapije, da bi uničili rakaste celice in zmanjšali tveganje za zavrnitev presajenih matičnih celic.
Ponavadi bolniki dobro prenašajo v pripravljalni fazi, vendar je včasih potrebno podporno zdravljenje za zmanjšanje stranskih učinkov kemoterapije in radioterapije. Glejte tudi Kako preprečiti neželene učinke zdravljenja raka s kemoterapijo?
Faza zdravljenja in presaditve kostnega mozga
V tej fazi se matične celice "presadijo" skozi kateter, vstavljen v eno od velikih žil. Sam postopek je malo drugačen od običajne transfuzije krvi in traja praviloma približno eno uro. Matične celice, ki se vbrizgajo v kri, nato vstopijo v kostni mozeg, kjer se samodejno naselijo in se ukoreninijo.
Da bi zmanjšali tveganje za alergije in anafilaktični šok med transplantacijo matičnih celic, se bolniku dajejo antihistaminiki in protivnetna zdravila.
Faza nevtropenije (zmanjšana imunost)
Po presaditvi matične celice ne začnejo takoj „delati“ in potrebujejo več časa, da se usedejo v nov organizem. Obdobje, ko so njihove matične celice že uničene, nove pa še niso uničile, se imenuje faza nevtropenije. Stopnja nevtropenije traja v povprečju 2-4 tedne in je precej nevarno obdobje, ko imunski sistem praktično ne deluje.
Izraz "nevtropenija" pomeni, da se v krvi zmanjša število levkocitov, odgovornih za boj proti okužbam. Zmanjšana imunost na tej stopnji vodi k dejstvu, da se telo ne more boriti proti nalezljivim boleznim.
Da bi zmanjšali tveganje za infekcijske zaplete, je v fazi nevtropenije potrebna skoraj popolna izolacija pred možnimi okužbami in profilaktično zdravljenje z antibiotiki in protiglivičnimi zdravili.
V tem obdobju se lahko telesna temperatura znatno poveča. Zaradi zmanjšanja obrambe telesa se lahko obstoječe okužbe poslabšajo in pogosto se v tej fazi aktivira virus herpes simplex, ki povzroča izpuščaje, skodle in tako naprej.
Faza presaditve kostnega mozga
V tem obdobju se pojavijo prvi znaki izboljšanja splošnega stanja: telesna temperatura se postopoma normalizira, manifestacije nalezljivih bolezni se zmanjšajo.
Na tej stopnji se vsa pozornost zdravnikov posveča preprečevanju zapletov pri presajanju matičnih celic (glej spodaj).
Faza po presaditvi kostnega mozga
Na tej stopnji, ki traja od nekaj mesecev do več let, se izboljšuje splošno počutje in obnavlja imunski sistem. Oseba, ki je prestala presaditev kostnega mozga, je še vedno pod skrbnim zdravniškim nadzorom.
Nov imunski sistem, pridobljen v procesu presaditve matičnih celic, je lahko nemočen proti nekaterim okužbam, zato je lahko leto dni po presaditvi potrebno cepljenje proti najbolj nevarnim nalezljivim boleznim.
Prognoza preživetja po presaditvi kostnega mozga
Stalno izboljševanje standardov vzdrževalne terapije, zdravljenja z antibiotiki, preprečevanje bolezni presadka proti gostitelju je znatno povečalo možnosti za preživetje po presaditvi kostnega mozga in podaljšalo življenje mnogih bolnikov.
Na prognozo za ljudi, ki so bili podvrženi presajanju matičnih celic, vplivajo naslednji dejavniki:
Stopnja sovpadanja med dajalcem kostnega mozga in prejemnikom v sistemu HLA.
Stanje bolnika pred presaditvijo kostnega mozga: če je bila bolezen pred transplantacijo stabilna ali je bila v remisiji, je prognoza za preživetje veliko boljša.
Starost Mlajši je bolnik, ki je opravil transplantacijo matičnih celic, večje so možnosti za preživetje.
Odsotnost okužbe s citomegalovirusom (CMV) pri darovalcu in prejemniku izboljša prognozo za preživetje.
Čim večji je odmerek presajenih matičnih celic, tem večja je možnost uspešnega presadka. Hkrati pa se z velikim odmerkom presaditve kostnega mozga tveganje za reakcijo presadka proti gostitelju nekoliko poveča.
Presaditev kostnega mozga pri ne-onkoloških (ne-malignih) boleznih ima ugodnejšo prognozo za preživetje: 70-90%, če je bolnik ali sorodnik donor, in 36-65%, če darovalca ni relativna.
Presaditev kostnega mozga z levkemijo v remisiji predvideva preživetje 55-68%, če je bil darovalec sam ali njegov sorodnik, in 26-50%, če donor ni bil sorodnik.
Redka dedna bolezen, za katero so značilni okvarjeni procesi obnavljanja kosti, se imenuje osteopetroza. Bolezen se še poslabša zaradi razvoja hudih zapletov (anemija zaradi pomanjkanja železa, osteomijelitis), ki je lahko smrtna. Bolniki, ki trpijo zaradi te patologije, morajo stalno spremljati svoje zdravje, pravočasno sprejemati terapevtske in preventivne ukrepe, spremljati krvno sliko in se posvetovati z ortopedskim specialistom.
Marmorna bolezen ali osteopetroza je redka patologija mišično-skeletnega sistema, katere glavna značilnost je prekomerna tvorba kosti. Druga imena za to bolezen so hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolezen, "smrtonosni marmor". To stanje je posledica motenega tvorjenja krvi v kostnem mozgu.
V zdravem telesu celice, ki tvorijo kostno tkivo (osteoblasti) in jih uničijo (osteoklasti), sodelujejo v procesu tvorjenja kosti skupaj. Proizvajajo se v zahtevanih količinah. Marmorna bolezen nastane zaradi povečanja ali zmanjšanja števila osteoklastov in disfunkcije njihovih funkcij, kar ima za posledico zgostitev, povečano krhkost kosti, ravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega.
Mehanizmi nastanka patologije niso popolnoma razumljivi. Znanstveniki so pokazali, da je zmanjšanje resorpcije (proces uničenja) kostnega tkiva posledica pomanjkanja encima karbonske anhidraze v osteoklastih. Do genskih motenj je prišlo - ugotovljeni so trije geni, ki so odgovorni za tvorbo hematopoetskih in kostnih tkiv:
Procesi okostenitve so moteni, ker se intenzivnost kostne tvorbe osteoblastov ne zmanjša, tkiva se stisnejo. Vzroki genskih mutacij niso bili razkriti, vendar je bila odkrita genetska predispozicija za osteopetrozo. Bolezen se prenaša z avtosomno recesivnim tipom, s povprečno 1 otrokom na 300 tisoč novorojenčkov.
Zdravniki razdelijo osteopetrozo v dve glavni obliki, odvisno od časa pojavljanja kliničnih znakov patologije. Avtosomno recesivno bolezen marmorja se v večini primerov kaže v otroštvu. Zanj je značilen maligni potek s hudimi simptomi, razvoj zapletov ima slabo prognozo. Avtosomno dominantna oblika osteopetroze je registrirana v odrasli dobi, lažje (pogosto asimptomatsko), diagnosticirana kot rezultat rentgenskega pregleda.
Večina motenj, ki so značilne za osteopetrozo, so povezane s spremembami v strukturi kostnega tkiva, ki jih je mogoče odkriti le s pomočjo laboratorijske radioterapije (rentgensko slikanje). Posebno klinično sliko bolezni opazimo pri otrocih s pozno avtosomno dominantno obliko, bolezen marmorja je asimptomatska. Glavni znaki razvoja osteopetroze pri otrocih so:
Glavna nevarnost osteopetroze se razvija na podlagi glavnih zapletov simptomov. Vzroki za večino smrti v bolezni marmorja so:
Patološki zlomi in huda anemija so glavni klinični znaki bolezni marmorja. Osteopetrozo diagnosticiramo z naslednjimi laboratorijskimi diagnostičnimi metodami:
Osteopetrozo se lahko razlikuje od hipervitaminoze D, Pagetova bolezen, melaraza, limfogranulomatoza in druge patologije, ki jih spremlja osteoskleroza (povečanje gostote kosti), pomaga rentgenskim žarkom. Zaradi specifičnih rentgenskih znakov je bila bolezen prvič opisana in sistematizirana. Pri bolezni marmorja so prizadete kosti lobanje in okostja:
Glede na območje okostenitve slike kažejo izrazito kompaktnost kostnega tkiva, z rahlim potekom osteopetroze - pasovi zgoščene strukture, ki se izmenjujejo z pasovi gobaste snovi. Z različno lokalizacijo patološkega procesa imajo pasovi drugačno lokacijo:
Značilnost marmorne bolezni je ohranjanje oblike kosti s spremembo njihove strukture. Znaki skleroze so zabeleženi v trezorju in bazi lobanje, debelina kosti se lahko poveča zaradi hiperostoze. Metafiza dolgih kosti se lahko poveča. Na rentgenskih posnetkih z osteopetrozo primanjkuje lumen kostnega kanala (kjer se običajno nahaja kostni mozeg).
Da bi pojasnili diagnozo in dobili nasvet o zdravljenju osteopetroze, se je treba sklicevati na ortopeda in genetiko. Obvezna stopnja diagnoze je pregled stanja skeletnega sistema, ki ga opravi radiolog. Po ugotovitvi resnosti poškodbe kosti in splošnega stanja telesa se razvije zdravljenje. Terapija je namenjena popravljanju struktur kostnega in mišičnega tkiva, zdravljenju povezanih patologij krvotvornih sistemov.
Glavna naloga, ki jo je treba rešiti pri obnovi funkcij mišično-skeletnega sistema, je izgradnja živčno-mišičnih vlaken, ki pri osteopetrozi služijo kot zaščita kostnega tkiva pred mehanskimi poškodbami. Ta naloga je rešena s pomočjo posebne masaže, kompleksov terapevtske gimnastike, plavanja. Pomembno vlogo pri kompleksnem dolgoročnem zdravljenju imajo diete - v prehrani morajo prevladati naslednja živila:
Obstaja veliko različnih bolezni, ki so podedovane. Eden od njih je osteopetroza (bolezen marmorja). Ta patologija ni pogosta. Osebe katere koli starosti in spola so predmet tega.
Bolezen je precej težka in pogosto smrtna, zato jo imenujejo tudi mladostni maligni osteopetroza ali smrtonosni marmor. V tem članku bomo povedali, kaj je osteopetroza, kaj je bolezen in ali je ozdravljiva.
Torej, kaj je, osteopetroza smrtnega marmorja? To je bolezen, pri kateri se poveča kostna masa, povečanje gostote kosti in kršitev njegovega razvoja.
Na podlagi zbijanja kostnega tkiva se pojavi krhkost okostja in zožitev prostora kostnega mozga zaradi rasti kostnega tkiva v notranji votlini kosti. Poleg tega rast kosti povzroča zožitev kanalov optičnega živca.
Razvoj kostnega tkiva (osteogeneza) se pojavi skozi vse življenje. Patologija se lahko pojavi tako v fazi razvoja zarodka kot po rojstvu, tudi v odrasli dobi.
Vzrok teh patoloških sprememb je oslabljeno funkcionalno ravnovesje med osteoblasti (proizvajalci vlaken, glavna snov kostnega tkiva) in osteoklasti (uničevalci kostnega tkiva).
Med razvojem bolezni je količina osteoblastov normalna ali rahlo povečana, osteoklasti pa so zmanjšani ali enaki nič. Posledica tega je, da se v kostnem tkivu nabira prekomerna količina mineralnih soli. Glavna snov vezivnega tkiva, ki jo proizvajajo osteoblasti, ne nadomešča starega kostnega tkiva, temveč ga prekriva, kar vodi do zoženja votline kostnega mozga, zbijanja kostne strukture.
Zdaj razmislite o diagnozi, simptomih in zdravljenju osteopetroze (smrtonosnega marmorja).
V zgodnji obliki bolezni lahko simptome osteopetroze pri otrocih opazimo že po rojstvu. Praviloma obstajajo naslednje manifestacije:
Pri starejših otrocih lahko poleg zgoraj navedenih znakov opazujete tudi:
Spodaj je fotografija otroka z osteopetrozo:
V pozni obliki osteopetroze se pojavi benigni potek bolezni. Patologija pri mladostnikih in odraslih je običajno naključna, v času rentgenskega pregleda iz drugega razloga.
Takšni bolniki so postavljeni v ortopedske zapise za nadaljnje vseživljenjsko spremljanje. Znaki te oblike bolezni so:
Torej so vzroki in znaki smrtonosnega marmorja jasno opredeljeni. Čas je, da govorimo o pravilni diagnozi bolezni.
Glavna metoda za diagnosticiranje osteopetroze je radiografija. Praviloma je na rentgenskih slikah zapisano:
Preberite več o tem, kaj je nevarno zlom lobanje, preberite tukaj.
Težko obliko bolezni je enostavno diagnosticirati, enostavno - težje. V primeru dvoma, da se pojasni diagnoza, izvedite dodatne raziskave:
Kaj je osteopetroza in kakšna vrsta bolezni je bolj ali manj jasna. Razumeli bomo, ali je ozdravljiva.
V zgodnji obliki bolezni zdravljenje poteka s presaditvijo organa za tvorbo krvi. Za takšno operacijo gradivo zagotovi eden od bližnjih sorodnikov ali donator, ki je primeren za vse kazalnike.
Presaditev kostnega mozga preprečuje le nadaljnji razvoj bolezni. S tem je nemogoče odpraviti škodo, ki je bila povzročena telesu. Zato, čim prej se izvede operacija, bolj ugodna je napoved.
Poleg tega fizioterapevtski postopki, masaža, vadbena terapija, uravnotežena prehrana, redni obiski ortopedskega kirurga in sistematično zobozdravstveno zdravljenje ustne votline pozitivno vplivajo na zdravljenje osteopetroze.
Kaj je sacroiliitis je tukaj podrobno opisano
V pozni obliki bolezni se praviloma izvaja simptomatsko zdravljenje, ki je usmerjeno v odpravo glavnih manifestacij bolezni. Na primer, če ima bolnik z osteopetrozo zlomljen vrat stegnenice, se izvede osteosinteza (kirurška primerjava fragmentov kosti z uporabo fiksirnih elementov).
Pri različnih izrazitih deformacijah kosti se izvede tudi kirurški poseg. Če pride do zapleta bolezni v obliki osteomielitisa (infekcijske vnetne kostne bolezni), se izvede operacija za odstranitev mrtvega tkiva s popolno odstranitvijo fistulnega kanala, po katerem se uvedejo antibiotiki in razstruplja telo.
Brez zdravljenja je zgodnja osteopetroza usodna v prvih desetih letih otrokovega življenja.
Pozna osteopetroza ima boljšo prognozo, saj je bolezen skoraj asimptomatska in običajno ne povzroči smrti osebe.
Ljudje, ki so trpeli zaradi bolezni marmorja, so deležni vseživljenjskega zdravljenja. Tako lahko upočasnite napredovanje bolezni, odpravite razvoj različnih zapletov in naredite življenje bolj ugodno.
Marmorna bolezen je redka prirojena patologija. Do danes je podrobno opisal nekaj več kot 300 primerov njegove manifestacije. Bolezen je večinoma dedna. Vendar pa se lahko bolan otrok rodi iz zdravih staršev.
Bolezen je leta 1904 prvič opisal nemški kirurg H.E. Albers-Schönbers. Zato se imenuje Albers-Schoenberg sindrom. V literaturi so tudi imena smrti marmorja in osteopetroze, kar pomeni okamnitev kosti.
Marmorna bolezen je posledica mutacije treh genov. Prirojena napaka povzroči nepravilno delovanje genetskega programa za tvorbo osteoklastnih kostnih celic in ohranjanje njihovega normalnega delovanja.
Osteoklasti se imenujejo celice, ki uničujejo kosti. Raztopijo mineralno komponento kosti in odstranijo kolagen, ki izloča specifične encime in klorovodikovo kislino. Skupaj z drugimi celicami kosti - osteoblasti - osteoklasti nadzorujejo količino kostnega tkiva. Osteoblasti tvorijo novo tkivo in osteoklasti uničijo staro.
Spremenjeni geni blokirajo beljakovine, ki podpirajo normalno delovanje osteoklastov. To stanje povzroči zaustavitev proizvodnje encimov ali klorovodikove kisline v osteoklastih. V nekaterih primerih lahko pride do prenehanja proizvodnje hkrati in tega ter druge komponente. Vendar pa je pomanjkanje klorovodikove kisline pogosteje najdeno.
Ko je normalno delovanje osteoklastov okrnjeno, se okostenela okostja med rastjo pojavlja nepravilno. Preveč soli se zadrži v kostnem tkivu in nastane prekomerna količina kompaktne snovi.
Gre za sloj tesno lociranih kostnih elementov. Zaradi visoke gostote daje snov trdnost okostju, vendar ima veliko težo. 80% mase človeškega okostja je teža kompaktne snovi kosti. Zato se iz tega elementa tvori le zunanji sloj kortikalne plasti. Notranji del kosti je sestavljen iz manj trajne, vendar svetlejše, gobaste snovi.
Število osteoklastov pri bolnikih z boleznijo marmorja je lahko normalno, nezadostno ali pretirano. Vendar pa s poljubnim številom njih delujejo nepravilno.
Podedovane spremembe v presnovnih procesih kalcija in fosforja imajo pomembno vlogo pri razvoju bolezni. Neuravnoteženost različnih vrst kalcija vodi do kršitve mineralne sestave kostne snovi.
Bolniki z osteopetrozo s 50% verjetnostjo rodijo bolne otroke.
Obstaja veliko redkih patologij, med katerimi je osteopetroza (bolezen marmorja, prirojena osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je resna dedna bolezen, za katero so značilne lezije skeleta in kostnega mozga. Gostota kosti se poveča, hkrati pa postanejo bolj krhke, moti se delovanje krvotvornega sistema.
Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni: zgodnje in pozno. Zgodnja osteopetroza se kaže pri dojenčkih do 12 mesecev, ima hud potek in se pogosto konča s smrtjo. Pozna oblika je opažena pri mladostnikih, ki kaže manj izrazite simptome, ima ugodno prognozo. Zdravljenje patologije je precej dolgo in zapleteno, vendar še vedno obstajajo možnosti za zdravljenje.
Le malo ljudi ve, kaj je osteopetroza. Gre za genetsko patologijo, pri kateri so prizadete tubularne kosti, medenica, lobanja, hrbtenica. Kostno tkivo postane težko, gosto zaradi presežka mineralov, vendar izgubi elastičnost. Med post mortem pregledom je specialistu težko odrezati kosti, hkrati pa se zlahka zlomijo. Potem lahko vidite, da je površina kosti dokaj gladka, vzorec pa je podoben marmorju. Za to patologijo so značilni pogosti zlomi, ker pretežke in krhke kosti ne morejo držati telesa.
Z boleznijo marmorja, kosti rastejo od znotraj, postopoma polnjenje notranjih votlin. To ogroža kanale kostnega mozga, ki se sčasoma popolnoma zamenjajo. Nato se razvije anemija, pojavi se hepatosplenomegalija (povečana jetra, vranica), možna je deformacija skeleta, zobje izbruhnejo počasneje, vid pa je slabši zaradi stiskanja vidnega živca. Bolni otroci zaostajajo v razvoju.
Omeniti velja, da je patologijo prvič opisal zdravnik iz Nemčije Alberts-Schönberg.
Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni:
Kot lahko vidite, je zgodnja marmorna bolezen najbolj nevarna, kar zahteva hitre radikalne ukrepe.
Resnični vzroki genetske bolezni so neznani. Zdravniki kažejo, da se razvije zaradi mutacije treh genov, ki so odgovorni za tvorbo in uporabo kostnih celic, kot tudi nekatere faze tvorbe krvi. Kosti sestavljajo osteoblasti, ki so potrebni za njihovo tvorbo in mineralizacijo, kot tudi osteoklasti, ki prispevajo k uničenju zastarelih komponent kostnega tkiva. Ko mutacija enega od genov moti nastajanje osteoklastov, se verjame, da je to posledica pomanjkanja karbonat dehidrataze (encima, ki uravnava degradacijo kosti).
To pomeni, da patologija izhaja iz dejstva, da je ravnovesje med nastajanjem in uničevanjem kosti moteno. Razlog za to - pomanjkanje osteoklastov ali kršitev njihove funkcionalnosti.
Kot rezultat, kostno tkivo raste in raste, saj stare celice niso uničene. Kosti postajajo bolj krhke, notranjost votlin se nadomesti z vezivnim tkivom. Nato se stisnejo krvne žile, živci, kar ogroža nevarne zaplete (anemija, otekle bezgavke, hepatosplenomegalija itd.) In smrt.
Maligna oblika marmorne bolezni pri otrocih ima mehanizem avtosomnega recesivnega dedovanja. To pomeni, da imata oba starša mutirane gene. To je značilno za nekatere etnične skupine.
Benigna oblika osteopetroze ima avtosomno dominantno obliko dedovanja. To pomeni, da se mutirani gen prenaša z enega od staršev. Ta vrsta patologije je pogostejša.
"Smrtonosni marmor" ima naslednje simptome:
Potek osteopetroze, ne glede na obliko, je precej težak. Praktična bolezen vedno povzroča zaplete, ki zmanjšujejo kakovost življenja in onemogočajo bolnika.
Zaradi hiperprodukcije kostnega tkiva se kostni mozeg premakne, kar vodi do patoloških sprememb v krvi. Nato primanjkuje vseh krvnih celic (rdečih krvnih celic, belih krvnih celic, trombocitov). Zato povečuje verjetnost anemije (pomanjkanje rdečih krvnih celic, hemoglobina). Bolezen se kaže v bledici kože, sluznicah, povečani utrujenosti, kratki sapi, omotici, pogostih prehladih, nagnjenosti k omedlevici.
Slabljenje imunskega sistema je povezano tudi s premikom kostnega mozga, ki proizvaja bele krvne celice (imunske celice). Zato bolnik z boleznijo marmorja pogosto trpi zaradi okužb (vnetje bronhijev, pljuč itd.). Nekateri bolniki razvijejo zastrupitev krvi.
Funkcije kostnega mozga, ki so odgovorne za tvorbo krvi, prevzamejo jetra in vranica. Zaradi prekomerne obremenitve se povečajo, včasih zasedajo večino prostora v trebuhu.
Značilen simptom osteopetroze so patološki zlomi. Pojavljajo se z minimalnim fizičnim vplivom. Hkrati so poškodovane močne kosti (pogosto stegnenice). Nato se poveča tveganje za nevarne bolezni, kot je osteoartritis (postopno uničenje sklepnega hrustanca), osteomijelitis (infekcija kosti).
Poleg tega lahko bolniki deformirajo lobanjo, okončine (noge v obliki O) in hrbtenico. To vodi do hitre utrujenosti, bolečin pri gibanju. Pri otrocih zobje izbruhnejo pozno, prizadenejo jih karies.
Zaradi stisnjenja vida kostnega tkiva optičnega živca. To se kaže v zgoščevanju orbit (kostne votline, ki ščitijo oči), nistagmusu (nenamerni nihajni gibi oči), konvergenčni motnji (zmanjšana sposobnost oči, da se obrnejo drug proti drugemu), mežikanju, eksoftalmusu (patološki izrast oči). Možna je popolna slepota. Zvočni živci so tudi stisnjeni, kar povzroča izgubo sluha, vključno z gluhostjo.
Pri otrocih z Albers-Schoenbergovim sindromom je zaostajanje v telesnem in duševnem razvoju. Kasneje se naučijo hoditi, zaradi deformacije lobanje se razvije "vodenica glave", ki se kaže v konvulzijah. Zaradi poslabšanja sluha in vida se upočasni govorni in psiho-emocionalni razvoj.
Pri benigni marmorni bolezni zgoraj navedenih simptomov ni. Osumljena patologija je mogoča le pri pogostih zlomih.
Pravočasna diagnoza lahko bolniku pomaga pri številnih zapletih.
Če sumite na patologijo, se obrnite na ortopeda. Najprej zdravnik zbere anamnezo, sprašuje o simptomih, primerih osteopetroze pri bližnjih sorodnikih.
Celovita diagnostika je sestavljena iz naslednjih metod:
Celostna prenatalna diagnostika se lahko izvede že 8 tednov nosečnosti, da bi ugotovili, ali je bodoči otrok nagnjen k osteopetrozi ali ne.
Pomoč Prekomerna skleroterapija je opažena tudi pri osteomijelitisu, rahitisu, Hojikinovi bolezni (tumor, ki se razvija iz limfnega tkiva) in osteosklerotičnih rakastih metastazah. Zato je pomembno razlikovati bolezen marmorja od zgoraj navedenih patologij.
Obravnava "smrtonosnega marmorja" je zelo zapleten proces. Prej so se zdravniki borili le s simptomi, ki so uporabljali zdravila na osnovi železa, transfuzijo krvi (transfuzija krvi), vitamine, glukokortikoide. Zaradi tega je bolnik še vedno pričakoval invalidnost in smrt.
Sodobna medicina omogoča, da se znebimo celo maligne oblike osteopetroze, v kateri so otroci umrli po 2 - 3 letih. Za to potrebujete presaditev kostnega mozga. To je zapleten postopek, ki je že pomagal rešiti življenja mnogih bolnikov.
Operacija bo zahtevala biološki material bližnjega sorodnika ali primernega darovalca. To je pomembno, ker obstaja tveganje, da bo otrokovo telo zavrnilo kostni mozeg. Če je operacija uspešna, se razvoj patologije ustavi. Vendar pa presaditev ne pomaga odpraviti zapletov, ki so se že razvili.
Naslednja zdravila bodo pomagala dopolniti zdravljenje:
Da bi okrepili živčno-mišično tkivo, izboljšali splošno stanje pacienta, je priporočljivo dopolniti kompleks s fizioterapijo, prehrano, rednim pregledom pri ortopedu, vadbeno terapijo, masažo in sanatorijsko-zdraviliškim zdravljenjem.
Patološke frakture se zdravijo s premeščanjem (primerjavo kostnih fragmentov), mavčnim odtisom, skeletnim vlekom (postopno polnjenje fragmentov s pomočjo uteži in posebnih naprav). V primeru zloma kolka na področju materničnega vratu izvedemo endoprotezijo (zamenjava kolčnega sklepa s protezo). Z izrazito ukrivljenostjo nog je predpisana osteotomija, ki omogoča odpravo deformacije. Če ima bolnik osteomijelitis, mu predpisujejo antibiotike, imobilizacijo, razstrupljanje telesa, krepitev imunskega sistema ter odprte in odplaknjene razjede.
V primeru bolezni marmorja je priporočljivo redno izvajati terapevtsko gimnastiko. Kompleks je izdelan za vsakega bolnika posebej, ob upoštevanju resnosti bolezni, starosti, splošnega stanja. Vadbena terapija bo pomagala okrepiti mišično-skeletni sistem, lajšanje stresa na prizadetih območjih.
Masaža in plavanje se uporabljata kot vzdrževalna terapija.
Bolnik mora upoštevati dieto. Prehrana je priporočljivo dopolniti s svežo zelenjavo, sadjem, mlečnimi izdelki (skuta, trdi sir, mleko), viri beljakovin. Vsi izdelki morajo biti naravni. Pri hepatosplenomegaliji je treba zmanjšati količino maščob v meniju. Pomembno je nadzorovati težo, da ne povzročajo patoloških zlomov.
Poleg tega je priporočljivo, da se izvaja zdraviliško zdravljenje, ki bo pomagalo izboljšati splošno stanje.
Bolniki morajo počivati pogosteje, prekomerna vadba je kontraindicirana. Priporočljivo je, da hodite.
Da bi se bolnik počutil udobno, bi morala biti doma z nizko robno kopeljo, visokokakovostnimi stoli, tako da se hrbtenica ne pretirava, zato je priporočljivo v avtomobil namestiti poseben nastavljiv sedež. Poleg tega je vredno kupiti ortopedske čevlje.
Zaradi povečane krhkosti kosti ima bolnik pogosto zlom z minimalnim vplivom. Najpogosteje so poškodovane močne kosti stegna.
Zdravniki razlikujejo druge posledice "smrtonosnega marmorja":
V odsotnosti kompetentne terapije povečuje tveganje za invalidnost in smrt.
Kot lahko vidite, je »smrtonosni marmor« redka in zelo nevarna bolezen, ki ogroža smrt. Najresnejši potek ima zgodnjo obliko patologije, ki jo odkrijemo pri novorojenčkih. S pravočasno diagnozo se možnosti za okrevanje povečajo. Da bi rešili otroka, je treba imeti kostni presadek po možnosti do 6 mesecev po rojstvu. V odsotnosti kompetentne terapije otroci umirajo zaradi zapletov po 2 do 3 letih. Pozna oblika osteopetroze ima izbrisano smer in jo po naključju odkrije pri odraslih bolnikih med radiografijo.