Osteopetroza - kaj je ta bolezen

Redka dedna bolezen, za katero so značilni okvarjeni procesi obnavljanja kosti, se imenuje osteopetroza. Bolezen se še poslabša zaradi razvoja hudih zapletov (anemija zaradi pomanjkanja železa, osteomijelitis), ki je lahko smrtna. Bolniki, ki trpijo zaradi te patologije, morajo stalno spremljati svoje zdravje, pravočasno sprejemati terapevtske in preventivne ukrepe, spremljati krvno sliko in se posvetovati z ortopedskim specialistom.

Vzroki osteoporoze

Marmorna bolezen ali osteopetroza je redka patologija mišično-skeletnega sistema, katere glavna značilnost je prekomerna tvorba kosti. Druga imena za to bolezen so hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, Albes-Schoenbergova bolezen, "smrtonosni marmor". To stanje je posledica motenega tvorjenja krvi v kostnem mozgu.

V zdravem telesu celice, ki tvorijo kostno tkivo (osteoblasti) in jih uničijo (osteoklasti), sodelujejo v procesu tvorjenja kosti skupaj. Proizvajajo se v zahtevanih količinah. Marmorna bolezen nastane zaradi povečanja ali zmanjšanja števila osteoklastov in disfunkcije njihovih funkcij, kar ima za posledico zgostitev, povečano krhkost kosti, ravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega.

Mehanizmi nastanka patologije niso popolnoma razumljivi. Znanstveniki so pokazali, da je zmanjšanje resorpcije (proces uničenja) kostnega tkiva posledica pomanjkanja encima karbonske anhidraze v osteoklastih. Do genskih motenj je prišlo - ugotovljeni so trije geni, ki so odgovorni za tvorbo hematopoetskih in kostnih tkiv:

• gen receptorja vitamina D, VDR;
• gen kalcitoninskega receptorja, CALCR;
• Gen kolagena tipa 1, COL1A1.

Procesi okostenitve so moteni, ker se intenzivnost kostne tvorbe osteoblastov ne zmanjša, tkiva se stisnejo. Vzroki genskih mutacij niso bili razkriti, vendar je bila odkrita genetska predispozicija za osteopetrozo. Bolezen se prenaša z avtosomno recesivnim tipom, s povprečno 1 otrokom na 300 tisoč novorojenčkov.

Zdravniki razdelijo osteopetrozo v dve glavni obliki, odvisno od časa pojavljanja kliničnih znakov patologije. Avtosomno recesivno bolezen marmorja se v večini primerov kaže v otroštvu. Zanj je značilen maligni potek s hudimi simptomi, razvoj zapletov ima slabo prognozo. Avtosomno dominantna oblika osteopetroze je registrirana v odrasli dobi, lažje (pogosto asimptomatsko), diagnosticirana kot rezultat rentgenskega pregleda.

Simptomi osteopetroze

Večina motenj, ki so značilne za osteopetrozo, so povezane s spremembami v strukturi kostnega tkiva, ki jih je mogoče odkriti le s pomočjo laboratorijske radioterapije (rentgensko slikanje). Posebno klinično sliko bolezni opazimo pri otrocih s pozno avtosomno dominantno obliko, bolezen marmorja je asimptomatska. Glavni znaki razvoja osteopetroze pri otrocih so:

• zamude pri splošnem fizičnem razvoju: nizka rast, pozni začetek samostojnega hoje, pozne zobnice, upočasnitev rasti, visoka stopnja širjenja kariesa;
• vidni znaki hidrocefalusa (kopičenje tekočine v cerebrospinalnem sistemu možganov): deformacija lobanje, spremembe v njeni obliki in velikosti, široke ličnice, globoke in široke oči, debele ustnice;
• povečanje velikosti notranjih organov (jetra, vranica), bezgavk;
• zaradi zoženja lumna kostnih kanalov, skozi katere potekajo živčni snopi, je možno vpeti vidne ali slušne živce, kar vodi v motnje vida in sluha do gluhost ali slepote;
• paraliza obraza;
• anemija (pomanjkanje železa) različne stopnje;
• bleda koža;
• patoloških zlomov v adolescenci ali mladih (prizadenejo se predvsem kosti v kolkih);
• povečana utrujenost med vadbo (tek, hoja, vadba);
• okrnjena produkcija rdečih krvnih celic (eritropoeza) in levkociti (levkopoeza);
• eritropenija (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic);
• anicitoza (povečanje števila rdečih krvnih celic različnih velikosti);
• poikilocitoza (sprememba oblike rdečih krvnih celic).

Zapleti marmorne bolezni

Glavna nevarnost osteopetroze se razvija na podlagi glavnih zapletov simptomov. Vzroki za večino smrti v bolezni marmorja so:

• progresivna anemija in njeni zapleti;
• osteomielitis, ki se razvija na podlagi patoloških zlomov in prisotnosti bakterijskih ali virusnih okužb.

Diagnostika

Patološki zlomi in huda anemija so glavni klinični znaki bolezni marmorja. Osteopetrozo diagnosticiramo z naslednjimi laboratorijskimi diagnostičnimi metodami:

• Rentgenski posnetki (na slikah so gosto kosti predstavljene s temnimi točkami, kanali kostnega mozga niso vidni);
• MRI (magnetna resonanca) in CT (računalniška tomografija) sta določena za pojasnitev obsega poškodbe kosti;
• popolna krvna slika (za odkrivanje stopnje anemije);
• biokemijska analiza krvi (za pojasnitev vsebnosti kalcijevih in fosforjevih ionov; zmanjšana raven teh elementov kaže na neuspeh procesov kostne resorpcije);
• biopsija kosti (glede na indikacije za pojasnitev narave bolezni);
• genetsko analizo med družinskimi člani (potrebna za pojasnitev diagnoze v težkih primerih)

Osteopetrozo se lahko razlikuje od hipervitaminoze D, Pagetova bolezen, melaraza, limfogranulomatoza in druge patologije, ki jih spremlja osteoskleroza (povečanje gostote kosti), pomaga rentgenskim žarkom. Zaradi specifičnih rentgenskih znakov je bila bolezen prvič opisana in sistematizirana. Pri bolezni marmorja so prizadete kosti lobanje in okostja:

Glede na območje okostenitve slike kažejo izrazito kompaktnost kostnega tkiva, z rahlim potekom osteopetroze - pasovi zgoščene strukture, ki se izmenjujejo z pasovi gobaste snovi. Z različno lokalizacijo patološkega procesa imajo pasovi drugačno lokacijo:

• kolenski sklep - prečni;
• nadlahtnica - trikotna:
• krila ileuma, veje sramne in gluteusne kosti so obokane;
• v telesu vretenca - dve značilni črti.

Značilnost marmorne bolezni je ohranjanje oblike kosti s spremembo njihove strukture. Znaki skleroze so zabeleženi v trezorju in bazi lobanje, debelina kosti se lahko poveča zaradi hiperostoze. Metafiza dolgih kosti se lahko poveča. Na rentgenskih posnetkih z osteopetrozo primanjkuje lumen kostnega kanala (kjer se običajno nahaja kostni mozeg).

Zdravljenje z osteopetrozo

Da bi pojasnili diagnozo in dobili nasvet o zdravljenju osteopetroze, se je treba sklicevati na ortopeda in genetiko. Obvezna stopnja diagnoze je pregled stanja skeletnega sistema, ki ga opravi radiolog. Po ugotovitvi resnosti poškodbe kosti in splošnega stanja telesa se razvije zdravljenje. Terapija je namenjena popravljanju struktur kostnega in mišičnega tkiva, zdravljenju povezanih patologij krvotvornih sistemov.

Glavna naloga, ki jo je treba rešiti pri obnovi funkcij mišično-skeletnega sistema, je izgradnja živčno-mišičnih vlaken, ki pri osteopetrozi služijo kot zaščita kostnega tkiva pred mehanskimi poškodbami. Ta naloga je rešena s pomočjo posebne masaže, kompleksov terapevtske gimnastike, plavanja. Pomembno vlogo pri kompleksnem dolgoročnem zdravljenju imajo diete - v prehrani morajo prevladati naslednja živila:

• Sadne ali zelenjavne solate;
• naravni sokovi;
• mlečni izdelki, skuta.

Osteopetroza (smrtonosni marmor, bolezen marmorja)

V medicini je veliko redkih bolezni. Eden od teh je osteopetroza ali marmorna bolezen. Pred tem je malo ljudi slišalo za to, danes pa se zaradi informacijskih zmožnosti interneta ta patologija pogosto sliši. Marmorna bolezen - kaj je to?

Marmorna bolezen

Osteopetroza ali bolezen marmorja je izjemno redka genetska bolezen s hudim potekom in pogosto slabo prognozo. Pogosto ta patologija vodi v smrt, za katero je dobila drugo ime - "smrtni marmor".

Bolezen marmorja prizadene tako moške kot ženske, otroke in starejše, pri tem pa ne razlikuje med njimi. Najdemo ga med vsako raso in narodnostjo na kateri koli celini.

Osteopetrozo so prvič omenili leta 1904 Heinrich Albers-Schonberg, kirurg in radiolog. Opisal ga je kot displastično kongenitalno bolezen, pri kateri se pri večini skeletnih kosti opazi difuzna osteoskleroza.

Po mnenju zdravnikov je glavni patološki proces pri Albers-Schonbergovem sindromu prevladujoča in povečana funkcija osteoblastov v ozadju zmanjšane aktivnosti osteoklastov. Hkrati sintezni procesi v kosteh prevladajo nad razpadanjem, kostno tkivo se stisne in postane podobno marmornemu.

Vendar se to odraža v njeni notranji strukturi, ki vodi do prekomerne krhkosti in pogostih zlomov.

Pri osteopetrozi se rast kosti pojavlja pretežno z notranje strani - endokostalno, tako da zapolni njeno notranjo votlino. Posledica tega je postopno zoženje prostora kostnega mozga. Sčasoma se kostni mozeg skoraj v celoti nadomesti z novo nastalo tkivo.

Tudi rast kosti vodi do izrazitega zoženja kanalov optičnih živcev.

Razlogi

Natančen vzrok za razvoj "marmorja smrti" še ni pojasnjen. V večini primerov je to bolezen, ki je podedovana, to je družinska. Vendar pa ne moremo izključiti sporadičnih primerov, ki se pojavljajo.

Obstajata dve različici dedovanja tega sindroma - avtosomno dominantno in avtosomno recesivno.

V prvem primeru se bolezen prenaša z verjetnostjo 50-75%, vendar njena manifestacija ni tako resna in je napoved ugodnejša. Eden od staršev ima znake bolezni različne stopnje. Bolniki živijo dovolj dolgo, čeprav trpi njihova kakovost življenja.

V drugem primeru je verjetnost dedovanja 25%, oba starša sta praviloma nosilca "napačnega" gena. Klinične manifestacije bolezni nimajo. Avtosomno recesivna varianta je zelo težka. Patologija se razvija hitro in brez zdravljenja otrok umre kmalu po rojstvu.

Obstajale so tudi verzije o povezavi tega sindroma s paratiroidno hiperfunkcijo in presnovo vitamina D, vendar niso dobili prepričljivih dokazov.

Manifestacije

Vse klinične manifestacije bolezni marmorja so posledica hiperprodukcije kostnega tkiva. Najbolj značilni simptomi osteopetroze so:

• Spremembe v krvi.
• Motnje imunitete.
• Hepatosplenomegalija.
• Patologija kosti.
• Težave sluha in vida.
• Motnje razvoja.

Osteopetroza je zelo resna bolezen, tudi v primeru benigne variacije. Skoraj vedno vodi do invalidnosti bolnika.

Spremembe v krvi

Ker kostni mozeg pri osteopetrozi nadomešča patološko zaraščeno tkivo, to vodi v moteno tvorbo krvi. Konec koncev je to telo odgovorno za nastanek rdečih krvnih celic, levkocitov in trombocitov v telesu.

Glavni hematološki sindrom v bolezni marmorja je pancitopenija. V krvni preiskavi z laboratorijskim testom se lahko ugotovijo naslednje spremembe:

• Anemija (zmanjšanje števila rdečih krvnih celic in hemoglobina).
• Leukopenija (zmanjšanje števila belih krvnih celic).
• Trombocitopenija.

Klinično lahko anemijo sumimo na bledo kožo in svetlo rožnate sluznice. Poleg tega se bodo bolniki pritoževali zaradi stalne utrujenosti, zasoplosti, omotice, nagnjenosti k omedlenju, spremembe v okusu, pogostih prehladov.

Objektivna študija lahko razkrije povečano srčno frekvenco in sistolični šum v srčnih simptomih, značilnih za anemijo.

Zmanjšanje števila trombocitov - trombocitopenija - z boleznijo marmorja bo pokazala nagnjenost k krvavitvam, dolgotrajno ne-zlaganje krvi, pojav modric po telesu.

Motnje imunitete

Delo imunskega sistema je neposredno povezano z delovanjem kostnega mozga. Navsezadnje se oblikujejo levkociti - krvne celice, ki se aktivno borijo proti bakterijskim (nevtrofilnim) in virusnim (limfocitnim) okužbam.

Za Albers - Schonbergov sindrom so značilne pogoste bakterijske bolezni. In njihova značilnost je dolgotrajen potek s pogostimi ponovitvami. To stanje se imenuje sekundarna imunska pomanjkljivost.

Pri osteopetrozi so pogosto povezane bolezni bronhitis, pljučnica, sinusitis. V hujših primerih, ki imajo izrazito zatiranje imunosti, se lahko celo razvije. Pogosto te bolezni postanejo prva diagnoza za takšne bolnike. In šele po temeljitem pregledu je ugotovljen pravi razlog.

Hepatosplenomegalija

Povečanje jeter in vranice je pogost simptom pri osteopetrozi. Prav tako je povezana z zamenjavo kostnega mozga. Ker praktično ne deluje, imajo organi zunajcelične možganske hematopoeze, vranice in jetra svojo vlogo. Sčasoma znatno povečajo velikost zaradi funkcionalne hipertrofije in lahko zavzamejo večino trebušne votline.

Tudi pri teh bolnikih se lahko poveča trebuh, pri palpaciji pa se lahko otipajo jetra in vranica. To lahko vodi do napačne diagnoze - levkemije, hepatitisa, avtoimunskih bolezni.

Bolezni kosti

Čeprav osteopetroza poveča kostno maso, tkivo izgubi svojo strukturo. Začne spominjati se na marmor, ki je, kot vemo, precej krhek.

Posledica takšnih sprememb so zasebni spontani zlomi tubularnih kosti - ponavadi stegnenice. Poleg tega imajo bolniki izrazito deformacijo lobanje in hrbtenice, okončin.

Osteoartritis ali osteomyelitis pri tej patologiji in vnetnih procesih v skeletnem sistemu niso redki. Obstajajo težave z zobmi - večkratni karies, okrnjene zobnice, odontogeni abscesi. Pri nekaterih bolnikih je opaziti fuzijo sinusov lobanje.

Težave sluha in vida

Ker se odprtine optičnih živcev stisnejo zaradi razširitve kostnega tkiva, se sčasoma pojavijo atrofija vlaken in slepota. Atrofija je lahko primarna ali sekundarna.

Oftalmološki pregled je pokazal sploščenost orbit, nistagmus, oslabljeno konvergenco, strabizem in eksoftalmos.

Kompresija slušnih živcev povzroča tudi njihovo atrofijo, ki se sprva kaže v zmanjšanju sluha. Z napredovanjem bolezni se lahko zgodi popolna gluhost.

Razvojna motnja

Spremembe v lobanji, poslabšanje sluha in vida, pogoste bolezni vodijo do tega, da otrok z Albers-Schonbergovim sindromom zaostaja v razvoju - ne le fizično, ampak tudi duševno.

Praviloma taki otroci začnejo hoditi pozno. Zaradi nepravilno oblikovane lobanje se razvijejo hidrocefalus, kar povzroči konvulzije. Te težave še povečujejo.

V primeru bolezni marmorja ni nič nenavadnega zamuditi psiho-emocionalni in govorni razvoj. Drugi se pogosto pojavi na ozadju sluha. Duševna zaostalost ni značilen simptom osteopetroze.

Diagnostika

Uspeh njegovega zdravljenja je odvisen od pravočasne diagnoze te patologije. Čim prej se potrdi osteopetroza, tem več zdravnikov ima možnosti za terapijo.

Sodobna medicina ponuja obsežno raziskavo, ki vam omogoča diagnozo bolezni marmorja. Vključuje:

1. Pregled bolnika in objektivni pregled. Praviloma se lahko glede na zunanje znake ta patologija sumi.
2. Klinične in biokemične preiskave krvi. Določajo označevalce kostne tvorbe - kreatin kinaze, alkalne fosfataze.
3. Rentgenski pregled kosti.
4. Študija biopsijskih vzorcev kosti in kožnih lezij.
5. Razporejeni genetski pregledi. Na podlagi rezultatov se določita vrsta Albers-Schonbergovega sindroma, pričakovani potek patološkega procesa in odziv telesa na terapijo.

Rentgenski pregled

Ključni je rentgenski pregled skeletnih kosti pri osteopetrozi. Značilne spremembe so praviloma določene na slikah:

• Izjemno ostra gostota kosti okostja in lobanje.
• Njihova struktura in homogena, podobna belemu marmorju, ki je bilo ime patologije.
• Primarna poškodba kosti lobanje, nastala iz hrustanca.
• Zoženi kanali lobanjskih živcev na ozadju izrazite osteoskleroze.
• Oblateracija paranazalnih sinusov.
• Razsvetljenje v osrednjem delu vretenc.
• Patološki zlomi.

Zdravljenje

Zdravljenje z osteopetrozo je dolg in zapleten proces. Pred tem se je simptomatsko zdravljenje izvajalo predvsem z uporabo pripravkov železa, transfuzij krvi, vitaminske terapije, glukokortikosteroidov. Vendar je to zdravljenje imelo le začasen učinek. Daljni rezultati so bili invalidnost ali smrt.

Zaradi uspeha sodobne medicine je postalo možno zdravljenje avtosomno-rekurentne oblike osteopetroze, pri kateri je bilo preživetje prej minimalno. Trenutno lahko pozitivne rezultate zdravljenja dosežemo pri 90-95% bolnikov. Zdravljenje poteka s presaditvijo kostnega mozga.

To je zapleten postopek, ki se ne izvaja v vseh klinikah in celo v državah. Pri presaditvi kostnega mozga obstaja tveganje zavrnitve in poslabšanja stanja pacienta. Vendar se to ponavadi zgodi, ko se parametri darovalca in prejemnika ne ujemajo popolnoma. V večini primerov se izboljša stanje in remisija.

Najboljši rezultati so doseženi, ko se presaditev kostnega mozga izvede v prvih treh mesecih otrokovega življenja. Zato je zgodnje diagnosticiranje bolezni tako pomembno.

Kot dodatno zdravljenje se uporabljajo tudi zdravila:

Osteopetroza je resna bolezen, vendar je s pravočasnim zdravljenjem možnosti za uspeh bistveno povečane.

Marble Disease: Simptomi in zdravljenje

Marmorna bolezen (prirojena osteoskleroza, osteopetroza) je zelo redka dedna bolezen, ki prizadene okostje in kostni mozeg otroka ali mladostnika. Pri bolnikih postanejo kosti krhke, hematopoetski sistem preneha delovati v celoti.

Glede na čas prvega simptoma bolezni in naravo teh simptomov se prirojena osteoskleroza razdeli na zgodnje in pozne. Zgodnja oblika bolezni marmorja se razvije pri otrocih prvega leta življenja in je zelo težka, zato jo imenujejo tudi maligni. Pozno obliko, ki se pogosteje pojavlja v adolescenci, spremljajo manj izrazite patološke spremembe s strani skeleta in s strani hemopoetičnega sistema. Takšni bolniki imajo različne zdravstvene težave, vendar so napovedi za njihovo življenje na splošno ugodne.

Vzroki marmorne bolezni

Marmorna bolezen je dedna patologija. Znanstveniki so odkrili tri gene, odgovorne za razvoj prirojene osteoskleroze. Prav ti geni kodirajo proteine, ki so potrebni za pravilno delovanje osteoklastov in osteoblastov - celic, od katerih je odvisno stanje kostnega tkiva. Če pride do mutacije v enem od teh genov, se lahko pri potomcih razvije marmorna bolezen.

Maligna oblika obravnavane bolezni se prenaša z avtosomno recesivno vrsto. Da bi se otrok razbolel, morajo biti mutirani geni z obema staršema. Ta značilnost dedovanja marmorne bolezni pojasnjuje dejstvo, da je v nekaterih izoliranih etničnih skupinah, kjer obstaja veliko tesno povezanih porok, število primerov te bolezni veliko večje kot v populaciji.

Pozna oblika marmorne bolezni ima, nasprotno, avtosomno dominanten tip prenosa, zato je bolj pogosta (mutirani gen je lahko le pri enem od staršev).

Ljudje, ki imajo v družini primere bolezni marmorja, lahko dobijo posebno diagnozo, ki razkriva spremenjene gene. To bo omogočilo napovedovanje zdravstvenih težav bodočih otrok.

Mehanizmi razvoja bolezni marmorja

Osnova te patologije je neravnovesje med nastajanjem in resorpcijo (resorpcijo) kostnega tkiva. Do takšne kršitve pride zaradi zmanjšanja števila osteoklastov (celic, ki so odgovorne za resorpcijo kosti) ali zaradi njihovega slabega delovanja.

Zaradi neravnovesja se kostno tkivo stisne in postane pretirano, vendar to ne pomeni, da se njegova moč poveča. Ravno nasprotno, z marmorno boleznijo kosti izgubijo elastičnost in postanejo krhke. Poleg tega pri osteosklerozi obstaja zamenjava znotrajzrezne votline cevnih kosti in gobaste snovi ravnih kosti z veznim tkivom. Pri normalni kostni mozg se pojavijo sklerotične celice. To vodi do motenj v delovanju hematopoetskega sistema.

Na splošno so vse te patološke spremembe povzročile nastanek okvar skeletov, zlomov, anemije, hemoragične diateze in različnih nevroloških motenj pri bolnikih.

Simptomi bolezni marmorja

Klinična slika bolezni marmorja je polimorfna. Pri bolnikih praviloma obstajajo simptomi poškodbe mišično-skeletnega sistema, hematopoetskega in živčnega sistema.

Glavni simptom bolezni marmorja so patološki zlomi. Patološke se imenujejo, ker se pojavijo z minimalnimi poškodbami in na velikih močnih kosteh (najpogosteje na femoralni). Po zlomu se lahko razvije osteomijelitis (to je eden najhujših zapletov marmorne bolezni).

Poleg zlomov, med pregledom bolnikov lahko zdravnik zazna različne deformitete skeleta (noge v obliki O, nesorazmerne lobanje, patološke spremembe v hrbtenici). Zaradi deformacij in sprememb v strukturi kosti pri bolnikih z bolečino pri hoji v nogah in hrbtu.

Poraz hematopoetskega sistema v bolezni marmorja se kaže v simptomih anemije: bledica, šibkost. Kot odziv na pomanjkanje hematopoetske funkcije kostnega mozga, jeter, vranice, bezgavk se poveča, imunska zaščita telesa se zmanjša in razvije se hemoragična diateza.

Pojav nevroloških motenj pri prirojeni osteosklerozi je povezan s kompaktnostjo lobanjskih kosti in zmanjšanjem velikosti anatomskih lukenj, skozi katere prehajajo živci (kot posledica takšnih sprememb so stisnjeni živci). Zato lahko pri bolnikih pride do periferne pareze in paralize, težav z vidom. Ko je kostni labirint notranjega ušesa napolnjen s kostnim tkivom, se lahko razvije gluhost. Poleg tega lahko bolniki zaradi deformacije lobanje trpijo zaradi hidrocefalusa.

Na splošno je za bolnike z marmorno boleznijo otrok značilen zaostanek pri fizičnem razvoju, različne težave z zobmi, masivne poškodbe zobne vrste s kariesom.

V poznih oblikah marmorne bolezni, je klinična slika običajno zglajena, ni izrazitih nevroloških manifestacij, skeletnih deformacij. Samo ponavljajoči se patološki zlomi lahko potisnejo idejo osteoskleroze.

Diagnostika

Za potrditev diagnoze zdravniki pomagajo radiološkim metodam raziskav. Na rentgenskih posnetkih bolnikov so vse kosti okostja zaprte (nepregledne za rentgenske žarke), kanal v kostnem mozgu je odsoten v tubularnih kosteh, zabeleži se zamašitev kostnih in femoralnih kosti v obliki kluba.

Pri pregledovanju krvi bolnikov so prisotni znaki anemije in povečanja nekaterih biokemičnih parametrov (aktivnost kisle fosfataze itd.). Pri analizi urina ponavadi ni sprememb (to ločuje osteosklerozo od destruktivnih bolezni kosti, pri katerih prevladuje resorpcija kosti nad njeno tvorbo).

Za podrobnejšo študijo zdravstvenega stanja pacientov se je potrebno posvetovati z nevrologom, hematologom, okulistom, otolaringologom in zobozdravnikom. Potrebne so tudi različne genetske študije.

Načela zdravljenja

Do danes ni metod za popolno ozdravitev marmorne bolezni. To je predvsem posledica dejstva, da je ta patologija zelo redka in zdravniki preprosto nimajo dovolj kliničnih izkušenj pri njenem obravnavanju. Zato se zaenkrat presaditev kostnega mozga šteje za najbolj učinkovito za bolezni marmorja. S pomočjo presaditve lahko poskusite obnoviti proces resorpcije kosti in tvorbe krvi v pacientovem telesu. Ta tehnika se uporablja za maligne recesivne oblike bolezni. Poleg tega se razvijajo in testirajo različni načini zdravljenja kongenitalne osteoskleroze z interferonom in kalcitriolom (vitamin D).

V pozni manifestaciji bolezni marmorja zdravniki uporabljajo različne terapevtske ukrepe, namenjene ohranjanju kosti in živčnega sistema, kot tudi splošno promocijo zdravja bolnikov. Pacienti so prikazani kot terapija z zdravili in vadbena terapija, plavanje, masaža, posebna prehrana, zdraviliško zdravljenje. Po potrebi ortopedski popravek okostja.

Bolniki z boleznijo marmorja so zelo pomembni, da se izognete poškodbam, saj je to preobremenjeno z zlomi in osteomielitisom. Poleg tega je potrebno dinamično opazovanje z ortopedom, zobozdravnikom in drugimi strokovnjaki.

Olga Zubkova, zdravstveni komentator, epidemiolog

5,487 skupaj pogledov, 7 ogledov danes

Marmorna bolezen

Marmorna bolezen je redka dedna bolezen, pri kateri se zgostijo kosti okostja in zaprejo kanali kostnega mozga z gostim kostnim tkivom. Ponavadi se najprej kaže v otroštvu. V spremstvu utrujenosti med hojo in bolečinami v okončinah. Možni patološki zlomi. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se razvije anemija v kombinaciji z razširjenimi jetri in vranico. Lahko se pojavijo deformacije skeleta, zapoznele zobnice, motnje vida zaradi stiskanja vidnega živca. Diagnoza se ugotavlja na podlagi objektivnih podatkov, rezultatov radiografije in drugih študij. Simptomatsko zdravljenje, v večini primerov konzervativno.

Marmorna bolezen

Marmorna bolezen (Alberts-Schoenbergova bolezen, osteopetroza, hiperostotična displazija, prirojena osteoskleroza, prirojena družinska difuzna osteoskleroza) je redka dedna bolezen, ki jo spremlja zbijanje skeletnih kosti in zmanjšanje prostora v kostnem mozgu. Bolezen je leta 1904 prvič opisal nemški zdravnik Alberts-Schoenberg. Prenaša se z avtosomno recesivnim tipom. V povprečju je pri enem otroku za 200-300 tisoč novorojenčkov, v nekaterih etnogenetskih skupinah pa se lahko poveča število bolnikov. Torej, v Chuvashiji, simptome bolezni najdemo pri 1 otroku od 3,5 tisoč, v Mari-El - pri enem otroku od 14 tisoč.Taka visoka stopnja pojavnosti je posledica posebnosti etnogeneze avtohtonih prebivalcev teh republik. Zdravljenje bolezni marmorja izvajajo ortopedi.

Vzroki in patogeneza

Etiologija bolezni marmorja še ni pojasnjena. Razlog za spremembo strukture kosti je globoka kršitev metabolizma fosforja in kalcija ter neravnovesje med uničenjem starega kostnega tkiva in nastankom novega. Posledično se zgosti kortikalna plast kosti, prostor kostnega mozga se zoži, dokler popolnoma ne izgine. Pojavi se progresivna osteoskleroza, kosti postanejo zelo gosto in hkrati krhke. Zaradi zaprtja kanalov kostnega mozga se pojavi hipoplastična anemija, ki jo spremlja kompenzacijska širitev bezgavk, jeter in vranice.

V posmrtnem pregledu so kosti bolnika z marmorno boleznijo težke, slabo razžagane, vendar lahko razcepljene. Na razrezu se nahaja površina z gladko strukturo, ki spominja na polirani marmor. Osteosklerotične spremembe se razvijajo predvsem na račun endosteja. Istočasno lahko opazimo rast periosta, zaradi česar se na površini kosti oblikujejo območja nehongične kostne snovi kot normalna, vendar gobasta kostna snov. Kosti kožnega mozga tubularnih kosti se zožijo ali popolnoma nadomestijo z gostim kostnim tkivom. Patološki procesi so bolj izraziti v območjih rasti. Še posebej svetle spremembe so razkrite v zgornji tretjini kosti tibije in kosti ter v spodnji tretjini stegnenice in radialnih kosti - ti odseki "nabreknejo" in dobijo obliko bučke.

Gobasto tkivo ravnih kosti (vretenca, ključna kost, lobanja) se nadomesti z gosto kostno snovjo. Zaradi širjenja kostnega tkiva lahko lobanja raste in postane deformirana. Zoženje izhodnih lukenj v lobanjskem delu povzroča progresivno poslabšanje vida in povečanje izgube sluha. Zaradi neenakomerne prilagoditve kortikalne plasti in nastanka hrapavosti na notranji površini lobanje se lahko pojavijo epiduralna in manj pogosto subduralna krvavitve.

Pri izvajanju histološke študije je bilo ugotovljeno povečanje mase in kršitev arhitektonske strukture kostne snovi. Kostne celice so nakljućno nakopićene in tvorijo znaćilne zaobljene slojevite strukture, ki so neenakomerno locirane na obmoćjih enhondralne rasti. Zaradi kopičenja takšnih struktur se zlomi arhitektonika kosti, kost bolnika z boleznijo marmorja postane manj močna, ne more prenašati običajnih obremenitev.

Simptomi

Bolezen je mogoče odkriti pri ženskah in moških vseh starosti - od dojenčka do senilne. Vendar pa se simptomi bolezni marmorja pogosteje pojavljajo v otroštvu. V nekaterih primerih je proces asimptomatski, zbijanje kosti postane naključna ugotovitev pri izvajanju rentgenskega pregleda za drugo bolezen ali poškodbo.

Resnost kliničnih simptomov pri bolezni marmorja je praviloma odvisna od časa nastanka prvih znakov. Zgodnji nastop povzroči večjo spremembo pri različnih organih in sistemih. Z razvojem marmorne bolezni v prvih letih življenja pri otrocih se je pokazala hidrocefalus, ki je posledica zbijanja in rasti kosti baze lobanje. Bolniki so zakrneli, začnejo hoditi pozno, pogosto imajo težave s sluhom in vidom. Značilna sta tudi pozna zobca in večja nagnjenost k razvoju kariesa.

Z poznejšim razvojem marmorne bolezni je razlog za dostop do ortopedov utrujenost pri hoji in bolečine v okončinah. Včasih se med napotitvijo na travmatologa zaradi patološkega zloma odkrije marmorna bolezen. Pogosteje trpijo femoralne kosti, zlomi so ponavadi prečni, pojavijo se z manjšim travmatskim učinkom, zrastejo skupaj v običajnem času (razen pri zlomih vratu stegnenice, kjer se fuzija ne pojavi). V nekaterih primerih se na območju zloma pojavi osteomijelitis. V primeru odontogene okužbe se lahko pojavi osteomijelitis spodnje čeljusti. Če gledamo iz fizičnega razvoja bolnika, je praviloma normalno. V nekaterih primerih so zaznane deformacije na okončinah: varusna ukrivljenost zgornjih delov stegnenice, galaktične deformacije nog, itd.

Diagnostika

Za razjasnitev diagnoze je predpisan rentgenski pregled ploskih in tubularnih kosti: rentgenska slika lobanje, rentgenska slika hrbtenice, rentgenska slika stegen itd. Pri vseh slikah se pokaže ostro zbijanje kostnega tkiva. Epifizni odseki cevastih kosti so zaobljeni in odebeljeni, v področju metafize so določene zgoščenke v obliki kluba. Vse kosti so neprozorne za rentgenske žarke, kortikalna plast in medularni kanal nista vidna. Včasih v metafizarnyh območjih najdemo področja prečnega razsvetljenja.

Zmanjšanje ali zaprtje kanalov kostnega mozga povzroča pomanjkanje krvi. Bolniki z marmorno boleznijo razvijejo hipokromno anemijo različne stopnje. Koža je bleda, lahko pride do omotice, slabosti, utrujenosti. Pri pregledu se ugotovi kompenzacijsko povečanje bezgavk, hepatomegalije in splenomegalije. V krvi je limfocitoza določena s pojavom nezrelih oblik - normoblastov.

Če sumite, kršitev različnih organov bolnikov z boleznijo marmorja se pošlje v ustrezne študije. V primeru sprememb v hematopoetičnem sistemu, posvetovanju s hematologom, je predpisana popolna krvna slika in abdominalni ultrazvok trebušnih organov, v primeru slabovidnega vida, posvetovanje z oftalmologom, rentgenska raziskava orbite v dveh projekcijah, optične in elektrofiziološke študije. potencialov.

Zdravljenje

Patogenetska terapija ne obstaja. Simptomatsko zdravljenje je namenjeno krepitvi živčnega in mišično-skeletnega sistema. Bolnikom je priporočljivo jesti živila, bogata z vitamini (naravni sokovi, skuta, sveže sadje in zelenjava), dajati navodila za masažo, vadbeno terapijo in zdraviliško zdravljenje. V primeru anemije so predpisani preparati železa, izvaja se vitaminska terapija, v hudih primerih pa se izvajajo transfuzije rdečih krvnih celic.

V primeru patoloških zlomov se izvajajo standardni terapevtski ukrepi: repozicija, nanos mavca ali vlečenje skeletov itd. Pri zlomih vratu stegnenice se izvede endoprotetična zamenjava kolčnega sklepa. V primeru hude deformacije kosti nog se izvede korektivna osteotomija. Zdravljenje osteomielitisa se izvaja po standardni shemi, ki vključuje antibiotično zdravljenje, imobilizacijo, ukrepe za razstrupljanje, stimulacijo imunosti, disekcijo in drenažo razjed.

S pravočasnim preprečevanjem in ustreznim zdravljenjem zapletov je prognoza za bolezen marmorja običajno ugodna, razen malignih oblik z zgodnjim nastopom in poškodbami mielogenega tkiva. Do smrtnega izida pride zaradi naraščajoče anemije ali septikopijemije z osteomielitisom, ki je posledica patološkega zloma ali odontogene okužbe.

Vzroki patologije marmorne bolezni in njenega zdravljenja

V medicinski praksi obstaja veliko individualnih patologij mišično-skeletnega sistema. Med seboj se razlikujeta po etiologiji, razvojnem mehanizmu in patogenezi.

Ena od bolezni kosti pri otrocih in odraslih je marmorna bolezen. Ta bolezen je zelo redka (1 oseba na 20 tisoč) in se prenaša na dedni način. Enako najdemo pri moških in ženskah. Prvič je bila patologija opisana leta 1904.

Kaj je marmorna bolezen?

V množicah se marmorna bolezen imenuje osteoporoza. Bistvo patologije je povečati proizvodnjo kosti kondenzacijske snovi, zaradi česar postanejo in njihovi derivati ​​hiperdenzivni in blokirajo različne znotrajsezonske kanale. Bolezen se imenuje marmor, ker na račun delnih razsvetlitev v določenih delih kosti začnejo izgledati kot marmor. Ko se prizadeta kost razreže, ni opažena ohlapnost (kot bi morala biti normalna), ampak gladka in polirana površina.

Zdravniki razlikujejo dve glavni obliki bolezni marmorja:

1. Zgodnje (je avtosomno recesivno in maligno). Pojavijo se v prvih letih življenja, je težko in pogosto vodi v smrt.
2. Pozne (avtosomno dominantna in benigna oblika). Pojavlja se pri mladostnikih in starejših bolnikih.

V zdravem organizmu se sinteza kostnega tkiva z osteoblastnimi celicami in njegova resorpcija z osteoklastnimi celicami pojavijo enako. Pri bolezni marmorja je funkcija osteoklastov slabša ali se njihova koncentracija spreminja v manjši smeri. V osteoklastičnih strukturah je tudi pomanjkanje karboanhidraze, zaradi katere pride do okvare njihove protonske črpalke in oslabljene resorpcije kosti. Izkazalo se je, da se kost še naprej oblikuje in resorpcija se ne pojavi in ​​elastična področja v tkivih se okostenejo. Pri bolezni v marmorju so deli kosti delno ali v celoti sklerozirani. V zgodnjih fazah razvoja bolezni so metafizične tubularne in periferne ravne kosti sklerozirane.

Znanstveniki so odkrili več mutacijskih genov, ki lahko sprožijo razvoj marmorne bolezni. Delovanje teh genov je kodiranje proteinov, ki se uporabljajo za sintezo osteoklastov (kot je bilo že omenjeno, njihova glavna naloga je uničenje presežnega kostnega tkiva). V večini kliničnih primerov se recesivna oblika razvije kot posledica mutacij v genu TCIRG1, ki kodira obliko A3 osteoklasta ene od transmembranskih vakuolarnih enot, ki so odvisne od ATP protonske črpalke. Ta mutacija postane najpogostejši vzrok osteoporoze.

Simptomatske manifestacije patologije

Simptomatska slika bolezni je neposredno odvisna od njene oblike. Statistični podatki o kliničnih primerih kažejo, da je avtosomno recesivni tip bolezni marmorja najtežji. V takih situacijah se simptomi čutijo v prvih dneh, mesecih in letih otrokovega življenja.

Zaradi patološke hiperdenzitete kostnega tkiva so opaženi naslednji simptomi:

• Deformacija hrbtenice, lobanje, kosti rok in nog;
• Osteomielitis;
• Utrujenost pri hoji;
• Bolečine v okončinah;
• Zapleteni zlomi, ki se pojavijo predvsem v stegenskih kosteh;
• Zaviranje aktivnosti kostnega mozga;
• Sprememba obraznih značilnosti (velika lobanja, vidne obrvi);
• Zobje so močno razrezani in močno prizadeti karies (zobje imajo nerazvite korenine, zbrisane votline zob in kanali);
• Generalizirane konvulzije;
• Zamuda pri telesnem in duševnem razvoju;
• Slabost vida (vključno s slepoto) in sluh (v nekaterih primerih otrok izgine);
• Okvarjena imunost in imunska pomanjkljivost;
• Spremembe v krvi (pogosto povišane ravni kalcija, anemija in druge motnje).

Spremembe v obrazih obraza: Zobje slabo zrezani, generalizirane konvulzije, zapozneli razvoj.

Če ima bolezen marmorja avtosomno prevladujočo obliko, se bo verjetno manifestirala kasneje in se ne bo nadaljevala tako kritično (seveda). Otrok ima lahko deformacije v različnih stopnjah, težave z zobmi, zlomi, razvojno zakasnitev in disfunkcijo hrbtenjače. Specifične značilnosti prevladujoče oblike so neoplazme v vezivnem tkivu, hipopozna hipofiza.

Metode diagnoze bolezni

Diagnoza bolezni se uporablja za določitev vrste marmorne bolezni, njene stopnje in resnosti. Zdravniki uporabljajo takšne instrumentalne in laboratorijske raziskovalne metode:

1. Genetska analiza je zelo natančna analiza, ki določa vrsto patologije in predvideva njen potek;
2. Splošne in biokemijske analize urina in krvi (določena s koncentracijo in prisotnostjo kreatin-kinaze-BB, alkalne fosfataze, odporne proti tartratu in drugih imunokemijskih markerjev, ki kažejo patologijo kostnega tkiva);
3. Rentgenski pregled hrbtenice / MRI / CT (pri bolezni marmorja prizadete kosti izgledajo svetlo bele in nimajo preglednosti, kosti ramen in bokov pridobijo obliko klupčaste oblike, vretenca se sploščijo, grudi se zmanjšajo ali se zlomijo lobanje in osnove lobanje);
4. Biopsija kosti in formacij na koži.

Da ne bi zamenjali marmorne bolezni z osteomielitisom, limfogranulomatozo, osteopojkilijo, rahitisom, melodiostozo, Kamurati-Engelmannovo boleznijo, uporabljamo metode diferencialne diagnoze.

Kako se zdravi marmorna bolezen?

Bolezen iz marmorja se zdravi ambulantno, bolniki pa običajno niso v bolnišnici. Terapija je sestavljena iz več delov:

• Podporno zdravljenje z drogami. Bolnika zdravimo s kalcitoninom in kalcitriolom, kortikosteroidi, eritropoetinom, interferonom Gamma.
• Presaditev kostnega mozga. Na splošno je to edini bolj ali manj učinkovit način za zdravljenje bolezni. Ta ukrep vam omogoča, da ustavite patološki proces, vendar ne odpravi že obstoječih posledic.
• Krepitev živcev in mišic. V ta namen se imenujejo zmerne športne obremenitve (plavanje, vadbena terapija), masaže, fizioterapija.
• Posebna dieta. V prehrani bolnika mora biti prisotna zadostna količina beljakovin, maščob, ogljikovih hidratov, vitaminov in elementov v sledovih. Prehrana mora vključevati tudi zmanjšanje uživanja živil, bogatih s kalcijem.
• Zdraviliško zdravljenje.

Nevarnost bolezni marmorja

Najhujše je, da bolezen marmorja vpliva na otroke. Lahko imajo takšne zaplete:

1. Razvojne zamude;
2. Limfadenopatija;
3. Kalcinoza različnih struktur telesa;
4. Tubularna acidoza jeter;
5. Patološka rast jeter in vranice;
6. Motnje nastajanja krvi v hrbtenjači.

Slednja patologija povzroča razvoj anemije, ki je lahko usodna.

Ali je mogoče preprečiti razvoj bolezni?

Če je otrok že zasnovan, se glavna preventiva nanaša na prenatalno diagnozo v obdobju 8-10 tednov nosečnosti. Po rojstvu otroka je treba redno opazovati ortopeda. Takšen ukrep je potreben za preprečevanje deformacij mišično-skeletnega sistema in zlomov. Če marmorna bolezen pri otroku napreduje in vodi do pomembnih okvar, se lahko predpiše korektivna osteotomija.

Marmorna bolezen (osteopetroza)

Obstaja veliko redkih patologij, med katerimi je osteopetroza (bolezen marmorja, prirojena osteoskleroza, Albers-Schoenberg sindrom). To je resna dedna bolezen, za katero so značilne lezije skeleta in kostnega mozga. Gostota kosti se poveča, hkrati pa postanejo bolj krhke, moti se delovanje krvotvornega sistema.

Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni: zgodnje in pozno. Zgodnja osteopetroza se kaže pri dojenčkih do 12 mesecev, ima hud potek in se pogosto konča s smrtjo. Pozna oblika je opažena pri mladostnikih, ki kaže manj izrazite simptome, ima ugodno prognozo. Zdravljenje patologije je precej dolgo in zapleteno, vendar še vedno obstajajo možnosti za zdravljenje.

Osnove smrtonosnega marmorja

Le malo ljudi ve, kaj je osteopetroza. Gre za genetsko patologijo, pri kateri so prizadete tubularne kosti, medenica, lobanja, hrbtenica. Kostno tkivo postane težko, gosto zaradi presežka mineralov, vendar izgubi elastičnost. Med post mortem pregledom je specialistu težko odrezati kosti, hkrati pa se zlahka zlomijo. Potem lahko vidite, da je površina kosti dokaj gladka, vzorec pa je podoben marmorju. Za to patologijo so značilni pogosti zlomi, ker pretežke in krhke kosti ne morejo držati telesa.

Z boleznijo marmorja, kosti rastejo od znotraj, postopoma polnjenje notranjih votlin. To ogroža kanale kostnega mozga, ki se sčasoma popolnoma zamenjajo. Nato se razvije anemija, pojavi se hepatosplenomegalija (povečana jetra, vranica), možna je deformacija skeleta, zobje izbruhnejo počasneje, vid pa je slabši zaradi stiskanja vidnega živca. Bolni otroci zaostajajo v razvoju.

Omeniti velja, da je patologijo prvič opisal zdravnik iz Nemčije Alberts-Schönberg.

Vrste patologij

Zdravniki razlikujejo 2 obliki bolezni:

• Maligna mladostna osteopetroza. Patologija je odkrita pri novorojenčkih do 12 mesecev, ima hudo pot, pogosto se konča s smrtjo. Bolezen se kaže v veliki glavi, široko razpršenih očeh, z zobmi, bledi koži, nizki rasti. V tem primeru ne morete storiti brez presaditve kostnega mozga, ki jo je treba izvesti za 2 do 3 leta.
• Autosomno dominantna osteopetroza. Bolezen najdemo pri mladostnikih ali odraslih, ponavadi po naključju med rentgenskim pregledom. To je lažja, benigna oblika patologije. Sprva je izbrisan tok, edini znak so pogoste zlome. Malo kasneje, če se ne zdravi, se lahko pojavijo zapleti v obliki gluhost ali paraliza obraznega živca.

Kot lahko vidite, je zgodnja marmorna bolezen najbolj nevarna, kar zahteva hitre radikalne ukrepe.

Vzroki prirojene osteoskleroze

Resnični vzroki genetske bolezni so neznani. Zdravniki kažejo, da se razvije zaradi mutacije treh genov, ki so odgovorni za tvorbo in uporabo kostnih celic, kot tudi nekatere faze tvorbe krvi. Kosti sestavljajo osteoblasti, ki so potrebni za njihovo tvorbo in mineralizacijo, kot tudi osteoklasti, ki prispevajo k uničenju zastarelih komponent kostnega tkiva. Ko mutacija enega od genov moti nastajanje osteoklastov, se verjame, da je to posledica pomanjkanja karbonat dehidrataze (encima, ki uravnava degradacijo kosti).

To pomeni, da patologija izhaja iz dejstva, da je ravnovesje med nastajanjem in uničevanjem kosti moteno. Razlog za to - pomanjkanje osteoklastov ali kršitev njihove funkcionalnosti.

Kot rezultat, kostno tkivo raste in raste, saj stare celice niso uničene. Kosti postajajo bolj krhke, notranjost votlin se nadomesti z vezivnim tkivom. Nato se stisnejo krvne žile, živci, kar ogroža nevarne zaplete (anemija, otekle bezgavke, hepatosplenomegalija itd.) In smrt.

Maligna oblika marmorne bolezni pri otrocih ima mehanizem avtosomnega recesivnega dedovanja. To pomeni, da imata oba starša mutirane gene. To je značilno za nekatere etnične skupine.

Benigna oblika osteopetroze ima avtosomno dominantno obliko dedovanja. To pomeni, da se mutirani gen prenaša z enega od staršev. Ta vrsta patologije je pogostejša.

Manifestacije

"Smrtonosni marmor" ima naslednje simptome:

• Patološki zlomi in druge motnje mišično-skeletnega sistema.
• Poraz hematopoetskega sistema.
• Nevrološke motnje.
• Imunsko oslabljeno.
• Povečana jetra in vranica.
• Slabo sluh, vid.
• Zamik v razvoju.

Potek osteopetroze, ne glede na obliko, je precej težak. Praktična bolezen vedno povzroča zaplete, ki zmanjšujejo kakovost življenja in onemogočajo bolnika.

Zaradi hiperprodukcije kostnega tkiva se kostni mozeg premakne, kar vodi do patoloških sprememb v krvi. Nato primanjkuje vseh krvnih celic (rdečih krvnih celic, belih krvnih celic, trombocitov). Zato povečuje verjetnost anemije (pomanjkanje rdečih krvnih celic, hemoglobina). Bolezen se kaže v bledici kože, sluznicah, povečani utrujenosti, kratki sapi, omotici, pogostih prehladih, nagnjenosti k omedlevici.

Slabljenje imunskega sistema je povezano tudi s premikom kostnega mozga, ki proizvaja bele krvne celice (imunske celice). Zato bolnik z boleznijo marmorja pogosto trpi zaradi okužb (vnetje bronhijev, pljuč itd.). Nekateri bolniki razvijejo zastrupitev krvi.

Funkcije kostnega mozga, ki so odgovorne za tvorbo krvi, prevzamejo jetra in vranica. Zaradi prekomerne obremenitve se povečajo, včasih zasedajo večino prostora v trebuhu.

Značilen simptom osteopetroze so patološki zlomi. Pojavljajo se z minimalnim fizičnim vplivom. Hkrati so poškodovane močne kosti (pogosto stegnenice). Nato se poveča tveganje za nevarne bolezni, kot je osteoartritis (postopno uničenje sklepnega hrustanca), osteomijelitis (infekcija kosti).

Poleg tega lahko bolniki deformirajo lobanjo, okončine (noge v obliki O) in hrbtenico. To vodi do hitre utrujenosti, bolečin pri gibanju. Pri otrocih zobje izbruhnejo pozno, prizadenejo jih karies.

Zaradi stisnjenja vida kostnega tkiva optičnega živca. To se kaže v zgoščevanju orbit (kostne votline, ki ščitijo oči), nistagmusu (nenamerni nihajni gibi oči), konvergenčni motnji (zmanjšana sposobnost oči, da se obrnejo drug proti drugemu), mežikanju, eksoftalmusu (patološki izrast oči). Možna je popolna slepota. Zvočni živci so tudi stisnjeni, kar povzroča izgubo sluha, vključno z gluhostjo.

Pri otrocih z Albers-Schoenbergovim sindromom je zaostajanje v telesnem in duševnem razvoju. Kasneje se naučijo hoditi, zaradi deformacije lobanje se razvije "vodenica glave", ki se kaže v konvulzijah. Zaradi poslabšanja sluha in vida se upočasni govorni in psiho-emocionalni razvoj.

Pri benigni marmorni bolezni zgoraj navedenih simptomov ni. Osumljena patologija je mogoča le pri pogostih zlomih.

Diagnostični ukrepi

Pravočasna diagnoza lahko bolniku pomaga pri številnih zapletih.

Če sumite na patologijo, se obrnite na ortopeda. Najprej zdravnik zbere anamnezo, sprašuje o simptomih, primerih osteopetroze pri bližnjih sorodnikih.

Celovita diagnostika je sestavljena iz naslednjih metod:

• S pomočjo kliničnega krvnega testa lahko ugotovimo pomanjkanje hemoglobina, kar kaže na anemijo.
• Biokemija krvi bo odkrila pomanjkanje fosforja, kalcija, kar kaže na uničenje kostnega tkiva.
• Radiografija bo pomagala opaziti patološke spremembe v kosteh, zoženje ali odsotnost kostnega kanala.
• CT in MRI skeniranja se uporabljajo za pregledovanje kostnega tkiva in pomagajo določiti obseg lezije.

Celostna prenatalna diagnostika se lahko izvede že 8 tednov nosečnosti, da bi ugotovili, ali je bodoči otrok nagnjen k osteopetrozi ali ne.

Pomoč Prekomerna skleroterapija je opažena tudi pri osteomijelitisu, rahitisu, Hojikinovi bolezni (tumor, ki se razvija iz limfnega tkiva) in osteosklerotičnih rakastih metastazah. Zato je pomembno razlikovati bolezen marmorja od zgoraj navedenih patologij.

Metode zdravljenja

Obravnava "smrtonosnega marmorja" je zelo zapleten proces. Prej so se zdravniki borili le s simptomi, ki so uporabljali zdravila na osnovi železa, transfuzijo krvi (transfuzija krvi), vitamine, glukokortikoide. Zaradi tega je bolnik še vedno pričakoval invalidnost in smrt.

Sodobna medicina omogoča, da se znebimo celo maligne oblike osteopetroze, v kateri so otroci umrli po 2 - 3 letih. Za to potrebujete presaditev kostnega mozga. To je zapleten postopek, ki je že pomagal rešiti življenja mnogih bolnikov.

Operacija bo zahtevala biološki material bližnjega sorodnika ali primernega darovalca. To je pomembno, ker obstaja tveganje, da bo otrokovo telo zavrnilo kostni mozeg. Če je operacija uspešna, se razvoj patologije ustavi. Vendar pa presaditev ne pomaga odpraviti zapletov, ki so se že razvili.

Naslednja zdravila bodo pomagala dopolniti zdravljenje:

• Kalcitriol na osnovi vitamina D spodbuja resorpcijo kosti (uničevanje kosti z osteoklasti) in ustavi nadaljnjo rast kosti.
• Y-interferon aktivira delovanje belih krvnih celic, krepi imunski sistem, zmanjšuje količino razpokanih kosti, normalizira nivo hemoglobina, trombocitov. Interferon je priporočljivo kombinirati s kalcitoninom.
• Za anemijo se predpisuje eritropoetin.
• Glukokortikosteroidi preprečujejo konsolidacijo kosti, anemijo.
• Kalcitonin (tiroidni hormon) se uporablja v velikih odmerkih, pomaga izboljšati stanje bolnika.

Da bi okrepili živčno-mišično tkivo, izboljšali splošno stanje pacienta, je priporočljivo dopolniti kompleks s fizioterapijo, prehrano, rednim pregledom pri ortopedu, vadbeno terapijo, masažo in sanatorijsko-zdraviliškim zdravljenjem.

Patološke frakture se zdravijo s premeščanjem (primerjavo kostnih fragmentov), ​​mavčnim odtisom, skeletnim vlekom (postopno polnjenje fragmentov s pomočjo uteži in posebnih naprav). V primeru zloma kolka na področju materničnega vratu izvedemo endoprotezijo (zamenjava kolčnega sklepa s protezo). Z izrazito ukrivljenostjo nog je predpisana osteotomija, ki omogoča odpravo deformacije. Če ima bolnik osteomijelitis, mu predpisujejo antibiotike, imobilizacijo, razstrupljanje telesa, krepitev imunskega sistema ter odprte in odplaknjene razjede.

Način življenja z osteopetrozo

V primeru bolezni marmorja je priporočljivo redno izvajati terapevtsko gimnastiko. Kompleks je izdelan za vsakega bolnika posebej, ob upoštevanju resnosti bolezni, starosti, splošnega stanja. Vadbena terapija bo pomagala okrepiti mišično-skeletni sistem, lajšanje stresa na prizadetih območjih.

Masaža in plavanje se uporabljata kot vzdrževalna terapija.

Bolnik mora upoštevati dieto. Prehrana je priporočljivo dopolniti s svežo zelenjavo, sadjem, mlečnimi izdelki (skuta, trdi sir, mleko), viri beljakovin. Vsi izdelki morajo biti naravni. Pri hepatosplenomegaliji je treba zmanjšati količino maščob v meniju. Pomembno je nadzorovati težo, da ne povzročajo patoloških zlomov.

Poleg tega je priporočljivo, da se izvaja zdraviliško zdravljenje, ki bo pomagalo izboljšati splošno stanje.

Bolniki morajo počivati ​​pogosteje, prekomerna vadba je kontraindicirana. Priporočljivo je, da hodite.

Da bi se bolnik počutil udobno, bi morala biti doma z nizko robno kopeljo, visokokakovostnimi stoli, tako da se hrbtenica ne pretirava, zato je priporočljivo v avtomobil namestiti poseben nastavljiv sedež. Poleg tega je vredno kupiti ortopedske čevlje.

Nevarnost

Zaradi povečane krhkosti kosti ima bolnik pogosto zlom z minimalnim vplivom. Najpogosteje so poškodovane močne kosti stegna.

Zdravniki razlikujejo druge posledice "smrtonosnega marmorja":

• Počasen razvoj čeljusti, podaljšana zobovje, poškodba zobne gube kariesom, okužbe ustne votline.
• Možganski edem, zvišan krvni tlak, slepota, gluhost, paraliza obraznih živcev, nistagmus.
• Pogoste nalezljive bolezni, kot so pljučnica, cistitis, sepsa.
• Anemija
• Nagnjenost k krvavitvam.
• Deformacija različnih delov okostja (lobanja, hrbtenice, okončine).
• Hepatosplenomegalija.
• Otekle bezgavke.
• Zmanjšanje telesnega in duševnega razvoja.

V odsotnosti kompetentne terapije povečuje tveganje za invalidnost in smrt.

Najpomembnejše

Kot lahko vidite, je »smrtonosni marmor« redka in zelo nevarna bolezen, ki ogroža smrt. Najresnejši potek ima zgodnjo obliko patologije, ki jo odkrijemo pri novorojenčkih. S pravočasno diagnozo se možnosti za okrevanje povečajo. Da bi rešili otroka, je treba imeti kostni presadek po možnosti do 6 mesecev po rojstvu. V odsotnosti kompetentne terapije otroci umirajo zaradi zapletov po 2 do 3 letih. Pozna oblika osteopetroze ima izbrisano smer in jo po naključju odkrije pri odraslih bolnikih med radiografijo.