Miotonična distrofija: zdravljenje, diagnoza, vzroki, simptomi, znaki

Miotonična distrofija tipov 1 (MD1) in 2 (MD2) je avtosomno dominantna dedna mišična bolezen z multiorganskimi kliničnimi znaki, ki vključujejo primarni hipogonadizem.

Genetska osnova za bolezen tipa 1 je povečanje števila trinukleotidnih ponovitev CTG v 3-ih neprevedenih regijah gena, ki se nahaja na kromosomu 19 in kodira serin-treonin protein kinazo. Molekularno genetski vzrok bolezni tipa 2 je povečanje števila ponovitev CCTG v intronu prvega ZFP9 gena, ki se nahaja na kromosomu 3.

Histologija tkiva testisa se spreminja od zmernih kršitev spermatogeneze z zmanjšanjem števila terminalnih celic do regionalne hialinizacije in fibroze semenskih tubul. Najdene so ohranjene Leydigove celice, morda so v njih grozdi.
Pri posameznikih, pri katerih je bolezen nastopila pred puberteto, so moda normalne velikosti, puberteta pa običajno poteka normalno. Izločanje testosterona je običajno normalno in razvoj sekundarnih spolnih značilnosti se ustrezno razvije. Po puberteti atrofirajo semenske tubule, kar vodi do zmanjšanja velikosti modov in spremembe njihove konsistence od elastičnega do mehkega ali ohlapnega. Neplodnost je posledica poškodbe spermatogeneze. Če se v večjem delu testisa razvije hialinizacija in fibroza mod, je motnja v delovanju Leydigovih celic.

Simptomi in znaki miotonične distrofije

Začetek bolezni v mladosti s šibkostjo in atrofijo bulbarnih, časovnih, sternokleidomastoidnih, dihalnih in distalnih mišic okončin. V prizadetih mišicah se določijo pojavi miotonije različne resnosti. Avtosomno prevladujoče dedovanje z pojavom predvidevanja (v istih družinah starejše generacije se lahko pojavijo blage oblike z nastopom v odrasli dobi in pri naslednji generaciji - hudimi prirojenimi oblikami bolezni). Miotonična distrofija je multisistemska bolezen z dodatnimi manifestacijami, kot so katarakta, kardiomiopatija, plešavost in atrofija mod.

Bolezen navadno postane očitna že v otroštvu. Značilen je s progresivnim razvojem šibkosti obraza, mišic vratu in mišic zgornjih in spodnjih okončin. Težka atrofična mišica atrofije, ptoza zaradi slabosti dvižne mišice očesa, kompenzacijsko zmanjšanje čelne mišice in čelna plešavost so značilnosti miotonične distrofije. Myotonia je prisotna v mišicah določenih skupin in je značilna pacientova nezmožnost hitrega sprostitve mišic po intenzivni napetosti.
Atrofija testisa se razvije kot odrasla oseba in večina bolnikov razvije in vzdržuje normalni libido in telesne dlake na obrazu in telesu. Ginekomastija običajno ni opaziti.
Opaziti je možno duševno zaostalost (značilno le za tip 1), katarakte, diabetes mellitus, srčne aritmije in primarni hipotiroidizem.

Diagnoza miotonične distrofije

• Laboratorijske študije: zvišane ravni CPK, GGT, FSH, znižane ravni IgG in testosterona.
• Analiza DNK: povečanje števila ponovitev trinukleotidov v okvarjenem genu> 45.
• EMG: pojava miotonije in miopatije.
• Študija s špranjsko svetilko: katarakta, ki vključuje posteriorni objektiv.
• Mišična biopsija (samo v nejasnih primerih).
• Če je potrebno: MRI možganov, nevropsihološki pregled.
• Kardiološki pregled.
• Antenatalna diagnoza: je zelo pomembna zaradi tveganja kongenitalne miotonične distrofije, zlasti če ima nosečnica klinične znake miotonične distrofije.

Laboratorijske funkcije

Koncentracije testosterona so običajno normalne ali nekoliko zmanjšane. Pri bolnikih s atrofijo testisov so se vrednosti FSH znatno zvišale. Tudi pri bolnikih z normalno koncentracijo testosterona je vsebnost LH pogosto povišana. Zaloge Leydigovih celic so običajno zmanjšane, po uvedbi humanega horionskega gonadotropina pa je opaziti subnormalno stimulirano testosterono. Po stimulaciji GnRH obstaja prekomerno sproščanje FSH in, v manjši meri, LH.

Zdravljenje miotonične distrofije

• Zdravljenje z zdravili lahko vpliva le na miotonično komponento (predpisano s soglasjem bolnika in pogoj, da zdravljenje ne poslabša patologije srca). Meksiletin je najučinkovitejši, v primeru okvarjene srčne prevodnosti se lahko uporabi fenitoin. Po potrebi je predpisano nadomestno hormonsko zdravljenje.
• Fizikalna terapija: telesna dejavnost, ki ne vodi v pretirano utrujenost.
• Srčni spodbujevalnik se uporablja za motnje ritma. Zaradi možnosti nenadne smrti je potrebno redno spremljanje stanja srčne mišice, vključno z njegovim svežnjem.
• Odstranitev leče v miotonični katarakti.
• Kirurški posegi: izogibajte se kirurškim posegom z uporabo splošne anestezije zaradi tveganja za neželene učinke na srčno mišico, pooperativno dihanje in črevesno atonijo.

Zdravljenje, ki bi lahko upočasnilo razvoj simptomov bolezni, trenutno ne obstaja. Terapija z androgeni se izvede po znižanju koncentracije testosterona na subnormalne meje.

Zdravljenje z miotonično distrofijo

Miotonična distrofija je najpogostejša vrsta mišične distrofije pri odraslih. Bolezen običajno ni omejena na poškodbo skeletnih mišic, ampak je multisistemska, s spremembami v trebušni slinavki, gonadah, ščitnici, miokardu in možganih. Bolezen je podedovana avtosomno dominantno. Pomanjkljivi gen je lokaliziran v kromosomu 19 (19q 13.2–13.3) in običajno kodira myotonin-protein kinazo, encim, ki se nahaja v različnih tkivih in je odgovoren za proces fosforilacije beljakovin. Generalizacijo bolezni pojasnjujemo s široko predstavitvijo encima v celicah. Na molekularni ravni je za gensko napako značilna ekspanzija tripletov (ojačanje ponavljanja tripletov) gvanin-citozin timin.

Pogostost ponovitev tripletov je različna in je neposredno povezana z resnostjo bolezni in je obratno sorazmerna s starostjo začetka bolezni.

Poškodbe mišic Značilna značilnost je šibkost mišic obraza. Obraz postane podolgovat in tanek z zgodnjo plešavostjo na čelu. Opažamo tudi ptozo, ki pa ni tako izrazita kot pri miasteniji gravis ali Kearns-Sayrejevem sindromu. Običajno se opazi atrofija časovnih in žvečilnih mišic. Slabost sternokleidomastoidne mišice je običajno bolj izrazita kot v mišicah ramen in hrbtnih mišic vratu. V okončinah so večinoma prizadete zadnje mišične skupine, ki so prizadete veliko kasneje kot zgoraj navedene mišice.

Proksimalna muskulatura okončin je vsaj vključena v proces. Tako, za razliko od bolnikov z drugimi vrstami distrofije, bolniki z miotonično distrofijo dolgo ohranijo sposobnost samostojnega gibanja. Miotonija je podaljšanje obdobja sprostitve mišic po kontrakciji. Pogosto se bolniki ne pritožujejo niti zaradi miotonije. Občasno so zaskrbljeni zaradi togosti mišic. Miotonijo je mogoče zaznati s perkusijo z dvignjenim palcem ali jezikom. Bolniki po rokovanju ne morejo hitro odtrgati roke. Z resnično myotonia, ponavljajoče mišične kontrakcije pomaga zmanjšati myotonia.

Klinično diagnozo potrjuje prisotnost miotoničnih izpustov pri EMG. Molekularne diagnostične metode (PCR) razkrivajo ekspanzijo tripletnih ponovitev.

Pogosti znaki miotonične distrofije. Poleg nevroloških simptomov imajo številni bolniki znake sistemskih poškodb, ki lahko celo vodijo v klinično sliko. V teh primerih je težko ugotoviti diagnozo miotonične distrofije. Pozna diagnoza je zelo nevarna, ker bolniki potrebujejo preventivno in kurativno podporo. Znaki sistemskih poškodb vključujejo katarakto, tubularno atrofijo modov pri moških, blokado srca in srčne aritmije, ki lahko vodijo do nenadne smrti.

Hude aritmije so pogosto opažene pri fenotipsko blažjih primerih, medtem ko kardiomiopatija pri teh bolnikih ni izrazita. Tudi z rahlo poškodbo mišic opazimo zaznavo in holelitiazo. Če je v postopek vključena diafragma, se lahko pojavi hipoventilacija. Pogosto se bolniki pritožujejo zaradi pretirane dremavosti. Zaradi okvarjene funkcije srčno-žilnega in pljučnega sistema so kirurški posegi v splošni anesteziji velika nevarnost za paciente. Priprave skupine depolarizirajočih mišičnih relaksantov lahko znatno poslabšajo bolnikovo stanje, opiati in barbiturati lahko prispevajo k razvoju respiratorne odpovedi.

Žal se pogosto zgodi, da se diagnoza miotonične distrofije opravi le, če ima bolnik kardiovaskularne zaplete po splošni anesteziji. Pogosto je pri bolnikih z miotonično distrofijo rahlo zmanjšanje inteligence, apatije in zaspanosti. Kongenitalna miotonična distrofija je hujša oblika distrofije, kot je opisana zgoraj. Pokaže se ob rojstvu. Novorojenčki imajo dvostransko šibkost obraznih mišic, hipotenzijo, duševno zaostalost in respiratorno depresijo. Med nosečnostjo so pogosto opazne nenormalne vode in počasna gibanja zarodka. Nosilci patološkega gena so samo ženske.

- Vrnite se na kazalo "Nevrologija".

Miotonična distrofija (Steinertova bolezen, distrofična myotonia)

Miotonična distrofija je avtosomno dominantna multisistemska bolezen, za katero je značilno izrazito variabilno izražanje genov (klinični polimorfizem) pri obeh spolih ob začetku bolezni in resnosti tečaja. Glavne klinične manifestacije: miotonija, šibkost mišic, katarakta, srčne aritmije, plešavost s čela, okvarjena toleranca za glukozo, duševna zaostalost. Mišični krči so še posebej izraziti na rokah, čeljusti, jeziku (v obliki fibrilacije). Hkrati se zaradi degeneracije edematoznih mišičnih celic in atrofije vlaken opazi postopno naraščajoča mišična oslabelost. Miotonija in šibkost mišic pri bolnikih sta kombinirana z motnjami govora in požiranjem. Začetni znaki miotonične distrofije so različni. Myotonia najprej odkriti le s posebnim testiranjem. Trzanje mišic in šibkost sta ponavadi asimetrični. Najprej so v patološki proces vključeni obrazne in časovne mišice (stanje miotoničnega obraza), nato mišice vratu, ramen in kolkov od proksimalne smeri do distalnega.

Poleg nevromuskularnih simptomov pri miotonični distrofiji obstajajo tudi katarakta (zelo zgodnji simptom), hipogonadizem (atrofija mod), amenoreja, dismenoreja, ciste na jajčnikih, plešavost iz čela (zlasti pri moških), spremembe v srčnem prevajanju z aritmijo, abdominalne simptome (na tleh) holelitiaza), progresivna duševna zaostalost.

Resnost kliničnih manifestacij se zelo razlikuje, tudi znotraj iste družine.

Za miotonično distrofijo je značilen spremenljiv začetek bolezni: od predporodnega obdobja do 50-60 let. Obstajajo 4 oblike glede na starostni "vrh" nastopa bolezni: prirojena, mladostna, klasična (20-30 let) in minimalna (50-60 let). Razlog za to so razlike v številu ponovitev trinukleotidov v mestu miotonične distrofije.

Smrt v miotonični distrofiji se pojavi v starosti 50-60 let (s klasično obliko) kot posledica pljučnice, srčnih zapletov ali drugih medsebojnih bolezni. Pogostost bolezni se očitno ne razlikuje po etničnih skupinah in populacijah, čeprav je učinek prednika opisan pri kanadčanih francoskega izvora. Generalizirano prevalenco miotonične distrofije lahko ocenimo na 1: 7500-1: 10.000.

Genetika miotonične distrofije je dobro raziskana na genealoških, formalnih, genetskih in molekularno genetskih ravneh. Ista mutacija je bila ugotovljena pri bolnikih vseh držav v genu protein kinaze mišične distrofije (simbol gena DM-PK), ki je lokaliziran v kromosomu 19ql3.3. Bistvo mutacije je ekspanzija (povečanje števila) nestabilnih CTG ponovitev v 3'-neprevedeni regiji gena. Običajno se število ponovitev CTG giblje od 5 do 30. Pri miotonični distrofiji se ta indikator bistveno poveča in se giblje od 50 do 2500 in več. Ugotovljena je bila korelacija med resnostjo poteka in številom ponovitev trinukleotidov. Več ponovitev, prej se začne bolezen in bolezen je hujša. Klinična slika homozigotov je izražena v hujši obliki.

V številnih družinah z miotonično distrofijo je v več generacijah opaziti predvidevanje, tj. hujša manifestacija bolezni in v mlajši starosti v vsaki naslednji generaciji. Ta značilnost je bila že dolgo opisana za miotonično distrofijo in je bila v 40. letih obravnavana kot statistični artefakt. Vendar pa informacije o molekularni napaki kažejo na možnost povečanja števila trojčkov generacij.

Opisane so družine z več kot tremi generacijami z miotonično distrofijo: v 1. generaciji - samo katarakta, v 2. generaciji - zmerna šibkost mišic, v 3. generaciji - prirojena oblika.

Pri miotonični distrofiji je izrazit odtis. Bolniki, ki so rojeni pri bolnih materah, imajo hujšo obliko bolezni s predhodnim začetkom kot bolniki, ki so bili rojeni pri bolnikih. Prirojena oblika miotonične distrofije opazimo samo ob rojstvu otrok s strani bolnih mater. Pojasnjen je bil mehanizem vtiskanja: pri mejozi pri ženskah se pojavlja razširitev trojc in ta proces med spermatogenezo ni.

Med prenosom genov pri očetu opazimo zmanjšanje dolžine mutantnega ponavljanja (skoraj do norme) pri potomcih z blago klinično sliko in asimptomatskim potekom. Ena od razlag za to je lahko selekcija proti dolgim ​​alelom pri gametogenezi pri moških.

Pri nekaterih družinah z miotonično distrofijo najdemo normalno dolžino trinukleotidnega segmenta gena. To je mogoče razložiti na dva načina. Prvič, točkovna mutacija v genu za kinobenzoide miotonina lahko moti transkripcijo / prevod ali stabilnost mRNA, t.j. prekiniti sintezo tega encima, ki povzroči miotonično distrofijo. Drugič, obstajajo dokazi o lokusni genetski heterogenosti miotonične distrofije. Ugotovljeno je bilo, da je na drugem mestu "klasičnega" distalnega fenotipa miotonične distrofije, preslikane na kromosom 3q.

Miotonična distrofija: simptomi, izvor, diagnoza in zdravljenje

Miotonična distrofija je progresivna bolezen, za katero so značilne mišična šibkost in neustrezna relaksacija po kompresiji.

Miotonična distrofija je precej pogosta oblika mišične distrofije in dedne bolezni. Povzroča splošno šibkost, ki se ponavadi začne v mišicah rok, nog, vratu ali obraza, in počasi napreduje in vpliva na druge mišične skupine, vključno s srcem in drugimi sistemi in organi.

Možnosti miotonične distrofije

Obstajajo štiri vrste MD:

• Prirojena oblika: hudi simptomi se pojavijo ob rojstvu.
• Mladostnik: simptomi se pojavijo med rojstvom in adolescenco.
• Odrasli: simptomi se pojavijo pri starosti od dvajset do štirideset let.
• Pozne: po 40 letih se pojavijo blagi simptomi.

Miotonična distrofija je dedna bolezen. Prenaša se od staršev na otroka z avtosomnim dominantnim načinom dedovanja. V primeru MD je to ena kopija vsakega gena, podedovanega od vsakega od staršev. V avtosomno dominantnem načinu dedovanja je za mutacijo (spremembo) ali napako potrebna le ena od teh dveh kopij. Torej obstaja 50-odstotna možnost, da ga starš, ki ima MD, prenese na svojega otroka.

Miotonična distrofija je razmeroma redka bolezen, pri čemer je razmerje med enim in osmim tisoč zdravim ljudem. Prirojena oblika MD je veliko manj pogosta: pojavlja se en primer na sto tisoč rojstev. Bolezen prizadene moške in ženske enako.

Najpogostejši tip miotonične distrofije je MD1, ki ga povzroča mutacija gena DMPK. Pri ljudeh z MD1 je določen gen preveč nestabilen. Miotonična distrofija ima učinek, imenovan "napredovanje". Posledično se simptomi bolezni običajno pojavijo pri otrocih v zgodnejši starosti kot pri starših.

Nekatere družine s simptomi miotonične distrofije nimajo mutacij v genu DMPK. Namesto tega imajo mutacijo v genu na kromosomu 3. Ta genetska napaka se imenuje MD2 ali proksimalna miotonična miopatija. Simptomi MD2 pri rojstvu skoraj nikoli niso vidni.

Simptomi miotonične distrofije

Simptomi miotonične distrofije se razlikujejo po resnosti in vsi bolniki ne bodo imeli vseh simptomov. Na splošno miotonična distrofija povzroča slabost in zakasnjeno sprostitev mišic, imenovano miotonija. Zakaj ponavljanje genetskih informacij povzroča miotonijo ni povsem jasno. Bolezen nekako blokira tok električnih impulzov skozi membrano mišičnih celic.

Najhujša oblika MD je prirojena miotonična distrofija, ki se lahko prenese na novorojenčke matere z MD1. Za prirojeno miotonično distrofijo je značilna huda slabost, slabo sesanje in požiranje, težave z dihanjem in zapozneli razvoj motoričnega in duševnega sistema. Pogosto se pojavi smrt v otroštvu pri otrocih s prirojeno obliko MD.

Simptomi zgodnjih in odraslih oblik bolezni so šibkost mišic obraza, povešanje čeljusti, povešene veke, mišična atrofija podlakti in teleta. Oseba z MD ima težave pri sprostitvi mišic, zlasti v mrazu. MD vpliva na srčno mišico, kar povzroča nepravilno bitje srca. Bolezen prizadene tudi mišice prebavnega sistema, povzroča zaprtje in druge prebavne težave, lahko povzroči sive mrene, degeneracijo mrežnice, nizek IQ, zgodnjo čelno plešavost, kožne bolezni, atrofijo testisov in sladkorno bolezen. Bolezen lahko povzroči tudi apnejo v spanju, stanje, v katerem se med spanjem prekine normalno dihanje. MD poveča potrebo po spanju in zmanjša motivacijo za aktivni življenjski slog, čeprav večina ljudi z miotonično distrofijo ohranja sposobnost hoje skozi življenje.

Diagnoza, zdravljenje in preprečevanje

Diagnoza MD ni tako težka, kot se zdi na prvi pogled. Vendar pa je diagnoza lahko zapletena zaradi dejstva, da se simptomi lahko začnejo v kateri koli starosti, biti blagi ali hudi in povezani s široko paleto težav.

Diagnosticiranje bolezni se začne s temeljitim pregledom bolnikove anamneze in ne manj temeljitim zdravniškim pregledom. Družinska anamneza MD pomaga pri hitro vzpostavitvi diagnoze.

Genetsko testiranje, običajno z uporabo krvnih vzorcev, vzpostavi dokončno diagnozo MD. Drugi testi lahko pomagajo potrditi diagnozo, vendar so potrebni manj pogosto.

Miotonična distrofija je neozdravljiva in nobena terapija ne more upočasniti njenega napredovanja. Vendar pa se lahko zdravijo številni simptomi MD. Fizikalna terapija ohranja ali povečuje mišično moč in prožnost. Gleženjske in zapestne opornice podpirajo oslabljene okončine. Delovna terapija se uporablja za kompenzacijo izgube moči in spretnosti. Govorna terapija omogoča nadzor šibkosti mišic, ki so odgovorne za govor in požiranje.

Neenakomeren srčni utrip lahko spremljate z zdravili ali srčnimi spodbujevalniki. Diabetes mellitus z MD se zdravi na enak način kot drugi ljudje. Prehrana z veliko vlakninami bo pomagala preprečiti zaprtje. Apneja v spanju se lahko zdravi s kirurškimi posegi, operacija pa je potrebna tudi v primeru katarakte.

Na žalost ni možno preprečiti genetskih mutacij, ki povzročajo miotonično distrofijo. Vendar pa je mogoče predvideti tveganje za razvoj MD1 še pred pojavom simptomov. Prognostično testiranje pa ne more določiti starosti, ko se simptomi lahko začnejo razvijati.

Avtor članka: Valery Viktorov, “Moscow Medicine Portal” ©

Opozorilo: Informacije, predstavljene v tem članku o miotonični distrofiji, so namenjene le obveščanju bralca. Ne more biti nadomestek za nasvet strokovnega zdravnika.

Myotonia - opis in klasifikacija sindromov, vzrokov in zdravljenja bolezni

1. Razvrstitev 2. Etiologija in patogeneza 3. Dystrophic myotonia 4. Ne-distrofična myotonia 5. Diagnoza 6. Zdravljenje

Nevromišične bolezni so obsežna skupina genetsko heterogenih dednih bolezni živčnega sistema. Ena od sort te patologije je miotonija. Ta bolezen ni homogena, vendar jo predstavljajo številni sindromi. Osnova patološkega procesa je sprememba ionskih kanalov klora in natrija. Posledično se poveča vzbujenost membrane mišičnih vlaken, ki se klinično manifestira s toničnimi motnjami s konstantno ali prehodno šibkostjo mišic.

Razvrstitev

Globalno miotonični sindromi so razdeljeni na distrofične in ne-distrofične. V prvo skupino spadajo pretežno dedne bolezni, katerih klinično sliko sestavljajo trije vodilni sindromi:

• myotonic;
• distrofičen;
• vegetativno-trofično.

V distrofičnih oblikah opazimo zakasnjeno sprostitev mišic po njih, opažamo povečano mišično oslabelost in distrofijo (atrofijo) skeletnih mišic. Trenutno obstajajo tri vrste distrofične miotonije, katere temeljna razlika je genetski polimorfizem. Izrazit patologijo je distrofična myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman - najpogostejši mišično-tonični sindrom, ki je deden.

Prvič bolezni je osnova za naslednjo klasifikacijo distrofične miotonije:

• prirojena oblika - klinični simptomi so izraženi takoj po rojstvu;
• juvenilna oblika - manifestacija bolezni od 12 mesecev do adolescence;
• odrasla oblika - manifestacije se pojavljajo v starosti od 20 do 40 let;
• Oblika poznega nastanka je najbolj blaga oblika, ki se kaže pri osebah, starejših od 40 let.

Ne-distrofične miotonije se razvrščajo glede na mutacijo genov klorovega ali natrijevega kanala. Bolezni z mutacijami v genskem kanalu klora vključujejo miotonije Thompsina in Beckerja. Patologija gena natrijevega kanala se lahko manifestira v obliki različnih variant kalijeve odvisne miotonije (valovito, trajno, odvisno od diakarba), paramiotonije ali hiperkalemične periodične paralize z miotonijo.

Po nekaterih virih se Oppenheimova myatonia, opisana leta 1900, za katero je značilna prirojena mišična oslabelost ("počasni sindrom otrok"), lahko napačno pripiše miotonijevi skupini. Vendar pa je ta patologija neprogresivna miopatija, ki nima miotoničnih pojavov. Napačna interpretacija patologije se pojavi zaradi podobnosti izrazov "myotonia" in "myatonia".

Etiologija in patogeneza

Osnova za začetek bolezni je genetska poškodba, ki vodi do patologije ionskih kanalčkov klora in natrija. Myotonias ima avtosomni način dedovanja in ga je mogoče označiti z dominantnim in recesivnim prenosom mutantnega gena. Kromosomska napaka se obravnava kot vzrok za perverzno sintezo nekaterih beljakovinskih struktur klora in natrijevih kanalov mišičnega tkiva. Posledično je motena bioelektrična aktivnost celičnih membran, kar povzroča prekomerno razburljivost. Hkrati lahko periferni motorni nevron deluje popolnoma normalno, vendar se mišice na normalni impulz odzovejo s super-močnim vzburjenjem, ki blokira fiziološko sproščanje vlaken.

Distrofična mikotonija

Distrofni podtip miotonije je najpogostejša skupina bolezni v seriji miotonov. V tem primeru mutacija genov ne vpliva le na mišično tkivo, ampak tudi na srčno-žilni sistem, organ vida in možgane. Poleg tega so značilne manifestacije patologije psihogeni simptomi - znižana raven vitalne motivacije, inertnosti, anksioznosti in depresivnih motenj.

Tri oblike bolezni se pripisujejo distrofični miotoniji (DM), ki jo poleg glavnega kliničnega sindroma spremljajo tudi distrofične in vegetativno-trofične manifestacije, kar je njihova ključna značilnost. DM predstavlja tri vrste (oblike), odvisno od mutiranega gena. Tako se DM 1 (Rossolimo-Steinert-Kurschmanova bolezen ali atrofična miotonija) pojavlja z 19-imi kromosomi mutacije, 2 vrsti - 3 kromosomi, 3 vrste - 15 kromosomi.

1. DM tip 1 se nanaša na avtosomno dominantne bolezni.

Pogosto se obravnava kot prehodna oblika med miotoničnimi sindromi in miopatijami. Značilna je lezija distalnih udov, dihalne mišice, deformacija mišično-skeletnega sistema. Zgodnje dvostranske povezave katarakte, motnje srčnega ritma, kardiomiopatija. Myotonia Rossolimo se pogosto kombinira s patologijo prebavil in endokrinim sistemom.

1. DM 2. vrste debitira v starosti od 7 do 60 let.

Začetek je praviloma postopen z omejevanjem in togostjo gibov, ki ga spremljajo bolečine v mišicah. Nato se pojavi šibkost mišic, ki je bolj izrazita v proksimalnih okončinah in mišicah roke (predvsem fleksorji). Distrofija skeletnih mišic je zmerna. Poraz obraza ni značilen za to bolezen. DM 2 se lahko kombinira z razvojem diabetes mellitusa, moteno toleranco glukoze, motnjami v ščitnici in hipogonadizmom.

1. DM 3 se razvija z mišično šibkostjo v mišicah trupa in proksimalnih okončin.

Z napredovanjem bolezni se razvije huda mišična hipotrofija, distalni udovi so vključeni v patološki proces. Značilen je pojav »glave lutke«, ki nastane zaradi atrofije mišic ramenskega vratu in vratu. Za to obliko so značilne izrazite motnje višjih duševnih funkcij - motnje pozornosti, spomina, logično razmišljanje.

Ne-distrofična mikotonija

Specifični simptomi neistrofične miotonije so začetna šibkost in nerodnost v rokah, ki izgine po večkratnih samovoljnih kontrakcijah mišic. Takšna klinična manifestacija se imenuje »simptom prehodne šibkosti«, zmanjšanje ali izginotje miotonije s ponavljajočimi se mišičnimi krči pa se imenuje »pojav dela«. Miodistrofija ni tipična.

Kanalopatije z mutacijami gena kanala klora

Kanalopatije z mutacijami gena kanala klora imajo sinonim - »prirojena miotonija«. Pri avtosomno dominantnem načinu dedovanja te patologije je diagnosticirana myotonia Thompsen. Avtosomno recesivna oblika ne-distrofične miotonije se imenuje Beckerjeva bolezen.

1. Myotonia Thompsen kaže simptome aktivnih mišičnih krčev.

Pojavijo se predvsem v žvečilnih mišicah in pregibnih prstih, pojavijo se na začetku izvajanja motoričnih dejanj. Mehanski mišično-tonični fenomen je zelo izrazit, ko mišične kontrakcije sprožijo zunanji vplivi na vlakna (na primer, če jih udarimo z nevrološkim kladivom.

Hkrati je mišični steznik dobro razvit, mišice so trdne na otip, so v stalnem tonu. Zato imajo bolniki z Thompsenovo boleznijo atletski tip telesa, vendar se mišična moč zmanjša.

Prvič bolezni se pojavi precej zgodaj, klinične manifestacije napredujejo počasi, potek bolezni se nagiba k stabilizaciji.

1. Beatova miotonija je težja oblika prirojene miotonije v primerjavi z Thompsenovo boleznijo.

Patologija se kaže pri otrocih, starih od 4 do 18 let. Značilen mišično-tonični pojav ne vpliva samo na distalno mišičje, temveč vključuje tudi proksimalne mišične skupine okončin. V pozni fazi so prizadete mimične mišice. Za bolnike je značilna mialgija - bolečine v mišicah. Za razliko od Thomsenove miotonije so hipertrofije mišic zelo redke.

Canalopathies z genskimi mutacijami natrijevega kanala

Kanalopatije z mutacijami v genu za natrijeve kanale so predstavljene s kalij-odvisnimi tipi miotonije, prirojeno paramiotonijo in periodično hiperkalemično paralizo z miotonijo.

1. Miotonija, odvisna od kalija, vključuje več oblik bolezni, ki se lahko podedujejo tako avtosomno recesivno kot avtosomno dominantno.

Klinični znaki bolezni so podobni. Prvi znaki se pojavijo v starosti od 5 do 55 let. Glavni simptomi bolezni so mišični krči, bolečina in togost mišic, ki se pojavijo po naporu ali fizičnem naporu. Najbolj izraziti simptomi, opaženi v spodnjih okončinah. Značilen je pojav hipertrofije mišic. Dolgoročne kontrakcije mišičnih vlaken kot odziv na zunanje mehansko delovanje so značilne tudi za kalij-odvisen miotonij. Po podobnem mehaničnem delovanju v obdobju mišične relaksacije je opaziti pojavnost pečatnih območij v različnih mišičnih skupinah. Ob tem se pogosto odkrije patologija kardiovaskularnega sistema - hipertrofična kardiomiopatija in aritmije.

1. Prirojena paramyotonia (sinonim za Elenburško bolezen, hladna miotonija) je dedno avtosomno dominantno in je značilna po pojavu miotoničnega fenomena pod vplivom mraza (pri pranju s hladno vodo, nanosu ledu, uživanju sladoleda).

Ob tem se nenadoma pojavi šibkost mišic - prehodna pareza, ki lahko traja več dni. Najbolj trpijo mimične in žvečilne mišice, mišice jezika, grla in vratu. Poleg tega se lahko prizadene patološki proces in udov. Ponavljajoči gibi povečujejo resnost mišično-toničnih manifestacij. Z ogrevanjem mišic se zmanjša miotonični sindrom.

1. Za hiperkalemično periodično paralizo pri miotoniji so značilne ponavljajoče se epizode mišične šibkosti, ki so lahko splošne in lokalne.

Hkrati so takšne klinične manifestacije kombinirane z miotoničnim pojavom. Dedovanje avtosomno dominantne patologije. Prvič bolezni, ponavadi v prvih 10 letih življenja. Epizode prehodne mišične oslabelosti lahko sprožimo s uživanjem hrane, bogate s kalijem, prekomernega fizičnega napora, čustvenega in duševnega stresa ter nosečnosti. Najpogosteje se zjutraj pojavi mioplegija. Slabost se običajno začne v distalnih spodnjih okončinah in sega do debla in zgornjih okončin. Trajanje paroksizma mišične šibkosti je od nekaj minut do 1,5-2 ure. S starostjo se pogostost in resnost epizod miolegije z miotonijo zmanjšuje.

Diagnostika

Specifičnost nevroloških manifestacij bolezni omogoča sum na miotonijo, ki se opira le na klinične simptome. Vendar je zlati standard za odkrivanje miotoničnih sindromov elektroneuromografija. Hkrati preverjanje diagnoze zahteva tako iglo kot stimulacijsko elektromiografijo. Študija omogoča določitev patološke razdražljivosti membrane mišičnih vlaken v obliki značilnih visokofrekvenčnih mišičnih izpustov.

Natančna določitev oblike bolezni je možna šele po izvedbi molekularne genetske analize in identifikaciji mutantnega gena.

Zdravljenje

Trenutno ni učinkovitih metod za vplivanje na prizadete genske lokuse. V zvezi s tem je edina smer zdravljenja bolnika z miotonijo upočasnitev napredovanja bolezni in doseganje stabilne remisije. Če želite to narediti, uporabite antikonvulzive, mišične relaksante, za zmanjšanje ravni kalija - diuretiki. Fizioterapevtski postopki in fizikalna terapija imajo pozitiven učinek. Pri kombiniranju miotoničnih pojavov z okvarjenimi živčnimi impulzi lahko uporabimo stimulante prenosa živčnih impulzov (na primer Neuromidin). Zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje lahko sprožita blažji in benigni potek miotoničnih sindromov.

V sodobni medicini se prirojeni miotonični sindromi štejejo za dedno patologijo brez učinkovitega radikalnega zdravljenja. Pravočasna diagnostika in kompetentna terapija ohranita sposobnost za delo in optimalno kakovost življenja za bolnika. Vendar pa je treba ob upoštevanju genetske narave patologije, osebe, ki trpijo za miotoničnim sindromom, pri načrtovanju rojstva otroka obvezati, da se posvetujejo z zdravnikom-genetikom.

Zdravljenje v Italiji

(925) 50 254 50

Miotonična distrofija - Zdravljenje v Italiji

Miotonična distrofija (Steinertova bolezen) je najpogostejša vrsta mišične distrofije pri odraslih. Bolezen običajno ni omejena na poškodbo skeletnih mišic, ampak je multisistemska, s spremembami v trebušni slinavki, gonadah, ščitnici, miokardu in možganih. Bolezen je podedovana avtosomno dominantno. Pomanjkljivi gen je lokaliziran v kromosomu 19 (19q 13.2–13.3) in običajno kodira myotonin-protein kinazo, encim, ki se nahaja v različnih tkivih in je odgovoren za proces fosforilacije beljakovin. Generalizacijo bolezni pojasnjujemo s široko predstavitvijo encima v celicah. Na molekularni ravni je za gensko napako značilna ekspanzija tripletov (ojačanje ponavljanja tripletov) gvanin-citozin timin.

Pogostost ponovitev tripletov je različna in je neposredno povezana z resnostjo bolezni in je obratno sorazmerna s starostjo začetka bolezni.
Poškodbe mišic Značilna značilnost je šibkost mišic obraza. Obraz postane podolgovat in tanek z zgodnjo plešavostjo na čelu. Opažamo tudi ptozo, ki pa ni tako izrazita kot pri miasteniji gravis ali Kearns-Sayrejevem sindromu. Običajno se opazi atrofija časovnih in žvečilnih mišic. Slabost sternokleidomastoidne mišice je običajno bolj izrazita kot v mišicah ramen in hrbtnih mišic vratu. V okončinah so večinoma prizadete zadnje mišične skupine, ki so prizadete veliko kasneje kot zgoraj navedene mišice.

Ob običajnem kliničnem poteku Steinertove bolezni, razen pri hudih oblikah dojenčkov, se pri rojstvu ne odkrije nobena patologija ali pa atrofija in hipotenzija obraznih mišic lahko služita kot zgodnji simptom bolezni. Značilen je videz otrokovega obraza: inverzija in zgornja ustnica v obliki črke V, tanki obrazi in nazobčane, potopljene, temporalne mišice. Glava je lahko ozka, nebo visoko gotsko zaradi šibkosti temporalnih in pterigojskih mišic v poznem obdobju ploda, ki ne povzročajo zadostnega pritiska na strani rastočih kosti lobanje in obraznega skeleta.

Slabost mišic je zmerno izrazita v prvih nekaj letih Steinertove bolezni. Nato opazimo progresivno atrofijo distalnih mišičnih skupin, zlasti mišic rok, sploščenost tenera in hipotenarja; atrofija hrbtnih medsektorskih mišic vodi do pojavljanja izrazitih depresij med prsti. Tudi mišice dorzalne površine podlakti in prednje površine spodnjih okončin atrofirajo. Jezik je tanek in atrofiran.

Atrofija sternokleidomastoidne mišice povzroča nastanek valjastega tankega dolgega vratu. Navsezadnje se tudi proksimalne mišice podvržejo atrofiji in oblikujejo se pterigojske lopatice. Težave pri vzpenjanju po stopnicah in simptom Go-versa se pojavljajo in napredujejo. Refleksi tetive se običajno ohranijo. Distalna mišična atrofija je izjema od splošnega pravila: proksimalna mišična atrofija je značilna za miopatijo in distalno za nevropatijo.

Mišična atrofija in šibkost miotonične distrofije počasi napredujejo tako v otroštvu kot mladostnikih, pa tudi pri odraslih. Bolniki z miotonično distrofijo redko izgubijo sposobnost samostojnega hoje, tudi v kasnejši starosti, čeprav obstaja potreba po ortopedskih pripomočkih (pnevmatike, fiksati) za stabilizacijo gleženjskih sklepov.

Ko pregledate, lahko prikažete myotonia tako, da pacienta prosi, da trdno stisne roke v pest in nato hitro odlepi roke. Miotonijo lahko povzroči udarec z nevrološkim kladivom v območju tenarja in se pokaže z opazovanjem nenamernega pridržanja palca. Miotonijo je mogoče dokazati s perkusijo zadnjega dela jezika z robom lopatice, medtem ko se na jeziku pojavi počasi izginjajoč utor. Resnost miotonije ni vedno v korelaciji s stopnjo mišične oslabelosti, najšibkejše mišice pa pogosto povzročijo le minimalno izražene miotonične reakcije. Miotonija je nezdrava mišična krč. Mialgija ni značilna za miotonično distrofijo.

Govor bolnikov z miotonično distrofijo pogosto označuje slaba artikulacija in nejasnost zaradi poškodb mišic obraza, jezika in grla. Včasih pride do težav pri požiranju. Pri otrocih s hudo boleznijo obstaja nevarnost aspiracijske pljučnice. V nekaterih primerih lahko pride do nepopolne zunanje oftalmoplegije kot posledica slabosti zunanjih mišic oči. Poraz gladkih mišic v prebavilih vodi do počasnega praznjenja želodca, šibke peristaltike in zaprtja. Pri nekaterih otrocih se odkrije encopresis v kombinaciji s šibkim analnim sfinktrom.

Ženske z miotonično distrofijo med porodom povzročajo neučinkovite ali patološke kontrakcije maternice. Poškodbe srca se pogosteje manifestirajo kot blokada v prevodnem sistemu Purkinjevih vlaken ali aritmij kot kardiomiopatija, za razliko od večine drugih mišičnih distrofij. Endokrine motnje so po naravi različne in se lahko pojavijo v kateri koli fazi razvoja bolezni, zato je treba vsako leto ponovno oceniti stanje endokrinega sistema. Pogosto se pojavlja hipotiroidizem, v redkih primerih se pojavi hipertiroidizem.

Oslabljeno delovanje skorje nadledvične žleze lahko povzroči akutno adrenalno insuficienco, celo v otroštvu. Diabetes mellitus pogosto najdemo pri bolnikih z miotonično distrofijo; nekateri otroci imajo oslabljeno sproščanje, ne sintezo insulina. Morda je prezgodaj ali, pogosteje, pozni nastop pubertete. Atrofija testisa in pomanjkanje testosterona sta pogosta znaka pri odraslih bolnikih, ki sta vzrok za neplodnost pri moških. Atrofija jajčnikov je redka. Za moške je značilna tudi alopecija v čelni regiji, ki se pogosto začne v adolescenci.

Laboratorijska in instrumentalna diagnostika miotonične distrofije, poleg DNK testiranja, vključuje iglično elektromiografijo (kombinacija miotoničnega fenomena z znaki primarnega mišično distrofičnega procesa), oftalmološko študijo s špranjsko svetilko (odkrivanje sprememb leče), določanje krvnih imunoglobulinov (zmanjšanje ravni a-globulina), odkrivanje povišane serumske kreatin fosfokinaze, študije EKG in hormonskega statusa.

Da bi zmanjšali resnost manifestacij miotonije, se pogosto uporabljajo zdravila, ki stabilizirajo razdražljivost celičnih membran - prokainamid (novokainamid), kinidin, fenitoin, itd., Napredovanje srčnega bloka lahko zahteva namestitev umetnega spodbujevalnika. V eksperimentu so široko raziskani terapevtski pristopi za zmanjšanje ravni patološke RNA, ki vsebuje CUG / CCUG v tkivih, preko interference RNA, uporabe antisense RNA, specifičnih ribozimov itd.

Pri medicinsko-genetskem svetovanju za miotonično distrofijo je treba upoštevati številne značilnosti te bolezni - predvidevanje (možnost otrokove manifestacije bolezni več let pred staršem), širok polimorfizem kliničnih manifestacij, večje obremenitev fenotipa pri dedovanju mutacije pri materi, prisotnost izbrisanih oblik (izolirana katarakta, subklinične miotonične spremembe na elektromiografiji itd.). Preprečevanje ponavljajočih se primerov miotonične distrofije pri obremenjenih družinah je možno na osnovi prenatalne in predimplantacijske DNK diagnostike.

! Kljub dejstvu, da so številne bolezni, opisane v tem poglavju, neozdravljive, Center za zdravljenje redkih bolezni v Milanu nenehno išče nove metode. Zahvaljujoč genski terapiji so bili doseženi izjemni rezultati in nekateri redki sindromi so bili popolnoma ozdravljeni.

Kontaktirajte svetovalca na spletnem mestu ali pustite prošnjo, da boste izvedeli, katere metode nudijo italijanski zdravniki. Morda se je ta bolezen že naučila zdraviti v Milanu.

Kakšni so simptomi miotonije pri otrocih in odraslih: metode diagnosticiranja in zdravljenja

Myotonia je skupina genetsko določenih bolezni, za katero je značilna nezmožnost sprostitve mišic po samovoljnem krčenju. Patologije so ponavadi kršitev tonusa, šibkost mišičnega tkiva, ki ni vedno vidna od zunaj. Simptomi so odvisni od določene bolezni.

Razvrstitev

Raziskovalci so identificirali dve skupini miotoničnih sindromov:

Vsaka skupina ima svojo dodatno klasifikacijo patologij, odvisno od značilnosti manifestacij, časa razvoja.

Distrofična mikotonija

Bolezni te skupine združuje dedovanje po prevladujočem načelu in so značilni miotonični, vegetativno-trofični in distrofični sindrom. Njihova posebnost je odložena sprostitev po napetosti, naraščajoča mišična oslabelost in atrofija.

V času nastanka pravijo o prirojeni, mladostni, odrasli in pozni obliki. Prirojena se pri otroku manifestira takoj po rojstvu. Mladoletniki - od leta do mladosti. Odrasla oseba - od 20 let do 40 let.

Odvisno od tega, kateri gen je mutiran, izoliramo distrofično miotonijo tipov I, II in III. Prva je patologija, ki je prehodna oblika med miotonijo in miopatijo. Tipičen primer je bolezen Rossolimo-Steinert-Courshman. Prizadete so mišice okončin, dihal, miokard. Že v otroštvu so kršitve okostja.

Patologije druge vrste se kažejo pri ljudeh različnih starosti - od 7 let do 60 let, obstajajo pa omejitve gibanja, ki jih spremlja bolečina. Z razvojem napredka je opaziti šibkost mišic okončin in rok. Razvoj endokrinih bolezni.

Za tretjo vrsto je značilna šibkost globokih mišic okončin, telo. Atrofija mišičnega tkiva vratu in ramen vodi do obešanja glave. Pozornost, razmišljanje, spomin so pokvarjeni.

Ne-distrofična mikotonija

Ta vrsta vključuje patologije, povezane s spremembami genov natrijevih in klorovih kanalov. Glavna manifestacija je šibkost v rokah.

Miotonija natrijevega kanala vključuje kalijevo odvisno, prirojeno paramiotonijo in tudi hiperkalemično periodično paralizo z miotonijo.

Po vrsti, ki je odvisna od kalija, vključujejo patologijo, ki se prenaša z recesivno in dominantno lastnostjo. Ta vrsta miotonije se pojavi pri otrocih, starih od 5 let, odraslih do 55. Za njega so značilni krči in bolečine v mišicah. Spodnje okončine so najbolj prizadete.

Kongenitalna paramyotonia se prenaša s prevladujočo lastnostjo. Vzrok je hladen. Pomembna značilnost je prehodna šibkost mišic, ki lahko traja več dni. V glavnem so prizadete žvečilne in oponašalne mišice.

Hiperkalemična periodična paraliza z miotonijo se kaže do 10 let, deduje pa se po dominantni lastnosti. Napadi šibkosti se pojavijo po zaužitju hrane z visoko vsebnostjo kalija. Vstani v nogah, razširi na telo in roke. Takšne epizode trajajo do dve uri.

Thomsenova miotonija in Beckerjeva bolezen se pripisujeta kanalopatam kanala klora. Prvi je krč mišic prstov in žvečilnih mišic. Že v zgodnjih letih se stanje stabilizira. Na splošno mišično tkivo ostaja dovolj razvito.

Beckerjeva miotonija najdemo pri otrocih, starih od 4 let do 18 let. Ima hujši potek kot Thomsenova bolezen. Zanj je značilna bolečina v mišicah. Pri tem so prizadete distalne, oponašalne mišice, mišice okončin.

Etiologija

Vse vrste myotonia zaradi genetskih motenj. V nekaterih primerih je izzivalni dejavnik avtosomno dominanten prenos, v drugih - avtosomno recesivno.

Myotonia Thompson je podedovana s prevladujočim načelom, tj. Eden od njegovih staršev je otroku prenesel gen. Ta skupina vključuje tudi Eilenburgovo prirojeno paramyotonia, Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonia. Po recesivnem tipu se razvija Beckerjeva bolezen, ki nastane zaradi prenosa mutiranega gena pri obeh starših. Domneva se, da se takšne patologije pojavljajo že v zgodnjem otroštvu in imajo hujši potek.

Mutirani geni povzročijo kršitev prepustnosti celičnih membran, spremembe v ionskih kanalih klora in natrija, presnovo mediatorja, kar na koncu vodi do motenj mišičnega tkiva.

Mehanizem razvoja različnih vrst miotonije je eden. Oslabljena mišična tkiva zaradi vpliva določenih dejavnikov na močan tonus. Obstaja stanje, ki se imenuje miotonični napad. Pojavi se v trenutku, ko oseba poskuša narediti gibanje, ki zahteva vpletenost prizadetih mišičnih vlaken.

Izzivalni dejavniki so lahko stres, mraz, močna čustva, dolgotrajna nepremičnost.

Menijo, da je v nekaterih primerih patologija posledica krvnih vezi.

Simptomi

Značilen simptom miotonije je prvi simptom. Zanj je značilno dejstvo, da ga pacient ne more hitro odtrgati. Da bi to naredil, bo moral narediti nekaj truda. S poznejšim stiskanjem se pest lažje razširi. Togost se poveča le z Eilenbergovo miotonijo.

Pogoste težave pri vseh oblikah bolezni se pojavijo, ko poskušate odpreti usta, vstati s stola, hitro odpreti oči, ki so bile prej zaprte.

Resnost simptomov vam omogoča, da izberete blago, zmerno in hudo obliko bolezni. Slednje je značilno predvsem za prirojene bolezni.

Myotonia Thompson in Becker

Na začetku razvoja bolezni se pojavijo boleči krči mišic nog. Poleg tega so prizadete mišice obraza, grla in jezika. Simptomi se lahko s starostjo zmanjšajo. Za nekatere popolnoma izginejo. Nadomeščajo jih pareza in atrofija mišičnih vlaken glave in vratu. Z zmanjšano žvečilnimi mišicami se lica umaknejo. Atrofija vratnih vlaken vodi do spuščanja glave.

Mišice okončin so pozneje prizadete. Njihova šibkost se povečuje, moč se zmanjšuje.

Trpijo srčno-žilni sistem. Obstajajo epizode aritmije, bradikardija, znižanje krvnega tlaka. Lasje, zobje padejo, koža postane zelo tanka.

Distrofična miotonija Rossolima-Steinert-Kurshmana

Prvi simptomi se pojavijo v starosti 15–20 let, včasih pri 35. Pojavijo se mišični krči, motorična razburljivost, z razvojem bolezni ti simptomi izginejo, kar ni mogoče reči za kompleks miopatskih simptomov. Razvija se atrofija mišičnega tkiva obraza, vratu, rok, zmanjšajo se refleksi tetive. Manj pogosto so prizadete mišice nog in templjev. Postopoma se šibkost povečuje, bolniki se pritožujejo zaradi utrujenosti.

Atrofija mišic v grlu vodi do poslabšanja požiranja, hripavosti ali izgube glasu. Pri moških se razvije impotenca, pri ženskah je moten menstrualni ciklus. Pogosto obstajajo kršitve kardiovaskularne dejavnosti, ki vodijo do aritmij, bradikardije.

Mnogi bolniki imajo katarakto. V sanjah so možni napadi apneje.

Leiden-Thomsen-Beckerjeva bolezen

Glavni simptom je nezmožnost sprostitve mišic po napetosti, pojavijo se krči. Udari osebo, ko zapre oči, zapre čeljusti ali stisne roke v pest. V tem primeru obratnega gibanja za dolgo časa ni mogoče storiti.

Na videz so pacienti videti kot športniki. Na dotik so mišice trdne, gosto, vendar v njih ni moči.

Myotonia hondrodistrofična oblika

Bolnike odlikuje kratka rast, prirojena motnja kolka, vezana mimikrija, togost sklepov.

Prirojena distrofična mikotonija

Za patologijo je značilna kršitev srčnega utripa otroka, povečana zaspanost, povečana togost pri mrazu, endokrine patologije.

Paramyotonia Eidenburga

Sproščanje mišic je težko pri hladnih temperaturah okolja ali lokalnih učinkih. Torej, ko uporabljamo zelo mrzlo hrano, krč pokriva žrelo in jezik. Po segrevanju se odstrani.

Pri splošni hipotermiji se pojavi tako imenovana "hladna paraliza".

Diagnostika

Za določitev natančne diagnoze se pregleda bolnik, preverijo refleksi tetive, zberejo podatki o razvoju patologije in določijo naslednje študije: t

1. Elektromiografija. Zabeleženi so bioelektrični impulzi različnih delov mišičnega tkiva, ki so značilni za poškodbe živčnega sistema. Pretežno elektromiografska študija.
2. DNK diagnostika.
3. Biokemijska analiza krvi. Zaznana protitelesa proti kalijevim kanalom, povišane ravni kreatin fosfokinaze.
4. Hormonske raziskave. Opravljena pri odkrivanju endokrinih motenj.
5. EKG Imenovan za nadzor pojavljanja in razvoja kardiovaskularnih bolezni.

Glavni cilj je diferencialna diagnoza miotonije ene vrste od druge.

Zdravljenje

Trenutno se izvaja le simptomatsko zdravljenje miotonije. Ni poti, da bi popolnoma ustavili potek bolezni.

Feniotin, Difenin, Mexiletin so predpisani za zmanjšanje krčev in sprostitev mišičnega tkiva. Za zmanjšanje vsebnosti kalija - diuretiki. Z dajanjem imunoglobulina zavirajo imunske odzive. Po potrebi uporabite anabolne snovi. Hude patološke primere zdravimo s tečaji glukokortikoidov. Aritmija se odstrani Novokinamidom, kininom.

Nekaterim bolnikom so predpisani programi zdravil za izboljšanje presnove (Actovegin), nootropnih zdravil, ki lahko odpravijo učinke prekomerne motorične stimulacije (Pantogam).

Prehrana igra pomembno vlogo pri preprečevanju razvoja bolezni in lajšanju njenih simptomov. Temelji na omejevanju vnosa živil, ki vsebujejo kalij.

Predpisana je fizioterapija. Glavna metoda je elektromiostimulacija, namenjena stimulaciji živčno-mišičnega sistema z uporabo električnih impulzov.

Priporočena masaža. Izvaja se s tečaji 2-3 krat letno.

Večkrat na leto, fizikalna terapija s fizioterapevtom. V preostalem času je vadba prikazana doma. Priporočljivo je kopanje v bazenu. Fizična aktivnost pomaga normalizirati mišični tonus, obnovi mišično aktivnost.

Zapleti

Posledice te bolezni so posledice za ljudi, ki trpijo za miotonijo. Med njimi izstopa apnea, pljučnica, bolezni srca, aritmija, zmanjšana inteligenca.

Napoved

Blaga oblika patologije ne vodi do invalidnosti in smrti. V primeru razvoja zapletov, povezanih s srčno boleznijo, je možna smrt zaradi ustavitve.

Preprečevanje

Genetska kondicija miotonije ne pušča prostora za njeno preprečevanje. Edini možni ukrep je preiskava DNK pred načrtovanjem nosečnosti. Priporočljivo je najprej tistim, katerih sorodniki trpijo zaradi te patologije.

Myotonia je skupina heterogenih bolezni, za katere je značilno krčenje po naporu. Patologije so progresivne, vendar redko vodijo do invalidnosti in smrti. Trenutno je zdravljenje namenjeno le lajšanju resnosti simptomov.

Za pripravo članka so bili uporabljeni naslednji viri:

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovich M.V. // Nevrologija in nevrokirurgija: študije. dodatek - Minsk, Vysh. wk 2013

Avtorska ekipa // Živčne bolezni - “SpecLit”, 2011 (učbenik za srednješolske zdravstvene šole).

Gusev E. I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. // Nevrologija in nevrokirurgija, ur. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.