Beckerjeva progresivna mišična distrofija

Beckerjeva progresivna mišična distrofija je varianta dedne X-povezane mišične distrofije, za katero je značilen počasnejši in bolj benigni potek. Za bolezen je značilno postopno poslabšanje in širjenje mišične oslabelosti, hipotenzije in atrofije, ki se najprej pojavijo v mišicah bokov in medeničnega pasu. Diagnostično iskanje vključuje nevrološki pregled, posvetovanje z genetskim in kardiologom, nevrofiziološko neuromuskularno testiranje, DNK diagnostiko, mišično biopsijo z morfološkimi, imunološkimi in histokemičnimi študijami pridobljenih vzorcev. Zdravljenje je simptomatsko in žal neučinkovito. Napredovanje bolezni vodi do izgube sposobnosti bolnikov, da se gibljejo samostojno do starosti 40 let.

Beckerjeva progresivna mišična distrofija

Beckerjeva progresivna mišična distrofija je bila prvič opisana leta 1955 kot benigna varianta Duchennejeve mišične distrofije. Posledično so številne študije na področju nevrologije, genetike in biokemije razkrile pomembne razlike v naravi poteka, biokemičnih in morfoloških osnovah teh bolezni. Kot rezultat je bila klinična oblika Beckerja identificirana kot neodvisna nosologija.

Beckerjeva mišična distrofija je vključena v skupino miopatij (myodystrophies) - bolezni, ki se pojavijo kot posledica kršenja strukture in presnove mišičnega tkiva in se kažejo v mišični slabosti. Patologija je dedno recesivno povezana z X kromosomom, zato so bolni samo moški. Pogostost pojavljanja je 1 novorojenček na 20 tisoč otrok.

Vzroki

Osnova bolezni je mutacija v genu, odgovornem za kodiranje proteina distrofina. Približno 30% vseh primerov mišične distrofije Becker predstavlja ti. "Sveže" mutacije. Gen se nahaja v 21 lokusih (v regiji Hr21.2 - р21.1) kratkega kraka kromosoma X. Približno 65-70% bolnikov kaže velike delecije v tej regiji, 5% se podvoji, preostali pa imajo točkovne mutacije. Navedene strukturne prerazporeditve gena ne pomenijo popolnega prenehanja sinteze distrofina, kot pri Duchennovi distrofiji, vendar pa povečajo sintezo abnormalnega okrnjenega proteina, ki je nekoliko sposoben opravljati svoje funkcije. To povzroča bolj benigno naravo Beckerjeve distrofije v primerjavi z varianto Duchenne.

Običajno protein distrofin ohranja celovitost sarkoleme, membrana miocitov (mišičnih vlaken) zagotavlja elastičnost in stabilnost miofibril med krčenjem mišic. Nezmožnost abnormalnega distrofina, da bi ustrezno izvajala te funkcije, vodi v motnjo celovitosti membran mišičnih vlaken. Posledica tega so degenerativne spremembe v citoplazmatskih komponentah slednjih in povečan transport kalijevih ionov v miocite. Posledica takšnih biokemičnih in morfoloških sprememb je smrt miofibril in uničenje mišičnih vlaken. Na mestu mrtvih miocitov se pojavi nastanek vezivnega tkiva, ki povzroča pojav psevdo-hipertrofije - povečanje volumna in gostote mišic z močnim zmanjšanjem kontraktilnosti.

Simptomi

Beckerjeva progresivna mišična distrofija se ponavadi kaže med 10 in 15 leti, v nekaterih primerih prej. Začetni znaki bolezni so prekomerna utrujenost in mišična oslabelost medeničnega pasu in spodnjih okončin. Pri nekaterih bolnikih so prve manifestacije ponavljajoči se boleči mišični krči (krči), lokalizirani v nogah. Slabost mišic povzroča težave pri vzpenjanju po stopnicah, če je potrebno, vstati iz sedečega položaja. Sčasoma se oblikuje waddling "raca" hoja. Da bi se vstal, je bolnik prisiljen uporabiti pomožne miopatske tehnike, da se z rokami nasloni na bližnje kose pohištva ali, če tega ni, uporabi lastno telo kot oporo (simptom Goverjevih).

Podobno kot druge dedne miopatije je za Beckerjevo bolezen značilna simetrično razvita mišična atrofija. Prvič, prizadenejo mišice kolka in medeničnega pasu, nato se proces razširi na mišičast ramenski pas in proksimalne mišice roke. Ob nastopu bolezni se oblikujejo psevdo-hipertrofije, ki so najbolj izrazite v gastronemijevih, deltoidnih, trojnih in kvadricepsih mišicah. Z napredovanjem miodistrofije se spreminjajo v mišično hipotrofijo.

Klinična slika Beckerjeve mišične distrofije je v mnogih pogledih podobna Duchenenovi miodistrofiji. Poslabšanje mišične šibkosti skozi čas vodi do nepokretnosti bolnika in nastanka sklepnih kontraktur. Vendar pa je razvoj distrofičnega procesa v mišičnem tkivu pri Beckerjevi distrofiji veliko počasnejši, kar povzroča dolgotrajno motorično aktivnost bolnikov. V povprečju bolniki ohranijo sposobnost samostojnega gibanja do starosti 35-40 let. Poleg tega Beckerjeva distrofija ne spremlja oligofrenija, izrazita ukrivljenost hrbtenice in druge skeletne deformacije. Možna je kardiomiopatija dilatacijskega ali hipertrofičnega tipa, blokada nog Guissovega snopa, vendar so kardiovaskularne motnje zmerno izražene. Lahko pride do zmanjšanja libida, ginekomastije, atrofije mod, impotence.

Diagnostika

Beckerjevo progresivno mišično distrofijo diagnosticira nevrolog na podlagi anamneze, kliničnih podatkov, dodatnih preiskav in genetskega testiranja. V nevrološkem statusu je zmanjšanje mišične moči in zmerno zmanjšanje mišičnega tonusa v proksimalnih okončinah, izguba refleksov kolena s simetričnim zmanjšanjem tetivnih refleksov distalnih nog in zgornjih okončin, popolna ohranitev občutljivosti.

Med kliničnimi analizami je najpomembnejša biokemijska analiza krvi, ki kaže na večkratno povečanje ravni CPK. Te elektroneurografije lahko izključijo poraz živčnih vlaken, elektromiografija kaže na primarno mišično vrsto poškodbe. Mišično biopsijo izvajamo le po negativnih rezultatih genetske analize. Morfološka študija pridobljenega materiala določa difuzno heterogenost, distrofne in nekrotične spremembe v mišičnih vlaknih, rast vezivnega tkiva. Izvede se posebno imunološko barvanje vzorcev, ki mu sledi določitev prisotnosti distrofina v njih.

Za potrditev diagnoze mišične distrofije Becker omogoča posvetovanje z genetiko z analizo DNK. Identifikacija podvajanj ali izbrisov v genu Xp21 omogoča vzpostavitev natančne diagnoze. Negativni rezultat analize DNK ne kaže na odsotnost patologije, saj lahko pride do točkovnih mutacij, ki so zapleten in dražji postopek.

Za identifikacijo srčne patologije je imenovana elektrokardiografija, Echo-KG, kardiološko posvetovanje. Kardiološki pregled lahko odkrije kršitev intraventrikularne prevodnosti, AV blokado, ventrikularno dilatacijo, hipertrofične spremembe miokarda, kardiomiopatijo, srčno popuščanje.

Diferencialno diagnostiko izvajamo s progresivno Dreyfusovo mišično distrofijo, Duchennovo miodistrofijo, Erba-Roth mišično distrofijo, metabolično miopatijo, polimiozitisom in dermatomiozitisom, vnetno miopatijo, spinalno amiotrofijo, dedno polineuropatijo.

Prenatalna diagnoza je priporočljiva, če je mati nosilec patogenega gena. Če je otrok moški, potem je verjetnost za razvoj bolezni pri njem 50%. Chorionska biopsija se lahko izvede v obdobju 11-14 tednov. nosečnost, amniocenteza - po 15. tednu, zbiranje popkovnične krvi (cordocentesis) - za obdobje več kot 18 tednov.

Zdravljenje

Na tej stopnji več skupin znanstvenikov vztrajno raziskuje iskanje učinkovitih metod zdravljenja progresivnih miodistrofij. Trenutno bolniki prejemajo predvsem presnovno in simptomatsko zdravljenje. Razviti so bili različni načini zdravljenja, da bi izboljšali bolnikove motorične sposobnosti in nekoliko upočasnili napredovanje bolezni. Bolniki so predpisovali aktoprotektorje (etiltiobenzimidazol), neostigmin, ATP, anabolne steroide (metilandrostendiol), sredstva za zdravljenje srca. Glede dolgoročnega zdravljenja z glukokortikoidi (prednizon) imajo zdravniki različna mnenja. Nekateri menijo, da takšno zdravljenje zavira napredovanje miodistrofije, drugi zavračajo to domnevo.

Opazovanja so pokazala, da posteljo krepi mišična oslabelost. Zato se bolnikom priporoča zmerna telesna dejavnost, plavanje. Ohranjanje elastičnosti in moči mišic ter preprečevanje kontraktur se izvaja z masažo, fizioterapijo in fizioterapijo. Po indikacijah se izvaja kirurško zdravljenje kontraktur. Uporaba različnih ortopedskih pripomočkov (pohodnikov, invalidskih vozičkov, sponk za noge, eksoskeletov) omogoča pacientom, da razširijo svoje motorične sposobnosti in sposobnost samopomoči. Po indikacijah se izvaja kirurško zdravljenje kontraktur.

Prognoza in preprečevanje

Beckerjeva progresivna mišična distrofija ima neugodno prognozo. Čeprav se pri bolnikih neobčutljivost pojavi precej pozneje kot pri distrofiji Duchenne, končno poškodbe srčne mišice in dihalnih mišic povzročijo smrt bolnikov zaradi srčne ali respiratorne odpovedi. Prefinjena oskrba, ustrezna terapija, podpora dihanju pri prezračevanju, uporaba ortopedskih sredstev lahko samo podaljšajo trajanje in izboljšajo bolnikovo kakovost življenja. Preprečevanje je preprečevanje rojstva otroka s patologijo z genetskim svetovanjem bodočih staršev in izvajanje prenatalne diagnostike.

Simptomi Beckerjeve miopatije

Za zdravljenje sklepov so naši bralci uspešno uporabili Artrade. Ko smo opazili priljubljenost tega orodja, smo se odločili, da vam ga predstavimo.
Več o tem preberite tukaj...

Osebi je mogoče diagnosticirati miopatijo: kaj je, kakšni so simptomi te bolezni in kako se z njo spopasti? Vse to so zelo resna vprašanja, odgovori na katere bi morali vedeti. Vsako leto se pogosteje diagnosticira in je večinoma genetska predispozicija. V zadnjem času pa se ugotavlja, da se bolezen lahko pojavi zaradi poškodb, okužb in pomanjkanja vitaminov.

Pri tej bolezni se živčni končiči umrejo, zaradi česar se mišična vlakna postopoma razgradijo, mišice pa atrofirajo.

Simptomi bolezni

Da bi ugotovili prisotnost bolezni, je treba najprej vedeti, katere simptome spremlja. To bo omogočilo ne le prepoznavanje vzrokov, temveč tudi pravočasno začetek zdravljenja. Najpogosteje se prvi simptomi pojavijo v zgodnjem otroštvu. Vendar se lahko pridobljena bolezen razvije v vsaki starosti.

Prvi znak miopatije je mišična oslabelost, na nekaterih področjih pa lahko opazimo atrofijo. Glavno mesto poškodbe so ramenske mišice in celo mišično tkivo ledvenega dela in udov. Če nekatere mišice simetrično atrofirajo, se lahko v tem času začnejo povečevati tudi druge. To je posledica kopičenja maščob in vezivnega tkiva. Imajo zgoščeno strukturo, ki lahko povzroči nekaj nevšečnosti.

Vrste miopatij

Glede na to, katera mišična vlakna so bila poškodovana, se spremeni razvrstitev bolezni in način njenega zdravljenja.

Duchenne miopatija je ena najpogostejših vrst in hkrati najresnejša. Ta vrsta spada v dedno vrsto, ki hitro napreduje. Glavni vzrok pojava je disfunkcija distrofina, beljakovine, ki je odgovorna za integriteto mišičnih vlaken.

V osnovi je ta bolezen prizadeta moška populacija, saj je dejavna le v njih. Ženske so praviloma nosilci te genetske bolezni.

Dyushenova miopatija se začne razvijati že od mladih let, že od treh let pa ima očitne simptome, ki zgovorno govorijo o prisotnosti bolezni. Če se otrok pri treh letih še vedno premika, vendar se stalno zmanjšuje, potem do 12. leta starosti najpogosteje popolnoma izgubi sposobnost gibanja. Posebej prizadenejo gnojne mišice nog, v katerih se zgostijo. Istočasno se začne manifestirati skolioza in druge poškodbe sklepov.

Beckerjeva miopatija pogosto spremlja srčno popuščanje, kar poslabša stanje. To spremembo lahko zasledimo v začetnih fazah, ko je prizadet miokard. Vse to je vidno na EKG in ehokardiografiji. Če se bolezen ne zdravi, bo srčno popuščanje povzročilo motnje dihalnega sistema in hudo mišično oslabelost. Prav ta dva simptoma spremljata miopatijo, ki je lahko za bolnika usodna.

Beckerjevo miopatijo diagnosticiramo na dva glavna načina: z genodiagnostiko in s študijo distrofina v mišicah. Praviloma se zatekajo k drugemu, če obstaja sum na določeno bolezen in s pomočjo katere se diagnoza potrdi ali zavrne.

Glavna metoda zdravljenja je predvsem preventivna: telesna terapija pomaga zmanjšati deformacijo mišic, pomožno opremo za pomoč pri gibanju. Za operacijo se zatečejo v najbolj ekstremnih primerih, ko miopatija začne ogrožati življenje in zdravje osebe.

Danes, da bi podprli vitalno dejavnost ljudi z različnimi vrstami miopatij, so se pojavila številna najbolj inovativna zdravila, ki pomagajo podaljšati življenje in ohraniti zdravje brez progresivnih zapletov.

Erba-Roth miopatija se najpogosteje pojavlja v adolescenci. Simptomi se poslabšajo za 14 let, v tem času pa večina diagnoz miopatije. V mnogih virih se ta bolezen imenuje tudi suha mišica.

Glavni vzrok te bolezni so genetske anomalije, ki se pojavijo med fetalnim razvojem. Celo Erbina miopatija je lahko dednega izvora.

Najbolj očiten simptom je šibkost mišic, ko ne le atrofirajo, ampak tudi prenehajo poslušati in razvijati. Zato se sčasoma začnejo izsuševati, kar ovira sposobnost prostega gibanja. Z vsem tem, oseba ne čuti bolečine, le zelo močna šibkost. Ne preide niti po dolgem počitku, sčasoma pa se poveča.

Bolezen se začne širiti iz mišic nog in medenice, nato pa se postopoma premakne celo v skupine ramenskega pasu in druge. Pri tej bolezni se mišice atrofirajo in tanke, zaradi česar noge in roke postanejo zelo tanke. Znaki miopatije so dokaj izenačeni, zmanjšanje mišičnega tonusa pa je eden najpogostejših simptomov. To vodi do težav s hrbtenico in mišično-skeletnim sistemom. Skolioza, lordoza, kifoza - najpogostejša obolenja, ki spremljajo miopatijo. Na žalost teh zapletov ni mogoče zdraviti in začeti postopoma napredovati.

Nadaljnje poslabšanje zdravja ogroža osebo v večini primerov s smrtjo. Zapleti, ki spremljajo miopatijo, vodijo do tega:

• respiratorna odpoved;
• pljučnica;
• ukrivljenost hrbtenice, premik medvretenčne plošče;
• paraliza

Glavna metoda odvračanja razvoja bolezni je fizioterapija in stalno spremljanje strokovnjakov. Poleg tega je priporočljivo pravočasno izvesti zdravljenje z drogami, ki ga bo treba izvajati neprekinjeno.

Druga pogosta mitohondrijska miopatija, ki se izraža z okvarjenimi mitohondrijskimi funkcijami. Vse bolezni, povezane s to motnjo, povzročajo zaplete v obliki poškodb mišic.

Glavni spremljevalec takšne miopatije je vrsta nevroloških manifestacij, zaradi katerih je življenje bolne osebe preprosto neznosno. Če ne boste opravili pravočasnega zdravljenja, se bodo zapleti začeli razvijati. Tudi na ozadju miopatije, diabetes mellitusa, kratke rasti in Fanconijevega sindroma se hitro razvija. Zaradi motenj v delovanju mitohondrija se bodo začele spreminjati in trobojne tvorbe se bodo pojavile v mišičnih plasteh.

Ni glavne metode za odpravo miopatije, povezane z mitohondrijskimi težavami. Da bi pacientu olajšali življenje, je smiselno vsak simptom in manifestacijo bolezni obravnavati izmenično.

Steroidna miopatija danes začenja pridobivati ​​nov zagon. Vsako leto se poveča pogostost bolezni, kar zdravnike zelo skrbi. Vzroki, ki povzročajo bolezen, so naslednji: nadledvične žleze delujejo z dvojno silo in proizvajajo vse presežne snovi. Še posebej se to zgodi pri proizvodnji glukokortikosteroidov. Najpogosteje se pojavi zaradi vpliva zdravil, ki vsebujejo to snov, saj je slabo odstranjen iz telesa.

Simptom, značilen za steroidno miopatijo, takoj ujame oko. Prvič, to so presenetljive spremembe v videzu, ki se nenehno poslabšujejo in krepijo. Tako se na obrazu in vratu pojavijo maščobne obloge, ki so v nasprotju s preostalim delom telesa, saj se te spremembe ne pojavljajo nikjer drugje.

Znaki miopatije so pogosti in zelo hudi glavoboli, stalna mišična oslabelost, rane na telesu, zdravljenje prepočasi. Pri otrocih je prišlo do zakasnitve rasti in razvoja ter motnje v spolni sferi v odrasli dobi.

Miopatija LandUZI-Dejerina ni tako pogosta kot druge vrste. Bolezen se začne razvijati v adolescenci in vpliva predvsem na obraz pacienta. Mladostniki s to boleznijo imajo pogosto zvite ustnice, ki ne prepuščajo vek. Hkrati je obraz skoraj popolnoma imobiliziran, nato pa se miopatija razširi na ramena. Vendar pa takšna faza pogosto ni otežena zaradi izgube učinkovitosti drugih organov.

Kot smo že omenili, se prirojena miopatija najpogosteje zazna takoj po rojstvu. Ta bolezen ima precej izrazite simptome, ki so vidni s prostim očesom. Torej je otrok z diagnozo prirojene strukturne miopatije zelo počasen in je precej zaostal v svojem razvoju. Hkrati je moten njegov sesalni refleks, ki ga ne more pravilno jesti, zaradi česar začne zaostajati v teži in višini, saj ne prejema dovolj hranil.

Kongenitalna miopatija ima različne stopnje resnosti in od nje je odvisna metoda okrevanja in zdravljenja. Za natančno diagnozo je potrebno pri prvih znakih miopatije opraviti podroben pregled. Če mišična atrofija ni tako opazna v otroštvu, potem se v času, ko bi moral otrok začeti hoditi, vse videlo. Poleg tega imajo mnogi otroci morfološke spremembe: ozek obraz, prirojena motnja kolka, deformacija stopal.

Nekateri od teh znakov so lahko zelo izraziti, drugi pa niso tako opazni. Med pregledom postane jasno, da v sredini mišic obstaja snop miofilamentov, ki zavira razvoj mišičnega tkiva. Ko je zaznan, je še posebej pomembno, da takoj začnemo z ustreznim zdravljenjem in se registriramo za nadzor, saj so ti palice prvi vzrok maligne hipertermije.

Glavne metode zdravljenja

Miopatija je bolezen, ki je v mnogih primerih lahko usodna. Zato je treba zdravljenje začeti takoj, ko je postavljena diagnoza. Vendar ni mogoče zdraviti vseh vrst miopatij, zato je potrebno izvesti vzdrževalne in rehabilitacijske programe.

Najpogostejša metoda za ohranjanje nadzora nad boleznijo je fizikalna terapija in masaža, ki naj bi sprostile vpete mišice in se preveč zrahljale. Ta bolezen ni vedno podedovana in pogosto jo pridobivamo v procesu življenja. Da bi se takšna miopatija zmanjšala, mora biti zdravljenje profesionalno in trajati dovolj dolgo. Pri tem se pogosto uporablja prehranska terapija, saj se s pomočjo nje lahko prilagodi ravnovesje snovi v telesu.

Preprečevanje in okrevanje

Zdravljenje miopatij ni glavno, zato je potrebno pravočasno izvajati preventivne in sanacijske ukrepe, ki ne samo zmanjšujejo njegove manifestacije, ampak v nekaterih primerih tudi ustavljajo njegov razvoj. Glavni način za preprečevanje tako kompleksne bolezni, kot je miopatija, je pravilno obvladovanje nosečnosti.

Navsezadnje so genetske motnje ploda glavni vzroki miopatije in drugih dokaj zapletenih in nevarnih bolezni. Če so ženske v preteklosti imele podedovane te bolezni, je treba takšno nosečnost nadzorovati z dvojno silo. V tem primeru obstaja vsaka možnost, da se otrok rodi zdrav ali vsaj z miopatijo, ki ne bo tako agresivna.

Zaključek o tej temi

V nekaterih primerih kljub vsem sprejetim ukrepom miopatija še naprej napreduje. To je lahko vzrok za številne zaplete, vključno z odpovedjo dihanja, nezmožnostjo samostojnega gibanja in še vedno stagnirajočo pljučnico in celo smrtjo.

Ne pozabite, da se morajo družine, v katerih so bile ugotovljene te bolezni, pred načrtovanjem otroka posvetovati z genetikom.

Pekarska cista kolena: vzroki, simptomi, zdravljenje bolezni

Bakerjeva cista kolenskega sklepa je tvorba, ki je posledica vnetnega procesa v poplitealni jami. Patologija ima druga imena - kile ali burzitis. Med razvojem patološkega procesa sinovialna tekočina prodre skozi vrečko tetive.

Tekočina se kopiči, kar povzroči spremembo velikosti kite. Kaj storiti v tej situaciji in kako ravnati?

Za zdravljenje sklepov so naši bralci uspešno uporabili Artrade. Ko smo opazili priljubljenost tega orodja, smo se odločili, da vam ga predstavimo.
Več o tem preberite tukaj...

Vzroki in vrste bolezni

Razlogi za nastanek Bakerjeve ciste kolenskega sklepa so naslednji dejavniki:

1. Nosi obrabni spoj.
2. Razvoj artroze.
3. Poškodovan.
4. Revmatoidni artritis.
5. Lymska bolezen.
6. Drugi vnetni procesi: sinovitis, burzitis in bolezni meniskusa.

Pekarske ciste so razdeljene v več oblik, zato so znaki in vzroki za pojav bolezni precej različni. Z razvojem poškodb kolena na ozadju vnetja ali patoloških sprememb v sklepu ima bolezen sekundarni značaj. Pri primarnem tipu se to stanje pojavlja brez očitnega razloga pri zdravih ljudeh. V takih primerih je bolniku diagnosticirana idiopatska oblika Bakerjeve ciste.

Oblika tumorjev je naslednja:

• Clustery;
• Križna oblika;
• Slit;
• Klyuoboobraznye.

Pekarska cista kolenskega sklepa se oblikuje v več fazah. V fazi kile se tekočina nabira v poplitealni jami, kar vodi do nastanka votle vrečke. Sčasoma je poln eksudata. V fazi burzitisa se pojavijo simptomi vnetja sklepov, ki se kažejo v sami cisti in sosednjih tkivih.

Pogosto se patologija kolena pojavlja pri mladih in starejših od 30 let. Ločena kategorija so ljudje, ki so prestopili prag 60 let. Bakerjeva cista kolenskega sklepa se pogosto pojavlja pri športnikih, saj so nagnjeni k poškodbam. Predstavniki telesne bolezni se pojavljajo tudi pogosto. Pri otrocih je vzgoja manj pogosta, vendar lahko vzrok resne poškodbe vodi do ciste kolena.

Simptomi in učinki

Simptomi Bakerjevih cist se ne pojavijo vedno. V začetnih fazah patologije ne sme pritegniti pozornost. Včasih pride do neugodja v poškodovanem kolenu. Bolnik ima težave z gibanjem, v poplitealni fosni pa pacient čuti prisotnost tujega telesa.

Z naraščanjem vnetja pri odraslih in otrocih se pojavijo različni simptomi:

1. Prisotnost otrplosti in mravljinčenja, ki je povezana s pritiskom na živčna vlakna.
2. Nezmožnost upogibanja noge ali težav pri upogibanju.
3. Med palpacijo sklepa se pojavi bolečina.
4. Nelagodje se lahko razširi na stopalo ali spodnji del noge.
5. Območje popliteale je v izbočenem stanju.
6. Obstaja oteklina drugačne konsistence - mehka ali gosta.
7. Med upogibanjem kolena je cista skrita.
8. Če nastane močan pritisk, potem je zaradi odtoka tekočine mlahavost.

V nekaterih primerih pride do dvostranskih oblik Bakerjevega kolenskega sklepa. Posledično sta prizadeta oba kolena, simptomi se pojavijo na obeh straneh in kakovost življenja bolnika se izrazito poslabša. Ciste je treba zdraviti pri odraslih in otrocih pravočasno, sicer bo patologija prešla v naslednjo obliko ali povzročila zaplete.

Najpogostejša posledica neukrepanja je razpoka Bakerjeve ciste. Vsebina tvorbe sega do telečjih mišic, bolnik pa ima simptome, ki so značilni za trombozo. Poleg tega bolnik trpi zaradi povečane bolečine in otekline. Obisk zdravnika mora biti nujno, sicer se lahko zaradi vnetja mehka tkiva začnejo zlomiti, če pride do okužbe.

Razvoj cist vodi v stiskanje krvnih žil in živcev. To stanje negativno vpliva na koleno, saj se pojavijo spremembe distrofne narave. Položaj bolnika je nevaren, ker se lahko začne nekroza tkiva. Včasih se bolečina poveča, kar je posledica stiskanja živčnih trupov. Če je velikost pekarske ciste kolenskega sklepa velika, se lahko začne vnetje žil in lahko se zmanjša pretok krvi. V nekaterih primerih obstaja možnost zamašitve krvnih žil s krvnim strdkom. Takšno stanje je grožnja za življenje bolnika, saj so razmere lahko usodne.

Diagnostika

Če se pojavijo simptomi vnetja, se je treba za pregled posvetovati z zdravnikom, pomembno je ugotoviti vzroke za patologijo, to bo omogočilo učinkovito zdravljenje in preprečilo ponovitev bolezni pri odraslih in otrocih. Za pridobitev podatkov o stanju bolezni lahko uporabite zunanji pregled in palpacijo. Včasih je treba pojasniti diagnozo, zato so predpisane instrumentalne diagnostične tehnike:

• Radiografija;
• Ultrazvočni pregled;
• Magnetna resonanca.

Obstajajo invazivne vrste preiskav. Primer je artroskopija kolena, pri kateri se s pomočjo videokopa pregleda notranja površina sklepov. Med artrografijo naredimo injekcijo kontrastnega sredstva in naredimo rentgensko sliko. V nekaterih primerih se pregledajo žile spodnjih okončin. Za bolj temeljito analizo izvedemo vzorčenje vsebine ciste. To bo zagotovilo, da bolnik nima malignih izrastkov.

Diferencialna diagnoza je obvezna, saj je potrebno zagotoviti odsotnost drugih bolezni in razlikovati ciste od naslednjih bolezni:

1. Onkološke bolezni.
2. Nevrofibromi.
3. Aneurizme poplitealne jame.
4. Globoka venska tromboza.
5. Ciste meniskusa.

Zdravljenje

Kaj storiti pri nastanku patologije? Zdravljenja ni mogoče predpisati v vseh primerih. Z majhno velikostjo izobraževanja obstaja verjetnost samo-resorpcije. Če je velikost velika, je predpisano zdravljenje z zdravili:

• Sprejemanje nesteroidnih protivnetnih zdravil: indometacin, ibuprofen, ketoprofen, naproksen;
• Vnos kortikosteroidov v sklep: deksametazon, prednizolon, Kenalog, metilprednizolon, prednizolon in diprospan;
• Zdravite bolezni, ki povzročajo razvoj bolezni: artritis, burzitis ali artroza;
• Za zmanjšanje bolečine se uporabljajo relaksatorji. Primer je zdravilo Diazepam.

Pekarska cista se lahko izloči z dodatnim zdravljenjem:

1. Metoda fizioterapije: uporaba laserske taktike ali magnetne terapije, imenovanje mikro tokov ali UHF.
2. Nosite elastični povoj, kolenski ščitniki, povoji ali povoji.
3. Aspiracija ali drenaža obsedene ciste sklepov.
4. Skladnost s popolnim počitkom ali zmanjšanjem obremenitve.

Kirurški način zdravljenja se uporablja v odsotnosti rezultatov konzervativne tehnike, povečane bolečine in spremembe velikosti skupne rasti. Z endoskopskimi ali kirurškimi posegi pogosto odstranimo pekočo ciste. Patologijo je potrebno zdraviti tudi s pomočjo kirurške taktike pri stiskanju krvnih žil, živčnih korenin ali pri odlaganju kalcijevih soli. Poseg se izvaja z uporabo spinalne ali lokalne anestezije.

Zdravljenje poplitealnega področja je naslednje. Sklop kolena z nastankom izrezanega skupaj z vrečko za tetivo. Območje lahko zdravite s punkcijo ali zarezo. Poleg tega se vstavi endoskop in izvede diagnostika. Med diagnozo lahko odstranimo pekočo cisto.

Rehabilitacija in preventiva

Po zdravljenju mora bolnik okrevati. Ta faza traja 10 dni, vendar lahko pride do izjem. Bolnik mora upoštevati priporočila specialista. Pomembno je obnoviti funkcijo kolena, zato je imenovan kompleks fizikalne terapije ali gimnastike. Priporočljivo je še naprej posvetiti čas telesni vadbi, ki bo okrepila mišice, kite in vezi. Med treningom ni priporočljivo narediti ostrih gibov.

Več >>

Za pospešitev izterjave lahko veljajo nekatera pravila:

• Potreba po organizaciji pravilne prehrane;
• Udeležite se masaž;
• Odreži se slabih navad.

Tudi preventivni ukrepi so pomembni. Da ne bi v prihodnosti zdravili vnetja, morate vnaprej upoštevati pravila. Če obstaja cista v popliteal fossa, morate takoj posvetovati z zdravnikom in začeti zdravljenje, in ne čakati na pojav hude bolečine. To velja tako za odrasle kot za otroke.

Priporočljivo je, da se izogibate poškodbam, saj prispevajo k razvoju vnetnega procesa v poplitealni jami. Ljudje, katerih starost presega prag 45 let, morajo jemati vitamine in hondroprotektorje. Zdravljenje kolena se lahko izvaja s pomočjo utrjevalcev iz rastlinskih sestavin. V enake dele je treba vzeti naslednje sestavine:

1. Breze.
2. Kopriva.
3. Mint.
4. Listi brusnice.
5. Listi in stebla bokca in planinca.

Opraviti je treba skrbno. Za izdelavo se 1 žlica. mešane sestavine in nalijemo s kozarcem vrele vode. Po infuziji se lahko zaužije čez dan. Pred zdravljenjem se posvetujte z zdravnikom.

Dragi bralci, delite svoje izkušnje pri obravnavanju cist v komentarjih.

Razprave

imam becker miopatijo

210 objav

Natalya, niso, in ni bilo nobenega smisla, to je pomen materinstva.

Ivan, ti nisi edini, imel sem tudi prijatelja, moje ocene v srednji šoli so postale slabše, potem so vsi vedeli. In bilo je veliko takih primerov, ko je bilo prepozno. In ker imamo gene od bolezni od rojstva, je vprašanje, kdaj se bo pojavil, veliko otrok, rojenih z miopatijo, teče, skoči in tako naprej, ni nobenih znakov, in potem se bang manifestira.

Simptomi in zdravljenje Beckerjeve miopatije

Vsebina:

Beckerjeva miopatija je počasi napredujoča mišična bolezen, ki je bila prvič opisana leta 1955. Ta bolezen se pojavi s pogostnostjo od 3 do 5 na 10 tisoč novorojenčkov. Za razliko od Duchenne miopatije je ta bolezen počasna in se pogosto začne manifestirati le v adolescenci ali celo adolescenci.

Kaj je povzročilo bolezen

To je genetski problem, kar pomeni, da se pojavi, ko je v genih nekaj mutacij. Gen, ki je odgovoren za razvoj ali odsotnost takšnih patologij, so odkrili šele leta 1986. Malo kasneje so našli protein, imenovan distrofin, ki je bil povezan s tem genom.

Takšna bolezen se pojavi, ko gen, ki se nahaja na kromosomu X, ne more več proizvesti protein distrofina, čeprav za to bolezen ni značilna popolna odsotnost tega proteina, temveč njegovo pomanjkanje ali poslabšanje njegove kakovosti. To je prisotnost določene količine tega proteina, ki ločuje Beckerjevo miopatijo od Duschen. V prvem primeru je proces zelo počasen, v drugem pa hitro.

Najpogosteje se otrok s takšno patologijo rodi v družini, kjer je ženska nosilec te bolezni, hkrati pa se ne razboli. V drugem primeru se genska mutacija lahko pojavi v samem genu, z nekaj predispozicijskega faktorja.

Simptomi

Beckerjeva miopatija ima skoraj enake simptome kot Ducheneova miopatija, vendar je med njimi ena pomembna razlika. Če se v drugem primeru prvi simptomi bolezni začnejo manifestirati v prvih nekaj letih življenja in pacient s to diagnozo živi več kot 20 let, potem z Beckerjevo miopatijo se simptomi bolezni začnejo manifestirati ne prej kot mladostniki, včasih pa ne pred adolescenco.

Bolezen najbolj pogosto prizadene le proksimalne mišice nog in mišice medeničnega pasu. Vse se začne z bolečimi krči v telečjih mišicah, ki se pojavljajo občasno. To se imenuje krčljivi sindrom. Psevdohipertrafija se postopoma pojavi, to pomeni, da se prizadete mišice znatno povečajo, vendar to ni posledica povečanja mišične mase, ampak dejstva, da se začnejo nadomestiti z maščobnim in veznim tkivom. Ker patologija napreduje počasi, se lahko oseba s to diagnozo giblje samostojno do 15 - 20 let. Ko so mišice medeničnega pasu vključene v patološki proces, oseba ne more več hoditi.

Pri Beoper in Duchennovih miopatijah so podobne spremembe opažene v srcu in v srčnih žlezah, kar je jasno vidno na EKG. V 50–60% vseh primerov so bolnikom diagnosticirali hipertrofično ali razširjeno kardiomiopatijo. Polovica bolnikov ima atrofijo mod. Kar se tiče intelekta, potem praviloma ne trpi. Bolnik postane globoko neveljavna ne prej kot 40 let, in to se zgodi kasneje.

Ali se bolezen pojavi pri ženskah?

Za razliko od Dyushena se Beckerjeva miopatija lahko kaže tudi pri ženskah, vendar se simptomi bolezni kažejo zelo, zelo rahlo, in včasih pravilne diagnoze ni mogoče ugotoviti skozi vse življenje.

Bolezen se najpogosteje kaže v nosilcih gena Duchenne miopatije. V tem primeru je ženska opazila rahlo šibkost v rokah in nogah, utrujenost. Kar se tiče srčnih težav, se kažejo kot kratka sapa in bolečine. Hkrati, če se srčne bolezni ne zdravijo zaradi te bolezni, lahko postanejo vzrok smrti.

Da bi natančno vedela njen genetski status, mora ženska opraviti popoln genetski pregled.

Zdravljenje

Da bi preprečili razvoj sklepnih kontraktur, morate vsak dan vaditi. Šele takrat bo telo še dolgo fleksibilno in mobilno. Če so že nastale kontrakture, lahko tukaj pomaga le kirurško zdravljenje. Vaje bodo tudi pomagale preprečiti razvoj kifoze in lordoze.

Kot pri drogah se lahko kortikosteroidi štejejo za zdravilo izbire. Med njimi je najpogosteje uporabljen prednizon ali deflazakort. Odmerek zdravila se izračuna strogo individualno in je odvisen od telesne teže. Kar se tiče časa začetka sprejema, ga nekateri zdravniki predpišejo že na samem začetku bolezni, nekateri pa le, ko deček preneha hoditi sam.

Mimogrede, morda vas zanimajo tudi naslednji brezplačni materiali:

• Brezplačne knjige: "TOP 7 škodljivih vaj za jutranje vaje, ki se jih morate izogibati" | "6 pravil za učinkovito in varno raztezanje"
• Obnova kolenskih in kolčnih sklepov v primeru artroze - brezplačen videoposnetek webinarja, ki ga je vodil zdravnik gibalne terapije in športne medicine - Alexander Bonin
• Brezplačne lekcije pri zdravljenju bolečine v hrbtu pri certificiranem zdravniku za fizikalno terapijo. Ta zdravnik je razvil edinstven sistem okrevanja za vse dele hrbtenice in je že pomagal več kot 2.000 strankam z različnimi težavami hrbta in vratu!
• Se želite naučiti, kako zdraviti stisnjen išijat? Nato pozorno preglejte videoposnetek na tej povezavi.
• 10 osnovnih prehranskih sestavin za zdravi hrbtenični stolp - v tem poročilu boste izvedeli, kakšna naj bo vaša dnevna prehrana, tako da boste vi in ​​vaša hrbtenica vedno v zdravem telesu in duhu. Zelo koristne informacije!
• Ali imate osteohondrozo? Nato priporočamo, da preučite učinkovite metode zdravljenja ledvene, maternične in prsne osteohondroze brez zdravil.

Simptomi in zdravljenje Beckerjeve miopatije

Beckerjeva miopatija je distrofična bolezen, ki prizadene mišice telesa in je zaznamovana s počasnim razvojem.

Prvič je bil opisan sredi 20. stoletja. To je precej redko. V nasprotju z Duchenenovo miopatijo je ta oblika bolezni počasna in ponavadi je znana le kot najstnik ali mladostnik. Med vsemi vrstami miopatij velja, da je ta najlažji, saj se začne razvijati pozneje kot druge in ne povzroči tako hitro invalidnosti.

Vzrok za razvoj patologije so genetske mutacije. Podeduje se preko ženske linije.

Bolezen se razvije, če gen, ki se nahaja na kromosomu X, ne more tvoriti beljakovine distrofina. Čeprav za razvoj bolezni ni značilna popolna odsotnost, vendar nezadostna količina.

Kljub temu, da se bolezen prenaša preko ženske linije, ženske praktično ne trpijo zaradi te bolezni.

Simptomi

Simptomi razvoja so podobni z Duchenenovo miopatijo, vendar je med njimi pomembna razlika. Čas manifestacije je drugačen: v primeru Duchenne miopatije se simptomi pojavijo takoj po 1,5 letih, potem v Beckerjevi miopatiji, le v adolescenci. Tako različna je stopnja razvoja patologije. Če v prvem primeru oseba skoraj takoj postane invalidna in redko živi do 20 let, v drugem primeru lahko oseba živi normalno v normalnem stanju.

Bolezen se razvije na proksimalnih nogah in mišicah medenice. Prvi znaki so krči, ki povzročajo bolečino. Pojavljajo se pri teletih. Ta fenomen se imenuje Kramčev sindrom. Nato se začne manifestirati psevdohipertrofija, v kateri se mišice povečajo, vendar ne na račun mišičnega tkiva - raste maščobno in vezivno tkivo. Torej mišice izgledajo velike in elastične, vendar moč v njih ni več. Oseba se lahko premika samostojno do 15-20 let. Ko pa lezija doseže mišice medenice, človek sam ne more hoditi.

Bolezen vpliva tudi na mišice srca. Hipertrofična kardiomiopatija je vidna na EKG-ju v 50% primerov. Polovica fantov ima tudi testikularno atrofijo.

S to patologijo razum ne trpi. Invalidnost se zgodi pri približno 40 letih in do takrat ostane oseba bolj ali manj sposobna.

Ta patologija se lahko pojavi pri ženskah, vendar se simptomi počutijo zelo malo in v večini primerov diagnoze ni mogoče ugotoviti do konca življenja. Ženske čutijo slabost v rokah in nogah, občutijo bolečino v srcu in težko dihanje.

Med izrazitimi simptomi so:

• utrujenost;
• bolečine v prizadetih mišicah;
• zmanjšana mobilnost sklepov;
• zmanjšana mišična moč;
• spremembe v videzu nog;
• atrofija mišic medenice.

Zdravljenje

Ker je patologija dedna in jo povzročajo genske mutacije, je ni mogoče popolnoma ozdraviti. Opravljeno je simptomatsko zdravljenje, ki naj bi upočasnilo napredovanje bolezni in izboljšalo kakovost človeškega življenja.

Da bi preprečili, da bi se kontrakture hitro razvijale, je potrebno vsakodnevno izvajati fizioterapijo. Posebne vaje pomagajo telesu, da ostane fleksibilna in mobilna. Z oblikovanimi kontrakturami je mogoče izvesti operacijo, da jih odstranimo.

Vadba pomaga tudi pri preprečevanju razvoja lordoze ali kifoze.

Najbolj uporabljenih zdravil lahko imenujemo kortikosteroidi. Najpogosteje predpisana deflazakort ali prednizon. Odmerek se izračuna individualno v vsakem primeru.

Becker Myopathy

Miopatija je prirojena motnja, ki jo povzroča genska mutacija. Mehanizem razvoja bolezni ni popolnoma razumljen, zato ni mogoče napovedati verjetnosti, da bi imeli bolnega otroka. Zgodi se, da dva popolnoma zdrava človeka rodita otroka z neko obliko miopatije. Ugotovljeno je, da je vzrok kršitev presnove v mišičnem tkivu, zaradi česar izgubijo kreatin in se izčrpajo.

Beckerjeva miopatija ali benigna psevdohipertrofična miopatija je najlažja oblika bolezni, ki sta jo prvič opisala Becker in Kiner leta 1955. Ugotovljena je genetska skupnost miopatije Becker in Duchenne - obe vrsti povzročata alelne mutacije istih genov. Značilna značilnost Beckerjeve distrofije je, da so bolni samo moški, za 20 tisoč novorojenčkov je 1 bolni otrok.

Razlogi

Gen, ki je odgovoren za kodiranje distrofina, mutira in sintetizira se anomalno skrajšan protein. Distrofin se še vedno proizvaja, vendar v nezadostnih količinah. Vendar pa delno izpolnjuje svoje funkcije, ki povzročajo benigni potek bolezni, za razliko od Duchenne distrofije, ko je sinteza beljakovin popolnoma ustavljena.

Beljakovina distrofina je potrebna, da telo ohrani celovitost mišičnih vlaken, njihovo elastičnost in stabilnost med krčenjem mišic. Okrnjena beljakovina se ne ukvarja s to funkcijo v celoti in celovitost membran mišičnih vlaken je zdrobljena. Nato se začnejo pojavljati degenerativne spremembe v citoplazmi v mišicah, v miocite pa vstopa preveč kalijevih ionov. Kot rezultat - uničenje myofibrils in mišičnih vlaken, ki nadomešča vezno tkivo. To pojasnjuje psevdohipertrofijo - volumen in gostota mišic se povečata, njihova kontraktilnost pa se močno zmanjša.

Simptomi

Bolezen se prične v starosti od 5 do 15 let, lahko pa je mnogo kasneje, po 40 letih. Prvi znaki so utrujenost in šibkost mišic v medenici in spodnjih okončinah. Nekateri bolniki imajo ponavljajoče se in spontane krče želodčnih mišic. Težko je vzpenjati se po stopnicah, vstati in sedeti, ko se poskušate vstati s stola, morate iskati oporo. Lahko se pojavi tako imenovani Goversov simptom, ko oseba stopi, tako kot je, z rokami na površino nog, in tako pomaga telesu, da se poravna.

Vse dedne miopatije se nagibajo k simetričnemu razvoju mišične atrofije. Prvič, prizadenejo femoralne mišice in medenično področje, kasneje pa se proces premakne v mišice ramen in nadlakti. V začetnih fazah nastane psevdohipertrofija v gastronemijalnih mišicah, kasneje se jim pridružijo deltoidni, tricepsi in mišice mišičja kvadricepsa. V prihodnosti se psevdohipertrofija pretvori v mišično hipotrofijo.

Simptomi Beckerjeve miopatije so: t

• motnje srčnega ritma - aritmija;
• bolečine v mišicah rok in nog ter drugih delov telesa;
• bolečine v nogah so slabše pri hoji;
• hoja pridobi nove lastnosti in postane kot raca;
• konstantno trzanje čutimo v mišicah nog;
• oteževanje potovanja okoli in oviranje ovir;
• celo neznaten fizični napor spremlja kratka sapa in utrujenost ter otekanje nog.

Popoln kompleks simptomov je redko prisoten pri enem pacientu, vendar absolutno vsi bolniki čutijo utrujenost in šibkost v nogah.

Posebnost Beckerjeve miopatije je, da napreduje precej počasi, vendar v vsakem primeru vodi do nepremičnosti in togosti sklepov. Postopek se nadaljuje do približno 40 let, ob doseganju te starosti pa fizična aktivnost običajno preneha. Opozoriti je treba, da se deformacije skeletov, kot je ukrivljenost hrbtenice, ne pojavijo. Aktivnost možganov ostaja normalna, srce in krvne žile so prizadete v šibki stopnji. V nekaterih primerih nastop impotence in zmanjšanje spolne želje, včasih pride do ginekomastije in atrofije mod.

Diagnostika

Diagnoza "progresivne mišične distrofije" je narejena na podlagi značilnih simptomov - mišične oslabljenosti in atrofije mišic ter dedne zgodovine. Za potrditev se opravi biokemični krvni test na CPK, ki razkriva pomemben presežek kreatin kinaze. Poleg tega so imenovane naslednje klinične študije: t

• elektromiografija - za oceno funkcionalnega stanja skeletnih mišic in perifernih živčnih končičev. S to raziskavo se ugotovi narava in resnost poškodbe mišičnega tkiva;
• Rentgenski pregled kosti;
• biopsija mišičnih vlaken;
• elektro- in ehokardiografija.

Morfološko preučevanje materiala, ki ga jemlje biopsija, omogoča ugotavljanje nepravilnosti, nekrotičnih in distrofičnih lezij mišic ter ugotavljanje procesa rasti vezivnega tkiva. Poleg tega nastalo biopsijo obarvamo z imunocitokemično metodo za identifikacijo parametrov distrofina.

S pomočjo rentgenskih slik cevastih kosti so se pojavile distrofične spremembe. V nekaterih primerih je mogoče natančno diagnozo narediti šele po izvedbi molekularno genetskih testov.

Pregled in zdravljenje izvaja nevrolog, diferencialna diagnoza se izvaja z Dreyfus, Duchesne, Erb-Roth miopatijo in drugimi vrstami mišičnih distrofij. V primerih, ko je mati nosilec defektnega gena, je prikazana prenatalna diagnoza. Če je novorojenček moški, je možnost dedovanja bolezni 50%. Potrebne teste je mogoče opraviti od 11. tedna nosečnosti.

Zdravljenje

Beckerjeva distrofija je neozdravljiva bolezen in bolniki prejmejo pretežno simptomatsko in metabolno terapijo. Vendar pa znanstveniki aktivno iščejo učinkovito zdravljenje, vključno z genskimi in celičnimi. Trenutno se lahko zanašate le na vzdrževanje bolnikove motorične sposobnosti in neodvisnosti. Terapevtska zdravila, ki lahko upočasnijo napredovanje mišične distrofije:

• actoprotectors (Etilteobenzimidazol). Spodbujajo telesno zmogljivost in preprečujejo utrujenost;
• inhibitorji holinesteraze (Neostigmin). Pospešujejo živčno-mišično prevajanje, povečujejo tonus gladkih mišic;
• adenozin trifosfat ali skrajšano ATP. Uporablja se za izboljšanje trofizma mišic z intramuskularno injekcijo 1-2 krat dnevno. Potek zdravljenja je 30-40 injekcij, po enem mesečnem premoru se tečaj po potrebi ponovi;
• anaboličnih steroidov (metiladrostendiol). Uporaba drog v tej skupini pomaga pospešiti razvoj in obnovo celic, tkiv in mišic;
• zdravila za srce;
• vitamini skupine B in E. t

Miopatija z zdravili v kombinaciji s fizioterapijo, masažo in telesno terapijo. Kompleks ukrepov je izdelan ob upoštevanju izvedljive fizične obremenitve pacienta, da bi se izognili prekomerni preobremenitvi oslabljenih mišic. V določenih primerih se morajo pacienti posvetovati z ortopedom, ki vam bo pomagal izbrati posebne korektivne naprave - steznike, čevlje itd.

Kirurški poseg se izvaja v primerih, ko bolnik doživlja preveč boleče občutke v kiteh mišic - operacija prispeva k njihovemu podaljšanju s popravljanjem kontraktur.

Preprečevanje in prognoza

Najbolj informativna in učinkovita metoda preprečevanja so genetski testi, ki jih je treba izvesti pri načrtovanju nosečnosti. Tovrstne študije se izvajajo v nosečnicah, na podlagi njihovih rezultatov pa se ocenjuje stopnja tveganja za nastanek patologije pri novorojenčku. To še posebej velja za družinske člane, v katerih so bili primeri bolezni.

V družinah, kjer že imajo otroci, se je priporočljivo posvetovati z zdravnikom v naslednjih primerih:

• če obstajajo znaki zaostanka pri razvoju otroka, mlajšega od enega leta;
• fant se hitro utrudi in ne preide z odraščanjem;
• otroku je težko premagati stopnice, pogosto pade in se spotakne;
• obstaja nepripravljenost igrati aktivne igre, skok, tek.

Značilni znaki se najpogosteje pojavljajo med 3. in 5. letom starosti, v tem času pa je pomembno, da opazite in se posvetujete z zdravnikom. To bo pripomoglo k dolgoročnemu odlašanju nemoči in invalidnosti.

Napoved bolezni je neugodna, sčasoma pa bolniki umrejo zaradi respiratornega ali srčnega popuščanja. Majhen odstotek mladih že potrebuje invalidski voziček do 20. leta starosti, 9 od 10 moških pa precej dobro prestane 20-letni mejnik.

Za izboljšanje kakovosti življenja in razširitev bo pomagalo terapevtske ukrepe in vadbo ter uporabo ortopedskih pripomočkov. Nedvomno je Beckerjeva miopatija resna bolezen, vendar sodobna medicina ne miruje in metode zdravljenja se nenehno izboljšujejo. Z uporabo vseh razpoložljivih metod lahko dosežete veliko in povečate čas aktivnosti, moč in dobro počutje.

Myopathy becker

Bedera-Kinera Myodystrophy - Honey Dr

Druga najpogostejša oblika X-povezanega je tako imenovana benigna oblika psevdo-hipertrofične miodistrofije Becker-Kinerja. Trenutno večina avtorjev razlikuje to bolezen kot samostojno.

Benigno obliko so leta 1955 prvič opisali P. Becker in F. Kiener. Kasneje so V. McKusick (1964), R. Shaw, F. Dreifuss (1969) poročali o podobni bolezni kot neodvisni mutaciji.

Začetni simptomi mišične distrofije tipa Becker-Kiner se običajno pojavijo pri starosti 10–15 let, včasih tudi prej. Pojavijo se šibkost v mišicah medeničnega pasu, nato v proksimalnih delih spodnjih okončin. Spreminjanje hoje, težave pri vstajanju iz nizkega stola, pri vzpenjanju po stopnicah.

Hkrati z mišično šibkostjo opazimo povečanje prostornine gastronemusnih mišic, katerih psevdo-hipertrofija lahko doseže pomembne stopnje. Ti pojavi počasi napredujejo; postopoma (po 8–10 letih) se v mišicah ramenskega pasu, proksimalnih delih rok pojavlja šibkost. Tako na splošno simptomi spominjajo na simptome Duchenne bolezni.

V nasprotju s slednjimi, v primerih miodistrofije tipa Becker-Kiner, nikoli ni izrazite okvare uma, kardiomiopatija je odsotna ali izražena minimalno.

Potek bolezni je sorazmerno blag, dolgo časa pacienti obdržijo možnost samooskrbe in celo invalidnosti, mnogi se poročijo in imajo potomce. Plodnost se ne zmanjša.

Pogosto je tako imenovani "dedkov učinek" - skozi fenotipsko zdravo hčerko dedek prenese svojo bolezen na svojega vnuka. Podan je izvleček iz zgodovine z značilno klinično sliko oblike Becker-Kinerja.

Pacient P-ko, star 26 let, je od zgodnjega otroštva zaostajal za vrstniki pri motoričnem razvoju (slabo je tekel, skočil).

V starosti 15 let so bolnik in okoliški ljudje začeli opažati počasi naraščajočo izgubo teže mišic stegna in postopno povečanje volumna telečkih mišic.

Po 18 letih starosti je napredovanje manj hitro, večinoma kot rahlo povečanje šibkosti v proksimalnih mišičnih skupinah. V zadnjem času sem začel vstati s stola s podporo rok na bokih.

Naslednost: dedek in sin bratranca (mater) trpita podobno bolezen. Poleg tega v tretji generaciji sorodniki trpijo za kratkovidnostjo.

Rodovnik bolnika P-ko

Becker - Keenerjeva mikrodistrofija. Oznake so enake kot
na sliki Družinsko drevo D-vy.

Intelekt je rešen. V somatskem statusu brez lastnosti.

Nevrološki status: odkrije se rahla šibkost obraznih mišic, težko se napihne obraze, ustnic se ne more zložiti s cevko, opazimo "prečni nasmeh". Poudarjena je izrazita atrofija mišic medeničnega pasu in zlasti mišic stegna, v tem ozadju pa očistna hipertrofija gastronemijskih mišic.

Zmerna atrofija mišic ramenskega obroča, šibkost hrbtnih mišic in medeničnega pasu, ki se kažejo s težavami pri vstajanju s stola. Aktivni gibi v rokah in nogah v celoti, vendar je moč mišic v proksimalnih nogah zmanjšana na 3 točke, v rokah - na 4 točke. Tendonski kretnji močno zmanjšajo na rokah, na nogah niso povzročeni. Hod "raca".

Becker - Kinera mišična distrofija pri bolniku P-co

Huda psevdohipertrofija želodčnih mišic.

Analiza krvi in ​​urina brez lastnosti. KFK - 416 ME (norma do 100), F-1,6-f-aldolaza - 18,5 U (norma do 6 U), ACT - 62 U, ALT-52 U, LDG-230 U (norma do 180 U) ), kreatinin - 3,96 mmol / dan.

Patološka študija: pri biopsiji tricepsične mišice levega je bila v kombinaciji z distrofičnimi in nekrotičnimi spremembami v številnih mišičnih vlaknih ugotovljena difuzna raznolikost mišičnih vlaken v ozadju rasti endoperimizalnega vezivnega tkiva. Morfološke spremembe v mišični biopsiji so značilne za mišične distrofije.

"Nevromišične bolezni", t
B.M.Geht, N. Ilyina

Duchenne miopatija: fotografija, vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje in preprečevanje

Ena izmed najbolj mogočnih primarnih mišičnih distrofij, ki se začne v zgodnjem otroštvu in je smrtna, preden bolnik dopolni 25 let, je Ducheneova miopatija (polno ime je Ducheneova progresivna mišična distrofija).

Kratek opis miopatije Duchenne

Bolezen je prvič opisal Duchenne leta 1868 in je genetska. Poleg tega ima Duchenneova miopatija skupno, genetsko enotno obliko z Beckerjevo miopatijo, vendar ima številne klinične znake.

Bolezen se pojavi pri enem od 3-3,5 tisoč novorojenčkov in je odkrita pri starosti 1,5-3 let in hitro napreduje.

Običajno bolniki ne preživijo niti 30 let (po nekaterih podatkih veliko ljudi umre v starosti 20–22 let).

Proces širjenja mišičnega zapiranja je označen z znakom navzgor:

• Najprej so v proces vključene mišice medeničnega pasu in mišice proksimalnih nog (spodnjih okončin),
• Potem trpijo mišice hrbta in ramenskega pasu,
• Po tem pride na vrsto proksimalne dele rok (zgornjih okončin).

Že na samem začetku bolezni se koleni odtrgajo ali bistveno zmanjšajo, medtem ko tetive na rokah in Ahilov refleks vztrajajo zelo dolgo.

Drugi znaki te bolezni so:

• Napredovanje kifoze, lordoze ali drugih sekundarnih deformacij hrbtenice,
• Ukrivljenost prsnega koša (postane kobilica ali sedlo), ustavi se,
• V ozadju kontraktur v sklepih se razvijejo retrakcije.
• Zelo pogosto pri Duchenne miopatiji obstajajo težave s srcem, in sicer kardiomiopatija, simptomi katere so aritmija in hipertrofija levega prekata.
• Čeprav inteligenca ponavadi ne trpi zaradi miopatij, je v tem primeru oligofrenija opažena pri 25-30% bolnikov (in sicer v stopnji dušenja). Preostali bolniki so ohranili intelekt.

Napoved bolezni je neugodna - Dyushenova mišična distrofija hitro napreduje, bolniki izgubijo sposobnost samostojnega hoda po 10-12 letih in umirajo v mladosti zaradi interkurentnih okužb (odpovedi dihanja) ali srčnega popuščanja.

Če iščete rehabilitacijski center za oživitev, priporočamo rehabilitacijski center Evexia, kjer se rehabilitirajo nevrološke bolezni in kronične bolečine z uporabo najsodobnejših fizioterapevtskih metod.

Fotografije miopatije Duchenne:

Razlogi

Duchenne miopatija je dedna bolezen in njeni genski nosilci so ženske. Ta miopatija se recesivno podeduje z X kromosomom. Poleg tega je približno tretjina vseh primerov odkrivanja Duchenne miopatije posledica novih genskih mutacij. Samo fantje so bolni.

Od vseh sort kratkovidnosti je to najbolj maligna in hitro progresivna.

Čeprav je Duchenne miopatija dedna bolezen, je v 30% primerov vzrok mutacija genov.

Simptomi bolezni

Bolezen se začne manifestirati v starosti 1,5-5 let, njeni prvi znaki pa so:

• Nestabilnost, motorična nelagodnost.
• Stalno spotikanje in padanje med hojo, ki razvija otrokov strah pred hojo, ki je posledica motorične pasivnosti.
• Otrok je težko vzpenjati se po stopnicah, hoja pa se prelepi, "raca".
• Prav tako je težko vstati iz ležečega ali sedečega položaja - otrok se zateče k tako imenovanim "Groverovim tehnikam" - to je "sam vzpon" in "plezanje po lestvi".
• Osupljiv znak Duchenne miopatije je namišljena hipertrofija mišic, predvsem gastronemija: pravzaprav ne pride do razvoja mišic, ampak do njihove degeneracije v maščobno in vezivno tkivo.
• Kot smo že omenili, je eden od simptomov Duchenneove miopatije poškodbe srca, zaradi katerih so po mnenju tujih raziskovalcev pomanjkanje kardiomiocitov distrofina.
• V vzorcih biopsije skeletne mišice so znaki miopatije.
• Sčasoma, ko napreduje mišična distrofija, se razvijejo kontrakture velikih sklepov in opazuje se enakovredna deformacija stopala.
• Do 10-12 let se otrok ne more več gibati samostojno in je prisiljen uporabljati invalidski voziček.
• Do petnajstega leta se razvije bolnikova invalidnost.

Diagnostika

Diagnostika Duhenneove miodistrofije je narejena na podlagi rezultatov naslednjih preiskav in analiz:

1. EKG razkriva lezijo miokarda stranskih in posteriorno-spodnjih sten levega prekata, ki je določena z naslednjimi indikatorji: opazen je visok zob v svincu V6; globok Q val je opazen v vodih V6, aVF, 2 in 3.
2. Prav tako je raziskana vsebnost distrofina v mišičnem tkivu (pri tej bolezni ni odkrita distrofija).
3. Pri biokemičnih študijah krvne plazme je določena aktivnost CPK (kreatinskega encima protein-kinaza), ki je običajno znatno povečana (tudi v nosilcih gena). Včasih se za pojasnitev vira preučijo izoencimi KFK.
4. Izvede se tudi genetska diagnoza.
5. EMG fibrilacija je pokazala nekrozo mišic.
6. Mišična biopsija je ena od glavnih metod za diagnosticiranje Duchenne miopatije in izbrana je zmerno prizadeta mišica, saj bo zelo oslabljena in močno prizadeta mišica neinformativna.

Najbolj zanesljivi so testi za serumsko aktivnost mišičnih encimov, mišične biopsije in EMG (elektromiografija).

Zdravljenje miopatije Duchenne

S tako hudo in hitro napredujočo boleznijo je zdravljenje neučinkovito, običajno se pri kompleksni vzdrževalni terapiji uporabljajo naslednja zdravila:

1. Skupina zdravil, ki izboljšajo telesno presnovo: vitamini skupine B, E, aminokisline, pripravki kalcija, anabolni hormoni, kalijev orotat.
2. Zdravljenje se izvaja prozerin, galantamin, oksazil.
3. Zdravljenje poteka s tečaji in po možnosti v bolnišnici: vadbena terapija (zlasti upočasnjena tvorba kontraktur), pa tudi pasivno raztezanje obolelih mišic, masaža, elektroforeza proserina, lidazija, kalcijev klorid, kopeli, induktotermija. Potek zdravljenja se ponovi vsakih 6-8 tednov, pri čemer se prednostno zdravijo nepremični otroci doma.
4. V zadnjih letih je zdravljenje z glukokortikoidi postalo priljubljeno (po shemi vsak drugi dan), kar podaljša življenje za nekaj let.

Bolnike z miopatijo Duchenne mora nadzorovati kardiolog.

Poleg tega je treba omeniti pomen dobre prehrane, v kateri morajo biti prisotne rastlinske maščobe in živalske beljakovine. Izogibajte se močnemu čaju, kavi, alkoholu, začimbam, sladkorju, zelju in krompirju. Prehrana mora vključevati sveže ali nežno kuhano zelenjavo, sadje, kislo-mlečne izdelke, ovseno kašo, jajca, med, korenje, oreške.

Preprečevanje

Preprečevanje bolezni je oteženo zaradi genetskih vzrokov njegovega nastanka, zato je genetsko svetovanje še posebej pomembno za tiste družine, v katerih se razkrije obremenjena dednost.

Najnovejše metode in razvoj molekularne genetike pomagajo zanesljivo določiti naravo genske mutacije, »izračunati« prognozo njegove bolezni, najpomembnejše pa je, da takšne metode omogočajo perinatalni pregled v primeru druge nosečnosti.

Miopatija

Miopatije so skupina živčno-mišičnih bolezni, ki se kažejo v utrujenosti, šibkosti mišic, zmanjšanju mišičnega tonusa, mišični atrofiji. Miopatije, odvisno od vzročnega dejavnika, se delijo na progresivno dedno mišično distrofijo, endokrino miopatijo (bolezen endokrinih žlez) in metabolične miopatije (presnovne motnje).
Za progresivno dedno mišično distrofijo ali miopatijo je značilna atrofija mišic zaradi uničenja mišičnih celic zaradi pomanjkanja posebne distrofične beljakovine (opomba: beljakovina se imenuje DISTROFIN), ki krepi strukturo mišičnih vlaken. Ta beljakovina se proizvaja pod nadzorom posebnega celičnega gena, ki se nahaja na 6. človeškem kromosomu, in z okvaro tega gena se lupine mišičnih celic postopoma uničijo, zatem pa se umre mišična vlakna.

Ta poškodovani gen je podedovan, če je prišlo do poroke med sorodniki v gensu (opomba: Spremembe gena v 30% primerov se pojavijo kot posledica mutacije.

Poroka med svojci nima nič s tem! Bolezen se deduje z verjetnostjo 50%, če je bolan eden od staršev otroka.

Povezan je s kromosomom ženskega spola in se praviloma prenaša na sinove, čeprav same ženske morda ne zbolijo.

Oblike distrofije

Atrofije so mišice ramenskega obroča rok, hrbta, medeničnega pasu in nog. Glede na lokacijo bolezni, starost, resnost bolezni se razlikujejo različne oblike mišične distrofije.

Tako se mladostna oblika distrofije Erb-Roth pojavlja med starostjo 10 in 20 let, ko se atrofija mišic ramenskega obroča in rok, nato pa nevidno pojavi medenični pas in noge. Med hojo se je bolnik zlekel z želodcem, ki mu je bil napihnjen, in prsi so se premaknili nazaj.

Da bi vstal od ležečega položaja, se bolnik obrne na svojo stran in, naslonjen z rokami na boke, postopoma dvigne trup. Bolezen počasi napreduje.

Pediatrična oblika Duchenne mišične distrofije se začne pri starosti 3-5 let z atrofijo mišic medenice, stegna s sočasno zadebelitvijo telečjih mišic noge (napačna debelina). Mišice ramenskega obroča in roke postopoma atrofirajo.

Pri otrocih je na začetku moten hod, nato pa je težko premikati. Mnogi ljudje imajo zlomljen srčni ritem s povečanjem velikosti srca. Napredovanje bolezni ali njen maligni potek zaradi zgodnje imobilizacije udov vodi do žalostnega izida. Večinoma so fantje bolni (1 od 3000 rojenih).

(Opomba: Pri moških in ženskah so enako prizadeti. Pri dečkih se kaže samo Duchennejeva bolezen.

Obstaja pa tudi benigni potek mišične distrofije (Beckerjeva miodistrofija), ko se bolezen počasi pojavi, zlasti pri majhnih otrocih. Že vrsto let vzdržujejo zadovoljivo fizično kondicijo, le da jim pri akutnih boleznih in poškodbah sledi nepremičnost, izčrpanost s slabim izidom.

Obstaja ramensko-lopatasto-obrazna oblika mišične distrofije, imenovana Landusi-Dejerinova distrofija, ki je lahko od 6 do 52 let (pogosteje v 10-15 letih) in je označena z lezijo obraznih mišic s postopno naknadno atrofijo mišic ramenskega obroča, deblo in okončine.

Najzgodnejši znaki bolezni so slabo zapiranje in nezaprtje vek, polne ustnice, ki niso tesno povezane, kar ustvarja mehak govor in nezmožnost napihovanja lic. Bolezen je počasna.

Bolnik se lahko dolgo premika in ostane sposoben za delo, nato pa po 15-25 letih mišice medeničnega pasu nog postopoma atrofirajo, kar oteži gibanje.

Za razliko od prej omenjenih miodistrofij, očesne ali očesne miopatije z omejevanjem gibanja očesnih očes, padcev vek, slabšega požiranja, šibkosti mišic ramenskega obroča in distalne miopatije, pri kateri se počasi napreduje atrofija mišic rok in nog, se redko najde. Bolezen se v povprečju začne pri starosti 5-15 let.

Sekundarne distrofije

Obstaja tudi skupina sekundarnih progresivnih mišičnih distrofij, ki se pojavijo v povezavi z okvaro živcev: živčna, spinalna mišična distrofija, imenovana tudi amiotrofija.

• Za amiotrofijo Charcot-Marie je značilen živčni sistem, za katerega je značilna postopna atrofija majhnih mišic stopal, nato so mišice spodnjih nog in spodnjih stegen atrofirane, mišice srednjih in zgornjih stegen pa se ne spremenijo, stegno pa obliko steklenice z vratom na glavo. Nato mišice rok in podlakti postopoma atrofirajo. Ne vpliva na mišice telesa, ramenski pas in obraz. Bolezen se pojavi v starosti 18-25 let, počasi napreduje in se stabilizira.

• Za kongenitalno spinalno mišično atrofijo Kugelberga-Welanderja so značilni postopna atrofija mišic rok in nog, zakasnjen duševni in telesni razvoj ter deformacija hrbtenice. Bolezen se pojavi pri starosti 8-10 let in počasi napreduje.

• Aran-Duchenneova progresivna amiotrofija se začne pri starosti 25-50 let in kaže atrofijo mišic rok. Potem, preostale mišice rok, nato pa noge telesa, vključno s postopno atrofijo. medrebrne mišice, ki povzročajo dihalno okvaro, iz katere pride do smrti.

• Za Oppenheimovo prirojeno amiotonijo (zmanjšan mišični tonus) je značilna šibkost mišic zaradi nerazvitosti in njihova mišična distrofija je sekundarna. Pri novorojenčkih ne napreduje, vendar lahko vdor respiratornih okužb povzroči vnetje, smrt pa se zgodi v prvem letu življenja, mišična motorna funkcija pa se s starostjo izboljša.

• Verding-Hoffmanova spinalna amiotrofija se začne v zgodnjem otroštvu (v prvem letu življenja) in se kaže v atrofiji mišic okončin, hrbta in potem celotnega telesa, hitro napreduje, izid je neugoden, obstajajo tudi druge redke vrste progresivne mišične distrofije.

Zdravljenje z distrofijo

Zdravljenje mišičnih distrofij je namenjeno upočasnitvi distrofičnih (uničujočih) procesov v mišicah in celo njihovem prenehanju. Vendar pa radikalna obravnava še ni bila ugotovljena.

Čeprav obstaja upanje za gensko terapijo, ki se počasi začenja uvajati v medicinsko prakso. V Izraelu uporabite najnovejša zdravila za zdravljenje mišične distrofije različnih tipov, ki jih je odobrila Min.

Skupna in dovoljena za uporabo v Izraelu.

Druge vrste miopatij

• Endokrine miopatije so povezane s tirotoksikozo (strupeno golšo), ko so njene glavne značilnosti: povečana ščitnična žleza, napihnjeno oko in tahikardija (hitro bitje srca), povezana s šibkostjo mišic v ramenih, vratu, stegnih, drhtajočih se rokah in celotnem telesu, hujšanju, povečani razdražljivosti, slabo spanje Pri bolnikih s hipotiroidizmom (zmanjšana funkcija ščitnice) so glavni znaki bolezni (letargija, zaspanost, zaprtje, suha koža, zmanjšan spomin, telesna temperatura) povezani z miopatijo v obliki bolečih in tesnih mišic s krči (Hoffmanov sindrom).

• V Addisonovi bolezni (pomanjkanje hormonov skorje nadledvične žleze) poleg pigmentacije kože in sluznice v obliki rjave barve, nižjega krvnega tlaka, zmanjšanja velikosti srca, izgube teže, prebavnih motenj (driska in bruhanja) se pridruži tudi miopatija v obliki močne mišične oslabelosti, hitrega utrujenost, bolečine v mišicah in krči.

• Pri primarnem aldosteronizmu (Connov sindrom) je opaziti povečanje sinteze aldosterona v glomerularni skorji nadledvične žleze. S tem se poveča izločanje kalija v črevesje, znojnice in žleze slinavke, kar ustvarja alkalno reakcijo, visoko arterijsko hipertenzijo in miopatijo v obliki mišične oslabelosti, bolečega krča mišic nog in včasih paralizacije mišic nog, ki trajajo od nekaj ur do nekaj dni. Lajšanje bolečine se lahko odstrani z intravenskim dajanjem kalijevega klorida ali panangina.

• Pri sindromu Itsenko-Cushing (disfunkcija hipotalamus-hipofiza-nadledvični sistem), skupaj z izrazitim odlaganjem maščobe v obraz, vrat, trebuh, suho kožo, motnje spolne funkcije, zvišan krvni tlak, diabetes mellitus, želodčni razjed itd. - Redčenje mišic rok in nog. Za zdravljenje endokrine miopatije se uporabljajo različni hormonski pripravki itd.

• V primarni amiloidozi mišic se pojavijo metabolne miopatije (presnovne motnje), ko se amiloid ali kompleksni mukopolisaharid odlagajo v mišicah, slednji pridobijo kamnito gostoto in bolečino, bolezen se začne v otroštvu. Enaka metabolična miopatija je opažena pri glikogenozi. Zdravljenje je namenjeno obnavljanju presnove beljakovin in ogljikovih hidratov.

Mikhail Senyavsky, zdravnik, Mogilev.

Iz časopisa Narodny Doctor, avgust 2000, št. 16 (86)

Duchenne-Beckerjeva mišična distrofija

Mišična distrofija Duchenne (DMD) je dedna bolezen, ki se začne pri starosti 2-5 let in je značilna progresivna mišična oslabelost, atrofija in psevdohipertrofija proksimalnih mišic, pogosto spremljana s kardiomiopatijo in intelektualno okvaro.

V zgodnjih fazah bolezni se pri hoji povečuje utrujenost, sprememba v hodu ("raca hod"). Ko se to zgodi, postopno degradacijo mišičnega tkiva. 95% bolnikov preneha hoditi v starosti 8-12 let. V starosti 18-20 let bolniki ponavadi umrejo, pogosto zaradi respiratorne odpovedi.

Odlikuje se alelna oblika DMD - Beckerjeva mišična distrofija (MDB, OMIM 310200), za katero so značilne podobne klinične manifestacije, kasnejši pojav (pri starosti 10–16 let) in blažji potek.

Takšni bolniki pogosto ohranijo sposobnost hoje do 20 let, nekateri pa do 50-60 let, čeprav so iste mišice vključene v patološki proces kot pri DMD. Pričakovana življenjska doba teh bolnikov se rahlo zmanjša.

Biokemični marker bolezni je povečan (za 100–200) raven kreatin fosfokinaze (CPK) v krvi. Pri nosilcih poškodovanega gena je tudi raven CPK v povprečju nekoliko povišana.

Vrsta dedovanja Duchenneove mišične distrofije je X-vezana recesivna, tj. skoraj izključno trpijo pri dečkih, medtem ko so ženske s poškodovanim genom v enem od kromosomov X nosilci DMD. V redkih primerih pa lahko dekleta zbolijo za Duchenenovo miodistrofijo.

Razlogi za to so lahko prevladujoča inaktivacija kromosoma X z normalnim alelom v heterozigotnih nosilcih mutiranega gena DMD, X-avtosomska translokacija, ki vpliva na ta gen, hemizigotnost v mutantnem alelu in prisotnost fenokopije (bolezni, povezane z motnjami drugih proteinov, vključenih v distrofin-glikoprotein ). V približno 2/3 primerov sin prejme kromosom s poškodbo matere matere, v drugih primerih pa je bolezen posledica de novo mutacije v zarodnih celicah matere ali očeta ali prekurzorjev teh celic. Mišična distrofija Duchenne (DMD) se pojavlja pri približno enem od 2500-4000 novorojenčkov.

Gen DMD, odgovoren za progresivno Duchenne / Beckerjevo mišično distrofijo (DMD / DMB), se nahaja na lokusu Chr21.2 in ima velikost 2,6 milijona bp. in je sestavljen iz 79 eksonov.

V 60% primerov so mutacije, ki vodijo do DMD / DBM, podaljšani izbrisi (od enega do več deset eksonov), v 30% primerov - točkaste mutacije, in v 10% primerov - podvajanje.

Zaradi prisotnosti tako imenovanih "vročih mest" delecij, pomnoževanje 27 eksonov in promotorska regija DMD gena omogoča odkrivanje približno 98% vseh velikih izbrisov. Iskanje velikosti mutacij je težko zaradi velike velikosti gena in pomanjkanja večjih mutacij.

Center za molekularno genetiko se uporablja za merjenje ravni CPK v krvi, kot tudi za neposredno diagnozo DMD / DBM, ki je iskanje velikih izbrisov / podvajanj v vseh eksonih gena DMD in iskanje "točkovnih" mutacij gena DMD z NGS (naslednja generacija sekvenciranja). Študija NGS omogoča tudi odkrivanje izbrisov vseh eksonov gena DMD pri bolnikih.

Analiza vseh eksonov gena omogoča določitev natančnih meja eksona izbrisa pri identifikaciji in tako ugotovi, ali ta izbris vodi v premik v bralnem okviru proteina, kar je pomembno za napovedovanje oblike bolezni - Duhenne myodystrophy ali Becker.

Tako kombinacija različnih raziskovalnih metod omogoča identifikacijo skoraj vseh mutacij gena DMD.

Prisotnost kakršne koli vrste mutacije (črtanje / podvajanje v enem ali večih eksonih, "točkaste" mutacije) je molekularno genetska potrditev klinične diagnoze Duchenne / Beckerjeve mišične distrofije in omogoča prenatalno diagnozo v tej družini.

Pozor! Za merjenje ravni CPK mora biti kri sveža (ne zamrznjena)!

V primeru prenatalne diagnostike je potreben fetalni biomaterial, pri katerem se lahko uporabljajo horionske resice (od 8. do 12. tedna nosečnosti), amnijska tekočina (od 16. do 24. tedna nosečnosti) ali popkovnična kri (od 22. t tednov nosečnosti).

Razvili smo komplete za DNK diagnozo progresivne Duchenne / Beckerjeve mišične distrofije. Kompleti so namenjeni za uporabo v diagnostičnih laboratorijih molekularnega genetskega profila.

Pri izvajanju prenatalne (prenatalne) DNK diagnostike za določeno bolezen je smiselno diagnosticirati pogoste aneuploidije na že obstoječem fetalnem materialu (Down sindrom, Edwardsov sindrom, Shereshevsky-Turner in drugi), odstavek 54.1. Pomembnost te študije je posledica visoke skupne pogostnosti aneuploidije - približno 1 od 300 novorojenčkov in pomanjkanja potrebe po ponovni zaužitvi fetalnega materiala.

Publikacije na temo

Miopatija - simptomi in zdravljenje, fotografije in video

• Slabost mišic
• Povečana utrujenost
• Atrofija mišic
• Bolečine v mišicah
• Ukrivljenost hrbtenice
• Srčno popuščanje
• Utrujenost
• Deformacija sklepov
• Zamegljen vid
• Povečana utrujenost nog
• Bolečine mišic
• Sprememba izraza obraza
• Duck sprehod
• Nejasna reprodukcija zvoka
• Povečajte velikost telečjih mišic
• Mišična distrofija stegen
• Dihalna odpoved
• Spremenite videz nog
• Zmanjšana gibljivost sklepov
• Povečana gibljivost sklepov

Miopatija je prirojena patologija, ki jo povzročajo določene mutacije v genih. Mehanizem razvoja bolezni ni v celoti razumljen, zato zdravniki ne morejo natančno določiti, kdaj se lahko bolnemu otroku rodi par. Prav tako se zgodi, da lahko popolnoma zdrav oče in mati imata otroka s katero koli obliko miopatije. Na splošno je bolezen povezana z okvarjenimi presnovnimi procesi v tkivih mišic, ki zaradi tega izgubijo kreatin, kar vodi do njihove distrofije.

• Sorte
• Simptomi
• Diagnoza in zdravljenje

Sorte

Pri bolezni, kot je miopatija, se večinoma prizadenejo mišične strukture ramenskega pasu in medenice. Lahko pa se prizadenejo tudi druge mišice, zato se glede na resnost simptomov razlikujejo različne oblike te bolezni.

Najpogostejša oblika je Duchenne miopatija. Na drugačen način se ta oblika patologije imenuje psevdohipertrofična, saj je značilna za povečanje mišične mase zaradi kopičenja maščobe, zaradi česar postanejo mišice velike, a šibke.

Duchenne miopatija je najbolj maligna oblika patologije - ima hiter potek in resne posledice. Večina bolnikov z atrofijo Duchenna postane invalidna in celo umre zaradi respiratornega ali srčnega popuščanja.

Treba je povedati, da se Duhenenova miopatija kaže že v prvih letih življenja in bolni so predvsem dečki. Poleg tega, prej ko se začne, težje se nadaljuje patologija.

Druga oblika je prav tako redka - to je Erbina miopatija ali juvenilna oblika patologije. Bolezen se razvije pri moških in ženskah, starih od 20 do 30 let, in se kaže v atrofiji mišic bokov in medeničnega pasu.

Bolniki imajo "rjavo" hojo, razvija se atrofija mišic v ustih, za katero je značilna nezmožnost ustnice in piščalke, kar povzroča tudi motnje pri izgovarjanju nekaterih zvokov.

Zgodnji začetek bolezni vodi v nepremičnost in invalidnost, če pa se bolezen začne kasneje, je njen potek manj agresiven.

Druga pogosta oblika je Beckerjeva miopatija. To velja za najlažjo patologijo vseh sort. Začne se pri mladih, starih 20 let, kaže hipertrofijo gastronemijalnih mišic. V tej obliki ni nobenih mentalnih odstopanj.

Naslednja oblika patologije je obrazno ramo. Ta vrsta prizadene tako moške kot ženske, bolezen pa se pojavi med 10. in 20. letom starosti. Začetni simptom bolezni je šibkost v mišicah obraza, po kateri se atrofija razširi na mišice ramenskega obroča, pri čemer poškoduje lopatice.

Pri tej bolezni se prizadenejo mišice ust in oči, kar vodi do njihove hipertrofije. Postopek zelo redko doseže medenični pas. Potek te vrste miopatije je počasen, zato lahko pacienti dolgo časa ohranjajo mobilnost in učinkovitost.

Kasneje se bolezen začne, lažje se nadaljuje in invalidnost se v večini primerov ne razvije v tej obliki.

Obstaja tudi vrsta bolezni, kot je miopatija očesa. Najpogosteje, zaradi poškodbe mišic oči, oseba razvije kratkovidnost in to je glavni in edini simptom te patologije. Druge motnje v miopatiji očesa niso odkrite, zato lahko to obliko bolezni razumemo kot najlažje.

V medicinski praksi obstajajo še druge vrste miopatij, na primer distalna, nitasta, mitohondrijska, Oppenheimova miopatija. Te oblike bolezni so manj pogoste in nimajo izrazitih pojavov, zato pogosto niso niti diagnosticirane.

Kot je navedeno zgoraj, so vzroki bolezni v genskih mutacijah, znanstveniki pa še vedno niso mogli ugotoviti, zakaj se pojavijo te mutacije. Soglasje je, da se miopatija razvije kot posledica kršitve presnovnih procesov v mišičnem tkivu.

Simptomi

Seveda je glavni simptom bolezni šibkost in posledična atrofija mišic telesa. Vsaka vrsta patologije ima svoje tipične simptome, ki zdravnikom omogočajo, da vzpostavijo pravilno diagnozo.

Najpogostejši simptomi miopatije pri vsaki obliki bolezni so: t

• povečana utrujenost;
• bolečine v mišicah, ki so prizadete;
• zmanjšana ali obratno povečana gibljivost sklepov;
• občutek "bolečine" v mišicah, kot pri prehladu;
• zmanjšana mišična moč.

Drugi simptomi bolezni so značilni za nekatere sorte. Tako je za Erbino miopatijo značilno:

• mišična distrofija kolkov;
• atrofija hrbtnih mišic in ukrivljenost hrbtenice;
• videz pasu z jasli;
• videz "raca";
• mišične atrofije okrog ust.

Duchenne miopatija ima svoje značilne simptome, vključno z: t

• proliferacija maščobnega tkiva v telečjih mišicah, zaradi česar se povečajo;
• nezmožnost samostojnega vstajanja, ko pacient sedi na tleh;
• distrofija in popolna disfunkcija vseh mišic telesa;
• deformacije sklepov;
• atrofija srca in dihalnih mišic z razvojem respiratornega ali srčnega popuščanja.

Kot je omenjeno zgoraj, je Duchenne miopatija najhujša oblika patologije.

Za Beckerjevo miopatijo so značilni simptomi, kot so:

• utrujenost in utrujenost v nogah;
• sprememba videza nog;
• atrofija mišic medeničnega pasu.

Z mišično distrofijo brahleopakonsko-obrazne hipertrofije ustnic, kršitev izgovorjave zvoka, atrofija očesnih mišic, zato jih oseba ne more zapreti, spremembe v izrazih obraza.

Blago obliko te patologije, miopatijo očesa, zaznamujejo le spremembe v očesnih mišicah, kar vodi do slabovidnosti in težav pri zapiranju in odprtju oči.

Diagnoza in zdravljenje

Bolezen, kot je miopatija, zahteva skrbno diagnozo, saj zdravljenje patologije ne dopušča, da bi ga odpravili, in je namenjeno le podpori zdravju bolne osebe. Zato, čim prej se postavi diagnoza, bolj je verjetno, da bo izboljšala kakovost življenja bolnika.

Diagnoza bolezni temelji na krvnem testu, biopsiji mišičnih vlaken in njihovi študiji ter elektromiografski študiji. V nekaterih primerih lahko postavimo diagnozo le pri molekularno genetski analizi.

Zdravljenje miopatije ne omogoča popolne ozdravitve bolezni. Zdravniki še niso razvili metode za zaustavitev razvoja atrofije. Zato zdravljenje miopatije temelji na odpravi simptomov bolezni.

Glavna zdravila, ki se uporabljajo pri pojavu mišične distrofije, so anabolni hormoni. Da bi ohranili imunost, so predpisani vitamini, indicirana pa so tudi sredstva za ATP in antiholinesterazo.

Poleg tega se ta bolezen, kot je mišična distrofija, zdravi s pomočjo fizioterapevtskih vaj in fizioterapije.

Vendar pa takšne metode ne morejo rešiti osebe pred boleznijo in lahko le zmanjšajo resnost manifestacij.

Pravilna prehrana v miopatiji je izjemno pomembna - omogoča telesu, da prejme potrebne snovi v zahtevani količini, ki upočasni proces atrofije mišičnih vlaken in izboljša bolnikovo kakovost življenja.

Miopatija

Miopatije so primarne mišične distrofije, dedne degenerativne bolezni, ki temeljijo na poškodbi mišičnih vlaken in progresivni atrofiji mišic.

Vzroki miopatije

Miopatije so bolezni presnovnih motenj v mišicah, raven kreatin fosfokinaze se poveča in mišica izgubi sposobnost vezanja in zadrževanja kreatina, vsebnost ATP se zmanjša, kar vodi do atrofije mišičnih vlaken. Prepoznana je teorija "defektnih membran", skozi katere mišična vlakna izgubljajo encime, aminokisline... Prekinitev biokemičnih procesov v mišicah končno vodi do poškodb in smrti mišičnih vlaken.

Simptomi miopatije

Primarna miopatija se v večini primerov postopoma začne v otroštvu ali adolescenci.

Myopathic manifestacije lahko bistveno poveča pod vplivom različnih škodljivih dejavnikov - okužb, prenapolnjenosti, zastrupitve.

Bolezen se začne z razvojem šibkosti in atrofije določene mišične skupine. V prihodnosti distrofični proces zajame vse nove mišične skupine, kar lahko pripelje do popolne nepremičnosti. V glavnem so prizadete mišice medeničnega in ramenskega obroča, debla in proksimalnih okončin.

V hudih primerih je poškodba mišic distalnih okončin redka. Mišične atrofije so običajno dvostranske. V začetnem obdobju atrofija prevladuje na eni strani, vendar s potekom bolezni stopnja poškodbe mišic postane enaka v simetričnih mišicah.

Ko se razvije atrofija, se mišična moč zmanjša, ton zmanjša in zmanjšajo se refleksi tetive. Pri atrofiji nekaterih mišičnih skupin so lahko drugi hipertrofirani (povečani) kompenzacijski.

Vendar pa se pogosteje razvije psevdohipertrofija - obseg mišic se ne poveča zaradi mišičnih vlaken, ampak zaradi povečanja maščobnega tkiva in vezivnega tkiva. Takšne mišice postanejo gosto, vendar ne močne.

Psevdohipertrofija telečjih mišic pri bolniku z miopatijo.

Lahko se pojavi povečana mobilnost v sklepih, in obratno lahko zmanjša obseg gibov zaradi skrajšanja mišic in njihovih tetiv.

Glede na številne značilnosti in predvsem na starost, začetek bolezni, intenzivnost in zaporedje manifestacije ter rast atrofije je narava dedovanja miopatije razdeljena na več oblik. Najpogostejša je mladostna (juvenilna) oblika Erb, rama je skapularno-obrazna oblika Landusi-Dejerine in psevdo-hipertrofična Dušen.

Poleg tega obstajajo različice genetsko heterogenih (raznovrstnih) oblik. Opisane so nosološke oblike miopatij z različnimi vrstami dedovanja.

Z isto genetsko varianto so identificirane alelne serije (različne oblike istega gena) zaradi različnih mutacij v istem genu.

V primeru podobne klinične slike ima lahko genokopija ugodnejšo smer, dolgoročno kompenzacijo, abortivne oblike in zelo težko z zgodnjo invalidnostjo.

Pregled za miopatijo

Značilni klinični znaki miopatije so simptomi flacidne paralize v različnih mišičnih skupinah brez znakov poškodb motornih nevronov in perifernih živcev.

Elektromiogram razkriva tipičen primarni mišični vzorec, za katerega je značilno zmanjšanje amplitude M-odziva, povečanje interferenčnega in večfaznega potenciala.

Biopsija (študija koščka mišice razkriva atrofijo, maščobno degeneracijo in nekrozo mišičnih vlaken s proliferacijo vezivnega tkiva v njih. V nekaterih nozoloških oblikah so zaznane spremembe mišičnih vlaken, značilnih za prirojene benigne strukturne miopatije, kot so centralna jedra ali prisotnost uokalov v okvirju.

Analiza krvi lahko zazna povečanje aktivnosti kreatin kinaze, aldolaze, laktat dehidrokinaze in drugih encimov.

Povečanje ravni kreatina in aminokislin v urinu in ravni kreatinina se zmanjša.

Natančna diagnoza posameznih nozoloških oblik je mogoča le pri molekularno genetski analizi, katere cilj je identificirati mutacije določenega gena in v nekaterih primerih preučiti koncentracijo določenega proteina v biopsijah mišičnih vlaken.

Miopatije so dedne bolezni in v zgodnjih fazah bolezni je za diagnozo potrebna diagnoza vseh družinskih članov.

Pogosti klinični simptomi:

• progresivna mišična atrofija ramenskega in medeničnega pasu, proksimalne okončine;
• atrofija prevladuje nad resnostjo mišične šibkosti;
• prisotnost kompenzacijskega psevdohipertrofije;
• počasi progresivni tečaj;
• distrofija srca;
• prisotnost avtonomnih motenj.

Mladinska oblika Erb.

Ta oblika je podedovana avtosomno recesivno.

Bolezen se pojavi v drugem - tretjem desetletju. Moški in ženske so bolni.

Atrofije se začnejo z mišicami medeničnega pasu in bokov ter segajo do ramenskega obroča in mišic telesa. Psevdo-hipertrofije so redke. Bolniki vstanejo zanašajo na okoliške predmete - vzpon "ladder". Kot posledica atrofije mišic hrbta in trebuha se pojavlja zakrivljenost hrbtenice naprej - hiperlordoza, pas postane "aspen".

»Aspen« in hiperlordoza pri bolniku z miopatijo.

Hod je moten - bolniki se prevrnejo od ene strani na drugo - "raca" hoja. Značilne so "krilaste" lopatice. Mišice okrog ust so prizadete - nemogoče je piščalko, raztezanje ustnic s slamo, nasmeh (križ nasmeh), ustnice izbočene (ustnice tapirja).

Kasneje se bolezen manifestira - bolj ugodna se nadaljuje. Zgodnji začetek je težaven, vodi do invalidnosti in nepremičnosti.

Psevdohipertrofična oblika Duchene

Podedoval recesivni tip, povezan s tlemi. Najbolj maligna miopatija.

Najpogosteje se začne v prvih treh letih življenja in manj pogosto od pet do deset let. Fantje so bolni. Simptomi se začnejo z atrofijo zadnjice, mišic medeničnega pasu in boki. Zgodaj pojavijo psevdo-hipertrofijo gastrocnemius mišice. Postopek hitro zajame vse mišične skupine. Otroku je težko vstati od tal, se povzpeti po stopnicah, skočiti.

Z napredovanjem je v postelji. Obstajajo kontrakture sklepov in kostne deformacije. Možen je razvoj Itsenko-Cushingovega sindroma (debelost, endokrine motnje). V nekaterih primerih pride do duševne zaostalosti. Ta oblika vpliva na srčno mišico, dihalne mišice.

Bolniki umrejo zaradi pljučnice zaradi srčnega popuščanja.

Becker Myopathy

Lahka različica miopatije, povezane s tlemi.

Začne se po 20 letih. Pojavlja se psevdo-hipertrofija mišic noge (telečje mišice). Počasi pridružite atrofiji medeničnega pasu in bokov. Ni psihičnih motenj.

Ramenski in obrazni - obrazni obrazci Landusi - Dejerina

Podedoval z avtosomno dominantnim tipom. Tako fantje kot dekleta sta bolna.

Bolezen se začne v 10-20 letih z atrofijo in šibkostjo mišic obraza. V proces so vključene mišice ramenskega obroča, ramena, prsne mišice in lopatice.

Atrofija mišic hrbta bolnika z Landopi-Dejerine miopatijo.

Medenični pas je redko prizadet. S porazom krožnih mišic ust, bolnik ne more pravilno izgovoriti samoglasnikov, piščalko. Ustnice so psevdo-hipertrofirane in izgledajo velike.

Z atrofijo krožnih mišic oči, čelo postane gladko, je težko zapreti oči, bolniki spijo z odprtimi očmi. Izraz obraza postane slab (hipomimičen) - »miopatski obraz«, obraz »sfinge«.

Duševne sposobnosti ne trpijo.

Tečaj je počasen, bolniki lahko dolgo ostanejo mobilni in naredijo vse, kar lahko. Čim prej se začne bolezen, tem bolj je huda pot. Ta oblika miopatije ne vpliva bistveno na življenjsko dobo.

Druge oblike miopatije so redke: oftalmoplegičen (kot lahka varianta humeralno-obraznega), distalno (distalni deli udov so prizadeti v 40-60 letih in napredujejo zelo počasi).

Obstajajo tudi miopatije - prirojene - počasi napredujejo: miopatija osrednjega stebla, nitasta miopatija, centralna jedra, miopatija z velikanskimi mitohondriji in ne progresivno - Oppenheimova miotonija (počasni otrok).

Razlikujejo se v spremembah v strukturi mišičnih vlaken, ki se odkrijejo s pomočjo histološkega pregleda pod mikroskopom. Osnova bolezni je pomanjkanje različnih presnovnih encimov.

Bolniki so imeli endokrine motnje, okvaro delovanja jeter in ledvic, srčno mišico, motnje vida.

Zdravljenje miopatije

Zdravljenje - simptomatsko, neučinkovito. Razvija se patogenetsko zdravljenje, številni inštituti v različnih državah izvajajo raziskave na genski ravni - z uporabo obeh izvornih celic in celičnih kultur... toda to je zdravilo prihodnosti.

Simptomatsko zdravljenje je usmerjeno v vpliv na presnovne procese, zlasti na beljakovine, normalizacijo delovanja avtonomnega živčnega sistema, izboljšanje nevromuskularne prevodnosti.

Uporabljajo se anabolni hormoni (nerobol, retabolil, aminokisline (glutaminska kislina, cerebrolizin, cerakson, somazin), ATP, vitaminska terapija (E, B, C, nikotinska kislina), antiholinesterazna zdravila (prozerin, neuromidin).

Uporabljamo tudi telesno vadbo v bazenu, fizioterapijo - elektroforezo s prozerinom, nevromidinom, nikotinsko kislino, stimulacijo mišic, nežno masažo in ultrazvok. V nekaterih primerih je prikazan ortopedski popravek - čevlji, stezniki.

Vse bolnike opazuje nevrolog s sodelovanjem terapevta, kardiologa, ortopeda - travmatologa.

Zdravniško posvetovanje o miopatijah

Vprašanje: Ali potrebujem prehrano za miopatijo?
Odgovor: ja, morate jesti več sveže zelenjave in sadja, mleko, skuto, jajca, ovseno kašo, korenje, med, oreške. Ne priporočamo kave, čaja, začimb, alkohola, sladkorja, krompirja, zelja.

Vprašanje: Ali se miopatija zdravi z matičnimi celicami?
Odgovor: takšne tehnike se razvijajo, možno je individualno posvetovanje v kliniki matičnih celic v Moskvi.

Zdravnik nevrolog Kobzeva Svetlana Valentinovna

POMEMBNO JE VEDETI! Edino zdravilo za artritis, artritis in osteohondrozo, kot tudi druge bolezni sklepov in mišično-skeletnega sistema, ki jih priporočajo zdravniki!