Kljub temu, da živimo v stoletju sodobne tehnologije, in se zdi, da je večina bolezni temeljito preučena. Še vedno pa obstajajo bolezni, katerih vzroki še niso znani. Takšne bolezni vključujejo fibrozno displazijo.
Ta bolezen je bolj verjetno dedna anomalija, povezana z oslabljenim kostnim mozgom in se kaže v zgodnjem razvoju starosti. In kljub temu je bolezen mogoče odkriti tako v zgodnji fazi razvoja, kot že v odrasli dobi.
Katere vrste vlaknate displazije so razvrščene? Katere diagnostične metode obstajajo in kakšne simptome spremlja bolezen? Kakšna so tveganja in zapleti? Vse o bolezni lahko preberete spodaj.
Vlaknasta displazija kosti je bila prvič prijavljena leta 1927 na 19. kongresu kirurgov v Rusiji. To poročilo je pripadalo Brytsev V.R., čigar ime se zdaj imenuje bolezen. Toda to ni bilo vedno tako.
Kljub dejstvu, da je fibrozno displazijo kosti prvi opisal Brytsev, je nekaj časa postala znana kot bolezen Lihtenštajn-Jaffe. Ta dva znanstvenika sta le dopolnila opis Bryceansov.
Kasneje, na pobudo TP Vinogradove leta 1973, se je ta patologija v celotni svetovni literaturi preimenovala v bolezen Bryitsev-Liechtenstein. Po mnenju odkritelja, vzrok za razvoj osteofibrous displazije šteje oslabljeno delo mezenhima, ki reproducira vlaknasto kostno tkivo.
Posledično ima slednja nepopolno in nepopolno strukturo. Zato se fibroza kostnega mozga pojavlja z nagnjenostjo k njeni rasti in nastanku tipičnega osteoida. Podobne motnje se v zarodnem obdobju razvijajo pod vplivom negotovih dejavnikov. Lahko se širijo bodisi na področje kosti bodisi na celotno kost ali pa vključujejo več kosti v vrsti.
Vlaknaste displazije predstavljajo približno 5% vseh benignih poškodb kosti. Vendar pa dejanska incidenca ni znana, saj veliko bolnikov nima simptomov. Lokalizirana fibrozna displazija predstavlja 75-80% primerov.
Vlaknasta displazija je počasi naraščajoča lezija, ki se ponavadi pojavi med obdobji rasti kosti in se zato pogosto pojavlja pri posameznikih v zgodnji adolescenci in pozni adolescenci.
Vlaknasta displazija, ki se razvija v več kosteh, predstavlja 20-25% vseh primerov, bolniki s to obliko pa praviloma kažejo manifestacije te bolezni v nekoliko zgodnejši starosti (povprečna starost je 8 let).
Nosečnost lahko povzroči povečano rast lezije. Tako moški kot ženske enako razvijajo to motnjo, čeprav je večkratna varianta, ki je povezana z McCune-Albrightovim sindromom, najpogostejša pri ženskah.
Vlaknasta displazija je ne-podedovana anomalija razvoja kosti, pri kateri se normalno kostno tkivo nadomesti s fibro-kostnim tkivom. Ta pogoj so leta 1942 prvič opisali Lihtenštajn in Jaffe. Zato se fibrozna displazija včasih imenuje tudi bolezen Lihtenštajn-Jaffe. Bolezenski proces je lahko lokaliziran v eni ali več kosteh.
Lokalizirana fibrozna displazija se lahko pojavi kot del McCune-Albrightovega ali Mazzabroudovega sindroma. Vlaknasta displazija se lahko razvije tudi v povezavi z drugimi endokrinimi disfunkcijami, na primer pri hipertiroidizmu, hiperparatiroidizmu, akromegaliji, pri diabetes mellitusu, Cushingovem sindromu.
Vlaknasta displazija [PD] (ali Brytsev - Liechtensteinova bolezen) je benigni patološki proces, v katerem vlakno vezno tkivo raste v kosteh okostja namesto normalnega kostnega tkiva (v svoji morfologiji je PD blizu tumorjev, imenovan tumorski proces).
Osnova fibrozne displazije je po mnenju večine strokovnjakov nenormalen razvoj osteoblastnega mezenhima, ki izgubi sposobnost preoblikovanja v hrustančno in kostno tkivo ter se preoblikuje v vlaknasto vezno tkivo.
Bolezen se prične v otroštvu, vendar se zaradi pogostih dolgotrajnih asimptomatskih sprememb lahko ugotovi v kateri koli starosti. Med izzivalnimi dejavniki so najpomembnejše poškodbe, lokalna okužba, presnovne motnje, toksikoza nosečnice, ekstrakcija zob, UHF terapija.
Po biopsiji, uporabi peroralnih kontraceptivov, nastajanju menstrualnega cikla se pojavi rast intenzivnega procesa. Eden od možnih vzrokov je učinek strupenih industrijskih odpadkov na telo nosečnice in ploda.
Glede na to, da je proces pogosto zaznan v zgodnjem otroštvu, lahko predpostavimo njegovo prirojeno naravo (mutacija gena, ki kodira α podenoto G proteina v kromosomu 20q13.2 - 13.3). FD počasi napreduje in po nastopu pubertete se stabilizira, vendar prizadeti kostni organ ostaja za celo življenje strukturno in funkcionalno okvarjen.
PD je najpogostejša v otroštvu in po številnih avtorjih se giblje od 2 do 18% tumorsko podobnih kostnih tvorb, od katerih je približno 20–40% maksilofacialna lokalizacija. Bolezen se najpogosteje diagnosticira v starosti 6–15 let, kar ustreza obdobju rasti skeleta obraza, spreminjanju in rasti zob, spreminjanju ravni spolnih hormonov. V strukturi bolezni prevladuje ženski spol.
Menijo, da je fibrozna displazija bodisi prirojena dedna bolezen ali patologija, ki jo povzroča mutacija gena v plodu. Vendar resnični vzroki bolezni do konca še niso pojasnjeni. Ni primeren za zdravljenje in za poslabšanje simptomov je potreben kirurški poseg. Zato je bolezen velika motnja.
Vlaknasta displazija je razvrščena glede na število prizadetih kosti na monoassal in poliozmal. Če je prizadeta samo ena kost in to se pogosto zgodi, se obliko displazije imenuje monosupportal. Poliozomsko obliko diagnosticirajo, ko je prizadetih več kosti. Pogosteje so vse žarišča na eni strani telesa.
Poraz je lahko tudi:
V nekaterih kosteh se kažejo fibrozne displazije v kosteh lobanje. Med vsemi ravnimi kostmi je ta bolezen najpogosteje prizadet zaradi tega patološkega procesa. Pogosto se v več žariščih takoj opazijo poškodbe lobanje, vendar je bolezen najpogostejša v čelnih in maksilarnih kosteh.
Displazija zgornje čeljusti se kaže v simptomu, imenovanem kostna levica. Če se spodnja čeljust spremeni, se pojavi simptom, ki se imenuje "kerubizem". Postopek je lokaliziran v kotu čeljusti, zaradi česar se oblikujejo značilne preveč zaobljene ličnice, podobno kot pri kerubu.
Diagnozo postavimo na podlagi radioloških slik in histološke preiskave patološke rasti. Poškodbe zgornjih okončin Lokalizacija bolezni je odvisna od stopnje osteogeneze, pri kateri je prišlo do motnje.
Zgornje okončine so ponavadi redko prizadete zaradi te bolezni, pogosteje se zgodi, ko je poliozalna oblika. Lezija nadlahtnice z fibrozno osteodisplazijo je edina možna manifestacija patologije na zgornjem okončini.
Najpogosteje se ukrivljenost kosti ne pojavi, deformacija pa se izrazi le v enotnem zgoščevanju. Bone dobi klubsko obliko. Bolezen je diagnosticirana po patološkem zlomu. V redkih primerih je možno rahlo krajšanje ali podaljšanje nadlahtnice.
Bolezen se diagnosticira na podlagi pregleda in radioloških znakov. Poškodbe spodnjih okončin Kosti nog doživljajo povečano obremenitev: držati morajo celotno telo, zato, ko je kostna snov poškodovana zaradi fibrozne displazije, se pogosto opazi deformacija kosti in so značilne deformacije.
Pomemben klinični znak bolezni je šepanje. Ta simptom se opazi pri skoraj polovici bolnikov, vendar se izraža v različnem obsegu. Najpogosteje pride do šepavosti, ko se prizadeta okončina podaljša ali skrajša. Sprememba v dolžini se pojavi v skoraj 100% primerov, zato je šepavost stalni simptom bolezni. Steznica je največja skeletna kost.
Prenaša pomembno obremenitev, zato se pri patološkem procesu v kosti skoraj vedno pojavi njegova deformacija, v polovici primerov pa skrajšanje:
Če je stegnenica prizadeta, je skrajšanje običajno pomembnejše kot v primeru tibialne bolezni: skrajšanje je lahko nepomembno (približno 1 cm) ali zelo veliko (več kot 10 cm).
Skrajšanje se oblikuje iz več razlogov:
Tibialne in fibulne kosti relativno redko postanejo lezije, zlasti v izolirani obliki bolezni. Če ima bolnik več kožnih lezij, je verjetnost, da bo ena od lezij v kosti golenice, zelo visoka.
Zaradi lezije teh kosti lahko pride do skrajšanja uda, vendar je to zanemarljivo in taki primeri so redki. Skrajšanje je posledica deformacije sablje (ukrivljenost spredaj), ki upočasnjuje rast kosti v dolžini.
V redkih primerih fibrozna displazija prizadene kosti kosti. V tem primeru se gobasta snov v kosti nadomesti s patološkim tkivom, kost postane krhka in bolečina se pogosto pojavi pri hoji. Falange prstov postanejo kratke in debele, prsti izgledajo kot odrezani.
Če je patološki fokus lokaliziran v ishialni ali ilijačni kosti, to vodi v deformacijo medeničnega obroča, ki povzroči deformacijo vretenc in ukrivljenost hrbtenice.
To vodi do tvorbe vlaknastega disorganiziranega kostnega matriksa z nastankom primitivnega kostnega tkiva, ki ne more dozoreti v lamelarne kosti. Sam proces mineralizacije je prav tako nenormalno.
Vzroki bolezni niso popolnoma razumljivi. Možna je genska predispozicija, vendar niso bile izvedene posebne študije. Predvideva se, da se bolezen začne z nepravilnostmi v nastajanju mezenhima v obdobju zarodka.
Vlaknasta displazija je posledica somatske mutacije gena GNAS1, ki se nahaja na kromosomu 20q13.2-13.3. Ta gen kodira alfa podenoto stimulacijskega proteina G, Gsα. Kot rezultat te mutacije je aminokislina arginin (v proteinu) na položaju 201 (R201) nadomeščena z aminokislinsko cisteinom (R201C) ali histidinom (R201H). Ta nenormalna beljakovina stimulira G1 ciklični adenozin monofosfat (AMP) in osteoblaste (celice) na višjo stopnjo sinteze DNA kot v normalnih celicah.
Vzrok fibrozne displazije je še vedno nejasen do konca. Prisotnost enostranskih, včasih tudi dvostranskih, s prevlado patoloških sprememb na eni strani kaže na zgodnje embrionalne motnje v razvoju mezenhimskega tkiva. Nobenih prepričljivih dokazov o genetskem dedovanju bolezni ni.
Vlaknasta displazija se najpogosteje vidi v otroštvu in je prirojena, včasih pa se zabeleži veliko kasneje. Pogosteje so bolne ženske, v 78% je zabeležena polismalna oblika lezije ene okončine.
Za fibrozno displazijo je značilno počasno napredovanje (na samem začetku bolezni ni bolečine), nato pa se postopoma kosti zgostijo, deformirajo, upogibajo.
Pri mladostnikih po začetku pubertete je razvoj nekoliko ustavljen in če do tega časa ni bilo odkritih displazij, lahko patologija traja dolga leta. Pogosto se pri odraslih bolezen zacne ponovno razvijati po zlomu ali resni poškodbi v predelu stegnenice ali golenice.
Leta 2006 so odkrili gen, zaradi mutacije katere se pojavlja fibrozna displazija. Danes se nadaljuje delo pri iskanju možnosti blokiranja te mutacije, vendar vse to ostaja na ravni predhodnih laboratorijskih študij.
Trenutno je nemogoče preprečiti razvoj fibrozne displazije kosti, njeno zdravljenje pa je v glavnem sestavljeno iz kirurške odstranitve deformiranih tkiv in njihove zamenjave s presadki.
Potek bolezni v različnih primerih je lahko drugačen. Iz neznanih razlogov imajo nekateri bolniki počasen potek, drugi pa hitro napredujejo patološki proces.
Takšna hitra rast je kombinirana z izrazitim celičnim polimorfizmom, ki ga približuje onkološkemu procesu (s koščnim sarkomom). Najpogosteje se v patološki proces vključi tibialna kost, ki vodi do značilnega videza pacienta. Vendar pa je narava klinične slike odvisna od lokacije lezije.
Pogosti klinični simptomi so naslednji:
Za bolezenski sindrom v fibrozni displaziji kosti so značilni določeni znaki.
To so:
Poraz golenice, ki je najljubša lokalizacija vlaknaste osteodisplazije, vodi do njegove zakrivljenosti spredaj in tudi stransko. Hkrati pa se pojavlja tudi bočno sploščenje kosti in območja neenakomerne ekspanzije.
Bolečina se lahko pojavi bodisi istočasno s pojavom deformacije bodisi nekaj časa pred ali po njeni pojavnosti. Sprememba oblike stegnenice vodi tudi do značilne deformacije.
Sestavljen je iz izrazite ukrivljenosti stegna navzven. V tem primeru lahko večji trohanter doseže skoraj krilo ilijake. To vodi do pomembne spremembe v hodu. Takšna deformacija v medicinski literaturi ima različna imena, na primer obliko hokejske palice, ročajev za vrč itd.
Patološki proces, ki prizadene nadlahtnico, povzroči njegovo ekspanzijo v tipu muškice. To tudi krši strukturo roke, videz katere spominja na odrezane prste.
To je posledica skrajšanja in zgoščevanja falang. Krivulje kosti povzročajo ohlapne spoje. To ustvarja pogoje za razvoj degenerativno-distrofičnega procesa v njih (deformirajoča osteoartroza), ki še dodatno krši človeško stanje. Stanje se lahko še poslabša zaradi nepravilno nagnjenih zlomov, pri katerih se kost končno upogne in skrajša.
V primeru fibrozne displazije kosti se lahko pojavijo redkejše oblike bolezni, pri katerih so prizadete naslednje anatomske strukture:
Pomembno je omeniti eno značilnost vlaknene osteodisplazije. Ta bolezen se vedno prične od otroštva, nato pa opazimo njeno napredovanje (počasno ali hitro, odvisno od učinka vzročnih dejavnikov).
Po nastopu pubertete opazimo stabilizacijo patološkega procesa. Zato je treba zdravljenje te bolezni začeti čim prej, da bi ohranili čim več normalnih kosti.
Pri bolnikih z majhnimi posamičnimi lezijami morda ne bodo čutili nobenih simptomov in ne bodo opazili nobenih znakov.
Vendar pa so bolečine v kosteh, otekanje in občutljivost najpogostejši simptomi in manifestacije pri simptomatskih bolnikih. Endokrine motnje so lahko pri nekaterih bolnikih začetne manifestacije.
Najpogostejša skeletna mesta, na katerih se razvije posamezna fibrozna displazija, vključujejo:
Te posamezne lezije običajno pokrivajo le majhen segment kosti, v nekaterih primerih pa lahko to vlaknasto tkivo zavzame celotno dolžino kosti. Pri večplastni displaziji se lahko bolezen razvije iz vsaj dveh kosti do več kot 75% kosti okostja.
Ta oblika fibrozne displazije je najpogostejša v kolku, spodnjem delu noge, medenični kosti in kosti nog. Drugi kraji, kjer se bolezen razvije, vendar manj pogosto, so: rebra, lobanja in kosti zgornjih okončin. In še redkeje (in celo nenavadno) se lahko ta oblika bolezni razvije v ledvenem delu, vratni hrbtenici in ključni kosti.
Najpogostejše telesne malformacije te bolezni so nedoslednosti v dolžinah nog, asimetrija obraza in deformacije reber. Zlom je najpogostejši zaplet fibrozne displazije vseh dveh vrst.
Zlomi kosti so zabeleženi pri več kot polovici bolnikov. Številni posamezniki razvijejo tudi deformacije nosilnih kosti. Skoraj 75% bolnikov z fibrozno displazijo trpi zaradi bolečine, kostnih deformacij ali patoloških zlomov.
Zelo redko se pojavi maligna transformacija fibrozne displazije, zabeležena frekvenca je približno 0,4-4%. Več kot polovica bolnikov z maligno transformacijo je bila izpostavljena radioterapiji.
Najpogostejši maligni tumorji so osteosarkom, fibrosarkom in hondrosarkom. Večina bolnikov je starih več kot 30 let. Večina teh rakov se razvije v kosti lobanje, nato v boke, noge in medenico. Stopnja maligne transformacije je večja pri posameznih lezijah kot pri večkratnih lezijah.
Diagnoza fibrozne displazije kosti v veliki meri temelji na rezultatih rentgenskega pregleda. Njegovo ravnanje v povezavi z oceno kliničnih manifestacij dramatično zmanjšuje odstotek diagnostičnih napak.
Glavne značilnosti te bolezni, ki se lahko odkrijejo na radiografiji, so naslednje:
Prisotnost nekaterih radioloških znakov bolezni je odvisna od trajanja bolezni in števila kosti, vključenih v patološki proces. Pri enem bolniku ni treba kombinirati vseh simptomov. Diagnoza fibrozne osteodisplazije mora biti pravočasna in tudi naknadna, saj je ta bolezen povezana s predobratnimi procesi.
Naslednji znaki ga približajo onkološkim pogojem:
Braytsev-Liechtensteinova bolezen je torej displastični proces, pri katerem obstaja realna možnost popolnoma nerazvitega kostnega tkiva v tumorju s patološko hitro rastjo in delitvijo.
Pri izvajanju radiografije lahko operaterji aparata in drugi strokovnjaki, ki so usposobljeni za to zadevo, zaznajo fibrozno displazijo kot intramedularno in dobro opredeljeno osredotočenost v območju diafize ali metafize kosti.
Lezije lahko segajo od popolnoma razsvetljene do popolnoma sklerotične. Vendar pa je večina lezij značilnega motnega videza ali pa se imenuje tudi videz zamrznjenega stekla.
Stopnja motnosti na rentgenski sliki je neposredno povezana z njeno glavno histopatologijo. Več radiolucentnih lezij so sestavljene predvsem iz vlaknastih elementov, medtem ko je v več radioaktivnih lezijah velik delež kostnega tkiva. Poleg tega lahko lezije obkroža debela plast sklerotičnega reaktivnega tkiva, ki se imenuje "odrte".
Scintigrafijo lahko uporabimo pri določanju obsega bolezni. Aktivne fibrozne lezije, še posebej pri mladih bolnikih, znatno povečajo absorpcijo izotopov, kar bo z zorenjem lezije postalo manj intenzivno.
Najboljše pa je, da se obseg lezije prikaže na računalniški tomografiji. Pri CT lahko večina bolnikov zlahka loči fibrozno displazijo od drugih lezij v diferencialni diagnozi.
Diagnozo postavimo na podlagi zbiranja anamneze, pregleda bolnika, rentgenskega pregleda. Taka dejstva kot številni zlomi kosti, patološki zlomi so diagnostično pomembni.
Vztrajna bolečina lahko pomeni bolezen (znak je bolj značilen za odrasle), deformacija okončine. Bolečina je prisotna le pri polovici odraslih bolnikov in je pri otrocih skoraj vedno odsotna.
To je posledica dejstva, da se otrokove kosti v času rasti postopoma fiziološko preuredijo, imajo velike kompenzacijske sposobnosti. Otroci pri otrocih so prizadeti manj pogosto in kasneje. Prisotnost in resnost bolečinskega sindroma sta odvisna tudi od lokacije lezije v kosti.
Posebno mesto pri diagnozi fibrozne displazije je rentgenski pregled:
Kadar najdemo enkratno težo displazije, je treba zagotoviti, da je resnično ena, da se izključi prisotnost drugih lezij, ki so še vedno asimptomatske. Zato se pacienti pošljejo na rentgensko slikanje vseh kosti.
CT se uporablja za pojasnitev klinične situacije. Če klinične manifestacije niso izrazite, se lahko pogosto postavi končna diagnoza šele po dolgem dinamičnem opazovanju.
Bolezen se razlikuje predvsem od tumorjev, tuberkuloze kosti, osteodistrofije tiroidne geneze. Pomoč pri diagnozi bo tudi: revizija obščitnične žleze; posvetovanje s ftitazijem; proizvodnjo posebnih vzorcev za tuberkulozo.
Diagnoza se opravi na podlagi anamneze in rentgenskega pregleda. Vodenje slednjega je potrebno, saj je to najboljši način za preučevanje stanja skeleta in njegovih tkiv. Tudi če bolnik zaprosi za pomoč v zgodnjih fazah bolezni, rentgenska slika jasno kaže deformacije.
Na sliki bodo ta območja videti kot motno steklo in vsebujejo posebne vključke. Če je prisoten eden ali več dejavnikov, se lahko pacienta pošlje na denzitometrijo in CT kosti.
Ne smemo pozabiti, da v zelo zgodnjih fazah, z majhnim številom simptomov in enim majhnim poudarkom, tudi z rentgenskim pregledom, diagnoza bolezni ni vedno lahko. Zaradi popolnosti in izključitve drugih možnih vzrokov se lahko bolniku priporoči, da se posvetuje s strokovnjaki (kardiolog, onkolog itd.).
Zdravljenje fibrozne displazije kosti je povezano z različnimi težavami. Največji od njih je, da ni sredstev za patogenetsko terapijo, saj je bolezen povezana z oslabljenim embrionalnim razvojem.
Poleg tega vzročni dejavniki te patologije niso povsem znani. Torej, Schlumberger verjel, da je osnova vlaknene osteodiplazije izkrivljene reakcije kostnega tkiva na travmatske poškodbe.
Vsi bolniki osteoblasti ne delujejo normalno, da v celoti kompenzirajo nastalo napako v kosti. Nekdo je tvorba nezrelega tkiva, ki je povezano z razvojem bolezni. Nekateri avtorji so poskušali pojasniti patološke spremembe, ki nastanejo zaradi nepravilnega delovanja endokrinega sistema.
V podporo so navedli Albrightov sindrom. Vendar pa endokrinih motenj pri vseh bolnikih ni bilo. Recklinghausen je to patologijo obravnaval kot lokalno manifestacijo nevrofibromatoze. Trenutno so bili sprejeti nekateri pogojni koncepti o vzrokih in mehanizmih razvoja te bolezni.
Menijo, da je to zarodna motnja, ki se pojavi po rojstvu zaradi prisotnosti prirojene nevrološke motnje. To potrjuje prisotnost osrednjih motenj v sistemu hipofize in nadledvične žleze. Ta okoliščina lahko odpre nove možnosti zdravljenja (uporaba določenih farmakoloških zdravil z endokrinim delovanjem).
Glavna naloga pri zdravljenju takšnih bolnikov je zmanjšanje resnosti manifestacij te patologije in izboljšanje sposobnosti samopomoči in poklicnih dejavnosti. Za izpolnitev te naloge se v večini primerov uporablja ortopedsko zdravljenje.
Tudi zelo pomembni ukrepi za preprečevanje patološko nastalih zlomov. V tem primeru bo taktika določena z mineralno gostoto kosti, nivojem kalcija in fosforja v krvi. Kirurško zdravljenje fibrozne displazije kosti ni rutinsko. Obstajajo nekatere indikacije za njihovo uporabo, kadar je verjetnost za doseganje najugodnejšega rezultata visoka.
Glavne navedbe so naslednje:
Glavne faze kirurškega zdravljenja so naslednje: t
V otroštvu se najpogosteje uporablja radikalna operacija. Njegov cilj je popolnoma omejiti širjenje bolezni. Nadaljnjo rast kosti zagotavlja stimulacija osteoblasta. Če nastanejo lažni sklepi ne glede na starost bolnika, se uporabijo naprave Iliazarov. Pomagajo pri preprečevanju krajšanja uda.
Rast vlaknastega tkiva v predelu lobanje vedno vodi do njegove deformacije in asimetrije, natančnejše manifestacije pa določa lokalizacija žarišča:
Posledice: nesorazmernost telesa, lokalna pigmentacija, izguba komunikacije pri delu notranjih organov in sistemov. Če je v otroštvu diagnosticirana fibrozna displazija kosti lobanje, zdravljenje vključuje varčen kirurški poseg.
Odrasli bodo podvrženi resekciji poškodovanega dela kosti, čemur sledi presaditev. Med zdravljenjem je mogoče prikazati zdravila, ki zavirajo razvoj lezije, lajšajo bolečine in spodbujajo konsolidacijo kosti.
Ker je stegnenica nenehno izpostavljena velikim fizičnim naporom, postanejo deformacijski procesi v njegovi strukturi hitro opazni. Ponavadi je značilna ukrivljenost boka navzven in skrajšanje okončine. V prvih fazah to vodi v spremembo hoje, nato pa v močno šepanje. Krivulje kosti povzročajo razvoj osteoartritisa, kar še dodatno poslabša stanje.
Ker spremembe v stegnenici vplivajo na delo celotnega okostja, je še posebej pomembno identificirati patologijo v začetni fazi. Vendar, kadar se odkrije fibrozna displazija stegnenice, bo zdravljenje nujno vključevalo operacijo. Rečeno je, da je v večini primerov uspešna in ne povzroča zapletov.
Poraz golenice praviloma dolgo ne opazimo in ne povzroča hude deformacije okončine. Tudi bolečine se pogosto ne pojavijo takoj, ampak šele čez nekaj časa. V primerjavi z zgornjim primerom je pri diagnozi fibrozne displazije kosti majhne golenice zdravljenje hitrejše in učinkovitejše, čeprav vključuje tudi operacijo z resekcijo in presaditvijo.
Najpogosteje je učinek patologije omejen na lokalno področje kosti in ne škoduje delovanju notranjih sistemov telesa. Če lezija ni obsežna in je prisotna samo na eni kosti, je napoved zdravljenja ugodna in ima skoraj vedno pozitiven izid.
Vlaknasta displazija, ki ni bila pravočasno obdelana, pogosto vodi do invalidnosti. Poleg tega so lahko posledice zanemarjenih oblik: tumorski procesi (benigne in maligne neoplazme), razvoj sočasnih bolezni (sluh, vid, delovanje srca itd.), Prekomerna aktivnost rastnega hormona.
Ne tvegajte svojega zdravja, če ste našli fibrozno displazijo kosti, je treba zdravljenje zaupati le visokokvalificiranim strokovnjakom, ki se s to patologijo ukvarjajo že vrsto let. Tako ozko profilno oskrbo na ustrezni ravni lahko zagotovimo daleč od vsepovsod, medtem ko je v naši kliniki fibrozna displazija eno od ključnih področij.
Kirurški poseg pri zdravljenju fibrozne displazije ima kontraindikacije in ni priporočljiv za vsakogar. Izberite druge načine izpostavljenosti, ko:
Pomembno: na kateri koli stopnji fibrozna displazija ni bila odkrita, kontraindikacije za njegovo kirurško zdravljenje niso razlog za obup. Danes ima medicina zadostne zmožnosti za pozitivne napovedi v primerih najširših poškodb.
Vlaknaste displazije žal ne zdravimo z zdravili. Najboljši rezultat pri lajšanju simptomov so kirurgija, osteotomija, kiretaža in kostni presadki.
Operacija v zgodnji starosti (3-4 leta) izboljša prognozo, preprečuje skrajšanje okončine in razvoj deformacij. Z dramatično spremembo v stegnu je aloplastija kombinirana s fiksacijo kosti s kovinsko ploščo in korektivno osteotomijo.
Pri skrajšanju okončine se podaljšanje kosti izvaja z napravo za distrakcijo in kompresijo. V primeru poliozalozne oblike fibrozne displazije večkratne spremembe omejujejo možnost uporabe kirurških posegov. Bolniku je dodeljena posebna ortopedska obutev, vadbena terapija, masaža.
Bolnikom z fibrozno displazijo je priporočljivo, da ponovno razmislijo o svojem načinu življenja, da bi odpravili obremenitev kosti stegnenice in golenice (še posebej trpijo zaradi dolgotrajnega stajanja in sedenja v istem položaju). Pomembno je tudi, da sledite prehrani in kontrolni teži.
Prognoza patološkega zdravljenja je na splošno ugodna (zaplet fibrozne displazije je opažen le v 2% primerov in večinoma, če se patologija manifestira pri bolniku, starejšem od 30 let, pri otrocih zaplet po operaciji in okrevanje se kaže le v 0,4% primerov). Glavni pogoj za dober rezultat je pravočasno odkrivanje bolezni in kompetentno ortopedsko zdravljenje.
Metoda obnavljanja in lajšanja simptomov fibrozne displazije je izbrana za vsakega bolnika posebej. Ne smemo pozabiti, da ena obravnava ne more biti omejena - po njenem dokončanju zahteva stalno opazovanje s strani specialista, kar bo zmanjšalo verjetnost ponovitve, dokler ne izginejo vsi znaki patologije.
Stopnja ponovitve fibrozne displazije, tudi po strganju in presaditvi kosti, je visoka. Vendar pa se večina posameznih lezij stabilizira s skeletno zrelostjo. Praviloma posamezna oblika ni preoblikovana v množinsko.
Večkratne oblike so lahko zelo resne (v svojih manifestacijah), vendar se (najpogosteje) stabilizirajo v puberteti. Vendar pa lahko obstoječe deformacije napredujejo.
Kot preventivni ukrep se lahko upošteva splošno zdravje telesa: sanacijska gimnastika, krepitev mišičnega sistema, masaža, terapevtske kopeli, preprečevanje zlomov, uporaba vitaminov, itd.
Vlaknasta displazija je bolezen, za katero je značilna sistemska lezija okostja, v kateri se nadomešča zdravo vezno kostno tkivo. Glavni dejavnik razvoja bolezni je mutacija genov, vendar kliniki določajo številne druge vire bolezni, ki se lahko razlikujejo glede na obliko bolezni.
Za bolezen je značilna izrazita klinična slika, pri kateri poleg zunanjih deformacij prevladujejo bolečinski sindrom in patološki zlomi.
Pravilno diagnozo je mogoče postaviti na podlagi simptomov, vendar imajo glavno vlogo instrumentalni pregledi, zlasti MRT. Zdravljenje v vseh primerih vključuje operacijo.
Trenutno glavni vzroki in mehanizmi nastanka bolezni še vedno niso popolnoma razumljeni. Vendar pa zdravniki verjamejo, da so vir genske mutacije in fetalne nenormalnosti.
Zdravniki verjamejo, da imajo naslednji dejavniki predispozicije pomembno vlogo pri nastanku bolezni:
Iz tega sledi, da glavno rizično skupino sestavljajo otroci, vendar obstajajo primeri, ko je bila podobna bolezen prvič diagnosticirana pri starejši osebi. Omeniti je treba, da se pri ženskah ta patologija večkrat diagnosticira kot v močni polovici človeštva.
Pri otrocih in odraslih obstaja več glavnih oblik fibrozne displazije:
Do danes se Zatsepinova klasifikacija pogosto uporablja, kar pomeni, da je bolezen razdeljena na:
Lokalizacija bolezni je lahko tudi drugačna, najpogosteje vključena v patologijo:
Vlaknasta displazija kosti lobanje ima svojo klasifikacijo in je:
Klinične manifestacije bolezni se bodo rahlo razlikovale glede na lokacijo patološkega procesa.
Vlaknasta displazija golenice ima naslednje klinične manifestacije:
Vlaknasta displazija kolenskega sklepa je izražena v:
Za vlaknene displazije čeljusti je značilno:
Vlaknasta displazija lobanjske kosti povzroča naslednje simptome:
Pogosto ta vrsta bolezni vodi do displazije kolkov in hrbtenice, kar povzroča različne posturalne motnje.
V primeru lokalizacije patologije v nadlahtnici se v ospredje pojavi kršitev gibljivosti prizadetega zgornjega uda.
Albrightov sindrom ima najbolj izrazite simptome, med katerimi so:
Poleg tega ta oblika te bolezni pogosto spremlja okvara notranjih organov in sistemov.
Izkušen zdravnik bo lahko postavil pravilno diagnozo na podlagi prisotnosti posebnih znakov. Začetni pregled mora vključevati:
Diagnosticiranje fibrozne displazije kosti ne zagotavlja laboratorijskih testov krvi, urina in blata, ker nimajo diagnostične vrednosti.
Med instrumentalne metode diagnoze je treba poudariti:
Uporaba konzervativnih metod zdravljenja v večini primerov ne daje pozitivnih rezultatov, zato je po dokončni diagnozi za odraslega ali otroka predpisana operacija.
Zdravljenje fibrozne displazije poteka:
Poliostozna fibrozna displazija lahko omeji možnost operativne terapije. V takšnih primerih bo zdravljenje vključevalo:
Ker mehanizem razvoja patologije ni znan, da bi se izognili razvoju takšne bolezni, je treba upoštevati splošna pravila:
Posledica fibrozne displazije je pogosto ugodna, le polismalna oblika lahko povzroči grobo pohabljanje. Zaplet v obliki tvorbe benigne novotvorbe opazimo v 4% vseh primerov, malignost pa v 0,2%.
Če menite, da imate fibrozno displazijo in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko zdravniki pomagajo: ortoped, ortopedski travmatolog.
Predlagamo tudi uporabo naše spletne storitve za diagnostiko bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.
Osteohondroza kolenskega sklepa (disekcija) je bolezen distrofičnega in degenerativnega tipa. V glavnem prizadene ljudi v mladosti, v večini primerov ima ugoden potek in se konča z okrevanjem bolnikov.
Koksartroza je precej pogosta bolezen, ki jo diagnosticirajo predvsem bolniki srednje in stare starosti kot degenerativno-distrofična patologija kolčnega sklepa. Koksartroza, katere simptomi se v poznih fazah poteka manifestirajo kot atrofija mišic prizadetega območja v kombinaciji s skrajšanjem okončine, se postopoma razvija v nekaj letih.
Ploščate noge - to je vrsta deformacije stopala, pri kateri so njegovi loki predmet spuščanja, zaradi česar je popolna izguba prirojenih dušilnih in vzmetnih funkcij. Najpogostejša bolezen, ki prizadene stopala, so ploske noge, katerih simptomi se kažejo v večjih manifestacijah, kot so bolečina v telečjih mišicah in občutek togosti v njih, povečana utrujenost med hojo in dolgotrajno stoje, povečane bolečine v nogah do konca dneva itd.
Osteoartritis je precej pogosta bolezen, pri kateri so sklepi izpostavljeni degenerativno-distrofičnim lezijam. Osteoartritis, katerega simptomi so najprej povezani s postopnim razpadom hrustančnega tkiva in kasneje z razpadom subkondralne kosti in drugih strukturnih sestavin sklepov, se razvije v ozadju pomanjkanja kisika v njih in se lahko manifestira v različnih oblikah z različnimi področji lokalizacije patološkega procesa. V osnovi je ta bolezen diagnosticirana pri bolnikih, starih od 40 do 60 let.
Osteoartritis kolčnega sklepa je bolezen, ki se pojavlja tudi pod imenom koksartroza in običajno prizadene ljudi, starejše od štirideset let. Njegov vzrok je zmanjšanje količine izločanja sinovialne tekočine v sklepu. Po medicinski statistiki ženske pogosteje trpijo zaradi koksartroze kot moški. Prizadene enega ali dva kolka. Pri tej bolezni se moti prehranjevanje hrustančnega tkiva, kar povzroči njegovo nadaljnje uničenje in omeji gibljivost sklepa. Glavni simptom bolezni je bolečina v predelu prepone.
Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi dela brez zdravil.
Vlaknasta displazija je lezija kostnih struktur, v kateri vezno tkivo nadomesti segment normalnega kostnega tkiva.
Patologija spada v kategorijo tumorsko podobnih bolezni. Lahko je lokalno (omejeno) ali razširjeno, obenem pa prizadene eno ali več kosti.
Vzroki fibrozne displazije še niso povsem razumljivi, vendar zdravniki in znanstveniki ne izključujejo genetske predispozicije.
Pojavi bolezni so precej nespecifični - to so bolečine v prizadetih kosteh, njihova deformacija, skrajšanje ali podaljšanje, pa tudi patološki zlomi, ki se pojavijo zaradi šibkosti prizadetega kostnega področja.
Diagnozo izvajamo s tradicionalnimi metodami za traumatologijo - radiografijo, računalniško in magnetno resonančno slikanje. Zdravljenje je pogosto kirurško.
Vlaknasta displazija je sistemska poškodba okostja - to pomeni, da se lahko vsaka kost mišično-skeletnega sistema potegne v patološki proces. Patologija se nanaša na tumorsko podobne bolezni, vendar ni pravi kostni tumor.
Prvi znaki bolezni se pogosto pojavljajo že v otroštvu, na splošno pa je možen tudi kasnejši pojav. Zdravniki so opisali primere, v katerih je bila pri starejših prvič identificirana mono-esencialna fibrozna displazija (vrsta opisane patologije). Domneva se, da pozno odkrivanje te motnje ni posledica pozne obolevnosti, temveč dejstva, da patologija v otroštvu ni bila diagnosticirana in da je bila razkrita veliko kasneje. Takšni zaključki niso brez pomena: fibrozna displazija je posledica intrauterinih motenj (o tem bomo razpravljali spodaj), to pomeni, da je otrok že rojen z njo, vendar morda ni očiten, zato ga najdemo v kasnejšem obdobju življenja.
Predstavniki žensk pogosteje trpijo, pogosto moški.
Raztegnjeno vlaknasto tkivo se lahko ponovno rodi v benigno neoplazmo. Malignost (maligna degeneracija) je redko zaznana.
Vlaknasta displazija je opisana relativno nedavno - v prvi polovici prejšnjega stoletja. Istočasno so bile ugotovljene tudi njene klinične sorte (predvsem fibrozna displazija na ozadju prezgodnje pubertete, ki jo spremlja povečana pigmentacija kože vrste „kava z mlekom“).
Vlaknasta displazija ima druga imena, ki so pogostejša med znanstveniki kot v medicinski dokumentaciji, pripravljeni v klinikah - to je bolezen Lihtenštajna, bolezen Liechtenstein-Jaffa in Liechtenstein-Braytsov.
Vlaknasta displazija se pojavi zaradi nenormalnega razvoja osteogenega mezenhima, vmesnega tkiva, iz katerega se nato oblikuje močna kost. Takšna motnja se razvija v obdobju zarodka pri razvoju ploda, ki je zgodnji razvoj ploda in med katerim so položeni vsi organi in tkiva. Toda neposredni vzrok, ki vodi do nepravilnega vstavljanja kosti, ni znan. Kot v primeru kakršnihkoli motenj, ki se pojavijo tudi v fazi intrauterinega razvoja, lahko k temu prispevajo dejavniki, ki lahko negativno vplivajo na telo nosečnice in posledično na razvijajoče se telo zarodka.
Veliko jih je - najprej so:
Naslednji dejavniki spadajo v kategorijo fizičnih:
Kritične spremembe temperature navzgor in navzdol lahko vplivajo na potek nosečnosti in s tem na razvoj ploda. Pokazalo se je, da lahko nenehno pregrevanje nosečnice ali njena hipotermija povzroči neuspeh fetalnega razvoja zarodka, zlasti tvorbo normalnega kostnega tkiva.
Noseča ženska je lahko izpostavljena sevanju v okoliščinah, kot so: t
Takšno sevanje je možno v zgodnjih fazah nosečnosti, ko še ni vzpostavljeno, ženska pa ni prepovedana kontaktiranja z radioaktivnimi snovmi in opremo.
Mehanski dejavniki, ki negativno vplivajo na razvoj ploda, so poškodbe trebuha nosečnice. Lahko so:
Kemični dejavniki, ki negativno vplivajo na fetalni razvoj zarodka in povzročajo kršitev polaganja tkiv (v tem primeru - kosti), so razdeljeni v dve skupini:
Eksogeni so tisti, ki vstopajo v organizem nosečnice od zunaj na različne načine - z vdihavanjem skozi prebavila, skozi kožo. To so predvsem gospodinjske kemikalije in agresivne kemikalije, ki se uporabljajo v proizvodnji ali v kmetijstvu.
Endogeni vključujejo toksine, ki:
Pri somatskih boleznih nosečnice so kronične bolezni vitalnih organov (kardiovaskularni in dihalni sistem) ter sistemske bolezni (npr. Avtoimunske) nevarne za plod.
Skoraj vsaka endokrna patologija nosečnice lahko vpliva na nastanek fetalnega tkiva - v tem primeru kost s poznejšim razvojem fibrozne displazije.
Psihološki dejavniki, ki lahko negativno vplivajo na razvoj nerojenega otroka, so akutni ali kronični stres v vsakdanjem življenju, na delovnem mestu ali v družbi.
Vsaka slaba navada, ki je nosečnica ni opustila med nosečnostjo (kajenje, jemanje alkohola in / ali zdravil), lahko zelo škodljivo vpliva na proces intrauterinega razvoja tkiv in organov ploda - in zlasti na tvorbo kostnega tkiva.
Obstajata dve glavni vrsti fibrozne displazije:
Pokazalo se je, da se pogosto pojavlja različnost poliozalov v otroštvu. Vendar pa se pogosto kombinira z:
Monosuple oblike fibrozne displazije diagnosticiramo v vsaki starosti - od otroštva do starosti. Hkrati pa endokrinološke bolezni in pigmentacija kože pri bolnikih niso odkrite.
Za sistematizacijo te bolezni ruski zdravniki uporabljajo klinično klasifikacijo Zatsepina. V skladu s tem so poudarjene naslednje oblike opisane patologije:
Intra-kosovni tip fibrozne displazije se lahko pojavi z vpletenostjo enega ali več kosti v patološkem procesu. Istočasno se oblikujejo posamezna ali večkratna žarišča fibroznega tkiva, pri številnih bolnikih pa se pokaže degeneracija celotne kosti.
Toda v tem primeru se struktura kortikalne plasti ne spremeni, zato deformacije (ukrivljenosti) ni opaziti.
V primeru popolne poškodbe kosti so vsi njeni strukturni elementi vključeni v patološki proces, vključno s kortikalnim slojem in območjem medularnega kanala. Zaradi popolne poškodbe kosti v daljšem časovnem obdobju se pojavi njegova ukrivljenost in tako imenovani zlomi utrujenosti - kršitev integritete kosti zaradi stalnega pritiska na njeno telesno težo. V primeru celotne sorte opisane patologije se večinoma razvije poliozamična poškodba dolgih tubularnih kosti - femoralne, tibialne, radialne in druge.
Pri tumorskih fibroznih displazijah raste veliko vlaknasto tkivo, ki je vizualno podobno tumorju. Ta oblika fibrozne displazije je zelo redka.
Pri Albrightovem sindromu je prizadetih več kosti naenkrat, poleg tega pa je skoraj popolna sprememba v vsaki kosti, ki je vključena v patološki proces.
Tudi pri Albrightovem sindromu so poleg fibrozne displazije ugotovljeni tudi bolniki:
Vlaknasta displazija hrustanca je hkratna degeneracija kostnega in hrustančnega tkiva, vendar prevladujejo strukturne motnje hrustanca. Ta oblika fibrozne displazije bi morala povzročiti klinično budnost - pogosto se opazi njegova degeneracija v hondrosarkom (maligni tumor tkiva hrustanca).
Kalcificiran fibrom je specifična vrsta fibrozne displazije - z njo v rastočem veznem tkivu nastajajo žarišča kalcijevih soli. Kalcificiran fibrom se zelo redko diagnosticira, pri čemer je najpogosteje prizadeta tibialna kost.
V času rojstva otroka z motnjami v kostnem posegu so pogosto odsotne izrazite prirojene deformacije kosti. V primeru poliozomalne različnosti patologije se začetni simptomi pojavijo v zgodnjem otroštvu. V tem primeru se najpogosteje diagnosticira lezija dolgih tubularnih kosti:
Ravni kosti trpijo manj pogosto, toda zaradi opisanih patologij trpijo predvsem:
Kosti roke in stopal so nekoliko manj prizadete, vendar kosti zapestja niso vključene v patološki proces.
Glavni simptomi so:
Značilnosti bolečine:
Stopnja ukrivljenosti je odvisna od tega, katere kosti imajo razvito vlaknasto deformacijo.
Ko pride do deformacij v tubularnih kosteh zgornjih okončin, se večinoma diagnosticira le njihova krožna ekspanzija.
Če pride do prizadetosti prstnih prstov, se skrajšajo, izgledajo kot odrezani.
Kosti spodnjih okončin so deformirane pod težo telesa. Posebej izrazito deformacijo opazimo na strani stegnenice, v 50% vseh diagnosticiranih primerov se skrajša. Zaradi progresivne ukrivljenosti proksimalnih odsekov (tiste, ki so bližje kolčnemu), so opazili naslednje motnje:
Če fibularna distrofija prizadene fibulo, je lahko deformacija odsotna.
Ko se v golenici pojavi patologija, je značilno naslednje:
Skrajšanje golenice je pogosto manj izrazito kot pri poškodbah stegnenice.
Pri fibrozni displaziji ileuma in ishodnih kosti je prsni obroč deformiran. Zaradi tega se razvijejo patološke spremembe v hrbtenici:
Motnje postanejo bolj izrazite, če se hkrati pojavijo fibrozne deformacije v femoralni in medenični kosti. Razlog za to je, da se os telesa še bolj premika in obremenitev na hrbtenici se poveča.
Prosimo, upoštevajte:
Pojavnost patoloških zlomov v nekaterih primerih lahko igra nekakšno diagnostično vlogo, kadar boli in drugi znaki fibrozne displazije niso prisotni.
Potek mono-esencialne vrste bolezni je ugodnejši, zunaj kosti ni motenj. Stopnja in narava deformacije prizadete kosti sta zelo različni - odvisni sta od lokalizacije patološkega žarišča, njegove velikosti in značilnosti lezije (lahko je popolna ali intraosečna). Simptomi te vrste opisane patologije so:
Značilnosti bolečine so enake kot v primeru bolečine v primeru razvoja poliozomalne oblike bolezni.
Za diagnozo, bolnikove pritožbe, anamnezo (anamneza) bolezni, pojasnitev stanja intrauterinega razvoja ploda so pomembni rezultati dodatnih raziskovalnih metod (fizikalne, instrumentalne, laboratorijske).
Opravljen je fizični pregled:
Naslednje instrumentalne raziskovalne metode so informativne pri diagnozi fibrozne displazije:
Metode laboratorijskih raziskav niso metoda izbire pri diagnozi fibrozne displazije, vendar jih je smiselno vključiti, ko je potrebno izvesti diferencialno (značilno) diagnozo z drugimi boleznimi s podobnimi simptomi. Najpogosteje uporabljeni:
Pogosto je težko odkriti opisano patologijo (zlasti s porazom ene kosti) - zlasti z neizraženimi kliničnimi simptomi. V tem primeru bo potrebno dinamično opazovanje z rednim ponovnim pregledom bolnika.
Diferencialna (značilna) diagnoza fibrozne displazije se pogosto izvaja s takšnimi boleznimi in patološkimi stanji, kot so:
Najpogostejši zapleti fibrozne distrofije so:
Zamenjava veznega tkiva kostnega tkiva je nepovraten proces. Zato konservativno zdravljenje ni takšno, da bi lahko vplivalo na razvoj patološkega procesa, patološki popravek pa se izvaja s pomočjo kirurškega zdravljenja. Med kirurškim posegom se izvede segmentna resekcija (rezbarija) ogrožene kostne površine, ki se izvaja v zdravih tkivih. Nastala napaka se nadomesti s kostnim presadkom.
Če pride do patološkega zloma udov, se zdravljenje izvede s prekrivanjem aparata Ilizarov - posebne kovinske konstrukcije.
Ker se fibrozna displazija razvije zaradi motenj v intrauterinem razvoju kosti, niso razvili posebnih metod preprečevanja. Tveganje za nastanek te bolezni se lahko zmanjša ali celo izogne, če je zagotovljeno, da so pogoji nosečnosti normalni.
V primeru fibrozne displazije se preprečijo zapleti, zlasti patološki zlomi. Ustrezni so naslednji ukrepi:
Prognoza za fibrozno displazijo za življenje je ugodna, saj je zdravje drugačno. Če se zdravila ne zdravijo, lahko pride do velike motnje kostnih deformacij.
Pravočasno kirurško zdravljenje z elementi presaditve kosti bo pomagalo odpraviti kozmetične napake, ki nastanejo zaradi fibrozne displazije in izboljšati kakovost življenja teh bolnikov.
Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, zdravstveni komentator, kirurg, svetovalni zdravnik
1,458 Skupaj ogledov, 7 ogledov danes