Benigna mioklonična epilepsija pri dojenčkih

Charlotte Dravet, Michelle Bureau

Zgodovina in terminologija

Benigna mioklonična epilepsija pri dojenčkih je bila najprej izolirana kot ločena oblika leta 1981 (Dravet in Bureau 1981). Od takrat je že bilo opisanih kar nekaj njegovih primerov. Nekateri avtorji so opisali primere z refleksnimi mioklonijami kot odziv na zvok ali dotik, pri čemer so jih predlagali, da jih ločijo na dve ločeni obliki, ki slednjo imenujejo "refleksna mioklonična epilepsija dojenčkove starosti" (Vigevano et al 1997). Menimo, da ta delitev ni primerna in opisujemo vse primere v okviru ene same benigne mioklonične epilepsije otroštva.

Po naših podatkih je v literaturi objavljenih 67 primerov, od katerih jih je 10 opisanih kot refleks (Dravet in Bureau 2002). Omeniti je treba, da je bil v prvem opisu sindroma debutno obdobje trajalo do 3 leta, kasnejši avtorji pa so opisali možnost kasnejšega prvega nastopa - do 4 leta 8 mesecev (Giovanardi Rossi et al 1997). To pomeni, da lahko isti tip epilepsije nastopi ob različnih časih, vendar bolj pogosto v določenih obdobjih (Guerrini et al 1994).

Za benigno mioklonično epilepsijo je značilen pojav kratkih miokloničnih napadov pri zdravih otrocih, starih od ½ leta do 3 let. Prejšnji prvenec ni tipičen. Družinska anamneza epilepsije in febrilnih napadov je obremenjena pri 30% otrok. Praviloma, pred pojavom mioklonija, razvoj otroka poteka normalno, brez znakov patologije. Vendar pa obstajajo poročila o anamnezi febrilnih napadov v približno 20% primerov. Ponavadi so redki, preprosti, običajno pred pojavom mioklonusa. Dva bolnika sta imela komorbiditete, eden je imel Downov sindrom (Dravet in Bureau 2002), drugi pa sladkorno bolezen (Colamaria et al 1987).

Mioklonični napadi prizadenejo zgornje okončine in glavo, manj pogosto spodnje okončine. Različne intenzivnosti redko vodijo do padca. Težko jih je opisati pri dojenčkih, staršev pa opomni, da imajo glavo. Pojavijo se večkrat na dan, nepredvidljivo in nepravilno. Niso povezani s prebujanjem, vendar jih lahko sproži nenaden zvok ali dotik. Precej težko je oceniti raven zavesti med napadom, z enojnimi napadi, usmerjena aktivnost se ne ustavi. Šele ko so razvrščeni v grozde, sestavljene iz 2-3 ponavljajočih se psevdoritmičnih elementov, ki trajajo 5-10 sekund, lahko opazimo rahlo motnjo zavesti. Mioklonije so lahko bolj ali manj masivne, vključujejo trup in okončine, kar vodi do padca glave in podaljšanja rok navzven, upogibanje spodnjih okončin, včasih so opazni plavajoči ali krožni gibi zrkla.

Ob začetku bolezni ostane razvoj normalen, starši in pediatri pa teh gibanj ne obravnavajo kot patološke.

Interiktalna EEG lahko ostane popolnoma normalna. Toda mioklonije na EEG vedno spremlja hitra generalizirana aktivnost valov spike ali polispike, s frekvenco več kot 3 Hz, bolj ali manj redno, ki traja od 1 do 3 sekunde. Med spanjem običajno opazimo povečanje miokloni, ki običajno (vendar ne vedno) prenehajo v spanju. Ritmična fotostimulacija lahko povzroči tudi mioklonije.

Poligrafski zapisi kažejo na povezavo med pojavom mioklonusa in pojavom valov spike ali polispike-valov na EEG. Mioklonije so kratke - od 1 do 3 sekunde) in običajno izolirane. Mioklonijam lahko sledi kratek čas atonije. Včasih po napadu lahko sledi samovoljno gibanje, ki je videti kot normalno krčenje mišic.

Interiktalni EEG je primeren za otroke. Spontani izpusti valov spike so redko zabeleženi, aktivnost srednjih valov se lahko opazuje v osrednjih regijah. Če ritmična fotostimulacija povzroči valove konic, slednje vedno spremljajo mioklonije. Pri snemanju se zabeleži njegovo normalno fazno ločevanje, med spanjem REM pa se lahko pojavijo generalizirani izpusti valov spike.

Pri otrocih z benigno mioklonično epilepsijo se druge vrste napadov, zlasti abscesi ali tonični napadi, ne razvijejo, tudi če se otroci ne zdravijo. Nevrološki status je nespremenjen. Interiktalni mioklonus je opisan samo pri 6 bolnikih (Giovanardi Rossi et al 1997). V študiji CT ali MRI patološke spremembe niso bile ugotovljene.

Prognoza je odvisna od pravočasnosti diagnoze in predpisovanja zdravljenja. Če se bolnik ne zdravi, nadaljuje z miokloničnimi napadi, ki lahko vplivajo na psihomotorični razvoj in povzročijo vedenjske motnje. Mioklonije se zlahka spremlja z monoterapijo z valproatom, otrok pa se lahko še naprej razvija v skladu s starostnimi normami.

Benigna mioklonična epilepsija je vključena v skupino idiopatske generalizirane epilepsije (Komisija 1989). Morda se zdi, da je to otroški ekvivalent juvenilne mioklonične epilepsije, vendar teh dveh sindromov nikoli niso opazili pri istem bolniku. Med našimi pacienti smo se soočali le z enim primerom (neobjavljen), ki je imel prvenec v starosti 3 let, kjer je bila kasneje še postavljena diagnoza "mladostne mioklonične epilepsije", vendar ni dovolj prepričljivih podatkov o prvem nastopu.

Danes ni jasne predstave o mehanizmih razvoja sindroma. Genetika - ni znano. Primeri so sami po sebi redki, družinski primeri niso opisani. Genetska povezava z drugimi oblikami idiopatske generalizirane epilepsije ni bila ugotovljena. Delgado-Escueta v svoji študiji ni našla niti enega primera juvenilne mioklonične epilepsije med družinskimi člani 24 bolnikov z benigno mioklonično epilepsijo otroštva (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou je opisal primer drugega fanta v družini, katerega starejši brat je trpel za značilno obliko mioklonično-astatičnih napadov - sindrom Duse. V tem primeru se postavlja vprašanje o odnosu med obema sindromoma znotraj ene velike skupine idiopatske generalizirane otroške epilepsije. Biondi je opisal primer s pacientom, katerega drugi družinski člani so sumili na epilepsijo (Biondi et al 1991). Njegov oče in dve sestri sta imeli kratke utripe posplošenih valov spike v spanju EEG.

Glede na nekaj epidemioloških študij je benigna mioklonična epilepsija dojenčkov manj kot 1% vseh epilepsij (Loiseau et al 1991; Center Saint-Paul 1997, neobjavljeni podatki), vendar pa je približno 2% epilepsij, ki se začnejo v prvih treh letih življenja (Dalla Bernardina et al., 1983). ) in 2% vseh idiopatskih generaliziranih epilepsij (Center Saint-Paul 1997, neobjavljeni podatki).

Ni podatkov o možnosti preprečevanja sindroma.

Ko se mioklonije začnejo v prvem letu življenja otroka, je diagnoza, ki prihaja na misel, kriptogeni infantilni krči. Klinično se krči razlikujejo od mioklonije. So intenzivnejše in povzročajo izrazito upogibanje celotnega telesa, ki pri benigni mioklonični epilepsiji nikoli ni opaziti. Poleg posameznih, izoliranih krčev ima otrok vedno tudi vrsto krčev. Odtisi infantilnih spazmov jasno kažejo tipičen vzorec kratkega tonskega krčenja, ki ga opisujejo Fusco in Vigevano, mioklonije pa so redko dolgotrajne (Fusco in Vigevano 1993). Tudi ictat EEG je drugačen - ni hitre generalizirane aktivnosti. Zanj je značilno: nenadna izravnava ritma po hipsaritmiji z uvedbo (ali brez) hitrih valovnih aktivnosti, počasnimi valovi z visoko amplitudo, čemur sledi izravnavanje ali celo odsotnost vidnih sprememb. Infantilne krče vedno spremlja sprememba v vedenjski aktivnosti, zmanjšanje stika, kršitev psihomotoričnega razvoja, vse do zaustavitve in celo do nazadovanja. Na interiktalni EEG se vedno beležijo patološke spremembe - tako prava gipsaritmija kot tudi njena spremenjena oblika ali žariščne motnje; istočasno se nikoli ne registrirajo izolirani ali kratki utripi dvostranskih sinhronih valov, kot pri benigni mioklonični epilepsiji.

V primerih, ko so po več preiskavah psihomotorični razvoj in EEG (med spanjem in budnostjo) še vedno normalni, tudi če so napadi podobni infantilnim krčem, ima otrok lahko benigni neepileptični mioklonus (Lombroso in Fejerman 1977). Ti bolniki tudi nimajo sprememb v ektalnem ektaku (Dravet et al 1986; Pachatz et al 1999).

V prvem letu življenja lahko pride tudi do hude dojenčne mioklonične epilepsije, vendar se vedno začne z dolgotrajnimi, ponavljajočimi se febrilnimi napadi (vendar ne z izoliranimi miokloni) in psihomotorični razvoj vedno trpi zaradi te oblike (Dravet in Bureau 2002).

Če se mioklonije začnejo po prvem letu življenja, razmislite o diagnozi kriptogenega sindroma Lennox-Gastap. Napadi pri tem sindromu (Beaumanoir in Blume 2002) niso toliko mioklonični kot mioklonično-atonični ali čisto atonični in pogosteje tonični, kar vodi do nenadnih padcev, včasih skupaj s poškodbami. Njihovi poligrafski zapisi so različni, za ictal EEG je značilen "ritem udejstvovanja" ali sploščenost glavne dejavnosti ali pa počasen val visoke amplitude, ki mu sledijo hitra nihanja nizke amplitude. Na začetku prvega nastopa lahko interiktalni EEG ostane normalen, s postopnim povečevanjem tipične difuzne aktivnosti v obliki počasnih kompleksov valov spike. Razvoj tipičnih elektrokliničnih vzorcev spanja se lahko odloži. Vendar pa diagnoza temelji na kombinaciji različnih vrst napadov, kot so atipične odsotnosti in aksialni tonični napadi, stabilne kognitivne in duševne motnje, nizka učinkovitost AED.

Če ostanejo mioklonični napadi izolirani ali so kombinirani z generaliziranimi tonično-kloničnimi napadi, je treba v zgodnjem otroštvu razmisliti o diagnozi mioklonične astatične epilepsije, čeprav se pojav mioklonično-astmatičnih napadov s tem sindromom redko opazi pred starostjo 3 let (Doose 1992). Obstaja pomembna razlika med tema dvema sindromoma: (1) klinične manifestacije napadov, ki vedno povzročajo padce v primeru mioklonično-astatnih napadov, medtem ko so padci pri benigni mioklonični epilepsiji precej redki, pa tudi kombinacija z drugimi vrstami napadov - pogosto stanje majhni napadi s stuporjem, ki se pri benigni mioklonični epilepsiji nikoli ne opazi (Guerrini et al 1994); (2) različne vrste nepravilnosti EEG. Navadni konici in polispajk-valovi so številnejši in so združeni v dolge bliske, v kombinaciji s tipičnim theta ritmom v osrednjih parietalnih regijah. V nekaterih primerih pa je treba Doose, vključeni v ta sindrom, pripisati benigni mioklonični epilepsiji. Možno je tudi, da je skupina miokloničnih epilepsij v zgodnjem otroštvu v študijah Delgado-Escuete (Delgado-Escueta et al 1990) vključevala oba bolnika z mioklonično-astatičnimi napadi in z benigno mioklonično epilepsijo otroštva.

Nenazadnje je treba izključiti še drugo epilepsijo, ki se lahko pojavi v prvih 3 letih življenja in se kaže predvsem v mioklonijah, medtem ko ima drugačno prognozo. Predstavljajo različne kombinacije drugih vrst napadov, z osrednjimi spremembami EEG, zakasnjenim psihomotoričnim razvojem, slabim odzivom na terapijo z AED in dvoumno napovedjo (Dravet 1990).

Diagnostični algoritem je dokaj preprost. Za dokazovanje prisotnosti miokloničnih napadov z generaliziranimi izpusti valov spike so potrebni visokokakovostni zgodovinski posnetki in ponavljajoči se posnetki EEG-a za tiskanje. Mioklonije so bodisi spontane, bodisi se pojavijo kot odziv na zvok, dotik ali ritmično fotostimulacijo, kot tudi med spanjem. Med spanjem EEG lahko opazimo nekaj aktiviranja izpustov, ne da bi spremenili njihovo morfologijo, pojav hitrih ritmov in fokalnih motenj. Neuroimaging je koristen (vendar ni potreben) za potrditev odsotnosti strukturnih poškodb možganov. Nevropsihološko testiranje je potrebno za preverjanje odsotnosti motenega psihomotornega razvoja.

Prognoza je po definiciji ugodna, mioklonični napadi se prekinejo ob imenovanju ustreznega zdravljenja - monoterapije z valproati. V eni študiji je bilo ugotovljeno, da je samo 5 bolnikov potrebovalo dodatek drugega zdravila, da bi dosegli kontrolo napadov (Giovanardi Rossi et al 1997). Razpoložljivi podatki o trajanju opazovanja se gibljejo od 9 mesecev do 27 let. Pri 10 bolnikih so se pojavili redki generalizirani tonično-klonični krči, ki niso bili kombinirani z mioklonijami, od katerih so se 3 pojavile po prekinitvi zdravljenja, v preostalem pa v adolescenci (Dravet in Bureau 2002). Napade, ki jih sproži zvok ali dotik, je lažje nadzorovati kot spontane. Nasprotno pa je fotosenzitivnost težje nadzorovati in jo je mogoče zabeležiti več let po prenehanju napadov.

Napovedovanje izida duševnega razvoja je težje. V večini primerov je napoved precej ugodna. Vendar pa so dolgoročne študije opisale 12 bolnikov z zmerno duševno zaostalostjo, osebnostnimi motnjami ali blagimi vedenjskimi motnjami (Colamaria et al 1987; Todt in Muller 1992; Giovanardi Rossi et al. 1997; Dravet in Bureau 2002). Nobeden od teh bolnikov ni bil hospitaliziran zaradi specializiranega zdravljenja. Ugodna napoved o psiholoških in kognitivnih funkcijah je odvisna tudi od pravočasnosti diagnoze, imenovanja ustreznega zdravljenja in pomoči sorodnikov. Obstajajo pa tudi nasprotni dejavniki, kot so težave v družini in neugodne značilnosti odnosa med materjo in otrokom.

Najprej je predpisana monoterapija z valproatom, boljša je pri injekcijah, ker otroci lahko zavrnejo piti sirup. Potrebno je skrbno spremljati njegovo raven v krvni plazmi, saj lahko nepravilnost vnosa povzroči nadaljevanje napadov in posnema odporno obliko. Dnevni odmerek 30 mg / kg je običajno zadosten, vendar je včasih potrebno povečati odmerek (Lin et al 1998), Valproat pa je učinkovit tudi proti febrilnim napadom. Če mioklonije ne izginejo v celoti na valproat, lahko poskusite dodati benzodiazepin (klobazam ali nitrazepam) ali etosuksimid ali popravite diagnozo. Zdravljenje, če ga bolnik dobro prenaša, je treba nadaljevati 3 do 4 leta od nastopa napadov, bolj podaljšano v primerih fotosenzitivnosti. Če so epileptični napadi povsem refleksni v naravi, lahko to storite brez jemanja valproata ali prekinitve terapije prej. V primeru generaliziranega tonično-kloničnega napada v adolescenci boste morda potrebovali še en kratek potek zdravljenja.

Reference

Arzimanoglou A, preudarno M, Salefranque F. Epilepsija mioklono-astatika in epilepsija mioklonske benigne du nourrisson dans une meme famille: quelques refleksije sur la coli des epilepsies. Epilepsije 1996; 8: 307-15. **

Beaumanoir A, Blume W. Lennox-Gastautov sindrom. V: Roger J, Biro M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, uredniki. Epileptični sindromi v otroštvu in mladosti. 3. izd. London: John Libbey Ltd, 2002: 113-35.

Biondi R, Sofija V, Tarascone M, Leocata R. Epilessia mioclonica benigna dell'infanzia: contibuto clinico. Boll Lega Ut Epil 1991; 74: 93-4.

Colamaria V, Andrighetto G, Pinelli L, Olivieri A, Alfieri P, Dalla Bernardina B. Iperinsulinismo, ipoglicemia ed epilessia mioclonica benigna del lattante. Boll Lega It Epi 1987; 58/59: 231-3.

Komisija za klasifikacijo in terminologijo Mednarodne lige proti epilepsiji. Predlog je popravil klasifikacijo epilepsije in epileptičnih sindromov. Epilepsia 1989; 30: 389-99.

Dalla Bernardina B, Colamaria V, Capovilla G, Bondavalli S. Nosološka klasifikacija epilepsij v prvih treh letih življenja. V: Nistico G, Di Perri R, Meinardi H, uredniki. Epilepsija: posodobitev raziskav in terapije. New-York: Alan Liss, 1983: 165-83.

Delgado-Escueta AV, Greenberg D, Weissbecker K, et al. Ustvari kartiranje v idiopatskih epilepsijah: juvenilna mioklonična epilepsija, otroška epilepsija, epilepsija z grand epilepsijo. Epilepsia 1990; 31 (suppl 3): S19-29.

Doose H. Myoclonic astatična epilepsija zgodnjega otroštva. V: Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret A, Wolf P, uredniki. Epileptični sindromi v otroštvu, 2. in ed. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1992: 103-14.

Dravet C. Les epilepsije myocloniques benignes du nourrisson. Epilepsies 1990; 2: 95-101.

Dravet C, urad M. L'epilepsie myoclonique benigne du nourrisson. Rev. Electroenceph Neurophysiol Clin 1981; 11: 438-44.

Dravet C, urad M, Giraud N, Roger J, Gobbi G, Dalla Bernardina B. Benigni mioklonus dojenčkov ali benignih neepileptičnih krčev. Neuropediatrics 1986; 17: 33-8.

Dravet C, Bureau M. Benigna mioklonična epilepsija v otroštvu. V: Roger J, Biro M, Dravet Ch, Genton P, CA Tassinari, Wolf P, uredniki. Epileptični sindromi v otroštvu in mladosti. 3. izd. London: John Libbey Ltd., 2002: 69-79. **

Fusco L, Vigevano F. Iktalne klinične in elektroencefalografske ugotovitve krčev v Westovem sindromu. Epilepsia 1993; 34: 671-8.

Giovanardi Rossi P, Parmeggiani A, Posar A, Santi A, Santucci M. Benigna mioklonična epilepsija: dolgoročno spremljanje 11 novih primerov. Brain Dev 1997; 19: 473-9 **

Guerrini R, Dravet CH, Gobbi G, Ricci S, Dulac O. Idiopatska generalizirana epilepsija z mioklonusom v otroštvu in otroštvu. V: Malafosse A, Genton P, Hirsch E, Marescaux C, Broglin D, Bernasconi R, uredniki. Idiopatske generalizirane epilepsije: klinični, eksperimentalni in genetski vidiki. London: John Libbey Eurotext Ltd., 1994: 267-80. **

Lin YP, Itomi K, Takada H, et al. Benigna mioklonična epilepsija pri dojenčkih: video-EEG značilnosti in dolgoročno spremljanje. Neuropediatrics 1998; 29: 268-71.

Loiseau P, Duche B, Loiseau J. Razvrstitev epilepsije in epileptičnih sindromov v dveh različnih vzorcih bolnikov. Epilepsia 1991; 32: 303-9.

Lombroso CT, Fejerman N. Benigni mioklonus zgodnjega otroštva. Ann Neurol 1977; 1: 138-43.

Pachatz C, Fusco L, Vigevano F. Benigni mioklonus zgodnjega otroštva. Epil Disord 1999; 1: 57-61.

Ricci S, Cusmai R, Fusco L, Cilio R, Vigevano F. Refleksna mioklonična epilepsija prvega leta življenja. Epilepsia 1995; 35: 47. **

Todt H, Muller D. Terapija benigne mioklonične epilepsije pri dojenčkih. V: Degen R, Dreifuss FE, uredniki. Raziskave epilepsije. Suppl 6. Benigne lokalizirane in generalizirane epilepsije v zgodnjem otroštvu. Amsterdam: Elsevier, 1992: 137-9.

Vigevano F, Cusmai R, Ricci S, Watanabe K. Benigne epilepsije otroštva. V: Engel Jr., Pedley TA, uredniki. Epilepsija: celovit učbenik. Philadelphia: Lippincott-Raven Publishers, 1997: 2267-76.

Benigna mioklonična epilepsija otroštva

Benigna infantilna mioklonična epilepsija (DMEM) je starostno odvisna oblika idiopatske epilepsije, za katero so značilni generalizirani mioklonični napadi. Etiologija ni podrobno proučena. Patologija se kaže v krčenju mišic zgornjih okončin, vratu in glave, ki trajajo 1-3 sekunde. s pogostnostjo 2-3 krat na dan. Splošno stanje otroka in njegov psihofizični razvoj sta redko motena. Diagnostika je namenjena določanju konic ali valov polispike na EEG. Glavno zdravljenje je monoterapija z zdravili. Izbrana zdravila so valproat, pri čemer se uporabljajo neučinkoviti benzodiazepini ali derivati ​​sukcinimida.

Benigna mioklonična epilepsija otroštva

Benigna mioklonična epilepsija otroštva (DMEM) je redka oblika pediatrične epilepsije. Značilno samo za določeno starostno kategorijo. Bolezen je bila prvič izolirana kot ločena nozološka oblika leta 1981 s strani Darweja in Biorja. Patologija je manj kot 1% vseh oblik epilepsije in približno 2% njenih idiopatskih generaliziranih oblik. Trenutno je v literaturi opisanih približno 100-130 primerov te bolezni. DMEM opazimo pri otrocih od 6 mesecev do 3 let, v redkih primerih pa pred 5 letom starosti. Predstavniki moških so bolni 1,5-2 krat pogosteje. Patologija se praviloma dobro odziva na zdravljenje in je popolnoma ustavljena v starejši starosti (večinoma po 6 letih). Zapleti v obliki psihomotorne retardacije so redki in le v odsotnosti terapije.

Vzroki DMEM

Benigna mioklonična epilepsija otroštva je med genetsko določenimi boleznimi, ki jih prenaša poligenska vrsta dedovanja. Je malo preučena patologija, saj je precej redka. DMEM je vključen v skupino idiopatske generalizirane epilepsije, vendar povezava z drugimi nozologijami iz te skupine ni bila ugotovljena. Trenutno ni znano, kaj genska mutacija vodi v razvoj DMEM.

Pri zbiranju družinske anamneze se izkaže, da starši 40% bolnikov trpijo ali so doživeli epilepsijo ali febrilne napade. Patogenetski razvoj miokloničnih napadov je posledica nastanka razelektritve hitrih generaliziranih valov (SV) ali polispike (PSV). Njihova frekvenca je 3 Hz ali več, trajanje pa je 1-3 sekunde. Valovi se oblikujejo v prednjih ali parietalnih predelih možganske skorje. Napadi so lahko spontani ali pa se pojavijo ob določenih (zvok, taktilni ali ritmični svetlobi) dražljajih.

Simptomi DMEM

DMEM diagnosticiramo pri starosti od 6 mesecev do 3 let. Razvoj otroka pred pojavom prvih miokloničnih napadov je normalen. Približno 20% otrok ima ob rojstvu ali v novorojenčku redke konvulzije. Splošno stanje bolnika redko trpi, kršitev nevrološkega statusa niso odkrite. Prvi mioklonični napadi prizadenejo zgornje okončine, vrat in glavo, redko noge. Lahko imajo drugačno intenzivnost, vključno z - pri istem otroku med različnimi epizodami. Resnost sega od komaj opaznih sunkov do vidne fibrilacije.

Pogostost epileptičnih napadov je 2-3 krat na dan v različnih časovnih intervalih. Dolga vrsta napadov ni opaziti. Mogoča provokacija napada glasen zvok, taktilna ali ritmična svetlobna stimulacija. Po vsaki epizodi lahko opazimo neodzivno obdobje, ki traja od 20 do 120 sekund. V tem časovnem intervalu celo intenzivna stimulacija ne povzroči novega napada. Hkrati se pogosto opazi mišična atonija. Za bolezen so značilni povečani mioklonični napadi pri zaspanosti (zaspanost) in njihovo izginotje v fazi počasnega spanja.

Obstajajo refleksne in spontane variante DMEM. V prvem primeru se mioklonični napadi razvijejo po izpostavljenosti sprožilcem. Spontana oblika se pojavi brez napovedovalcev. V zgodnjih fazah bolezni in pri nizki intenzivnosti mioklonusa lahko starši in pediatri napadejo na otrokove normalne motorične odzive. Relativno izražene mioklonične napade lahko spremlja naklon glave naprej, preusmeritveno in vodilno gibanje, upogibanje rok in redko gladka rotacija zrkla. Pogosto starši opozarjajo na značilno »glavnino« glave, ki traja od 1 do 3 sekunde, redko do 10 sekund. (pri starejših otrocih). V nekaterih primerih je edina klinična manifestacija DMEM dolgotrajna okluzija.

V hudih oblikah je možna generalizacija napadov, ki jo spremlja izguba ravnotežja, nenadna izguba predmetov iz rok in redko - motnje zavesti. Včasih so v proces vključene medrebrne mišice, sprednja trebušna stena in diafragma, zaradi katere je moteno dihanje in se sliši hrup izdiha. Za DMEM je značilna povečana intenzivnost kliničnih manifestacij do določene starosti in njihovo poznejše popolno izginotje. Z dolgim ​​potekom bolezni je mogoče zaostajati pri psihomotoričnem razvoju. Preoblikovanje v druge oblike napadov, vključno z odsotnostjo, se ne pojavi niti v ozadju odsotnosti specifičnega zdravljenja.

Diagnostika DMEM

Diagnoza benigne mioklonične epilepsije dojenčka je zbiranje anamnestičnih podatkov in izvajanje instrumentalnih metod raziskovanja. Fizikalni pregled otroka v interiktalnem obdobju ni informativen. Laboratorijski testi ne kažejo odstopanj od starostne norme. Največja diagnostična vrednost ima ponavljajoča poligrafska video elektroencefalografija (video-EEG), ki lahko zazna valove konic in dokaže prisotnost miokloničnih napadov. Po potrebi se opravi provokativni test z ritmično svetlobo ali taktilno stimulacijo.

Zunanji napadi (in občasno med njimi) podatki EEG ostanejo v normalnih mejah, spontani valovi konic se redko pojavljajo. Med počasnim spanjem je možno povečati izpuste v možganski skorji, hkrati pa ohraniti njihovo normalno strukturo, pojav hitrih ritmov ali formalnih sprememb. V hitri fazi (REM-sleep) se lahko posnamejo generalizirani izpusti valov spike. Za izključitev organske patologije je mogoče predpisati nevrosonografijo, računalniško in magnetno resonančno slikanje. Pri dolgotrajnem pojavljanju kliničnih simptomov se ocenjuje psihomotorični razvoj.

Diferencialno diagnozo DMEM izvajamo s krptogenimi konvulzijami otrok, benignimi neepileptičnimi mioklonusi, Lennox-Gastautovim sindromom in mioklonično-astatsko epilepsijo v zgodnjem otroštvu.

Zdravljenje DMEM

Zdravljenje DMEM se običajno izvaja ambulantno, z izjemo pogostih in hudih miokloničnih napadov, ki zahtevajo stalno spremljanje. Pokazali so zdravljenje z antiepileptičnimi zdravili. Prvo linijo sestavljajo zdravila iz skupine valproata (natrijev valproat). Pomembno vlogo ima ohranjanje stabilne koncentracije aktivne snovi v krvi. Nepravilno dajanje predpisanih zdravil povzroča nove napade in nastajanje odpornosti na nadaljnje zdravljenje s temi zdravili. Zaradi nezadostne učinkovitosti valproata so indicirana zdravila iz skupine benzodiazepinov (nitrazepam) ali derivatov sukcinimida (etosuksimid). Terapevtski tečaj vključuje zdravljenje 3-4 leta od trenutka prvih napadov.

Pri izraženi občutljivosti na ritmične svetlobne dražljaje se trajanje tečaja poveča. Z minimalno aktivnostjo napadov ali njihovo izključno refleksno naravo se zdravljenje lahko izvede v krajšem obdobju ali pa sploh ni predpisano. V primeru ponovitve miokloničnih napadov v starejši starosti po zdravljenju je priporočena poenostavljena različica istega terapevtskega poteka. Obvezna točka je psihološka podpora družine, ki neposredno vpliva na učinkovitost zdravljenja in je namenjena odpravi sprožilcev za otroka.

Prognoza in preprečevanje DMEM

Specifična profilaksa za benigno mioklonično epilepsijo otroštva ni razvita. Prognoza je v večini primerov ugodna, bolezen se običajno konča s popolnim okrevanjem otroka. Mioklonični napadi, ki nastanejo na ozadju zvoka ali otipne stimulacije, so prognostično ugodnejši kot spontani. Prehod na druge oblike epilepsije ni značilen. Akutno obdobje, v katerem so opazili hude napade, v povprečju traja manj kot 12 mesecev. Več kot 53% otrok, starih 6 let, vsi simptomi DMEM popolnoma izginejo. Približno 14% jih ima tudi duševno zaostalost ali vedenjske motnje, zato so bolniki prisiljeni v izobraževanje v specializiranih izobraževalnih ustanovah. Pogostost zapletov je odvisna od pravočasnosti diagnoze, učinkovitosti zdravljenja in psihološkega ozračja v družini, predvsem od razmerja med otrokom in materjo.

Fejermanov sindrom (benigni ne-epileptični mioklonus otroštva) Besedilo znanstvenega članka na specializaciji "Medicina in zdravstveno varstvo"

Znanstveni članek o medicini in javnem zdravju je avtor znanstvenega dela Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E.A., Kvaskova N. E., Mukhin K. U.

Femhermanov sindrom (benigni neepileptični mioklonus otroštva) je redka vrsta paroksizmalnih neepileptičnih pogojev, diagnosticirana na podlagi tipičnih kliničnih manifestacij v obliki kratkotrajnih paroksizmalnih glav ali stresa, pod pogojem, da ni fokalnih nevroloških simptomov in normalnega razvoja infantacije brez infantilne neoplazme neepileptične nevropatije in infantilne nevropatije. spremembe v EEG v obdobju paroksizma in interiktalno. Fejermanov sindrom se ponavadi pojavi v prvem letu življenja (običajno 6 mesecev), napoved pa je ugodna, s popolno spontano remisijo v starosti od dveh do treh let. V domači literaturi je Fedgermanov sindrom predstavljen v posameznih publikacijah, zato so podane lastne klinične ugotovitve.

Sorodne teme v medicinskih in zdravstvenih raziskavah, avtor raziskave so Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E.A., Kvaskova N. E., Mukhin K. Yu.

SINDROM FEJERMANA (benigni neipileptični mioklonus otroštva) 1. Inštitut za otroško nevrologijo in epilepsijo

Fejermanov sindrom (benigni neipileptični mioklonus otroštva) je redka in neprijetna motnja, ni problem. Ta motnja se pojavi v prvem letu življenja (6 mesecev). Prognoza je benigna, spontane epizode pa do starosti 2-3 let. Ta sindrom je slabo opisan v ruski literaturi. Predstavljamo opis naših kliničnih primerov.

Besedilo znanstvenega dela na temo "Fejermanov sindrom (benigni neepileptični mioklonus otroštva)"

Problemska komisija »Epilepsija. Paroksizmalne države "RAMS in Ministrstvo za zdravje Ruske federacije

Ruska antiepileptična liga

in paroksizmalna stanja

Vključen je na seznam vodilnih strokovnih revij in publikacij

2013, zvezek 5, št. 2 in odstavek ° cc ^ ™;

FEDGERMAN SINDROM (benigni neepileptični mioklonus otroštva)

Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M.O.1,

Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 Inštitut za pediatrično nevrologijo in epilepsijo, imenovan po Sv. Luki, Moskva

2 Morozovska otroška klinična bolnišnica, Moskva

Povzetek: Femhermanov sindrom (benigni ne-epileptični mioklonus otroštva) je redka vrsta paroksizmalnih neepileptičnih bolezni, diagnosticirana na podlagi tipičnih kliničnih manifestacij v obliki kratkotrajnih paroksizmalnih glav ali stresa, če ni fokalnih nevroloških simptomatologij in normalnega psihomotoričnega razvoja v otroškem izpuščaju. za registriranje epileptiformnih sprememb v EEG-u tako v obdobju paroksizma kot tudi v interiktalnih. Fejermanov sindrom se ponavadi pojavi v prvem letu življenja (običajno 6 mesecev), napoved pa je ugodna, s popolno spontano remisijo v starosti od dveh do treh let. V domači literaturi je Fedgermanov sindrom predstavljen v posameznih publikacijah, zato so podane lastne klinične ugotovitve.

Ključne besede: Fejermanov sindrom, benigni neepileptični mioklonus otroštva, epileptični krči, video EEG monitoring.

Fejermanov sindrom (SF) - benigni neepileptični mioklonus otroštva (DNMM) - je relativno redka vrsta paroksizmalnih neepileptičnih pogojev, ki se zdijo praktično neprepoznavni od epileptičnih napadov, kot so infantilni spazmi ali mioklonični napadi. Sinonim (z našega vidika neuspešen) je »benigni neepileptični infantilni krči«.

Fejermanov sindrom diagnosticiramo na podlagi tipičnih kliničnih manifestacij v obliki kratkotrajnih paroksizmalnih kimov ali zdrsa v odsotnosti osrednjih nevroloških simptomov in normalnega psihomotoričnega razvoja pri otrocih v otroštvu, medtem ko v obdobju paroksizma ali črevesja ne smemo zabeležiti epileptiformnih sprememb na EEG. [4].

V svojem prvem poročilu je N. Fejerman (1976) opisal 10 bolnikov s klinično sliko, ki je podobna Westovemu sindromu, vendar brez psihomotoričnih okvar in z normalnimi rezultati študije EEG [7]. Klice ali kratka zdrsa, ki spominjajo na infantilne krče, so klinično opazili. O rezultatih opazovanj smo prvič poročali v zbirki materialov latinskoameriške konference [7], nato pa v sodelovanju z Lombroso (1977) [12] in predstavili v knjigi „Convulsiones en la Infancia“ - cit. v skladu s [5]. Kasneje so bili ti primeri podlaga za vrsto opazovanj z dolgim ​​obdobjem spremljanja in do leta 2002 je avtor opisal več kot 40 bolnikov [8]. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] in Dravet (1986) [6] so opisali podobne klinične simptome pri svojih bolnikih. Leta 2009 (33 let po prvem opisu sindroma) je N. Fejerman nadaljeval delo na tem področju in sodeloval v multicentrični študiji Caraballoja in sodelavcev [4].

Benigni neepileptični mioklonus otroštva se običajno zgodi v prvem letu življenja (najpogosteje 6 mesecev), kar sovpada s starostjo prvega Westovega sindroma [15]. V študiji Caraballoja in sodelavcev (2009) je bil prvi DNMM opazen v starostnem razponu od 1 do 12 mesecev. življenje, ki je v povprečju

Tel. (495) 983-09-03

Ta spletna različica članka je bila prenesena z http://www.epilepsia.su. Ni namenjeno za komercialno uporabo.

Informacije o ponatisih lahko dobite v redakciji. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e-pošta E-pošta: [email protected]. Copyright © 2013 Izdajatelj IRBIS. Vse pravice pridržane.

Ta članek je bil prenesen iz http://www.epilepsia.su. Ne za komercialno uporabo. Za naročilo ponatisov prosimo pošljite zahtevo na [email protected]. Copyright © 2013 Založba IRBIS. Vse pravice pridržane.

Za 5,6 mesecev. Paroksizmi so ponavadi kratkotrajni (1-2 sekundi), vendar so možne daljše epizode, ponavadi zaradi videza grozdov in serij (v 40% primerov). Serijske in izolirane gibe lahko opazujemo večkrat na dan, vendar ne nujno dnevno [4].

Po Panayitopoulosu (2010) se motorni pojavi znotraj DNMM lahko razlikujejo v kinematiki. Nekateri dogodki se kažejo s kratkimi toničnimi krči okončin ali vratu, drugi

- epizod "shuddering" (shuddering), ki se lahko pojavi pri 35% bolnikov. Neepileptični mioklonus v obliki kratkih izzivov je opažen v 23% primerov, atonični vozli (neepileptični negativni mioklonus) - v 9%. Gibanje je skoraj vedno simetrično, običajno z glavo, vratom, rokami ali trupom. Značilen je pojav paroksizmov v stanju budnosti, pogosto z agitacijo, strahom, včasih s črevesnim gibanjem in uralizacijo, vendar pa jih lahko pri 15% bolnikov opazimo med spanjem [8]. Pachatz et al. (1999) v svoji študiji, ko so analizirali ictal EMG, ugotovili, da je DNMM dejansko kratka tonična epizoda več kot 200 ms trajanja, vendar kljub temu imenuje opazovani pojav »Fygerman-Lombroso myoclonus« [14]. V nekaterih primerih gibanje otroka spominja na tresenje in spominja na mrzlico - tako jih pogosto opisujejo starši. V literaturi v angleškem jeziku so takšne epizode označene z izrazom shuddering attacks (»stresanje napadov«). Leta 2000 je Kanazawa primerjal klinične in elektromiografske podatke s »napadi tresenja« in benignim mioklonusom dojenčkov in ugotovil, da je to stanje nozološka [11].

V svojem članku Caraballo et al. (2009) [4] so po analizi velike skupine bolnikov (n = 102) z DNMM povzeli različne kinematične različice teh paroksizmov (glej tabelo 1). V bistvu so bili vsi gibi razdeljeni na mioklonus, trepetajoči paroksizmi in krči s kratkotrajno tonično napetostjo udov in / ali glave in vratu.

Zaradi polimorfizma kliničnih manifestacij je v imenu potrebno uporabiti opisne izraze, saj je »benigni mioklonus« pogosto tonični fenomen različnega trajanja in, nasprotno, navzven »benigni krči« so lahko predvsem mioklonus. V povezavi s temi dokončnimi težavami in tudi v čast odkritelju je bilo predlagano istoimensko ime: Fed-Germainov sindrom. Ta različica imena je brez terminološke negotovosti, ki se dejansko že uporablja v literaturi, podpirajo jo vodilni nevrologi sveta [5] in zato po našem mnenju najbolj uspešni.

Benigni mioklonus otroštva

Vrste motornih pojavov Število

in lokalizacija pri 102 bolnikih

Mioklonus glave in vratu1 7

Mioklonus zgornjih okončin2 11

Mioklonus glave, vratu in zgornjega dela 5

Tresenje glave in vratu 17

Tresenje zgornjih okončin 8

Tresenje glave, vratu in zgornjega dela 10

Spasm in kratek tonik 12

napetost glave in vratu1

Spasm in kratek tonik 10

napetost zgornjih okončin2

Spasm in kratek tonik 9

napetost glave, vratu in zgornjega dela

Atonija ali negativni mioklonus 4

Več vrst paroksizmov 9

Skupno število bolnikov 102

Tabela 1. Klinične manifestacije benignega mioklonusa dojenčkov [4].

1 Več z upogibanjem glave;

2 Več z razširitvijo ali upogibanjem in redčenjem zgornjih okončin.

Etiologija Fejermanovega sindroma ni znana. Po Maydellu (2001) [13] so motorične manifestacije sindroma vzvišeni fiziološki mioklonus.

Po Caraballo et al. (2009), zanimiva značilnost večine anketiranih družin bolnikov s SF je prisotnost vsaj enega od staršev univerzitetnega izobraževanja [4]. Ali bo to zadevo - pokazalo prihodnje raziskave.

Prognoza Fagermanovega sindroma je ugodna s popolno spontano remisijo v starosti od dveh do treh let (najpogosteje se napadi prenehajo v drugem letu življenja). Od 102 bolnikov v seriji opazovanj zdravila Caraballo so bili paroksizmi neodvisno ustavljeni v starostnem obdobju od 6 do 30 mesecev. v večini primerov v drugem letu; samo v dveh primerih se je pojavil epileptični napad v okviru benigne fokalne epilepsije. V tej skupini bolnikov niso opazili motenj psihoverbalnega razvoja [4]. Povezanost Fejermanovega sindroma z idiopatsko fokalno epilepsijo (obe starostno odvisni državi) lahko kaže na prisotnost enega samega mehanizma patogeneze - prirojene okvare procesov zorenja možganov [2].

Najprej se izvede diferencialna diagnoza benignega mioklonusa otroštva

Ta spletna različica članka je bila prenesena z http://www.epilepsia.su. Ni namenjeno za komercialno uporabo.

Informacije o ponatisih lahko dobite v redakciji. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e-pošta E-pošta: [email protected]. Copyright © 2013 Izdajatelj IRBIS. Vse pravice pridržane.

Ta članek je bil prenesen iz http://www.epilepsia.su. Ne za komercialno uporabo. Za naročilo ponatisov prosimo pošljite zahtevo na [email protected]. Copyright © 2013 Založba IRBIS. Vse pravice pridržane.

Radikalna, z infantilnimi krči in miokloničnimi napadi, vendar je treba spomniti na številna podobna neepileptična paroksizmalna stanja. Na primer, distonični pojavi so značilni za paroksizmalno diskinezijo, Sandiferjev sindrom, paroksizmalni tortikolis, paroksizmalno koreozo. Tremor lahko opažamo z zastrupitvijo z zdravilom, neonatalnim tresenjem, spazum nutansom, kot tudi v okviru razvoja esencialnega tremorja. Mioklonus je treba razlikovati od benignega mioklonusa neonatalnega spanja, hiperepleksije, Kinsburn sindroma (opsoclonus-myoclonus). Benigno odstopanje očesnih očes je lahko podobno toničnim napadom, toničnim in drugim pojavom v okviru start-refleksa.

V domači literaturi je Fedgerma-on sindrom predstavljen v posameznih publikacijah [1,3]. Hkrati pa opisov kliničnih primerov nismo našli neposredno. V zvezi s tem predstavljamo lastna klinična opazovanja.

Otrok, HF, star 9 mesecev, je bil sprejet v nevropsihiatrični oddelek DGHDB v povezavi s pritožbami zaradi ponavljajočih se stanj v obliki "glavičev", ki jih občasno spremlja odmik oči od oči in mioklosne veke. Nekateri so bili kombinirani z rahlim mioklonusom ramenskega pasu in rahlim dvigom rok. Prvič so se te države pojavile oktobra 2012, največja pogostost opisanih epizod na dan pa je bila približno 6, nekatere pa so bile razvrščene v serijo od 3-4 vozlišč. Nevrolog se je posvetoval z EEG-om - ni bilo zaznati epileptiformne aktivnosti.

Ta hospitalizacija je posledica znatnega povečanja pogostosti zgoraj omenjenih paroksizmov (desetkrat na dan).

Stanje vstopa: fenotipske značilnosti - makrotične, štrleče trikotne ušesa, nerazvitost kodre in avikularnega protivorote, epikant, hipotheliorizem.

Nevrološki status: ni žariščnih simptomov. Motorne sposobnosti so razvite glede na starost.

Čustveno, kaže zanimanje za igrače, usmerjena čustva.

Iz anamneze: otrok od tretje nosečnosti po IVF (1. in 2. - ektopična), ki poteka v nasprotju z grožnjo prekinitve po 7 tednih, gestacijski diabetes. Dostava nujna, neodvisna, hitra (5 ur), zapletena zaradi prenatalnega izpusta plodovnice. Telesna teža ob rojstvu - 2850 g, dolžina - 51 cm, Apgarjev rezultat - 7/8 točk.

Od septembra 2012 je mati občasno začela opazovati stanja v obliki »žongliranja z rameni« s pogostostjo večkrat na teden, ne da bi jih spremljala sprememba posturalnega tona in ne bi prekinila trenutnih aktivnosti otroka.

in paroksizmalna stanja

V oddelku je imel otrok pogoste ponavljajoče se motorične pojave v obliki "prižiganja" - do 15-20 na dan, nekateri od njih so združeni v vrsto od 2 do 4 "glavičev". Rutinski EEG ni razkril epileptične aktivnosti, vendar v času študije nods niso bile zabeležene, zato so bile na podlagi značilne kinematike epizode predhodno ocenjene kot del epileptičnega negativnega mioklonusa. Ex juvantibusu je bila predpisana veznica (kapljice) v začetnem odmerku 13 mg / kg / dan. (120 mg / dan.) Sledi postopno povečanje odmerka na 50 mg / kg / dan. (450 mg / dan.) Vendar pa se glede na terapijo ni pojavila bistvena sprememba v pogostnosti "glavičev". Pri izvedbi EEG video spremljanja so bili zabeleženi paroksizmi, niso bili opaženi iktalni epileptiformni korelati, na podlagi katerih je bilo ugotovljeno, da opazovana stanja niso epileptična (glej sliko 1). Konvuleks je bil hkrati v celoti preklican, kar ni povzročilo spremembe v pogostosti "kima".

Ob upoštevanju kinematike opazovanih motoričnih pojavov, odsotnosti epileptiformne aktivnosti na EEG, normalnega psihomotoričnega razvoja, se zgoraj omenjena stanja obravnavajo kot benigni neepileptični mioklonus otroštva (Fejermanov sindrom).

Po izpustu iz bolnišnice se je pogostost napadov postopoma zmanjševala, vse do popolnega zmanjšanja po enem mesecu.

Starši drugega pacienta (B.A., starost - 8 mesecev) so se prijavili na Inštitut za pediatrično nevrologijo in epilepsijo poimenovani po sv. Luki s pritožbami na kratke paroksizmalne epizode v obliki ostrega nodiranja z dviganjem rok.

Anamneza bolezni. Prvič paroksizmov so opazili pri starosti 5 mesecev. življenja. Bolnik je nenadoma nenadoma nagnil naprej s hkratnim trenutnim ravnanjem in dvignil roke pred seboj

Slika 1. Bolnik H.F., 9 mesecev. Med video EEG nadzorom so bila stanja zabeležena v obliki »vozlišč«, ki so jih občasno spremljali rahli mioklonus ramenskega pasu in rahlo dviganje rok. Pri EEG v teh obdobjih ni bilo opaziti korelacij v epileptičnih boleznih.

Ta spletna različica članka je bila prenesena z http://www.epilepsia.su. Ni namenjeno za komercialno uporabo.

Informacije o ponatisih lahko dobite v redakciji. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e-pošta E-naslov: [email protected]. Copyright © 2013 Izdajatelj IRBIS. Vse pravice pridržane.

Ta članek je bil prenesen iz http://www.epilepsia.su. Ni za komercialno uporabo. Za naročilo ponatisov prosimo pošljite zahtevo na [email protected]. Copyright © 2013 Založba IRBIS. Vse pravice pridržane.

Slika 2. Bolnik BA, 8 mesecev. Med spremljanjem video EEG-a v času budnosti so bili zabeleženi kiti, periodično skupaj s hitro napetostjo mišic ramenskega obroča. Na EEG-u so se med temi epizodami pojavili več motoričnih in myographic artefaktov; niso opazili nobene epileptiformne aktivnosti ali EEG vzorcev epileptičnih napadov.

ali bočno; Poklical je glavo navzdol in malo stransko (pogosto levo). Te epizode so se pojavile predvsem v obdobju, ko je bil bolnik v sedečem položaju. Padci ali prepričljiva izguba zavesti niso spremljali dogodki. Pogostnost nods in zacetkov se je postopoma zacela povecati: iz redkih, izoliranih paroksizmov na dan, ki se pojavljajo veckrat na dan pri starosti osmih mesecev. Starši so opozorili, da so zgoraj opisani dogodki praviloma postali pogostejši. Nevrolog je na podlagi pritožb in preiskav predlagal, da je bolnik imel epilepsijo z epileptičnimi krči ali miokloničnimi napadi, v zvezi s katerimi je priporočil, da se jim obrnejo na IDNE. St. Luke, da izvede raziskavo in pojasni diagnozo.

Anamneza življenja. Otrok od prve nosečnosti, ki poteka brez lastnosti. Rojstvo otroka: nujno, neodvisno, teža ob rojstvu - 3520 g, dolžina

- 52 cm, dednost za epilepsijo ni obremenjena. Zgodnji razvoj po starosti - drži glavo od 1,5 mesecev, sedi od 6 mesecev.

V nevrološkem statusu žariščnih simptomov ni bilo ugotovljenih. Psihomotorični razvoj - po starosti.

Magnetna resonanca možganov: patološke spremembe v strukturi možganov niso bile zaznane.

Nočni video-EEG nadzor (od 03-04.05.2011): glavna dejavnost v starostni normi. Spanje se modulira v fazah in fazah. Med spremljanjem videa EEG ni bilo opaziti tipične lokalne, difuzne in generalizirane epileptiformne aktivnosti. O epileptičnih napadih niso poročali. Med preučevanjem budnosti staršev in medicinskega osebja so pri bolniku odkrili veliko epizod motoričnega paroksizmala: medtem ko sedimo v navpičnem položaju, ne da pokimnemo, opazimo glavice, občasno skupaj s hitro napetostjo mišic ramenskega obroča in takojšnjim dviganjem rok (glej. Med temi epizodami so na EEG-u opazili pojav večkratnih motoričnih in myographic artefaktov, ki prikrivajo bioelektrično aktivnost. Na posnetkih brez artefaktov niso opazili epileptične aktivnosti ali EEG vzorci epileptičnih napadov (glej sliko 2). Glede na klinične in elektroencefalografske značilnosti ni EEG dokazov o epileptični naravi paroksizmov.

Zaradi kliničnih in anamnestičnih značilnosti, normalnega psihomotoričnega razvoja, odsotnosti žariščnih simptomov v nevrološkem statusu ter EEG vzorcev epileptičnih napadov in interiktalne epileptiformne aktivnosti na EEG je bila postavljena diagnoza: benigni neepileptični mioklonus otroštva. Priporočljivo je, da ne predpisujete dolgotrajne antiepileptične terapije. Nadaljnje opazovanje v dinamiki je pokazalo postopno nazadovanje teh stanj.

V zgornjih kliničnih primerih je treba opozoriti na temeljni pomen video-EEG spremljanja, kar nam je omogočilo razlikovanje med dobrim

Slika 3. Kinematika gibanja z DNMM pri bolniku B.A.

Ta spletna različica članka je bila prenesena z http://www.epilepsia.su. Ni namenjeno za komercialno uporabo.

Informacije o ponatisih lahko dobite v redakciji. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e-pošta E-naslov: [email protected]. Copyright © 2013 Izdajatelj IRBIS. Vse pravice pridržane.

Ta članek je bil prenesen iz http://www.epilepsia.su. Ni za komercialno uporabo. Za naročilo ponatisov prosimo pošljite zahtevo na [email protected]. Copyright © 2013 Založba IRBIS. Vse pravice pridržane.

in paroksizmalna stanja

visokokakovostni neepileptični mioklonus otroštva od hudih bolezni živčnega sistema. Pravočasna diagnoza tega stanja je zaradi možne nevarnosti predpisovanja zelo pomembna

neustrezno agresivno zdravljenje z antiepileptiki in morebitno socialno stigmatizacijo bolnikov v primeru prekomerne diagnoze epilepsije.

1. Karas A.Yu., Kabanova L.A., Glukhova L.Yu. Paroksizmalna stanja neepileptične geneze. Saratov Scientific Medical Journal. 2010; 6 (1): 199-205.

2. Mukhin K.Yu. Kognitivni epileptiformni razpad in podobni sindromi / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. Holin. Epileptična encefalopatija in podobni sindromi pri otrocih. M. 2011; 396-426.

3. Usacheva E.L., Osipova K.V., Prityko A.G. Klinične značilnosti epileptičnih napadov pri otrocih. Nevrološki dnevnik. 2009; 14 (1): 18-24.

4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejerman N. Spektar benignega mioklonusa zgodnjega otroštva: 102 bolnika. Epilepsija. 2009; 50 (5): 1176-1183.

5. Dalla Bernardina B. Benigni mioklonus zgodnjega otroštva ali Fejermanov sindrom. Epilepsija. 2009 maj; 50 (5): 1290-2.

6. Dravet C., Giraud N., Bureau M., Roger J., Gobbi G., Dalla Bernardina B. Benigni mioklonus zgodnjega otroštva ali benigni neepileptični infantilni krči. Nevropediatrija. 1986; 17: 33-38.

7. Fejerman N. Mioclonias benignas de la infancia temprana. Comunicacio preliminar. Actas IV Jornadas Rioplatenses de Neurologia. 1976; 131-134.

8. Fejerman N., Caraballo R. Dodatek k "Mučenje in benigni mioklonus zgodnjega otroštva" (Pachatz C., Fusco L., Vigevano F.). V Guerrini R., Aicardi S., Andermann F., Hallet M. (ur.) Epilepsija in motnje gibanja. University Press, Cambridge. 2002; 343-351.

9. Giraud N. Les spasmes infantilni benini ne epileptiki. To so le doktorice v Medecine. Marseille. 1982

10. Gobbi G., Dravet C., Biro M., Giovanardi-Rossi P., Roger J. Les spasmes benins du nourrisson (sindrom de Lombroso et Fejerman). Boll Lec. To. Epil. 1982; 39: 17.

11. Kanazawa O. Shuddering napadi - poročilo štirih otrok. Pediatr. Neurol. 2000; 23: 421-424.

12. Lombroso C.T., Fejerman N. Benigni mioklonus zgodnjega otroštva. Ann Neurol, 1977; 1: 138-143.

13. Maydell B.V., Berenson F., Rothner A.D., Wyllie E., Kotagal P. Benigni mioklonus zgodnjega otroštva: imitator Westovega sindroma. J. Child. Neurol. 2001; 16: 109112.

14. Pachatz C., Fusco L., Vigevano F. Benigni mioklonus zgodnjega otroštva. Epileptični nered. 1999; 1: 57-61.

15. Panayiotopoulos C. Klinični priročnik za epileptične sindrome in njihovo zdravljenje. Springer. 2010; 112-113.

SINDROM FEJERMANA (benigni neipileptični mioklonus otroštva)

Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaja E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 St. Inštitut za otroško nevrologijo in epilepsijo Luka, Moskva

2 Morozovska otroška bolnišnica, Moskva

Povzetek: Fejermanov sindrom (benigni neipileptični mioklonus otroštva), ki ni redka motnja, ga lahko označimo kot paradigmo epileptiformne ali nenormalnosti EEG. Ta motnja se pojavi v prvem letu življenja (6 mesecev). Prognoza je benigna, spontane epizode pa do starosti 2-3 let. Ta sindrom je slabo opisan v ruski literaturi. Predstavljamo opis naših kliničnih primerov.

Ključne besede: Fejermanov sindrom, benigni neipileptični mioklonus otroštva, epileptični krči, video-EEG monitoring.

Ta spletna različica članka je bila prenesena z http://www.epilepsia.su. Ni namenjeno za komercialno uporabo.

Informacije o ponatisih lahko dobite v redakciji. Tel.: +7 (495) 649-54-95; e-pošta E-naslov: [email protected]. Copyright © 2013 Izdajatelj IRBIS. Vse pravice pridržane.