Bullous ihtiosiformna eritroderma

Ta članek so napisali starši otrok z ihtiozo. Da bi prenašali svoje izkušnje in pomagali usmeriti novopečene starše, da bi razumeli, kako skrbeti za takega otroka. Opozarjamo vas, da je naša stran dodaten vir informacij o ihtiozi, ne pa tudi potrebo po samozdravljenju. Pri tako kompleksni bolezni, kot je ihtioza, je potreben stalen nadzor dermatologa. Razložimo v preprostem jeziku in preprostih besedah, kot vidimo mi, starši. 24 ur na dan opazujemo ihtiozo in imamo nekaj, kar lahko rečemo "tovariši v nesreči".

Torej, kako razumeti, da ima vaš otrok "Ihtyosiform bullosa erythroderma"?

Takšna diagnoza za starše novorojenčka se sliši kot stavek. Toda ne bojte se ga. Samo se moraš naučiti živeti z njim. Vzemimo ga v redu.

Iz lastnih opazovanj, testov, napak smo uspeli razkriti naše razlike in posebnosti v bulez ihtioziferni eritrodermi (IE Blvd.).
Z bulozno kožo otroka je celo telo pokrito z grobim lamelnim pilingom. Otroci so rojeni v filmu, ki se v stiku z zrakom začne lomiti in se lušči, koža otroka pridobi rdečo barvo, otrok, kot da je "poparjen".

Glava in obraz najpogosteje ostajata "nedotaknjena", "čista" ali pa se na obrazu pojavi rahlo lupljenje, predvsem luščenje nasolabialnega trikotnika in glave (za razliko, na primer od eritroderma Brocinih Ihtiozifom, ne bulesny, je nasprotno: eno od najbolj problematičnih področij ).
Povsod nastajajo mehurji na koži, zato se imenuje bulozni tip, t.j. mokra oblika. Pretisni omoti so napolnjeni z bistro ali rumenkasto tekočino, lahko se odprejo ali pa jih je treba odpreti, da se ublaži stanje otroka.

Glava in obraz najpogosteje ostajata "nedotaknjena", "čista" ali pa se na obrazu pojavi rahlo lupljenje, predvsem luščenje nasolabialnega trikotnika in glave (za razliko, na primer od eritroderma Brocinih Ihtiozifom, ne bulesny, je nasprotno: eno od najbolj problematičnih področij ).

Povsod nastajajo mehurji na koži, zato se imenuje bulozni tip, t.j. mokra oblika. Pretisni omoti so napolnjeni z bistro ali rumenkasto tekočino, lahko se odprejo ali pa jih je treba odpreti, da se ublaži stanje otroka.

Rane in erozija nastanejo na mestu razpokanih mehurjev, ki jih je treba zdraviti tako, da se okužba ne združi. Roke in noge pokrite z rjavo trdo skorjo (keratoza).

Tudi v obdobju poslabšanja ali kot rečemo v času "moltinga" lahko skorje pokrivajo celotno otrokovo telo, zlasti glavo, komolce, kolena, pregibne notranje dele rok in nog, prsnega koša in na trebuhu močno peeling velikih plošč. Luske se lahko seseknejo in padejo v ušesa, ušesa se tudi odlepijo.

Kot starši takšnih posebnih otrok se moramo naučiti, kako ustrezno skrbeti za kožo otroka. Naučite se ravnati z mehurji, da zmanjšate njihov videz na minimum. In za to morate pravilno vlažiti kožo, izvedeti, kako izbrati potrebno kremo za določeno področje kože.
Povsod je priporočljivo uporabiti kremo z urejo za ihtiozo. Lahko pa rečemo, da ni vsaka vrsta ihtioze primerna za sečnino. In samo ne v primeru IE bul.typa, ko ima otrok mehurje.
Na mesto odprtih mehurjev nanesemo razkužilo, antiseptik, fukartin, metilensko modro, obdelamo ga z okteniseptom, v primerih poslabšanja lahko uporabimo hormonsko mazilo (Lokoid, Advantan, Actovegin - ta sredstva predpiše zdravnik). Tudi včasih fenistil. Kopel s soda bikarbona ali kopel olje Balneum, sredstva za kopanje Emolium, izmenično, ki je primeren.

• Kopamo 1-2 krat dnevno. Odvisno od stanja kože. V prisotnosti velikega števila mehurčkov in erozij se še naprej kopamo, v kopel pa dodamo le olje.

• Po kopanju moramo nujno razmazati.

Za velika odebelitev mastnih mazil, kot so:

• Aven Trikzer;
• Lokobase Repia;
• Topikrem;
• Bepanten plus ali salicilna mazilo 5%;
• Na tanjšem kožnem mleku ali emulziji.

Izdelki za nego kože za IE, ki jih priporočamo:

1. Emolium posebna emulzija za telo;
2. Emolium emulzija za kopanje;
3. Emolium posebna krema;
4. Emolium triaktivna krema;
5. Emolium P triaktivna kopalna emulzija;
6. Lokobeyz lipokr;
7. Krema Lokobeyz ripea;
8. Topikrem Ultra vlažilno mleko za telo;
9. Topikrem AD Balzam za zmanjševanje lipidov;
10. Topikrem Ultra vlažilno mleko za telo;
11. Topikrem krema za obraz, nasičena ultra vlažilna;
12. Avene Cold Cream je hranilna emulzija za telo s hladno kremo;
13. Noreva Aquareva vlažilno mleko za telo 24 ur;
14. Noreva Psoriane Intensiv intenzivno pomirjujoč šampon proti prhljaju;
15. Noreva Psoriane vlažilno pomirjevalno mleko;
16. Noreva Psoriane vlažilna krema za vlaženje;
17. Noreva Psoriane pomirjujoč šampon proti prhljaju;
18. Zinocap;
19. Bepanten plus;
20. Octenisept.

V Univerzitetni bolnišnici v Münchnu za zdravljenje ihtioze priporočamo Gel Zorak (Tazaroten). Zmešajte v razmerjih od 1 do 5 z maščobno kremo. Ta mešanica mazil dobro očisti kožo na koži. Lahko pa se uporablja le pod nadzorom zdravnikov (poveča raven AST).
Zorak lahko kupite samo v Evropski uniji in po receptu.

• Mi običajno ne brez antibiotikov za povečanje temperature in v primeru poslabšanja buleznoy IE, da bi preprečili okužbo s pritrjevanjem ali ubiti tistega, ki je že pridružil.

• Za apretiranje obsežnih površin rane uporabljamo sterilne medicinske serviete in mepileksne robčke za prenos. Povoji iz pekhafta in vrvice.

• Genetski pregledi so razkrili razgradnjo genov MCT-1; КРТ 10;

• Avtosomno-prevladujoči tip dedovanja

Ob rojstvu je stanje kože otroka zelo pogosto podobno drugemu kompleksnemu obolenju, "epidermolize bullosa" (glej fotografijo epidermolize).

Zdravniki včasih napačno postavijo to diagnozo mnogim otrokom z (I. E.)

Glavne razlike so:

• Naši mehurji in odrgnine na koži se zategnejo in se zelo hitro zacelijo.
• Nimajo tako velikega območja lezije kot pri epidermolizi venecine, pa vendar - bulezna epidermoliza nima velikega lomljenja plošč, kot pri bulezni ihtiozi.
• V primeru buleznih epidemij je slika bolj izrazita - nepretrgani mehurji, imajo travmo pri najmanjšem trenju in obsežno odmikanje povrhnjice.

Ihtioza in ihtioziformna dermatoza (ihtiosiferna eritroderma)

Lahko se prijavite tudi ob primernem času.

IHIOZA IN DROBNI DERMATOS

Ihtioza in ihtioziformna dermatoza (ihtioziferna eritroderma) - heterogena
skupina genetskih bolezni keratinizacije; različne keratoze z obsežnimi poškodbami ali
celotna koža.

Pogostost Najpogostejša oblika dednih bolezni
keratinizacija (1: 3000-1: 4500 populacije).

Genetski vidiki - dedne bolezni: kartirani fenotipi.

Klinične oblike ihtioze

Ichthyosis acanus (ichthyosishystrix) je redka prirojena oblika
ihtioza Ob rojstvu se bolezen manifestira le v izrazitem eritemu (brez luščenja in mehurjev). Med
eritem traja več tednov, pojavi se difuzno luščenje kože z nadaljnjim razvojem
linearni odseki masivnega verrucous horny prekrivajo spominjajo jež igle. Okrepljena območja
Formacije stratum corneum imajo linearno obliko V in S. Včasih ta oblika ihtioze pri moških
v kombinaciji z duševno zaostalostjo (imbecilnostjo) in epilepsijo. Plošče za nohte so lahko
zgosti do onychogriposis.

Ihtioza lamelarna se kaže ob rojstvu otroka s klinično sliko
tako imenovani koloidni plod. Vendar je lahko začetni pojav koloidni plod
samo lamelna ihtioza, pa tudi druge oblike: ihtioza, spolno povezana; ihtioza
epidermolitika; Sjogrenov sindrom - Larsson in drugi, koža otroka ob rojstvu je pordela,
popolnoma prekrita s tankim, suhim rumenkasto rjavim filmom, podobnim kolodiju. V ločenem
V nekaterih primerih se tak film, ki je obstajal že nekaj časa, spremeni v velike lestvice in na začetku
otroštvo popolnoma izgine, zaradi česar ostane življenjska doba kože normalna. V
v večini primerov lestvice, ki so nastale iz filma, ostanejo življenje (lamelna ihtioza). S starostjo
Eritroderma se zmanjša, hiperkeratoza pa se poveča. Lezija ujame vse kožne gube in
kožne spremembe v njih so pogosto bolj izrazite. Koža obraza je ponavadi rdeča, raztegnjena, luskasta. Dlakava
del glave je prekrit z obilnimi lestvicami. Obstaja povečano znojenje kože dlani, podplatov, obraza.
Lasje in nohti rastejo hitro, nohtne plošče so deformirane, odebeljene; označena s subungalom
hiperkeratoza, difuzna keratoza dlani in podplatov. Značilna manifestacija lamelne ihtioze
je tudi ektropion, ki ga pogosto spremljajo lagophtalmi, keratitis, fotofobija. Včasih, ko
lamelna ihtioza, opazimo duševno zaostalost.

Linearna cirkulacija Ihtyosis (Nethertonov sindrom, Komela - Nethertonov sindrom)
- posebna vrsta ihtioze, ki jo kažejo omejene žarišča kožnih lezij, ki jih spremlja
anomalije las. Za več let, linearna krivulja ihtioze Komelya in Nethertonov sindrom
obravnavajo ločeno. Trenutno je ta bolezen ocenjena kot ena sama nozologija
spremenljiva klinična slika. Vrsta dedovanja - avtosomno recesivno z variabilno
izražanje gena. Bolezen se kaže v generalizirani eritemi z luščenjem že pri
v prvih mesecih življenja. Otroci skozi kožo izgubijo veliko tekočine; lahko
imunološke motnje, smrt je možna. Na koži obraza, včasih na kosmatem delu
glave lahko ostane blaga eritem z desquamation, včasih se nahaja perioralno. V
komolca, poplitealna jama razvije ličenje, keratoza se poveča. Na koži telesa in
udov na ozadju policikličnega eritema, serpiginoznih eritemskih
obdan z odebeljenim rožnatim robom v obliki lamelarnih lusk, luščenih po vrsti jabota, z majhnim
število majhnih hitro padajočih mehurčkov. Ustvarjajo težnje žarišč za spremembo obrisov
vtis njihove rasti. Spremembe v laseh so lahko pomembne, kar povzroča izgubo las
lasišče, obrvi, trepalnice ali subklinične, jasno zaznavne le, ko
mikroskopija. Najbolj značilna invazivna trihoreksija (prečne solze las z
vkolachivaniem proksimalnega segmenta v distalnem delu), vozličast trichoreksis (strukturna deformacija las z
nastajanje vozlov po vrsti odebelitve na bambusovih palicah), zviti lase in druge nepravilnosti. Imate
mnogi bolniki in njihovi sorodniki imajo različne oblike atopije (bronhialna astma,
angioedema, urtikarije, atopičnega dermatitisa), čeprav je izražen dvom, ali
Atopični dermatitis je bistven pojav sindroma. Diagnoza temelji na klinični sliki in
histološki podatki. Diferencialno diagnozo izvajamo z ihtioziferno eritrodermo, ki
težko je izključiti v zgodnjih fazah bolezni, spremenljivo erythrokeratermia, za katere
spremembe las niso tipične.

Ichthyosis vulgaris - najpogostejša oblika
80–95% vseh oblik ihtioze. Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna. Bolezen se ponavadi pojavi
v tretjem mesecu življenja ali nekoliko kasneje (do 2-3 leta). Značilna je razpršena, različna stopnja
manifestacija lezije kože telesa, udov v obliki plasti lusk različnih velikosti in barv (od. t
belkasta do sivo-črna), zato koža postane suha, groba na dotik. Najbolj močno
spremembe so izražene na ekstenzorskih površinah okončin, zlasti v komolcih in kolenih, medtem ko so
medtem ko vratna in fleksorska površina komolcev in kolen, kot tudi aksilarne fosse ne
presenečen. Značilna je tudi folikularna keratoza v obliki majhnih, suhih vozlov z lokalizacijo v
ustih lasnih mešičkov ločene narave. Koža obraza v otroštvu običajno ni prizadeta,
odrasli označeni piling kože na čelu in licih. Na dlaneh in podplatih je izražen vzorec reticularne kože
spremembe v dermatoglifi in majhen piling. Glede na vrsto in stopnjo izobrazbe
lestvice razlikujejo več kliničnih variant vulgarne ihtioze: kserodermija -
abortivna ihtioza, najlažje teče, značilna je suhost, majhna
hrapavost kože predvsem ekstenzorske površine udov. Koža je enostavna
razdraženo, zlasti pri umivanju z milom in vodo, in nagnjeni k ekcematizaciji; ihtioza je preprosta,
v kateri lezija pokriva celotno kožo (trup, okončine, lasišče), luske
majhen osrednji del, ki je tesno pritrjen na podlago; ihtioza je drugačna
preglednost in občutljivost lusk, razporejenih v mozaik, predvsem na udih;
Bela ihtioza - bele luske, podobne azbestu, ki daje vtis poškropljene moke;
ihtioza serpentina - velike sivkasto rjave luske, ki so podobne serpentini. V
Trenutno se te oblike obravnavajo kot ihtioza vulgaris različne stopnje.
(I - III stopnja). Plošče za nohte postanejo suhe, lomljive, grobe, deformirane, lasje
lahko razredčite in razredčite. Klinične manifestacije ihtioze oslabijo v puberteti.
Bolezen traja celo življenje, ki se stopnjeva pozimi. Označeno funkcionalno
nezadostnost endokrinega sistema (ščitnice, spolne žleze) v kombinaciji z imunsko pomanjkljivostjo
(zmanjšana aktivnost imunosti na B in T celice), izrazita nagnjenost k
alergijske bolezni (zlasti atipičnega dermatitisa) z nizko odpornostjo na piokokno
virusne okužbe.

Ihtioza enostranska (Erythroderma ihtioziformni enostranski Rossman)
- Redka atipična varianta ihtiosiferne eritroderme. Značilna prirojena hemidisplazija,
pri ženskah. Vrsta dedovanja ni nastavljena. Patološki proces ima
enostranska lokalizacija, zajemanje polovice obraza, trupa, zgornjih in spodnjih okončin na levi
ali desno. Običajno spremljajo poškodbe kosti (hondrodisplazija), nenormalen razvoj notranjih
(kislinska ledvica), osrednji živčni sistem (na isti strani).

Ihtioza ploda (plod Harlekina) - prirojena ihtioza, ki se razvija v
(IV - V mesecev nosečnosti). Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna. Do takrat
porod, klinična slika ihtioze v celoti nastala. Koža novorojenčka je suha,
zgoščena, prekrita z rožnimi lupinami, ki jo sestavljajo rogovi zavihki sivo-črne barve do 1 debeline
cm, gladke ali nazobčane, ločene z utori in razpoke. V kožnih gubah je lezija podobna
acantosisnigricans. Značilna je tudi difuzna keratoderma dlani in podplatov. Ustno odpiranje
Pogosto raztegnjena, nepremična ali, nasprotno, ostro zožena, spominja na deblo, komaj za sondo. Nos
in ušesa so deformirane, veke so zvite, okončine grde (klini, kontrakture,
syndactyly). Pogosto so opazili popolno alopecijo in distrofijo nohtov, pogosto mikroophtalmijo,
microgyria, katarakta. Večina dojenčkov se rodi mrtvih, ostali umrejo kmalu zatem
rojstvo od sprememb v notranjih organih, ki niso združljive z življenjem, izčrpanostjo, sepso.

Razvija se X-vezana ihtioza, ponavadi zaradi okvare
steroidi placentalne sulfataze. Za razliko od običajne ihtioze lahko obstaja X-vezana ihtioza
rojstva. Za klinično sliko, ki se v celoti razvija le pri dečkih, je značilna
poškodbe celotne kože, vključno s kožnimi gubami (30% primerov), v prvih mesecih življenja (manj pogosto od rojstva).
Le dlani in podplati ostanejo nespremenjeni, kjer ni keratoderme, pa tudi nekaj debelih in
luščenje kože. Pri otrocih je v proces vključena koža lasišča, obraza, vratu. S starostjo
patološke spremembe na teh področjih slabijo, spremembe v koži v predelu trebuha pa se povečajo,
prsi, okončine. Lestvice v tej obliki ihtioze so velike, temne. Hiperkeratoza je še posebej izrazita na tem območju
ekstenzorske površine kolenskega in kolenskega sklepa. Za to obliko je značilno
rjavo-črna barva tesno prilegajočih se tehtnic, številne majhne razpoke rožene plasti in velike
(do 1 cm) ščitniki umazano sive ali rjave barve, zaradi česar koža spominja na kačo ali kuščarsko lupino.
Koža dlani in podplatov ni prizadeta, folikularna hiperkeratoza ni prisotna. Pogosto opazimo
motnje roženice, hipogonadizem, kriptorhizem. Lahko se pojavijo različne malformacije (mikrocefalija,
stenoza pilorusa, nepravilnosti v skeletih), duševna zaostalost.

Ihtioziferna eritroderma (hiperkeratoza generalizirana ihtioziforma,
Prirojena ihtiozna oblika eritroderma, Broca ihtioziformna dermatoza). Klinična razlika
njihova tioiziformna eritroderma iz ihtioze vulgaris je obstoj vnetja od rojstva.

Epidermolitična ihtioza (epidermolitična hiperkeratoza, eritrodermija
ihtiozična buloza) - redka oblika prirojene ihtioze; podedoval
avtosomno dominanten tip. Bolezen se manifestira od rojstva otroka v obliki "koloidnega"
plod. " Po zavrnitvi filma koža novorojenčka daje vtis, da je poparjena. Ona
svetlo rdeče barve, z obsežnimi področji pilinga povrhnjice z nastankom erozij in mehurjev
različnih velikosti, z ohlapno pnevmatiko in pozitivnim simptomom izločanja mehurja. Usnjene dlani in podplati
zgoščena, belkasta barva, brez ektropije. V hudih primerih sledi proces
hemoragična komponenta (purpura) in je smrtna. V blažjih primerih otroci preživijo.
Pogosteje, s starostjo, se število mehurjev močno zmanjša, keratinizacija kože pa se neenakomerno poveča.
različnih mestih. Na 3-4. Letu se je hiperkeratoza jasno pokazala v obliki debele rjave verrukoze.
plasti. Na obraz običajno ne vpliva, razen blage keratoze nazolabialnih gub. rast las in nohtov
pospešeno. Hystrix hiperkeratoza, skoraj generalizirana, se lahko pojavi na koži trupa.
neenakomerna, bolj izrazita v predelih kožnih gub, kjer je v obliki pohotnih pokrovač.
Značilna koncentrična razporeditev pokrovač na ekstenzorskih površinah sklepov.
Občasno se na koži pojavijo mehurčki in mehurji, ki zapuščajo erozijo, katere število je več
v prvih nekaj letih življenja.

Za Erythrodermo ihtioziformno prirojeno meglico je značilna
nastajanje velikih lusk, tesno pritrjenih na osnovno kožo (zlasti na področju kože
gube), pospešeno rast nohtov in las, hiperhidroza dlani in podplatov.

Pridobljena ihtioza je običajno simptomatska
paraneoplastični proces, posledica disfunkcije prebavnega trakta, hipovitaminoza
A et al., Pridobljena ihtioza kot para-onkološki proces pogosto klinično in histološko spominja
ichthyosis vulgaris. Najpogosteje se takšna kožna motnja razvije z limfogranulomatozo. Ichthyosiform
kožne spremembe opažene pri 2–50% neoplazmi. Značilne so tudi kožne spremembe kože.
za sindrom malabsorpcije - simptom kompleks, ki se razvija v nasprotju s procesi absorpcije v
prebavnega trakta. Na koži se postopoma razvijejo ihtioziformne spremembe: suhost, luske, t
spremlja hiperpigmentacija kože (ali depigmentacija), distrofične spremembe
ploščice za nohte (vzdolžne ali prečne strige, utrujene), dlake (z razvojem difuzne
ali fokalne alopecije). Prav tako je značilna suha veznica, glositis, aftozni in ulcerozni stomatitis in
druge spremembe. V nekaterih primerih se lahko sindrom malabsorpcije razvije drugič v nasprotju z neobičajnim
črevesne flore in poleg navedenih simptomov spremljajo telangiektično purpuro, s
seboreja, skleroatrofne spremembe kože, aklorhidrija, oslabljeno izločanje vitamina B₁₂ in
absorpcija ksiloze. Pri jemanju nekaterih kožnih organizmov so opazili tudi kožne spremembe
zdravila, zlasti triparanol, nikotinska kislina. Obstaja tudi posebna
neodvisna oblika pridobljene ihtioze je diskoidna ihtioza, katere nastanek je nejasen.
Prvi simptomi se pojavijo v otroštvu v obliki hrapavosti, ekstenzorjeve suhe kože
površine udov, telo (zadnjica, trebuh). V prihodnosti, običajno v starosti 25-45 let, na območjih
suha koža oblikuje zaobljene ali ovalne grobo rjave plošče (premera 2-3 cm in. t
več), katerih število se lahko razlikuje. Lasišče, obraz, dlani in podplati, območje
genitalije, sluznice, nohti niso prizadeti. Bolezen se pojavi kronično
občasnih spontanih remisij, ponavadi poleti.

Diagnoza temelji predvsem na kliničnih podatkih. Z običajnim
ihtioza je pomen histološke preiskave (odsotnost ali redčenje zrnatega sloja
povrhnjice); pri X-vezani ihtiozi, zmanjšana aktivnost steroidne sulfataze v plodovnici
horionske celice ali tkiva z uporabo DNA sond; s prirojeno bulozno ithhyosiformno eritrodermo - t
histološka preiskava epidermolitične hiperkeratoze.

Diferencialna diagnoza

• Senilne in druge oblike kserodermije.

Zdravljenje

• Praktično z vsemi oblikami ihtioze je vitamin A 100.000 IU / dan. (do 200 000–300 000 ie / dan
  sprejem za 2–3 mesece. 2-3 krat / leto ali tigazon (etretinat) 0,3-0,5 mg / kg.
• Pri suhi ihtiozidni eritrodermi in ihtiozi plošče - etretinat 1 mg / kg,
  izotretinoin 0,5 mg / kg. Retinoidi so v nosečnosti kontraindicirani.
• V bulozni obliki, kloksacilin ali eritromicin, 250 mg peroralno, 3-4 krat dnevno.
  do kliničnega okrevanja.
• Keratolitična sredstva (5% salicilna mazilo, 5-10% mazila s sečnino).

Zdravljenje pridobljene ihtioze je odpraviti vzroke za njeno pojavljanje.

Prognoza je odvisna od oblike keratoze, ki je najbolj ugodna za navadne
ihtioza, najmanj - z lamelno.

Prirojena bulozna ihtioformna eritroderma

Razdelek ICD-10: Q80.3

Vsebina

Definicija in splošne informacije [uredi]

Sopomenke: prirojena ihtiozmična eritroderma Brock, prirojena bulozna ihtioziferna eritroderma, bulozna ihtioza, epidermolitična hiperkeratoza t

Epidermolitična ihtioza je redka keratinopatska ihtioza, za katero so značilni bulozni izbruhi ob rojstvu, ki nato postopoma postanejo hiperkeratotični.

Prevalenca vseh vrst keratinopatske ihtioze v Franciji je ocenjena na približno 1/909 000. Točna prevalenca bulozne prirojene ihtioziferne eritroderme ni znana. Večina primerov prirojene bulozne ihtioziferne eritroderme se pojavlja občasno, v preostalih primerih je avtosomno dominantno dedovanje, redkeje avtosomno recesivno dedovanje.

Etiologija in patogeneza [uredi]

Epidermolitično ihtiozo povzročajo mutacije genov, ki kodirajo epidermalni suprabazalni keratin 1 (KRT1; 12q13.13) in keratin 10 (KRT10; 17q21-q23), ki poškodujejo vmesne keratinske filamente v suprabazalnih keratinocitih. Med genotipom in fenotipom obstaja jasna povezava, vpletenost dlani in podplatov je običajno povezana z mutacijami v genu KRT1. Položaj mutacije v genu lahko vpliva na resnost fenotipa.

Klinične manifestacije [uredi]

Pri dojenčkih, ob rojstvu ali kmalu po rojstvu, generalizirana eritroderma, intenzivni mehurji, rahlo tvorjenje kosmičev in površinska erozija kože na območjih z blagimi poškodbami in na gube. Kasneje, ponavadi v prvih mesecih življenja, se pojavijo rumeno-rjavi hiperkeratotični madeži na koži, ki jih pogosto spremlja blaga eritrodermija. Sčasoma se hiperkeratoza še poslabša in nastanejo mehurji, vendar pa so možne njihove ponovitve, ki se pojavijo po poškodbah kože in v vroči sezoni. Hiperkeratoza je v večini primerov generalizirana, pri nekaterih bolnikih pa so lezije na koži omejene, zlasti na področjih sklepov, na prednjem delu vratu, na trebušni steni in v podjezičnih gubah. Pri nekaterih bolnikih so znaki bolezni opaženi na dlaneh in podplatih. Koža pogosto postane srbeča in ima neprijeten vonj, lahko se razvijejo infekcije kože. Druge manifestacije bolezni so lahko hipohidroza, nastajanje lusk na lasišču in distrofija nohtov. V hudih primerih je rast zakasnjena. Pri odraslih bolnikih se epidermolitična ihtioza kaže v hiperkeratozi različne intenzivnosti in razširjenosti. Klinična varianta epidermolitične ihtioze je obročasta epidermolitična ihtioza z obročasto porazdelitvijo policikličnih eritematoznih lusk, ki se ponavadi pojavljajo na telesu in okončinah s težnjo po razreševanju.

Prirojena bulozna ihtioforma eritroderma: Diagnoza [uredi]

Diagnoza prirojene bulozne ihtioziferne eritroderme temelji na prisotnosti značilnih kliničnih simptomov in histoloških podatkov. Značilna histološka značilnost bulozne ihtioziferne eritroderme je hiperkeratoza z ortokeratozo, hipergranulezo in citolizo v zgornji spinozni in zrnati plasti epidermisa (epidermolitična hiperkeratoza). Elektronska mikroskopija razkriva suprabazalne keratinocite s skupinami vmesnih keratinskih filamentov nepravilne oblike. Molekularne genetske raziskave omogočajo identifikacijo mutacij v genih KPT1 in KPT10 v 10. tednu nosečnosti.

Diferencialna diagnoza [uredi]

Diferencialno zdravljenje prirojenih bulla ihtioza Kurt-McLean

Prirojena bulozna ihtioforma eritroderma: Zdravljenje [uredi] t

Simptomatsko zdravljenje. Pogosto se uporabljajo mehčala, vendar je njihova učinkovitost omejena. Pri hudih oblikah lahko lokalna uporaba keratolitikov ali peroralno dajanje acitretina izboljša stanje žarišč, ki jih prizadene hiperkeratoza, vendar je njihova uporaba povezana z razvojem neželenih učinkov - povečano vidljivost kože in poslabšanje mehurčkov. Uporaba antiseptičnih raztopin omogoča zmanjšanje kolonizacije bakterij in vonja, ki izvira iz telesa. V primeru bakterijske okužbe je potrebna antibiotična terapija.

Resnost epidermolitične ihtioze se lahko spreminja. Epidermolitična ihtioza lahko zmanjša kakovost življenja in omeji socializacijo bolnikov zaradi kožnih lezij, bolečine, srbenja, telesnega vonja in / ali ponavljajočih se okužb. Epidermolitična ihtioza je lahko tudi smrtno nevarna v neonatalnem obdobju zaradi okužb in / ali dehidracije.

Ihtitoza vulgaris, luskasta, lamelarna, ihtiozična eritroderma - forum

Časovni pas: UTC + 3 ure [Poletni čas]

Ihtioziferna eritroderma meglen

Ihtitosiferna eritroderma je oblika prirojene ihtioze, ki jo je Brock izoliral leta 1902. So suhi in bulozni tipi. Temu sledi suha (neobdelana) vrsta bolezni. Erythroderma ichthyosiform nebulous je opredeljena s številnimi avtorji z lamelno ihtiozo. Vendar pa biokemijske študije in manjši znaki klinične slike kažejo nekatere razlike.
Koža novorojenčka je običajno prekrita s filmom, ki spominja na kolodij (ta pogoj je znan kot kolodij ploda). Po 10-14 dneh se film izloči. Sčasoma se na telesu pojavi piling z majhno ploščo. Značilno, še posebej v zgodnji starosti, univerzalni kožni eritrodermi. Bolezen se nadaljuje vse življenje.

Sopomenke: eritroderma ihtiozična nebulasta, epidermolitična ihtioza, kongenitalna ihtioziferna eritrodermija (CIE), nebulozna CIE (n-CIE)

Razlike od lamelne ihtioze
Nebulleznaya ihtiozna eritroderma, ki sovpada s klinično sliko z lamelno ihtioze, ima naslednje razlike: lestvice pogosto svetlobe (z lamelno ihtioze debelejši, temnejši), eritroderma izražena, spremenljivo intenzivnost (z lamelno ihtioza povprečjem), gre za vrzeli las na glavi (z lamelastim ihtioza, poleg tega možne nenormalnosti dlake), povprečje ektropije (z izrazitim lamelarnim; zvitim ušesom); izrazito odebelitev povrhnjice z parakeratozo se ugotovi histološko (v primeru lamelarne granuloze); biokemično zaznava povečanje vsebnosti p-alkanov - nenasičenih ogljikovodikov, za katere je značilna hidrofobnost in sposobnost vplivanja na mitotično aktivnost epidermisa (v primeru lamelne ihtioze, povečanje ravni sterola in maščobnih kislin v kožnih kosmičih).

Informacije o bolezni
Državljanstvo
Bolezen se pojavi med ljudmi vseh ras.
Paul
Moški in ženske bolujejo enako pogosto.
Pogostost
Manj kot 1: 100 000. Podane so statistike ameriškega javnega zdravja.
Starost
Prirojene bolezni.
Pričakovana življenjska doba bolnikov
Pričakovano trajanje življenja pri takšnih bolnikih kot pri običajnih ljudeh.
Tipične pritožbe
Znojenje je oslabljeno, zato fizični napori in vroče vreme povzročijo hiperpiksijo (povišanje telesne temperature na 41 ° C in več). Prekomerna izguba tekočine zaradi razpok v rožnati plasti povrhnjice povzroči dehidracijo. Pri otrocih se potrebe po hranilih povečajo zaradi pospešene obnove celic v povrhnjici. Razpoke v dlaneh in podplatih povzročajo bolečino. Inverzija vek lahko povzroči sušenje roženice in okužbe oči.

Dedovanje
Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna. To pomeni, da:

• če sta oba starša nosilca bolezni (heterozigotna), vendar nista bolna, potem je verjetnost, da bodo njihovi otroci bolni, 25%, nosilci 50% in zdravi (ne bodo dedovali bolezni) 25%;
• če je eden od staršev bolan in drugi nosilec, potem je verjetnost bolezni za vsakega otroka 50%, kot v primeru prevladujočega dedovanja;
• če sta oba starša bolna, bodo vsi njihovi otroci bolni;
• če je eden od staršev z neznanim genotipom zdrav in drugi nosilec, je tveganje za bolnega otroka majhno;

Krvni odnos staršev povečuje tveganje za bolezni pri otrocih.
Izraz avtosomno recesivne bolezni pri otroku zdravih staršev je lahko posledica nove spontane mutacije recesivnega alela.

Fizične raziskave
Kožo
Hipertrofija zrnatega sloja, akantoza in vnetna infiltracija v dermisu so histološko označeni, kar razlikuje eritrodermo od ihtiroidne vulgarije. Določena je tudi izrazita hiperkeratoza s posameznimi otoki parakeratoze.

• Novorojenčki so rojeni kot kolodij. Otrok je prekrit s prozornim filmom, ki spominja na kolodij. Po nekaj dneh se film spremeni v velike lestvice in odlepi. Pogosto je obrnjen vek (ektropija) in iztekanje ustnic. Koža je rdeča in vneta (eritrodermija).
• Otroci in odrasli. Na telesu je majhen svetlobni piling. Pojavi se rdečina kože (eritroderma). Na dlaneh in podplatih - keratodermija in razpoke. Pogoste sekundarne bakterijske okužbe.

Hair
Koža na glavi se odbija. Lasje so lahko tanki. Rast las se lahko pospeši 2-3 krat od norme.
Nohti
Ponavadi normalno. Rast nohtov se lahko pospeši 2-3 krat od norme.
Sluznice
Ponavadi ne vpliva.
Oči
Zmerna everzija vek. Spodbuja razvoj okužb oči.
Diferencialna diagnoza
Erythroderma ihtiozna oblika, lamelna ihtioza, ihtioza vulgaris, X-vezana ihtioza, Nethertonov sindrom, trihiodiodrofija. Pri diferencialni diagnozi z vulgarno ihtiozo je treba upoštevati, da slednji ne vključujejo depresije aksilar, dimeljskih gub, kože komolcev in poplitealnih gub.

Dodatne raziskave
Sejanje
Omogoča odpravo sekundarnih bakterijskih okužb in sepse, zlasti pri novorojenčkih.
Trenutni in napoved
Film, podoben kolodiju, ohranja novorojenčka 10-14 dni. V tem obdobju se lahko razvije dehidracija, hipernatemija, bakterijske okužbe in sepse. Bolezen se nadaljuje vse življenje, stanje pa se s starostjo ne izboljša. Hiperkeratoza vodi v zamašitev kanalov merocrinskih znojnih žlez, kar povzroča znojenje.
Prenatalna (prenatalna) diagnoza
Po avtoritativni medicinski publikaciji E-medicine (angleščina) je možnost prenatalne diagnoze sporen.

Zdravljenje
Bolezen nima zdravila. Opravljeno je simptomatsko zdravljenje.
Novorojenčki
Novorojenčki so nameščeni v enoti za intenzivno nego. V inkubatorju vzdržujemo visoko vlažnost. Na koži se uporabljajo emolijenske kreme. Opazujte dehidracijo telesa in znake okužbe. Ročno odstranjevanje kolodijske membrane ni priporočljivo.
Potrebna posvetovanja
Dermatolog naj oceni stopnjo poškodb kože in priporočila za nego.
Očesna nega očesa ob prisotnosti inverzije vek (ektropija).
Genetski, da potrdi diagnozo in preuči tveganje bolezni naslednjih otrok.
Otroci in odrasli
Na koži se uporabljajo mehčala. Najenostavnejši je vazelin. Po blaženju se priporoča uporaba mehčalcev na še vlažni koži.
Antiseptična in protimikrobna sredstva se uporabljajo za odpravljanje vonjav in glivičnih bolezni.
Keratolitični (piling) izdelki:

• Propilen glikol. Zdravljenje poteka pred spanjem. 44-60% vodne raztopine propilen glikola nanesemo na kožo po kopeli in jo položimo na "pižamo" iz plastične folije. Po izboljšanju tega stanja se ta način zdravljenja uporablja enkrat na teden ali celo manj.
• Kreme, ki vsebujejo glikolno ali mlečno kislino, zmanjšujejo debelino kože.
• Kreme na osnovi sečnine (10-20%) zmanjšajo luščenje.
• Kreme, ki vsebujejo salicilno kislino, skupaj s propilenglikolom, pomagajo pri boju proti temnim luskam. Uporabo salicilne kisline v velikih predelih kože, zlasti pri otrocih, je treba
  previdno - možna zastrupitev telesa.

Pregrevanje
Neprenašanje toplote zaradi pomanjkanja znojenja. Starše je treba opozoriti, da fizični napori, vročina in vroče vreme povzročajo pregrevanje in vročinski udar. Duše, omočenje kože, ovijanje v mokro pločevinasto pomoč.
Retinoidi
Retinoidi so vitamin A in njegovi sintetični analogi, ki se pogosto uporabljajo za zdravljenje velike skupine kožnih bolezni. Sprejem retinoidov vodi v izboljšano stanje kože. Zaradi resnih stranskih učinkov se retinoidi uporabljajo v primerih, ko konvencionalna terapija ni učinkovita. V hujših primerih se retinoidi vzamejo dlje časa, občasno pa se odmrejo. Z dolgotrajnim zdravljenjem spremljajte stanje okostja in jeter. Zaradi teratogene aktivnosti retinoidov je v obdobju zdravljenja potrebna kontracepcija. Po prenehanju sprejema se učinek praviloma odstrani.
Ustno:

• Izotretinoin (izotretinoin). Trgovska imena Accutane, Roaccutan. Tesno po strukturi retinol in etretinat (tigazonu).
  Preberite več o izotretinoinu
  Kaj je pomembno vedeti o Accutane
• Atsitretin (Acitretin). Trgovsko ime Soritanane, Neotigazon.
  Več o Neotigonu

Fotografije

Bullous ihtiosiformna eritroderma

Prirojena bulozna ihtiosiformna eritroderma je kronična disfigurna bolezen, ki se v začetni fazi manifestira z mehurji in erozijo. Postopoma se pojavi razpršena hiperkeratična lezija kože, ki pridobi verrukozno naravo. Sinonimi: epidermolitična hiperkeratoza, bulozna ihtioza, prirojena bulozna ihtiozobna eritroderma Broca.

Epidemiologija prirojene bulozne ihtioziferne eritroderme

Začetek bolezni: bolezen se kaže med rojstvom ali kmalu po njej.
Spol: ni pomembno. Razširjenost: en primer na 200.000-300.000 novorojenčkov.
Etiologija: genska mutacija keratina 1, 10 (ali 2 z ihtiozo Siemensove hruške).
Tip dedovanja: podedovan na avtosomno dominanten način, vendar je v 50% bolnikov mutacija sporadična.

Patofiziologija prirojene bulozne ihtioziferne eritroderme. Mutacije gena keratina 1 in 10 na kromosomih 12qll-ql3 oziroma 17ql2-q21. Mutacije vplivajo na poravnavo keratina, oligomerizacije in sestave filamentov, kar vodi do oslabitve celičnega okvira in nastajanja plakov.

Anamneza prirojene bulozne ihtioziferne eritroderme. Glavni očitek, ki se pojavi na začetku življenja, je nastanek bolečih mehurjev, katerih odpiranje vodi do obsežne erozije. Žarišča hiperkeratoze postanejo smrdljiva in izkrivljajoča.

Kožne manifestacije prirojene bulozne ihtioziferne eritroderme:
Vrsta: prvi - mlahavi mehurji, ki mu sledi lupljenje kože, erozije in obsežna izpostavljena področja. Kasneje se razvije eritematozna hiperkeratoza z verukuznimi plaki.
Barva: prvič, koža je eritematska. Kasneje se oblikujejo debele temno rjave luske.
Lokalizacija: lahko prizadene vsak del telesa. Tipična lezija fleksornih površin okončin. V mnogih primerih gre za dlani in podplati (keratoderma).
Pogoste manifestacije prirojene bulozne ihtioziferne eritroderme. Na lase, nohte in zobe ponavadi ne vpliva.

Diagnoza prirojene bulozne ihtioziferne eritroderme

Prirojeno bulozno ithhyosiformno eritrodermo ob rojstvu je treba razlikovati od drugih cističnih bolezni, na primer buloze epidermolize, sindroma zgorelega kožnega stafilokoka, toksične epidermalne nekrolize, buloznega impetiga. Klinične manifestacije na poznem bradavičnem stadiju bolezni so lahko podobne lamelni ihtiozi.

Histopatologija prirojene bulozne ihtioziferne eritroderme: v biopsiji kože je prisotna gosta ortokeratotična hiperkeratoza, pri keratinocitih pa je znotrajcelična vakuolizacija določena z agregacijo vmesnih keratinskih filamentov (»epidermolitična hiperkeratoza«). Elektronska mikroskopija: odkriti agregati vmesnih keratinskih filamentov.

Druge metode: možen je prenatalni presejalni test za keratinske okvare 1 in 10.

Tok in prognoza prirojene bulozne ihtioziferne eritroderme

Mehurčki se nehajo pojavljati v drugem desetletju življenja, hiperkeratoza pa traja vse življenje. Kasneje je glavni problem hiperkeratoza - zaradi kozmetične napake in neprijetnega vonja, ki ga povzroča sekundarna okužba, pa tudi neugodja zaradi omejitev gibanja. Hudo poškodbo lasišča lahko spremlja izguba las.

Zdravljenje prirojene bulozne ihtioziferne eritroderme

V zgodnji cistični fazi bolezni je potrebno sistemsko vzdrževalno zdravljenje, da se prepreči okužba, dehidracija, moteno ravnotežje vode in elektrolitov ter termoregulacija. Pri odpiranju mehurčkov je potrebno pripraviti maziva in pazljivo zapustiti.

V fazi poznega bradavice se lahko uporabijo naslednja sredstva:
1. Keratolitična zdravila s sečnino (Carmol), salicilno kislino (Saleks) in alfa hidroksi kislino (Aquaglycolic) lahko izboljšajo luščenje kosmičev, vendar se jim je treba pri majhnih otrocih izogibati, saj so ti občutki, ki jih povzročajo, ponavadi slabo tolerirani. Prav tako jih ne nanašajte na obraz in v področje prepone.
2. Sistemski retinoidi, na primer izotretinoin in acitretin, zmanjšujejo hiperkeratozo, vendar lahko povzročijo povečanje tvorbe mehurjev. Uporaba retinoidov je omejena z njihovimi stranskimi učinki na kosti in kite, zato se je treba izogibati dolgotrajni uporabi teh zdravil.

Ihtioziferna eritroderma

Ihtitosiferna eritroderma je kombinacija genetskih dermatoz, ki temeljijo na popolni poškodbi vnetne kože z nastankom epidermalne hiperkeratoze rib, včasih z znaki cističnih izbruhov. Klinično je za bolezen značilen svetel konfitentni eritem z lamelarnim luščenjem, ki spominja na sljudo, z rožnatimi hiperkeratotičnimi plasti. Primarni elementi v pazduhah, veliki gubi kože, okoli sklepov so lokalizirani. Diagnoza je postavljena na podlagi anamneze in klinike. Zdravljenje se izvaja po poteku retinola z dodatkom antibakterijske terapije, če je potrebno; navzven uporabljena keratolitika.

Ihtioziferna eritroderma

Ihtitosiferna eritroderma je vrsta kongenitalne ihtioze, katere značilnost je kršitev keratinizacije kože z znaki vnetja. Obstaja kot samostojna bolezen in kot eden od simptomov velikega števila sindromskih bolezni (npr. Sjogren-Larssonov sindrom, Nethertonov sindrom, sindrom KID, sindrom nevtralne akumulacije maščob). Dermatoza nima spolne komponente. Manjka statistika o razširjenosti bolezni.

Ker je "matrica" ​​bolezni prirojena ihtioza, omemba katere so pustili kitajski zdravniki v II-III tisočletju pred našim štetjem, obstaja nešteto opisov te patologije. Francoski dermatolog E. Vidal je leta 1891 primerjal ihtiozo z omejeno obliko nevrodermitisa, istega leta sta L. Brock in L. Jacot poudarila ustavno obarvanost dermatoze, kasneje pa je nemški zdravnik G. Unna opisal eno od vrst patologije pod krinko prirojenega palmarno-keratoma. D. Daria je sodeloval pri popolni hiperkeratozi ihtioziforme. Leta 1964 je J. Grater predlagal klinično-genetsko klasifikacijo bolezni, ki danes ni izgubila pomena.

Vzroki ihtioziferne eritroderme

Vzrok ihtiosiferne eritroderme je očitna - gre za gensko mutacijo. In čeprav so v mednarodnem katalogu dednih oblik ihtioze, 33 vrst ihtioziformne komatoze in pogojev, ki so podobni njim, registrirani, je etiologija enaka za vse. Vrsta dedovanja je lahko avtosomno recesivno in avtosomno dominantna, kar je določeno z mutacijo določenega gena. V avtosomno recesivnem tipu mutira gen, ki je odgovoren za nastanek epidermisa, avtosomno dominantna mutacija je povezana z genom, ki je odgovoren za sintezo keratidov. Na ravni biokemičnih procesov v telesu pacienta določimo visoko stopnjo n-alkanov (pogostost nihanja vibracij ogljiko-vodikovih povezav).

Klasifikacija ihtiosiferne eritroderme

V dermatologiji ni enotne klasifikacije bolezni. Najbolj primerna, po našem mnenju, je naslednja delitev ihtioznih eritroderm:

1. Ihtioziferna eritroderma kot samostojna bolezen.

• prirojena bulozna ihtioziferna eritroderma: primarni element je mehur, pozitivni simptom Nikolskyja; avtosomno dominanten način dedovanja;
• prirojena ihtiozična nebulasta eritroderma: primarni element je skala, ki je gosto spajana z dermisom, hipersekrecija znojnih žlez, hitra rast las in nohtov; avtosomno recesivni način dedovanja;
• lamelarna (lamelarna) ihtioza: koloidni plod, ki se ne zdravi brez zdravljenja v prvih dneh življenja; avtosomno recesivni način dedovanja.

2. Sindromi s simptomi ihtioziferne eritroderme kot enega od simptomov (Sjogren-Larssonov sindrom, Taujev sindrom, KID-sindrom, sindrom nevtralne maščobe, Nethertonov sindrom, CHILD-sindrom, Konradi-Hünermanov sindrom, Young-Vogelov sindrom, Hersumov sindrom, sindrom rude).

Simptomi ihtioziferne eritroderme

Ker izraz “ihtiozična eritroderma” združuje celo skupino bolezni, je klinična slika vsake od njih določena z vrsto patologije in resnostjo poteka dermatoze. Vendar pa obstajajo splošni znaki bolezni. Tako za "suhe" oblike bolezni je značilen občutek tesnosti kože s simptomi močnega luščenja na ozadju svetlega eritema. Oblika in velikost lusk je zelo različna, vendar ne več kot 1 cm; so tanke, prosojne, z močnim oprijemom na sredini kože. Tipična lokalizacija ne obstaja, vsak del kože je vključen v proces. Žlezni aparat dermisa dramatično zmanjša nastajanje izločkov, kar povzroči zmanjšanje zaščitne funkcije kože, dodatek sekundarne okužbe, pojav dermatitisa.

Ekstremna stopnja "suhe" vrste patologije je koloidni plod, ko je celotna koža novorojenčka prekrita s celofanskim rjavim filmom. Del filma se razdeli na segmente, ki se preoblikujejo v lestvice. Včasih film razpade na segmente brez očitnega razloga in izgine brez sledu. Bolezen spremlja hiperdermotrofija (hitra rast las in nohtov), ​​hiperkeratoza dlani in podplatov. Lahko se razvijejo alopecija, anomalije zob, fotofobija. Bulozne različice ihtioziferne eritroderme se kažejo s heteroformalnim izpuščajem žolčnika proti svetlo rdečemu eritemu. Nikolkijev simptom je pozitiven (koža zaradi mehurjev v povrhnjici postane podobna tkivnemu papirju, zlahka lušči, razkriva sijoča, hiperemična področja brez pioderme). Mehurčki se spremenijo v keratinske luske, koža pa ohrani svojo elastičnost. V hudih primerih so prizadete sluznice, nastane purpura (kapilarne krvavitve) s smrtnim izidom.

Če je ihtiozična eritroderma glavni simptom sindroma, njena klinika deluje kot ozadje patološkega procesa. Pri Sjogren-Larssonovem sindromu je koža ob rojstvu prizadeta z eritemom, ki ga nadomeščajo hiperpigmentacija, hiperkeratoza. Izpuščaj na udih in deblu je lokaliziran, potenje ni. Kombinirana patologija kože z demenco, epilepsijo, spastično paralizo. Tauov sindrom (trihodio-distrofija) združuje kliniko »suhe« ihtioziferne eritroderme z intelektualno prizadetostjo in krhkostjo kožnih dodatkov.

Kutno komponento pri sindromu KID predstavljajo luskasti plaki na licih, bradi, nosu, za ušesi; keratoza na dlaneh. Kombinira se s prirojeno gluhost. Chanarin-Dorfmanov sindrom je kombinacija "suhe" ihtioziferne eritroderme z miopatijo, katarakto, gluhost in patologijo notranjih organov. Nethertonov sindrom se diagnosticira s "suho" eritrodermično kožno lezijo, ki spominja na nevrodermitis, večkratno luščenje las (bambusovi lasje), motnjo rasti. OTROČNI sindrom se kaže v "suhi" ihtioziferni eritrodermi z displazijo udov. Kožne manifestacije Konradi-Hünermanovega sindroma so ihtioziferna eritroderma z ahondroplazijo. Jung-Vogelov sindrom - palmarno-plantarna hiperkeratoza ihtioziformnega tipa. Gersumov sindrom je pruritna ihtiofilizirana eritroderma. Alopecija v kombinaciji z ihtioziformno eritrodermo so manifestacije rudnega sindroma.

Diagnoza ihtioziferne eritroderme

Diagnozo postavimo na podlagi anamneze, kliničnih manifestacij bolezni, s cističnimi elementi z uporabo histološke preiskave, ki razkrivajo granularno uničenje povrhnjice. Diferencialno diagnozo ihtioziferne eritroderme izvajamo z ihtioznim vulgarisom (tipično intrauterina lezija velikih kožnih gub), epidemijo neonatalne pemfiguse (za katero je značilna nalezljivost, izbruh mehurjev z gnojno vsebino, visoka vročina), kongenitalni sifilis (na osnovi seroloških reakcij, eritem in Creemer, temperatura). Diferencialna diagnoza s kserodermijo pomaga posebnemu vzorcu: ko jo prenašamo s kožo z lopatico, ostane svetlo bela, "zasnežena" lupina. Za psoriatično eritrodermo je značilna značilna diagnostična triada na posameznih ohranjenih papulah in histološka slika; pri atopičnem dermatitisu celotna koža ni prizadeta, izpuščaj spremlja srbenje; Toksikoderma se pojavi na ozadju zdravila, razlikuje se v polimorfizmu lezij.

Zdravljenje ihtiosiformne eritroderme

Splošno načelo zdravljenja ihtiosiformne eritrodermije je, da popravimo močno zmanjšano proizvodnjo vitamina A. Za to uporabimo retinol in njegove derivate po posameznih shemah v smislu 1 kg telesne teže. Ker je odmerek vitamina A pomemben, mora vsak bolnik pred zdravljenjem opraviti podroben pregled, da oceni delovanje ledvic, jeter in raven lipidov v krvi. Odmerek retinola je manjši, bolj izrazita pa je vnetna komponenta patološkega procesa. V hujših primerih se retinol kombinira s kratkimi odmerki z glukokortikoidi. V primeru pristopa sekundarne okužbe so indicirani antibiotiki (eritromicin). Navzven, s "suhimi" sortami bolezni, se uporabljajo keratolitiki (6% salicilna mazilo). Učinkovitost zdravljenja se povečuje s predpisovanjem PUVA-terapije, selektivno fototerapijo po indikacijah. Preprečevanje ne obstaja. Prognoza je relativno varna, najbolj neugodna pa je lamelarna oblika ihtioziferne eritroderme. Popolna obnovitev ni mogoča.