Kako preživeti osebo z diagnozo amiotrofije Charlotte-Marie

Amyotrophy neural Charcot-Marie (peronealna mišična atrofija) ima značaj počasnega napredovanja.

Osnova bolezni je atrofija mišičnih vlaken v distalnih krakih.

Spada v kategorijo bolezni z genetsko predispozicijo. Podedoval večinoma z avtosomno dominantno in manj pogosto z avtosomno recesivno lastnostjo.

Degeneracija vlaken se pojavi v perifernih živcih in njihovih koreninah. Obstajajo primeri hipertrofičnih sprememb v intersticijskem tkivu. Mutacija v mišicah ima nevrološko osnovo. Ločene mišične skupine atrofirajo.

Hialinska degeneracija in popolna razgradnja mišičnih vlaken so značilni za poznejšo obliko bolezni.

Pogosto bolezen spremljajo pomembne spremembe v hrbtenjači. Območje prednjih rogov je prizadeto, kot tudi ledveno in vratno področje, ki krši prevajanje živcev v hrbtenjači.

Simptomi bolezni

V večjem odstotku primerov Charcotova bolezen prizadene moške.

Manifest bolezni se običajno nanaša na starost 15 - 30 let. Zelo redko se bolezen razvije v predšolskem obdobju.

Za nastanek bolezni so značilne manifestacije, kot so šibkost v mišicah, hitra utrujenost v nogah. Bolniki ne morejo stati na enem mestu in zmanjšati napetost v mišicah začeti označevati čas na eni točki.

• oblika prstov je ukrivljena, kot kladivo;
• zmanjšana občutljivost nog in stopal;
• mišični krči v spodnjih okončinah in podlakti;
• oseba ne more premakniti nog v vodoravni smeri;
• manifestacije, kot so zvijači gležnjev in zlomi stopal, so pogosti;
• izguba občutljivosti: nezmožnost razlikovanja med vibracijami, mrazom in vročim dotikom;
• kršitev pisem;
• kršitev fine motorične sposobnosti: bolnik ne more pritrditi gumba.

Primarna degeneracija vpliva simetrično na mišice nog in stopal. Tudi mišice v tibialnem predelu so atrofirane. Ob takih procesih se obliko noge močno zožuje v distalnih predelih.

Noge izgledajo kot obrnjena oblika steklenice. Na drug način se imenujejo "štorkeljske noge". Obstaja deformacija stopal. Pares v stopalih bistveno spremeni naravo hoje.

Bolnik ne more stopiti po petah in ko hodi po visokih nogah. Takšen sprehod se imenuje steppage, ki iz angleščine pomeni "delo konja."

Nekaj ​​let po začetku degeneracije stopal se bolezen odkrije tako v distalnih delih rok, kot tudi v majhnih mišicah rok.

Pacientove roke postanejo podobne ukrivljenim rokam opice. Mišični ton je šibek. Tetovski kretnji imajo neenakomerno manifestacijo.

Opazen je patološki simptom Babinskega. Nivo Ahilovih refleksov se izrazito zmanjša. Samo kolenski refleksi in refleksi tri- in biceps mišic rame ostanejo nedotaknjeni dolgo časa.

Opažajo se takšne trofične motnje kot hiperhidroza in zardevanje rok in stopal. Pacientov intelekt praviloma ne trpi.

Proksimalne okončine niso izpostavljene degenerativnim spremembam. Atrofični proces se ne razteza na mišice telesa, vratu in glave.

Totalna atrofija mišic nog vodi v disfunkcijo stopala.

Zanimivo je, da kljub izraziti degeneraciji mišic lahko pacienti nekaj časa ohranijo sposobnost za delo.

Diagnoza bolezni

Diagnoza temelji na preučevanju genetike pacienta in značilnostih manifestacije bolezni. Zdravnik mora skrbno vprašati o simptomih in anamnezi bolezni, pregledati bolnika.

Nevronski in mišični refleksi so zagotovo preverjeni. Za te namene se EMG uporablja za beleženje indeksov prevodnosti živcev.

Dodeljen je test DNK in popolna krvna slika. Po potrebi se opravi biopsija živčnih vlaken.

Podobna bolezen dedne Friedreichove ataksije ima podobne simptome in pristop zdravljenja. Kaj morate vedeti o bolezni?

Pristop zdravljenja

Zdravljenje poteka v skladu z razpoložljivimi simptomi nevronske amiotrofije zdravila Charcot Marie Tuta. Dogodki so celoviti in vseživljenjski.

Pomembno je optimizirati funkcionalne kazalnike koordinacije in mobilnosti bolnikov. Terapevtski ukrepi morajo biti usmerjeni v zaščito oslabljenih mišic pred poškodbami in zmanjšanje občutljivosti.

Sorodniki bolnika naj mu pomagajo v vseh pogledih v boju proti tej bolezni. Konec koncev, zdravljenje poteka ne samo v zdravstvenih ustanovah, ampak tudi doma.

Vse predpisane postopke je treba strogo upoštevati in izvajati vsak dan. V nasprotnem primeru ne bo rezultatov zdravljenja.

Zdravljenje amiotrofije vključuje številne metode:

• fizioterapija;
• delovna terapija;
• vadbeni kompleks;
• posebne podporne naprave za stopala;
• ortopedski vložki za popravilo deformiranega stopala;
• nega stopal;
• redno svetovanje z zdravnikom;
• uporaba ortopedske kirurgije;
• injekcije vitaminov skupine B;
• imenovanje vitaminov E, A, C.

1. Pri amiotrofičnih lezijah se pripravi določena prehrana. Dokazano je, da jedo živila s popolno vsebnostjo beljakovin, bolniki se držijo kalijeve prehrane, morajo jemati več vitaminov.
2. V primeru regresivne narave poteka bolezni se paralelno z zgoraj navedenimi sredstvi predpisujejo kopeli blata, radona, iglavcev, sulfidov in vodikovega sulfida. Postopek elektroforeze se uporablja za stimulacijo perifernih delitev živcev.
3. V primeru motenj gibljivosti sklepov in deformacij skeleta je prikazan popravek ortopeda.

Psihoterapevtski pogovori so potrebni za ublažitev čustvenega stanja bolne osebe.

Osnova zdravljenja je uporaba orodij, ki prispevajo k izboljšanju trofičnih indikatorjev in prenosu impulzov vzdolž živčnih vlaken.

Zdravljenje z drogami

V ta namen je prikazana uporaba takšnih zdravil, kot so: t

• glutaminska kislina;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulanti anabolnih hormonov;
• pogosto uporabijo adenozin trifosfat, kokarboksilazo, cerebrolizin, riboksin, fosfaden, karnitin klorid, metnonin, levcin;
• dobri rezultati so podani z optimizacijo mikrocirkulacije krvi: nikotinska kislina, ksantinol, nikotinat, nikotin, pentoksifilin, parmidin;
• Za izboljšanje prevodnosti živcev so predpisana antiholinesterazna zdravila: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Zapleti bolezni

Rezultat je lahko absolutna izguba sposobnosti hoje. Opažajo se takšne manifestacije, kot so močna izguba dotika in tudi gluhost.

Preprečevanje bolezni

Preprečevanje je v iskanju nasveta od genetičarja. Cepiva proti otroški paralizi in klopnemu encefalitisu je treba dati pravočasno.

Preprečevanje razvoja zgodnje deformacije stopala nosi udobne ortopedske čevlje.

Bolniki morajo obiskati specialist za stopala, podiatrist, ki lahko pravočasno prepreči spremembe v trofizmu mehkih tkiv in po potrebi predpiše ustrezno zdravljenje z zdravili.

Težave pri hoji pri hoji je mogoče odpraviti z uporabo posebnih naramnic (ortoze za gleženjsko stopalo). Lahko nadzorujejo upogibanje nog in spodnjih nog s hrbtne strani, odpravljajo nestabilnost gležnja in izboljšujejo ravnotežje telesa.

Takšna naprava omogoča pacientu, da se premika brez pomoči drugih in preprečuje neželene padce in poškodbe. Nožne ključavnice se uporabljajo za sindrom spuščenega stopala.

Sistem ukrepov za pomoč bolnim in njihovim družinam »svet brez Charcotove bolezni Marie Tuta« je široko razvit v tujini.

Obstajajo različne specializirane organizacije, društva in fundacije. Nenehno izvajamo raziskovalno delo pri iskanju novih metod zdravljenja te bolezni.

Žal pa na ozemlju Ruske federacije ni podobnih ustanov, vendar se raziskave na področju raziskav in iskanja optimalnih metod zdravljenja izvajajo precej aktivno.

Takšni programi delujejo v raziskovalnih inštitutih v Baškortostanu, Voronežu, Krasnojarsku, Novokuznetskem, Samari, Saratovu in Tomsku.

Sharko Marie Tuta bolezen

Bolezni

Operacije in manipulacije

Zgodovina bolnikov

Sharko Marie Tuta bolezen

Charcotova bolezen Marie Tuta.

Ko govorimo o votli nogi, ne moremo mimo glavnega dednega vzroka te patologije - Charcotove bolezni Marie Tuta. Drugo ime je dedna motorična senzorična nevropatija, obstajajo dve obliki prve s prevalenco mišične šibkosti, druga pa povzroča kršitev občutljivosti. Je najpogostejša dedna nevrološka bolezen (frekvenca 1: 2500). Pri tej bolezni je motena inervacija takih perifernih mišic, kot je kratka telečja mišica, sprednja tibialna mišica, lastne mišice stopala in roke.

Dedna motorična senzorična nevropatija dolguje svoje okrasno ime trem zdravnikom: Jean-Martinu Charcotu (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Njihova imena in so bili osnova imena bolezni Charcot - Marie - Tooth.

Charcotova bolezen Marie Tuta je pogosteje podedovana na avtosomno dominanten način. To pomeni, da 50% otrok deduje bolezen od bolnega starša. Prav tako najdemo v avtosomno recesivnem načinu dedovanja in povežemo z X kromosomom.

Charcotova bolezen Marie Tuta je povezana z mutacijami, ki vodijo v sintezo okvarjenih nevronskih beljakovin, večina mutacij vpliva na strukturo mielina, najpomembnejšega proteina, ki deluje kot "izolacijsko navijanje" živcev, zaradi kršitve njegove strukture pa hitrost prenosa signala bistveno pade. V 60-70% primerov se mutacija pojavi v kromosomu 17, kar vodi do podvajanja mesta z genom P22. Obstajajo tudi redkejše oblike bolezni, kadar se pojavi mutacija v mitohondrijskem genu MFN2, kar vodi do motenj aksonskega transporta in sinaptičnega prenosa.

Tako lahko ločimo dve glavni obliki bolezni, v prvem primeru gre preprosto za kršitev funkcije živcev, v drugem pa za degeneracijo.

Ortopedske manifestacije Charcotove bolezni Marie Tut - votla stopala, prsti v obliki kladiva, displazija kolka, skolioza.

Klasifikacija Charcotove bolezni Marie Tuta.

Vrsta CMT bolezni je demielinizacijska bolezen, ki jo spremlja znatno zmanjšanje deleža živčnih impulzov. Avtosomno dominantna bolezen, manifestacije se pojavijo v prvem ali drugem desetletju življenja, najpogosteje vodi v nastanek votle noge.

Tip II CMT - postopna smrt aksonov zaradi njihove degeneracije. Ima mehkejši potek, ki se začne v drugem ali tretjem desetletju življenja, pogosto vodi v ravno stopalo.

Simptomi Charcotove bolezni Marie Tuta.

Simptomi Charcotove bolezni Marie Tuta, odvisno od oblike bolezni, se začne v drugem ali tretjem desetletju življenja. Ob začetku bolezni se bolj pogosto kaže kot šibkost mišic nog in povešanje stopala. Nadalje se oblikuje značilna slika votle noge, deformacija prstov, ki je podobna kladivu, inverzija pestnice, mišična atrofija v spodnjem delu spodnjega dela noge pogosto vodi v dejstvo, da spodnji del noge izgleda kot »obrnjena steklenica šampanjca«. Mnogi bolniki opažajo tudi slabost rok in podlakti.

Zmanjšanje občutljivosti na dotik v stopalih, gležnju in spodnjem delu noge postopoma napreduje, spremljajo pa ga boleči mišični krči, katerih intenzivnost se močno razlikuje glede na aktivnost procesa. Vadba pogosto povzroči otrplost, krče in bolečine v stopalih in rokah. V hujših primerih lahko bolezen prizadene čeljustne mišice, glasnice, paravertebralne mišice, ki jih spremljajo kršitve izgovorjave in skolioze. Stres, nosečnost, dolgotrajna imobilizacija povzročajo poslabšanje bolezni.

Povzetek najpogostejših simptomov: bolečina na zunanjem robu stopala, zmanjšana taktilna občutljivost, šepavost, pogoste poškodbe gležnja, težave s hojo po stopnicah.

Diagnoza bolezni Charcot Marie Tuta.

Med fizičnim pregledom najprej bodite pozorni na deformacijo stopala.

Sprva se določi premik prvega žarka do plantarne strani. Drugi element se pojavi zaradi deformacije cavusa, ker je dolga fibularna mišica (normalna) močnejša od prizadete sprednje tibialne mišice. Tretji element deformacije je deformacija varusa, ki nastane zaradi dejstva, da je posteriorna tibialna mišica močnejša od prizadete kratke telečje mišice.

Druga pomembna točka je določitev atrofije kratkega ekstenzorja prstov in kratkega ekstenzorja palca, atrofije spodnjega dela noge, zlasti v spodnjem delu, šibkost hrbtne upogibnosti in iztekanje stopala, zmanjšanje refleksov spodnjega kraka.

Izvede se tudi Colemanov test za določanje elastičnosti zadnje noge.

Pri postavitvi deske pod zunanji rob stopala med eldastično deformacijo zadnjega dela se korigira v nevtralni položaj, v primeru toge deformacije pa položaj pestnice ostane nespremenjen.

Pri pregledu zgornjih okončin opazimo atrofijo mišic roke.

EMG - zmanjšanje stopnje vzbujanja živcev v peronealnem, komolčnem, srednjem živčnem sistemu.

Genetski pregled - PCR za določanje mutacije gena PMP 22, kromosomska analiza za odkrivanje podvajanja ramen kromosoma 17 v najpogostejši avtosomno dominantni obliki bolezni.

Z načeli konzervativnega in kirurškega zdravljenja deformacije stopala v primeru Charcotove bolezni Marie Tuta lahko preberete članek na votli nogi.

Nikiforov Dmitry Aleksandrovich
Specialist za operacije stopal in gležnja.

Charcot-Marie-Tuta bolezen - simptomi in zdravljenje

Med različnimi boleznimi živčnega sistema, ki negativno vplivajo na delovanje skeletnih mišic in hrbtenjače, imajo posebno mesto dedne bolezni. To je precej velika skupina heterogenih (heterogenih) bolezni, ki se lahko pojavijo zaradi nepopravljivih sprememb v telesnih telesih (na primer Downovega sindroma) ali kakršnihkoli motenj na genetski ravni. Zadnja skupina dednih živčnih bolezni je redka bolezen - bolezen Charcot-Marie-Tut.

Razvojne značilnosti

S to dedno patologijo, ki jo imenujemo tudi živčna mišična atrofija, se periferni živčni sistem poškoduje zaradi genske mutacije. Bolezen se lahko razvije v dveh smereh. Pri mutaciji tipa 1 se hitrost prenosa živčnih impulzov bistveno spremeni zaradi poškodbe mielinskih živčnih lupin. Pri 2. tipu mutacije se hitrost, število in moč prenosa živčnih impulzov bistveno zmanjšajo zaradi pora določenih delov živcev. Pri obeh tipih genskih mutacij je moteno delovanje motornih mišic.

Strokovnjaki s področja genetike ugotavljajo, da se bolezen Charcot-Marie-Tuta lahko prenaša v treh vrstah dedovanja - avtosomno recesivno, avtosomno dominantno in tudi s kromosomom ženske X. t Značilna značilnost te patologije je izčrpanje gastronemijskih mišic in distalnih okončin (prstov). Ime bolezni je bilo v čast francoskim zdravnikom Jeanu Charcotu, Pierru Marieju in britanskemu nevrologu Howardu Henryju Tutu. Mimogrede, Jean Charcot je bil eden od mentorjev mladega Sigmunda Freuda.

Simptomi

Začetni znaki bolezni Charcot-Marie-Tuta se začnejo manifestirati v 10 do 20 letih. V poznejši starosti se bolezen praktično ne pojavi. Najzgodnejši simptomi te dedne patologije so: deformacija stopal, težave pri raztegovanju prstov, utrujenost v mišicah spodnjih okončin pri teku, dolga hoja ali statični stres.

V prihodnosti bolezen napreduje, patološke spremembe se postopoma povečujejo. Mišice nog začnejo atrofirati, stopala se spuščajo in deformirajo. Atrofija se razteza od konic prstov (periferija) do sredine telesa. Stegna postajajo kot „obrnjene steklenice“, stanjšane mišice nog pa izgledajo kot „noge štorklje“. Gibanje osebe se spremeni, postane "petelin". Bolnika je težko premakniti, kar povzroča dodatne težave pri izbiri čevljev.

Sčasoma se mobilnost gležnjevih sklepov še bolj zmanjša, oseba pa ne more čepiti na polni nogi. Istočasno se pojavijo sočasni simptomi: boleča mišična krčenja spodnjih okončin, mravljinčenje, odrevenelost, parestezija ("plazenje gosjih udarcev"), zmanjšana občutljivost na temperaturo, vibracije in druge dražljaje. Vegetativni živčni sistem se odziva s prekomernim potenjem in modrikasto barvo kože prstov. Na prvi pogled so navedeni simptomi zastrašujoči. Vendar pa bolezen napreduje počasi, pri čemer večina bolnikov ohranja sposobnost samostojnega gibanja.

Zdravljenje

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tuta je namenjeno povečanju prevodnosti živčnih impulzov in izboljšanju mobilnosti mišic. Za spodbujanje mišične aktivnosti je bolniku predpisan fosfaden, riboksin, cerebrolizin, levcin, adenozin trifosfat in glutaminska kislina. Za izboljšanje mikrocirkulacije krvi uporabite Parmidin, Pentoksifilin, Nikoshpan, nikotinsko kislino. Konduktivnost živčnih impulzov se poveča z uporabo antiholinesteraznih zdravil, kot so amiridin, oksazil, galantamin, Stafaglabrina sulfat. Uporabite tudi vitaminsko-mineralne komplekse, včasih predpisane kratke poteke anabolnih hormonov.

Poleg zdravljenja z zdravili, zdravljenje deformacij kosti in sklepov. Bolnik je poslan na masažo, fizioterapijo in fizioterapevtske postopke: ultrazvok, elektroforeza, ozokerit, diadinamski tokovi, električna stimulacija živcev, terapija s kisikom, vodikove sulfidne in radonske kopeli, aplikacije blata. Zdravljenje progresivnih dednih nevromuskularnih bolezni je praviloma dolgotrajno, kompleksno in individualno.

Charcot-Marie-Tutine bolezni ni mogoče popolnoma ozdraviti, vendar ni smrtno nevarna. Večinoma imajo ljudje resne težave pri hoji, vendar večina bolnikov brez invalidskega vozička. Če upoštevate vsa priporočila zdravnika, lahko dosežete stabilno remisijo in občutno izboljšate kakovost življenja.

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tutova živčna amiotrofija je progresivna kronična dedna bolezen s poškodbo perifernega živčnega sistema, ki povzroča atrofijo mišic distalnih krakov in nato rok. Poleg atrofije, hipeestezije in izumrtja refleksov tetive opazimo trzanje fascikularnih mišic. Diagnostični ukrepi vključujejo elektromiografijo, elektroneurografijo, genetsko svetovanje in DNK diagnostiko, živčne in mišične biopsije. Simptomatsko zdravljenje - tečaji vitaminske terapije, antiholinesteraze, presnovne, antioksidativne in mikrocirkulacijske terapije, vadbene terapije, masaže, fizioterapije in hidroterapije.

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta nevtralna amiotrofija (CMT) spada v skupino progresivne kronične dedne polinevropatije, ki vključuje Russi-Levyjev sindrom, Dejerin-Sottovo hipertrofično nevropatijo, Refsum bolezni in druge bolj redke bolezni. Za bolezen Charcot-Marie-Tuta je značilna avtosomna dominantna dediščina s penetracijo 83%. Obstajajo tudi primeri avtosomno recesivnega dedovanja. Moški so bolni pogosteje kot ženske.

Po različnih podatkih se nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta pojavlja s pogostnostjo od 2 do 36 primerov na 100 tisoč prebivalcev. Pogosto je bolezen po svoji naravi družinska in člani ene družine imajo klinične manifestacije različne stopnje. Poleg tega so opažene tudi sporadične variante BMT.

Opažena je povezava bolezni Charcot-Marie-Tut in Friedreichove ataksije. V nekaterih primerih bolniki s CMT sčasoma kažejo značilne znake Friedreichove bolezni in obratno - včasih po mnogih letih Friedreichova klinika za ataksijo umakne simptomatsko živčno amiotrofijo. Nekateri avtorji so opisali vmesne oblike teh bolezni. Bilo je primerov, ko so nekaterim družinskim članom diagnosticirali Friedreichovo ataksijo, medtem ko so drugi imeli amiotrofijo BMT.

Patogenetski vidiki

Do danes nevrologija kot znanost nima zanesljivih informacij o etiologiji in patogenezi živčne amiotrofije. Študije so pokazale, da se je pri 70-80% bolnikov z BLMT, ki so bili podvrženi genetskemu pregledu, pojavil podvojitev določenega dela 17. kromosoma. Ugotovili smo, da ima nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta več oblik, verjetno zaradi mutacij različnih genov. Na primer, raziskovalci so ugotovili, da je v obliki SHMT, ki jo povzroča mutacija gena mitohondrijskega proteina MFN2, nastal mitohondrijski strdek, ki moti njihov napredek po aksonu.

Ugotovljeno je bilo, da je večina oblik CMT povezana s poškodbami mielinskega plašča vlaken perifernih živcev in je z patologijo aksonov, aksialnih valjev, ki potekajo v središču živčnih vlaken, manj pogosti. Degenerativne spremembe vplivajo tudi na sprednje in zadnje korenine hrbtenjače, na nevrone na sprednjih rogovih, na poti Gaulle (spinalne poti globoke občutljivosti) in na Clarkove stebre, povezane z zadnjo spinalno cerebralno hrbtenjačo.

Drugič, zaradi disfunkcije perifernih živcev se razvijejo mišične atrofije, ki prizadenejo določene skupine miofibril. Za nadaljnje napredovanje bolezni je značilno premikanje jedra sarkoleme, hialinizacija prizadetih miofibril in intersticijska rast vezivnega tkiva. Posledično naraščajoča hialinska degeneracija miofibril vodi v njihov razpad.

Razvrstitev

V sodobni nevrološki praksi je živčna amiotrofija Charcot-Marie-Tuta razdeljena na 2 vrsti. Klinično so skoraj homogene, vendar imajo številne značilnosti, ki omogočajo takšno razlikovanje. Za nevronsko amiotrofijo tipa I je značilno znatno zmanjšanje hitrosti živčnega impulza, pri BMT tipa II pa je hitrost prevoda nekoliko slabša. Biopsija živcev pri tipu I razkriva segmentno demielinizacijo živčnih vlaken, hipertrofično rast nedoločenih Schwannovih celic; v tipu II, degeneracija aksonov.

Simptomi

Nevronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta se začne z razvojem simetričnih mišičnih atrofij v distalnih krakih. Začetni simptomi se praviloma kažejo v prvi polovici drugega desetletja življenja, redkeje v obdobju od 16 do 30 let. Sestavljajo jih povečana utrujenost stopal, če je to potrebno, za dolgo časa, da stojijo na enem mestu. V tem primeru obstaja simptom "tratenja" - za lajšanje utrujenosti stopal, bolnik zateče k hoji na kraju samem. V nekaterih primerih se živčna amiotrofija pojavi z občutljivostnimi motnjami na stopalih, najpogosteje - zatiči. Tipičen zgodnji znak CMT je odsotnost Ahilovih in kasneje refleksov kite.

V začetku razvijajoče se atrofije vplivajo predvsem na abduktorje in ekstenzorje stopala. Rezultat je padanje stopala, nezmožnost hoje po petah in nenavadno hojo, ki spominja na konjski tempo, je stopnja. Nadalje so prizadete mišice adduktorja in fleksorji stopala. Totalna atrofija mišic stopala vodi do njene deformacije z visokim lokom, glede na vrsto Friedreichove noge; nastanejo prsti. Postopoma se atrofični proces premakne v bolj proksimalne dele nog - noge in spodnje dele stegen. Kot posledica atrofije mišic v golenici se dvigne stopalo. Zaradi atrofije distalnih nog, medtem ko ohranjajo mišično maso proksimalnih nog, imajo obliko obrnjenih steklenic.

Pogosto se z nadaljnjim napredovanjem Charcot-Marie-Tutove bolezni pojavijo atrofije v mišicah distalnih rok, najprej v rokah, nato pa v podlakti. Zaradi atrofije hipotenarja in tenarja postane krtača kot opičja tačka. Atrofični proces nikoli ne vpliva na mišice vratu, trupa in ramenskega obroča.

Pogosto živčno amiotrofijo Charcot-Marie-Tut spremlja rahlo fascikularno trzanje mišic rok in nog. Možna kompenzacijska hipertrofija mišic proksimalnih okončin.

Za senzorične okvare v nevronski amiotrofiji je značilna popolna hipestezija, vendar občutljivost na površino (temperatura in bolečina) trpi veliko globlje. V nekaterih primerih je cianoza in otekanje kože prizadetih okončin.

Za bolezen Charcot-Marie-Tuta je značilno počasno napredovanje simptomov. Obdobje med klinično manifestacijo bolezni s porazom nog in pred pojavom atrofije na rokah je lahko do 10 let. Kljub izrazitim atrofijam bolniki dolgo vzdržujejo zdravo stanje. Različni eksogeni dejavniki lahko pospešijo napredovanje simptomov: predhodna okužba (ošpice, infekcijska mononukleoza, rdečka, vneto grlo, SARS), hipotermija, TBI, hrbtenična travma, hipovitaminoza.

Diagnostika

Starost začetka bolezni, njena značilna klinika, simetrična narava lezije, počasno enakomerno širjenje atrofij in simptomi, ki se v zvezi s tem poslabšujejo, v mnogih primerih kažejo na neuralno amiotrofijo. Pregled, ki ga opravi nevrolog, razkriva mišično oslabelost stopal in nog, deformacijo stopal, odsotnost ali občutno zmanjšanje Ahilovih in kolenskih refleksov, hipestezijo stopal. Elektromiografijo in elektroneurografijo izvajamo za razlikovanje BMT od drugih živčno-mišičnih bolezni (myotonia, myopathy, ALS, nevropatija). Da bi izključili presnovno nevropatijo, merimo krvni sladkor, testiramo ščitnični hormon in izvedemo preskus zdravil.

Pri vseh bolnikih je priporočljivo posvetovanje o genetiki in diagnostiki DNK, da se pojasni diagnoza. Slednje ne daje 100% natančnega rezultata, saj do sedaj niso znani vsi genetski označevalci BMT. Natančnejši način diagnoze je uveden leta 2010. sekvenciranje genoma. Vendar pa je ta študija še vedno predrago za široko uporabo.

Včasih se pojavljajo težave pri diferencialni diagnozi bolezni Charcot-Marie-Tut z Dejerin-Sottovim neuritisom, Hoffmannovo distalno miopatijo in kronično polineuropatijo. V takih primerih je lahko potrebna biopsija mišic in živcev.

Zdravljenje

Na tej stopnji še niso razvili radikalnih metod zdravljenja genskih bolezni. V zvezi s tem, uporablja simptomatsko zdravljenje. Izvajajo se ponavljajoči se ciklusi intramuskularnega dajanja vitaminov skupine B in vitamina E. Za izboljšanje mišične trofizma uporabljamo ATP, inozin, kokarboksilazo in glukozo. Predlagani so inhibitorji holinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), zdravila za mikrocirkulacijo in antioksidanti (nikotinska kislina, pentoksifilin, meldonij).

Poleg farmakoterapije se na priporočilo fizioterapevta aktivno uporabljajo fizioterapevtske tehnike: elektroforeza, SMT, električna stimulacija, diadinamična terapija, blatna terapija, ultrazvočna terapija, kisikoterapija. Priporočljivo je za hidroterapijo z vodikovim sulfidom, sulfidom, iglavci, radonskimi terapevtskimi kopeli. Zelo pomembna pri ohranjanju bolnikovega motoričnega delovanja, preprečevanju razvoja deformacij in kontraktur je vadbena terapija in masaža. Po potrebi je predpisano ortopedsko zdravljenje.

Metode zdravljenja in znaki bolezni Charcot Mari Muls, živčna amiotrofija

Charcotova bolezen se lahko nanaša na več bolezni, imenovanih po Jean-Martinu Charcotu, na primer:

• Amiotrofična lateralna skleroza, degenerativna bolezen mišic, znana kot Lou Gehrigova bolezen;
• Sindrom Charcot-Marie-Tuta, dedna demielinizacijska bolezen perifernega živčnega sistema;
• Nevropatska artropatija, progresivna degeneracija težnega sklepa, znana tudi kot Sharkotova bolezen ali Charcotova artropatija.

Nevtralna amiotrofija Charcotovih mutacij (CMT) je skupina motenj, pri katerih so prizadeti motorični ali senzorični periferni živci. To vodi do šibkosti mišic, atrofije, čutne izgube. Simptomi se pojavijo najprej na nogah, nato na rokah.

Živčne celice pri ljudeh s to motnjo ne morejo pravilno poslati električnih signalov zaradi nenormalnosti v živčni akson ali njeni mielinski ovojnici. Specifične mutacije genov so odgovorne za nenormalno delovanje perifernih živcev. Podedovana z avtosomno dominantnim, avtosomno recesivnim, X-vezanim načinom.

Simptomi

Simptomi bolezni Charcot Marie se začnejo postopoma med mladostniki, vendar se lahko začnejo prej ali slej. V skoraj vseh primerih so najbolj prizadeti najdaljša živčna vlakna. Sčasoma prizadeti ljudje izgubijo sposobnost pravilne uporabe nog in rok.

Pogosti simptomi so:

• zmanjšana občutljivost na toploto, dotik, bolečina;
• mišična šibkost okončin;
• težave z motoričnimi sposobnostmi;
• hiter sprehod;
• izguba mišične mase spodnjega dela noge;
• pogoste padce;
• visoko stopalo ali plosko stopalo.

Refleksi se lahko izgubijo. Bolezen počasi napreduje. Žrtve lahko ostanejo aktivne že več let in živijo normalno življenje. V najhujših primerih težko dihanje pospešuje smrt.

Razlogi

Genetske bolezni določajo kombinacije genov za določeno lastnost, ki so na kromosomih, ki izhajajo iz očeta in matere.

Oseba, ki je prejela en normalen in en gen bolezni, je nosilec, vendar ponavadi ne kaže simptomov.

• Tveganje za dva starša, ki prenašata defektni gen na otroke, je 25%.
• Imejte otroka prevoznika -50%.
• Možnost, da otrok dobi normalne gene, je 25%.

Tveganje za moške in ženske je enako.

Dominantne genetske motnje se pojavijo, kadar je za pojav bolezni potrebna le ena kopija nenormalnega gena. Nenormalni gen je lahko podedovan od enega od staršev ali pa je posledica nove mutacije (sprememba gena).

• Tveganje prenosa nenormalnega gena s poškodovanega starša na potomce je 50% za vsako nosečnost, ne glede na spol otroka.

X-povezane dominantne genetske motnje povzroča nenormalni gen na kromosomu X. Moški z nenormalnim genom trpijo več kot ženske.

Dedna nevropatija je razdeljena na več tipov, imenovanih CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 in CMTX.

To je prevladujoča oblika motnje, pri kateri je stopnja prevodnosti živcev počasna. Bolj pogosti kot CMT2. Nastanejo zaradi nepravilnih genov, ki sodelujejo pri strukturi in funkciji mielina. Nadalje je razdeljen na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na podlagi specifičnih anomalij.

1. CMT1A se pojavi zaradi podvajanja gena PMP22, ki se nahaja na kromosomu 17 pri 17p11.2. Je najpogostejši tip.
2. CMT1B povzročajo nepravilnosti v genu MPZ na kromosomu 1 pri 1q22.
3. CMT1C se pojavlja iz Nenormalnosti SIMPLE, ki se nahaja na kromosomu 16 pri 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D je anomalija EGR2, ki se nahaja na 10 pri 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X nastane zaradi mutacij GJB1 (Xq13.1), ki kodira protein proteina.

Gre za avtosomno dominantno obliko motnje, pri kateri so stopnje prevodnosti živcev običajno normalne ali nekoliko počasnejše kot običajno. Nastanejo zaradi nenormalnih genov, ki sodelujejo pri strukturi in funkciji aksonov. Nadaljnje razdeljeno na CMT2A-2L, ki temelji na mutacijah.

1. CMT2A je najpogostejša in je posledica napak MFN2, ki se nahajajo na kromosomu 1, v 1p36.2.
2. CMT2B iz mutacij RAB7 na kromosomu 3 pri 3q21.
3. CMT2C povzroča neznani genom pri 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS napake, 7 - 7p15.
5. CMT2E iz NEFL, ki se nahaja na 8 - 8p21.
6. CMT2F genska napaka HSPB1.
7. CMT2L mutacije HSPB8.

Dominantni intermediat DI-CMT. Imenuje se zaradi "vmesne" stopnje prevodnosti, negotovosti glede tega, ali je nevropatija aksonska ali demielinacijska. Znano je, da prevladujoče mutacije v DMN2 in YARS povzročajo ta fenotip.

Prav tako imenovano bolezen Dejerin Sottas, imajo posamezniki s to motnjo mutacijo v enem od genov, ki so odgovorni za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Avtosomno recesivna oblika države. Razdeljen je na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A povzročajo nepravilnosti GDAP1. Gen se nahaja na kromosomu 8 pri 8q13-q21.
2. CMT4B1 je anomalija MTMR2 pri 11-11q22.
3. CMT4B2 iz SBF2 / MTMR13 anomalij, pri 11 pri 11p15.
4. CMT4C napake KIAA1985, na kromosomu 5 - 5q32.
5. CMT4D mutacije NDRG1, na kromosomu 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, znan tudi kot prirojena hipomijelna nevropatija. Pojavi se iz anomalije EGR2, pri 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX anomalije, na kromosomu 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 napake.
9. CMT4J mutacije Slika 4.

Vendar pa večina primerov CMT2 ni posledica mutacij teh beljakovin, zato veliko genetskih vzrokov še ni bilo odkritih.

Je dominantna oblika motnje, povezana z X. t CMT1X predstavlja približno 90% primerov. Specifični protein, odgovoren za preostalih 10% CMTX, še ni bil identificiran.

Avtosomno recesivno CMT2 nastane zaradi mutacij LMNA, GDAP1.

Prizadete populacije

Simptomi Charcotove bolezni se začnejo postopoma v adolescenci, zgodnji odrasli dobi ali srednjih letih. Stanje enako prizadene moške in ženske. Dedna nevropatija je najpogostejša dedna nevrološka bolezen. Ker pogosto ni prepoznano, napačno diagnosticirano ali zelo pozno, dejansko število prizadetih oseb ni natančno opredeljeno.

Povezane kršitve

Pri dednih senzoričnih in avtonomnih nevropatijah v primeru Charcotically-Marie-Tumove bolezni so prizadeti senzorični (morda vegetativni) nevroni in aksoni. Dominantne in recesivne mutacije povzročajo dedne bolezni.

Dedne motorične nevropatije so bodisi prevladujoče bodisi so recesivno podedovane. Pogosto senzorična vlakna ostanejo nedotaknjena. Nekatere vrste spremlja mielopatija.

Dedna nevralgična amiotrofija

Nevropatija dednega brachialnega pleksusa je avtosomno dominantna genetska bolezen. Žrtve doživljajo nenaden nastop bolečine v ramenih ali šibkosti. Simptomi se pogosto začnejo v otroštvu, vendar se lahko pojavijo v vsaki starosti.

Včasih pride do čutne izgube. Pogosto opazimo delno ali popolno okrevanje. Simptomi se lahko ponovijo v istem ali nasprotnem kraku. Fizične lastnosti, ki jih opazimo v nekaterih družinah, so kratka rast in bližnje oči.

Prirojena hipomilična nevropatija (CHN)

Nevrološke motnje, prisotne ob rojstvu. Glavni simptomi:

• težave z dihanjem;
• šibkost mišic in nedoslednost gibov;
• slab mišični tonus;
• pomanjkanje refleksov;
• težave pri hoji;
• oslabljena sposobnost občutenja ali premikanja dela telesa.

Refsumov sindrom

Fitanična kislina. Je redka recesivna genetska motnja metabolizma maščob (lipidov). Zaznamuje:

• periferna nevropatija;
• pomanjkanje koordinacije mišic (ataksija);
• pigmentna mrežnica (RP); gluhost;
• spremembe v kosteh in koži.

Bolezen se kaže v opaznem kopičenju fitanske kisline v krvni plazmi in tkivih. Ta motnja je posledica odsotnosti hidroksilaze fitanske kisline, encima, ki je potreben za presnovo. Zdravi se z dolgotrajno prehrano brez fitanske kisline.

Družinska amiloidna nevropatija

Podedovana avtosomna dominantnost. Značilna nenormalna kopičenja amiloida v perifernih živcih. Večina primerov izhaja iz mutacije gena TTR. Kodira protein transtyratin v serumu. Prevladujoče mutacije APOA1 so redki vzrok.

Dedna nevropatija s tlačno odgovornostjo (HNPP)

Redka motnja, podedovana avtosomno dominantno. Za HNPP so značilne žariščne nevropatije na področjih kompresije (peronealna nevropatija na fibuli, komolec na komolcu in mediana na zapestju). HNPP izhaja iz anomalij ene od dveh kopij PMP22 na kromosomu 17 - 17p11.2.

Periferna nevropatija

Je del 100 podedovanih sindromov, čeprav so ponavadi zasenčeni z drugimi manifestacijami. De-dismyelinacija perifernih aksonov je značilnost. Sindromi, povezani z aksonalnimi nevropatijami, so še pogostejši.

Več tipov dedne spastične paraplegije ima aksonalno nevropatijo, vključno z motoričnimi in senzornimi aksoni ali samo motornimi aksoni. Aksonalna nevropatija je simptom mnogih dednih ataksij.

Diagnostika

Diagnozo Charcotove bolezni je težko. Diagnoza temelji na fizičnih simptomih, družinski anamnezi, kliničnih preskušanjih. Klinična preskušanja vključujejo merjenje hitrosti prevajanja živcev (NCV), elektromiograma (EMG), ki beleži električno aktivnost mišic.

Molekularno genetsko testiranje je trenutno na voljo za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Zdravljenje

Charcot Mari muls kompleksne metode zdravljenja bolezni so simptomatske, podporne. Ker ni zdravila, je pomembno, da se simptomi zmanjšajo ali ustavijo. Celovite metode vključujejo:

• fizikalna terapija;
• Ortopedski čevlji;
• oporniki za noge;
• deformacijski popravek.

Dodatna psihološka pomoč, lajša bolečine in nelagodje, izboljšuje splošno kakovost življenja. Strokovni nasvet, ki pojasnjuje napredovanje motnje, je koristen za mlade bolnike.

Medical Insider

Medical Edition Edition

Bolezen Charcot-Marie-Tuta: vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje

Bolezen Charcot-Marie-Tuta (CMT) je genetska bolezen živcev, ki vodi v šibkost mišic, zlasti v rokah in nogah. Ime bolezni prihaja od zdravnikov, ki so ga najprej opisali: Jean Charcot, Pierre Marie in Howard Henry Tut.

Bolezen prizadene periferne živce, ki so zunaj osrednjega živčnega sistema, ki nadzorujejo mišice in omogočajo osebi občutek dotika. Simptomi se postopoma poslabšujejo, vendar ima večina bolnikov običajno pričakovano življenjsko dobo.

Znaki in simptomi CMT

Najpogostejši simptom bolezni Charcot-Marie-Tuta je atrofija okončin, zlasti telečkih mišic. Noge se slabijo. V zgodnjih fazah ljudje morda ne vedo, da imajo bolezen, ker so simptomi blagi.

Simptomi pri otroku s CMT

• Otrok je neroden in pogosto pade;
• Imajo nenavadno hojo zaradi težav z dvigom nog;
• Med puberteto se pogosto pojavijo drugi simptomi, ki pa se lahko pojavijo v kateri koli starosti.

Simptomi BMT pri odraslih

• Slabost v mišicah nog in gležnjev;
• Ukrivljenost prstov;
• Težko dviganje stopala zaradi šibkih mišic gležnja;
• Utrujenost rok in nog;
• Sprememba oblike spodnjega dela noge, pri čemer se noga zelo zniža pod kolenom, stegna pa ohranijo normalno količino mišic in oblike (štorklja);
• Sčasoma roke oslabijo in bolnikom je težko opravljati vsakodnevno delo;
• Obstajajo bolečine v mišicah in sklepih, človeku je težko hoditi. Nevropatska bolečina je posledica poškodovanih živcev;
• V hujših primerih bolnik potrebuje invalidski voziček, drugi pa lahko uporabljajo posebne čevlje ali druge ortopedske pripomočke.

Dejavniki tveganja in vzroki CMT

MMT je dedna bolezen, zato imajo ljudje, ki imajo bližnje sorodnike bolezni, večje tveganje za razvoj bolezni.

Bolezen prizadene periferne živce. Periferni živci so sestavljeni iz dveh glavnih delov: aksona - notranjega dela živca in mielinske ovojnice, ki je zaščitna plast okrog aksona. CMT lahko vpliva na akson in mielinski ovoj.

V SMT 1 so mutirali geni, ki povzročajo razgradnjo mielinskega ovoja. Na koncu je akson poškodovan in pacientove mišice ne prejemajo več jasnih sporočil iz možganov. To vodi do slabosti mišic in izgube občutka ali otrplosti.

Pri CMT 2 mutirajoči gen neposredno vpliva na aksone. Signali se ne prenašajo dovolj močno, da bi aktivirali mišice in organe čutil, zato imajo bolniki šibke mišice, slabo občutljivost ali otrplost.

CMT 3 ali Dejerin-Sottasova bolezen, redka vrsta bolezni. Poškodba mielinskega ovoja vodi do hude mišične šibkosti in občutljivosti. Simptomi so lahko opazni pri otrocih.

CMT 4 je redka bolezen, ki prizadene mielinsko ovojnico. Simptomi se običajno pojavijo v otroštvu, bolniki pa pogosto potrebujejo invalidski voziček.

CMT X povzroča mutacija X kromosoma. Bolj pogosti pri moških. Ženska s CMT X bo imela zelo blage simptome.

Kako diagnosticirati CMT?

Zdravnik bo vprašal o družinski anamnezi in ugotovil znake šibkosti mišic - zmanjšan mišični tonus, ravno stopalo ali visok luk stopala (Cavus).

Za preučevanje prevoda živcev se merijo moč in hitrost električnih signalov, ki prehajajo skozi živce (elektromiografija). Elektrode se namestijo na kožo in povzročijo blag električni udar, ki stimulira živce. Zakasnjen ali šibek odziv kaže na motnjo živčnega sistema in morda BMT.

Z elektromiografijo (EMG) se v mišice vstavi tanko iglo. Ko bolnik sprošča ali kontraktira mišice, se izmeri električna aktivnost. Testiranje različnih mišic bo pokazalo, katera trpi.

Genetsko testiranje se izvaja z uporabo krvnega vzorca, ki lahko pokaže, ali ima bolnik gensko mutacijo.

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tuta

(c) New York Times / Michael Nagle

Do sedaj ni zdravljenja za SHMT, vendar je možno ublažiti simptome in odložiti nastanek invalidnosti.

Nesteroidna protivnetna zdravila (nesteroidna protivnetna zdravila), kot so ibuprofen, zmanjšujejo bolečine v sklepih in mišicah ter bolečine, ki jih povzročajo poškodovani živci.

Triciklični antidepresivi (TCA) so predpisani, če nesteroidna protivnetna zdravila niso učinkovita. TCAs se običajno uporabljajo za zdravljenje depresije, vendar lahko zmanjšajo boleče simptome nevropatije. Vendar pa imajo stranske učinke.

Fizikalna terapija bo pomagala okrepiti in raztegniti mišice. Vaje bodo pomagale ohraniti mišično moč.

Delovna terapija lahko pomaga bolnikom, ki imajo težave s premiki prstov, in težko opravljajo vsakodnevne dejavnosti.

Ortopedske naprave lahko preprečijo poškodbe. Visoki čevlji ali posebni čevlji zagotavljajo dodatno podporo gležnju, posebni čevlji ali vložki za obutev pa lahko izboljšajo hojo.

Operacija za odstranitev Ahilove tetive lahko včasih olajša bolečine in olajša hojo. Kirurgija lahko popravi ravne noge, lajša bolečine v sklepih.

Možni zapleti BMT

Dihanje je lahko težavno, če bolezen prizadene živce, ki nadzorujejo diafragmo. Bolnik lahko potrebuje bronhodilatatorja ali umetno pljučno prezračevanje. Prekomerna telesna teža ali debelost lahko otežita dihanje.

Depresija je lahko posledica duševnega stresa, tesnobe in frustracije življenja zaradi kakršne koli progresivne bolezni. Kognitivno-vedenjska terapija pomaga bolnikom, da se bolje spopadajo z vsakdanjim življenjem in, če je potrebno, z depresijo.

Čeprav CMT ni mogoče pozdraviti, lahko nekateri ukrepi pomagajo preprečiti nadaljnje težave. Vključujejo dobro nego stopal, saj je povečano tveganje za poškodbe in okužbe, zavrnitev kave, alkohola in kajenja.

Kot novice? Sledite nam na Facebooku

Bolezen Charcot-Marie-Tuta - dedna nevropatija

Charcot-Marie-Tutova bolezen je vrsta nevropatije, pri kateri trpita tako motorična funkcija živčnih vlaken kot senzorična funkcija. Razlog: demielinizacija živcev, ki prenašajo električni impulz na mišice ali jo sprejemajo iz občutljivih receptorjev. To je dedna bolezen z avtosomno dominantno vrsto prenosa. Koda G60.0 v skladu z Mednarodno klasifikacijo bolezni.

Za to patologijo je značilna atrofija mišic zgornjih in spodnjih okončin ter pojav deformacij stopal in nog, stegen. Občutljivost tudi trpi. Charcotova bolezen se pogosteje pojavlja pri moških. Lahko se manifestira po trpljenju nevronov in poškodb. Bolezen je neozdravljiva, zdravljenje pa razbremeni bolnike.

Simptomi bolezni Charcot-Marie-Tuta

Za Charcotovo bolezen so simptomi:

1. Slabost spodnjih in zgornjih okončin. In tam je simetrija desne in leve strani.
2. Atrofija mišic nog: njihova oblika postane stekleničasta. Stopala so kot noge, kot so roke.
3. Tetovski refleksi so odsotni ali močno oslabljeni.
4. Kršitev dejanj požiranja in žvečenja hrane, artikulacija (trpljenje govora).
5. Izguba občutkov, kot so nogavice ali rokavice.
6. Možna okvara sluha, vida, dihanja.
7. Bolečina v mišicah po vadbi.

Izjemen je videz pacienta s Charcotovo boleznijo (fotografija): stopala in roke pri bolnikih s Charcot-Marie boleznijo so bočno deformirane. Višina stopal je visoka zaradi pomanjkanja inervacije upogibnih mišic in ekstenzorskih mišic prstov. Prsti so molotoseobraznye.

Zaradi atrofije telečjih mišic na ozadju normalnega razvoja in mišičnega tonusa stegen so bolniki podobni obrnjenim steklenicam. Neodvisna hoja je težka, bolniki praviloma hodijo na prste. Zaradi tega se poveča obremenitev sklepov, zlasti kolka. Acetabulum, na katerega je pritrjena glava stegnenice, se lahko izčrpa.

Atrofija in izguba občutljivosti zgornjih okončin se razvije kasneje - po 10 letih od nastopa bolezni. Sprva patologija vpliva samo na noge, zlasti na noge. Za Charcot-Marie bolezni, krivine hrbtenice tipa lordoze ali kifoze, so lahko simptomi tudi kifoskolioza. To je posledica kršitve inervacije mišic hrbtenice in hrbtenice, pa tudi posebnosti hoje, pri kateri je povečana obremenitev hrbtenice.

Pri bolnikih s to patologijo se lahko prizadenejo vsi živci, vključno s kranialnimi, ki so odgovorni za govor, žvečenje, požiranje in vid. Pri demielinizaciji kranialnih živcev je lahko vnos hrane otežen zaradi kršitve inervacije mišic mehkega neba. Pri dolgotrajnem fizičnem naporu v prizadetih okončinah se pojavi bolečina.

Ali veste, kako se manifestira aksonopatija? Vzroki in glavne značilnosti.

Kaj je bolezen ALS? Vzroki za patologijo in prognozo za bolnike.

Vzroki za patologijo

Bolezen Charcot-Marie-Tuta povzroča okvara gena PMP22, ki je odgovoren za sintezo nevronskih beljakovin, ki se nahaja na kromosomu 17p22. Vzrok za razvoj patologije so imunološke spremembe, nevroinfekcija (herpes virus). Pri Charcotovi bolezni so prizadeti mielinski ovoj in aksoni živčnih celic, preko katerih se impulz prenaša iz ene celice v drugo. Posledično živčna vlakna postanejo gola in ne prenašajo signala normalno. To se kaže v zmanjšanju in nato izgubi občutljivosti kože in občutka okončine s porazom senzoričnih živcev.

Obstajata dve glavni vrsti bolezni Charcot-Marie-Tut:

V prisotnosti patologije aksonov se po nekaj časa pojavi demielinizacija živcev, tj. izpostavljanje, odvzem zaščitne lupine, ki zagotavlja izolacijo električnega impulza. Če je nevropatija povzročena z demielinizacijo, potem je osna funkcija pri prenosu živčnega signala oslabljena.

Diagnostika Charcotove bolezni

Da bi ugotovili bolezen Charcot-Marie-Tuta, je potrebna pritožba na nevrologa. Raziskave, ki jih je treba opraviti:

1. Elektromiografija za določitev mišičnega tonusa in hitrosti živčnega signala.
2. Genetska analiza.
3. Biopsija - material za periferne živce, ki potrjuje patologijo z aksonom ali demielinizacijo.

Izvedite diferencialno diagnozo z naslednjimi boleznimi:

• paraproteinemična polinevropatija;
• distalna miopatija Govers-Welander;
• polinevropatija z zastrupitvijo (odpoved ledvic, zastrupitev s težkimi kovinami);
• kronična demielinacijska polinevropatija;
• miastenija gravis

Ugotovite, kako se kaže kortikalna mioklonija. Kar vodi do nenadnih krčev.

Vse o učinkih glioze možganov. Diagnoza, preprečevanje in zdravljenje patologije.

Spoznajte vzroke za multiplo sklerozo. Koliko bolnikov živi z multiplo sklerozo.

Zdravljenje

Pri postavljanju diagnoze bolezni Charcot-Marie-Tut se zdravljenje izvaja s pomočjo nevrotropnih vitaminov, energija pomeni vzdrževanje presnove v mišičnem tkivu. Prav tako predpisana zdravila za izboljšanje vodenja živčnih impulzov in anabolnih zdravil. Bolniki potrebujejo ortopedska sredstva za zagotovitev mobilnosti. To so invalidski vozički, sprehajalci. Prikaz masaže, refleksologije, fizikalne terapije, elektromiostimulacije.

Pri zdravljenju bolezni Charcot uporablja takšna energetska zdravila kot ATP, Riboxin. Uporabite minerale: kalij, kalcij, magnezij za izboljšanje pulznega prenosa. Vitamini, koristni učinki pri nevropatiji: vitamin B1, niacin, cianokobalamin, folna kislina. Obstajajo kompleksna zdravila: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Za izboljšanje prenosa živčnih impulzov in izboljšanje mišičnega tonusa se uporabljajo zdravila, ki blokirajo uničenje acetilholina v živčnih končičih. To so tako imenovani inhibitorji acetilholinesteraze: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Pri slabšem požiranju se zdravila dajejo intramuskularno

Za izboljšanje trofizma tkiva in mikrocirkulacije je predpisan pentoksifilin. Cerebrolizin optimizira presnovo v živčnih celicah. Za zdravljenje atrofičnih procesov v mišicah se uporabljajo steroidni anabolni hormoni (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcotova bolezen je neozdravljiva, a obračanje k nevrologu bo izboljšalo kakovost življenja. Pripravki za zdravljenje te vrste nevropatije se lahko borijo proti mišični distrofiji.