Nepopolna osteogeneza

Nepopolna osteogeneza je genetsko določena patologija mišično-skeletnega sistema, za katero je značilna krhkost kosti in dovzetnost otroka do pogostih zlomov z minimalno ali brez poškodb. Poleg patoloških zlomov so pri otrocih v primeru nepopolne osteogeneze ugotovljene deformacije kosti, anomalije zob, mišična atrofija, hipermobilnost sklepov in progresivna izguba sluha. Diagnoza osteogeneze imperfecta je ugotovljena ob upoštevanju anamnestičnih, kliničnih, radioloških podatkov, genetskega testiranja. Zdravljenje osteogeneze imperfecta vključuje profilakso z zlomi, balneoterapijo, masažo, gimnastiko, ultravijolično obsevanje, vitamin D, kalcij, fosfor in bisfosfonate; v zlomih, premestitvi in ​​fiksiranju fragmentov.

Nepopolna osteogeneza

Nepopolna osteogeneza je dedna patologija, ki temelji na kršitvi tvorbe kosti (osteogeneza), kar vodi do generalizirane osteoporoze in povečane krhkosti kosti. Nepopolna osteogeneza je v literaturi znana pod različnimi imeni: prirojena krhkost kosti, intrauterini rahitis, periostalna distrofija, Lobsteinova bolezen (Frolik), prirojena osteomalacija itd. Zaradi povečane krhkosti kosti in nagnjenosti k večkratnim zlomom otrok z nepopolno osteogenezo se pogosto imenujejo. kristalni otroci. Nepopolna osteogeneza se pojavlja s pogostnostjo 1 primera na 10.000–20.000 novorojenčkov. Kljub dejstvu, da je, kot vsaka genetska bolezen, nepopolna osteogeneza neozdravljiva, je danes priložnost za bistveno olajšanje in celo normalizacijo življenja »krhkih otrok«.

Vzroki za nastanek osteogeneze imperfecta

Razvoj osteogeneze imperfecta je povezan s prirojeno presnovno motnjo proteina vezivnega tkiva tipa 1, ki ga povzročajo mutacije v genih, ki kodirajo kolagenske verige. Glede na obliko se lahko bolezen podeduje avtosomno dominantno ali avtosomno recesivno (manj kot 5%). V približno polovici primerov je patologija posledica spontanih mutacij. V primeru nepopolne osteogeneze je motena struktura kolagena, ki je del kosti in drugih vezivnih tkiv, ali pa je sintetizirana njegova nezadostna količina.

Kršitev sinteze kolagena s strani osteoblastov vodi k dejstvu, da kljub normalni rasti epifiznega kostnega tkiva oslabljeno periostalno in endostalno osifikacijo. Kostno tkivo ima porozno strukturo, sestavljeno je iz kostnih otokov in številnih sinusov, napolnjenih z ohlapnim veznim tkivom; kortikalna plast se razredči. To povzroča zmanjšanje mehanskih lastnosti in patološke ranljivosti kosti med osteogenezo imperfecta.

Klasifikacija osteogeneze imperfecta

Po klasifikaciji D.O. Syllens, 1979, obstajajo 4 genetske vrste nepopolne osteogeneze:

Tip I - ima avtosomno prevladujočo dediščino, blag ali zmeren tok. Značilne so zlomi zmerne jakosti, osteoporoza, modra beločnica, zgodnja izguba sluha; nepopolna dentinogeneza (podtip IA), brez nje - podtip IB.

Tip II - vključuje avtosomno recesivno dedovanje, hudo perinatalno smrtno obliko. Oskifikacija lobanje je odsotna, rebra so jasno oblikovana, dolge cevaste kosti so deformirane, sposobnost prsnega koša je zmanjšana. V maternici se pojavijo večkratni zlomi kosti.

Tip III - ima avtosomno recesivno dedovanje. Pojavi se s hudo progresivno deformacijo kosti, nepopolno dentinogenezo in zlomi, ki se razvijejo v prvem letu življenja.

Tip IV - podedovan na avtosomno dominanten način. Zanj je značilna majhna rast, skeletna deformacija, pogosto zlomi kosti, nepopolna dentinogeneza in normalna bakterija.

Med osteogenezo se razlikujejo štiri stopnje: latentna faza, stopnja patoloških zlomov, stopnja gluhosti in stopnja osteoporoze.

Kot sestavni del različnih dednih sindromov se lahko osteogeneza imperfecta kombinira z mikrocefalijo in katarakto; kongenitalne kontrakture sklepov (Brooke sindrom), itd.

Simptomi osteogenesis imperfecta

Pojavnost in resnost kliničnih manifestacij osteogeneze imperfecta je odvisna od genetskega tipa bolezni.

V intrauterini obliki osteogeneze imperfecta se otroci večinoma rodijo mrtvorojeni. Več kot 80% živih novorojenčkov umre v prvem mesecu življenja, od tega več kot 60% v prvih dneh. Pri otrocih s fetalno osteogenezo imperfecta so opažene intrakranialne poškodbe pri rojstvu, sindrom dihalne stiske in okužbe dihal, ki niso združljive z življenjem. Značilna je prisotnost tanke blede kože, razredčeno podkožno tkivo, splošna hipotenzija, zlomi stegnenice, kosti spodnjega dela noge, kosti podlakti, humerus, redkeje - zlomi ključnice, prsnice, vretenčnih teles, ki se lahko pojavijo v maternici ali med porodom. Vsi otroci z intrauterino obliko osteogeneze imperfecta običajno umrejo v prvih dveh letih življenja.

Za pozno obliko osteogeneze imperfecta je značilna značilna triada simptomov: povečana krhkost kosti, predvsem spodnjih okončin, modre sklere in progresivne izgube sluha (gluhost). V zgodnji starosti je prišlo do poznega zapiranja izvirov, telesnega razvoja otrok, zrahljanih sklepov, atrofije mišic, subluksacij ali motenj. Zlomi kosti pri otroku z osteogenezo imperfecta se lahko pojavijo med plavanjem, kopanjem, oblačenjem otroka med igrami. Nepravilna adhezija patoloških zlomov pogosto vodi v deformacije in skrajšanje kosti okončin. Zlomi medenice in hrbtenice so manj pogosti. V starejši starosti se razvijejo deformacije prsnega koša in ukrivljenost hrbtenice.

Nepopolna dentinogeneza se kaže v poznih zobcih (po 1,5 letih), anomalijah ugriza; rumena barva zob ("jantarni zob"), njihovo patološko brisanje in rahlo uničenje, več kariesa. Zaradi izrazitega otoskleroze se do 20-30 let razvije izguba sluha in gluhost. V postpubertalnem obdobju se nagnjenost k zlomu kosti zmanjšuje.

Povezane manifestacije osteogeneze imperfecta lahko vključujejo prolaps mitralne zaklopke, mitralno insuficienco, prekomerno potenje, ledvične kamne, popkovno in dimeljsko kilo, krvavitve iz nosu itd. Duševni in spolni razvoj otrok s osteogenezo imperfecta ne trpi.

Diagnoza osteogeneze imperfecta

Prenatalna diagnostika razkriva hude oblike osteogeneze imperfecta pri plodu z uporabo porodničnega ultrazvoka, od 16. tedna nosečnosti. Včasih se opravi biopsija horionske vile in DNK diagnostika za potrditev predpostavk.

V tipičnih primerih je diagnoza osteogeneze imperfecta izdelana na podlagi klinično-anamnestičnih in radioloških podatkov. Običajno se na radiografskih pregledih tubularnih kosti odkrijejo bruto morfološke in funkcionalne spremembe: huda osteoporoza, tanjšanje kortikalne plasti, več patoloških zlomov z nastankom žuljev itd.

Točnost diagnoze se potrdi s histomorfometričnim pregledom kostnega tkiva, pridobljenim med punkcijo aliumije, in strukturo kolagena tipa 1 v vzorcu biopsije kože. Da bi identificirali mutacije, značilne za nepopolno osteogenezo, izvajamo molekularno genetsko analizo.

Kot del diferencialne diagnoze osteogeneze imperfecta je treba izključiti rahitis, hondrodistrofijo, Ehlers-Danlosov sindrom.

Zdravljenje osteogeneze imperfecta

Terapija osteogeneze imperfecta, v glavnem paliativna, za izboljšanje mineralizacije kosti; preprečevanje zlomov; fizična, psihološka in socialna rehabilitacija.

Otroku z osteogenezo imperfecto je prikazan benigni režim, terapevtska gimnastika, masaža, hidroterapija, fizioterapija (ultravijolično obsevanje, elektroforeza kalcijevih soli, induktotermija, magnetna terapija). Od drog, ki se uporabljajo multivitaminov, vitamina D, kalcija in fosforja zdravil. Za stimulacijo sinteze kolagena je predpisan somatotropin ob koncu zdravljenja, ki je indiciran za vnos stimulansov mineralizacije kosti (goveji ekstrakt ščitnice, holekalciferol). Dobre rezultate pri zdravljenju nepopolne osteogeneze dobimo z uporabo bisfosfonatov, ki zavirajo uničevanje kostnega tkiva (pamidronska in zoledronska kislina, risedronat).

Pri zlomih je potrebno natančno premestitev kostnih delcev in imobilizacija mavca. Pri izrazitih deformacijah kosti je indicirano kirurško zdravljenje - korektivna osteotomija z intramedularno ali ploščno osteosintezo.

Rehabilitacijo otrok, ki trpijo zaradi osteogeneze imperfecta, izvaja skupina strokovnjakov: pediater, otroški ortoped, fizioterapevt, specialist za telesno vadbo, otroški psiholog itd. Otroci bodo morda morali nositi posebne ortopedske čevlje, ortoze, vložke, steznike.

Prognoza in preprečevanje osteogeneze imperfecta

Otroci s prirojeno obliko osteogeneze imperfecta umirajo v prvih mesecih in letih življenja zaradi učinkov večkratnih zlomov in septičnih zapletov (pljučnica, vnetje ušesa, sepsa). Pozna oblika osteogeneze imperfecta poteka ugodneje, čeprav omejuje kakovost življenja.

Preprečevanje se nanaša predvsem na ustrezno varstvo otrok, zdravljenje in rehabilitacijo, preprečevanje poškodb v gospodinjstvu. Prisotnost bolnikov z osteogenezo imperfecta v družini je neposredna indikacija za medicinsko genetsko svetovanje.

Osteogenesis imperfecta: simptomi in zdravljenje

Osteogenesis imperfecta - glavni simptomi:

• Atrofija mišic
• Ukrivljenost hrbtenice
• Prekomerno znojenje
• Nizek krvni tlak
• Izguba sluha
• Deformacija prsnega koša
• Bledica kože
• Krajšanje kraka
• Zmanjšan mišični tonus
• Stanjšanje kože
• Majhna rast
• Malokluzija
• Dolgotrajna razcepka fontanele lobanje
• Krhkost kosti
• Zamik pri fizičnem razvoju
• Mehkost kosti lobanje
• Prirojeni zlomi
• Deformacija udov
• Vnetljivost sklepov
• Patološka abrazija

Nepopolna osteogeneza (sin. Lobsteinova bolezen - kunci, nepopolna osteogeneza, intrauterini rahitis, krhki kostni sindrom, "kristalna" bolezen osebe) je bolezen mišično-skeletnega sistema, v kateri je opaziti čezmerno krhkost tkiva. Takšna motnja velja za redko genetsko motnjo. Glavna značilnost bolezni je, da je trenutno neozdravljiva.

Nepopolna osteogeneza 1 se prenaša od staršev na otroke tako na avtosomno dominanten kot tudi na avtosomno recesivni način. V povprečju pri vseh 2 bolnikih s podobno diagnozo kot vzrok deluje spontana genska mutacija.

Klinična slika in resnost simptomov sta neposredno odvisna od poteka tega patološkega procesa. Najpogosteje se poveča krhkost kosti, deformacija kostnih struktur in pozna zobovje.

Osnova za diagnozo so manipulacije, ki jih neposredno opravi zdravnik - radiografija in genetsko testiranje. Pogosto z določitvijo pravilne diagnoze zaradi specifičnih simptomov ni težav.

Posebno zdravljenje trenutno ne obstaja. Zdravljenje je namenjeno ohranjanju bolnikovega normalnega stanja in vključuje fizioterapijo, zdravljenje in popravilo zlomov.

Pri mednarodni klasifikaciji bolezni desete revizije se takšnemu odstopanju dodeli lastna vrednost. Tako je koda ICD-10 Q78.0.

Etiologija

Nepopolna osteogeneza je dedna bolezen, ki temelji na kršitvi procesa tvorbe kosti, kar vodi do osteoporoze generalizirane oblike in povečane krhkosti kosti.

Patologija je redka, saj je pogostost pojavljanja: 1 primer na 10-20 tisoč novorojenčkov. Osnova bolezni je kršitev sinteze beljakovin vezivnega tkiva, in sicer: kolagen tipa 1. Takšno kršitev povzroča mutacija genov, ki kodirajo verige te snovi.

V večini primerov se bolezen podeduje avtosomno dominantno, manj pogosto pri avtosomno recesivni motnji. V prvem primeru se bo bolni otrok rodil le, če eden od staršev trpi za tako boleznijo. Druga varianta bolezni se pojavi, ko imata oba starša mutacijo gena Col AI ali Col AII, vendar sami nimata takšne bolezni in patologija je huda. Med intrauterinim razvojem se pri plodu pojavijo večkratni zlomi.

V vsakem primeru se moti struktura kolagena, ki je del kosti in drugih vezivnih tkiv, ali pa nastane nezadostna količina take snovi.

V takšnih primerih kostno tkivo kljub povsem normalni rasti kosti opravi naslednje spremembe:

• porozna struktura;
• tvorbo kostnih procesov;
• pojav številnih sinusov, ki so napolnjeni z ohlapnim veznim tkivom;
• redčenje kortikalne plasti.

To vodi do zmanjšanja mehanskih lastnosti in patološke krhkosti kosti v času te bolezni.

Razvrstitev

Do pojava kliničnih znakov je osteogenesis imperfecta pri otrocih:

• zgodnji - zlomi se pojavijo med porodom ali v prvih dneh otrokovega življenja;
• pozno - simptomi se začnejo razvijati v obdobju, ko otrok opravi prve korake.

Ločitev bolezni glede na vrsto:

• za prvo je značilen pojav zlomov takoj po rojstvu;
• drugi je kršitev razvoja okostja (telesni razvoj se ne ujema s starostjo otroka);
• za tretjega so značilni zlomi od rojstva do adolescence;
• četrtič, minimalna motnja v integriteti kosti, vendar hkrati prihaja do prezgodnje osteoporoze;
• peti je izražen v edinstveni, reticularni strukturi kostnega tkiva;
• v teh primerih se šesto kostno tkivo imenuje ribja lestvica;
• sedmi je mutacija ne kosti, temveč hrustančnega tkiva;
• Osma je najhujša varianta tečaja, ki vodi do močnih sprememb v beljakovinah in smrti.

Simptomatologija

Klinična manifestacija zgodnje in pozne osteogeneze imperfecta bo nekoliko drugačna.

V prvem primeru so na primer klinični znaki:

• razredčena svetla koža;
• tanko podkožno tkivo;
• prirojeni zlomi stegnenice, kot tudi golenico, podlaket in ramo (manj pogosto poškodba kljucnice, prsnice in hrbtenice);
• splošno hipotenzijo.

Približno 80% otrok s to obliko patologije umre v prvem mesecu življenja, od tega več kot 60% v prvih dneh. Poleg tega so ti otroci nezdružljivi z življenjskimi intrakranijskimi porodnimi poškodbami, okužbami dihal in različnimi respiratornimi motnjami. Na splošno otroci ne živijo 2 leti.

Predstavljeni so simptomi pozne oblike:

• povečana lomljivost kosti;
• progresivna izguba sluha;
• pozno zaprtje fontanel;
• zaostajanje otroka v telesnem razvoju;
• zrahljanje spojev;
• mišična atrofija;
• večkratne dislokacije in subluksacije;
• deformacije in skrajšanje udov;
• ukrivljenost hrbtenice in kosti prsnega koša.

Za nepopolno dentinogenezo je značilno:

• pozne zobnice - bližje 2 leti;
• anomalije ugriza;
• rumeni zobje;
• patološko brisanje in enostavno uničenje zobnih enot;
• več kariesa.

Po puberteti se nagnjenost k zlomu kosti postopoma zmanjšuje.

Poleg tega simptomi vključujejo:

• kratka rast;
• mehke kosti lobanje;
• nastajanje dimeljske in popkovne kile;
• povečano znojenje;
• tvorba kamnov v ledvicah;
• pogoste krvavitve iz nosu;
• prolaps mitralne zaklopke;
• mitralna insuficienca;
• duševnega in spolnega razvoja.

Če imate takšne simptome, je vredno čim prej poiskati zdravniško pomoč. Kljub dejstvu, da je bolezen neozdravljiva, bo terapija pomagala preprečiti razvoj zapletov in ohraniti bolnikovo stanje.

Diagnostika

Nepopolna diagnoza osteogeneze pogosto ne povzroča težav, vendar pa mora biti proces vzpostavitve pravilne diagnoze nujno celosten pristop.

Najprej mora pediater samostojno opraviti več manipulacij:

• preučite družinsko zgodovino in ugotovite, katera vrsta bolezni je bila podedovana;
• bere zgodovino bolezni;
• skrbno pregledati bolnika;
• pogovor s starši bolnika podrobno, da pripravi popolno klinično sliko, ugotovite prvič pojav in intenzivnost kliničnih manifestacij.

Laboratorijske študije so omejene na izvajanje mikroskopske študije biopsije in analize DNK.

V tem primeru so predstavljeni najbolj informativni instrumentalni postopki:

• biopsija kosti in kože;
• rentgenske žarke;
• CT in MRI.

Pri diagnozi sodelujejo poleg pediatra, terapevta, genetičarja, zobozdravnika, otolaringologa, travmatologa in ortopeda.

Pravilno diagnozo lahko naredimo med fetalnim razvojem - pri 16 tednih nosečnosti z porodniškim ultrazvokom. V nekaterih primerih se za potrditev diagnoze opravi biopsija horionske vile in DNK testi.

Nepopolna osteogeneza se razlikuje od:

Zdravljenje

Popolnoma zdraviti bolezen ni mogoče, vendar so konzervativne metode namenjene:

• izboljšanje procesov mineralizacije kosti;
• preprečevanje razvoja novih zlomov;
• fizična, psihološka in socialna rehabilitacija.

Nepopolno zdravljenje osteogeneze vključuje:

• Tečaji terapevtske masaže;
• elektroforeza in UV zdravilo;
• induktotermna in magnetna terapija;
• hidroterapija in vadbena terapija;
• jemanje multivitaminov, kot tudi kalcijevih in fosfornih zdravil;
• stimulacijo sinteze kolagena s pripravkom "Somatotropin";
• uporaba zdravil, ki zavirajo uničenje kostnega tkiva, so bisfosfonati.

Za odpravo zlomov velja:

• premestitev kostnih fragmentov;
• imobilizacija ometa.

V primeru izrazite deformacije se kosti obrnejo na operacijo - na korektivno osteotomijo z intramedularno ali ploščno osteosintezo. V prvem primeru je držalo nameščeno zunaj kosti, zaradi česar je mogoče med seboj primerjati ostanke, v drugem pa znotraj kosti.

Poleg tega morajo bolniki nositi:

• Ortopedski čevlji;
• posebne ortoze in vložki;
• podporni stezniki.

Možni zapleti

Pozno zdravljenje te bolezni vodi do naslednjih zapletov:

• ukrivljenost zgornjih in spodnjih okončin zaradi nepravilnega zlitja zlomov;
• popolna izguba sluha do starosti 20-30 let;
• zgodnja izguba zobnih enot;
• sepsa;
• pogoste vnetne lezije pljuč.

Preprečevanje in prognoza

Glede na to, da so glavni vzroki za nastanek osteogeneze imperfecta v genetskih mutacijah, so specifični preventivni ukrepi popolnoma odsotni.

Edini ukrep, ki preprečuje razvoj takšne bolezni, je genetski pregled para, ki se je odločil za starše, in DNK teste, s katerimi bo zdravnik izračunal verjetnost, da se otrok rodi s podobno diagnozo.

Nepopolna osteogeneza ima dvoumno prognozo - z zgodnjo obliko razvoja patološkega procesa pacienti redko živijo do 2 leti. Pozna različica tečaja je za tečaj bolj ugodna, hkrati pa bistveno omejuje trajanje in zmanjšuje kakovost življenja.

Če menite, da imate nepopolno osteogenezo in simptome, značilne za to bolezen, potem vam lahko pomagajo zdravniki: pediater, terapevt, specialist za ortopedske travme.

Predlagamo tudi uporabo naše spletne storitve za diagnostiko bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.

Tay - Sachsova bolezen je genetska patologija, pri kateri so prizadeti možgani in živčni sistem. To vključuje hrbtenjačo in sluznico možganov. V prvih šestih mesecih otrokovega življenja njegov razvoj poteka normalno. Nato se začnejo motnje v delovanju možganov. Novorojenčki so diagnosticirani z gmgliosidozo gm1. Takšni bolniki umrejo v 3 - 4 letih. Ta patologija ima drugo ime gangliosidoza gm2.

Cerebralna paraliza (CP) je splošni medicinski izraz, ki se uporablja za označevanje skupine motenj gibanja, ki napredujejo pri dojenčkih zaradi travmatizacije različnih možganskih področij v cirkadianem obdobju. Prvi simptomi cerebralne paralize se lahko včasih ugotovijo po rojstvu otroka. Običajno se znaki bolezni pojavljajo pri dojenčkih v otroštvu (do 1 leta).

Edwardsov sindrom je genetska mutacija, ki se pojavi v plodu v maternici. Zanj je značilen pojav dodatnega kromosoma - če ima zdrav otrok 46 kromosomov (23 od obeh staršev), potem ima otrok s to patologijo 47, 18 kromosomov pa mutacije.

Polydactyly je prirojena nepravilnost, za katero je značilna prisotnost šestega prsta na rokah ali nogah. V veliki večini situacij se mali prst ali palec podvoji. Trenutno vzroki te patologije ostajajo neznani, vendar zdravniki verjamejo, da je lahko eden od razlogov dednost in negativni vpliv različnih virov na telo nosečnice.

Achondroplasia je prirojena patologija, pri kateri pride do patološke motnje rasti kosti, in sicer skeletnega kostnega tkiva in lobanje.

Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi dela brez zdravil.

Nepopolna osteogeneza

. ali: nepopolna osteogeneza, Lobstein-Frolikova bolezen, »kristalna« človeška bolezen, krhka bolezen kosti

Nepopolna osteogeneza je dedna bolezen, v kateri je motena tvorba kosti. Osnova je napaka kolagena tipa 1 - strukturni protein kostnega tkiva. Bolniki s to boleznijo imajo nezadostno količino te beljakovine ali pa njena kakovost ne ustreza normi.

Simptomi osteogenesis imperfecta

• Povečana krhkost kosti. Najpogostejši so prelomi dolgih tubularnih kosti (stegnenice, nadlahtnice, kosti podlakti in spodnjih nog). Med nosečnostjo, med porodom in v prvih mesecih življenja se lahko pri plodu pojavijo patološki zlomi (med igrami, povijanjem, oblačenjem, kopanjem otroka). Med porodom se pogosto pojavijo zlomi kljucnice in kosti udov, zlasti pri uporabi razlicnih porodniških pomoci, kot so klešče.
• Preoblikovanje in skrajšanje kosti zaradi nepravilne fuzije zlomov.
• Deformacija (sprememba oblike) prsnega koša.
• Mehke kosti lobanje.
• Sivo-modra blata (bela) očesa zaradi nerazvitosti vezivnega tkiva in prosojnosti notranje lupine, ki vsebuje pigment (barvilo).
• Pozna zobje pri otrocih (kasneje kot 1,5 leta), zobanje; barva zob je rumena - "oranžni zobje".
• Nerazvite mišice (ohlapne, občutno zmanjšane).
• Pogosto obstajajo dimeljska, popkovna kila.
• Slabost ligamentnega aparata v sklepu.
• Izguba sluha zaradi progresivne rasti vezivnega tkiva med majhnimi kostmi (kladivo, nakovalo, streme) votline srednjega ušesa.
• Zamik pri fizičnem razvoju.
• Kratka rast

Obrazci

Razlogi

• Vzrok te bolezni je mutacija gena Col AI in Col AII, ki vodi do nezadostne tvorbe kolagena (pomembne sestavine kostnega tkiva) ali njegove nenormalne strukture. Posledično postanejo kosti krhke, kar se klinično manifestira s patološkimi zlomi, zlasti dolgimi cevastimi kostmi (kosti na ramenih, stegnenicah, podlakti in spodnjem delu noge).
• Obstajata dve vrsti dedovanja:
  • avtosomno dominantno (značilno za 1-5 tipov);
  • avtosomno recesivno (značilno za 7 in 8 vrst).
    

V avtosomno dominantnem načinu dedovanja se otrok rodi bolan, če vsaj eden od njegovih staršev trpi za to boleznijo. V tem primeru se zlomi pogosto pojavijo po prvem letu življenja.

V avtosomno recesivnem načinu dedovanja se pacienti rodijo tisti otroci, katerih starši imajo mutacijo gena Col AI ali Col AII. Pri takšnih bolnikih je potek bolezni hujši: med nosečnostjo matere ali takoj po porodu pride do večkratnih zlomov.

Terapevt bo pomagal pri zdravljenju bolezni

Diagnostika

• Analiza zgodovine in pritožb bolezni:
  • povečana krhkost dolgih kosti okončin, čemur sledi sprememba njihove oblike in skrajšanje;
  • oči sive modre beločnice;
  • izguba sluha do popolne izgube po 20-30 letih.

• Družinska anamneza: prisotnost bolezni pri enem od staršev ali daljnih sorodnikov.

• Rentgenska slika je odvisna od resnosti bolezni. Glavni klinični znak je pogosta osteoporoza (zmanjšanje gostote kosti, ki prispeva k zmanjšanju njene moči) celotnega okostja. Označi:
  • pomembno redčenje zunanje kompaktne plasti dolgih cevastih kosti (stegnenica, rama, podlaket in golenica);
  • zmanjšanje premera kosti;
  • patoloških zlomov z nadaljnjim nastankom kalusa (struktura, ki nastane med fuzijo kosti zaradi zloma);
  • kosti lobanje pri novorojenčkih so razredčene, med njimi so dolgo časa podaljšani šivi.

• Biopsija kosti je raziskovalna metoda, pri kateri se in vivo zbiranje majhnega koščnega tkiva (biopsija) opravi iz telesa v diagnostične namene. Pri tej bolezni se odvzame vzorce biopsije iz zgornjega dela kosti. V študiji pridobljene biopsije opazimo zmanjšanje gostote kosti, redčenje zunanje kompaktne plasti dolgih cevastih kosti.

• Biopsija kože za proučevanje kolagenske okvare (glavni protein kostnega tkiva).

• Molekularna genetska analiza: kolagen (DNK analiza določenih genov iz krvi ali vzorca sline, da bi identificirali mutacije, značilne za bolezen).
• Lahko se posvetuje tudi s terapevtom, ortopedskim travmatologom.

Zdravljenje osteogeneze imperfecta

Ker je bolezen dedna, se uporabljajo le simptomatske metode zdravljenja.

• Najprej je treba zdravljenje z zdravili usmeriti v krepitev tvorbe beljakovin kostnega tkiva - kolagena. Stimulant je somatotropin, vzporedno z njim so predpisani antioksidanti, soli kalcija in fosforja, vitamin D2.
• Po koncu zdravljenja s somatotropinom so predpisani stimulanti za mineralizacijo kosti (paratiroidni hormoni) in multivitaminski pripravki.
• Uporabite tudi fizioterapevtske metode zdravljenja (elektroforeza s kalcijevimi solmi - prodiranje zdravila v človeško telo pod delovanjem električnega polja), masažo, terapevtsko in profilaktično fizično kulturo.
• V hujših primerih, da se popravijo deformacije (sprememba oblike in velikosti) okončin, je indicirana kirurška intervencija. Indikacije za kirurško korekcijo so kotne ukrivljenosti segmentov okončin z občutnim zmanjšanjem njihove velikosti. V tem primeru se uporablja osteotomija (disekcija kosti z namenom odstranitve nepravilne oblike) z različnimi opcijami osteosinteze (ujemanje koščnih fragmentov s pomočjo različnih fiksirnih struktur).
  

Kaj je kristalna bolezen

Kristalna bolezen (osteogenesis imperfecta) je genetska bolezen. Manifestirana patologija je povečala krhke kosti. Obstajajo nekateri razlogi, zaradi katerih se razvija osteogeneza imperfecta.

Zdravljenje kristalne bolezni opravi usposobljen zdravnik po popolnem pregledu in ugotovljeni diagnozi.

Kaj je kristalna bolezen

Patologija ima znanstveno ime - osteogenesis imperfecta. Za bolezen stekla je značilna visoka krhkost kosti. Za patologijo je značilna tudi nizka kostna masa (generalizirana osteopenija). Bolniki s takšno diagnozo, celo odejo, je nevarno obdržati. Imenujejo se "kristalni" ali "stekleni" ljudje.

V večini primerov se zaradi dednih dejavnikov razvijejo patološki procesi. Redko zdravniki diagnosticirajo bolezen na podlagi individualne mutacije. Bolnik potrebuje kvalificirano pomoč.

Razlogi

Glavni dejavnik, ki izzove patološke procese, je mutacija genov Col Al in Col All. Nenormalni vzroki izzovejo kršitve v obliki nezadostne tvorbe kolagena. To je pomemben sestavni del kostnega tkiva.

V večini primerov pride do patoloških zlomov. Kosti postanejo krhke tudi v ozadju nepravilne strukture kolagena.

Bolezen se prenaša s prevladujočim in recesivnim načinom. V prvem primeru dojenček deduje gene od enega od staršev. Škoda se pogosteje pojavlja v predšolski dobi. Pri recesivnem dedovanju se mutirani geni prenašajo z očeta in matere. Bolezen se pojavi v izjemno hudi obliki.

Poškodbe in zlomi otroka so odkriti takoj po rojstvu.

Oblike in simptomi

V medicini obstaja več vrst bolezni. Vsako obliko kristalne bolezni spremljajo določeni značilni znaki. Vendar pa obstaja splošna klinična slika:

1. Struktura cevastih kosti se spreminja.
2. Verjetnost zlomov se poveča. Lahko so celo iz minimalnega bremena.
3. Obstaja mišična atrofija.
4. Belci očesa (beločnice) spreminjajo barvo. To je posledica tanjšanja žilnice, skozi katero se pojavijo pigmenti.
5. Zobna sklenina dobi jantarni odtenek.
6. Ne le dolge tubularne kosti so deformirane, ampak tudi hrbtenica, prsni koš in kosti lobanje.
7. Bolniki imajo izrazito nizko rast.

"Crystal" ljudje se pritožujejo zaradi pogostih krvavitev in zgodnje izgube sluha. Patološki procesi negativno vplivajo na majhne kosti srednjega ušesa, kar vodi do njihovega povečanja.

Kako ugotoviti, ali obstaja ukrivljenost hrbtenice.

Prva vrsta je blaga oblika.

Pri bolnikih na tej stopnji so kosti krhke in krhke. Zlomi se pojavijo med 14. in 16. letom starosti. Blago obliko kristalne bolezni spremljajo naslednji simptomi:

• nizek mišični tonus;
• šibki in ohlapni spoji;
• trikotne oblike bolnikovega obraza;
• možen razvoj skolioze;
• modrikaste, sivkaste ali vijolične beline oči;
• minimalna deformacija kosti, včasih je simptom popolnoma odsoten;
• krhki zobje.

Bolniki z osteogenezo imperfecta se pritožujejo zaradi slabega sluha, ki lahko po 20 letih popolnoma izgine. Stopnja kolagena v prvi vrsti kristalne bolezni je pod uveljavljeno normo, struktura je normalna.

Druga vrsta je huda oblika.

Patološki procesi pogosto vodijo v smrt. "Kristalni" otroci umirajo zaradi bolezni dihal, ki se razvijejo v prvem mesecu njihovega življenja. Simptomi patologije so številni zlomi, ki povzročajo minimalni stres.

Huda deformacija kosti, šibka pljuča in napačen proces sinteze kolagena kažejo na razvoj kristalne bolezni druge vrste. Napoved v tej situaciji je razočaranje - pričakovana življenjska doba je minimalna. V večini primerov bolniki živijo od 1 do 6 mesecev.

Tretji tip

Oblika kristalne bolezni, ki takoj napreduje. Značilnost različnih fizikalnih deformacij. Simptomi bolezni "kristalne" osebe v tem primeru so:

1. Kosti otroka se zlomijo v maternici. Ko se rodi, zdravniki diagnosticirajo prirojene ali poporodne zlome.
2. Bele oči postanejo vijolične, sive ali modre.
3. V ozadju šibkih sklepov se okončine slabo razvijejo.
4. Obraz dobi trikotno obliko.
5. Obstajajo svetli znaki skolioze.
6. Težave se začnejo v dihalnem sistemu.
7. Obstaja huda deformacija kosti.
8. Bolnikove prsi so kot sodček.

Takoj po rojstvu se začnejo težave s sluhom. Sinteza kolagena ni dovolj in napačna.

Četrti tip je zmerna oblika.

Bolniki se soočajo s pogostimi zlomi. Patološki procesi ne veljajo za zrke, ostajajo normalne barve. Obstajajo znaki skolioze.

Kristalna bolezen (fotografija):

Deformacija kosti je lahka, obraz je trikoten, v nekaterih primerih se izgubi sluh. Nastajanje kolagena se zgodi nepravilno.

Bolezen je zapletena, vendar vam sodobne tehnologije omogočajo hitro diagnosticiranje. Bolnike je treba pregledati, zdravnik pa bo izbral najučinkovitejše zdravljenje, pri čemer bo upošteval rezultate testov in individualne značilnosti človeškega telesa.

Diagnostične metode

Kristalno bolezen diagnosticiramo tudi, ko je otrok v maternici. Ultrasonografija (ultrazvok) pomaga vzpostaviti natančno diagnozo. Če sumite na težave s sintezo kolagena, se ženskam predpišejo dodatni testi. Predmet je amnionska tekočina in epitelno tkivo.

Po rojstvu otroka se opravi temeljit zdravniški pregled. Majhen bolnik je predpisan:

• biopsija kostne strukture;
• Rentgenski pregled za ugotavljanje prisotnosti zlomov
• denzitometrija (proučuje se mineralna sestava kostne votline);
• krvni test;
• diagnostika kolagena;
• biopsija pokožnice.

Pomoč Na podlagi dobljenih rezultatov zdravnik izbere najbolj učinkovito zdravljenje. Specialist upošteva tudi potek patoloških procesov, klinične simptome in individualne značilnosti majhnega bolnika.

Terapija

Zdravljenje osteogeneze imperfecta mora biti celovito. "Crystal" otrok mora ustvariti vse pogoje za normalno življenje, da ne povzroča zlomov kosti. Obstaja tudi tradicionalna terapija.

Med rehabilitacijo se bolnikom priporoča izvajanje telesnih vaj in vodnih postopkov. Ne pozabite na posebno dieto z dodatkom izdelkov, ki vključujejo beljakovine, kalcij in fosfor.

Zdravilni

Zdravilo predpiše zdravnik po ugotovljeni diagnozi na podlagi dobljenih rezultatov, ob upoštevanju bolnikovega stanja in poteka bolezni. Naslednja zdravila se uporabljajo za boj proti boleznim kristalov:

1. Kalcij, vitamin D, aktivni presnovki. Zdravila, ki podpirajo normalno ravnovesje kalcija v telesu pacienta ("Osteomed").
2. Estrogeni, kalcitonin, bisfosfonati. Zdravila, ki zavirajo proces resorpcije kosti ("Pamidronat", "Zolendronat").
3. Derivati ​​fluora, anabolni steroidi, obščitnični hormon. Sredstva, ki spodbujajo tvorbo kostnega tkiva.

Ugotovite, kaj še obstajajo zdravila s kalcijem.

Bisfosfonati in metaboliti vitamina D izboljšajo kakovost kosti. Poleg konzervativnega zdravljenja bo morda potrebna operacija. Operacija se izvede, če bolezen spremlja huda deformacija kosti.

Med procesom se poškodovano območje razreže in vzpostavi pravilna oblika. Specialisti izvajajo osteosintezo. Drobce povežite s pritrdilnimi deli.

Zaključek

Ne moremo preprečiti bolezni, vendar obstaja možnost, da »kristalni« otrok preraste v polnopravno osebo. Seveda ne bo mogel igrati nogometa, vendar je zelo verjetno, da se bo spoznal v življenju. Dovolj je, da se spomnite priporočil zdravnikov in da jih upoštevate.

5 vzroki za slabost in krhke kosti

Če si predstavljamo naše kosti, o njih pogosto razmišljamo kot o nečem, kar se je enkrat za vselej oblikovalo, ne da bi se lahko spremenilo, tako trdno kot kamen in tako brezživim kot on. Pravzaprav je to pravi mikrokozmos, ki ga sestavljajo milijarde celic prebivalcev. Nekateri od njih razstavijo stare šibke strukture, drugi - gradijo nove močne kosti. Vsaka kršitev tega ravnotežja bo povzročila oslabitev kosti in zlomov. Spomnimo dejavnike, ki vplivajo na stanje kosti.

1. Slaba ekologija

Strokovnjaki z Univerze v Kolumbiji (ZDA) so pokazali, da onesnaženost zraka z drobnimi trdnimi delci (imenujemo jih saje in znanstveniki - črni ogljik) povečuje tveganje za razvoj krhkih kosti - osteoporoze. Dejstvo je, da s prodiranjem v človeško telo takšni delci zmanjšujejo koncentracijo obščitničnega hormona, ki uravnava izmenjavo kalcija in fosforja v telesu. Viri saj so lahko avtomobili, ladje, lokomotive in različne industrijske enote, ki delujejo na motorje z notranjim izgorevanjem in dizelsko gorivo.

1. Jemanje nekaterih zdravil

Leta 2016 so strokovnjaki iz inštituta za kirurške raziskave ameriške vojske pod vodstvom ortopedskega kirurga Jessice Rivera, ki so pregledali 5.315 otrok s hiperaktivno motnjo pomanjkanja pozornosti, ugotovili, da zdravila za zdravljenje te bolezni temeljijo na metilfenidatu, deksmetilfenidatu, atomoksetinu in lizdefamfetaminu, ker zmanjšujejo gostoto kosti, ker vplivajo na delovanje simpatičnega živčnega sistema. Ta sistem je odgovoren za posodabljanje kosti. Kosti lahko postanejo tudi krhke in krhke, če jemljejo glukokortikoide, tetraciklinske antibiotike, antitumorske in antikonvulzive, ščitnične hormone, razredčila krvi in ​​zmanjšujejo kislost želodčnega soka.

1. Zloraba alkohola, nikotina, gaziranih pijač in kave

Ugotovljeno je bilo, da samo ena skodelica kave povzroči izgubo 50 mg kalcija v telesu, saj fenolne spojine, ki jih vsebuje, zavirajo absorpcijo makroelementa v črevesju. In to kljub dejstvu, da je običajno 10 mg mineralov treba odstraniti na dan. Zaradi zlorabe kajenja in alkohola je možna izguba kosti do 25%. Nikotin omejuje žile, ki hranijo kostno tkivo, preprečuje nastajanje spolnih hormonov, ki uravnavajo njegovo regeneracijo, in spodbuja kopičenje kadmija v telesu, ki redči kostno tkivo. Tveganje za zlom kosti kolka se poveča 3-krat. Alkohol moti absorpcijo kalcija in ravnotežje med vodo in soljo. Kisle pijače tipa Cola vsebujejo kofein in fosforno kislino, ki zavirata absorpcijo kalcija.

1. Hipodinamija, debelost in pretirana vadba

Dokazano je, da je hipodinamija eden najpomembnejših vzrokov za slabost kosti. Osteoporozi so prvi astronavti dolgo časa diagnosticirali v razmerah breztežnosti. Oseba, ki je prisiljena dolgo ostati v postelji, izgubi približno 1% kostne mase na teden. Pri debelosti je verjetnost za razvoj osteoporoze 70% zaradi prekomernega pritiska na maso mehkih organov in tkiv na okostju. Prekomerna telesna napetost ni nič manj nevarna. Dejstvo je, da jih telo dojema kot stres in začne proizvajati velike količine kortizola, hormona, ki mobilizira vse sisteme in organe za zaščito pred nenadno nevarnostjo. Kortizol zavira nastajanje testosterona - močnega stimulatorja procesov obnove kostnega tkiva.

Moč kosti je v veliki meri odvisna od stopnje spolnega hormona testosterona. Po 45 letih pri ženskah in 55 letih pri moških se zmanjša aktivnost spolnih žlez, koncentracija androgena v krvi pa se postopoma zmanjša. To je še posebej kritično za žensko telo, saj se testosteron najprej v njem proizvede 20-25-krat manj kot v moškem telesu. To pojasnjuje dejstvo, da so ženske 6-krat bolj nagnjene k osteoporozi kot predstavniki močne polovice človeštva.

1. Nekatere bolezni in genetske značilnosti

Te vključujejo:

• prekomerna aktivnost ščitnice, kar vodi v povečanje procesov uničenja kostnega tkiva in njegovo oslabitev;
• premik kislinsko-baznega ravnovesja proti zakisljevanju, ki povzroča povečano izločanje kalcija iz telesa;
• presnovne motnje, ki jih povzročajo različne prehrane
• in nekatere druge bolezni.

Kot primer genetskih posebnosti je mogoče imenovati netoleranco za mlečne izdelke, raso (črne ženske veliko manj redko trpijo zaradi osteoporoze kot ženske kavkaške ali mongoloidne dirke), krhka postavitev in nekatere druge.

Na večino navedenih dejavnikov lahko vplivamo. Aktivni življenjski slog, pravilna prehrana in izogibanje slabim navadam bodo bistveno zmanjšali verjetnost osteoporoze.

Nepopolna osteogeneza

Nepopolna osteogeneza je genetsko določena patologija mišično-skeletnega sistema, za katero je značilna slabša sinteza kostnega tkiva in njihova deformacija. Patologijo povzročajo napake v sintezi kolagena tipa I - glavna sestavina kostnega matriksa.

Prizadete kosti imajo porozno strukturo, kar vodi do njihove večje krhkosti. Poleg patološke osteogeneze se bolnikom diagnosticirajo tudi nenormalnosti zob, atrofija mišičnega tkiva, hipermobilnost sklepov in povečana izguba sluha.

Za preverjanje te nozološke enote se uporabljajo pridobljeni podatki anamneze, fizikalne in laboratorijske preiskave, rezultati rentgenske difrakcije in genetske raziskave.

Značilna za bolezen

Osteogenesis imperfecta spada med redke dedne bolezni z razširjenostjo po vsem svetu 1:10 000–20 000 novorojenčkov.

Podedovali avtosomno dominantni in avtosomno recesivni tipi bolnih staršev. Poleg tega je vsakemu drugemu otroku diagnosticirana spontana genska mutacija.

Zaradi izrazite krhkosti kosti pri otrocih nastajajo številni trajni zlomi, tudi z najmanjšim travmatskim vplivom.

Etiološko zdravljenje, ki lahko vodi do popolnega okrevanja bolnikov, danes ni. Vsa terapija temelji na rehabilitaciji bolnikov, preprečevanju in zdravljenju zlomov, krepitvi struktur kosti.

Po zadnji reviziji bolezni je osteogeneza imperfecta razdeljena na ločeno nozološko enoto z dodeljeno kodo ICD-10 - Q78.0.

Razvrstitev

Pridobljena struktura porozne kosti

Strokovnjaki z vsega sveta uporabljajo klasifikacijo Silence, revidirano in dopolnjeno v letu 2008:

Obstaja še ena delovna klasifikacija bolezni po Glorixu, v kateri so dodane štiri dodatne vrste, ki niso povezane s patologijo kolagena tipa I:

Obstajajo tudi dodatna merila za razvrščanje, ki pomagajo določiti stopnjo, potek in prognozo bolezni.

Stopnje:

• Latent;
• Faza številnih patoloških zlomov;
• Razvoj izgube sluha, ki mu sledi gluhost;
• Totalna osteoporoza.

Do trenutka razvoja:

• Zgodnje - prvi zlomi se najdejo ob rojstvu;
• Pozno - čas nastanka zlomov pade na prve korake.

Vrsta transformacije kosti: t

• Zlomi prvega rojstva;
• 2. patologija okostja;
• 3. - zlomi iz obdobja rojstva do obdobja spolnega razvoja;
• 4. - zgodnja osteoporoza z majhnim številom zlomov;
• 5. kostna reticulacija;
• 6. - kosti prevzamejo obliko "ribjih lusk";
• 7. mutacije hrustanca;
• 8. - izrazite beljakovinske motnje, ki vodijo do smrti bolnikov.

Še vedno obstajajo nekatere vrste bolezni, ki niso vključene v splošno sprejeto klasifikacijo:

• Pseudoglioma osteoporoze je posledica genskih mutacij v procesih proliferacije in diferenciacije osteoblastov. Pojavijo se z občutljivostjo kosti in slepoto;
• Bruckov sindrom se prenaša z avtosomno recesivnim tipom, za katerega je značilno veliko število zlomov, sklepnih kontraktur;
• Cola-Carpenterjev sindrom - izjemno huda progresivna oblika bolezni s kraniosinostomozami in zaostalostjo rasti;
• Ehlers-Danlosov sindrom je kombinacija hiper mobilnosti sklepov in povečane krhkosti kosti.

Nekateri strokovnjaki razlikujejo 9. tip patologije, za katero je značilen izjemno hud tečaj, bruto zaostalost rasti, hude deformacije in najvišja umrljivost.

Vzroki kristalne bolezni

Glavni vzrok za nastanek osteogeneze imperfecta je prisotnost podobne bolezni pri enem od staršev.

Nepopolna osteogeneza je posledica prirojene presnovne motnje proteina vezivnega tkiva kolagena tipa I zaradi kršenja kodiranja kolagenskih verig mutiranih genov.

Struktura kostnega in vezivnega kolagena je motena in / ali nezadostno sintetizirana.

Ker je proizvodnja osteoblastov proteina oslabljena, to povzroča motnje endostealne in periostalne osifikacije. Hkrati se ohranja rast kožnih epifiz.

Kosti, ki rastejo s takimi spremembami, pridobijo funkcije, ki ne omogočajo, da v celoti opravljajo svoje funkcije, in sicer:

• Porozna struktura;
• Nastajanje kostnih otokov;
• Kortikalna plast postane tanjša;
• Sinusi se pojavijo v kosteh z vezivnim tkivom, ki je krhka.

Vrsta dedovanja bolezni je lahko različna:

• Avtosomna dominantnost (95% primerov) se pojavi pri otroku, kadar ima eden od staršev to bolezen.
• Avtosomno recesivno (5% primerov) - se razvije, ko mutacijo nosita oba starša, ki nimata kliničnih manifestacij bolezni.

V zadnjih letih je bilo ugotovljenih več kot 15 genov, razvoj mutacij in sprememb, ki izzovejo razvoj bolezni.

Simptomi

Da bi ugotovili prisotnost osteogeneze imperfecta lahko barvamo sclera

Vsi simptomi bolezni so določeni z genetskim tipom.

Tip 1. Svetloba - najpogostejša sorta z značilnimi lastnostmi:

• Izguba sluha;
• Zmerne kostne spremembe;
• Barva beločnice je modre ali sive barve;
• Zlomi se pojavijo skozi vse življenje;
• Za hrbtenico je značilna kifoza in / ali skolioza;
• V tipu B najdemo nepopolno dentinogenezo.

Tip 2. Perinatalni, smrtonosni tip - najbolj nevarna in huda vrsta bolezni z videzom:

• Intrauterina zaostalost rasti;
• Modra blata;
• Deformirane noge s skrajšanjem njihove dolžine;
• Veliko število zlomov;
• Smrtni izid v prvih urah od trenutka rojstva (v redkih primerih lahko otroci živijo več mesecev).

Tip 3. Progressive-deforming - spremlja ga konstantno napredovanje in narašča deformacija. Za to vrsto bolezni so značilni:

• Rojstvo z že obstoječimi zlomi;
• Bela beločnica do adolescence;
• Sprememba zgornjih in spodnjih okončin v obliki črke O;
• Oblika prsnega koša v obliki sodčka, ki ji sledi preoblikovanje z gredjo;
• Progresivna kifoskolioza;
• V nekaterih primerih je opazno znižanje prsnega koša na medenični kost;
• Ni samopostrežnih sposobnosti.

Tip 4. Spremljajo ga številni klinični znaki, enaki tipu 1, vendar s spremembo barve beločnice. Tudi v tej obliki so prisotne pogoste deformacije hrbtenice in patološka dentinogeneza.

Tip 5. Klinično je podoben tipu 4, vendar ima številne značilnosti:

• Nastajanje hiperplastičnih kalusov na področju zlomov;
• Okostenitev kostnih membran velikih kosti;
• Omejeno gibanje v sklepih.

Tip 6. Klinika je podobna tipom 2 in 4, vendar ima številne značilnosti - nastanek velikih osteoidnih lezij zaradi patologije mineralizacije in slab odziv na sprejeta zdravila.

Tip 7. Skupaj z naslednjimi značilnostmi: t

• Pri popolni pomanjkljivosti gena pride do perinatalne smrti ali ima rojen otrok hudo obliko patologije;
• Prsni koš kobilice;
• Skrajšanje proksimalnih zgornjih in spodnjih okončin.

Tip 8. Se razlikuje po resnosti:

• Izrazit upad rasti;
• Močna demineralizacija vseh kosti;
• Platispondilia;
• Skolioza;
• Povečana metafiza kosti;
• Podaljšanje prstnih prstov.

Intrauterina oblika bolezni najpogosteje povzroča mrtvorojenost. V primeru rojstva otroka, živega v več kot 80% primerov, se smrt zgodi v prvem mesecu življenja, v 60% pa v prvih dneh.

Kot spremljajočo patologijo so bolnikom diagnosticirali:

• Prolaps in / ali nezadostnost mitralne zaklopke;
• Bolezen ledvic;
• Hudo znojenje;
• Kila;
• Povečana krvavitev;
• Aortna naklonjenost;
• Nastajanje keloidnih brazgotin tudi po manjših poškodbah kože.

Zob je podvržena posebnim spremembam, ki izbruhnejo šele po 1,5–2 letih, otrok ima pregib, barva se spreminja od prozorne do rumene. Hitro postajajo tanjše, propadajo in so značilne obsežne karijesne lezije.

Diagnostika

Diagnostika osteogenesis imperfecta z uporabo rentgenskih žarkov

Naslednji ukrepi se trenutno uporabljajo kot diagnostične metode za potrditev bolezni:

• Zbiranje družinske zgodovine;
• Ultrazvočni pregled ploda iz 16. tedna nosečnosti;
• Chorionska biopsija;
• Testiranje DNK;
• Rentgenski pregled tubularnih kosti - to razkriva osteoporozo, kortikalno displazijo, deformitete kosti, veliko število zlomov z nastankom kurjih očes;
• Trepanobiopsija;
• Določanje strukture kolagena tipa I v biopsiji kože;
• Genetske analize;
• Študija sluha;
• Pregled oči;
• EKG;
• Echo-KG glede na indikacije;
• CT, MRI;
• Posvetovanje strokovnjakov o pričanju.

V diferencialni diagnozi so izključeni rahitis, Ehlers-Danlosov sindrom in hondrodistrofija.

Zdravljenje

V primeru nepopolne osteogeneze se za otroke pogosto predpisuje terapevtska gimnastika

Terapija je zdaj lahko le paliativna, saj popolnega zdravljenja ni mogoče doseči.

Cilji zdravljenja te patologije so:

• Izboljšanje telesne aktivnosti bolnikov;
• Zmanjšana stopnja zlomov;
• Preprečevanje razvoja deformacij, kifoskolioza;
• Izboljšana mineralizacija kosti
• Povečana funkcionalna aktivnost;
• Socialna in psihološka rehabilitacija.

Kot je predpisano zdravljenje brez zdravil:

• Terapevtska gimnastika;
• Hidroterapija;
• Fizioterapija;
• Masaža

Zdravljenje z drogami vključuje:

• Uporaba vitamina D in multivitaminskih kompleksov;
• Jemanje zdravil na osnovi kalcija in fosforja;
• Uporaba rastnih hormonov za povečanje tvorbe kolagena;
• Uporaba zdravil, ki so namenjena izboljšanju metaboličnih procesov v hrustancu in kosti;
• Sprejemljivost bisfosfonatov;
• Prekrivna prevleka;
• Popravek osteomije - s hudimi deformacijami;
• Programi rehabilitacije;
• Obisk otroškega psihologa;
• Nošenje ortopedskih modelov.

Z razvojem sočasne patologije se je treba posvetovati z ustreznim zdravnikom in predpisati ustrezno zdravljenje.

Možni zapleti

V primeru pozne diagnoze in poznega začetka zdravljenja je možen razvoj ukrivljenosti rok in nog zaradi nepravilne adhezije zlomov, popolne gluhost do starosti 20-30 let, zgodnje izgube zob, generaliziranih okužb, pogoste pljučnice in smrti.

Napoved

Prognoza življenja bolnikov je drugačna:

• Zgodnja oblika omogoča bolnikom, da živijo le do 2 leti;
• Za prirojeno obliko patologije je značilna visoka umrljivost med nosečnostjo, porodom in v prvih mesecih življenja;
• Za pozne variante bolezni je značilna ugodnejša prognoza, vendar je kakovost življenja v teh primerih precej nizka.

Na splošno, bolezen, tudi z najbolj ugodno prognozo, ne omogoča polnopravnega načina življenja, pacient pa je invalid, okovan na stol.

Preprečevanje

Kljub vsem dosežkom medicine in farmacevtskih izdelkov še vedno ni posebnih preventivnih ukrepov za preprečevanje razvoja osteogeneze imperfecta.

Edini način je zdaj genetska študija prihodnjih staršev.

Ob rojstvu bolnega otroka se vsa preventiva nanaša na skrbno oskrbo pacientov.

Pri načrtovanju nosečnosti v družini z že rojenim bolnim otrokom je potrebna medicinska genetska študija zakonskega para.

Kljub pomanjkanju metod zdravljenja, ki bi lahko neposredno vplivale na vzrok bolezni, se po vsem svetu trenutno išče iskanje učinkovitih zdravil, načini preprečevanja bolezni na genetski ravni in molekularna kontrola patoloških sprememb te bolezni.

Morda bo kmalu, zahvaljujoč modernim dosežkom znanosti, osteogeneza imperfecta vstopila v kategorijo nadzorovanih, predvidljivih in ozdravljivih bolezni.