Kako zdraviti artrogrogposo

Artrogripozo povzročajo motnje v razvoju mišično-skeletnega sistema. Povezane so s kontrakturami, fibrozo in deformacijo udov. Obstaja veliko vrst anomalij. Najpogostejše oblike so atrogriposcija zapestja, komolci, ramena, boki in kolena. Trenutno obstaja več teorij o njegovem izvoru, vendar razlog ni bil ugotovljen.

V članku bomo razpravljali o tem, kaj je artrogrogpos, o njegovih vzrokih, zdravljenju in prognozi.

Kaj je artrogripoza

Arthrogryposis je genetska bolezen, prirojena motnja, povezana z nenormalnim razvojem sklepov, mišic in hrbtenjače. Ta bolezen je zelo redka. Le 2-3% vseh razvojnih anomalij, ki so povezane z mišično-skeletnim sistemom, so artrogripoze.

Ta bolezen ne napreduje s časom, ne vpliva na druge notranje organe in ne vpliva na duševne sposobnosti otroka.

V medicini se verjame, da artrogrogpos ni diagnoza, ampak stanje telesa. Odkrivanje artrogripoze med nosečnostjo je pomembna točka za prognozo in genetske raziskave.

Ime bolezni prihaja iz grščine in se dobesedno prevaja kot "ukrivljen spoj". Arthrogryposis je omejitev gibljivosti sklepov, ki povzroča atrofijo mišic in nenormalnosti v hrbtenjači. Ima veliko vrst.

Razvrstitev in podvrste

V skladu z mednarodno klasifikacijo bolezni v 10. izdaji (koda ICD 10) je artrogripoziji dodeljena koda Q 74. Združuje kategorijo »Druge kongenitalne anomalije (okvare) razvoja okončin«. Med njimi so takšne patologije kot:

• dodatne zapestne kosti;
• Klavikularno-kranialna disostoza;
• kongenitalni pseudartroza ključnice;
• makrodaktilnost;
• Deformacija sprengela;
• palec s tremi falanksom;
• pomanjkanje pogačice;
• dislokacija patele;
• sindrom patele za nohte;
• fuzija sakroiliakalnega sklepa;
• nenormalen razvoj gleženjskega sklepa;
• večkratni artrogripozo.

To ni celoten seznam vrst nepravilnosti.

Ugotovite, kakšna je razlika med artritisom in artrozo.

Oglejmo podrobneje prirojeno večkratno artrogroposizem in distalno sindromsko obliko.

Kongenitalna multipla artrogripoza je razdeljena na:

• nenormalnosti zgornjih okončin;
• nenormalnosti ali artrogripozije spodnjih okončin;
• generalizirana oblika;
• generalizirana oblika z vpletanjem hrbtenice.

Generalizirana oblika je vpletenost v patološki proces rame, komolca, zapestja, kolka, kolena, rok in stopal, skelet obraza.

Arthrogryposis zgornjih okončin je razdeljen v dve skupini: nerazvite roke vzdolž vzdolžnega tipa in nerazvite roke vzdolž prečnega tipa. Obe obliki predstavljata delno ali popolno odsotnost funkcije ročne nastavitve predmeta. Mišice roke so atrofirane, roka pa je po velikosti krajša od 1,5 cm do popolne odsotnosti.

Arthrogryposis spodnjih okončin ima tri oblike patologije. Ta fokomelii, amelia in peromelia. V primeru Fokelije ni srednjih delov udov, lahko je enostranska ali dvostranska. Amelia je popolna odsotnost sklepa. Permelij je vrsta fokelije, ki združuje odsotnost dela okončine z anomalijo stopala.

Distalna oblika artrogripoze je povezana z nepravilnostmi majhnih sklepov. V tej obliki so prizadete roke in noge, včasih so vključeni tudi maksilofacialni sklepi. Večinoma so posledica dednih bolezni.

Ta kategorija združuje 18 podvrst. Tukaj je nekaj od njih:

• Gordonov sindrom;
• digitalni dysmorphism;
• Freeman-Sheldonov sindrom;
• kongenitalna arachnodactyly;
• pterigij;
• trymmus-pseudocamptodactyly.

Razlogi

Izvor anomalije je bil malo raziskan, zato je med razlogi veliko teorij. Lahko jih združimo v naslednje skupine:

• mehanski dejavniki (zmanjšanje amnijske tekočine in pritisk na plod, nenormalen položaj ploda, fizična poškodba);
• žilne patologije in motnje cirkulacije;
• infekcijske lezije (intrauterini periartritis, nalezljive bolezni matere, rdečk, gripe, lezije starševskega jajca);
• toksini drog in drog;
• dedne;
• kisikovo stradanje zarodka.

Simptomi artrogripoze

Pogosti znaki bolezni so:

• mišična atrofija;
• blokada sklepov;
• deformacija sklepov.

Simptomi artrogripozije spodnjih okončin so:

• zunanja rotacijska abdukcija ali upogibna kontraktura v kolčnih sklepih;
• motnje bokov, vendar ne vedno;
• upogibne ali ekstenzorske kontrakture v kolenih;
• deformacije stopal.

Simptomi artrogipoze zgornjih okončin:

• intrarotacijski v ramenskih sklepih;
• ekstenzor na komolcu;
• upogibanje v radiokarpali;
• upogibanje v prvem prstu.

Zdravljenje

Kako zdraviti artrogrogpozo? Artrogripozo je mogoče zdraviti in otroku omogoča popolno fizično neodvisnost. To pomeni kompleksno terapijo. Prej ko se zdravljenje začne, lažje je popraviti in manj verjetnosti operacije.

Zdravljenje artrogripozije zgornjih in spodnjih okončin pri otrocih v zgodnji fazi vključuje preprečevanje sekundarne deformacije sklepov, ki se razvije zaradi pomanjkanja ravnotežja med upogibanjem in raztezanjem sklepa.

Fizikalna terapija za otroke daje velik pozitivni učinek. Otroški organizem je zelo dovzeten za stimulacijo živčnega sistema in se dobro odziva na njegove učinke.

Ob tem se izvajajo tudi ročna terapija, masažne in fizioterapevtske vaje.

Po potrebi se spoji pritrdijo s pnevmatikami ali ometom. Včasih je to potrebno 4-5 dni po rojstvu. Stiki so fiksirani z opornico ali opornico, na primer, ko je kolk iztrebljen.

Pnevmatike so lahko fiksne in dinamične. Nespremenjeno ali stabilno, popolnoma pritrdite spoj. Dinamična sestava sistema tečajev. Omogočajo vam gibanje. Uporabljajo se tako v rehabilitacijskem obdobju po operaciji kot pri zdravljenju otrok, ki niso potrebovali operacije.

Naučite se, kako zdraviti revmatoidno artrozo.

Gips se izvaja po stopnjah, z določeno frekvenco. Pred nanosom mavca poteka vaja. Korektivne vaje in styling se opravljajo tudi vsak dan večkrat na dan. Potek gimnastike se razvija in povečuje obseg gibov, popravlja deformacije v sklepu.

Kot fizioterapijo uporabljamo elektroforezo z zdravilnimi snovmi, fonoforezo, električno stimulacijo, aplikacije z ozokeritom in parafinom ter segrevanje soli. Izboljšujejo prekrvavitev, krepijo živčni sistem in prispevajo k globljemu prodiranju zdravil v tkivo.

Večkrat na leto, tečaji nevrološke terapije. Izboljšajo stanje prevajanja živčnih vlaken in presnove v tkivih.

Z nizko učinkovitostjo konzervativnega zdravljenja se uporablja kirurški poseg. Izvaja se najpogosteje pri starosti 2-3 let. Operacija poteka tako, da se prilagodi velikost mišic in kite ter spremeni položaj sklepov.

Napoved

Prihodnost prognoze artrogripoze pri otrocih je odvisna od resnosti bolezni. Pri manjših deformacijah in zgodnjem zdravljenju je artrogripozija ozdravljiva. Vendar pa obstaja verjetnost ponovitve, tako da se otroci opazijo v pogojih periodičnega zdravniškega pregleda v celotnem obdobju rasti kosti.

Generalizirani artrogrogpos je neozdravljiv. Bolnike je treba redno zdraviti, rehabilitirati in prilagajati v specializiranih ustanovah.

Zaključek

Kljub težavam pri zdravljenju artrogripoze je zaradi prizadevanj staršev in metod sodobne medicine mogoče bistveno izboljšati stanje otroka. Redni pregledi ortopeda bodo omogočili spremljanje dinamike procesa.

Arthrogriposis: kaj je in kako se zdravi?

Arthrogryposis je huda bolezen sklepov, v kateri se deformirajo in izgubijo svojo funkcionalnost. Bolezen je sistemska in prirojena. Glede na resnost simptomov bolezen prizadene več ali skoraj vse sklepe v telesu, pri čemer se v patološki proces vlečejo mišice in kite.

Arthrogriposis: vzroki

Do danes uradna medicina žal ne pozna točnega vzroka za razvoj te bolezni. Znano je le, da se patologija oblikuje v maternici, najverjetneje v obdobju postavljanja bodočih organov in sistemov v zarodek (do 12 tednov nosečnosti). Dejavniki, ki bi teoretično lahko negativno vplivali in prispevali k razvoju bolezni: t

• uporaba alkohola in drog;
• sevanje (vključno z rentgensko in fluorografijo);
• zdravila z teratogenim učinkom;
• intrauterine okužbe;
• huda sistemska bolezen nosečnice;
• genske mutacije.

Vpliv teh dejavnikov moti proces nastajanja sklepne aparature in osteogeneze (tvorbo kosti). Obstaja tudi mehanska teorija o razvoju bolezni. Njegovi avtorji kažejo, da maternica zaradi nezadostne količine amnijske tekočine stisne nerojenega otroka in povzroči deformacijo. Pri proučevanju tkivnih vzorcev možganov in hrbtenjače bolnikov so patologi ugotovili, da bolezen povzroča spremembe v živčnem sistemu, čeprav razum ni moten.

Prenos impulzov pri artrogripozi poteka v presledkih, zato je prekrvitev mišic nezadostna. Ukrivljenost sklepov povzroči zamenjavo mišičnega tkiva vezivnega ali maščobnega tkiva, kar vodi v upad motorične aktivnosti. Struktura kite in kapsularnega aparata sklepov je tudi zlomljena in ne more zagotoviti njihovega polnega delovanja.

Prirojene artrogripoze: razvrstitev bolezni

Bolezen ima lahko tri klinične stopnje resnosti. Za ugotovitev diagnoze se osredotočimo na zunanje (morfološke) znake, rentgenske rezultate in elektroneuromografijo (EMG). Podrobneje je opisana v tabeli:

Klasifikacija artrogripoze

Arthrogryposis pri otrocih: značilnosti bolezni

Ker je bolezen povezana s prirojenimi nepravilnostmi, je navzven opaziti takoj po rojstvu otroka. Bolezen pogosto prizadene distalne (oddaljene) in manj pogosto proksimalne (blizu telesa) dele okončin.

Bolezen se lahko širi po vsem telesu, prizadene spodnje ali zgornje okončine ali prizadene samo njihove distalne regije. Splošna oblika bolezni spremeni skoraj vse sklepe v telesu (vključno s hrbtenico in obraznim delom lobanje), tako da mišični sistem ne more normalno delovati. Zmanjša se ton ali pomanjkanje. Če je otrok diagnosticiran le z artrogripozo zgornjih okončin (ali nižje), ki prizadene več sklepov, potem s pravočasnim zdravljenjem obstajajo vse možnosti za bistveno izboljšanje njegovega zdravja.

Bolezen ne vpliva na duševne sposobnosti otroka, vendar je njegov psihomotorični razvoj zakasnjen zaradi nezmožnosti normalnega gibanja.

Pomembno je, da med artrogrogpozicijo notranji organi niso prizadeti, zaradi močne ukrivljenosti hrbtenice pa se lahko včasih premaknejo.

Bolezen ne raste s starostjo in se običajno ne podeduje. Prognoza bolezni je odvisna od tega, kako zgodaj so se začeli izvajati terapevtski ukrepi.

Kako prepoznati bolezen?

Edina vrsta prenatalne diagnostike bolezni je ultrazvok med nosečnostjo v različnih fazah fetalnega razvoja. Nekateri opozorilni znaki pomagajo sumiti na grozno deformacijo. Z domnevno intrauterino diagnozo "artrogrogoze" so instrumentirane naslednje spremembe:

• kršitev motorične aktivnosti ploda (njegovo zmanjšanje ali odsotnost);
• tanjšanje mehkih tkiv okončin v volumnu;
• hude malformacije sklepov (npr. nepremičnost ali vidna odsotnost stopal, rok).

Za pregledovanje morajo nosečnice opraviti vsaj 3 obvezne ultrazvoke: 10-13 tednov, v obdobju približno 5 mesecev nosečnosti in po 30 tednih. Prvi dve študiji sta še posebej pomembni v diagnostičnem načrtu, saj nosečnosti v tretjem trimesečju ni mogoče prekiniti niti iz zdravstvenih razlogov.

Nekako je nemogoče razkriti patologijo, ni določena med darovanjem krvi ali z dotikom med rutinskim pregledom porodničarja-ginekologa. Po rojstvu se za diagnozo uporabita rentgen in EMG, čeprav so spremembe vidne s prostim očesom.

Arthrogriposis: zdravljenje se mora začeti v porodnišnici

Za terapevtske ukrepe so bili učinkoviti, se izvajajo od rojstva otroka. Do odpusta je pomembno, da starše naučimo, kako pravilno opravljati ortopedske vaje, ki jih lahko ponavljajo v svojem vsakdanjem življenju doma. V bolnišnici so otrokom običajno predpisani naslednji načini zdravljenja:

• masaža;
• fizioterapija (toplotna obdelava);
• Gimnastika;
• pritrditev sklepov (s pomočjo pnevmatik ali mavčnih odlitkov).

Če rezultat konzervativnega zdravljenja ni dovolj za obnovo ali izboljšanje stanja otroka, mu je pokazana operacija. Prejšnja izvedba pomeni večjo učinkovitost. Deformacije nog se izvajajo v starosti 3-4 mesecev, roke pa 6-8 mesecev. Zdravljenje v kasnejši starosti zahteva več modrih oči v kostnem aparatu in mehkih tkivih, zato ortopedi priporočajo, da s tem ne odlašate.

Arthrogryposis je popolnoma ozdravljiv?

Bolezen povzroči kontrakturo sklepov in nezmožnost nadaljevanja normalnega življenja zaradi tega. Kontraktura je delna ali popolna omejitev mobilnosti (npr. Nezmožnost upogibanja ali podaljšanja roke). Možnosti za ozdravitev te bolezni v celoti ali vsaj z minimalnimi zapleti, ki ostanejo, so le z njeno blago obliko. Če je v proces vključenih več sklepov (ponavadi diagnoza zveni kot »distalni artrogripozo«) in hrbtenica ni prizadeta, lahko s pomočjo konzervativnih in včasih operativnih metod dosežete stabilno pozitivno dinamiko.

V primerih, ko se patologija razširi na več sklepov in hrbet, je glavni cilj zdravljenja čim bolj ublažiti bolečino in stanje pacienta. Pomembno je, da se dislokacije čim bolj popravijo in nekoliko povečajo mišični tonus, tako da se lahko oseba premika samostojno ali vsaj dela z rokami. Kombinacija kirurških in terapevtskih metod v večini primerov omogoča zmanjšanje resnosti deformacije in izboljšanje občutljivosti mišic. Po takem poteku primarnega zdravljenja morajo takšni bolniki podpirati fizioterapijo in masažo.

Da se spoji ne deformirajo, se ponovno uporabijo posebni ortopedski fiksatorji in pnevmatike. Ne glede na resnost bolezni, je zdravljenje in okrevanje otroka težaven proces (psihično in fizično) za starše.

Bolezen artrogriposis: ali obstaja preventiva?

Ker natančna patogeneza in vzroki bolezni niso znani, specifična preventiva ne obstaja. Po mnenju mnogih zdravnikov je najboljši ukrep za preprečevanje bolezni odgovoren odnos do zdravja nosečnic in tistih žensk, ki v prihodnosti načrtujejo, da bodo postale matere. V obdobju brejosti je priporočljivo, da se zdravila izključijo in se izogibajo škodljivim dejavnikom, vključno s stresom.

Obstaja tudi preprečevanje poslabšanj in ponovitev bolezni pri ljudeh, ki so bili diagnosticirani ob rojstvu. Če želite to narediti, morate občasno opraviti zdravljenje v specializiranih sanatorijev, izvaja gimnastiko in ne pozabite na načrtovano masažo. V nekaterih primerih mora oseba trajno ali začasno nositi korektorje, ki preprečujejo ukrivljanje spojev. Redni pregledi ortopedskih in rentgenskih študij vam omogočajo, da spremljate dinamiko procesa in, če je potrebno, pravočasno spremenite načrt zdravljenja.

Ljudje, ki se soočajo s to nesrečo, se pogosto ukvarjajo z vprašanjem: artrogripozo, kaj je in kakšne so možnosti, da se ga znebimo? Seveda je to težka bolezen, ki jo je težko zdraviti, toda s skrbnostjo staršev in kompetentnim medicinskim pristopom je mogoče doseči pozitivne rezultate.

Arthrogriposis

Arthrogryposis je prirojena bolezen mišično-skeletnega sistema, za katero je značilno nastajanje kontraktur mnogih sklepov, poškodbe nevronov hrbtenjače s primarno atrofijo mišičnih struktur. Klinično sliko sestavljajo deformacija sklepnih površin z omejenim obsegom gibanja, mišična hipotenzija, ohranjanje normalne inteligence pri otrocih in odsotnost poškodb notranjih organov. Za pojasnitev diagnoze z uporabo radiografije, CT in MRI. Zdravljenje vključuje imobilizacijo prizadetih sklepov v funkcionalnem položaju, ki jim je koristna, fizikalna terapija, v hujših primerih - uporaba kirurških tehnik.

Arthrogriposis

Prvič je patologijo leta 1927 podrobno opisal domači kirurg E. Yu. Osten-Sacken, vendar je sam izraz „artrogrogposis“ predlagal ameriški ortopedski kirurg M. Stern leta 1923. Dobesedno se ime bolezni prevede kot "ukrivljen spoj". Pri pediatriji se pojavlja s frekvenco 1: 3000 do 1: 56000 novorojenčkov; pojavnost je enaka pri obeh spolih. Artrogripozo ali sindrom večkratne kongenitalne kontrakture se navadno odkrije prednatralno kot del ultrazvočnega pregleda ploda ali prvi dan po rojstvu, ko ga pregleda neonatolog med pregledom novorojenčka. Da bi preprečili onesposobitvene učinke bolezni, potrebujejo otroci v zgodnji mladosti intenzivno fizično rehabilitacijo.

Vzroki za Arthrogryposis

Do danes je bilo imenovanih več kot sto razlogov, ki prispevajo k nastanku bolezni, vendar glavni ni označen. Zanesljivo je znano, da se artrogripoza razvija po 4-5 tednih intrauterinega razvoja in se ne deduje (razen distalne oblike). Možni vzročni dejavniki vključujejo naslednje:

• Teratogeni. Imajo uničujoč učinek na nastajajoče strukture ploda. V to skupino spadajo uporaba nosečih zdravil, alkoholnih pijač in nekaterih zdravil (na primer citostatikov), ionizirajočega sevanja, strupenih kemikalij, nalezljivih bolezni (okužba z rdečkami, citomegalovirusom, toksoplazmoza) in drugi.
• Mater. Povezan z značilnostmi materinskega organizma. Vključujejo anomalije anatomske strukture maternice (dvojnost, podvojitev, hipoplazija), placentno insuficienco, prisotnost hudih kroničnih bolezni (sistemski eritematozni lupus, sladkorna bolezen, dekompenzirane srčne napake) in druge.
• Oligohidramnion. Na tej stopnji mnogi avtorji vzamejo malo vode za osnovno verzijo razvoja artrogripoze. Majhna količina amnijske tekočine povzroča odsotnost normalnih gibov ploda, zaradi česar so sklepi fiksirani v določenem prisilnem položaju.

Patogeneza

Patogenetski mehanizmi artrogripoze niso popolnoma razumljivi. Glede tega je nekaj mnenj. Myogenska teorija kaže na primarno degenerativno lezijo mišičnih struktur z nadaljnjo spremembo v sklepno-ligamentnem kompleksu in različnih delih živčnega sistema. Nevrogena hipoteza nakazuje, da v predporodnem obdobju zaradi vpliva kombinacije vzročnih dejavnikov nastanejo poškodbe motornih poti hrbtenjače, nato pa nastanejo motnje na območjih, ki so jih inervirali. Artrogena različica povezuje kongenitalne kontrakture z začetno vključitvijo aparata kapsula-vezi v patološki kompleks, atrofijo okoliških mišic in sekundarno miodgeneracijo.

Patološka disekcija kaže na prisotnost sprememb v mišicah hipoplastične narave. Njihove fiziološke pritrdilne točke so ohranjene, vendar so sama vlakna atipično locirana zaradi prisilnega položaja udov. Kapsularni aparat pri artrogripozi ohranja površine sklepov v tesnem stiku, ligamentne strukture se skrajšajo. Cevaste kosti so nerazvite, atrofične. Degenerativni procesi so prisotni v skoraj vsakem delu živčnega sistema.

Razvrstitev

Glede na število prizadetih sklepov in na podlagi splošnega stanja bolnika je artrogripoza razvrščena v stopnje resnosti - blage, zmerne in hude. Poleg tega obstajajo vrste kontraktur, ki so ugrabitve, rotacijski, ekstenzorji, aduktorji, fleksorji in kombinirani. Mednarodna klasifikacija pomeni delitev bolezni na naslednje oblike: t

• Posplošeno. Pojavi se v 54% primerov. Bolezen lahko prizadene absolutno vse skupine sklepov, vključno s tako redkimi lokalizacijami kot temporomandibularna, sterno-akromialna, sternoklavikularna.
• Poškodbe spodnjih okončin. To je 30% celotne patologije. Poškodbe zgrabijo sklepe stopala, pa tudi kolka, gležnja, kolena.
• Pri poškodbah zgornjih okončin. Opaženo v 5% primerov. Pogosteje prizadene zapestje, komolce in sklepe rok.
• Distal. Število bolnih otrok znaša 11%. Ima okoli 9 podvrst, med katerimi so digitalni dysmorphism, prirojene arachnodactyly in Gordonov sindromi, več pterigij, Freeman-Sheldon, Trismus-pseudocamptodactylia itd.

Simptomi artrogripoze

Značilni simptomi so prisotnost kontraktur, ki so prirojene in mišična atrofija ali podhranjenost, kar daje bolniku veliko nevšečnosti. Arthrogriposis lezije so simetrične in niso nagnjeni k napredovanju, le ponovna pojavitev deformacij po začetnem uspešnem zdravljenju je možna. V mnogih primerih bolezen zajame zgornje dele telesa. Tipična slika je, da so roke prepognjene in obrnjene navznoter, podlakti so prebodeni, komolci so odtrgani, roke so upognjene proti dlanem. Poškodbe spodnjih okončin se pogosto pojavijo z nogami in subluksacijo kolčnih sklepov.

Artrogripozo kombiniramo tudi z bolj redkimi manifestacijami - kožnimi sindikalnimi (adhezijskimi) prsti, amnionskimi pasicami, hemangiomi in telangiektazijami, koža se povleče preko poškodovanih sklepov, razcepljenimi ustnicami, okvarami srca in meningomilokele. V 10% primerov so odkrite kombinirane žilne malformacije, ki se nahajajo v možganih ali hrbtenjači. Pri bolnikih so pogoste bolezni dihal. Pomembna in pozitivna značilnost je prisotnost duševnih sposobnosti, ki ustrezajo starosti, in odsotnost motenj organov.

Zapleti

Artrogriposis nima neposredne nevarnosti za življenje. Zapleti so pogostejši, če ni ustreznega ali zakasnjenega zdravljenja. Toda tudi z uspešnim zdravljenjem je mogoče, da pozitivna dinamika morda ne bo dosežena. Ohranjanje kontraktov preprečuje otroku, da opravi najenostavnejša gibanja. Resni zapleti so popolna imobilizacija poškodovanih sklepov in nepovratna deformacija okončin. V hujših primerih so tudi poškodbe na območjih rasti kosti in sekundarna lezija epifiz.

Diagnostika

Artrogripozo običajno odkrijemo med rutinskim ultrazvočnim pregledom. Na ehografiji pri plodu je bila zabeležena mobilnost, zmanjšanje obsega mehkih tkiv okončin in razvoj kontraktur. Po rojstvu se pregled opravi skupaj s pediatričnim nevrologom, ortopedom ali kirurgom. Diagnostična merila so prisotnost kontraktur več kot treh velikih zgornjih ploskev (roke ali stopala se štejejo za 1 velik sklep), instrumentalno potrjene lezije motoneuronov hrbtenjače in atrofije mišic. Za pojasnitev pravilnosti diagnoze se uporabljajo naslednje skupine metod:

• Vizualizacija Kot diagnostiko prve linije izvedemo radiografijo modificiranih sklepov. Z njim lahko prepoznamo nerazvitost apofize, osteoporozo in oslabljene procese diferenciacije skeleta. CT ali MRI se uporabljajo v spornih primerih in lahko zaznajo najmanjše spremembe na sklepnih površinah.
• Nevrofiziološki. Elektroneuromiografijo (ENMG) uporabljamo za ugotavljanje motenj nevromuskularne prevodnosti. Potrebno je potrditi poškodbo hrbtenjače. Elektroencefalografija (EEG) se uporablja za beleženje aktivnosti živčnih celic centralnega živčnega sistema. Manj pogosto diagnostika vključuje spremljanje EEG, ki omogoča spremljanje aktivnosti možganov ves dan.

Diferencialno diagnozo izvajamo s posledicami poliomijelitisa, diastrofične displazije, Larsenovega sindroma, hondrodistrofije, spinalne amiotrofije, miotonične distrofije. Za končno diagnozo boste morda potrebovali pomoč strokovnjaka za infekcijske bolezni, kardiologa in revmatologa.

Zdravljenje artrogripoze

Terapevtski ukrepi se začnejo od prvega dne po rojstvu, saj je rezultat korekcije v tem obdobju najbolj stabilen. Do starosti 2-3 let so zaželene konzervativne metode. Sestavljajo jih izvedba tedenskega koraka popravljanja ometov. Pred vsako manipulacijo izvajamo termalne, fizioterapevtske postopke in terapevtsko gimnastiko. Iz fizioterapije uporabljamo fotokromoterapijo, elektroforezo s prozerinom, trental, žveplo in kalcij, fonoforezo s keratolitičnimi geli in električno stimulacijo. Starši so dolžni pojasniti pomembnost korektivnih vaj za artrogripozo, ki se izvajajo do 8-krat na dan. Ortopedska terapija je vedno dopolnjena z nevrološkimi, vključno z zdravili, ki povečujejo pretok krvi, povečujejo prevodnost in normalizirajo tkivno trofizem.

V primeru negativne dinamike se uporablja kirurški poseg. V težkih razmerah se začne s 3 meseci, v večini primerov pa se bolniki mlajši od 2 let konzervativno zdravijo. Korekcija se najprej izvede na distalnih mestih. Glede na lokacijo je možno izvajati miotenoligamentokapulomomijo, osteotomijo epikondila, podaljšanje kvadricepsa. Če je prišlo do artropogoptičnega klopotoka, se priporočajo kirurške operacije na ligamentno-tetivnem aparatu (otroci, mlajši od 7 let) ali na okostju stopala (v starejši starostni skupini).

Pri artrogripozi zgornjih okončin se izvajajo operacije za skrajšanje in podaljšanje mišic podlakti ter kapsulotomijo sklepa zapestja s strani dlani. Pri mladostnikih se alodez z lavsan trakom ali arthrodezo uporablja kot operacija na tem sklepu. Z ekstenzorsko kontraktom komolca se tetiva tricepsa podaljša, presadi in opravi posteriorna kapsulotomija. Ko pride do dislokacij, se njihova zaprta prestavitev izvede samo z nedotaknjeno mišično močjo. Operacije na spodnjih okončinah so maksimalno osredotočene na ohranjanje podporno-statične funkcionalne aktivnosti, zgornje - na ustvarjanje pogojev, ki so pomembni za samopostrežbo.

Prognoza in preprečevanje

Prognoza neposredno odraža resnost bolezni. Z lokalnimi oblikami je ugodna, z generalizirano invalidnostjo bolnikov. Preprečevanje podpira. V primeru bolezni spodnjih okončin je uporaba ortopedskih čevljev obvezna, zgornja - uporaba longuet, je pomembno pridobiti posebne korektorje drže ali steznikov za pritrditev hrbtenice. Za vzdrževanje zadovoljive oblike živčnega in mišičnega aparata uporabljamo terapevtsko masažo, telesno vzgojo in gimnastiko.

Arthrogriposis: Simptomi in zdravljenje

Arthrogriposis - glavni simptomi:

• Vaskularne zvezde
• Omejitev gibljivosti sklepov
• Deformacija stopal
• Splošna okvara
• Nogomet
• Zmanjšan mišični tonus
• Deformacija strukture obraza
• Deformacija hrbtenice
• Duševne motnje
• Nagnjenost k nalezljivim boleznim
• Dislokacija sklepov
• Deformacija krtač
• Togost sklepov
• Skewer
• Napetost kože nad obolelim sklepom

Arthrogryposis je prirojena sistemska patologija, ki povzroča mišično hipotrofijo, poškodbe hrbtenjače in kontrakturo sklepov. Bolezen je pri 1 otroku na 3 tisoč novorojenčkov, med vsemi osteoartetičnimi boleznimi pa je približno 3%.

Trenutno natančni vzroki za nepravilnosti ostajajo neznani. Vendar pa strokovnjaki menijo, da je neustrezen potek nosečnosti lahko sprožilec.

Med najbolj značilnimi kliničnimi znaki je treba poudariti pozno gibanje in nizko fetalno aktivnost ploda. Po rojstvu otroka so glavni simptomi nenormalen položaj dveh ali več sklepov okončin, njihova gibljivost ali popolna fiksacija v nenaravnem položaju.

Diagnoza temelji na prisotnosti značilnih kliničnih znakov. Bolnik mora opraviti vrsto instrumentalnih preiskav. Bolezen je mogoče identificirati s pomočjo prenatalnih diagnostičnih tehnik v fazi intrauterinega razvoja.

Pri zdravljenju prevladujejo konzervativne metode - postopno ometanje prizadete okončine, fizioterapija in masaža. Vendar pa se z neučinkovitostjo tega pristopa obrnejo na kirurški poseg.

Mednarodna klasifikacija bolezni desete revizije patologije ima poseben pomen. Koda ICD-10 bo Q74.3.

Etiologija

Danes je točen vzrok artrogripoze bela točka za zdravnike. Strokovnjaki menijo, da so vzrok bolezni lahko negativni dejavniki, ki vplivajo na telo nosečnice v zgodnjih fazah nosečnosti.

Vzrok patologije lahko:

• bolezen bakterijske ali virusne narave, ki je bila odložena pri 4–5 tednih nosečnosti - gripa in rdečkasti se štejeta za najbolj nevarne;
• učinki strupenih snovi in ​​sevanja;
• neracionalna uporaba drog brez imenovanja lečečega zdravnika, neupoštevanje dnevne norme ali trajanja dajanja zdravila;
• placentna insuficienca;
• omejevanje intrauterinega prostora zaradi nepravilnosti strukture;
• odvisnost od slabih navad med nošenjem otroka;
• poškodbe trebuha;
• kisikovo stradanje zarodka;
• visok pretok vode;
• prisotnost matere hudih kroničnih bolezni.

Obstaja več teorij o mehanizmih razvoja takšnega odstopanja, v katerem je nepravilna oblika sklepov na rokah in nogah:

• miogena - povzroča nastanek problema pod vplivom zgoraj navedenih negativnih virov, proti katerim se moti nastanek mišičnih vlaken in razvijejo se patološke spremembe v sklepno-ligamentnem aparatu in živčevju;
• nevrogeni - zdravi bolezen kot posledica primarne lezije hrbtenjače, sekundarna pa je atrofija mišic in kontrakture posameznih sklepov.

Arthrogryposis pri otrocih vodi do takšnih sprememb:

• oslabljen tonus mišic zaradi degenerativnih procesov;
• omejena gibljivost sklepov;
• skrajšanje vezi;
• tesen stik sosednjih površin, lokaliziranih v sklepni kapsuli;
• pritrditev sklepov v nenavadni obliki;
• nenormalna lega začetnih in pritrdilnih točk mišic;
• atrofija in zaostajanje rasti tubularnih kosti;
• preobremenitev centralnega živčnega sistema in perifernega živčnega sistema.

V 25–27% primerov je opazen učinek genetske predispozicije.

Razvrstitev

Glede na razširjenost je patologija naslednjih vrst:

• generalizirani artrogripozo - najpogosteje diagnosticirana v 54% primerov;
• z lezijami spodnjih okončin - nepravilna oblika sklepov nog je zabeležena v 30% primerov;
• z lezijami zgornjih okončin - stopnja pojavnosti je 5%;
• distalni artrogripozo je prisotna pri 11% bolnikov.

Pogodbeniki, tj. Togost, ki imajo svojo klasifikacijo, so:

• svinec in svinec;
• flexor in ekstenzor;
• rotacijski;
• kombinirano ali večkratno.

V skladu z metodo diseminacije je artrogrogposis:

• lokalno - prizadene samo en pas okončin;
• splošno - poškodbe sklepov so opažene tako na rokah kot na nogah;
• skupaj - bolezen se je razširila ne le na zgornje in spodnje okončine, ampak tudi na hrbtenico.

Razvrstitev glede na resnost poteka bolezni pomeni naslednje možnosti za odstopanje:

• blago artrogripozo - zaznamuje sprememba oblike in rahla omejitev gibljivosti sklepov rok in stopal, šibka osteoporoza in hipoplazija;
• zmerno artrogripozo - za katero je značilno dejstvo, da je prišlo do kršitve motorične funkcije vseh sklepov, razen za proksimalne okončine, osteoporozo in hipoplazijo zmerne resnosti;
• hud arthrogripozo - izraža ostro omejevanje mobilnosti ne le rok in nog, temveč tudi hrbtenice, osteoporoza in hipoplazija sta svetlo.

Treba je omeniti, da ima anomalija veliko število podoblik, med katerimi so najpogostejše:

• Gordonov sindrom;
• kongenitalna arachnodactyly;
• sindrom pterigija;
• digitalni dysmorphism;
• Freeman-Sheldonov sindrom.

Simptomatologija

Klinično sliko bolezni popolnoma narekuje različica tečaja. Na primer, prirojena multipla artrogropoza se izraža z naslednjimi simptomi:

• togost ramenih in komolcev, zapestja in kolka, kolenskih sklepov;
• deformacija rok in stopal, hrbtenica in skelet obraza;
• hipotenzijo ali atonijo mišic.

Za lezijo spodnjih okončin so značilni naslednji simptomi:

• izpahi in subluksacije bokov;
• prisotnost kontraktur v sklepih na področju kolka;
• spreminjanje oblike stopal;
• upogibne in ekstenzorske kontrakture v kolenih.

Predstavljeni so simptomi artrogripoze zgornjih okončin:

• intraoralni in kontrakcijski ramenski sklepi;
• ekstenzorske kontrakcije komolcev;
• upogibne kontrakture v radiokarpalnih sklepih;
• upogibanje-adukcija prvega prsta.

Vsako obliko bolezni lahko spremljajo naslednji simptomi:

• plodovih plodov;
• dermalno sindikalno delovanje rok;
• čopič in čopič;
• retrakcija kože, ki se nahaja nad obolelim sklepom;
• dislokacija sklepnih koncev;
• nastanek hemangiomov in telangiektazij na koži;
• povečana dovzetnost za bolezni dihal.

Treba je omeniti, da je značilnost bolezni odsotnost:

• simetrija deformacij;
• poškodbe notranjih organov;
• poslabšanje splošnega dobrega počutja otroka;
• zmanjšanje intelektualnih sposobnosti;
• hitro napredovanje patološkega procesa skozi vse življenje.

Diagnostika

Vzpostavitev pravilne diagnoze pri izkušenem zdravniku ne povzroča težav, saj ima patologija (IC74-10 koda Q74.3) posebne klinične manifestacije. Diagnostični proces pa bi moral biti celosten pristop.

Zdravnik samostojno opravlja več takšnih manipulacij:

• študija zgodovine bolezni ne samo bolnika, temveč tudi bližnjih sorodnikov;
• informacije o poteku nosečnosti;
• zbiranje in analiza življenjske zgodovine;
• skrbno fizično in nevrološko preiskavo;
• podrobna raziskava staršev - za pripravo popolne klinične slike.

Instrumentalna diagnostika je omejena na takšne postopke:

• Rentgenski pregled hrbtenice;
• ultrazvok spodnjih in zgornjih okončin;
• CT in MRI.

Laboratorijski testi nimajo diagnostične vrednosti, vendar vključujejo splošne in biokemične krvne preiskave.

Diagnozo "artrogripoze" lahko postavimo v fazi intrauterinskega razvoja ploda. To naredimo z ultrazvokom, ki vam omogoča, da vidite deformacije sklepov in atrofijo mehkih tkiv rok in stopal. Glavni znak prenatalne diagnoze je nizka fetalna mobilnost. Odločitev, ali bo splav, vsaka ženska vzame osebno.

Treba je opozoriti, da je treba artrogriposis razlikovati od teh bolezni:

Zdravljenje

Če se konzervativno zdravljenje začne v prvih mesecih življenja dojenčka, se oblika sklepov obnovi s pomočjo postopnega ometanja rok ali nog, ki se izvaja enkrat na teden. Zelo pomembno je, da se pred postopkom opravi seja terapevtske gimnastike. Po zaključku tečaja za mavec je otrok individualno opremljen z ortozami.

Zdravljenje vključuje izvajanje fizioterapevtskih postopkov, vključno z:

• fotokromoterapija;
• medicinska elektroforeza;
• fonoforeza;
• elektrostimulacija;
• aplikacije s parafinom in ozokeritom;
• grelniki slane vode.

Terapija mora nujno vključevati prehod tečaja terapevtske masaže, vadbeno terapijo in izvajanje nevroloških tehnik zdravljenja.

Ko artrogripoze pri novorojenčkih ni mogoče odpraviti na konzervativen način, se obrnejo na kirurški poseg. Med operacijo zdravniki prilagajajo obliko in velikost mišic ali kite ter spreminjajo položaj sklepov. V večini primerov se operacija opravi, ko je otrok star 2-3 let.

Preprečevanje in prognoza

Kliniki ne morejo ugotoviti natančnih razlogov za nastanek odstopanj pri otrocih, zato so preventivni ukrepi usmerjeni v ustrezno obvladovanje nosečnosti:

• popolna zavrnitev slabih navad;
• zdrava in hranljiva hrana;
• izogibajte se poškodbam trebuha;
• jemanje le tistih zdravil, ki jih bo predpisal zdravnik;
• ne vpliva na telo kemikalij in sevanje;
• zgodnje odkrivanje in popolno zdravljenje vseh akutnih ali kroničnih bolezni, ki povečujejo možnosti, da se bodo spremenili sklepi rok, nog in hrbtenice;
• redni obiski porodničarja-ginekologa.

Prognozo narekuje oblika poteka bolezni. Na primer, generalizirana artrogripoza ima neugodno prognozo, lokalizirana oblika pa je popolnoma odpravljena.

Popolna odsotnost terapije je polna zapletov - nepovratne deformacije in popolne imobilizacije bolečega sklepa, ki vodi do invalidnosti.

Če menite, da imate Arthrogriposis in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko zdravniki pomagajo: ortoped, ortopedski travmatolog, pediater.

Predlagamo tudi uporabo naše spletne storitve za diagnostiko bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.

Ploščate noge - to je vrsta deformacije stopala, pri kateri so njegovi loki predmet spuščanja, zaradi česar je popolna izguba prirojenih dušilnih in vzmetnih funkcij. Najpogostejša bolezen, ki prizadene stopala, so ploske noge, katerih simptomi se kažejo v večjih manifestacijah, kot so bolečina v telečjih mišicah in občutek togosti v njih, povečana utrujenost med hojo in dolgotrajno stoje, povečane bolečine v nogah do konca dneva itd.

Arnold-Chiarijev sindrom ali anomalija (Arnold-Chiari malformacija) je skupina možganskih razvojnih patologij. Kršitve, povezane z delovanjem možganske celice, ki je odgovorna za ravnotežje osebe. V to skupino spada tudi patologija podolgovate medule, kar se kaže v motnjah v centrih, ki so odgovorne za dihalni sistem, kardiovaskularni in centralni živčni sistem.

Mukopolisaharidoza je genetska bolezen, povezana s poslabšanjem nastajanja določenih encimov v telesu, kar prispeva k razvoju hudih fizičnih in nevroloških simptomov. Dedne patologije so vedno zelo resne, saj v večini primerov ne morejo biti popolnoma ozdravljene. Te bolezni vključujejo mukopolisaharidozo, ki je precej velika skupina bolezni, ki se razvija zaradi dejstva, da je proces encimske katalize glikozaminoglikanov v lizosomih moten.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom je genetska patologija, ki jo povzroča odsotnost enega od kromosomov reproduktivnega sistema v kariotipu posameznika. Značilna razlika bolezni je, da prizadene le dekleta. Pogostost bolezni je en primer na pet tisoč novorojenčkov. Pogosto pri tej bolezni pride do spontane prekinitve obdobja poroda (v zgodnjih fazah). Zaradi tega je nemogoče natančno določiti pogostost, s katero se bolezen pojavi. Značilnost bolezni je, da ima zelo ugoden izid.

Osteoskleroza je patološki proces, pri katerem je prizadeto kostno tkivo, kostne trabekule, za katere je značilna povečana gostota tkiva, vendar se sama velikost kosti ne spremeni. Opozoriti je treba, da se osteoskleroza sklepnih površin, vretenc in drugih lokalnih delov mišično-skeletnega sistema najpogosteje razvije v ozadju že obstoječih bolezni kostnega tkiva. Ločeno se upošteva fiziološka osteoskleroza, ki se razvija le pri otrocih in mladostnikih v procesu rasti.

Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi dela brez zdravil.

Arthrogriposis

Arthrogryposis je prirojena sistemska bolezen, za katero so značilne kontrakture (togost) sklepov, mišična hipotrofija in poškodbe motoneuronov hrbtenjače.

Vsebina

Razlogi

Izraz "artrogrogposis" je uvedel ortoped iz ZDA M. Stern leta 1923. Bolezen najdemo pri 1 od 3.000 novorojenčkov. Njegova pogostnost med drugimi prirojenimi boleznimi osteoartikularnega aparata je 2-3%.

Vzroki artrogripoze niso popolnoma razumljeni. Ugotovljeno je bilo, da bolezen ni podedovana, ampak se pojavlja občasno. Strokovnjaki identificirajo več dejavnikov, ki delujejo v zgodnji nosečnosti, in povzročajo artrogripozo pri plodu. Med njimi so:

• okužbe virusnega ali bakterijskega izvora;
• vpliv strupenih snovi in ​​drog;
• omejevanje intrauterinega prostora zaradi strukturnih anomalij;
• placentna insuficienca in tako naprej.

Patogeneza

Kako se artrogripcija razvije pri otrocih, ni ugotovljeno. Obstajata dve glavni teoriji patogeneze bolezni: miogena in nevrogena.

Glede na miogensko teorijo, pod vplivom teratogenih dejavnikov, nastane (histogeneza) mišičnih vlaken v prvem trimesečju nosečnosti. Posledica tega so negativne spremembe v sklepno-ligamentnem aparatu in živčnem sistemu.

Zagovorniki nevrogene hipoteze verjamejo, da se patološki proces začne zaradi primarne lezije hrbtenjače in da so selektivne mišične atrofije in kontrakture posameznih sklepov sekundarne.

Prirojene artrogripoze spremljajo naslednje patološke značilnosti:

• moten je mišični tonus, v njih se pojavijo degenerativni procesi;
• omejena gibljivost sklepov;
• aparata za vrečaste vezi je skrajšana;
• sosednje površine v zglobni kapsuli so v tesnem stiku;
• spoji so pritrjeni v določenem položaju;
• točke izvora in pritrditev mišic imajo nenormalno lokacijo;
• dolge tubularne kosti atrofirajo, njihova rast upočasni;
• prizadene centralni in periferni živčni sistem.

Simptomi

Kongenitalna multipla artrogripoza je razvrščena glede na številne značilnosti:

• Prevalenca je generalizirana (54% primerov), z lezijami spodnjih okončin (30%), zgornjih okončin (5%), distalno (11%).
• Po vrsti kontrakture - praznjenje, adduktor, fleksor, ekstenzor, rotacijski, kombinirani.
• Glede na resnost deformacij - blage, srednje in hude oblike.

Generalizirano artrogrogpozo spremljajo:

• togost ramenih, zapestja, komolcev, kolkov in kolenskih sklepov;
• deformacije rok, stopal, skeleta obraza, hrbtenice;
• hipotenzijo ali atonijo mišic.

Arthrogryposis spodnjih okončin se kaže v obliki:

• zunanja rotacijska abdukcija ali upogibna kontraktura v kolčnih sklepih;
• motnje kolkov (ne vedno);
• upogibne ali ekstenzorske kontrakture v kolenih;
• deformacije stopal.

Za artrogripozo zgornjih okončin so značilne naslednje kontrakture:

• intrarotacijski v ramenskih sklepih;
• ekstenzorni ulnar;
• fleksor v radiokarpali;
• upogibanje v prvem prstu.

Pri distalni verziji patologije opazimo deformacije rok in stopal.

V mnogih primerih se artrogripcija dopolni s takimi manifestacijami, kot so:

• plodovih plodov;
• dermalno sindikalno delovanje rok;
• ponovno zdravljenje kože preko spremenjenih spojev;
• pterigije v sklepih;
• čopič in čopič;
• dislokacija sklepnih koncev;
• hemangiomi in telangiektazije na koži;
• nagnjenost k boleznim dihal.

Sistemske poškodbe notranjih organov in zaostajanje v intelektualnem razvoju niso značilne. Deformacije sklepov in atrofija mišic se razvijejo simetrično in ne napredujejo v življenju.

Diagnostika

Diagnozo artrogripoze lahko postavimo v predporodnem obdobju. Bolezen se odkrije z ultrazvokom, kar kaže na deformacijo sklepov in atrofijo mehkih tkiv okončin. Posredni znak patologije je nizka fetalna mobilnost.

Po porodu se artrogripozo diagnosticira na podlagi kliničnih simptomov in nevrološkega pregleda. Poleg tega lahko opravimo ultrazvočno skeniranje in radiografijo.

Bolezen se razlikuje od zapletov poliomijelitisa, poliartritisa, miopatije ter drugih sistemskih in živčno-mišičnih bolezni.

Zdravljenje

V primeru prirojenega multiplega artrogripoze opravi opazovanje in zdravljenje ortoped.

Konzervativno zdravljenje se mora začeti v prvih mesecih otrokovega življenja. Vključuje postopno ometanje okončin enkrat tedensko. Pred gipsom je potekala gimnastična seja. Fizikalna terapija za artrogripozo je namenjena povečanju obsega gibanja v sklepih in korekciji deformacij. Poleg tega je treba opraviti korektivne vaje in styling 6-8 krat na dan. Po končanem tečaju mavca se za otroka individualno izberejo izdelki za ortozo.

Zdravljenje artrogripoze dopolnjuje fizioterapija, katere namen je izboljšati delovanje in krvni obtok nevromuskularnega aparata ter zdravljenje osteoporoze. Osnovne tehnike:

• masaža;
• fotokromoterapija;
• elektroforeza s pentoksifilinom, askorbinsko kislino, kalcij, aminifilin, žveplo;
• elektrostimulacija;
• fonoforeza;
• Grelniki soli;
• aplikacije z ozokeritom in parafinom.

Poleg tega se tečaji nevrološkega zdravljenja izvajajo 3-4-krat na leto, ki vključujejo zdravila za izboljšanje prevodnosti živčnih vlaken in izboljšanje trofizma tkiva.

Če je konzervativno zdravljenje neučinkovito, se izvaja kirurško zdravljenje. Praviloma se operacije izvajajo po 2-3 letih. Med posegom se prilagodijo velikost mišic in kite ter spremenijo položaji sklepov.

Napoved

Generalizirana artrogripoza ima neugodno prognozo. Bolniki potrebujejo redno zdravljenje, rehabilitacijske ukrepe, prilagoditev v specializiranih ustanovah.

Lokalizirano blago artrogripozo je popolnoma ozdravljivo, pod pogojem, da se zdravljenje začne pravočasno. Ker so kontrakture in deformacije nagnjene k ponovitvi, so otroci s to diagnozo podvrženi spremljanju do konca rasti kosti.

Preprečevanje

Glavno merilo preprečevanja artrogripoze je preprečevanje vpliva teratogenih dejavnikov na plod med nosečnostjo.

Arthrogriposis

Arthrogryposis je prirojena bolezen, za katero je značilno, da omejuje mobilnost dveh ali več velikih sklepov v ne-sosednjih območjih, pa tudi poškodbe mišic (hipo- in atrofija) in hrbtenjače v odsotnosti drugih znanih sistemskih bolezni.

Prvič je omemba bolnega otroka, čigar manifestacija bolezni spominja na artrogripozo, najdena v spisih francoskega kirurga A. Pareja (XVI. Stoletje). Celovit opis patološke slike artrogripoze iz leta 1905 pripada Rosencrantzu. V različnih časovnih obdobjih v literaturi so bile uporabljene številne sopomenke, ki se nanašajo na bolezen: prirojene večkratne kontrakture z mišičnimi napakami, prirojena amioplazija, artrodyskinesia, prirojena deformirajoča miopatija, prirojeni sindrom večkratne kontrakture, večkratni prirojeni togi sklepi. Izraz "prirojeni multipli artrogripozi", ki se trenutno najpogosteje uporablja, je leta 1923 predlagal ameriški ortopedski kirurg W.G. Stern.

Večina tujih virov nakazuje verjetnost, da ima otrok z artrogrogizo 1: 3000. Kljub temu obstajajo pomembne razlike v pojavnosti bolezni v različnih državah: v Avstraliji, na primer, je ta verjetnost 1:12 000, na Škotskem pa 1:56 000.

Med prirojenimi motnjami mišično-skeletnega sistema je artrogripoza ena najhujših bolezni.

Vzroki in dejavniki tveganja

Trenutno obstajajo številni dejavniki, ki lahko pripeljejo do nastanka artrogripoze, vendar mehanizem njegovega razvoja ni bil v celoti raziskan.

Čeprav je bolezen prirojena, se pojavi spontano, v zgodnjih fazah fetalnega razvoja (4–5 tednov) in ni dedna (razen distalne oblike, ki je podedovana v avtosomno dominantnem tipu). Škodljivi učinek v fazi nastajanja mišičnih vlaken in sklepnih struktur vodi v njihovo deformacijo.

Možna je tudi sekundarna lezija mišic in sklepov zaradi poškodbe motornih nevronov hrbtenjače. V tem primeru sprememba v inervaciji mišic vodi v kršitev njihovega tona, ki omejuje gibanje v sklepih, vodi v deformacijo ligamentnega aparata in se klinično manifestira s fiksacijo sklepa v določenem (atipičnem) položaju.

Pomembno vlogo pri razvoju artrogripoze, po mnenju nekaterih raziskovalcev, pripisuje tudi prisilnemu omejevanju mobilnosti ploda v maternični votlini.

Bolezen se običajno diagnosticira v predporodnem obdobju med rutinskim ultrazvočnim pregledom.

• infekcijske in vnetne bolezni (ošpice, rdečke, gripa, citomegalo-in parvovirusna okužba, toksoplazmoza itd.), ki so se razvile v zgodnji nosečnosti ali imajo dolgotrajno kronično bolezen;
• ionizirajoče sevanje;
• nenormalnosti strukture maternice;
• placentna insuficienca;
• zdravila (imunosupresivi, androgeni, zdravila s težkimi kovinami, proti tuberkulozi, proti raku, antikonvulzivi, nekatera protibakterijska, protivirusna sredstva itd.);
• huda kronična bolezen mater;
• uporaba prepovedanih snovi, alkohola med nosečnostjo;
• poškodbe;
• strupene kemikalije; in tako naprej

Oblike bolezni

Glede na lokalizacijo patoloških sprememb obstajajo 4 glavne oblike bolezni:

1. Generalizirane (razširjene) artrogripoze (več kot 50% primerov).
2. Arthrogryposis z lezijami spodnjih okončin (približno 30%).
3. Arthrogryposis z lezijami zgornjih okončin.
4. Distalni artrogripozo.

Pogodbe za artrogripozo so:

• odvodniki;
• vodilni;
• fleksor;
• ekstenzor;
• rotacijski;
• skupaj.

Glede na resnost se razlikujejo lahka, zmerna jakost in huda artrogripoza.

Glavni zapleti artrogripoze so nepovratne deformacije in popolna imobilizacija prizadetih sklepov.

Simptomi

Značilna slika bolezni je posledica naslednjih patoloških značilnosti:

• mišično hipo- in atonijo, degenerativne spremembe v mišičnem tkivu;
• omejena gibljivost in deformacija sklepov, pritrjevanje na določen položaj;
• skrajšanje in deformacija ligamentnega aparata;
• nenormalno mesto pritrditve mišic na dolge kosti;
• deformacija in počasna rast tubularnih kosti;
• poškodbe motornih nevronov hrbtenjače, perifernih živcev, poškodbe supraspinalnih povezav.

V primeru generalizirane oblike bolezni so pogosteje poškodovani kolčni sklepi ramen, komolcev, zapestij in kolen. Zmanjšuje se mišični tonus, močno se omejuje gibanje v sklepih prizadetih okončin (odvisno od vrste kontraktur), njihove togosti. Poškodbe sklepov so praviloma simetrične.

Zgornje okončine bolnikov z artrogripozo imajo značilen videz od trenutka rojstva: aduction in obračanje navznoter v ramenskih sklepih, ekstenzorske (redkeje upogibne) kontrakture v komolčnih sklepih, upogibne kontrakture v zapestnih sklepih, fiksacija v napačnem položaju in odstopanje zunanjosti rok in prstov. huda hipoplazija mišic ramenskega pasu in celotnega uda, omejevanje pasivnih in aktivnih gibov v sklepih.

Poleg velikih sklepov so včasih prizadeti tudi sklepi rok in stopal, opažena pa je tudi deformacija obrazne lobanje. Možna ukrivljenost hrbtenice različne jakosti.

Pri drugih oblikah artrogripoze, sklepov rok in stopal so prizadeti veliki sklepi zgornjih ali spodnjih okončin.

Značilna pomanjkanje napredovanja bolezni po porodu. Artrogripoze ne spremlja patologija notranjih organov ali motnje intelektualne sfere.

Včasih obstajajo dodatni nespecifični simptomi:

• ponovno zdravljenje kože preko spremenjenih spojev;
• majhne krvavitve in pikaste žile;
• nagnjenost k pogostim boleznim dihal;
• nogavica;
• Fuzija prstov; in drugi

Glejte tudi:

Diagnostika

Diagnoza artrogripozije praviloma ne zahteva dodatnih metod raziskovanja in temelji na objektivnem pregledu bolnika (razkrije se značilna lokacija udov, mišična aplazija in deformacija sklepov).

Prvič je omemba bolnega otroka, čigar manifestacija bolezni spominja na artrogripozo, najdena v spisih francoskega kirurga A. Pareja (XVI. Stoletje).

Bolezen se običajno diagnosticira v predporodnem obdobju med rutinskim ultrazvočnim pregledom.

Zdravljenje

Konzervativno zdravljenje je treba začeti že v prvih dneh življenja (zaradi visoke elastičnosti vezivnega tkiva pri otrocih v novorojenčku in posledično ugodne napovedi) in vključujejo:

• masaža;
• fizikalna terapija;
• najpreprostejši fizioterapevtski ukrepi (grelci za slanico, parafinske ali ozocerne aplikacije);
• elektroforeza z vaskularnimi pripravki, sredstva za izboljšanje prevodnosti živčnih impulzov, absorpcijske pripravke;
• farmakoterapija z antioksidacijskimi zdravili, holinergičnimi in GABA-ergističnimi procesi;
• nevrostimulacijo.

Od prvih dni življenja je otrok upodobljen, da odpravi deformacije cevnih kosti in sklepov. Za popravek kontraktur manjših sklepov so izdelane posebne oporne omete.

Korektivne vaje in styling (30-minutne seje) se izvajajo 4 do 6-krat na dan, po tem pa se na prizadete sklepe položijo opornice, da se okončina drži v pravilnem položaju, da se prepreči ponovitev deformacije sklepa.

Znatno povečanje amplitude gibov v sklepih se šteje za ugoden prognostični znak, v odsotnosti dinamike v enem mesecu pa so možnosti za uspeh konzervativnega zdravljenja bistveno manjše.

Med prirojenimi motnjami mišično-skeletnega sistema je artrogripoza ena najhujših bolezni.

Nekirurška korekcija manifestacij artrogripoze je najučinkovitejša v prvih šestih mesecih otrokovega življenja, z neučinkovitostjo v starosti 1,5-2 let, je indicirano kirurško zdravljenje.

Možni zapleti in posledice

Glavni zapleti so nepopravljiva deformacija in popolna imobilizacija prizadetih sklepov.

Napoved

Pogosti artrogrogposi so prognostično neugodni, kar vodi do invalidnosti bolnikov. Skozi vse življenje, periodično zdravljenje, so potrebni rehabilitacijski ukrepi v specializiranih ustanovah.

Lokalizirani artrogripozi so popolnoma (ali v večji meri) ozdravljivi (odvisno od resnosti procesa), pod pogojem, da se zdravljenje začne pravočasno. Ker so kontrakture in deformacije nagnjene k ponovitvi, so otroci s to diagnozo podvrženi spremljanju do konca rasti kosti.

Videoposnetki v YouTubu, povezani s tem členom:

Izobrazba: višja, 2004 (GOU VPO "Kurska državna medicinska univerza"), specialiteta "Splošna medicina", kvalifikacija "Doktor". 2008-2012 - podiplomski študent Oddelka za klinično farmakologijo SBEI HPE "KSMU", doktor medicinskih znanosti (2013, specialiteta "Farmakologija, klinična farmakologija"). 2014–2015 - strokovna prekvalifikacija, posebnost "Management v izobraževanju", FSBEI HPE "KSU".

Informacije so posplošene in so na voljo samo za informativne namene. Ob prvih znakih bolezni se posvetujte z zdravnikom. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!