Pogoste anomalije razvoja (manjše napake, stigme)


Razvojne anomalije (manjše napake, stigme) - odstopanja v anatomski strukturi organov, ki ne povzročajo bistvenega poslabšanja njihovih funkcij.

Obstaja veliko takšnih odstopanj od norme. Lahko se dotaknejo enega ali več organov in jih opazimo v navidezno popolnoma zdravih ljudeh. Kljub temu lahko prisotnost večkratnih razvojnih nepravilnosti pri otroku nakazuje dedno patologijo ali učinek škodljivih dejavnikov na plod med prenatalnim razvojem.

Glavna stigma diembriogeneze (razvojne anomalije)

Acrocephaly - stolpasta (visoka) glava.

Antimongoloidni injekcija oči - zunanji kot palatinske reže pod notranjostjo.

Arachnodactyly - tanke dolge prste, rahlo upognjene v sklepih.

Brachydactyly - kratkost, skrajšanje prstnih prstov.

Brachycephaly - kratka (široka) glava.

Vitiligo - žarišča belih madežev na koži zaradi pomanjkanja pigmenta.

Lasje: lahko so krhki, tanki, lahko imajo belo vejo.

Visoko nebo - visoka lega srednjih palatnih šivov.

Izstopajoča glava - v sprednji-posteriorni smeri, ni celotna lobanja, ampak le njen okcipitalni del.

Štrleče čelo - ravnina čela je nagnjena pred navpično ravnino.

Heterokromija šarenice - neenakomerno obarvanje različnih delov šarenice.

Hipogonadizem - hipoplazija moda.

Vaginalna hipoplazija je nerazvitost nožnice.

Modra beločnica - modra barva beljakovinske lupine očesa.

Prsni koš: lahko je širok, ozek, lijakast (depresiven), kobilast (podolgovat), asimetričen.

Dolichocephaly je dolga glava.

Nos kljuna je vrh nosu navzdol.

Kriptorhizem - retencija testisov v dimeljskem kanalu ali trebušni votlini.

Macroglossia je velik jezik.

Macrocephaly - enotno ali nekoliko asimetrično povečanje velikosti možganov. Hkrati se povečuje tudi velik pomlad, vendar ne nabrekne.

Microglossia je nerazvit jezik.

Mikrognatija je nerazvitost zgornje čeljusti.

Mikrocefalija - znatno zmanjšanje velikosti možganov.

Mongoloidni injekcija oči - notranji kot palpebralne razpoke pod zunanjostjo.

Mesnat nos - masivni širok nos.

Nizko čelo - nizka lasna linija.

Nizko nameščeno uho - ureditev spodnje stene zunanjega slušnega kanala pod črto, ki povezuje spodnji rob nosnic in mastoidnega procesa.

Ravno-valgusno stopalo - vzdolžno plosko.

Ploska ustnica - sploščena streha ustne votline.

Polydactyly - dodatni prsti (običajno šest prstov).

Polietilij - prevelika količina bradavičk.

Motnost roženice - belkasta, neprozorna območja na roženici očesa.

Progenija - izboklina spodnje čeljusti.

Prognathia - izboklina zgornje čeljusti.

Retrogenija - odstopanje spodnje čeljusti nazaj v kombinaciji s kršitvijo ugriza.

Ribja usta - zapornica za ustnice, ukrivljena v obliki sponk, na vrhu katere je precej pod koti.

Sakralni sinus - retrakcija kože v ledveno-krčnem področju.

Nagnjeno čelo - ravnina čela se nagne nazaj od navpične črte.

Noga zibanje - stopalo v obliki obtežilnika za papir.

Exophthalmos - izboklina zrkel.

Epitelni coccygeal prehod je podložen kanal, vse do hrbtenice v območju repne kosti.

Številne malformacije in številne deformacije so bile že dolgo pomembne.

V tem članku bomo preučili najpogostejše prirojene anomalije razvoja.

Obstaja več nepravilnosti v razvoju medeničnih kosti, ki jih upoštevamo v letu.

Pogovorimo se z vami o najpogostejših zobnih boleznih..

Diabetes mellitus tip I se najpogosteje pojavlja v obdobju delovanja.

Razvoj vsakega otroka se pojavi na različne načine, otroci s cerebralno paralizo.

Vsi dejavniki tveganja, ki so v različni meri.

Dedna okvara razvoja zobnega tkiva se kaže v patologiji nepopolne amelogeneze.

Dejavniki, ki bodisi neposredno povzročajo razvoj hipertenzije, bodisi pospešujejo.

Mnogi pravijo, da imajo mačke 9 življenj in da so.

Sindrom mačjega krika. Vzroki, simptomi, znaki, diagnostika in zdravljenje patologije

Stran vsebuje osnovne informacije. Ustrezna diagnoza in zdravljenje bolezni sta možna pod nadzorom vestnega zdravnika.

Sindrom mačjega krika (Lejenov sindrom) je redka kromosomska bolezen, pri kateri imajo pacienti pomanjkljivost v strukturi petega kromosoma. To napako spremljajo številne nepravilnosti v razvoju različnih organov in tkiv. V večini primerov imajo otroci s to boleznijo hude zaplete.

Prevalenca Lejenovega sindroma je zelo različna. Po različnih podatkih znaša od 0,00002 do 0,00004%, to je 1 primer za 25 - 60 tisoč novorojenčkov. Ugotovljena ni bila nobena jasna odvisnost od države, narodnosti ali podnebnih dejavnikov. Opaziti je treba, da dekleta pogosteje zbolijo (delež je približno 1: 1,25).

V primerjavi z mnogimi drugimi genetskimi boleznimi sindrom mačjega krika nima slabe prognoze. V odsotnosti resnih zapletov in dobre oskrbe otroci včasih živijo v odrasli dobi. Vendar pa je normalen duševni in intelektualni razvoj otrok s to diagnozo popolnoma izključen.

Zanimiva dejstva

  • Sindrom mačjega krika je prvič opisal francoski genetik Jerome Lejeune leta 1963. V njegovo čast in je dobil drugačno ime za to patologijo, vendar se uporablja manj pogosto.
  • Za to bolezen je značilna vrsta značilnih simptomov, ki včasih omogočajo predhodno diagnozo takoj po rojstvu.
  • Ime sindroma je bilo posledica značilnega krika otroka (visok, prodoren jok), ki spominja na mijavko mačke. Ta simptom je posledica napake v razvoju laringealnega hrustanca.
  • Za razliko od drugih kromosomskih bolezni (Downov sindrom, Turner, Edwards in drugi) ima pacient normalno število kromosomov pri sindromu mačjega krika. Manjka le majhen del petega kromosoma, ki povzroča bolezen.

Vzroki genetske patologije

Sindrom mačjega krika se nanaša na skupino kromosomskih bolezni. To pomeni, da je glavni in edini razlog za nastanek te patologije kršitev strukture kromosomov v otrokovem genomu.

Genom je zbirka genetskih informacij o organizmu. Pri ljudeh jo predstavlja 23 parov molekul DNK. Te molekule so sestavljene iz nukleinskih baz (nukleotidov), povezanih med seboj. Ločen del molekule DNA se imenuje gen. To je nekakšna informacijska matrica, po kateri celice lahko proizvajajo nove kemične spojine. V večini primerov geni kodirajo različne beljakovine. Z različnimi napakami v molekulah DNA pride do naslednjega procesa. Zaradi motenj v strukturi določenega gena, celice postanejo nesposobne proizvajati nobene kemične spojine. Beljakovine, ki se proizvajajo po kodiranih informacijah, so pomanjkljive ali sploh niso proizvedene. To je vzrok za pojav nekaterih simptomov na ravni organizma kot celote.

Pri kromosomskih boleznih je ta patološki proces bolj izrazit. Dejstvo je, da je kromosom celotna DNA molekula, ki je zapakirana za bolj priročno shranjevanje v celičnem jedru. Skoraj 23 parov molekul je prisotnih v skoraj vseh celicah telesa. Če je celoten kromosom poškodovan (ali je normalno število kromosomov v genomu moteno), se pojavijo kromosomske bolezni.

Pri sindromu mačjega krika, kot je navedeno zgoraj, je okvara lokalizirana na ravni petega kromosoma. To pomeni, da je ta kromosom v vseh celicah telesa okvarjen. Težava je v odsotnosti tako imenovane kratke roke kromosoma - majhen fragment, na katerem se nahaja več sto genov. Odsotnost le nekaj izmed njih (geni CTNND2, SEMA5A in TERT) vodi do pojava nepravilnosti pri sindromu otrokovega joka. Taka izguba nekega dela DNK v genetiki se imenuje izbris.

Obstaja več vrst mutacij, pri katerih se bolezen razvije:

  • Popolna odsotnost kratkega ramena. Pri popolni odsotnosti kratke roke se izgubi približno četrtina genetske informacije, ki jo kodira peti kromosom. To je najpogostejša in najhujša varianta bolezni. Poleg genov, ki vodijo v razvoj Lejenovega sindroma, se izgubi še nekaj pomembnejših delov molekule. To povzroča resnejše in številnejše prirojene anomalije.
  • Skrajšanje kratkega ramena. Ko se rama skrajša, se izgubi le del genetske informacije, ki je bila bližje koncu molekule (od ene tretjine do polovice rame). Če to povzroči izbris segmenta 5p12.2 - 5p12.3, na katerem se nahajajo ključni geni, potem otrok razvije sindrom mačjega krika. V takih primerih je manj malformacij kot v odsotnosti celotne roke (manj genetskih informacij je izgubljenih).
  • Nastanek obročnega kromosoma. Tako imenovani obročni kromosom je povezava med obema krakoma istega kromosoma (dolga in kratka). Kot rezultat, molekula ima obliko obroča. Ta anomalija vključuje izbris majhne terminalne regije. Če se izgubijo ključni geni, se bolezen razvije.
  • Mozaična oblika sindroma. Mozaična oblika sindroma je običajno najlažja možnost, vendar je izjemno redka. V vseh treh prejšnjih primerih je otrok prejel napačno molekulo DNA enega od staršev. V isti mozaični obliki je bil genom sprva normalen. Tako imenovani zigot (celica, ki je posledica fuzije sperme in jajc) je imela polne pete kromosome. Problem se je pojavil med rastjo zarodka. Pri razdelitvi kromosomov je bila kratka roka izgubljena (ni bila razdeljena med hčerinske celice). Tako bo del celic (običajno velik del) v prihodnosti imel normalen genom, manjši del pa genom, značilen za Lejenov sindrom. Resnost patologije bo zmerna, otroci pa bodo imeli manj malformacij (napake nekaterih celic so delno kompenzirane s povečano delitvijo drugih). Takšni otroci niso normalni v polnem pomenu besede. Praviloma se duševna zaostalost še vedno pojavlja. Vendar pa navadno ni opaziti odstopanj v telesnem razvoju in hudih prirojenih okvar notranjih organov.

Sindrom mačjega krika se diagnosticira katera od zgornjih kršitev. Značilni simptomi, o katerih bomo govorili kasneje, so posledica delitve celic z okvarjenim genomom. Te celice se delijo počasneje, saj nekatere od potrebnih kemičnih spojin preprosto manjkajo. To delno pojasnjuje nizko maso novorojenčkov z Lezhenovim sindromom.

Okvarjen peti kromosom, ki vsebuje kar 6% vseh genetskih informacij, ki jih otrok običajno prejme od enega od staršev (razen za mozaično različico bolezni). Razlogov za nastanek te napake je veliko, vendar nobene od njih ni mogoče imenovati glavne. Pravzaprav govorimo o vrsti zunanjih dejavnikov, ki lahko poškodujejo spolne celice staršev ali vplivajo na proces delitve zigotov na samem začetku nosečnosti. Enake so za vse kromosomske in genetske patologije.

Dejavniki, ki lahko poškodujejo peti kromosom, so:

  • Starost matere. S starostjo matere se tveganje za kromosomsko patologijo pri otroku postopoma povečuje. Ta vzorec opazimo pri vseh boleznih te skupine. Za sindrom mačjega krika je ta odvisnost zelo šibka. Znatno povečanje tveganja se pojavi šele po 40-45 letih. Nedvoumna razlaga, zakaj se to zgodi, še ni najdena. Morda je genom jajc poškodovan med izpostavljenostjo endokrinemu in živčnemu sistemu, ki uravnava večino procesov v telesu. Podobne odvisnosti tveganja od starosti očeta niso opazili.
  • Kajenje Kajenje, zlasti v adolescenci, ko se reproduktivni sistem aktivno razvija, lahko povzroči kromosomske preureditve. Nikotin in katran v cigaretnem dimu sprožata različne biokemične reakcije v telesu, ki lahko povzročijo nastanek gamet (zarodnih celic) z določenimi nepravilnostmi. V prihodnosti, če ta celica tvori zigot, bo plod imel kromosomsko bolezen.
  • Alkohol Mehanizem delovanja alkohola je podoben kot pri kajenju. Razlika je v tem, da alkohol bolj vpliva na biokemične procese v jetrih. To se odraža v sestavi krvi, endokrinem sistemu. Tveganje za kromosomske nepravilnosti se poveča.
  • Učinek zdravil. Veliko zdravil, ki se uporabljajo v sodobni medicini, imajo lahko strupen učinek na reproduktivni sistem. V zvezi s tem lahko samoupravljanje večine zdravil vodi, vključno s kromosomskimi nepravilnostmi v prihodnosti. Ločeno je treba upoštevati uporabo določenih zdravil v prvem trimesečju nosečnosti (veliko jih je prepovedanih). To poveča tveganje za mozaično varianto Lejenovega sindroma. Redna uporaba prepovedanih drog najbolj vpliva na reproduktivni sistem.
  • Okužbe med nosečnostjo. Številne okužbe (virusi iz družine herpes, citomegalovirus itd.) Lahko vplivajo na delitev celic ploda med nosečnostjo. V zvezi s tem se morate takoj posvetovati z zdravnikom, diagnosticirati in zdraviti takšne bolezni.
  • Sevanje. Sevanje je ionizirajoče sevanje. Je tok majhnih delcev, ki lahko prodrejo v tkiva telesa. Obsevanje genitalnega področja pogosto povzroči motnje v strukturi molekul DNA, ki lahko v prihodnosti povzročijo razvoj kromosomske bolezni pri otroku.
  • Neugodne okoljske razmere. Opažamo, da je na območjih z neugodnimi okoljskimi razmerami (območja aktivnega rudarjenja, odlagališča kemičnih odpadkov itd.) Stopnja rodnosti otrok s kromosomskimi motnjami nekoliko višja. To je posledica dejstva, da na teh območjih obstajajo močne strupene snovi, s katerimi se večina ljudi ne srečuje v vsakdanjem življenju. Njihov vpliv lahko vpliva na delitev zarodnih celic.

Vsi ti dejavniki deloma pripisujejo pojavu otrok z Lejenovim sindromom, vendar pravi vzroki za to patologijo še niso znani. Pomanjkljivi peti kromosom najdemo tudi pri otrocih, katerih starši še nikoli niso bili izpostavljeni zgoraj navedenim dejavnikom.

Kaj so novorojene mačke s sindromom joka?

Kljub nizki razširjenosti te bolezni so zdravniki hitro določili razpon simptomov in razvojnih nenormalnosti, ki so mu značilne. Večino jih je mogoče videti prav v trenutku rojstva. Hkrati pa ni smiselno vsako kršitev posebej oceniti (saj se lahko pojavijo pri drugih prirojenih nepravilnostih), ampak kombinacija in kombinacija različnih simptomov.

Najbolj značilne manifestacije bolezni takoj po rojstvu so:

  • značilen jok otrok;
  • spreminjanje oblike glave;
  • značilna oblika oči;
  • značilna oblika ušes;
  • nerazvitost spodnje čeljusti;
  • nizka telesna teža;
  • napake prstov;
  • stopalo

Značilen krik otroka

Kot je omenjeno zgoraj, je najbolj značilen simptom pri Lezhenejevem sindromu značilen krik otroka. Lahko se sliši že v prvih dneh po rojstvu, saj se poškodba grla oblikuje med intrauterinim razvojem. Krik se sliši na višjih tonih kot zvok običajnih otrok in, kot so opisali številni pediatri in starši, spominja na podiranje lačnega mucka.

Razlog za to jokanje so naslednje napake hrustanca grla:

  • zmanjšanje epiglotisa;
  • zoženje dihalnih poti v epiglotisu;
  • mehčanje hrustančnega tkiva;
  • gube na sluznici, ki obdaja hrustanec grla.

Spremenite obliko glave

Za večino kromosomskih bolezni je značilna sprememba oblike lobanje. Pri sindromu mačjega krika so podobne motnje intrauterinega razvoja opažene pri več kot 85% novorojenčkov. Najpogostejša sprememba je mikrocefalija. To je ime celotnega zmanjšanja obsega lobanje. Glava novorojenčka postane majhna in nekoliko podolgovata v vzdolžni smeri. V nekaterih primerih opazite, da ta simptom ne uspe takoj. Kraniometrijo izvedemo za potrditev. Gre za merjenje osnovnih dimenzij lobanje. Če se vzdolžna dimenzija (od vratu do nosu) poveča glede na prečno (med projekcijo parietalnih kosti), govorijo o dolichocephalus. Značilen je tudi za Lejenov sindrom. Ta simptom je lahko varianta norme, zato se ji posveča pozornost s spremljajočo mikrocefalijo.

Mikrocefalijo pri novorojenčku vedno spremlja progresivna duševna zaostalost v prihodnosti, vendar stopnja razvojne zakasnitve ne ustreza vedno resnosti lobanjske deformacije.

Značilna oblika oči

Nenormalna oblika in lokacija oči sta tudi pogost simptom kromosomskih bolezni. Deloma so posledica nenormalnega razvoja kranialnih kosti, kot je opisano zgoraj. Večina teh simptomov je značilna tudi za Downov sindrom.

Na očeh so 4 osnovna znaka Lejenovega sindroma:

  • Oči z antimongoloidnim rezom. Ta simptom razlikuje sindrom mačjega krika od mnogih drugih kromosomskih nepravilnosti (vključno z Downovim sindromom), vendar se ne pojavlja pri vseh novorojenčkih. Pri antimongoloidni injekciji se palpebralne razpoke izvajajo pod rahlim kotom (od mostu v nosu in navzdol). Notranji vogal bo vedno nameščen višje od zunanjega. Torej, če pogledate natančno, lahko na obrazu otroka vidite trikotnik, katerega vrh bo mostni nos, stranski obrazi so diagonalne oči, osnova pa bo vrh nosu. V mongoloidnem odseku opazimo nasprotno - zunanji koti bodo vedno nameščeni višje od notranjih.
  • Križane oči Strabizem (strabizem) je kršitev simetrije roženice glede na robove in vogale vek. Zaradi tega se otrok ne more v celoti osredotočiti na določen predmet, prav tako pa se vizija takih otrok bistveno zmanjša. Obstajajo različne oblike strabizma. Lahko je navpična (ko se pojavijo odstopanja vidnih osi navzgor ali navzdol) ali vodoravna (konvergentni ali divergentni strabizem). Obstaja tudi monokularni in izmenični strabizem. Sprva kosi le eno oko in otrok ga nikoli ne uporablja. Za izmenično obliko je značilen izmenični strabizem, ko otrok pogleda po vrsti z enim ali drugim očesom. Vzroki strabizma pri otrocih s Lejenovim sindromom so nerazvitost mišičnega tkiva okrog zrkla ali anomalije živčnega sistema (gibi oči so regulirani s kranialnimi živci).
  • Oko hipertelorizem. Na splošno se hipertelorizem nanaša na povečanje razdalje med dvema parama. Pri sindromu mačjega krika je očesni hipertelorizem najbolj značilen, če se pri novorojenčku ugotovi pristajanje novega očesa. Razdalja se meri tako med notranjimi koti razpok palpebral in med učenci. Ta simptom se lahko pojavi tudi pri drugih kromosomskih boleznih.
  • Epicanthus. Epicanthus je posebna koža na notranjem kotu očesa. Običajno se v večini primerov najde v predstavnikih mongoloidne rase. Epicanthus je prilagodljiva naprava za te narode, ki ščitijo oči pred prahom in vetrom. Vendar pa je pri otrocih s sindromom mačjega krika to prirojena in večinoma kozmetična napaka. To lahko opazite le s skrbnim pregledom razpoke palpebral. Kombinacija epikantusa z antimongoloidnim očesnim razrezom je dokaj redek pojav, ki najverjetneje govori o sindromu mačjega krika.

Značilna oblika ušes

Pomanjkljivosti v razvoju ušes pri novorojenčkih z Lejenovim sindromom so izražene v njihovi nenormalni obliki in lokaciji. Najpogosteje gre za ptozo. Ta izraz se nanaša na znižanje katerega koli telesa v primerjavi z normo. Ptozo ušes najdemo tudi pri drugih kromosomskih boleznih.

Obliko ušes se lahko spremeni na različne načine. Običajno se pojavi nerazvitost hrustanc, ki tvorijo uho. Zaradi tega se zdi, da je uho manjše velikosti, in ušesni kanal je lahko močno zožen. Včasih so na koži okoli ušesne luknje vidni majhni gosti vozlički.

Nerazvitje spodnje čeljusti

Nerazvitnost spodnje čeljusti se imenuje tudi mikrogenija ali mikrognatija. Pri sindromu mačjega krika je to precej pogost simptom. Zaradi kromosomske napake kost, ki tvori spodnjo čeljust, med nosečnostjo ne doseže zahtevane velikosti. Posledično je bradica novorojenčka nekoliko umaknjena glede na zgornjo čeljust.

Obstajata dve obliki mikrognatije:

  • Dvostranska mikrognatija. Ta možnost je najpogostejša. Obe veji spodnje čeljusti nista razviti z njim. Zaradi tega se kost zmanjša, vendar ohrani simetrijo. Med vrstami zob se oblikuje precej širok razmik (do 1 - 1,5 cm). Včasih otroku otežuje zapiranje ust.
  • Enostranska mikrognatija. V tem primeru pride do nerazvitosti le ene veje spodnje čeljusti. Brada je nekoliko umaknjena, obraz pa ni simetričen. Vrzel med zoboma poteka poševno. Ta oblika mikrognatije je redka.

Na splošno se nerazvitost mandibule pojavlja relativno pogosto in ni vedno znak kromosomske bolezni. Zato v procesu predhodnega pregleda otroka mikrognatija ne govori nedvoumno o patologiji, ampak je le razlog za podrobnejši pregled otroka za druge anomalije.

Mikrognatija je resen problem za zdravnike in starše že od prvih dni po rojstvu. Otroci s sindromom mačjega krika, ki se običajno rodijo z zmanjšano telesno težo, imajo težave s hranili. Zaradi deformirane spodnje čeljusti ne morejo pravilno zapreti ustnic okrog materinega bradavice. Sesalni refleks je moten, kar lahko dojenje preprosto onemogoči.

Nizka telesna teža

Nizka telesna teža je prisotna pri več kot 90% novorojenčkov s Lejenovim sindromom. Razlaga je resna zamuda pri razvoju organov in tkiv. V zadnjih tednih pred rojstvom se plod pridobiva na teži. Pri tej bolezni se to ponavadi ne zgodi. Povprečna teža otroka s to boleznijo ne presega 2500 g. V tem primeru je lahko obdobje brejosti normalno (otrok je poln).

Obstajajo tudi primeri, ko se otrok rodi prezgodaj, pred časom. Nato se bo telesna teža še bolj zmanjšala. Poleg tega je pri teh otrocih večja verjetnost drugih nepravilnosti in malformacij notranjih organov. To povzroča zaplete in poslabšuje napoved za prihodnost. Zmanjšana telesna teža (zlasti ob prisotnosti drugih znakov sindroma mačjega krika) vedno kaže na potrebo po večji pozornosti in kvalificiranem varstvu otrok.

Napake pri razvoju prstov

Okvare v razvoju prstov pri otrocih s kromosomskimi nepravilnostmi so precej pogoste. To je ponavadi tako imenovani sindaktilij. Hkrati na rokah ali nogah novorojenčka je fuzija prstov. Prste je mogoče povezati le z membrano kože, ki jo lahko med operacijo zlahka razčlenemo. Potem popravek napake pri rojstvu nima posebnih težav. Če govorimo o adheziji kostnega tkiva, je napaka veliko resnejša. Zunaj, syndactyly bo videti kot odebeljen prst (včasih celo z eno nohtov ploščo). Takšno resno napako je veliko težje popraviti.

Druga možna napaka v razvoju prstov je tako imenovana klinodaktilija. Z njo ima otrok ukrivljenost prstov v sklepih. Če poravnajte krtačo novorojenčka, nekateri prsti ne padejo vzporedno z ostalimi. Obstaja tudi delna rotacija prsta okrog svoje osi. Fleksija morda ni mogoča. Klinodaktiliy se pojavi na obeh in na obeh rokah in ponavadi prizadene prstni prst in mali prst. Na nogah je ta simptom težje opaziti zaradi manjše velikosti prstov. Ta malformacija se lahko v prihodnosti kirurško popravi.

Ne glede na vrsto klinodaktilije ali syndactylia, so ti simptomi običajno le kozmetična napaka in na splošno ne predstavljajo resnih zdravstvenih težav.

Nogomet

Kožno nogo je posledica malformacije kosti in sklepov spodnjega uda. To je sprememba, za katero je značilno močno odstopanje znotraj stopala glede na vzdolžno črto golenice. V prihodnosti bodo otroci s takšno napako lahko imeli težave pri hoji na dveh nogah (kasneje se bodo začeli hoditi). Ta simptom ni specifičen za sindrom mačjega krika in se lahko pojavi pri številnih drugih boleznih.

Analiza zgoraj navedenih simptomov se opravi takoj po rojstvu otroka. Če je bila med nosečnostjo izvedena ustrezna diagnoza in zdravniki vedo o kromosomski mutaciji, potem nam ti simptomi omogočajo oceno resnosti malformacij. Če predporodna diagnostika (diagnoza pred rojstvom) ni bila opravljena, potem vsi ti znaki pomagajo sumiti pravilno diagnozo. Otrok se običajno oceni na podlagi vseh simptomov. Značilen jok in spreminjanje oblike oči sta največjega diagnostičnega pomena.

Kako izgledajo otroci mačjega krika?

Ker je stopnja preživetja otrok s sindromom mačjega krika precej visoka, morate vedeti, kaj starši pričakujejo, ko njihov otrok raste in se razvija. V večini primerov se otroci s to patologijo razvijajo veliko počasneje kot njihovi vrstniki. Veliko prirojenih napak v razvoju vodi do številnih značilnih težav, s katerimi se srečujejo taki bolniki.

Značilni simptomi in manifestacije sindroma mačjega krika v otroštvu so:

  • duševna zaostalost;
  • zmanjšan tonus mišic;
  • pomanjkanje koordinacije premikov;
  • zaprtje;
  • obraz luna;
  • kratek vrat;
  • labilnost vedenja;
  • težave z vidom.

Duševna zaostalost

Nizek mišični tonus

Kršitev motorične koordinacije

Zaprtje

Mesečevo obraz

Kratek vrat

Čustvena labilnost

Težave z vidom

Težave z vidom se pojavijo v prvih letih življenja zaradi motenj v razvoju organa vida. Najpogosteje otroci že v 2 - 3 letih potrebujejo očala. Glede na nizko stopnjo učljivosti in nepredvidljivosti obnašanja v tem obdobju starši običajno ne želijo nositi očal.

Nekateri od teh simptomov so takoj vidni. Antimongoloidni injekcija oči, njihova široka in spuščena ušesa, ki so jih opazili ob rojstvu, ko rastejo, postajajo vse bolj vidni. Večina ljudi, tudi na prvi pogled na takšnega otroka, bo v njem hitro našla nekaj razlik od normalnih otrok. Vendar pa ni posebnih zunanjih znakov, ki bi nedvoumno nakazovali, da je bil otrok rojen s sindromom mačjega kriza (in ne z drugo kromosomsko motnjo).

Kako izgledajo odrasli z mačjim krikom?

Kot smo že omenili, imajo bolniki v Lejenovem sindromu priložnost živeti do odraslosti. Opisani so bili izolirani primeri, v katerih so bolniki umrli pri starosti 40–50 let. Žal je njihovo število prenizko, da bi lahko govorili o kakršnih koli simptomih ali zunanjih znakih bolezni, ki bi bili značilni za take bolnike.

Pri starosti 18 - 25 let, v katero je v ospredju manj kot 5% otrok, je v ospredju duševna zaostalost. Bolnik ne more opraviti nobenega dela. Z mozaično obliko bolezni je učna sposobnost nekoliko boljša. Takšni bolniki imajo možnost vključitve v družbo. Za pojav bolnikov so značilne iste prirojene motnje, ki so bile opisane ob rojstvu. Včasih opazimo pospešeno staranje kože.

Diagnoza genetske patologije

Diagnostika genetske patologije (vključno s sindromom mačjega krika) poteka v dveh stopnjah. Na prvi stopnji zdravniki opravijo splošni pregled bolnikov, da bi ugotovili, katere ženske imajo povečano tveganje za otroka s kromosomskimi boleznimi. Druga faza se izvede za potrditev posebne diagnoze. Obe fazi se praviloma izvajajo v specializiranih ustanovah - centrih prenatalne diagnostike. Prenatalna diagnostika je kompleks preventivnih študij, ki se izvajajo za nosečnice v prenatalni fazi. Ti postopki so sposobni zaznati različne genetske bolezni v zgodnji fazi nosečnosti, vključno s sindromom mačjega krika.

Obstajajo naslednje metode za diagnosticiranje sindroma mačjega krika:

  • zgodovina;
  • starševski kariotip;
  • ultrazvočni pregled;
  • krvni test za plazemske markerje;
  • invazivne raziskave;
  • v poporodni fazi.

Zgodovina

Karyotyping staršev

Ultrazvok

Po zanositvi se opravi ultrazvočni pregled (ultrazvok). S pomočjo posebnega aparata, ki generira in ujame zvočne valove, zdravnik dobi sliko zarodka. Možno je tudi vrednotenje ločeno določenih anatomskih struktur. V odsotnosti dejavnikov tveganja je med nosečnostjo priporočljivo opraviti ultrazvok trikrat. Če obstajajo posebne indikacije (nevarnost kromosomske nepravilnosti), se lahko načrtujejo dodatne seje.

Ni sprememb, ki bi bile specifične za sindrom mačjega krika, tudi v tej fazi diagnoze. Tudi z določenimi nepravilnostmi v razvoju ploda ali med nosečnostjo zdravnik ne more postaviti pravilne diagnoze. Razkriva le znake, ki govorijo o razvojnih motnjah. Verjetnost, da bo otrok imel kakršnokoli genetsko bolezen, je v tem primeru že zelo visoka.

Najpogostejši nespecifični znaki kromosomskih mutacij na ultrazvoku so:

  • povečano območje ovratnika;
  • visok pretok vode;
  • vidne srčne napake;
  • brachycephaly ali dolichocephaly;
  • atrezija črevesa;
  • pomanjkanje vode;
  • skrajšanje cevastih kosti.

Krvni test za plazemske markerje

Plazemski označevalci kromosomskih bolezni so vrsta snovi, ki lahko kažejo na težave z potekom nosečnosti in fetalnega razvoja. Te snovi najdemo v krvi nosečnice in se spreminjajo v različnih fazah nosečnosti. Za ta test dajemo kri. Natančnost študije je precej visoka, vendar je glede na njene rezultate nemogoče ugotoviti, kakšno gensko bolezen bo imel otrok. Poleg sindroma mačjega krika lahko opazimo podobne spremembe pri Down sindromih, Patau, Edwardsu in drugih.

Če želite oceniti verjetnost, da bo dojenček imel kromosomsko bolezen, preverite naslednje oznake:

  • humani horionski gonadotropin;
  • protein A;
  • estriol;
  • alfa fetoprotein.

Invazivne raziskave

Invazivne raziskave so skupina diagnostičnih postopkov, pri katerih se tkivo vzame iz zarodka za analizo. Gradivo, ki iz tega izhaja, bo predmet nadzora. Ker govorimo o preučevanju genoma samega nerojenega otroka, je natančnost invazivnih študij zelo visoka. Zlasti v prvem trimesečju je mogoče z verjetnostjo 98–99% povedati, kakšno gensko bolezen bo imel otrok. Takšna zgodnja diagnoza in visoka natančnost omogočata materam, da sprejmejo utemeljeno in uravnoteženo odločitev o tem, ali je treba prekiniti nosečnost.

Najpogostejše invazivne raziskovalne metode so:

  • Cordocentesis. Med kordocentezo se izvede punkcija, med katero zdravnik prejme kri iz popkovine. Plovila, ki vsebujejo fetalno kri, gredo skozi to vrvico. Celice te krvi vsebujejo niz kromosomov, ki jih je mogoče pregledati zaradi različnih nenormalnosti.
  • Amniocenteza. Amniocenteza vključuje tudi punkcijo. Hkrati se za pregled zajame plodovnica, ki obdaja plod v posteljici. Ta tekočina vsebuje (čeprav v majhni količini) celice razvijajočega se organizma.
  • Chorionska biopsija. Chorion je zunanja lupina razvijajočega se zarodka, ki vsebuje celice rastočega organizma (horionske vile). Zbiranje teh celic poteka s posebno injekcijo skozi prednjo trebušno steno matere. Pravilno izveden postopek ne povzroča nobene škode za plod.

V vseh treh zgoraj navedenih študijah se za natančnejše punkcijo uporabljajo posebne fine igle in ultrazvočni aparat (z uporabo igle za usmerjanje igle v pravo smer). Te analize niso opravljene za vse bolnike. Glavna indikacija je starost bodoče matere (nad 30 do 35 let) in prisotnost primerov kromosomskih bolezni v družini. Od zapletov teh postopkov je treba opozoriti na možnost spontanega splava ali smrti ploda. Tveganje takšnega izida je v povprečju 1 - 1,5%.

Diagnoza v poporodni fazi

Po rojstvu pravilna diagnoza ni več težka. Tkiva novorojenčka so na voljo za pregled, identifikacija njegove DNK pa je stvar več dni. Tudi če zdravniki odkrijejo Lezhinin sindrom pred rojstvom, se diagnostični proces ne konča. Za povečanje možnosti preživetja za bolnega otroka je treba izdelati podrobno diagnozo vseh telesnih sistemov. To bo učinkovit načrt za zdravljenje in oskrbo otroka.

Novorojenčki s sindromom mačjega krika potrebujejo naslednje teste in raziskave:

  • posvetovanje z neonatologom ali pediatrom;
  • elektrokardiografija in ehokardiografija za odkrivanje okvar srca;
  • radiografijo ali ultrazvok za odkrivanje nenormalnega razvoja prebavnega trakta;
  • popolna krvna slika in biokemična krvna slika ter analiza urina (za to so značilni takšni problemi, kot so dolgoročno ohranjanje fetalnega hemoglobina, nizke ravni albumina v krvi).

Seznam testov je lahko zelo dolg in odvisen predvsem od tega, katere kršitve najdejo otroci. Med rastjo (v prvih letih življenja) se je priporočljivo posvetovati z pediatričnim oftalmologom, zdravnikom ORL in drugimi ozkimi strokovnjaki.

Prognoza za otroke s sindromom mačjega krika

Kljub napredku pri oskrbi in zdravljenju otrok s kromosomskimi boleznimi, pri otrocih z mačjim krikom, napoved ostaja na splošno neugodna. Večina (približno 90%) jih ne živi do desetih let. Kljub temu obstajajo primeri, ko so bolniki s to patologijo živeli do 40-50 let. Napovedovanje pričakovane življenjske dobe takoj po rojstvu otroka ni mogoče. Na to vplivajo različni dejavniki.

Trajanje in kakovost življenja novorojenčkov s Lejenovim sindromom je odvisna od naslednjih pogojev:

  • resnost prirojenih malformacij;
  • uspeh kirurškega zdravljenja (če je potrebno) v prvih letih življenja;
  • kakovost oskrbe;
  • vrsta genetske mutacije (popolna odsotnost kraka 5p pri kromosomu, delna odsotnost, mozaična ali obročna mutacija);
  • individualne lekcije.

Kot lahko vidite, je skrb za takšnega otroka zelo draga. Obstajajo posebni skladi, programi in organizacije, ki pomagajo staršem pri takšnih otrocih. Vendar je umrljivost še vedno visoka, zlasti v prvih letih življenja. To je posledica številnih napak v razvoju notranjih organov.

Najpogosteje pri otrocih z Lejenovim sindromom najdemo nepravilnosti pri razvoju naslednjih sistemov:

  • dihal;
  • urinarni sistem;
  • kardiovaskularni sistem (CCC);
  • prebavni sistem;
  • nenormalen razvoj oči;
  • kila in njihovi zapleti.

Dihalni sistem

Genitourinarni sistem

V skoraj vseh kromosomskih boleznih se pojavljajo motnje v razvoju genitourinarnega sistema. Pri sindromu mačjega krika jih lahko opazimo pri deklicah in fantih. Prvi simptomi se pojavijo v prvih dneh ali tednih po rojstvu. V nekaterih primerih lahko deformacije urogenitalnega sistema celo ogrožajo življenje otroka.

Najpogostejše malformacije urogenitalnega sistema pri bolnikih z Lejenovim sindromom so:

  • Hipospadija. Hipospadija je prirojena anomalija penisa pri dečkih, za katero je značilen videz sečnice na napačnem mestu. Ta napaka pri otrocih povzroča velike težave pri uriniranju. Lahko se pojavi bolečina ali zastajanje urina. Hipospadijo lahko kirurško popravimo.
  • Hidronefroza ledvic. Bolezen hidronefroze je patološko stanje, pri katerem je prišlo do kršitve iztoka nastalega urina iz ledvic v sečevod. Vmesna regija, v kateri se to zgodi, se imenuje ledvična medenica. Sčasoma kopičenje tekočine v medenici povzroči prekomerno raztezanje sten medenice. Normalno ledvično tkivo (parenhim) se stisne in njegove celice umrejo. Da bi preprečili odpoved ledvic, je umetno zagotovljen odtok urina in malformacija se kirurško popravi.

V prihodnosti bodo nenormalnosti razvoja organov urogenitalnega sistema in kirurške posege za njihovo odpravljanje povzročile druge bolezni in zaplete (pielonefritis, glomerulonefritis itd.).

Kardiovaskularni sistem

Za Legendov sindrom ni specifičnih nepravilnosti v razvoju bolezni srca in ožilja, ki so značilne le za to bolezen. Vse napake v tej patologiji lahko razdelimo na napake v razvoju srca in napake v razvoju krvnih žil.

V primeru napak v razvoju srca se lahko prizadenejo ventili ali stene srčnih komor (včasih pride tudi do hkratne poškodbe teh anatomskih struktur). Pri pomanjkljivostih vaskularnega razvoja opazimo njihove kvantitativne spremembe (videz dodatnih žil ali, nasprotno, njihovo odsotnost), pozicijske spremembe (lokalizacijske spremembe), strukturne spremembe (širjenje ali zoženje lumena).

Anomalije razvoja kardiovaskularnih bolezni vodijo do oslabljenega krvnega obtoka v krvnem obtoku, mešanja arterijske in venske krvi ter srčnega popuščanja. To je od svoje resnosti odvisno od časa odkrivanja napak. Če ima novorojenček hudo srčno popuščanje, se njegovi prvi znaki pojavijo v prvih urah po rojstvu. Če govorimo o takšni kršitvi kot odprto ovalno okno, potem to morda ne bo vplivalo na splošno stanje bolnika že več let.

Najpogosteje pri otrocih z motnjami v razvoju bolezni srca in ožilja opazimo naslednje simptome:

  • cianoza (modra) koža;
  • omedlevica;
  • splošna šibkost;
  • zakasnjeno pridobivanje telesne teže;
  • kratka sapa;
  • palpitacije srca;
  • nizek ali visok krvni tlak.

Pogosto gre za hude malformacije CAS, ki povzročijo zgodnjo smrt otrok s sindromom mačjega krika. Če se pojavijo zgoraj navedeni simptomi, se obrnite na svojega pediatra ali kardiologa, da ugotovite vzroke. Veliko prirojenih okvar kardiovaskularnega sistema lahko kirurško popravimo, če to dopušča splošno stanje otroka.

Prebavni sistem

Anomalije razvoja očesa

Poleg zunanjih sprememb v očesu (anti-mongoloidna incizija, hipertelorizem in drugi zgoraj navedeni simptomi) so pri otrocih s sindromom mačjega krika opazili tudi motnje notranje strukture zrkla. Še posebej pogoste so spremembe fundusov, za katere je značilna depigmentacija mrežnice in atrofija (podhranjenost) očesnega živca. Tudi pri teh bolnikih obstajajo takšne prirojene bolezni kot astigmatizem in glavkom.

Na splošno zmanjšuje ostrino vida, lahko povzroči progresivno kratkovidnost in zgodnjo slepoto. Pri potrditvi diagnoze Lezenovega sindroma se je treba posvetovati z oftalmologom, saj so nekatere deformacije sprva nevidne. Hkrati, če ne odkrijete bolezni, kot je na primer glavkom, in ne začnete pravočasno, bo to hitro pripeljalo do nepopravljive izgube vida.

Kile in njihovi zapleti

Kila je stanje, pri katerem se organi iz ene anatomske votline pomešajo v drugo. Takšno gibanje poteka bodisi skozi normalno (obstoječe, fiziološko) bodisi skozi patološko odpiranje. V tem primeru ostanejo lupine, ki pokrivajo vsebino hernijalne vrečke, nedotaknjene. Glavni razlog za nastanek te patologije je sprememba ravnovesja znotraj trebušnega pritiska ali prirojena okvara mišičnih sten.

Pri bolnikih z Lezhanovim sindromom se pogosteje pojavljata dve glavni vrsti površinskih hernic:

  • Dimeljska kila. Pri takšni kili se v trebuhu zmešajo organi trebuha (anatomska tvorba v predelu prepone). Običajno v tem kanalu so žile, semenski trak pri moških in ligament maternice pri ženskah.
  • Pupčana kila. To je ena od vrst kongenitalne kile, v kateri se črevesne zanke in drugi organi trebušne votline premaknejo pod njeno mejo, pod kožo. Odprtina odtoka za hernialno vrečko je popka.

S strani so površinske kile videti kot izbokline, ki se nahajajo neposredno pod površino kože in mehke na dotik. Velikost teh formacij se lahko spreminja v širokih mejah. To je odvisno od velikosti iztoka, števila organov, prisotnosti tekočine v hernijalni vrečki in drugih razlogov.

Pri otrocih, ki imajo Lezhanov sindrom, je glavna nevarnost zaplet pljučnih površin:

  • Stiskanje organov v hernijalni vreči. Pogosteje pride do stiskanja organov v območju odprtine, skozi katero izstopajo organi. To vodi do motenj v oskrbi s krvjo in drenaži (odtekanje limfe in venske krvi).
  • Disfunkcija organov v hernijalni vreči. Disfunkcija organov je posledica njihovega stiskanja. Klasičen primer je koprostaza za popkovno hernijo (ustavitev gibanja fekalnih mas v črevesju).
  • Vnetje organov, ki so v hernijalni vreči. Ta zaplet je tudi posledica kompresije organov. Vnetje se začne zaradi motenj cirkulacije. Pojavljajo se otekline organov, gibanje bakterij iz ene votline v drugo, razvoj nekroze (smrt tkiva).

Te zaplete je treba kirurško popraviti čim prej, saj predstavljajo resno nevarnost za življenje otroka.

Pogosto obstajajo različne kombinacije nepravilnosti:

  • enojni sistem, v katerem je povezava dveh ali več okvar znotraj enega organa (npr. spremembe v več srčnih celicah);
  • dvo-sistemski sistem, v katerem obstaja povezava napak znotraj obeh sistemov (npr. odprto ovalno okno in zoženje požiralnika);
  • polisistemski, v katerem so poškodbe organov v različnih sistemih (v dveh ali več).

Ta klasifikacija neposredno vpliva na prognozo določenega otroka. Pri razvojnih anomalijah polisistema je preživetje običajno zelo nizko. Hkrati s pravočasnim odpravljanjem motenj z enim sistemom lahko otroci rastejo in se razvijajo. Glavni problem v teh primerih je duševna zaostalost.

Za otroke, ki so preživeli obdobje visoke umrljivosti in dosegli šolsko dobo, je glavni problem oligofrenija. Tako imenovano v medicini, zamuda pri intelektualnem razvoju otroka. Vrednotenje njegove resnosti izvajajo psihiatri. Pri sindromu mačjega krika pri otrocih, običajno v hudih oblikah oligofrenije, kjer je normalno učenje skoraj nemogoče. Z ugodnim potekom bolezni in odsotnostjo različnih zapletov lahko defektologi delajo z otrokom. To bo pomagalo razviti določene motorične sposobnosti in razviti nekatere reflekse. Vendar pa otroci s tem sindromom niso sposobni samooskrbe in potrebujejo oskrbo vse življenje. Poleg zamude pri intelektualnem razvoju, otrok začne hoditi pozneje, lahko pride do težav z dojenjem, urinsko inkontinenco in drugimi težavami.

Antimongoloidno oko oblikuje, kaj je to

a) Smer razpoke palpebral. Kot ali nagib palpebralne razpoke je kot, ki ga tvori črta, ki povezuje notranje in zunanje komisure, in vodoravno. Običajno se palpebralna razpoka nagiba nekoliko navzgor. Ocesni zarez je opisan kot mongoloid, če je zunanja komisija večja kot običajno, in kot protigongolski, če se zunanja komisija nahaja pod normalno.

Miholoidni zarez oči je lahko povezan z mikrocefalijo. V trisomiji 21 je mongoloidni očesni rez najbolj pogost očesni ali obrazni znak. V hipoplaziji zigomatske kosti se pogosto opazuje antimongoloidna incizija očesa. Prav tako je značilen simptom malformacij prvega ali drugega škržnega loka, na primer s sindromom Trücherja Collinsa, za katerega je značilno ozko obraz, hipoplazija supororbitalne regije, ličnice, hipoplazija ušesa.

Očesni razrez ima lahko Cohnov sindrom "valovito" obliko, ki vključuje značilne spremembe na obrazu, zaostal razvoj in degeneracijo mrežnice.

b) Dolga očesna reža. Razrezano oko se šteje dolgo, če razdalja med notranjim in zunanjim oprijemom vek z 2 SD presega starostno normo.

Euriblefaron - to je splošno povečanje palpebralne razpoke, ponavadi bolj s stranske strani. Obstaja lokalni premik zunanje komisure navzven in navzdol ter premik spodnje veke navzdol. Pri površnem pregledu je to lahko podobno prirojeni ektropiji (inverzija celotne spodnje veke). Euriblefaron se lahko pojavi kot izolirana anomalija, lahko se prenese z avtosomno dominantnim mehanizmom ali pa je povezan s trisomijo 21 ali kraniofacijalno synostozo.

Euriblefaron je značilnost kabuki sindroma: rast v postnatalnem obdobju, duševna zaostalost in obrazne značilnosti, ki spominjajo na sestavo igralcev tradicionalnega japonskega gledališča.

c) Razrez kratkih oči. Šteje se, da je očesna reža kratka, če je razdalja med zunanjim in notranjim oprijemom manjša od 2 SD v primerjavi s starostno normo.

Zmerno skrajšanje palpebralne razpoke je lahko posledica povečane ukrivljenosti robov veke ("mandljevega" očesnega dela) in se opazi s trisomijo 21.

Blefarofimoza je zmanjšanje maksimalne vertikalne razdalje med zgornjo in spodnjo veko v kombinaciji s kratkim očesnim razcepom. Blefarofimoza je lahko izolirana ali pa je del različnih sindromov. Ne smemo ga zamenjati s ptozo (pri kateri se očesna reža ne skrajša).

Fetalni alkoholni sindrom vključuje zaostalost v rasti, mikrocefalijo in kognitivne motnje. To je eden najpogostejših vzrokov za blefarofimozo.

Blefarofimski sindrom - ptoza - epicanthus inversus (BPES) - avtosomno dominantna bolezen s hudo blefarofimozo, ptozo, hipoplazijo tarsalnih plošč in epicanthus inversus. Opisana sta dva klinična tipa BPES:
1. BPES tipa I: moški prenos, neredna obdobja in neplodnost pri bolnih ženskah.
2. BPES tipa II: ni povezan z neplodnostjo, prenos s starši obeh spolov. Zgodnji mejniki se lahko pojavijo z zakasnitvijo zaradi hipotenzije in povratne glave.

Ohdojev sindrom se ponavadi pojavlja sporadično in vključuje blefarofimozo, ptozo, hipoplazijo zob, delno gluhost in duševno zaostalost. Ptoza in / ali blefarofimoza se pojavita tudi pri kromosomskih boleznih. Blefarofimoza in ptoza sta, na primer, značilni znaki 3p brisanja kromosoma.

Blefarofimski-ptoza-epicanthus inversus-sindrom pri dvomesečnem otroku. a - Mongoloidni očesni zarez pri otroku s trisomijo 21.
b - antimongoloidni očesni zarez pri otroku s trikristalnim sindromom.
c - „valovita“ očesna vrzel pri Cohenovem sindromu (ki jo spremlja distrofija mrežnice).
d - Euriblefaron s kabukijevim sindromom.