Razvojne anomalije (manjše napake, stigme) - odstopanja v anatomski strukturi organov, ki ne povzročajo bistvenega poslabšanja njihovih funkcij.
Obstaja veliko takšnih odstopanj od norme. Lahko se dotaknejo enega ali več organov in jih opazimo v navidezno popolnoma zdravih ljudeh. Kljub temu lahko prisotnost večkratnih razvojnih nepravilnosti pri otroku nakazuje dedno patologijo ali učinek škodljivih dejavnikov na plod med prenatalnim razvojem.
Acrocephaly - stolpasta (visoka) glava.
Antimongoloidni injekcija oči - zunanji kot palatinske reže pod notranjostjo.
Arachnodactyly - tanke dolge prste, rahlo upognjene v sklepih.
Brachydactyly - kratkost, skrajšanje prstnih prstov.
Brachycephaly - kratka (široka) glava.
Vitiligo - žarišča belih madežev na koži zaradi pomanjkanja pigmenta.
Lasje: lahko so krhki, tanki, lahko imajo belo vejo.
Visoko nebo - visoka lega srednjih palatnih šivov.
Izstopajoča glava - v sprednji-posteriorni smeri, ni celotna lobanja, ampak le njen okcipitalni del.
Štrleče čelo - ravnina čela je nagnjena pred navpično ravnino.
Heterokromija šarenice - neenakomerno obarvanje različnih delov šarenice.
Hipogonadizem - hipoplazija moda.
Vaginalna hipoplazija je nerazvitost nožnice.
Modra beločnica - modra barva beljakovinske lupine očesa.
Prsni koš: lahko je širok, ozek, lijakast (depresiven), kobilast (podolgovat), asimetričen.
Dolichocephaly je dolga glava.
Nos kljuna je vrh nosu navzdol.
Kriptorhizem - retencija testisov v dimeljskem kanalu ali trebušni votlini.
Macroglossia je velik jezik.
Macrocephaly - enotno ali nekoliko asimetrično povečanje velikosti možganov. Hkrati se povečuje tudi velik pomlad, vendar ne nabrekne.
Microglossia je nerazvit jezik.
Mikrognatija je nerazvitost zgornje čeljusti.
Mikrocefalija - znatno zmanjšanje velikosti možganov.
Mongoloidni injekcija oči - notranji kot palpebralne razpoke pod zunanjostjo.
Mesnat nos - masivni širok nos.
Nizko čelo - nizka lasna linija.
Nizko nameščeno uho - ureditev spodnje stene zunanjega slušnega kanala pod črto, ki povezuje spodnji rob nosnic in mastoidnega procesa.
Ravno-valgusno stopalo - vzdolžno plosko.
Ploska ustnica - sploščena streha ustne votline.
Polydactyly - dodatni prsti (običajno šest prstov).
Polietilij - prevelika količina bradavičk.
Motnost roženice - belkasta, neprozorna območja na roženici očesa.
Progenija - izboklina spodnje čeljusti.
Prognathia - izboklina zgornje čeljusti.
Retrogenija - odstopanje spodnje čeljusti nazaj v kombinaciji s kršitvijo ugriza.
Ribja usta - zapornica za ustnice, ukrivljena v obliki sponk, na vrhu katere je precej pod koti.
Sakralni sinus - retrakcija kože v ledveno-krčnem področju.
Nagnjeno čelo - ravnina čela se nagne nazaj od navpične črte.
Noga zibanje - stopalo v obliki obtežilnika za papir.
Exophthalmos - izboklina zrkel.
Epitelni coccygeal prehod je podložen kanal, vse do hrbtenice v območju repne kosti.
Številne malformacije in številne deformacije so bile že dolgo pomembne.
V tem članku bomo preučili najpogostejše prirojene anomalije razvoja.
Obstaja več nepravilnosti v razvoju medeničnih kosti, ki jih upoštevamo v letu.
Pogovorimo se z vami o najpogostejših zobnih boleznih..
Diabetes mellitus tip I se najpogosteje pojavlja v obdobju delovanja.
Razvoj vsakega otroka se pojavi na različne načine, otroci s cerebralno paralizo.
Vsi dejavniki tveganja, ki so v različni meri.
Dedna okvara razvoja zobnega tkiva se kaže v patologiji nepopolne amelogeneze.
Dejavniki, ki bodisi neposredno povzročajo razvoj hipertenzije, bodisi pospešujejo.
Mnogi pravijo, da imajo mačke 9 življenj in da so.
Stran vsebuje osnovne informacije. Ustrezna diagnoza in zdravljenje bolezni sta možna pod nadzorom vestnega zdravnika.
Sindrom mačjega krika (Lejenov sindrom) je redka kromosomska bolezen, pri kateri imajo pacienti pomanjkljivost v strukturi petega kromosoma. To napako spremljajo številne nepravilnosti v razvoju različnih organov in tkiv. V večini primerov imajo otroci s to boleznijo hude zaplete.
Prevalenca Lejenovega sindroma je zelo različna. Po različnih podatkih znaša od 0,00002 do 0,00004%, to je 1 primer za 25 - 60 tisoč novorojenčkov. Ugotovljena ni bila nobena jasna odvisnost od države, narodnosti ali podnebnih dejavnikov. Opaziti je treba, da dekleta pogosteje zbolijo (delež je približno 1: 1,25).
V primerjavi z mnogimi drugimi genetskimi boleznimi sindrom mačjega krika nima slabe prognoze. V odsotnosti resnih zapletov in dobre oskrbe otroci včasih živijo v odrasli dobi. Vendar pa je normalen duševni in intelektualni razvoj otrok s to diagnozo popolnoma izključen.
Zanimiva dejstva
Sindrom mačjega krika se nanaša na skupino kromosomskih bolezni. To pomeni, da je glavni in edini razlog za nastanek te patologije kršitev strukture kromosomov v otrokovem genomu.
Genom je zbirka genetskih informacij o organizmu. Pri ljudeh jo predstavlja 23 parov molekul DNK. Te molekule so sestavljene iz nukleinskih baz (nukleotidov), povezanih med seboj. Ločen del molekule DNA se imenuje gen. To je nekakšna informacijska matrica, po kateri celice lahko proizvajajo nove kemične spojine. V večini primerov geni kodirajo različne beljakovine. Z različnimi napakami v molekulah DNA pride do naslednjega procesa. Zaradi motenj v strukturi določenega gena, celice postanejo nesposobne proizvajati nobene kemične spojine. Beljakovine, ki se proizvajajo po kodiranih informacijah, so pomanjkljive ali sploh niso proizvedene. To je vzrok za pojav nekaterih simptomov na ravni organizma kot celote.
Pri kromosomskih boleznih je ta patološki proces bolj izrazit. Dejstvo je, da je kromosom celotna DNA molekula, ki je zapakirana za bolj priročno shranjevanje v celičnem jedru. Skoraj 23 parov molekul je prisotnih v skoraj vseh celicah telesa. Če je celoten kromosom poškodovan (ali je normalno število kromosomov v genomu moteno), se pojavijo kromosomske bolezni.
Pri sindromu mačjega krika, kot je navedeno zgoraj, je okvara lokalizirana na ravni petega kromosoma. To pomeni, da je ta kromosom v vseh celicah telesa okvarjen. Težava je v odsotnosti tako imenovane kratke roke kromosoma - majhen fragment, na katerem se nahaja več sto genov. Odsotnost le nekaj izmed njih (geni CTNND2, SEMA5A in TERT) vodi do pojava nepravilnosti pri sindromu otrokovega joka. Taka izguba nekega dela DNK v genetiki se imenuje izbris.
Obstaja več vrst mutacij, pri katerih se bolezen razvije:
Okvarjen peti kromosom, ki vsebuje kar 6% vseh genetskih informacij, ki jih otrok običajno prejme od enega od staršev (razen za mozaično različico bolezni). Razlogov za nastanek te napake je veliko, vendar nobene od njih ni mogoče imenovati glavne. Pravzaprav govorimo o vrsti zunanjih dejavnikov, ki lahko poškodujejo spolne celice staršev ali vplivajo na proces delitve zigotov na samem začetku nosečnosti. Enake so za vse kromosomske in genetske patologije.
Dejavniki, ki lahko poškodujejo peti kromosom, so:
Kljub nizki razširjenosti te bolezni so zdravniki hitro določili razpon simptomov in razvojnih nenormalnosti, ki so mu značilne. Večino jih je mogoče videti prav v trenutku rojstva. Hkrati pa ni smiselno vsako kršitev posebej oceniti (saj se lahko pojavijo pri drugih prirojenih nepravilnostih), ampak kombinacija in kombinacija različnih simptomov.
Najbolj značilne manifestacije bolezni takoj po rojstvu so:
Kot je omenjeno zgoraj, je najbolj značilen simptom pri Lezhenejevem sindromu značilen krik otroka. Lahko se sliši že v prvih dneh po rojstvu, saj se poškodba grla oblikuje med intrauterinim razvojem. Krik se sliši na višjih tonih kot zvok običajnih otrok in, kot so opisali številni pediatri in starši, spominja na podiranje lačnega mucka.
Razlog za to jokanje so naslednje napake hrustanca grla:
Za večino kromosomskih bolezni je značilna sprememba oblike lobanje. Pri sindromu mačjega krika so podobne motnje intrauterinega razvoja opažene pri več kot 85% novorojenčkov. Najpogostejša sprememba je mikrocefalija. To je ime celotnega zmanjšanja obsega lobanje. Glava novorojenčka postane majhna in nekoliko podolgovata v vzdolžni smeri. V nekaterih primerih opazite, da ta simptom ne uspe takoj. Kraniometrijo izvedemo za potrditev. Gre za merjenje osnovnih dimenzij lobanje. Če se vzdolžna dimenzija (od vratu do nosu) poveča glede na prečno (med projekcijo parietalnih kosti), govorijo o dolichocephalus. Značilen je tudi za Lejenov sindrom. Ta simptom je lahko varianta norme, zato se ji posveča pozornost s spremljajočo mikrocefalijo.
Mikrocefalijo pri novorojenčku vedno spremlja progresivna duševna zaostalost v prihodnosti, vendar stopnja razvojne zakasnitve ne ustreza vedno resnosti lobanjske deformacije.
Nenormalna oblika in lokacija oči sta tudi pogost simptom kromosomskih bolezni. Deloma so posledica nenormalnega razvoja kranialnih kosti, kot je opisano zgoraj. Večina teh simptomov je značilna tudi za Downov sindrom.
Na očeh so 4 osnovna znaka Lejenovega sindroma:
Pomanjkljivosti v razvoju ušes pri novorojenčkih z Lejenovim sindromom so izražene v njihovi nenormalni obliki in lokaciji. Najpogosteje gre za ptozo. Ta izraz se nanaša na znižanje katerega koli telesa v primerjavi z normo. Ptozo ušes najdemo tudi pri drugih kromosomskih boleznih.
Obliko ušes se lahko spremeni na različne načine. Običajno se pojavi nerazvitost hrustanc, ki tvorijo uho. Zaradi tega se zdi, da je uho manjše velikosti, in ušesni kanal je lahko močno zožen. Včasih so na koži okoli ušesne luknje vidni majhni gosti vozlički.
Nerazvitnost spodnje čeljusti se imenuje tudi mikrogenija ali mikrognatija. Pri sindromu mačjega krika je to precej pogost simptom. Zaradi kromosomske napake kost, ki tvori spodnjo čeljust, med nosečnostjo ne doseže zahtevane velikosti. Posledično je bradica novorojenčka nekoliko umaknjena glede na zgornjo čeljust.
Obstajata dve obliki mikrognatije:
Mikrognatija je resen problem za zdravnike in starše že od prvih dni po rojstvu. Otroci s sindromom mačjega krika, ki se običajno rodijo z zmanjšano telesno težo, imajo težave s hranili. Zaradi deformirane spodnje čeljusti ne morejo pravilno zapreti ustnic okrog materinega bradavice. Sesalni refleks je moten, kar lahko dojenje preprosto onemogoči.
Nizka telesna teža je prisotna pri več kot 90% novorojenčkov s Lejenovim sindromom. Razlaga je resna zamuda pri razvoju organov in tkiv. V zadnjih tednih pred rojstvom se plod pridobiva na teži. Pri tej bolezni se to ponavadi ne zgodi. Povprečna teža otroka s to boleznijo ne presega 2500 g. V tem primeru je lahko obdobje brejosti normalno (otrok je poln).
Obstajajo tudi primeri, ko se otrok rodi prezgodaj, pred časom. Nato se bo telesna teža še bolj zmanjšala. Poleg tega je pri teh otrocih večja verjetnost drugih nepravilnosti in malformacij notranjih organov. To povzroča zaplete in poslabšuje napoved za prihodnost. Zmanjšana telesna teža (zlasti ob prisotnosti drugih znakov sindroma mačjega krika) vedno kaže na potrebo po večji pozornosti in kvalificiranem varstvu otrok.
Okvare v razvoju prstov pri otrocih s kromosomskimi nepravilnostmi so precej pogoste. To je ponavadi tako imenovani sindaktilij. Hkrati na rokah ali nogah novorojenčka je fuzija prstov. Prste je mogoče povezati le z membrano kože, ki jo lahko med operacijo zlahka razčlenemo. Potem popravek napake pri rojstvu nima posebnih težav. Če govorimo o adheziji kostnega tkiva, je napaka veliko resnejša. Zunaj, syndactyly bo videti kot odebeljen prst (včasih celo z eno nohtov ploščo). Takšno resno napako je veliko težje popraviti.
Druga možna napaka v razvoju prstov je tako imenovana klinodaktilija. Z njo ima otrok ukrivljenost prstov v sklepih. Če poravnajte krtačo novorojenčka, nekateri prsti ne padejo vzporedno z ostalimi. Obstaja tudi delna rotacija prsta okrog svoje osi. Fleksija morda ni mogoča. Klinodaktiliy se pojavi na obeh in na obeh rokah in ponavadi prizadene prstni prst in mali prst. Na nogah je ta simptom težje opaziti zaradi manjše velikosti prstov. Ta malformacija se lahko v prihodnosti kirurško popravi.
Ne glede na vrsto klinodaktilije ali syndactylia, so ti simptomi običajno le kozmetična napaka in na splošno ne predstavljajo resnih zdravstvenih težav.
Kožno nogo je posledica malformacije kosti in sklepov spodnjega uda. To je sprememba, za katero je značilno močno odstopanje znotraj stopala glede na vzdolžno črto golenice. V prihodnosti bodo otroci s takšno napako lahko imeli težave pri hoji na dveh nogah (kasneje se bodo začeli hoditi). Ta simptom ni specifičen za sindrom mačjega krika in se lahko pojavi pri številnih drugih boleznih.
Analiza zgoraj navedenih simptomov se opravi takoj po rojstvu otroka. Če je bila med nosečnostjo izvedena ustrezna diagnoza in zdravniki vedo o kromosomski mutaciji, potem nam ti simptomi omogočajo oceno resnosti malformacij. Če predporodna diagnostika (diagnoza pred rojstvom) ni bila opravljena, potem vsi ti znaki pomagajo sumiti pravilno diagnozo. Otrok se običajno oceni na podlagi vseh simptomov. Značilen jok in spreminjanje oblike oči sta največjega diagnostičnega pomena.
Ker je stopnja preživetja otrok s sindromom mačjega krika precej visoka, morate vedeti, kaj starši pričakujejo, ko njihov otrok raste in se razvija. V večini primerov se otroci s to patologijo razvijajo veliko počasneje kot njihovi vrstniki. Veliko prirojenih napak v razvoju vodi do številnih značilnih težav, s katerimi se srečujejo taki bolniki.
Značilni simptomi in manifestacije sindroma mačjega krika v otroštvu so:
Težave z vidom se pojavijo v prvih letih življenja zaradi motenj v razvoju organa vida. Najpogosteje otroci že v 2 - 3 letih potrebujejo očala. Glede na nizko stopnjo učljivosti in nepredvidljivosti obnašanja v tem obdobju starši običajno ne želijo nositi očal.
Nekateri od teh simptomov so takoj vidni. Antimongoloidni injekcija oči, njihova široka in spuščena ušesa, ki so jih opazili ob rojstvu, ko rastejo, postajajo vse bolj vidni. Večina ljudi, tudi na prvi pogled na takšnega otroka, bo v njem hitro našla nekaj razlik od normalnih otrok. Vendar pa ni posebnih zunanjih znakov, ki bi nedvoumno nakazovali, da je bil otrok rojen s sindromom mačjega kriza (in ne z drugo kromosomsko motnjo).
Kot smo že omenili, imajo bolniki v Lejenovem sindromu priložnost živeti do odraslosti. Opisani so bili izolirani primeri, v katerih so bolniki umrli pri starosti 40–50 let. Žal je njihovo število prenizko, da bi lahko govorili o kakršnih koli simptomih ali zunanjih znakih bolezni, ki bi bili značilni za take bolnike.
Pri starosti 18 - 25 let, v katero je v ospredju manj kot 5% otrok, je v ospredju duševna zaostalost. Bolnik ne more opraviti nobenega dela. Z mozaično obliko bolezni je učna sposobnost nekoliko boljša. Takšni bolniki imajo možnost vključitve v družbo. Za pojav bolnikov so značilne iste prirojene motnje, ki so bile opisane ob rojstvu. Včasih opazimo pospešeno staranje kože.
Diagnostika genetske patologije (vključno s sindromom mačjega krika) poteka v dveh stopnjah. Na prvi stopnji zdravniki opravijo splošni pregled bolnikov, da bi ugotovili, katere ženske imajo povečano tveganje za otroka s kromosomskimi boleznimi. Druga faza se izvede za potrditev posebne diagnoze. Obe fazi se praviloma izvajajo v specializiranih ustanovah - centrih prenatalne diagnostike. Prenatalna diagnostika je kompleks preventivnih študij, ki se izvajajo za nosečnice v prenatalni fazi. Ti postopki so sposobni zaznati različne genetske bolezni v zgodnji fazi nosečnosti, vključno s sindromom mačjega krika.
Obstajajo naslednje metode za diagnosticiranje sindroma mačjega krika:
Po zanositvi se opravi ultrazvočni pregled (ultrazvok). S pomočjo posebnega aparata, ki generira in ujame zvočne valove, zdravnik dobi sliko zarodka. Možno je tudi vrednotenje ločeno določenih anatomskih struktur. V odsotnosti dejavnikov tveganja je med nosečnostjo priporočljivo opraviti ultrazvok trikrat. Če obstajajo posebne indikacije (nevarnost kromosomske nepravilnosti), se lahko načrtujejo dodatne seje.
Ni sprememb, ki bi bile specifične za sindrom mačjega krika, tudi v tej fazi diagnoze. Tudi z določenimi nepravilnostmi v razvoju ploda ali med nosečnostjo zdravnik ne more postaviti pravilne diagnoze. Razkriva le znake, ki govorijo o razvojnih motnjah. Verjetnost, da bo otrok imel kakršnokoli genetsko bolezen, je v tem primeru že zelo visoka.
Najpogostejši nespecifični znaki kromosomskih mutacij na ultrazvoku so:
Plazemski označevalci kromosomskih bolezni so vrsta snovi, ki lahko kažejo na težave z potekom nosečnosti in fetalnega razvoja. Te snovi najdemo v krvi nosečnice in se spreminjajo v različnih fazah nosečnosti. Za ta test dajemo kri. Natančnost študije je precej visoka, vendar je glede na njene rezultate nemogoče ugotoviti, kakšno gensko bolezen bo imel otrok. Poleg sindroma mačjega krika lahko opazimo podobne spremembe pri Down sindromih, Patau, Edwardsu in drugih.
Če želite oceniti verjetnost, da bo dojenček imel kromosomsko bolezen, preverite naslednje oznake:
Invazivne raziskave so skupina diagnostičnih postopkov, pri katerih se tkivo vzame iz zarodka za analizo. Gradivo, ki iz tega izhaja, bo predmet nadzora. Ker govorimo o preučevanju genoma samega nerojenega otroka, je natančnost invazivnih študij zelo visoka. Zlasti v prvem trimesečju je mogoče z verjetnostjo 98–99% povedati, kakšno gensko bolezen bo imel otrok. Takšna zgodnja diagnoza in visoka natančnost omogočata materam, da sprejmejo utemeljeno in uravnoteženo odločitev o tem, ali je treba prekiniti nosečnost.
Najpogostejše invazivne raziskovalne metode so:
Po rojstvu pravilna diagnoza ni več težka. Tkiva novorojenčka so na voljo za pregled, identifikacija njegove DNK pa je stvar več dni. Tudi če zdravniki odkrijejo Lezhinin sindrom pred rojstvom, se diagnostični proces ne konča. Za povečanje možnosti preživetja za bolnega otroka je treba izdelati podrobno diagnozo vseh telesnih sistemov. To bo učinkovit načrt za zdravljenje in oskrbo otroka.
Novorojenčki s sindromom mačjega krika potrebujejo naslednje teste in raziskave:
Kljub napredku pri oskrbi in zdravljenju otrok s kromosomskimi boleznimi, pri otrocih z mačjim krikom, napoved ostaja na splošno neugodna. Večina (približno 90%) jih ne živi do desetih let. Kljub temu obstajajo primeri, ko so bolniki s to patologijo živeli do 40-50 let. Napovedovanje pričakovane življenjske dobe takoj po rojstvu otroka ni mogoče. Na to vplivajo različni dejavniki.
Trajanje in kakovost življenja novorojenčkov s Lejenovim sindromom je odvisna od naslednjih pogojev:
Najpogosteje pri otrocih z Lejenovim sindromom najdemo nepravilnosti pri razvoju naslednjih sistemov:
V skoraj vseh kromosomskih boleznih se pojavljajo motnje v razvoju genitourinarnega sistema. Pri sindromu mačjega krika jih lahko opazimo pri deklicah in fantih. Prvi simptomi se pojavijo v prvih dneh ali tednih po rojstvu. V nekaterih primerih lahko deformacije urogenitalnega sistema celo ogrožajo življenje otroka.
Najpogostejše malformacije urogenitalnega sistema pri bolnikih z Lejenovim sindromom so:
Za Legendov sindrom ni specifičnih nepravilnosti v razvoju bolezni srca in ožilja, ki so značilne le za to bolezen. Vse napake v tej patologiji lahko razdelimo na napake v razvoju srca in napake v razvoju krvnih žil.
V primeru napak v razvoju srca se lahko prizadenejo ventili ali stene srčnih komor (včasih pride tudi do hkratne poškodbe teh anatomskih struktur). Pri pomanjkljivostih vaskularnega razvoja opazimo njihove kvantitativne spremembe (videz dodatnih žil ali, nasprotno, njihovo odsotnost), pozicijske spremembe (lokalizacijske spremembe), strukturne spremembe (širjenje ali zoženje lumena).
Anomalije razvoja kardiovaskularnih bolezni vodijo do oslabljenega krvnega obtoka v krvnem obtoku, mešanja arterijske in venske krvi ter srčnega popuščanja. To je od svoje resnosti odvisno od časa odkrivanja napak. Če ima novorojenček hudo srčno popuščanje, se njegovi prvi znaki pojavijo v prvih urah po rojstvu. Če govorimo o takšni kršitvi kot odprto ovalno okno, potem to morda ne bo vplivalo na splošno stanje bolnika že več let.
Najpogosteje pri otrocih z motnjami v razvoju bolezni srca in ožilja opazimo naslednje simptome:
Poleg zunanjih sprememb v očesu (anti-mongoloidna incizija, hipertelorizem in drugi zgoraj navedeni simptomi) so pri otrocih s sindromom mačjega krika opazili tudi motnje notranje strukture zrkla. Še posebej pogoste so spremembe fundusov, za katere je značilna depigmentacija mrežnice in atrofija (podhranjenost) očesnega živca. Tudi pri teh bolnikih obstajajo takšne prirojene bolezni kot astigmatizem in glavkom.
Na splošno zmanjšuje ostrino vida, lahko povzroči progresivno kratkovidnost in zgodnjo slepoto. Pri potrditvi diagnoze Lezenovega sindroma se je treba posvetovati z oftalmologom, saj so nekatere deformacije sprva nevidne. Hkrati, če ne odkrijete bolezni, kot je na primer glavkom, in ne začnete pravočasno, bo to hitro pripeljalo do nepopravljive izgube vida.
Kila je stanje, pri katerem se organi iz ene anatomske votline pomešajo v drugo. Takšno gibanje poteka bodisi skozi normalno (obstoječe, fiziološko) bodisi skozi patološko odpiranje. V tem primeru ostanejo lupine, ki pokrivajo vsebino hernijalne vrečke, nedotaknjene. Glavni razlog za nastanek te patologije je sprememba ravnovesja znotraj trebušnega pritiska ali prirojena okvara mišičnih sten.
Pri bolnikih z Lezhanovim sindromom se pogosteje pojavljata dve glavni vrsti površinskih hernic:
Pri otrocih, ki imajo Lezhanov sindrom, je glavna nevarnost zaplet pljučnih površin:
Pogosto obstajajo različne kombinacije nepravilnosti:
Za otroke, ki so preživeli obdobje visoke umrljivosti in dosegli šolsko dobo, je glavni problem oligofrenija. Tako imenovano v medicini, zamuda pri intelektualnem razvoju otroka. Vrednotenje njegove resnosti izvajajo psihiatri. Pri sindromu mačjega krika pri otrocih, običajno v hudih oblikah oligofrenije, kjer je normalno učenje skoraj nemogoče. Z ugodnim potekom bolezni in odsotnostjo različnih zapletov lahko defektologi delajo z otrokom. To bo pomagalo razviti določene motorične sposobnosti in razviti nekatere reflekse. Vendar pa otroci s tem sindromom niso sposobni samooskrbe in potrebujejo oskrbo vse življenje. Poleg zamude pri intelektualnem razvoju, otrok začne hoditi pozneje, lahko pride do težav z dojenjem, urinsko inkontinenco in drugimi težavami.
a) Smer razpoke palpebral. Kot ali nagib palpebralne razpoke je kot, ki ga tvori črta, ki povezuje notranje in zunanje komisure, in vodoravno. Običajno se palpebralna razpoka nagiba nekoliko navzgor. Ocesni zarez je opisan kot mongoloid, če je zunanja komisija večja kot običajno, in kot protigongolski, če se zunanja komisija nahaja pod normalno.
Miholoidni zarez oči je lahko povezan z mikrocefalijo. V trisomiji 21 je mongoloidni očesni rez najbolj pogost očesni ali obrazni znak. V hipoplaziji zigomatske kosti se pogosto opazuje antimongoloidna incizija očesa. Prav tako je značilen simptom malformacij prvega ali drugega škržnega loka, na primer s sindromom Trücherja Collinsa, za katerega je značilno ozko obraz, hipoplazija supororbitalne regije, ličnice, hipoplazija ušesa.
Očesni razrez ima lahko Cohnov sindrom "valovito" obliko, ki vključuje značilne spremembe na obrazu, zaostal razvoj in degeneracijo mrežnice.
b) Dolga očesna reža. Razrezano oko se šteje dolgo, če razdalja med notranjim in zunanjim oprijemom vek z 2 SD presega starostno normo.
Euriblefaron - to je splošno povečanje palpebralne razpoke, ponavadi bolj s stranske strani. Obstaja lokalni premik zunanje komisure navzven in navzdol ter premik spodnje veke navzdol. Pri površnem pregledu je to lahko podobno prirojeni ektropiji (inverzija celotne spodnje veke). Euriblefaron se lahko pojavi kot izolirana anomalija, lahko se prenese z avtosomno dominantnim mehanizmom ali pa je povezan s trisomijo 21 ali kraniofacijalno synostozo.
Euriblefaron je značilnost kabuki sindroma: rast v postnatalnem obdobju, duševna zaostalost in obrazne značilnosti, ki spominjajo na sestavo igralcev tradicionalnega japonskega gledališča.
c) Razrez kratkih oči. Šteje se, da je očesna reža kratka, če je razdalja med zunanjim in notranjim oprijemom manjša od 2 SD v primerjavi s starostno normo.
Zmerno skrajšanje palpebralne razpoke je lahko posledica povečane ukrivljenosti robov veke ("mandljevega" očesnega dela) in se opazi s trisomijo 21.
Blefarofimoza je zmanjšanje maksimalne vertikalne razdalje med zgornjo in spodnjo veko v kombinaciji s kratkim očesnim razcepom. Blefarofimoza je lahko izolirana ali pa je del različnih sindromov. Ne smemo ga zamenjati s ptozo (pri kateri se očesna reža ne skrajša).
Fetalni alkoholni sindrom vključuje zaostalost v rasti, mikrocefalijo in kognitivne motnje. To je eden najpogostejših vzrokov za blefarofimozo.
Blefarofimski sindrom - ptoza - epicanthus inversus (BPES) - avtosomno dominantna bolezen s hudo blefarofimozo, ptozo, hipoplazijo tarsalnih plošč in epicanthus inversus. Opisana sta dva klinična tipa BPES:
1. BPES tipa I: moški prenos, neredna obdobja in neplodnost pri bolnih ženskah.
2. BPES tipa II: ni povezan z neplodnostjo, prenos s starši obeh spolov. Zgodnji mejniki se lahko pojavijo z zakasnitvijo zaradi hipotenzije in povratne glave.
Ohdojev sindrom se ponavadi pojavlja sporadično in vključuje blefarofimozo, ptozo, hipoplazijo zob, delno gluhost in duševno zaostalost. Ptoza in / ali blefarofimoza se pojavita tudi pri kromosomskih boleznih. Blefarofimoza in ptoza sta, na primer, značilni znaki 3p brisanja kromosoma.
Blefarofimski-ptoza-epicanthus inversus-sindrom pri dvomesečnem otroku. a - Mongoloidni očesni zarez pri otroku s trisomijo 21.
b - antimongoloidni očesni zarez pri otroku s trikristalnim sindromom.
c - „valovita“ očesna vrzel pri Cohenovem sindromu (ki jo spremlja distrofija mrežnice).
d - Euriblefaron s kabukijevim sindromom.